Что такое лейкодистрофия головного мозга. Лейкодистрофия. Томограммы метахроматической лейкодистрофии

Загрузка формы..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7311" data-slogan-id-popup="10617" data-slogan-on-click="Получить цены AB_Slogan2 ID_GDB_7311 http://prntscr.com/nvtqxq" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_0">Получить цены

Симптомы и протекание заболевания

При рождении дети с лейкодистрофией обычно выглядят здоровыми и некоторое время развиваются согласно возрасту. Однако затем постепенно возникают симптомы поражения центральной нервной системы. Эти симптомы несколько различаются в зависимости от конкретного заболевания и его формы, но все же имеют общие черты.

Характерными являются:

• нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные симптомы;
• снижение зрения и слуха;
• эпилептиформные припадки;
• прогрессирующее слабоумие;
• возникают изменения в поведении;
• постепенно снижаются память и интеллект;
• нарушения чувствительности наблюдаются редко;
• заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте;
• к наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, а также гиперкинезов;
• у детей ухудшается координация движений, отмечаются проблемы с равновесием, становится трудно ходить и бегать;
• возможны мышечная слабость, аномально повышенный или пониженный тонус мышц, мышечные подергивания;
• позднее могут присоединиться судорожные приступы и атрофия зрительных нервов;
• ребенок постепенно «откатывается назад» в своем развитии, теряя ранее приобретенные двигательные и интеллектуальные навыки;
• на поздних стадиях развития болезни возникают слепота, глухота, параличи, невозможность нормально глотать пищу.

Как правило, чем в более раннем возрасте появляются признаки заболевания, тем быстрее оно прогрессирует. Для всей группы лейкодистрофии характерно начало в детском, реже в юношеском возрасте, прогрессирующее течение с наличием в клинической картине в качестве ведущих симптомов психической деградации, снижения зрения и спастических парезов; в терминальной стадии развивается обычно синдром децеребрационной ригидности.

При морфологическом исследовании обнаруживаются симметричные, диффузные, слабо отграниченные области распада миелина в полушариях мозга и мозжечка. Продукты распада липидов миелина накапливаются в тканях мозга и внутренних органах. Аксоны в очагах гибели миелина и ганглиозные клетки содержат продукты нарушенного метаболизма миелина.
Загрузка формы..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7310" data-slogan-id-popup="10616" data-slogan-on-click="Запрос цены AB_Slogan2 ID_GDB_7310 http://prntscr.com/mergwb" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_416872">Запрос цены

Лейкодистрофии представляют собой группу редких заболеваний, различающихся по своей природе и частоте встречаемости. Вот некоторые из них:

1. Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (ранняя инфантильная форма лейкодистрофии) характеризуется формированием островков интактного миелина в областях с тяжелой демиелинизацией («леопардова кожа»). Болезнь начинается в первые месяцы жизни и характеризуется горизонтальным нистагмом, дрожанием головы, пирамидными, экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами. Психические нарушения умеренны. Максимальное развитие всех симптомов происходит в первые годы жизни, а затем остается постоянным. Больные могут доживать до третьего десятилетия, умирая от интеркуррентных заболеваний.
2. Метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда (поздняя инфантильная форма лейкодистрофии). Распад миелина сопровождается массивным скоплением метахроматически окрашиваемых продуктов вследствие расстроенного обмена цереброзидов (сульфатидов). Развитие инфекционно-токсического шока требует, прежде всего, внутривенного введения кортикостероидных гормонов, строфантина, переливания жидкостей. При коматозном состоянии - реанимационные мероприятия. Сульфатиды обнаруживают в нервных клетках, сетчатке глаза, шванновской оболочке нервных волокон, в канальцах почек. Начинается в возрасте 1-3 лет, когда появляется мышечная гипотония со снижением рефлексов, вальгусное положение стоп, неустойчивая походка, атактический синдром, нистагм. Дети перестают говорить. В спинномозговой жидкости умеренная белковоклеточная диссоциация. Затем присоединяются судороги, атрофия зрительных нервов, мышечная гипотония сменяется гипертонией. Исследование скорости проведения по нервам и биопсия кожных нервов показывают, что при метахроматической лейкодистрофии в процесс вовлекается периферическая нервная система. В конечной фазе болезни отмечаются гипертермия, бульбарные нарушения, тетраплегия, децеребрационная ригидность. Смерть наступает в возрасте 3-7 лет от интеркуррентных заболеваний. Важнейшим диагностическим критерием служит снижение или отсутствие активности сульфатазы в моче (окрашивание мочи голубым толуидином дает золотисто-коричневый цвет).
3. Спонгиозная дегенерация белого вещества. В белом веществе головного мозга наблюдается демиелинизация при отсутствии или резком снижении фосфолипидов, цереброзидов, сфингомиелинов. Эта форма лейкодистрофии возникает во внутриутробном периоде. При рождении ребенка отмечаются адинамия, анорекоия, судороги. Характерна атрофия зрительных нервов, гидроцефалия, гипотония мышц шеи, повышение тонуса в конечностях, деменция, потеря слуха. В терминальной фазе отмечаются децеребрационная ригидность, бульварные симптомы. Продолжительность болезни до 2 лет.
4. Лейкодистрофия Краббе (глобоидный тип). Характеризуется диффузной демиелинизацией и склерозом. Глубокие отделы коры, U-образные волокна находятся в опонгиозном состоянии. В коре и белом веществе появляются большие глобоидные голые ядра, напоминающие второй тип глии Альцгеймера. Заболевание развивается в грудном возрасте (с 4-5-гo месяца), поражает почти исключительно, мальчиков и проявляется повышенной возбудимостью, плаксивостью, судорогами. В неврологическом статусе отмечаются мышечная гипертония, атрофия сосков зрительных нервов, снижение слуха, бульбарные симптомы. Повышено содержание белка в спинномозговой жидкости. Исследование скорости проведения по нервам показывает, что при форме Краббе в процесс вовлекается и периферическая нервная система. Болезнь быстро прогрессирует. К концу первого года дети умирают от кахексии и аспирационных пневмоний.
5. Адренолейкодистрофия: ​проявляется в виде прогрессирующего паралича ног и потери их чувствительности, недостаточности функционирования надпочечников и малыми по сравнению с нормой размерами половых желез; типичная детская форма с появлением симптомов в 4-10 лет.
6. Недостаточность арилсульфатазы А, или болезнь накопления жиров: ​в возрасте 2-5 лет походка у больного ребенка нарушается; болезнь постепенно прогрессирует, и к 10 годам жизни ребенка проявляется атаксией (нарушение координации движений), повышением тонуса мышц, разрушением центральных и периферических нервов и утратой всех контактов с окружающим миром; продолжительность жизни больного зависит от тщательности ухода и кормления через носовой зонд (гибкая трубка, проводится через нос в желудок) или через гастростому (искусственно созданное отверстие в передней брюшной стенке и желудке для создания возможности питания больного через это соустье).

