Лечение синдрома вильямса. Осложнения и последствия. Причины синдрома Вильямса

Синдром Уильямса (Вильямса-Бойрена, WS) - генетическое заболевание, которое характеризуется отличительными внешними признаками, нарушением когнитивного развития легкой и средней тяжести, наличием трудностей в обучении, сердечно-сосудистых аномалий (локальный или диффузный стеноз артерий среднего или большого калибра) и идиопатической гиперкальциемии.

Часто дети с таким диагнозом имеют поразительные ораторские способности, большие успехи в музыкальном искусстве, отличаются высоким уровнем эмпатии.

Код по МКБ-10

Q93.8 Другие делеции из аутосом

Эпидемиология

Синдром Уильямса встречается с частотой 1:10000, в равной степени у мужчин и женщин. В большинстве случаев является спорадическим.

Причины синдрома Вильямса

Причины синдрома Вильямса ещё до конца не изучены, но точно известно, что при этом заболевании парный набор хромосом сохраняется в полноценном виде.

Нарушение проявляется на генетическом уровне – теряется часть хромосомы из 7-й пары, из-за чего этот отсутствующий участок не передаётся в момент зачатия. Вследствие этого у ребёнка развиваются характерные синдрому Вильямса симптомы – у каждого из генов есть собственная «специализация», потому при отсутствии любого из них происходят специфические внешние и внутренние изменения.

Так как патология обычно возникает спонтанно (из-за хромосомной мутации при зачатии), можно сделать вывод, что характер болезни врождённый, а не наследственный. Лишь в редких случаях заболевание является наследственным – когда хотя бы у одного из родителей наблюдается синдром Вильямса.

Такие генетические аномалии обычно возникают как результат негативного воздействия на организм родителей ребёнка – «вредная» профессия, плохая экология в месте проживания будущих отца и матери, и пр. Но подобные мутации генов могут также появляться и самопроизвольно, без каких-либо видимых причин.

Патогенез

Практически во всех случаях синдрома Уильямса наблюдается гаплонедостаточность (то есть потеря 1 из 2 копии) из-за делеции в 7 хромосоме, в диапазоне 7q11.23, с отсутствием гена ELN, отвечающего за синтез эластина. Размер делеции может варьироваться.

Синдром Уильямса вызвано не только гаплонедостаточностью эластина, но и удалением области, которая охватывает более 28 генов и, следовательно, считается синдромом делеции смежных генов. Гаплонедостаточность эластина приводит к развитию сердечно-сосудистых патологий (в том числе надклапанного аортального стеноза), патологии соединительной и дисморфологии лица.

Другие гены в регионе делеции, такие как LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, LIMK1 и ряд других влияют на когнитивный профиль, развитие гиперкальциемии, нарушения углеводного обмена и гипертонии.

Симптомы синдрома Вильямса

Дети с этим синдромом имеют особые черты лица, которые похожи на эльфа. Первым эту болезнь еще в 1961 году описал новозеландский детский врач-кардиолог Дж. Вильямс, изучавший сердечно-сосудистую систему пациентов, имевших задержку в умственном развитии и характерные проявления во внешности.

В отличие от других генетических расстройств, дети с синдромом Вильямса, как правило, социальные, дружелюбные и милые. Родители часто говорят, что они не замечают каких-либо отклонений в психическом развитии своих детей.

Но есть и другая сторона медали. Многие дети имеют опасные для жизни сердечно-сосудистые болезни. Детям с WS часто потребуются дорогостоящая и постоянная медицинская помощь и ранняя психологическая коррекция (например, речевое обучение или трудотерапия), которые не могут быть покрыты страхованием или государственным финансированием.

Многие взрослые с данным диагнозом работают в качестве добровольцев или наемных работников.

В школьном периоде дети часто испытывают сильную изоляцию, что может привести к развитию у них депрессии. Они чрезвычайно общительны и испытывают нормальную потребность общаться с другими людьми, однако часто не могут понять нюансы социального общения.

Лицо необычного вида, задержка в умственном развитии, а также серьёзные физические недостатки – главные признаки синдрома Вильямса. Среди них пороки сердца, плоскостопие либо косолапость, высокая эластичность суставов, проблемы с опорно-двигательным аппаратом. Нередко формируется неправильный прикус (так как зубы у таких детей прорезаются довольно поздно). Помимо этого, зубы небольшие, широко расставленные, неправильной формы, зачастую поражены кариесом.

В первые 2 года жизни больные малыши очень слабы – едят плохо, у них сильная постоянная жажда, они часто страдают от запоров, на смену которым приходят поносы, а также от рвоты. Взрослея, дети приобретают новые отличительные особенности во внешности – удлинённую шею, узкую грудину, низкую посадку талии.

Если в младенческом возрасте эти дети сильно отстают от сверстников по росту и весу, то, становясь старше, они наоборот начинают страдать от лишнего веса. Зачастую при синдроме Вильямса наблюдаются проблемы с обменом веществ – повышенный уровень содержания кальция и холестерина в крови.

