Можно ли противостоять тетраде Фалло? Характеристика тетрады Фалло: что это такое, причины и лечение Порок сердца тетрада фалло

Патология Тетрады Фалло является врожденной. Приступы у новорожденного начинаются на 2–8 неделе жизни, они в основном характеризуются специфическим цианозом, одышкой, задержкой развития, обморочным состоянием.

На фоне физикальных симптомов после инструментального обследования выявляются 4 дефекта развития сердца: межжелудочковой перегородки, правого желудочка, аорты и легочной артерии.

Из всех диагностируемых при рождении пороков, Тетраде Фалло принадлежит примерно 10%. Заболевание нередко сочетается с другими патологиями сердечно-сосудистой системы.

• Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
• Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
• Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту !
• Здоровья Вам и Вашим близким!

У ребенка обнаруживается, что:

• перегородка между желудочками имеет дефектное развитие, обычно отсутствует ее мембранозная часть на большом участке;
• увеличены размеры правого желудочка;
• легочный ствол, который выходит из желудочка, имеет суженый просвет;
• аорта значительно смещена вправо.

Патология является настолько серьезной, что без оперативного вмешательства не может идти речь о жизни ребенка, обычно такие дети погибают в грудном возрасте.

Выявить заболевание несложно уже по первым признакам, которые характеризуются нарастающей сердечной недостаточностью, но может развиться и острый приступ. Чем на большем участке сердца орган недоразвит, тем ярче клиническая картина.

Патологические признаки проявляются:

• синюшной или фиолетовой окраской носогубного треугольника, ушек, пальчиков, которая появляется, когда ребенок плачет, кушает или даже находится в покое;
• тотальным цианозом, когда гипоксия (кислородное голодание) начинает прогрессировать;
• отставанием физического развития;
• изменением фаланг пальцев, когда они постепенно приобретают вид «барабанных палочек», а ногти округляются и становятся плоскими;
• плоской грудной клеткой;
• низкой массой тела;
• ростом зубов с большими промежутками;
• ранним сколиозом;
• развитием плоскостопия.

Во время непродолжительного приступа и появления синюшной окраски учащается дыхание и возникает одышка, расширяются зрачки, появляется общая слабость, может произойти потеря сознания и появиться мышечные судороги. Если ребенок уже научился ходить, во время приступа он приседает на корточки, чтобы облегчить свое состояние.

Причины

Порок сердца Тетрада Фалло у новорожденных может быть вызван 2 группами причин:

Виды

Из-за патологического изменения и расположения выводящих путей для перекачки крови, которые выходят из правого желудочка, порок можно классифицировать по 4 типам:

Из-за нарушений кровотока (гемодинамики) может наблюдаться порок нескольких видов:

Особенности гемодинамики

Укороченность выводящих легочных путей из правого желудочка и дефект межжелудочковой перегородки обуславливают нарушение кровотока. На значительный выброс крови в аорту и меньший в легочную артерию влияет ее сужение и увеличенный размер правого желудочка.

Когда орган работает нормально, кровь из вен направляется в малый или легочный круг через правую сторону. Насыщаясь кислородом, она превращается в артериальную кровь, отправляется в левое предсердие и желудочек, затем в аорту и большой круг кровообращения.

Если наблюдается порок Тетрада Фалло, патологические нарушения анатомического строения органа не позволяют крови идти нормальным путем. Она преждевременно выбрасывается в левый желудочек, не став полноценно артериальной и не насытившись кислородом.

Венозная и артериальная кровь смешиваются в левом желудочке. В легкие попадает меньше артериальной крови, потому что большая часть венозной вернулась в большой круг, ведь давление в обоих желудочках одинаково по причине недоразвитости перегородки.

Механизм движения крови не происходит полностью по часовой стрелке, а частично против нее.

В случае атрезивной формы, когда естественное отверстие в легочной артерии отсутствует, кровь в малый круг кровообращения может направиться только из аорты через дополнительную сеть сосудов или открытый артериальный проток.

Ацианотичная форма сопровождается лево-правым выбросом крови и бледностью кожных покровов. Когда сужение легочной артерии значительно, сначала наблюдается перекрестный, а затем право-левый выброс крови, цианотичная форма порока сопровождается синюшностью кожи.