Загрузка формы..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7312" data-slogan-id-popup="10618" data-slogan-on-click="Консультация эксперта по ценам AB_Slogan2 ID_GDB_7312 http://prntscr.com/nvts0p" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_935639">Консультация эксперта по ценам

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Лечение назначаеся на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.

Проводят путем воздействия на липидный обмен:

• введение недостающих факторов - переливание крови, плазмы, введение тканевых экстрактов, ферментных препаратов, витаминов;
• введение препартов, блокирующих процессы синтеза;
• антагонистов фолиевой кислоты и цитостатических средств - аминоптерина, метотрексата, алкилирующих агентов - ТиоТЭФ и др.;
• применение препаратов, влияющих на обменные процессы (гормоны щитовидной железы, АКТГ), никотиновой кислоты, ненасыщенных жирных кислот;
• симптоматическое лечение - по большей части противосудорожное.

Фактически единственным эффекивным меодов лечения данного заболевания является аллогенная (вводятся клетки донора) трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) от здорового донора - происходит нормализация уровня недостающего белка. Она приводит к увеличению продолжительности и качества жизни. Так, известны случаи использования трансплантаций для лечения адренолейкодистрофии, метахроматической лейкодистрофии и глобоидно-клеточной лейкодистрофии.

В то же время использование трансплантаций при лейкодистрофиях связано с серьезными ограничениями. Очень важно провести трансплантацию как можно раньше, до развития заметных неврологических нарушений. Действительно, трансплантация не позволяет «исправить» уже возникшие поражения центральной нервной системы, а только останавливает или замедляет их дальнейшее прогрессирование. Но при этом необходимо учитывать также скорость развития неврологических поражений.

Так, при наиболее быстроразвивающихся формах лейкодистрофий часто не удается избежать гибели или тяжелой инвалидизации больного даже после трансплантации. Это связано с тем, что после трансплантации проходит еще некоторое время (так, при некоторых лейкодистрофиях речь может идти о 12 или даже 24 месяцах) до того момента, как работа донорских клеток приведет к нормальному функционированию миелина. И все это время развитие болезни будет продолжаться. Поэтому при формах с очень ранним началом болезни надежды связаны в основном с теми трансплантациями, которые проведены до появления клинических симптомов (например, если у старшего ребенка в семье уже была обнаружена лейкодистрофия и поэтому младшему ребенку произведена ранняя диагностика). При более медленном развитии болезни шансы на успех повышаются.

Как и при любой аллогенной трансплантации костного мозга, серьезными факторами риска для жизни пациента являются реакция «трансплантат против хозяина», возможность инфекционных и других осложнений, а также отторжение трансплантата.

