Sindrome della distonia muscolare: cause e trattamento. È necessario trattare la distonia muscolare in un neonato? Distonia muscolare negli adulti

La distonia muscolare è una malattia del sistema nervoso, caratterizzata da un disturbo del movimento di alcuni gruppi muscolari che si verifica indipendentemente dalla volontà del paziente.

Ciò porta a contrazioni volontarie e incontrollate del sistema muscolare, durante le quali una persona può assumere una postura innaturale. Questi movimenti involontari, irregolari e incontrollati possono verificarsi in varie parti del corpo.

Un disturbo si verifica a causa di un'interruzione del funzionamento di una delle parti del sistema nervoso umano. È importante notare che le contrazioni muscolari possono essere dolorose, ma la salute psicologica della persona non viene compromessa.

Molto spesso, i giovani genitori notano una sorta di ritardo fisico nel loro neonato. Per un corretto sviluppo fisico, il tono muscolare deve essere normale. Ciò suggerisce che i muscoli dovrebbero essere minimamente tesi anche durante il sonno.

Ad esempio, in un bambino di età inferiore ai due anni, gli arti sono sempre in uno stato semi-piegato e la testa è leggermente inclinata all'indietro.

Sia l'ipotonicità (maggiore rilassamento di tutti i muscoli) che l'ipertonicità (aumento della tensione muscolare) causano disagio e stato nervoso nel bambino, o viceversa (costantemente assonnato, reagisce poco a tutto). Il bambino sarà costantemente agitato, piangerà e sarà nervoso.

Cosa può causare patologia:

Tutti i sintomi della malattia molto spesso indicano problemi correlati. Queste possono essere deviazioni di diversa natura (cromosomiche).

Manifestazione della sindrome nei bambini

La sindrome della distonia muscolare è un disturbo caratterizzato da ridotta attività motoria e tono muscolare sviluppato in modo anomalo. È durante l'infanzia che i medici rilevano più spesso questa condizione.

La causa principale dello sviluppo della distonia muscolare in un bambino può essere fattori genetici, ad esempio mutazioni genetiche. Inoltre, gli influssi ambientali negativi o le cattive abitudini provocano lo sviluppo della sindrome durante l'infanzia.

Un disturbo neurologico come la sindrome della distonia muscolare è principalmente associato alla mancanza di trasporto di ossigeno ai tessuti durante il periodo prenatale.

Le ragioni principali per lo sviluppo della sindrome nei bambini includono:

• presenza di diabete mellito in una donna incinta;
• portare a termine la gravidanza di un bambino;
• complicazioni durante la gravidanza;
• cesareo;
• gravidanza multipla.

La distonia muscolare nei bambini più o meno adulti dai due anni in su indica sempre un funzionamento improprio del sistema nervoso. È per questo motivo che la corretta funzionalità e il tono dei muscoli, sia contemporaneamente su due lati del corpo, sia su un lato, possono essere compromessi.

Con questa patologia, i genitori devono far visitare il loro bambino non solo da un pediatra, ma anche da un neurologo. Se reagisci in tempo, il trattamento prescritto porterà ad un completo recupero.

Come e perché gli adulti si ammalano?

La distonia è causata da un funzionamento improprio delle connessioni neurali all'interno dei gangli della base. Si trovano in profondità nella struttura del cervello e sono responsabili del mantenimento della corretta postura del corpo e del controllo di ogni movimento.

La condizione acquisita di distonia muscolare in un adulto può essere causata da vari fattori:

La distonia idiopatica o primaria è spesso ereditata dai genitori. I sintomi possono variare ampiamente tra i membri della stessa famiglia. I sintomi possono essere correlati a compiti specifici, come la scrittura, in cui un crampo impedisce a una persona di scrivere qualsiasi cosa. Le persone possono sviluppare sintomi della malattia a seguito dell’assunzione di determinati farmaci.

Sebbene la distonia sia una condizione neurologica, i medici affermano che le capacità cognitive (intelligenza), la memoria e le capacità di comunicazione non sono influenzate.

Le principali manifestazioni della sindrome negli adulti:

• la calligrafia si deteriora;
• crampi agli arti;
• lampeggiamento frequente;
• rigidità muscolare;
• torsione involontaria del collo;
• torsione del piede;
• rachiocampsis.

I sintomi spesso provocano dolore e disorganizzazione nella vita quotidiana. Nei singoli pazienti, le manifestazioni della malattia variano in gravità: da lievi inconvenienti e disagi a un cambiamento completo nel normale funzionamento dei singoli gruppi muscolari.

I segni spesso distorcono l'aspetto del paziente, tanto che la persona si sente a disagio e a disagio. Per questo motivo, le relazioni sociali crollano.

Le persone dell’ambiente circostante (familiari, amici, conoscenti, colleghi di lavoro) spesso non sanno come comprendere il problema del paziente, ma la condizione viene spesso considerata non solo come una malattia neurologica, ma anche come una malattia psicogena.

Fasi e tipi di malattia

Nella maggior parte dei casi, in età adulta, la distonia muscolare viene diagnosticata in pazienti di età compresa tra 40 e 60 anni, tuttavia, gli specialisti hanno osservato casi in cui anche i giovani presentavano segni della malattia.

La malattia può essere divisa in due tipi:

1. Distonia primariaè un disturbo che si sviluppa a causa di un fattore genetico. Gli esperti non sono in grado di identificare un’altra malattia o danno neurologico che potrebbe causare la sindrome da distonia muscolare.
2. Distonia secondaria– quando il disturbo insorge come conseguenza di una condizione sottostante. Di norma, si tratta di lesioni genetiche e neurologiche che colpiscono il sistema nervoso.