Диагностика

При обследовании врач проводит опрос родных, если ребенок грудной или маленький, или самого больного, достигшего более зрелого возраста. Врачу сообщается об основных симптомах заболевания: цианозе, одышке, общей слабости и быстрой утомляемости, наследственных заболеваниях и перенесенных.

Во время приема осматривается грудная клетка, цвет кожных покровов, соответствие физическому возрасту роста и веса, прослушиваются сердечные тона и наличие посторонних звуков при биении.

При постукивании пальцами по грудной клетке может обнаружиться, что правый отдел сердца увеличен. В качестве лабораторных обследований назначается общий анализ мочи и крови.

Для уточнения диагноза необходимо провести инструментальное обследование.

Его результаты покажут:

• увеличение и перегрузку правого желудочка, что видно на электрокардиограмме;
• что порок имеет определенную степень выраженности и может быть классифицирован в соответствии с анатомическими изменениями (УЗИ сердца, МРТ);
• в каком направлении течет кровь при допплерографии;
• форму увеличенного сердца при исследовании с помощью рентгена;
• состояние сосудов, направление тока крови, форму органа при использовании контрастного вещества, которое вводится в организм при ангиографии или вентрикулографии;
• давление в легочной артерии и желудочках при катетеризации или зондировании полостей сердца.

Внутриутробная

Провести диагностику плода на выявление порока Тетрада Фалло с помощью УЗИ на сроке до 22 недель беременности возможно в 95% случаев, далее патология определяется на 100%.

Дополнительным показателем является скрининг беременных на 15–18 неделях, который представляет собой генетическое обследование.

Лечение порока сердца Тетрада Фалло

Основным лечение является хирургическое вмешательство. Медикаментозная терапия способна снизить степень приступов, если вдруг операция не была проведена вовремя или родители отказались от нее.

Оптимальный возраст пациента 3–5 месяцев и до 3 лет.

Также лечение медикаментами проводится перед операцией в качестве подготовительной терапии. Консервативное лечение способно снять ишемию миокарда, сердечную недостаточность, одышку и цианоз. Хирургическое вмешательство может быть экстренным, если больному грозит гибель или плановым.

Лучше проводить операцию на ранних сроках жизни, но максимально она должна быть сделана в подростковом возрасте. Современные методы кардиохирургии позволяют прооперировать плод в утробе матери.

Если патология выявится у плода, женщине будет предложено прервать беременность. Все оперативные вмешательства могут быть проведены только в специальных кардиологических центрах высококлассными специалистами.

Если операция будет проведена до года, это позволит ребенку избежать физических деформаций организма и дальше нормально развиваться.

Прогнозы

Прогноз при пороке сердца Тетрада Фалло у новорожденных зависит в основном от степени сужения легочной артерии. Половина детей погибает при рождении, четвертая часть малышей без радикального вмешательства на первом году жизни.

Без операции некоторые дети могут дожить до 12 лет, и только 5% больных до 40 лет. Их гибель чаще всего возникает по причине тромбоза сосудов головного мозга.

Если операция будет проведена вовремя, пациент становится трудоспособным и активным, нормально развивается и переносит нагрузки.

В любом случае все больные после операции должны находиться под наблюдением кардиолога, особенно в период проведения любых хирургических или стоматологических процедур, что потенциально грозит развитием воспалительного процесса из-за проникновения бактерий.

Тетрада Фалло является наиболее распространенным "синим" пороком сердца (12-14% от всех врожденных пороков сердца), и характеризуется недоразвитием выходного отдела правого желудочка со смещением конусной перегородки кпереди и влево, вызывая стеноз выходного отдела правого желудочка с нарушением развития фиброзного кольца легочного ствола, клапанного аппарата (иногда наблюдается двухстворчатый клапан легочной артерии).

Аномалии, входящие в комплекс тетрады Фалло:

• высокий дефект межжелудочковой перегородки;
• одновременное отхождение аорты от обоих желудочков сердца (декстрапозиция аорты);
• стеноз (атрезия) легочной артерии;
• гипертрофия правого желудочка.