Если трансплантация костного мозга невозможна или не рекомендована, то остается паллиативная терапия, направленная на облегчение симптомов болезни. Постоянно разрабатываются новые подходы к лечению, но пока они остаются экспериментальными.

Есть мнение, что немного замедлить развитие адренолейкодистрофии (в том числе в ожидании трансплантации) можно при помощи специальной диеты. Иногда также используют масло Лоренцо - средство, разработанное родителями мальчика, больного адренолейкодистрофией. Однако до сих пор неясно, насколько эффективно это средство. Загрузка формы..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7313" data-slogan-id-popup="10619" data-slogan-on-click="Получить цены в клинике AB_Slogan2 ID_GDB_7313 http://prntscr.com/nvtslo" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_418437">Получить цены в клинике

Диагностика заболевания

1. Анализ анамнеза заболевания и жалоб (в каком возрасте впервые появились симптомы заболевания, как быстро они нарастали, изменялись).
2. Анализ семейного анамнеза - встречалось ли данное заболевание ранее у близких родственников.
3. Общий осмотр - оценивают тонус мышц, сухожильные рефлексы (сокращение мышцы в ответ на раздражение сухожилия) - их выраженность и симметричность, оценивают походку и координацию движений.
4. Наблюдение за клиническими симптомами (присутствуют ли и как изменяются со временем): нарушения слуха, зрения, дрожание конечностей, нистагм (непроизвольные быстрые ритмические движения глазных яблок), отставание в психическом развитии и др.
5. Анализ ликвора (спинно-мозговой жидкости): с помощью толстой иглы делают прокол в области поясницы, входя в позвоночный канал (место прокола выбирается таким образом, что спинной мозг не травмируется), через введенную иглу набирают ликвор для дальнейшего проведения анализа - оценивается его цвет и прозрачность (в норме спинномозговая жидкость прозрачная и бесцветная), давление, наличие и количество клеток (цитоз), количество белка (повышено при разрушении клеток мозга), глюкозы и солей хлора.
6. Биохимические тесты - измерения уровней ферментов, чей синтез или транспорт нарушены при конкретной болезни, или обнаружение тех веществ, которые накапливаются при этой болезни.
7. КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга. Молекулярно-генетическое обследование.
8. Для метахроматической, глобоидно-клеточной и адренолейкодистрофии существуют методы пренатальной (до родов) диагностики.
9. Возможна также консультация детского невролога, медицинского генетика.

Лейкодистрофия (прогрессирующие склерозы мозга) – группа наследственных заболеваний нервной системы. У больных лейкодистрофией дефицит миелина приводит к беззащитности и к поражению белого вещества головного мозга, результат — слабоумие. Симптомы проявляются постепенно, а сама лейкодистрофия может начинать развиваться в младенчестве или с 3-х лет, реже – в юношеском возрасте.

Лейкодистрофии – генетически обусловленные заболевания, причем вероятность заболевания ребенка составляет 25% в случае, если носителями болезни являются оба родителя.

Лейкодистрофии относятся к однако существует и диагностический и терапевтический арсенал для этого заболевания.

Симптомы лейкодистрофии:

• крайняя раздражительность,
• судороги в различных частях тела,
• потеря веса,
• нарушение контроля и координации движений,
• мышечный паралич или парез,
• снижение зрения,
• постепенное замедление общего развития, памяти и интеллекта,
• нарушение психики.

Симптомы варьируются в зависимости от конкретного типа лейкодистрофии и их иногда трудно распознать на ранних стадиях заболевания: адренолейкодистрофия, метахроматическая лейкодистрофия, глобоидно-клеточная лейкодистрофия или болезнь Краббе. Диагностика лейкодистрофии в Германии направлена на определение типа лейкодистрофии и подбора соответствующей терапии в каждом отдельном случае.

Диагностика лейкодистрофии в Германии

• Анализ семейной истории заболеваний в трех поколениях.
• Клинический осмотр.
• МРТ головного мозга (выявляет поражение белого вещества, характерное для лейкодистрофий).
• Компьютерная томография мозга.
• Электромиография (при дефиците миелина увеличивается время проведения импульса).
• Анализ крови и мочи.
• Исследование цереброспинальной жидкости.
• Биохимические тесты, измерение уровней ферментов (для уточнения типа лейкодистрофии).
• Молекулярно-генетическое обследование.
• Пренатальная (дородовая) диагностика. Возможна для метахроматической, глобоидно-клеточной и адренолейкодистрофии.

Лечение лейкодистрофии в Германии

Главным методом лечения лейкодистрофий в Германии в настоящее время является трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) на ранних стадиях заболевания. В благоприятном случае операция может привести к нормализации уровня недостающего белка, а в дальнейшем – к улучшению качества жизни и увеличению ее продолжительности. Трансплантация костного мозга останавливает развитие болезни, позволяет сохранить двигательные и интеллектуальные функции.