Заболевания сердца и кровеносных сосудов

Большинство людей с синдромом Вильямса имеют патологии сердца (наклапанный стеноз аорты) и кровеносных сосудов (стеноз легочной артерии, нисходящей части аорты и внутричерепных артерий) различной степени тяжести. Стеноз почечной артерии в 50% случаев приводит к развитию гипертонии.

Гиперкальциемия (повышенный уровень кальция в крови)

Некоторые дети с WS имеют повышенный уровень кальция в крови. Частота и причина этой патологии неизвестны. Гиперкальциемия является частой причиной раздражительности и "колик" в детстве.

В большинстве случаев гиперкальциемия проходит сама по себе еще детстве без какого-либо лечения, но иногда она сохраняется на протяжении всей жизни.

Низкий вес при рождении / медленный набор веса

Большинство детей с синдромом Вильямса имеет более низкий при рождении вес, чем здоровые сверстники. Также характерно медленное увеличение веса, особенно в течение первых нескольких лет жизни.

Проблемы кормления

Многие маленькие дети имеют проблемы в процессе грудного вскармливания. Они связаны с низким мышечным тонусом, выраженным рвотным рефлексом, плохим сосанием / глотанием и т.д.

Желудочно-кишечные заболевания

Часто обнаруживают рефлюкс-гастрит, хронический запор и дивертикулит сигмовидной кишки.

Эндокринная патология

Взрослые с синдромом Вильямса чаще страдают ожирением, нарушением толерантности к глюкозе и сахарным диабетом по сравнению со здоровыми людьми. Также чаще встречается недоразвитие щитовидной железы с субклиническим гипотиреозом

Аномалии почек

Иногда встречаются аномалии структуры почек с нарушением их функциональной способности. Часто развивается почечно-каменная болезнь, дивертикулы мочевого пузыря.

Грыжи

Паховые и пупочные грыжи чаще встречаются при синдроме Вильямса, чем в общей популяции.

Гиперакузис (чувствительный слух)

У детей с данным диагнозом более чувствительный слух, чем других здоровых детей.

Опорно-двигательного аппарат

Маленькие дети часто имеют низкий мышечный тонус и нестабильность суставов. Когда они становятся старше может развиваться тугоподвижность суставов (контрактуры).

Чрезмерная дружелюбность (социальность)

Люди с синдромом Вильямса очень милые. Они имеют отличные ораторские способности и очень вежливые. Они, как правило, боятся незнакомых людей, и предпочитают общаться со взрослыми.

Задержка в психическом развитии, обучаемости и синдром дефицита внимания

Большинство людей с WS имеют проблемы в обучении и когнитивные нарушения.

Более 50% детей с синдромом Вильямса имеют расстройства дефицита внимания (ADD или ADHD), и около 50% имеют фобии, например, боязнь громких шумов.

К 30 годам, большинство людей с WS страдают от сахарного диабета или имеют преддиабет, легкую или умеренную нейросенсорную тугоухость (форма глухоты вследствие нарушения функции слухового нерва).

Первые признаки

При распознавании у ребёнка симптомов синдрома Вильямса родителям помимо внешних проявлений нужно с ранних лет обращать внимание и на то, как он развивается. Больные дети имеют ослабленный организм, а также отстают от ровесников в развитии, как умственно, так и физически.

Физическое развитие больных детей нормализуется к 3-м годам, а вот в речи начинаются отклонения. Но родителям не всегда удаётся выявить проблему, так как малыш при этом очень общителен и активен. Также среди признаков, указывающих на синдром Вильямса – тембр голоса, хрипловатый и низкий.

Говорить дети с этим заболеванием начинают достаточно поздно – выяснилось, что первые слова они говорят лишь в 2-3 года, а произносить целые фразы у них получается только к 4-5 годам. При синдроме также наблюдаются проблемы со зрительной координацией и моторикой.

Движения у таких детей порывистые и довольно неловкие, им трудно осваивать даже самые простые навыки, они неспособны самостоятельно ухаживать за собой. Но при этом они очень интересуются музыкой и проявляют хорошие музыкальные способности.

Лицо эльфа при синдроме Вильямса

Люди, больные синдромом Вильямса, обладают особыми чертами лица, которые своим видом напоминают лицо эльфа:

• Низкое расположение глаз, припухшие веки (более всего это заметно при смехе);
• Рот большого размера с полными губами и неправильно сформировавшимся прикусом;
• Непропорционально широкий лоб;
• Полные щеки;
• Затылок выпуклый;
• Плоская переносица, сам нос небольшой и вздернутый, кончик носа туповатый и закруглённый;
• Немного заостренный подбородок;
• Уши располагаются довольно низко;
• Глаза синего или зеленого цвета, могут иметь заметные "звездообразные" или белые кружевные узоры на их радужной оболочке. Черты лица становятся более очевидными с возрастом.