Ci sono tre fasi della condizione:

1. Primo Lo stadio è caratterizzato dal fatto che i segni della malattia compaiono sotto forma di leggera tensione nei muscoli, tuttavia il tono ritorna rapidamente alla normalità.
2. Secondo palcoscenico. I sintomi sono evidenti agli altri durante il movimento e dopo un po' di tempo durante il riposo.
3. Terzo palcoscenico. Sono evidenti difetti fisici che si formano a causa di spasmi muscolari prolungati (colonna vertebrale curva, piede/piedi piegati, torcicollo, ecc.).

I sintomi, così come i difetti associati, possono colpire un muscolo o un intero gruppo. È molto importante notare immediatamente i primi segni e rivolgersi a un neurologo.

Diagnosi e trattamento

Per diagnosticare la malattia, i medici sottopongono il paziente a un EMG () ed eseguono esami del sangue e delle urine. A volte vengono eseguiti test genetici per confermare la malattia.

Sfortunatamente, non esistono metodi di trattamento in grado di curare completamente la malattia. Dopo l'esame, il medico prescrive la serie di misure più appropriate che aiuteranno a ridurre i sintomi.

I principali metodi di trattamento della distonia muscolare:

Tutti sanno che i farmaci iniziano ad agire nel corpo umano molto più velocemente di qualsiasi rimedio popolare. È per questo motivo che dovresti ascoltare il tuo medico e iniziare a prendere il medicinale prescritto.

Gli specialisti per il trattamento della sindrome da distonia muscolare possono prescrivere i seguenti farmaci:

Negli ultimi anni sono stati compiuti progressi significativi nella scienza di base, in particolare nella genetica correlata allo sviluppo delle malattie.

Possibili complicazioni e prevenzione

In alcuni pazienti, le contrazioni muscolari involontarie migliorano spontaneamente o scompaiono completamente. Tuttavia, potrebbero ripresentarsi nel tempo.

Nei casi più gravi, le contrazioni muscolari involontarie possono portare a complicazioni, ad esempio c'è il rischio di interruzione della posizione delle articolazioni, della curvatura della colonna vertebrale e dello sviluppo.

Alcuni pazienti diventano disabili a causa delle complicanze dei sintomi. Inoltre, la contrazione muscolare involontaria rappresenta per molti pazienti un grave problema psicologico, che può portare allo sviluppo della depressione.

Per evitare una diagnosi del genere e migliorare le condizioni generali del corpo, è necessario riconsiderare completamente il proprio stile di vita.

Abbandona le cattive abitudini, cambia la tua dieta, fai semplici esercizi al mattino e cammina di più all'aria aperta. Prenditi cura di te e della tua salute!

Forma di torsione: qualche tempo fa si chiamava deformazione muscolare. Questo tipo di malattia si riscontra raramente. Di solito il suo sviluppo è associato a una predisposizione ereditaria. Spesso la malattia si sviluppa in una persona durante l'infanzia e, a partire da questo momento, progredisce costantemente.

La conseguenza di questa forma è la comparsa di difetti fisici. Dopo aver condotto ricerche, gli scienziati sono stati in grado di stabilire cosa ha causato esattamente lo sviluppo di questa forma di malattia. Nella maggior parte dei pazienti il ​​gene DYT1 era alterato.

Insieme a questo, gli esperti hanno scoperto che esiste una connessione tra questo gene, oltre a quello generalizzato, e con altre forme della varietà focale della malattia. Tuttavia, sono state ricevute informazioni affidabili secondo cui il difetto genetico non ha nulla a che fare con lo sviluppo di molte forme di questa malattia. Il motivo non è stato ancora stabilito.

La forma cervicale della malattia è un tipo di distonia focale, che viene diagnosticata nella maggior parte dei casi. In questa situazione, la malattia colpisce i muscoli che forniscono supporto alla testa. La conseguenza dello sviluppo della malattia è la torsione e la rotazione della testa in qualsiasi direzione. Oltre a ciò la testa può assumere una posizione inclinata. Questa forma della malattia può colpire qualsiasi persona, indipendentemente dalla sua età. Tuttavia, di solito dopo aver raggiunto la mezza età cominciano a comparire i primi sintomi.

La forma cervicale è caratterizzata da un decorso non troppo intenso; col tempo comincia a svilupparsi e, raggiunto un certo livello, non progredisce più. In un piccolo numero di pazienti (10-20%), questa forma della malattia può essere accompagnata da una remissione che, purtroppo, non dura a lungo.

Anche tra le forme di varietà focali della malattia c'è il blefarospasmo, che si osserva in un numero minore di pazienti. Il punto è che le palpebre iniziano a chiudersi da sole. Nella fase iniziale, i sintomi si riducono a un battito di ciglia che non può essere controllato. Spesso la malattia colpisce solo un occhio, ma poi si diffonde al muscolo del secondo. Durante gli spasmi, le palpebre rimangono completamente chiuse. In questo contesto, si sviluppa la cecità funzionale, nonostante non si possano osservare problemi agli occhi e alla vista.

La distonia cranica è spesso usata per riferirsi a una forma di malattia che colpisce i muscoli della testa, del viso e del collo. Con lo sviluppo della forma oromandibolare, i muscoli della mascella, delle labbra e della lingua agiscono come parti interessate del corpo. In questo caso, la mascella può muoversi in direzioni diverse e sono possibili difficoltà con la deglutizione e la parola. Nella disfonia spasmodica, i disturbi colpiscono i muscoli della laringe responsabili della parola. Di conseguenza, diventa difficile per una persona parlare, respirare e nella voce appare raucedine. A volte il blefarospasmo può essere accompagnato da una forma oromandibolare, che nella pratica medica viene solitamente chiamata sindrome di Meig. In alcuni casi, qui può svilupparsi una disfonia spasmodica. Succede che la forma cervicale viene scambiata per quella cranica.