Выраженность стеноза легочной артерии и дефекта межжелудочковой перегородки определяют степень нарушения гемодинамики - сужение легочной артерии приводит к перегрузке правого желудочка давлением, а повышенный возврат крови к правому желудочку (поскольку увеличен минутный объем крови в большом круге кровообращения, так как кровь в аорту поступает из обоих желудочков) одновременно создает его перегрузку объемом. Такие нарушения гемодинамики становятся причиной выраженной гипертрофии правого желудочка. Из-за высокого давления в правом желудочке разница давлений между желудочками невелика, поэтому, сброс крови из левого желудочка в правый не имеет большого значения.

При умеренном стенозе легочной артерии наблюдается бледная (ацианотичная) форма тетрады Фалло, что объясняется сбросом крови через дефект межжелудочковой перегородки слева направо (сопротивление выбросу крови в легкие ниже, чем в аорту), в итоге легочный кровоток оказывается увеличенным.

С увеличением выраженности стеноза тетрада Фалло приобретает "синюю" (цианотичную) форму, поскольку сброс крови слева направо (артериовенозный) меняется сначала на перекрестный сброс, а затем, на стабильный сброс справа налево (веноартериальный).

Клинические симптомы тетрады Фалло зависят от степени сужения выходного отдела правого желудочка, легочной артерии, степени гипоксемии:

• с раннего детства у больных наблюдается диффузный цианоз, поскольку кровь в аорту поступает одновременно из обоих желудочков (происходит смешивание венозной и артериальной крови);
• полицитемия и сгущение крови;
• возможны обильные легочные кровотечения;
• наиболее характерным симптомом являются цианотичные приступы одышки, возникающие по причине спазма мышц в выходном отделе правого желудочка, из-за чего кровь из правого желудочка поступает в аорту, увеличивая кислородное голодание с возможным развитием гипоксической комы;
• больные не в состоянии переносить физическую нагрузку, поскольку при физическом напряжении увеличивается сброс венозной крови, что ведет к гипоксии тканей;
• изменена форма ногтей, и деформированы пальцы (имеют вид барабанных палочек) вследствие реакции на длительную гипоксемию;
• отставание в физическом развитии;
• дети предпочитают положение "на корточках" при котором уменьшается объем венозного сброса крови в аорту, следовательно, создаются наиболее благоприятные условия для кровообращения в легких;
• судорожный синдром как следствие гипоксии мозга;
• цианотичность слизистых оболочек и кожных покровов;
• АД снижено;
• незначительно расширены правые границы сердца.

Аускультативные признаки тетрады Фалло:

• грубый сухой систолический шум во 2-3 межреберье слева у грудины;
• систолическое дрожание там же;
• ослабленный II тон над легочной артерией.

ЭКГ-признаки тетрады Фалло:

• выраженная гипертрофия правых отделов сердца;
• возможно нарушение проводимости по правой ножке пучка Гиса .

Фонокардиографические признаки тетрады Фалло:

• шум ромбовидной формы во 2-3 межреберье слева у грудины, занимающий всю систолу и убывающий к ее концу;
• раздвоенный II тон;
• значительное колебание амплитуды II тона по причине резко выраженного щелчка закрытия аортального клапана;
• очень слабо выраженный, короткий по амплитуде щелчок, передающийся с устья легочной артерии.

Рентгенографические признаки тетрады Фалло:

• нерезкое выпячивание нижней части правого контура сердца в переднезадней проекции;
• смещение аорты вправо, пищевода - влево;
• верхушка сердца притуплена и приподнята над диафрагмой (по форме сердце напоминает деревянный башмак);
• на левом контуре отсутствует дуга легочной артерии, поэтому контур в этом месте вогнут;
• легочные поля повышенной прозрачности;
• на поздних стадиях болезни наблюдается усиление рисунка корней легких по причине развившихся коллатералей.

Эхокардиографические признаки тетрады Фалло:

• разрыв между межжелудочковой перегородкой и передней стенкой аорты;
• локализация орты над межжелудочковой перегородкой;
• расширение устья аорты;
• клапанный и субклапанный стеноз легочной артерии;
• гипоплазия кольца клапана легочной артерии, легочного ствола и проксимальных отделов легочных артерий;
• заброс контрастного вещества из правого желудочка в выходной отдел левого желудочка в аорту;
• турбулентный систолический поток в правый желудочек или в выходной отдел левого желудочка, определяемый при допплеровском исследовании;
• разность давлений между правым желудочком и легочной артерией.