Синдром Вильямса-Кэмпбелла

Так называемым синдромом Вильямса-Кэмпбелла называют патологию, возникающую из-за врождённого неполноценного развития в дистальной части бронхов эластической и хрящевой тканей (2-3/6-8 отделы ветвлений). Неполноценная структура стенки бронхов вызывает их гипотоническую дискинезию – они резко расширяются при выполнении вдоха и спадают при выдохе. Вильямс и Кэмпбелл в I960 году описали проявление генерализованных бронхоэктазов у 5-х детей (нарушение возникло вследствие врожденного неполноценного развития каркаса бронхов).

Диагностировать синдром можно ещё в раннем возрасте – болезнь проявляется в виде хронического обструктивного бронхита. Среди главных признаков – стридорозное дыхание, регулярный мокрый кашель, возникновение одышки при малых физ.нагрузках, слабый голос.

Осложнения и последствия

При синдроме Вильямса у ребёнка наблюдается повышенный уровень кальция в крови, что может выражаться в развитии определенных осложнений. Часто развивается артериальная гипертензия с развитием хронической сердечной недостаточности.

Диагностика синдрома Вильямса

Постановка диагноза при определении синдрома Вильямса в первую очередь определяется на основании данных хромосомного анализа. Но, так как кое-какие аномалии простой анализ определить не способен, в процессе диагностики проводятся также специальные генетические тесты, которые способны подтвердить, что определённая часть одной хромосомы 7-й пары отсутствует.

Проведение пренатального скрининга может выявить признаки поликистозной диспластической почки, врожденные пороки сердца, повышенную затылочную прозрачность плода и пониженный уровень альфа-фетопротеина (MSAFP) в крови у матери.

Анализы

При диагностировании синдрома Вильямса проводятся следующие анализы:

• FISH-тест частей хромосом, чтобы подтвердить диагноз;
• Забор крови для выяснения уровня креатинина;
• Исследование мочи;
• Анализ показателей уровня кальция в кровяной сыворотке, а также определение соотношения уровня креатинина и кальция в моче.

Инструментальная диагностика

При синдроме Вильямса проводятся следующие инструментальные процедуры:

• Кардиодиагностика – полное клиническое обследование у врача-кардиолога, специализирующегося на детских заболеваниях. Среди процедур – измерение артериального давления в руках и ногах, а также электрокардиограмма.
• Диагностика органов мочеполовой системы – УЗИ почек и мочеточника, а также исследование функциональной деятельности почек.

Лечение синдрома Вильямса

Так как синдром Вильямса – это генетическая патология, современная медицина ещё не способна его излечить. Существуют только поддерживающие рекомендации общего характера:

В возрасте до 1 года:

• Внимательно отслеживать риск возникновения воспаления среднего уха;
• При кормлении справиться с трудностями в процессе перехода на твёрдую еду;
• Отказаться от поливитаминных лекарств, в которых есть витамин D.

В возрасте 1-5 лет:

• Следить за рационом питания;
• В случае необходимости проходить курсы терапии: логопед, ЛФК, сенсорная интеграция;
• Предотвращать возможность появления запоров;
• Если у ребёнка наблюдается беспричинное повышение температуры, нужно проверить его на наличие инфекции в мочевыводящих путях.

В возрасте 5-12 лет:

• Правильный рацион питания вместе с постоянной физической активностью (дети с синдромом Вильямса в раннем подростковом возрасте часто страдают от избыточного веса);
• Терапия, направленная на уменьшение тревожности ребёнка (методики релаксации, консультации у психолога, лечение медикаментами).

В возрасте 12-18 лет:

• Обсуждать с подростком его болезнь, а также направить в специальную группу поддержки;
• Содействовать в обретении независимости;
• Поощрять на выполнение регулярных физических упражнений, постоянную активность и движение;
• Поощрять регулярное посещение врачей для проверки ЖКТ и мочевыводящих путей;
• Наблюдать за психическим здоровьем подростка, отслеживая возможные отклонения.

Прогноз

Хотя с возрастом у детей с синдромом Вильямса наблюдается всё большее отставание от сверстников в интеллектуальном развитии, благодаря умению слушать, а также покладистости и общительности прогноз на улучшение их психического состояния благоприятный. В процессе обучения таких детей нужно учитывать их непосредственность и излишнюю смешливость, а также дурашливое настроение – поэтому занятия следует проводить в спокойной обстановке. Также нужно убрать из комнаты все лишние предметы, которые могут отвлекать малыша. Дети с синдромом Вильямса должны общаться со здоровыми ровесниками – это благоприятно сказывается на их дальнейшем развитии.

Продолжительность жизни

Люди, имеющие синдром Вильямса, имеют более короткую продолжительность жизни, чем остальные.

Сердечно-сосудистые заболевания (коронарная недостаточность) являются осноной причиной ранней смертности при синдроме Вильямса.

Большинство специалистов связывает с повышенным уровнем кальция – из-за этого в раннем возрасте развивается кальцификация артерий и мышц сердца. У 75% развивается надклапанное сужение аорты – иногда в таких случаях приходится проводить оперативное вмешательство. Так как люди с таким синдромом сильно подвержены развитию сердечно-сосудистых болезней, им рекомендуется каждый год проходить обследования в профилактических целях.