Il crampo dello scrittore è una forma della malattia in cui quest'ultimo si sviluppa nei muscoli del polso e in alcuni casi colpisce gli avambracci. Questa forma appare nel momento in cui una persona inizia a scrivere. Tali forme della malattia, in cui vi è una mancanza di coordinazione, sono solitamente chiamate crampi del dattilografo e crampi del musicista.

La Dopa è una forma dipendente della malattia. Le sue varietà includono la distonia di Segawa. Non ci sono difficoltà nel trattarla. L'effetto desiderato può essere ottenuto assumendo farmaci di questo gruppo (levodopa). Questi ultimi vengono utilizzati nel trattamento del morbo di Parkinson.

In genere, la dopa, spesso definita DDD, viene diagnosticata nei bambini o negli adolescenti. I sintomi sono particolarmente gravi quando si cammina. A volte la spasticità si osserva anche durante la malattia. Se si sviluppa la distonia di Segawa, i sintomi possono causare ansia durante il giorno: al mattino rimane una certa mobilità, ma la condizione inizia a peggiorare nel pomeriggio e alla sera. Inoltre, anche l’esercizio fisico può aiutare in questo. È possibile che il DSD venga rilevato solo dopo che è trascorso un po' di tempo. Il fatto è che questa forma della malattia è caratterizzata dagli stessi sintomi della paralisi cerebrale.

Oltre a ciò, è consuetudine distinguere tipi speciali di malattia, la cui comparsa può essere associata all'ereditarietà. Non è molto comune diagnosticare la distonia DYT1. Stiamo parlando di una forma della malattia che si sviluppa per continuità dalla forma generalizzata. La causa della sua comparsa è considerata una mutazione nel gene DYT1. Spesso questa forma della malattia viene rilevata nei bambini. Colpisce le gambe e le braccia e inizia a svilupparsi sempre di più nel tempo. Successivamente, ciò può persino portare alla disabilità. Considerando che non sempre il gene mutato si manifesta, una certa categoria di pazienti, anche con un gene modificato, potrebbe non presentare disturbi indicanti distonia.

Negli ultimi anni gli esperti sono riusciti a stabilire quale altro fattore legato alle mutazioni del gene DYT6 può portare allo sviluppo della malattia a livello ereditario. In questo caso, è consuetudine parlare dello sviluppo della forma craniofacciale, cervicale o della distonia della mano.

Recentemente è stato possibile ottenere informazioni sulla maggior parte degli altri geni che portano alle sindromi di questa malattia. I fattori individuali associati alla predisposizione ereditaria si riducono a mutazioni in un numero di geni:

DYT3: si nota lo sviluppo di una malattia correlata al parkinsonismo;

DYT5 - correlato alla malattia di Segawa;

DYT6 - correlato alle manifestazioni cliniche della malattia;

DYT11 - sullo sfondo si sviluppa una malattia correlata al mioclono,

DYT12 – c'è una rapida progressione della malattia, che è correlata al parkinsonismo.

Meccanismo di sviluppo della distonia

Gli esperti affermano che la malattia è causata da problemi in un’area del cervello chiamata gangli della base. Grazie agli impulsi che penetrano nel cervello al momento della contrazione muscolare, qui arrivano le informazioni per l'elaborazione. C'è un'opinione secondo cui il corpo inizia a sintetizzare un certo gruppo di sostanze chimiche con disturbi, grazie ai quali le cellule cerebrali sono in grado di stabilire una comunicazione tra loro. Tra queste sostanze ci sono quelle che consistono in:

acido gamma-aminobutirrico - una sostanza speciale grazie alla quale il cervello è in grado di controllare la funzione muscolare.

La dopamina è una sostanza chimica la cui presenza provoca il rallentamento del cervello nell'area in cui viene controllato il movimento.

L'acetilcolina è una sostanza chimica che ha una capacità di attivazione intrinseca. Controlla l'effetto fornito dalla dopamina nel cervello. Il consumatore di questa sostanza sono le terminazioni nervose, grazie alle quali i muscoli iniziano a contrarsi.

La noradrenalina e la serotonina sono sostanze speciali che migliorano la capacità del cervello di controllare l’effetto fornito dall’acetilcolina.

Lo sviluppo della distonia acquisita avviene sullo sfondo dell'esposizione a fattori esogeni. Ciò può essere facilitato anche da malattie che colpiscono i gangli della base. I sintomi della malattia possono verificarsi sullo sfondo di traumi alla nascita, alcune infezioni, ictus e per altri motivi. Allo stesso tempo, la malattia può indicare lo sviluppo di altri disturbi, alcuni dei quali ereditati.

In circa la metà dei casi, la malattia non è correlata ad altri disturbi o lesioni. In tali situazioni è consuetudine parlare della forma primaria della malattia. A volte questa forma può manifestarsi sotto forma di diversi tipi di tratti ereditari.

Trattamento

Nel periodo moderno non è ancora stato possibile creare farmaci con i quali si possa evitare lo sviluppo della malattia o rallentarne la progressione. Ma è ancora possibile identificare un gruppo di tecniche il cui utilizzo può alleviare i singoli sintomi. A questo proposito, è possibile selezionare un corso di trattamento appropriato per qualsiasi persona, tenendo conto di alcuni sintomi.