Катетеризация полостей сердца обнаруживает значительное повышение давления в правом желудочке, которое равно системному градиенту давления между правым желудочком и легочной артерией. Характерным гемодинамическим признаком тетрады Фалло является одинаковое систолическое давление в правом желудочке и аорте, давление в правом предсердии чаще нормальное, в легочной артерии - умерено снижено.

Тетраду Фалло дифференцируют с:

• комплексом Эйзенменгера;
• транспозицией легочной артерии;

Течение болезни и прогноз зависят от степени легочного стеноза. Средняя продолжительность жизни неоперированных больных составляет около 12 лет, хотя в отдельных случаях больные доживают до 40 лет и более. Частым осложнением тетрады Фалло является присоединение инфекционного эндокардита.

Консервативное лечение данного порока неэффективно. Единственным действенным лечением является хирургическая операция:

• радикальная коррекция порока заключается в устранении легочного стеноза и закрытии дефекта межжелудочковой перегородки в условиях искусственного кровообращения;
• паллиативная операция показана при тяжелых формах порока - накладываются аортолегочные анастомозы для увеличения легочного кровотока и уменьшения гипоксии. Такая операция позволяет ребенку дожить до 5-6 летнего возраста, когда возможно проведение радикальной коррекции тетрады Фалло с меньшей долей риска.

Радикальное лечение неосложненных форм тетрады Фалло дает хорошие отдаленные результаты. Ухудшение состояния в отдаленные послеоперационные сроки обычно связано с оставшимся стенозом легочной артерии, легочной недостаточностью, реканализацией межжелудочковой перегородки, аритмией, которая является причиной внезапной смерти у таких больных в различные сроки после операции.

ВНИМАНИЕ! Информация, представленная сайте сайт носит справочный характер. Администрация сайта не несет ответственности за возможные негативные последствия в случае приема каких-либо лекарств или процедур без назначения врача!

), гипертрофии правого желудочка и смещения аорты в правый желудочек более чем на 50% . Степень обструкции ВОПЖ (выходной отдел правого желудочка) может быть различной: от минимальной до полной атрезии.

Из всех анатомических аномалий, составляющих тетраду Фалло, патофизиологическое значение имеют СЛА (инфундибулярный и/или клапанный) и большой ДМЖП, сопоставимый по размерам с диаметром аорты. Гипертрофия ПЖ вторична к СЛА (стеноз легочной артерии), а степень смещения аорты колеблется в достаточно широких пределах. Степень обструкции выходного отдела ПЖ (правый желудочек) определяет объем право-левого шунтирования венозной крови через ДМЖП в аорту. От объема шунта зависит степень гипоксемии и цианоза кожных покровов и слизистых оболочек у пациента. Если сопротивление, создаваемое СЛА, меньше величины сопротивления, создаваемого сосудами БКК (большой круг кровообращения), то шунт направлен слева направо и цианоз у пациента отсутствует (бледная форма ТФ). Дети с бледной формой ТФ по мере прогрессирования обструкции выходного отдела ПЖ становятся цианотичными в возрасте 1 -2 года. При атрезии ЛА весь поток венозной крови направлен через ДМЖП в аорту, а легочный кровоток обеспечивается через открытый артериальный проток и /и л и коллатерали, отходящие от аорты. При ТФ отмечается различной степени выраженности гипоплазия ЛА и уменьшение размеров ЛП и ЛЖ. Это связано с уменьшением потока крови по ЛА и, соответственно, венозного возврата в левые отделы сердца. При ТФ давление в желудочках равное и отсутствуют признаки СН (сердечная недостаточность). Это связано с тем, что левые отделы сердца «не догружены», а кровь из правого желудочка беспрепятственно проходит через ДМЖП в аорту.

Гипоксемия, сопровождающая ТФ, инициирует развитие некоторых патологических состояний и процессов:

1. Гипоксические кризы (одышечно-цианотические приступы). При ступообразное нарастание одышки, цианоза кожных покровов вплоть до развития судорог и потери сознания. В основе развития приступа лежит значительное увеличение объема потока венозной крови через ДМЖП в аорту. Причинами такого резкого изменения гемодинамики являются: снижение периферического сосудистого сопротивления БКК (большой круг кровообращения), тахикардия, гиповолемия, увеличение венозного возврата крови к сердцу.