Инвалидность

Хотя синдром Вильямса является врождённым генетическим нарушением, на оформление инвалидности таких детей направляет не генетик, а психиатр. Это связано с тем, что у ребёнка, имеющего генетические отклонения, наблюдается умственная отсталость, диагностировать которую могут лишь психиатры. Нормальному функционированию и жизнедеятельности такого человека препятствует именно задержка в умственном развитии, на основании чего ему и присваивают инвалидность.

Синдром Уильямса , известный также как синдром Эльфа , является заболеванием на генетическом уровне, и в его основе лежат отклонения, связанные с хромосомами. Синдром проявляется в особенностях внешнего развития, нарушениях умственных способностей, при этом интеллектуальные способности частично присутствуют

Это заболевание впервые было описано новозеландским детским кардиологом Дж. Уильямсом, который занимался изучением особенностей развития и функционирования сердечнососудистой системы детей, у которых были выражены особенные внешние признаки и умственная отсталость.

В начале 60-х ученый пришел к выводу, что у пациентов, кроме нарушений в сердечнососудистой системе (шум в сердце, деформация сосудов и их сужение), была выражена характерная схожесть во внешности и умеренная отсталость в умственном развитии.

Хотя подобные наблюдения были произведены учеными и раннее, в медицинской литературе заболеванию дали имя Дж. Вильямса.

Синдром Уильямса довольно редко встречается у людей. Родители ребенка, как правило, могут и не иметь в своей родословной проявления этого заболевания. Однако у человека, подверженного этому заболеванию, риск передачи синдрома следующему поколению составляет 50%.

Отмечено, что формирование и выраженность синдрома обычно проявляются случайно. Заболевание Уильямса встречается у 1 из 8000 новорожденных.

Отсутствующий ген отвечает за производство эластина и протеина, которые дают возможность сосудам кровеносной системы растягиваться

Сужение сосудов является следствием вероятности копии этого гена в организме.

Синдром Уильямса причины

Нарушение функционирования организма свидетельствует о воздействии каких-либо патологий. Причину которой определить сложно. В синдроме, описанном Уильямсом, парный набор хромосом сохраняется. Болезнь проявляется на генетическом уровне из-за отсутствия части одной хромосомы седьмой пары. В процессе зачатия, отсутствующая часть не передается ребенку, вследствие чего у новорожденного будут проявляться симптомы, характерные для заболевания Уильямса.

Это является следствием выполнения каждым геном своей, специфической функции. Поэтому отсутствие одного из них приводит к патологиям, развитие которых происходит спонтанно ввиду мутации хромосом в процессе зачатия.

Синдром, таким образом, приобретает врожденную степень, а не наследственную. Если один из родителей был подвержен данному заболеванию, то причины проявления его у ребенка очевидны. Однако, синдром и его появление связан в большинстве случаев со случайными мутациями.

Генетические изменения у детей связаны, как правило, с развивающимися патологиями у их родителей. Они являются следствием профессиональной деятельности, плохого состояния окружающей среды, в которой находятся потенциальные родители. Также мутации на генном уровне, связанные с появлением синдрома Эльфа у детей, могут протекать произвольно, без видимых причин.

Внешние признаки

У детей, подверженных заболеванию, проявляются особенные внешние черты лица, напоминающие лицо эльфа. Отсюда происходит другое название, данное этому заболеванию – синдром Эльфа, потому как внешне напоминает эльфийское лицо из литературных источников.

Внешние признаки Синдрома Уильямса

Актуально рассмотреть следующие внешние признаки:

• широкий лоб;
• расхождение бровей по средней линии;
• цвет глаз ярко голубой;
• щеки полные и опущенные;
• тонкая верхняя губа и полная нижняя
• широкий рот,улыбка от уха до уха;
• плоская переносица;
• нос своеобразный с плоским тупым концом;
• подбородок маленький и несколько заостренный.

Данные признаки переменчивы, но их совокупность свидетельствует о проявлении мутаций. С течением времени внешность может изменяться: увеличение надбровных дуг, снижение пастозности лица, плоская переносица исчезает, но расстояние от верхней губы до кончика носа остается весьма заметным.

Особенности психики

Психическое состояние людей с синдромом Дж. Уильямса включает в себя характерный комплекс уникальных проявлений:

• Нарушена сенсорная моторика, сопровождающаяся гиперчувствительностью к звуку и гравитационной тревожностью.
• Повышенная активность, эмоциональные всплески, импульсивность, навязчивая коммуникабельность, дефицит внимания.
• Высокая степень тревоги и страх перед нововведениями.
• Сниженный уровень внимания в процессе обучения и усвоения наук (особенно математических), относительно легкое овладение чтением.
• Нарушение экспрессивной и импрессивной речи.
• Хорошо выраженный музыкальный слух, чувство ритма.