Terapia botulinica. Di solito, il modo migliore per superare la forma focale della malattia è introdurre la tossina botulinica nel corpo. L'introduzione di questo componente chimico in piccole dosi aiuta a prevenire la contrazione muscolare. Oltre a questo, l’effetto benefico si manifesta anche nel miglioramento di posture e movimenti anomali, che non dura troppo a lungo. Questo metodo è stato utilizzato per far fronte a blepharospaz. Al giorno d'oggi, viene solitamente utilizzato per trattare altre forme principali della malattia.

L'effetto positivo dell'uso della tossina botulinica è quello di ridurre lo spasmo muscolare. In questo contesto, non è consentito il rilascio del neurotrasmettitore acetilcolina, che causa le contrazioni muscolari. Spesso i cambiamenti nelle condizioni del paziente si verificano dopo un paio di giorni dal momento della somministrazione della sostanza. L'effetto dura un paio di mesi. Successivamente le iniezioni dovranno essere ripetute.

Trattamento farmacologico. Nel trattamento di varie forme della malattia, si possono ottenere ottimi risultati assumendo un gruppo di farmaci il cui effetto si riduce a influenzare vari tipi di neurotrasmettitori. Questi mezzi includono

Anticolinergici: con il loro aiuto, il neurotrasmettitore acetilcolina non è più in grado di influenzare i muscoli. Questa categoria comprende farmaci come il trihexyphenidyl e la benztropina. Succede che ci siano effetti collaterali quando li prendi. Ciò vale principalmente per le situazioni in cui vengono prescritti agli anziani e se assunti in grandi quantità.

A causa della presenza di tali effetti negativi, i benefici di questi farmaci possono essere ridotti. Per alleviare la secchezza delle fauci e la stitichezza, puoi apportare modifiche alla tua dieta o assumere altri farmaci.

La distonia muscolare è una contrazione o rilassamento incontrollato del tessuto muscolare, che si verifica più spesso nei neonati. A volte la malattia viene diagnosticata in pazienti adulti. Come risultato di questa condizione patologica, una persona deve assumere una posizione forzata. Questa sindrome colpisce più spesso gli arti.

Descrizione generale della malattia

Secondo l'ICD-10, la distonia muscolare ha il codice G24. Normalmente non dovrebbero esserci contrazioni muscolari volontarie. Se il bambino nasce senza problemi e non presenta anomalie dello sviluppo, potrebbe soffrire di ipertensione, che scompare dopo pochi mesi. I bambini prematuri mostrano debolezza muscolare - ipotonicità.

Se un bambino ha la distonia, i tessuti molli si sviluppano in modo errato. Di conseguenza, si verifica l'atrofia muscolare. Inoltre, sviluppa sintomi e dolore spiacevoli. Un pericolo ancora maggiore per il bambino sorge se il processo patologico si diffonde ai muscoli respiratori.

Cause

La distonia muscolare può essere primaria o secondaria. L'eziologia del suo aspetto è diversa. Nel primo caso c'è un fattore ereditario, mutazioni genetiche e cause idiopatiche. La distonia secondaria si sviluppa a causa di disturbi neurologici congeniti e fattori esterni. Le ragioni per lo sviluppo della patologia sono le seguenti:

1. Problemi con la funzionalità del sistema nervoso.
2. Trauma alla nascita o gravidanza difficile nella madre, ipossia fetale cronica.
3. Assunzione di alcuni tipi di farmaci.
4. Patologie degenerative ereditarie del sistema nervoso.
5. Danno focale ai vasi sanguigni del cervello.
6. Gli effetti delle sostanze tossiche sul corpo.
7. Tumore cerebrale maligno o benigno.
8. Patologie infettive.
9. Malattie del cuore e dei vasi sanguigni.

Potrebbero esserci più ragioni per lo sviluppo della distonia muscolare. Per determinarli con precisione è necessaria una diagnosi approfondita.

Fasi di sviluppo

La patologia si sviluppa gradualmente. In questo percorso si attraversa diverse fasi:

• Primo. I sintomi non sono ancora comparsi, ma i danni al sistema nervoso sono già presenti.
• Secondo. Il sonno del bambino è disturbato e diventa irritabile. Le braccia e le gambe del bambino sono costantemente piegate.
• Terzo. L'attività fisica richiede uno sforzo significativo da parte del bambino. Appare una sindrome dolorosa che non scompare nemmeno a riposo.
• Il quarto. Un ritardo nello sviluppo fisico può essere visto ad occhio nudo.
• Quinto. Le condizioni del bambino peggiorano in modo significativo e i cambiamenti patologici nei muscoli in questa fase non sono sempre reversibili.

La distonia muscolare richiede un approccio integrato al trattamento, quindi non dovresti esitare a visitare un medico.

Sintomi

I sintomi della distonia muscolare nei bambini e negli adulti sono leggermente diversi. Si possono distinguere le seguenti manifestazioni:

1. Nei neonati si osservano contrazioni delle braccia e delle gambe e questa condizione non dipende da cosa stanno facendo esattamente. Una caratteristica di questa malattia è la sua presenza prolungata dopo la nascita del bambino.
2. Nei bambini dai 2 anni di età vi è una violazione della rotazione delle mani, dei piedi e del busto. Il bambino cammina costantemente in punta di piedi. È difficile per lui tenere in mano giocattoli o oggetti. Se la terapia non viene iniziata tempestivamente, il bambino perderà la capacità di camminare e non sarà in grado di prendersi cura di se stesso in futuro.
3. La distonia muscolare negli adulti si manifesta con crampi, rigidità dei gruppi muscolari interessati, torsione del collo e sua distorsione. La grafia del paziente si deteriora notevolmente e sbatte le palpebre frequentemente. C'è un dolore costante nei muscoli e i movimenti della mascella inferiore sono involontari. Cambiano anche la voce e il parlato.