Если трансплантация костного мозга невозможна или не рекомендована, то остается проведение терапии, направленной на облегчение симптомов болезни. Лечение большинства пациентов с лейкодистрофией является поддерживающим и включает в себя немецкие лекарства, специальную диету, физические оздоровительные занятия, коммуникативные программы, неврологическую реабилитацию.

Эффективность лечения лейкодистрофии в клиниках Германии обусловлена тем, что здесь на протяжении последних десятков лет особое внимание уделяется изучению и . Доктора нацелены на оказание действенной помощи каждому, кто обратился к ним. Вы получите качественную диагностику, профессиональную консультацию и поддержку специалистов.

Лейкодистрофия Краббе – наследственное заболевание, одна из самых тяжёлых генетических патологий, в основе которой лежит разрушение меланина, вещества, которое покрывает головной мозг, нервные стволы и окончания. При этом распад оболочки носит прогрессирующий и необратимый характер.

Частота встречаемости составляет один случай на 100 тысяч новорожденных, рождённых живыми. Заболевание вызывается мутацией, которая происходит в 14 хромосоме, точнее, в одном из генов, которые в ней расположены.

Причины и факторы риска

Эта патология в основном развивается у мальчиков. В 85% всех случаев она проявляется, когда ребёнок рождается от близкородственных браков. Но бывает и такой вариант, когда родителя являются носителями дефектного гена, однако у них это не проявляется никак.

В этом случае с вероятностью в 50% ребёнок рождается с лейкодистрофией. Поэтому любая семья, которая уже сталкивалась с проявлениями этой болезни, должна получить медико-генетическое консультирование в период планирования.

Также можно сделать тест на определение дефектного гена ещё в период беременности. В этом случае при положительном результате может стоять вопрос о прерывании беременности.

Симптомы

Лейкодистрофия Краббе начинает проявляться с раннего возраста. Первые признаки становятся заметны в возрасте от 3 до 6 месяцев, причём первый, и самый важный симптом – повышенная температура тела, которая не вызывается никакими воспалительными заболеваниями. Нередко врачи не могут понять, чем мотивирована гипертермия, поэтому лечение длительное время проводится совершенно неадекватное.

К другим симптомам, которые появляются буквально в течение первых двух месяцев, следует отнести гипервозбудимость, нарушение питания, ригидность рук и ног, судороги, рвоту. Постепенно родители начинают замечать, что ребёнок сильно отстаёт в своём развитии, как физическом, так и психическом.

Несмотря на то, что каждая форма лейкодистрофии имеет свои симптомы, а болезнь Краббе — одна из таких форм, для всех заболеваний этого типа есть характерные признаки.

В первые несколько месяцев жизни дети кажутся абсолютно здоровыми. Причём, болезнь Краббе может развиться не только у малышей до года, но и в подростковом, и даже во взрослом возрасте. В этом случае она протекает не так остро, прогрессирует более медленно, но всё же заканчивается смертельным исходом, так как лечить такие генетические патологии пока не научились.

Второй явный признак – нарушение двигательной активности. Это возникает за счёт разрушения миелина не только головного мозга, но и нервных окончаний, которые вызывают движения. Сначала значительно снижается тонус мышц, после этого конечности практически перестают двигаться. Через некоторое время после начала заболевания ребёнок полностью забывает все освоенные ранее навыки – он перестаёт сидеть, переворачиваться с боку на бок или на спину, ходить.

Всё это сопровождается судорогами и мышечными подёргиваниями. По мере того, как патология будет прогрессировать, а происходит это довольно-таки быстро, к чему обязательно нужно быть готовым родителям, будет происходить полная утрата функций головного мозга.

Все симптомы можно разделить на три стадии. Первая развивается до шестимесячного возраста, вторая — в возрасте 6 – 8 месяцев, а затем наступает третья стадия, при которой утрачиваются такие функции организма, как глотание, зрение, слух. Также полностью отсутствуют какие-либо двигательные функции.

Диагностика

1. Изучение жалоб и динамики развития заболевания.
2. Изучение семейного анамнеза.
3. Общий осмотр.
4. Анализ ликвора.
5. КТ или МРТ головного мозга.
6. Молекулярно-генетическое исследование.

Также возможна диагностика плода до рождения. Для этого на исследование берётся амниотическая жидкость.

Лечение

Лечения лейкодистрофии Краббе не существует. На ранних стадиях болезни, пока она только начинает проявлять себя, в лечении возможно применение пересадки костного мозга либо введение пуповинной крови. Однако оно может помочь только в том случае, если заболевание только начало развиваться. Но нередко диагноз ставится уже тогда, когда ребёнок практически перестаёт двигаться. В этом случае оба эти метода окажутся совершенно бесполезными.