Данные характеристики предполагают формирование определенного нейропсихологического типа, связанного с особенностями развития центральной нервной системы.

Особые навыки

Уровень IQ у детей с синдромом Эльфа составляет 60, что говорит о сниженном уровне развития умственных способностей. Характер проявления весьма специфический.

Девочка с Синдромом Уильямса

Хотя проблемы возникают с усвоением письма, чтения и математических наук, однако у таких детей наблюдается хорошо развитая устная речь, сопровождающаяся эмоциями, поэтичностью, а также музыкальные способности.

Им недостает фиксирующего внимания, но в игре на музыкальных инструментах или пении им мало кто может составить конкуренцию. Многие из них не обучены нотной грамоте, но имеют хороший слух, чувство ритма и отличную память.

Лечение

Имея генетические корни, заболевание Уильямса даже при современном уровне развития медицины пока что не лечится. Поэтому учеными разработан ряд рекомендаций:

• исключить кальций и витамин D из рациона;
• снизить уровень содержания кальция в крови;
• в зависимости от степени проявления, возможно хирургическое вмешательство для частичного устранения проблемы сужения сосудов;
• помощь физиотерапевта в решении вопроса низкой подвижности суставов;
• следует повысить уровень психолого-педагогического обучения.

Современная медицинская наука пока что не может решить проблемы генного уровня и хромосом. Люди, страдающие синдромом Уильямса, должны проходить курс лечения для предотвращения возникновения сопутствующих заболеваний.

Первое, что нужно сделать, нормализовать уровень содержания кальция в сердечно-сосудистой системе. Огромное значение имеет психология и педагогика, а также их применение к детям.

Учитывая их импульсивность, сложно осуществлять процесс обучения, поэтому необходимо расставлять акценты на тех качествах детей, где они способны проявить талант.

Это развитие речи и чувства ритма, вложенные в литературу и музыку.

Лечение Синдрома Уильямса

Данное заболевание может долгое время не выражаться и не быть подтвержденным. Свидетельством появления могут стать соматические признаки, например, нарушения в функционировании сердечнососудистой системы.

Поэтому внешние признаки отходят на задний план, ввиду их неяркой выраженности. Очень важно правильно диагностировать болезнь, для своевременного оказания медицинской консультации, вмешательства в ход интеллектуального развития ребенка.

Особенности воспитания

Большинство людей, которых постигла болезнь Уильямса, существенно отстают в умственном развитии. Патологии, связанные с нарушением обмена веществ в организме, влияют и на продолжительность жизни, она меньше, чем у здоровых людей. Особенно негативно сказывается повышенный уровень кальция в крови, следствием которого являются нарушения функционирования сердечнососудистой системы и снабжения тканей организма.

Нарушения психики и дееспособности требуют особого отношения и ухода.

Несмотря на отставание в развитии от своих сверстников, ребенок, страдающий синдромом Эльфа, может улучшить свои умственные способности, так как обладает рядом преимуществ: умение слушать, красноречиво говорить, проявлять способности к музыке. Педагогу следует учитывать в процессе воспитания врожденную насмешливость, импульсивность и проявление дурачества со стороны ребенка. Обучение должно происходить в обстановке спокойствия, без присутствия отвлекающих предметов в помещении. Такие дети должны быть в кругу своих сверстников, общаться с ними, становиться частью общества.

Ассоциация людей, страдающих болезнью Уильямса (США), насчитывает более тысячи человек. Они включают в свои ряды, помимо внешних проявлений (лицо эльфа), дефектов психики и нарушений в работе сердца и сосудов, пациентов с пограничным к нормальному состоянию психики и интеллекта.

Болезнь «эльфа» – это генетическое заболевание, при котором у ребенка нарушено нормальное развитие. По-другому - это нарушение называется синдром Вильямса, «лицо эльфа» его называют из-за внешних особенностей больного.

Существует особое генетическое заболевание, при котором у человека возникают нарушения в работе мозга и других органов. Его называют двумя терминами: синдром Вильямса, "лицо эльфа".

Впервые на подобное заболевание обратил внимание врач-кардиолог Дж. Вильямс в начале шестидесятых годов прошлого столетия. Он обнаружил, что у ряда его пациентов, объединенных одинаковыми проблемами с сердцем и сосудами, есть и другие общие признаки: как во внешности, так и в умственном развитии. Проведя исследования, ученый установил, что причиной заболевания этого типа являются нарушения на генетическом уровне – в структуре хромосом.

А именно, нарушена работа седьмой хромосомы, где находится около пятнадцати генов. Три гена, которые отсутствуют при данном заболевании, отвечают за нормальное развитие человеческого мозга и выработку эластина. Из-за последнего велика вероятность развития болезней сердца и сердечных сосудов. Такая патология получила название "синдром Вильямса". По исследованиям ученых, это заболевание встречается один раз на десять тысяч новорожденных.