Инициирующими факторами для развития приступа служат: увеличение физической активности, плач, дефекация. Значительное снижение уровня кислорода в артериальном русле приводит к раздражению дыхательного центра, коры головного мозга и появлению учащенного дыхания, что, в свою очередь, способствует увеличению венозного возврата к сердцу. Лечение одышечно-цианотических кризов направлено на разрыв этой патологической цепочки.

1. Полицитемия. Гипоксемия является инициирующим фактором для увеличения выработки костным мозгом эритроцитов. Но вновь появляющиеся красные кровяные тельца имеют неполноценную клеточную мембрану и неспособны в полной мере выполнять газотранспортную функцию.
2. Вторичный иммунодефицит , развивающийся на фоне недостатка кислорода в тканях, является предрасполагающим фактором для развития тяжелых бактериальных осложнений.

Причины гибели пациентов при естественном течении порока: гипоксическое поражение мозга во время гипоксического криза, инсульты (на фоне полицитемии и коагулопатий), тяжелые бактериальные инфекции.

КЛИНИКА

а. Клинические проявления заболевания:

— при наличии тяжелой гипоксемии отмечается отставание в физическом развитии;

— цианоз появляется вскоре после рождения и постепенно нарастает (если тяжелый цианоз развивается в родильном зале или в ближайшие часы, то, скорее всего, у пациента имеется ТФ с атрезией JIA);

— одышка в покое, «барабанные палочки» и «часовые стекла» встречаются у более старших детей.

б. Физикальное обследование:

— систолическое дрожание вдоль верхней и средней трети левого края грудины (причина — вибрация структур сердца, возникающая при прохождении крови через суженный выходной тракт ПЖ);

— продолжительный громкий (3-5/6) систолический шум СЛА вдоль верхней и средней трети левого края грудины (до определенной степени выраженность шума пропорциональна степени стеноза JIA);

— при критическом стенозе ЛА шум становится короче и «мягче», при атрезии ЛА шум может отсутствовать;

— в случае функционирования ОАП (открытый артериальный проток) может определяться характерный для него шум;

— при бледной форме ТФ шум формируется как по причине стеноза ЛА, так и вследствие лево-правого сброса крови через ДМЖП, и по своей характеристике напоминает шум небольших изолированных ДМ ЖП (однако при таких дефектах отсутствуют признаки гипертрофии ПЖ на ЭКГ).

ДИАГНОСТИКА

1. Электрокардиография

— при цианотической форме ТФ отмечается отклонение электрической оси сердца вправо и признаки гипертрофии ПЖ;

— при бледной форме ТФ положение электрической оси сердца может быть нормальным, признаки гипертрофии ПЖ и ЛЖ.

1. Эхокардиография

Критерии диагностики:

— широкая аорта смещена вправо и расположена над высоким ДМЖП;

— подклапанный, клапанный (или их сочетание) СЛА;

— полость ПЖ нормальная или увеличена;

— часто имеется гипоплазия ЛА и ее ветвей.

При сочетании ТФ с атрезией легочной артерии:

— легочный конус не дифференцируется, ствол ЛА не обнаруживается;

— выраженное увеличение толщины свободной стенки ПЖ;

— полость ПЖ нормальная или уменьшена;

— объем полости ЛЖ в большинстве случаев уменьшен, при наличии сопутствующего ОАП может быть нормальным;

— визуализируются артериальный проток или аорто-легочные коллатерали.

ЛЕЧЕНИЕ И НАБЛЮДЕНИЕ

1. Наблюдение и лечение пациентов с некорригированной ТФ

а. Лечение гипоксических кризов:

— перевести пациента в коленно-грудное положение или поджать ноги к животу, что способствует уменьшению венозного возврата крови и снижению периферического сосудистого сопротивления БКК;

— п/к или в/м введение морфина снижает чувствительность дыхательного центра к гипоксии;

— оксигенотерапия;

— коррекция ацидоза (в/в введение натрия бикарбоната);

— в/в введение кетамина в дозе 1-3 м г /к г повышает периферическое сосудистое сопротивление БКК и седатирует пациента;

— в/в введение пропранолола купирует тахикардию.