Прогноз всегда неблагоприятный. Очень редко дети доживают до двухлетнего возраста. Но если заболевание начинает проявляться в более позднем возрасте, тогда оно прогрессирует не так быстро и продолжительность жизни составляет 4 – 7 лет.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

• Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
• Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
• Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
• Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
• 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
• У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Основной тип наследования Лейкодистрофии - аутосомно-рецессивный, возможно и сцепленное с полом рецессивное наследование. Наряду со спорадическими нередко описываются семейные случаи, в отдельных семьях болеют только мальчики. Встречаются случаи кровного родства родителей больных. Родители заболевших Лейкодистрофии фенотипически здоровы.

В основе патогенеза Лейкодистрофии лежит генетически детермированный энзиматический дефект, обусловливающий нарушение миелогенеза и обмена аномально построенного миелина; первоначально нарушается синтез миелина (дисмиелинизация).

Для этих заболеваний характерна атрофия мозга нередко с очагами размягчения различной давности. Общей патоморфологические особенностью Лейкодистрофии является обширное, относительно симметричное дистрофическое поражение белого вещества обоих полушарий головного мозга, мозжечка, спинного мозга. Первично страдают и наибольшим изменениям подвергаются миелиновые оболочки, часто, но в меньшей степени изменяются осевые цилиндры. При гистологический исследовании обнаруживаются множественные сливающиеся очаги демиелинизации пирамидных, экстрапирамидных, мозжечковых проводящих путей и ассоциативных волокон. Демиелинизация может сочетаться со спонгиозом. В белом веществе при биохимический исследовании обнаруживается уменьшение липидов. Продукты мелкозернистого распада миелина - липиды откладываются внутри и вне нервных клеток разных отделов центральная нервная система, выявляется реактивная гиперплазия глиозной ткани с образованием глиозных рубцов. Липиды накапливаются во внутренних органах, главным образом в почках и печени.

В меньшей степени, чем белое вещество, страдает серое вещество, в котором обнаруживаются участки гибели и перерождения нервных клеток. В той или иной степени в патологический процесс вовлекаются периферические нервные волокна. В отличие от лейкоэнцефалитов (смотри полный свод знаний), при лейкодистрофии отсутствуют воспалительные инфильтраты.

Чаще всего Лейкодистрофии начинаются в раннем детском возрасте, реже в юношеском, иногда наблюдаются случаи заболевания и у взрослых. До заболевания дети обычно развиваются нормально. Его первым проявлением может быть изменение поведения ребёнка - он становится вялым, плаксивым, утрачивает интерес к окружающему, временами отмечается повышенная возбудимость. Вскоре появляются и быстро развиваются очаговые расстройства нервной системы в соответствии с её множественным поражением. Клинические, картина Лейкодистрофии характеризуется большим разнообразием симптоматики. У большинства больных наблюдаются разнообразные двигательные расстройства - спастические, вялые парезы, параличи (смотри полный свод знаний Параличи, парезы), атаксия (смотри полный свод знаний), координаторные расстройства, интенционное дрожание (смотри полный свод знаний), нистагм (смотри полный свод знаний), эпилептические припадки - общие и джексоновские (смотри полный свод знаний Эпилепсия, Джексоновская эпилепсия), экстрапирамидные расстройства - синдром паркинсонизма (смотри полный свод знаний), гиперкинезы (смотри полный свод знаний) и часто миоклонические подёргивания в разных мышечных группах, в том числе в языке. Одним из характерных симптомов является частичная или полная атрофия сосков зрительного нерва (смотри полный свод знаний), как правило, сопровождающаяся потерей зрения; нарушается слух, нарастает деменция. Наблюдаются разнообразные вегетативные расстройства, приступы гипертермии. В терминальной стадии заболевания возникает децеребрационная ригидность (смотри полный свод знаний), бульбарные расстройства. Больные погибают в разные сроки от начала заболевания (большей частью через несколько месяцев), находясь в состоянии кахексии, чаще всего от аспирационной пневмонии и других интеркуррентных заболеваний, иногда во время эпилептического статуса.

При Лейкодистрофии в крови, моче, цереброспинальной жидкости обнаруживаются выраженные биохимический изменения, из которых особенно важно изменение содержания липидов, а также аминокислот.

В материале биопсии кожных нервов возможен распад миелина.

При электроэнцефалографии (смотри полный свод знаний) выявляются выраженные неспецифические изменения - отсутствие или дезорганизация альфа-ритма, наличие тета и дельта волн. При электромиографии (смотри полный свод знаний) отмечается замедление скорости проведения импульсов по нервным стволам.

Лейкодистрофии иногда сочетаются с другими наследственными заболеваниями фенилкетонурией, амавротической идиотией.