Il trattamento improprio della distonia muscolare in un bambino può portare all'interruzione del suo sviluppo fisico e mentale. Anche nei pazienti adulti lo stato di salute non migliorerà. Pertanto, dovresti consultare un medico quando compaiono i primi sintomi della patologia.

Tipi di malattia

Prima di iniziare il trattamento, è necessario considerare i tipi di distonia muscolare. La patologia può essere classificata come segue:

Una volta determinate le cause dello sviluppo della sindrome da distonia muscolare, nonché la forma del suo sviluppo, è possibile iniziare il trattamento della malattia.

Funzionalità diagnostiche

La malattia presentata può essere confusa con altri disturbi, quindi la diagnosi dovrebbe essere differenziale e quanto più accurata possibile. Per fare una diagnosi di distonia muscolare, è necessario sottoporsi ad un esame approfondito, tra cui:

1. Un esame neurologico, in cui uno specialista determina la presenza di posture caratteristiche della malattia.
2. Raccolta dell’anamnesi sulla gravidanza e sul parto della donna.
3. Test di laboratorio che mostreranno quanto è buono il metabolismo del rame nel corpo.
4. Elettroencefalografia, che rivela la presenza di lesioni funzionali o organiche del cervello.
5. TC e risonanza magnetica. Questa diagnosi è la più informativa e consente di identificare la causa dello sviluppo della distonia.
6. Neurosonografia.
7. Elettroneurografia.
8. Dopplerografia dei vasi sanguigni.

Il paziente richiede la consultazione con diversi specialisti: un terapista, un neurologo. Se si osserva distonia muscolare in un bambino, è necessario un esame da parte di un neonatologo.

Trattamento tradizionale

La terapia deve essere completa. Oltre ai farmaci che migliorano la funzionalità del sistema nervoso, al paziente vengono prescritte anche procedure fisioterapeutiche e corsi di massaggio. Nei casi particolarmente gravi è necessario l'intervento chirurgico. Per quanto riguarda i farmaci, al paziente possono essere prescritti quanto segue:

1. Farmaci regolatori del neurotrasmettitore GABA: Baclofene, Diazepam.
2. Agenti dopaminergici: Levadop, Tetrabenazina.
3. Anticolinergici: Trihexyphenidyl.

Recentemente sono state utilizzate iniezioni per trattare la distonia muscolare che, a piccole dosi, aiutano a prevenire gli spasmi. Tuttavia, non aiuterà a eliminare completamente la patologia, poiché dura solo pochi mesi. Un effetto positivo si osserva solo 2-3 giorni dopo l'inizio della terapia.

Il corso generale del trattamento farmacologico dura circa 1-2 mesi. Non è consigliabile utilizzare alcun farmaco da soli, soprattutto per i neonati.

L'intervento prevede l'impianto di elettrodi miniaturizzati in alcune aree del cervello. Controllano i movimenti muscolari. Questo tipo di intervento viene prescritto solo se il trattamento farmacologico non produce un effetto positivo.

Utilizzo di procedure fisioterapeutiche

Hanno anche un effetto positivo, ma dovrebbero essere usati in combinazione con il trattamento farmacologico. I bagni a base di olio di lavanda o estratto di aghi di pino sono ottimi per alleviare gli spasmi. Sono particolarmente utili per i neonati, poiché calmano il sistema nervoso.

Tra le procedure fisioterapeutiche più efficaci ci sono le seguenti:

1. Fangoterapia.
2. Procedure termali e idriche.
3. Terapia ad ultrasuoni.
4. Elettroforesi con l'uso di farmaci.
5. Trattamento di Darsonval.

Possono essere utilizzati anche metodi non tradizionali: l'agopuntura. Spesso gli specialisti prescrivono un corso di kinesiterapia per i bambini. Dovrebbe essere prescritto solo da un neurologo. Prima di ciò, vale la pena scoprire le caratteristiche individuali del corpo del bambino.

Rimedi popolari

Le ricette tradizionali possono essere incluse nella terapia complessa, ma è meglio discutere questo problema con il proprio medico. Per i neonati sono utili i decotti alle erbe, che vengono aggiunti al bagno, che aiutano a rilassare il corpo.

Per i pazienti adulti, l'irudoterapia sarà utile. Qui il sangue di una sanguisuga è considerato un agente curativo. Ha molte sostanze utili. Per alleviare la tensione, puoi usare l'erba madre, lo spago, la camomilla e la menta piperita.

Massaggio e terapia fisica

Il massaggio per la distonia muscolare, così come la terapia fisica, ha un effetto positivo sulle condizioni generali del corpo del bambino. La seguente ginnastica viene eseguita quotidianamente con il bambino:

• Dondolare il paziente su un fitball, nonché in posizione fetale tra le braccia.
• Flessione degli arti.
• Aerobica in acqua.

Per quanto riguarda il massaggio, questo metodo per combattere la malattia è il più sicuro. Inizialmente tutti i movimenti vengono eseguiti da uno specialista, ma la madre, che era presente all'intervento, può eventualmente eseguirli a casa da sola. Accarezzare, strofinare e impastare il bambino dovrebbe essere fatto con attenzione. Il massaggio è consigliato anche per un paziente adulto. La scelta dei movimenti dipenderà dalla forma e dal grado di abbandono della malattia.