Также называют синдром Вильямса "лицо эльфа". Фото детей и взрослых, страдающих от этой болезни, показывает почему болезнь имеет такое название. У всех у них имеются схожие внешние признаки, напоминающие традиционно сложившийся в фольклоре образ эльфов. Встречается это заболевание как у мужчин, так и у женщин.

Лицо больных отличается своеобразием черт: щеки полноватые, тянущиеся вниз, рот крупный и широкий, особенно велика верхняя губа, подбородок узкий и мелкий, лоб широкий, нос плоский и толстый на конце, но приплюснутый у висков, характерно косоглазие, глаза обычно яркого, насыщенного голубого оттенка. При этом белок глаз тоже может быть с синевой. Зубы у таких людей расположены в полости рта редко и слегка удлинены. Обычно зубы у детей, страдающих этим заболеванием, прорезаются гораздо позже, а такие болезни, как кариес, встречаются чаще. Стоматолог, осматривающий таких детей, может обнаружить их недоразвитость, проблемы с корнями и прикусом.

У больных синдромом Вильямса шея длинная и тонкая, грудная клетка уже, чем обычно, талия расположена ниже, ноги по форме напоминают букву Х. Зачастую у таких людей наблюдаются проблемы со стопами: неправильное их положение, вследствие чего развивается плоскостопие или косолапость. С возрастом, у детей с болезнью «эльфа» наблюдаются изменения во внешности, сильно грубеет и отекает лицо. У ребенка могут быть проблемы с координацией и работой опорно-двигательной системы. Если в раннем возрасте такие дети страдают излишней худобой и ослабленностью по сравнению со сверстниками, то со временем, напротив, у них возможно ожирение. Это связано со слабой сердечно-сосудистой системой.

Помимо нарушений физического состояния организма, у детей, страдающих синдромом Вильямса, возникают проблемы и с мозговой деятельностью. У них низкая работоспособность, они не способны долго сосредотачиваться на поставленной задаче, плохо запоминают новый материал. Им трудно дается логика и пространственное мышление, в эмоциях и поступках они зачастую неадекватно себя ведут. У некоторых детей наблюдается истеричность, излишне инфантильное поведение, агрессия. В четверти случаев при эмоциональных вспышках возможны судороги.

Но не все дети, у которых обнаруживается болезнь "эльфа", ведут себя агрессивно. Зачастую такие дети очень общительные, доброжелательные, они веселые и доверчивые. Но в своих проявлениях эти люди слишком непосредственны и порой ведут себя неадекватно. В их поведении, даже во взрослом возрасте, можно заметить излишнюю детскость. Такие люди не самостоятельны, их реакции замедленны и в то же время хаотичны. Они нуждаются в поддержке со стороны других людей, их нужно подбадривать и воспитывать, чтобы помочь нормально адаптироваться в обществе.

Заболевание Вильямса не лечится, можно лишь попытаться максимально приспособить ребенка к окружающей жизни с помощью специальных программ. Но даже в этом случае возможны трудности с обучением, поскольку таким детям трудно сосредоточиться, у них часто бывают проблемы с речью. Также у детей с синдромом Вильямса часто страдают внутренние органы: помимо сердечно-сосудистой, бывают нарушения мочеполовой системы, эндокринной. Зрение у людей с «лицом эльфа» во многих случаях ослабленное. У них нередки случаи таких заболеваний глаз, как колобома, атрофия зрительного нерва, катаракта.

Чтобы распознать у ребенка синдром Вильямса ("лицо эльфа") , родители должны обратить внимание не только на внешний вид, но и на особенности их развития в самом раннем возрасте. У таких детей организм более ослабленный, чем у сверстников, они отстают в развитии, как физически, так и интеллектуально. Аппетит у них плохой, их трудно заставить что-то съесть. При этом часто случаются расстройства желудка: рвота, диарея или запоры, желудочные колики. Если сделать анализ крови, то можно обнаружить, что уровень кальция и холестерина у больных повышен.

К трем годам физическое развитие детей с синдромом Вильямса приходит в норму, но можно заметить отклонения в речи. При этом ребенок живой, активный и общительный, потому родители не всегда могут понять, что у него есть проблемы. Также стоит обратить внимание на тембр голоса малыша. Если он слишком низкий, с явной хрипловатостью, это является одним из характерных признаков синдрома Вильямса.

Говорить такие дети начинают довольно поздно. По исследованиям ученых, впервые они произносят слова только к двум – трем годам, а составлять слова в фразы учатся лишь к четырем – пяти. У детей с болезнью «эльфа» нарушена моторика и зрительная координация. Движения неловкие и порывистые. Детям трудно освоить простейшие навыки, в том числе и самостоятельный уход за собой. В то же время у них наблюдается интерес к музыке, они с удовольствием ее слушают.

Крайне важно диагностировать синдром Вильямса уже на ранних стадиях, чтобы помочь детям адаптироваться к окружающей среде. Существуют специальные методики, которые могут помочь сделать это, учитывая особенности таких детей.

Синдром Вильямса — талант вместе с умственной отсталостью.