Диагноз представляет большие трудности, особенно на ранних стадиях заболевания, нередко ставится только на секции. Вопрос о возможности Лейкодистрофии возникает в случаях многоочагового прогрессирующего поражения центральная нервная система у ребёнка при наличии в семье больного этим заболеванием.

В диагностике Лейкодистрофии необходимо комплексное обследование больного, включающее биохимический и морфологический исследование крови, мочи, цереброспинальной жидкости, исследование материала биопсии кожных нервов.

Лечение симптоматическое. Назначают переливание крови и плазмы, тканевые экстракты, противосудорожные, дегидратационные средства, витаминотерапию. При болезни Галлервордена-Шпатца заметное улучшение даёт применение а-ДОФА.

Если в семье есть больные Лейкодистрофии, рекомендуется воздерживаться от деторождения. В отдельных случаях применяется внутриутробная диагностика посредством амниоцентеза (смотри полный свод знаний).

В зависимости от возраста, в котором началось заболевание, неврологический симптоматики, данных биохимического и патологоанатомического исследования выделяют несколько нозологический форм Лейкодистрофии, из которых наиболее изучены метахроматическая Лейкодистрофии Гринфилда-Шольца, глобоидно-клеточная Лейкодистрофии (болезнь Краббе), суданофильная Лейкодистрофии (болезнь Пелицеуса-Мерцбахера), болезнь Галлервордена-Шпатца.

Отдельные формы лейкодистрофий. Метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда-Шольца (синонимы поздняя инфантильная лейкодистрофия). Эту болезнь описали Шольц (W. Scholz) в 1925 год и Гринфилд (Y. G. Greenfield) в 1933 год. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе патогенеза лежит врождённый дефицит активности энзима цереброзидсульфатазы (арилсульфатазы А), что приводит к прогрессирующей обширной демиелинизации и спонгиозной дистрофии ткани мозга и к отложению в виде гранул продуктов обмена - сульфатидов в нервных клетках, нервных волокнах, глие разных отделов центральная нервная система, главным образом подкорковых узлов, а также и в периферических нервах, сетчатке глаз, канальцах почек, лейкоцитах крови.

В ткани мозга уменьшено содержание липидов и относительно повышен уровень сульфатидов. При лабораторный исследованиях обнаруживается резкое уменьшение или отсутствие арилсульфатазы в лейкоцитах, увеличение экскреции сульфатидов с мочой.

Характерная морфологический особенность болезни Гринфилда-Шольца состоит в том, что при гистологический исследовании сульфатидные гранулы окрашиваются в коричневый цвет, хотя применяется краситель голубой толуидин (феномен метахромазии); при пробе Аустина, имеющей важное значение для диагностики метахроматической Лейкодистрофии, осадок мочи больного при добавлении голубого толуидина окрашивается в коричневый цвет.

Болезнь чаще всего начинается в возрасте 1-3 лет, хотя бывают случаи более раннего и более позднего начала. Первыми симптомами болезни являются атактические расстройства, мышечная атония со снижением сухожильных рефлексов. В дальнейшем появляются спастические парезы, параличи, эпилептические припадки, нарастает деменция, развивается децеребрационная ригидность, кахексия.

Иногда болезнь проявляется в форме полиневропатии (смотри полный свод знаний Полиневрит) без симптомов поражения центральная нервная система. В этих случаях с целью диагностики исследуется материал биопсии кожных нервов, в котором обнаруживаются распад миелина и метахроматические гранулы.

Продолжительность жизни большинства больных - от нескольких месяцев до 1 года, иногда до 10 и больше лет. В зависимости от возраста, в котором начинается заболевание, выделяют врождённую, детскую, юношескую и взрослую формы метахроматической Л

Глобоидно клеточная лейкодистрофия была описана Краббе (К. Н. Krabbe) в 1916 год; названа по имени автора (болезнь Краббе).

Болезнь передаётся по аутосомнорецессивному типу и рецессивному, сцепленному с полом. Болеют исключительно мальчики.

Патогенез связывают с недостаточностью или отсутствием β-галактозидазы, чем обусловливается нарушение метаболизма цереброзидов.

Мелоун (N. I. Malone) с соавторами (1975) исследовал содержание р-галактозидазы у членов одной семьи. У детей с болезнью Краббе она отсутствовала, а у их родителей - фенотипически здоровых гетерозиготов по гену этой болезни - её активность была снижена по сравнению с контрольной группой. Это наблюдение представляет интерес с точки зрения выявления гетерозиготности. На аутопсии обнаруживается значительная атрофия головного мозга с участками уплотнения в подкорковом белом веществе вследствие астроцитарного глиоза. При микроскопическом исследовании выявляются наряду с распространённой демиелинизацией очаги спонгиозной дистрофии, главным образом в верхних слоях мозговой коры и в U-образных ассоциативных волокнах. Гистопатологические особенностью болезни Краббе являются крупные одно и многоядерные глобоидные (шарообразные) клетки адвентициально гистиоцитарного происхождения.