Per eseguire un massaggio sono necessarie alcune condizioni:

1. La stanza dovrebbe essere ventilata e la temperatura al suo interno non dovrebbe essere inferiore a 22 gradi.
2. È meglio eseguire la procedura un'ora dopo aver mangiato.
3. Le mani devono essere pulite. Inoltre, su di essi dovrebbe essere applicato olio o crema speciale.
4. Se il paziente avverte forte dolore o disagio, la procedura deve essere interrotta.

La durata della procedura non supera i 15 minuti. Il massaggio dovrebbe essere fatto regolarmente. Solo in questo caso sarà possibile ottenere un effetto positivo.

Possibili complicazioni

La patologia presentata è pericolosa a causa delle sue conseguenze. La più grave di queste è la paralisi cerebrale, che non può essere completamente eliminata. Questa patologia cambia completamente lo stile di vita del paziente.

L'interruzione a lungo termine del tono muscolare influisce negativamente soprattutto sulla colonna vertebrale e sul sistema di supporto in generale. A causa della distonia, si verificano le seguenti complicazioni:

• Piede equino.
• Di conseguenza zoppia e cambiamenti nell'andatura.
• Curvatura della colonna vertebrale.
• Patologia dello sviluppo fisico e mentale generale del bambino in futuro.
• Dolore costante che può essere alleviato solo con i farmaci.
• Ritardo mentale.

Queste sono solo un piccolo numero di complicazioni possibili a causa della distonia muscolare. Per prevenire il loro verificarsi, è necessario consultare uno specialista in tempo e sottoporsi a un trattamento.

Prevenzione della patologia

Non esiste una prevenzione specifica che possa proteggere al 100% dalla distonia muscolare. Tuttavia è opportuno seguire alcune regole:

• Evitare l'influenza di fattori negativi sul feto durante la gravidanza.
• Rifiutare le cattive abitudini.
• Trattare tempestivamente eventuali processi infettivi o infiammatori che possano influenzare il sistema nervoso.
• Sottoporsi regolarmente a esami preventivi e non solo durante la gravidanza.
• Se c'è il minimo sospetto di danni ai muscoli o al sistema nervoso, dovresti assolutamente consultare un medico.

La distonia muscolare è una malattia complessa piena di gravi conseguenze. Non tutti possono essere eliminati, quindi i sintomi non possono essere ignorati.

Le distonie sono disturbi del movimento in cui contrazioni muscolari prolungate causano torsioni e movimenti ripetitivi e anormali. Movimenti involontari e talvolta dolorosi possono coinvolgere un muscolo o un gruppo di muscoli degli arti, del collo, del viso, della testa. Di norma, nei pazienti con distonia muscolare, l'intelligenza non soffre e non ci sono problemi mentali.

Sintomi di distonia

La distonia muscolare può verificarsi in diverse parti del corpo. I primi sintomi possono includere una scarsa grafia dopo aver scritto alcune righe, crampi alle gambe o rigidità dei muscoli delle gambe, possono verificarsi all'improvviso o verificarsi dopo aver corso o camminato per una certa distanza. È possibile una torsione involontaria del collo, soprattutto dopo uno sforzo o uno stress. A volte si verifica un rapido battito di ciglia involontario, che può portare alla cecità funzionale. Altri possibili sintomi sono tremori e disturbi del linguaggio. I sintomi iniziali possono essere molto lievi e possono essere evidenti solo dopo uno sforzo prolungato, stress o affaticamento. Nel corso del tempo, i sintomi possono diventare più evidenti e persistenti, ma a volte potrebbero non progredire.

In alcuni pazienti, i sintomi della distonia compaiono durante l'infanzia, tra i 5 e i 16 anni, più spesso alle estremità (gamba o braccio). Nella distonia generalizzata, i movimenti distonici possono progredire rapidamente e coinvolgere tutti gli arti e il tronco, ma la velocità di progressione di solito rallenta notevolmente dopo la pubertà.

In altri pazienti, i sintomi iniziano nella tarda adolescenza o nella prima età adulta. In questi casi, la distonia spesso inizia nelle parti superiori del corpo e i sintomi progrediscono lentamente. La distonia che inizia in età adulta molto spesso rimane una distonia focale o segmentale.

La progressione della distonia attraversa diverse fasi. Inizialmente, i movimenti distonici sono transitori e compaiono solo durante movimenti volontari o sotto stress. Successivamente, i pazienti possono sperimentare posture e movimenti distonici anomali mentre camminano e infine anche a riposo. I movimenti distonici possono portare nel tempo a difetti fisici permanenti poiché si verifica un accorciamento dei tendini.

Nelle distonie secondarie dovute a traumi o ictus, i pazienti sperimentano movimenti anomali solo su un lato del corpo, che possono comparire immediatamente dopo una lesione cerebrale (ictus) o qualche tempo dopo. I sintomi di solito non progrediscono ad altre parti del corpo.