б. У пациентов с гипоксическими кризами показано курсовое лечение пропранололом с целью профилактики кризов до момента выполнения хирургической коррекции порока.

в. При необходимости проводится лечение относительной железодефицитной анемии, которая диагностируется у цианотичных пациентов при нормальных или сниженных по отношению к возрастным показателям значениях гемоглобина и эритроцитов в крови.

г. Профилактика бактериального эндокардита при наличии показаний.

1. Хирургическое лечение

Показания к хирургическому лечению:

— при установлении диагноза показания абсолютные.

Противопоказания к хирургическому лечению:

— наличие абсолютных противопоказаний по сопутствующей соматической патологии.

Хирургическая тактика

Оптимальный возраст для первичной радикальной коррекции ТФ — 3 — 6 мес. Неотложное хирургическое лечение в возрасте младше трех месяцев необходимо, если:

— возникает- зависимость от в / в инфузии простагландинов у новорожденного (в случае атрезии ЛА);

— прогрессирует цианоз в течение первых нескольких недельили месяцев после рождения (SatО2 75-80 %);

— возникают одышечно-цианостические приступы.

Хирургическая техника

Доступ к ДМЖП возможен через ПП и л и /и правую вентрикулотомию. Пластику ДМЖП проводят в соответствии с принципами пластики ДМЖП. Материал выбора — дакроновая или PTFE заплата. При доступе через вентрикулотомию, ПЖ вскрывают в области ВОПЖ в стороне от коронарных артерий, продолжая разрез на ствол ЛА. При наличии коронарной артерии, пересекающей ВОПЖ, возможно применение двух разрезов на ВОПЖ и на стволе ЛА. Стеноз ВОПЖ устраняют резекцией гипертрофированных миокардиальных трабекул, открытой комиссуротомией клапана ЛА или, при необходимости, трансанулярной пластикой ВОПЖ заплатой из ксено/аутоперикарда, обработанного глутаровым альдегидом.

Специфические осложнения хирургического лечения:

— резидуальная обструкция ВОПЖ;

— резидуальный ДМЖП;

— повреждение коронарных артерий;

— аритмии (атриовентрикулярная блокада, желудочковая тахикардия);

— дисфункция ПЖ (резидуальный цианоз — ПЖ слабость при наличии фистулы в МПП, или низкий сердечный выброс -ПЖ слабость без фистулы в МПП).

Послеоперационное наблюдение

1. Наблюдение осуществляется каждые 6 -12 месяцев длительно.

Особенно это касается пациентов с резидуальными /ДМЖП, резидуальной обструкцией ВОПЖ и /или ЛА, нарушениями ритма и проводимости сердца. Контролируется степень регургитации крови на ЛА, т.к. при ее прогрессировании, возможно, потребуется выполнение повторного хирургического вмешательства.

1. Профилактика бактериального эндокардита проводится по показаниям пожизненно.
2. Допустимость занятий физкультурой и спортом после коррекции порока.

– сочетанная врожденная аномалия сердца, характеризующаяся стенозом выводного тракта правого желу­дочка, дефектом межжелудочковой пере­городки, декстропозицией аорты и гипертрофией миокарда правого желудочка. Клинически тетрада Фалло проявляется ранним цианозом, задержкой развития, одышкой и одышечно-цианотическими приступами, головокружением и обмороками. Инструментальная диагностика тетрады Фалло включает проведение ФКГ, электрокардиографии, УЗИ сердца, рентгенографии грудной клетки, катетеризации полостей сердца, вентрикулографии. Оперативное лечение тетрады Фалло может быть паллиативным (наложение межсистемных анастомозов) и радикальным (полная хирургическая коррекция порока).

МКБ-10

Q21.3

Общие сведения

Причины тетрады Фалло

Тетрада Фалло формируется вследствие нарушения процесса кардиогенеза на 2–8 нед. эмбрионального развития. К развитию порока могут приводить перенесенные беременной на ранних сроках гестации инфекционные заболевания (корь , скарлатина , краснуха); прием лекарственных средств (снотворных, седативных, гормональных и др.), наркотиков или алкоголя; воздействие вредных производственных факторов. В формировании ВПС прослеживается влияние наследственности.