Болезнь начинается в первые месяцы после рождения, в отдельных случаях отмечалось более позднее начало (в 3-6-летнем возрасте). Первые клинические, проявления болезни выражаются частыми кратковременными приступами ригидности с опистотоиусом (смотри полный свод знаний), быстро развивается атрофия дисков (сосков) зрительных нервов с утратой зрения, наблюдаются эпилептические припадки, миоклонии в разных мышечных группах, нарушается глотание, развивается деменция, которая может доходить до степени идиотии, в терминальной стадии возникает децеребрационная ригидность. Больные обычно погибают спустя несколько месяцев от начала болезни во время эпилептического статуса или от аспирационной пневмонии.

Суданофильная лейкодистрофия была описана Пелицеусом (F. Pelizaeus) в 1885 год, Мерцбахером (L. Merzbacher)

в 1908 год; названа по имени авторов (болезнь Пелицеуса - Мерцбахера). Тип наследования болезни - аутосомно-рецессивный. Оба пола заболевают одинаково часто. Имеются указания о возможности доминантного наследования. При гистологический исследовании мозга обнаруживается наряду с разреженными миелиновыми волокнами немало вполне сохранившихся. Характерным гистопатологические признаком болезни Пелицеуса-Мерцбахера является окрашивание Суданом III в красный цвет периваскулярных отложений распавшегося миелина в разных отделах мозга. При биохимический исследовании отмечается снижение в ткани мозга холестерина, сфингомиелина, цереброзидов.

Болезнь начинается в разных возрастах, чаще в грудном, иногда может быть врождённой. Её первыми симптомами являются атаксия, нистагм, дрожание головы, интенционное дрожание, скандированная речь, косоглазие. В дальнейшем присоединяются центральные парезы, параличи конечностей, атрофия сосков зрительных нервов, часто только височных половин, в большинстве случаев интеллектуальные нарушения выражены нерезко.

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера имеет наиболее благоприятное течение по сравнению с другими Лейкодистрофии Больные могут жить десятки лет, процесс развивается медленно, возможны ремиссии.

Болезнь Галлервордена - Шпатца (синонимы прогрессирующая ригидность). В 1922 год Галлерворден и Шпатц (J. Hallervorden,. Н. Spatz) описали семью, в которой было 5 больных этой болезнью. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Патологоанатомические изменения при болезни Галлервордена-Шпатца наиболее выражены в подкорковых узлах. Их особенностью является увеличенное количество железосодержащего пигмента в бледном шаре и чёрном веществе головного мозга, благодаря чему эти образования имеют коричневую окраску. В гиперплазированной глиозной ткани встречаются клетки с крупным ядром, напоминающие глию Альцгеймера. При биохимический исследовании ткани мозга обнаруживается нарушение обмена липидов, железа, катехоламинов.

Болезнь чаще начинается в 9 - 10 лет, однако заболевают и взрослые. В клинические, картине болезни основное место занимают экстрапирамидные двигательные расстройства. Первыми симптомами являются гиперкинезы атетозного, торсионнодистонического характера, акинетико-ригидный синдром (смотри полный свод знаний Дрожательный паралич), в части случаев присоединяются атактические расстройства. Могут наблюдаться изменения в эмоциональной и интеллектуальной сфере различной степени выраженности, большей частью умеренные. Течение болезни медленно прогрессирующее.

Спонгиозная дегенерация белого вещества (синонимы: болезнь Канавана, болезнь Канавана-Ван-Богарта-Бертрана).

Тип наследования - аутосомнорецессивный и рецессивный, сцепленный с полом: заболевают почти исключительно мальчики. Болезнь возникает внутриутробно и клинически проявляется уже в первые дни после рождения. При патологоанатомическом исследовании обнаруживается отёчность мозговой ткани, спонгиоз и демиелинизация белого вещества головного мозга со снижением цереброзидов и сфингомиелина.

Часто первыми симптомами болезни являются эпилептические припадки; ребёнок вял, сонлив, быстро развивается деменция, парез ног появляется нистагм, косоглазие, утрачивается слух, а также зрение вследствие атрофии дисков зрительных нервов, расстраивается глотание.

Течение заболевания быстро прогрессирующее, в терминальной стадии наблюдается децеребрационная ригидность.

Продолжительность жизни не превышает двух лет. Больные погибают во время эпилептического статуса или от интеркуррентного заболевания.

Лейкодистрофия с диффузной волокнистой формацией Розенталя (болезнь Александера) встречается очень редко.

При патологический исследовании центральной нервной системы обнаруживается увеличение мозга, распространённая демиелинизация с очаговыми размягчениями разной величины, особенно характерно описанное Розенталем (С. Rosenthal) скопление гиалина.