Classificazione delle distonie

Una classificazione della distonia li divide a seconda delle parti del corpo coinvolte nella condizione:

• La distonia generalizzata colpisce la maggior parte o tutto il corpo.
• La distonia focale è localizzata in una parte specifica del corpo.
• La distonia multifocale coinvolge due o più aree del corpo.
• La distonia segmentale colpisce due o più parti adiacenti del corpo.
• L’emidistonia colpisce un lato del corpo

Alcuni tipi di distonia si distinguono come sindromi separate:

Distonia da torsione, precedentemente chiamata distonia deformante muscolare, è una forma rara di distonia geneticamente determinata, che di solito inizia durante l'infanzia e progredisce costantemente. La distonia da torsione porta a gravi difetti fisici e spesso a gravi disabilità. La ricerca genetica ha identificato la causa di questa forma di distonia (molti pazienti presentavano mutazioni in un gene chiamato DYT1). È stato anche notato che questo gene è associato non solo alla distonia generalizzata, ma anche ad alcune forme di distonia focale. Tuttavia, ci sono prove che la maggior parte delle distonie non sono associate a questo difetto genetico e hanno una causa sconosciuta.

Distonia cervicale o torcicollo spasmodico, è la distonia focale più comune. Nel torcicollo spastico vengono colpiti i muscoli che controllano la posizione della testa, con conseguente torsione e rotazione della testa da un lato. Inoltre, la testa può essere inclinata in avanti o all'indietro. Il torcicollo spasmodico può verificarsi a qualsiasi età, anche se la maggior parte delle persone manifesta i sintomi di esordio nella mezza età. Il torcicollo spasmodico inizia lentamente e, progredendo gradualmente, si ferma ad un livello. Nel 10-20% dei pazienti con torcicollo spasmodico si verifica la remissione, ma sfortunatamente la remissione non è permanente.

Blefarospasmo, il secondo tipo più comune di distonia focale è la chiusura involontaria e forzata delle palpebre. I primi sintomi possono essere un battito di ciglia incontrollabile. Inizialmente, può essere coinvolto solo un occhio, ma col tempo vengono coinvolti i muscoli di entrambi gli occhi. Gli spasmi possono portare alla chiusura completa delle palpebre, con conseguente cecità funzionale, sebbene gli occhi stessi e la vista siano normali.

Distonia cranicaè un termine usato per descrivere la distonia che colpisce i muscoli della testa, del viso e del collo. La distonia oromandibolare colpisce i muscoli della mascella, delle labbra e della lingua. La mascella può spostarsi in avanti, abbassarsi o chiudersi e possono verificarsi problemi di deglutizione e di parola. La disfonia spasmodica colpisce i muscoli della laringe che controllano la parola, il che può causare problemi con la parola, la respirazione o raucedine nella voce. La sindrome di Meig è una combinazione di blefarospasmo e distonia oromandibolare e talvolta disfonia spasmodica. Anche il torcicollo spasmodico è talvolta classificato come distonia cranica.

Il crampo dello scrittoreè una distonia che colpisce i muscoli della mano e talvolta l'avambraccio, e si manifesta solo durante la scrittura. Distonie di coordinazione simili sono anche chiamate crampi del dattilografo e crampi del musicista.

Dopa- la distonia dipendente (DD), una delle quali è la distonia di Segawa, risponde abbastanza bene al trattamento con farmaci di questo gruppo (levodopa), che vengono solitamente utilizzati per trattare la malattia di Parkinson.

Tipicamente, il DLD esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza, con un progressivo deterioramento dell'andatura e, in alcuni casi, con la presenza di spasticità. Nella distonia di Segawa, i sintomi possono variare durante il giorno, dalla mobilità relativa al mattino, con un graduale peggioramento nel pomeriggio, alla sera e dopo l'esercizio. La diagnosi di DDD potrebbe non essere fatta in modo tempestivo, poiché questa forma di distonia nei suoi sintomi ricorda la paralisi cerebrale. Inoltre, esistono forme di distonia che possono avere una chiara causa genetica: la distonia DYT1 è una forma rara di distonia generalizzata a ereditarietà dominante che può essere causata da una mutazione nel gene DYT1. Questa forma di distonia di solito inizia durante l’infanzia, colpendo dapprima gli arti, e progredisce costantemente, causando spesso disabilità. Poiché gli effetti di una mutazione genetica non sono sempre visibili, alcune persone con una mutazione genetica potrebbero non avere distonia.

Recentemente, i ricercatori hanno identificato un’altra causa genetica di distonia associata a mutazioni nel gene DYT6. La distonia causata da una mutazione nel gene DYT6 si manifesta spesso come distonia craniofacciale, distonia cervicale o distonia della mano.

Negli ultimi anni sono stati identificati molti altri geni che causano sindromi distoniche. Alcune importanti cause genetiche della distonia includono mutazioni nei seguenti geni: DYT3, che causa distonia associata al parkinsonismo; DYT5 (GTP cicloidrolasi 1), che è associato alla distonia dopa-dipendente (malattia di Segawa); DYT6, associato a diverse manifestazioni cliniche di distonia; DYT11 - provoca distonia associata a mioclono, DYT12 - provoca il rapido sviluppo della distonia associata al parkinsonismo.

Meccanismo di sviluppo della distonia

Gli scienziati ritengono che la distonia si verifichi a causa di una disfunzione in un'area del cervello chiamata gangli della base, dove vengono elaborate le informazioni provenienti dagli impulsi che entrano nel cervello durante le contrazioni muscolari. Gli scienziati suggeriscono che vi sia un'interruzione nella produzione da parte del corpo di un certo gruppo di sostanze chimiche (neurotrasmettitori) che consentono alle cellule cerebrali di comunicare tra loro. Alcuni di questi neurotrasmettitori includono:

• GABA (acido gamma-aminobutirrico), una sostanza inibitoria che aiuta il cervello a controllare i muscoli.
• Dopamina, una sostanza chimica che ha un effetto inibitorio sull'attività motoria nel cervello.
• Acetilcolina, una sostanza chimica attivante che aiuta a regolare l'azione della dopamina nel cervello. Nel corpo, l'acetilcolina viene rilasciata nelle terminazioni nervose e provoca la contrazione muscolare.
• Noradrenalina e serotonina, sostanze inibitorie che aiutano il cervello a regolare l'azione dell'acetilcolina.