Тетрада Фалло нередко встречается у детей с синдромом Корнелии де Ланге (амстердамской карликовостью), включающим олигофрению и множественные аномалии развития («лицо клоуна», атрезию хоан , деформацию ушных раковин , готическое небо, косоглазие , миопию , астигматизм , атрофию зрительных нервов , гипертрихоз , деформацию грудины и позвоночника, синдактилию стоп , уменьшение количества пальцев, пороки развития внутренних органов и т. д.).

Пусковым механизмом тетрады Фалло служит неправильная ротация (против часовой стрелки) артериального конуса, вследствие чего происходит смещение клапана аорты правее относительного легочного. При этом аорта располагается над межжелудочковой перегородкой («аорта-всадник»). Неправильное положение аорты обусловливает смещение легочного ствола, который несколько удлиняется и сужается. Ротация артериального конуса препятствует соединению его собственной перегородки с межжелудочковой перегородкой, что обусловливает образование ДМЖП и последующее расширение правого желудочка.

Классификация тетрады Фалло

С учетом характера обструкции выводного тракта правого желудочка анатомические варианты тетрады Фалло представлены четырьмя типами: эмбриологическим, гипертрофическим, тубулярным и многокомпонентным.

I тип тетрады Фалло – эмбриологический. Обструкция обусловлена смещением конусной перегородки кпереди и влево или (и) ее низким расположением. Зона максимального стеноза соответствует уровню разграничительного мышечного кольца. Фиброзное кольцо легочного клапана практически не изменено или умеренно гипоплазировано.

II тип тетрады Фалло – гипертрофический. В основе обструкции лежит смещение конусной перегородки кпереди и влево или (и) ее низкое расположение, а также выраженные гипертрофические изменения ее проксимального сегмента. Зона максимального стеноза соответствует уровню отверстия выходного отдела правого желудочка и разграничительного мышечного кольца.

III тип тетрады Фалло - тубулярный. Обструкция вызвана неравномерным разделением общего артериального ствола, в результате чего легочный конус оказывается резко гипоплазированным, суженным и укороченным. При данном типе тетрады Фалло может иметь место гипоплазия фиброзного кольца или клапанный стеноз легочного ствола.

IV тип тетрады Фалло - многокомпонентный. Причина обструкции - значительное удлинение конусной перегородки или высокое отхождение перегородочно-краевой трабекулы модераторного тяжа.

В связи с особенностями гемодинамики различают три клинико-анатомических формы тетрады Фалло: 1) с атрезией устья легочной артерии; 2) цианотичная форма со стенозом устья различной степени; 3) ацианотичная форма.

Особенности гемодинамики при тетраде Фалло

Степень гемодинамических нарушений при тетраде Фалло определяется выраженностью обструкции выводного отдела правого желудочка и наличием дефекта в межжелудочковой перегородке.

Наличие значительного стеноза легоч­ной артерии и септального дефекта больших размеров обусловливает преимущественное поступление крови из обоих желудочков в аорту и мень­шее - в легочную артерию, что сопровождается артериальной гипоксемией. Ввиду большого дефекта перегородки давление в обоих желудочках становится равным. При крайней форме тетрады Фалло, связанной с атрезией устья легочной артерии, в малый круг кровообращения кровь попадает из аорты через открытый артериальный проток или через коллатерали.

При умеренной обструкции общее периферическое сопротивление выше, чем сопротивление стенозированного выводного тракта, поэтому развивается лево-правый сброс крови, приводящий к развитию ацианотичной (бледной) формы тетрады Фалло. Однако по мере прогрессирования стеноза возникает сначала перекрестный, а в дальнейшем - веноартериальный (право-левый) сброс крови, что означает трансформацию порока из «белой» формы в «синюю».

Симптомы тетрады Фалло

В зависимости от времени появления цианоза выделяют пять клинических форм и соответственно столько же периодов манифестации тетрады Фалло: раннюю цианотичную форму (появление цианоза с первых месяцев или первого года жизни), классическую (появление цианоза на втором-третьем году жизни), тяжелую (протекает с одышечно-цианотическими приступами), позднюю цианотичную (появление цианоза к 6–10 годам) и ацианотичную (бледную) форму.