Лейкозы ⇒

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке:

Лейкодистрофия – большая группа наследственных заболеваний с тяжёлым течением, которые связаны с поражением белого вещества головного мозга. При этой патологии сильно нарушен метаболизм миелина, а ведь именно от покрывает каждое нервное волокно и отвечает за правильность передачи импульсов в нервной системе.

Формы болезни

Встречается заболевание относительно редко и диагностируется в нескольких разных формах.

Адренолейкодистрофия характеризуется параличом ног, который быстро прогрессирует, полной потерей их чувствительности, а также плохой функциональностью надпочечников.

Метахроматическая лейкодистрофия также проявляется нарушением подвижности, снижением тонуса мышц и сухожильных рефлексов, есть задержка в физическом развитии, наблюдается замедление в психическом развитии, нарушение координации, неустойчивая походка.

Суданофильная проявляется в форме нистагма, атрофии зрительного нерва, снижении тонуса мышц, слабоумии, мышечном тонусе и чрезмерно маленьком размере мозга.

Глобоидно-клеточная – это постоянная плаксивость, судороги, повышенная температура тела, бывают приступы пронзительного крика.

Также среди форм следует выделить и перивентрикулярную лейкодистрофию.

Причины

К сожалению, установить, что именно является причиной заболевания, пока не удалось. Ясно, что это генетическое изменение того или иного фермента. В некоторых случаях такая мутация является наследственной и передаётся ребёнку от родителей, которые не имеют никаких внешних проявлений.

Но не меньше случаев и того, что это заболевания появляется в результате совершенно случайной мутации гена. Из-за неправильного метаболизма происходит разрушение миелиновых оболочек нервных стволов и проводящих путей. При этом в головном мозге образуются очаги гибели миелина, а также места, где скапливаются продукты распада этой ткани.

Симптомы

Лейкодистрофия у ребенка начинает проявляться далеко не сразу после рождения. В большинстве случаев новорожденный выглядит совершенно здоровым. Развитие, как физическое, так и психическое, полностью соответствует возрасту.

Первые признаки – нарушение двигательной активности. Ребёнок начинает жаловаться на то, что ему сложно ходить и бегать, появляются проблемы с равновесием.

Затем появляется мышечная слабость, которая выражается в сильно повышенном или, наоборот, чересчур пониженном тонусе мышечной ткани. Могут наблюдаться подёргивания мышц, появляются судороги.

Лейкодистрофия головного мозга проявляется и постепенным падении памяти и интеллекта, также отмечается нарушение зрения и слуха. Все ранее приобретённые навыки практически полностью исчезают.

На самых последних стадиях – полная слепота, глухота, невозможность глотания и движения. Причём, чем раньше будут проявляться первые признаки, тем тяжелее и быстрее будет протекать болезнь.

Диагностика

Лейкодистрофия головного мозга у ребенка диагностируется самыми разными способами. Это может быть:

1. Анализ ликвора.
2. Биохимические тесты.
3. Компьютерная томография.
4. Генетическое обследование.

Во время диагностики врач должен собрать имеющийся анамнез, точно узнать, когда появились первые признаки заболевания, с чего всё началось. Также требуется знать, носит ли заболевание семейный характер или оно стало случайной мутацией генов.

При обследовании обращается внимание и на лейкоареоз, при котором белое вещество головного мозга поражается из-за недостатки его кровоснабжения.

Метахроматическая лейкодистрофия, а также ещё две формы могут быть выявлены во время беременности. После точной постановки диагноза женщине рекомендуется прервать беременность.

Лечение

На сегодняшний день лечения лейкодистрофии, в том числе и перивентрикулярной, не существует. Основное лечение – консервативное симптоматическое при проявлении тех или иных признаков болезни.

Единственный метод, который позволит продлить жизнь пациента – трансплантация костного мозга. Однако, чтобы новые клетки стали функционировать, должно пройти до 2 лет, а этого времени у пациентов с этим серьёзным заболеванием просто нет. К тому же, такое лечение никак не влияет на уже развившиеся нарушения в психическом или физическом состоянии ребёнка.

Осложнения

Основное осложнение связано с поражением миелиновых оболочек. Это приводит к тому, что замедленная передача нервных импульсов негативно влияет на двигательные и интеллектуальные навыки. За несколько лет от начала заболевания наступает полная психическая деградация, а затем и смерть.

Также осложнения могут возникнуть и при пересадки костного мозга, в частности, может произойти его отторжение.

Профилактика

Генетическое консультирование на этапе планирования беременности, а также во время беременности позволяет предотвратить рождение ребёнка с такой патологией. Какой-либо специализированной профилактики лейкодистрофии не существует.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

• Бесплатные книги: "ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать" | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
• Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе - бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины - Александра Бонина
• Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК . Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
• Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
• 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника - в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
• У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного , шейного и грудного остеохондроза без лекарств.