Как хорошо известно семейной медицине , страдающие этим синдромом пациенты имеют умственную отсталость разной степени выраженности и в тоже время — выдающиеся музыкальные способностями и развитую речь. Этот синдром был описан одновременно двумя медиками — поэтому получил свое название по их имени — Вильсона, или Вильсона- Беурена. Причиной заболевания является повреждение 7−ой хромосомы, которое выражается в потере в ней 26 генов.

Синдром Вильямса — редкое заболевание, описанное в 1961 году. Оно представляет собой нарушение в развитии, которое случается примерно у одного из каждых 10 000 новорожденных. Помимо особенного, характерного для этой болезни внешнего вида больного — лица «эльфа», лица «домового», оно сопровождается еще и умственной отсталостью — легкой или умеренной, увеличением уровня кальция в крови, что приводит к осложнениям со стороны сердца — кальцификации артерий, а также — неуклонно прогрессирующим сужением основной артерии организма- аорты.

Дети с этой генетической аномалией отстают от своих сверстников в умственном развитии и струдом учатся говорить. Особенно страдает у них наглядно - образное мышление.

Продолжительность жизни таких пациентов несколько меньше, чем у остальных людей, что специалисты семейной медицины связывают с повышением уровня кальция в крови и рано развивающейся кальцификацией артерий и сердечной мышцы. У 75 % таких больных возникает сужение участка аорты, непосредственно над сердцем, что требует в некоторых случаях хирургического вмешательства. В связи с имющимся у них большим риском возникновения сердечно-сосудистых заболеваний им рекомендуется ежегодно проводить профилактические осмотры.

Весьма характерен внешний вид больных с синдромом Вильямса. У них — узкий лоб, курносый нос, плоская переносица, большие щеки, толстые губы и маленькая нижняя челюсть с неполностью закрывающимся ртом и длинными редкими зубами.

Помимо этих болезненных негативных расстройств, заболевание сочетается с большой разговорчивостью, ласковостью, добротой, веселостью и особым талантом к музыке. Как установлено многими исследованиями, такие больные обладают особо развитым музыкальным слухом. Причиной этого является гиперакузия- увеличение чувствительности структур уха к звукам, вплоть до того, что иногда некоторые звуки могут вызывать у них боль или неприятные ощущения. Дорогие читатели, если Вы читаете эту статью не на сайте Посольства медицины, то она заимствована там неправомочно. Исследование с помощью магнитно- резонансной томографии позволило установить, что у больных с синдромом Вильсона увеличена левая височная доля головного мозга, что наблюдается также и у выдающихся музыкантов.

Врачи семейной медицины и специалисты в психологии рекомендуют таким больным обучаться музыке и игре на музыкальных инструментах, что спососбствует их более полной интеграции в социальную жизнь. Полное отсутствие у них комплексов и страха позволяет им бесстрашно выступать на сцене.

Пациенты с синдромом Вильямса обычно неплохо учатся в школе (до старших классов) , хотя постоянно нуждаются в помощи и мотивации. В старших классах им обычно требуется специальное обучение. В будущем на рабочем месте они не могут быть полностью самостоятельными и нуждаются в постоянном контроле.

Возможно ли диагностировать это заболевание еще до рождения ребенка? Пробы, которые обычно проводятся беременным женщинам, заключающиеся в анализе генетического материала околоплодных вод (амниотической жидкости) не позволяют обнаружить эту аномалию. Риск появления больного потомства у пациентов с синдромом Вильсона составляет 50%. Именно им нужен генетический анализ на наличие поврежденных хромосом, чтобы обнаружить конкретную аномалию и решить вопрос о степени риска возникновения болезни у будущих детей.

Комментарии

Комментариев пока нет.

Добавить комментарий

Смотри также

Лечение прыщей и угрей. Чистое лицо – дело кремния.

Многие подвергаются насмешкам с оттенком брезгливости и пренебрежения. И не только девочки - объект негативного внимания, юноши тоже попадают в категорию изгоев. Поэтому прибегают к распространенным методам, сулящим быстрое избавление от прыщей. Однако в большинстве своем они лишь временно помогают, так как не устраняют причины. Как быть?

Феохромоцитома - опухоль, которую трудно обнаружить.

Феохромоцитома, по нынешним представлениям семейной медицины – это опухоль, которую трудно диагностировать, но в то же время – она имеет хороший прогноз выздоровления - почти 90%. Чаще всего она появляется у людей в возрасте 30-50 лет.

Синдром Вильямса – редкое хромосомное заболевание, оказывающее влияние на многие функции организма и приводящее к сердечно-сосудистым поражениям. Больным с генетическим дефектом присущи: специфическая внешность, средняя или легкая степень умственной отсталости и ряд уникальных характеристик личности. Синдром был описан впервые в начале 60-х годов прошлого столетия Д. Вильямсом, новозеландским детским кардиологом, в честь которого и названо заболевание. Встречается генетическая патология примерно с частотой 1: 10000-20000 новорожденных, в разных странах и социальных слоях.