При тяжелой форме тетрады Фалло цианоз губ и кожных покровов появляется с 3-4 месяцев и становится стабильно выраженным к 1 году. Синюшность усиливается при кормлении, плаче, натуживании, эмоциональном напряжении, физической нагрузке. Любая физическая активность (ходьба, бег, подвижная игра) сопровождается нарастанием одышки, появлением слабости, развитием тахикардии , головокружением. Характерное положение пациентов с тетрадой Фалло после нагрузки – сидя на корточках.

Крайне тяжелым проявлением клинической картины тетрады Фалло служат одышечно-цианотические приступы, которые обычно появляются в возрасте 2-5 лет. При­ступ развивается внезапно, сопровождается беспокойством ребенка, усилением цианоза и одышки, тахикардией, слабостью, потерей сознания . Возможно развитие апноэ, гипоксической комы, судорог с последующими явлениями гемипареза. Одышечно-цианотические приступы развиваются вследствие резкого спазма инфундибулярного отдела правого желудочка, что приводит к поступлению всего объема венозной крови через дефект в межжелудочковой перегородке в аорту и усилению гипоксии ЦНС.

Дети с терадой Фалло могут отставать в физическом (гипотрофия II-III ст.) и моторном развитии; они часто болеют повтор­ными ОРВИ , хроническим тонзиллитом , гайморитом , рецидивирующими пневмониями . У взрослых пациентов с тетрадой Фалло возможно присоединение туберкулеза легких .

Диагностика тетрады Фалло

При объективном обследовании пациентов с тетрадой Фалло обращает внимание бледность или синюшность кожных покровов, утолщение пальцевых фаланг («барабанные палочки» и «часовые стекла), вынужденная поза, адинамия; реже - деформация грудной клетки (сердечный горб). Перкуторно обнаруживается незначительное расширение границ сердца в обе стороны. Типичными аускультативными признаками тетрады Фалло служат грубый систолический шум во II-III межреберье слева от грудины, ослабление II тона над легочной артерией и др. Полная аускультативная картина порока фиксируется с помощью фонокардиографии .

Дифференциальный диагноз тетрады Фалло проводится с транспози­цией магистральных сосудов , двойным отхождением аорты и легочной артерии от правого желудочка, одножелудочковым сердцем, двухкамерным сердцем.

Лечение тетрады Фалло

Все пациенты с тетрадой Фалло подлежат хирургическому лечению. Медикаментозная терапия показана при развитии одышечно-цианотических приступов: ингаляции увлажненного кислорода, внутривенное введение реополиглюкина , натрия гидрокарбоната, глюкозы, эуфиллина. В случае неэффективности лекарственной терапии необходимо незамедлительное наложение аортолегочного анастомоза.

Способ оперативной коррекции тетрады Фалло зависит от тяжести течения порока, его анатомо-гемодинамического варианта, возраста пациента. Новорожденным и детям раннего возраста с тяжелой формой тетрады Фалло на первом этапе требуется проведение паллиатив­ных операций , которые позволили бы снизить степень риска осложнений при последующей радикальной коррекции порока.

К паллиативным (шунтирующим) типам операций при тетраде Фалло относятся: наложение подключично-легочного анастомоза Блелока-Тауссиг , внутриперикардиальное анастомозирование восходящей аорты и правой легочной артери­и, наложение центрального аорто-легочного анастомоза с помощью синтетического или биологического протеза, наложение анастомоза между нисходящей аортой и левой легочной арте­рией и др. Для уменьшения гипоксемии применяются операции открытой инфундибулопластики и баллонной вальвулопластики .

Радикальная коррекция тетрады Фалло предусматривает проведение пластики ДМЖП и устранения обструкции выходного отдела правого желудочка. Обычно она проводится в возрасте от полугода до 3-х лет. Специфическими осложнениями операций, выполняемых при тетраде Фалло, могут являться тромбоз анастомоза, острая сердечная недостаточность кардиолога и кардиохирурга , антибиотикопрофилактике эндокардита перед проведением стоматологических или хирургических процедур, потенциально опасных в отношении развития бактериемии.