Причины синдрома Вильямса

Синдром Вильямса вызван генетической мутацией, приводящей к потере сегмента плеча седьмой хромосомы, включающего в себя более 20 генов. Что провоцирует делецию хромосомы и является причиной синдрома Вильямса в настоящее время точно неизвестно. Родители больного далеко не всегда обладают семейной историей заболевания. Хромосомное нарушение считается случайным фактом, возникающим спонтанно без каких-либо видимых причин при наследственной предрасположенности, либо вследствие неблагоприятного воздействия внешней среды. Но в случае констатации заболевания у кого-то из родителей вероятность передачи синдрома ребенку составляет около 50%.

При зачатии ребенку с половыми клетками матери или отца передается нарушенная хромосома из седьмой пары, лишенная небольшого участка, его недостача является причиной главных особенностей синдрома Вильямса. Среди исчезнувших генов есть отвечающие за интеллектуальное развитие, а также синтез эластина, способствующего эластичности кровеносных сосудов и тканей, и отсутствие которого приводит к их поражению.

Симптомы синдрома Вильямса

Синдром Вильямса также называют синдромом «лица эльфа» из-за особых черт лица присущих детям с данным заболеванием. Назовем некоторые из них:

• Большой рот с полными губами;
• Широкий лоб;
• Короткий нос с тупым и широким кончиком;
• Плоская переносица;
• Ярко-голубые глаза, с голубоватыми белками;
• Отечные веки;
• Полные щеки, опущенные к низу;
• Небольшой острый подбородок.

Такое строение лица детей с синдромом Вильямса делает их похожими на фольклорных героев – эльфов. У малышей с генной мутацией поздно прорезаются зубы, нарушен прикус, они ослаблены, страдают отсутствием аппетита, сильной худобой, у них отмечается нарушение равновесия и координации движений. Дети отстают в росте, ходить и говорить они начинают гораздо позже своих здоровых сверстников, часто наблюдается развитие плоскостопия и косолапости.

У старших детей и взрослых выделяется узкая грудная клетка, низкая талия, удлиненная шея, из-за эндокринных нарушений – склонность к ожирению. Больным с синдромом Вильямса в большинстве случаев сопутствуют сердечно-сосудистые заболевания – сужения крупных сосудов, прогрессирующий надклапанный стеноз аорты – это обусловлено повышенной концентрацией кальция в крови, приводящей к его отложению на стенках артерий. Также у больных с хромосомной аномалией наблюдаются поражения ЖКТ, проблемы урологического характера и суставов, ухудшение зрения.

Особенности интеллектуального развития детей с синдромом Вильямса

Степень умственного развития детей с синдромом «лица эльфа» значительно варьирует – от легкой степени до значительного интеллектуального дефекта. Для таких больных характерно отсутствие способности к наглядно-образному мышлению, концентрированию на поставленной задаче, планированию и организации деятельности. При обучении детей с синдромом Вильямса по специальной методике большое значение имеет спокойная и доброжелательная атмосфера в классе, отсутствие любых отвлекающих моментов. Следует отметить, что при определенных трудностях с обучением, особенно при овладении счетом и письмом, дети могут иметь значительный словарный запас и хорошо развитую речь, они неплохо овладевают материалом путем запоминания при механическом повторении, с удовольствием занимаются музыкой и пением. Большинство из них при неумении читать ноты, обладают абсолютным слухом и чувством ритма.

Характеристика поведения

У таких больных возникают проблемы со зрительной координацией и моторикой, их движения часто резкие и неловкие. Люди с синдромом Вильямса отличаются коммуникабельностью, добродушием, смешливостью и дружелюбием, обладают позитивным характером. Но уже даже будучи взрослыми, они проявляют излишнюю непосредственность и инфантильность, неадекватность в поведении, им свойственны различные фобии,навязчивые действия. Такие больные нуждаются в постоянной поддержке и помощи для нормальной адаптации в обществе.

Лечение и диагностика синдрома Вильямса

Так как синдром «лица эльфа» является генетическим нарушением, самым точным методом диагностики заболевания является FISH тест или тест при помощи генного чипа, определяющие недостающий участок дефектной хромосомы. Диагностика синдрома Вильямса на основании внешних признаков и сопутствующих заболеваний часто бывает ошибочной. Специфического лечения данной патологии в настоящее время не имеется, проводится симптоматическая терапия, направленная на коррекцию сопутствующих поражений – больные находятся на постоянном учете у кардиолога, при необходимости проводится хирургическое вмешательство при сужении участка аорты. Также необходимо наблюдение у уролога, эндокринолога, невропатолога, ортопеда и других специалистов, рекомендуются физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика, контроль уровня кальция и холестерина в крови.

Своевременное диагностирование синдрома Вильямса, адекватное лечение сопутствующих пороков, обучение по специализированным программам, зависимым от интеллектуальных способностей, внимание и поддержка окружающих людей способствуют социальной адаптации больных и повышению уровня их жизни.