La distonia acquisita, chiamata anche distonia secondaria, è il risultato dell'influenza di fattori o malattie esogeni che portano al danneggiamento dei gangli della base. Traumi alla nascita (in particolare dovuti a ipossia cerebrale), alcune infezioni, reazioni a determinati farmaci, avvelenamento da metalli pesanti o monossido di carbonio, traumi o ictus possono portare a sintomi distonici. La distonia può anche essere sintomo di altre malattie, alcune delle quali possono essere ereditarie.

Circa il 50% dei casi di distonia non hanno alcuna connessione con malattie o lesioni e sono chiamati distonia primaria o idiopatica.

Alcuni casi di distonia primaria possono avere diversi tipi di modelli ereditari.

Trattamento

Al momento non esistono farmaci che possano prevenire lo sviluppo della distonia o rallentarne la progressione. Tuttavia, esistono diverse opzioni di trattamento che possono alleviare alcuni dei sintomi della distonia, quindi i medici possono personalizzare il piano di trattamento di ciascun paziente in base ai sintomi specifici.

• Terapia botulinica. Le iniezioni di tossina botulinica sono spesso il trattamento più efficace per la distonia focale. L’iniezione di piccole quantità di questa sostanza chimica nei muscoli interessati previene le contrazioni muscolari e può fornire un miglioramento temporaneo delle posture e dei movimenti anomali caratteristici della distonia. Queste iniezioni erano originariamente utilizzate per trattare il blefarospasmo, ma ora sono ampiamente utilizzate per trattare altre importanti distonie. La tossina botulinica riduce gli spasmi muscolari bloccando il rilascio del neurotrasmettitore acetilcolina, che provoca la contrazione muscolare. Gli effetti di solito iniziano a manifestarsi pochi giorni dopo l'iniezione e possono durare diversi mesi prima che si renda necessaria un'altra iniezione.
• Trattamento farmacologico. Diverse classi di farmaci che agiscono su diversi neurotrasmettitori possono essere efficaci nel trattamento di varie forme di distonia. Questi farmaci includono:
  • Gli anticolinergici bloccano l'azione del neurotrasmettitore acetilcolina. I medicinali di questo gruppo includono trihexyphenidyl e benztropine. A volte questi farmaci possono causare effetti collaterali come sonnolenza o problemi di memoria, soprattutto se usati a dosi elevate e nelle persone anziane. Questi effetti collaterali possono limitare i loro effetti benefici. Altri effetti collaterali, come secchezza delle fauci e stitichezza, possono solitamente essere gestiti con cambiamenti nella dieta o altri farmaci.
  • Farmaci GABAergici che regolano il neurotrasmettitore GABA. Questi farmaci includono benzodiazepine come diazepam, lorazepam, clonazepam e baclofene. La sonnolenza è un effetto collaterale comune.
  • I farmaci dopaminergici agiscono sul sistema dopaminergico e sul neurotrasmettitore dopamina, coinvolto nel controllo della funzione muscolare. Alcuni pazienti traggono beneficio dai farmaci che bloccano l’azione della dopamina, come la tetrabenazina. Gli effetti collaterali (come aumento di peso e movimenti muscolari involontari e ripetitivi) possono limitare l’uso di questi farmaci. La distonia dopa-dipendente (DDD) è una forma specifica di distonia, che si verifica più spesso nei bambini ed è trattata abbastanza bene con levodopa.
• La stimolazione cerebrale profonda può essere raccomandata per alcuni pazienti affetti da distonia, soprattutto quando i farmaci non riducono sufficientemente i sintomi o gli effetti collaterali dei farmaci sono gravi. La DBS prevede l’impianto di piccoli elettrodi (collegati a un generatore di impulsi) in aree specifiche del cervello che controllano il movimento. Gli impulsi elettrici controllati vengono inviati proprio alle aree del cervello che producono sintomi distonici e quindi bloccano gli impulsi patologici di queste aree.
• Terapia fisica. I programmi di esercizi sono in aggiunta ad altri trattamenti.

In alcuni casi i trattamenti chirurgici possono essere raccomandati per pazienti selezionati quando i farmaci non sono efficaci o gli effetti collaterali sono troppo gravi. In alcuni casi, con grave distonia generalizzata, viene eseguita la distruzione chirurgica di parte del talamo, la struttura profonda del cervello che controlla il movimento. Il rischio principale di questa procedura è la compromissione della parola, poiché il talamo si trova vicino alle strutture cerebrali che controllano la parola. La denervazione muscolare chirurgica è talvolta utile per la distonia focale, compreso il blefarospasmo, la disfonia spasmodica e il torcicollo. Ma i risultati di tali denervazioni non sono molto incoraggianti a lungo termine.

è un'interruzione del funzionamento di una certa parte del sistema nervoso, che è responsabile dei processi autonomi del corpo umano. Esistono diversi tipi di distonia, caratterizzati da determinati sintomi.

Distonia muscolare

Distonia muscolare è una malattia cronica del sistema extrapiramidale. Si tratta di una condizione caratterizzata da una contrazione muscolare di natura costante o spasmodica. Questa contrazione avviene sia nel muscolo agonista che nel muscolo avversario. La manifestazione di tali spasmi non può essere prevista. Possono essere cronici e causare un notevole disagio al paziente, che può portare alla perdita della normale capacità lavorativa.

È consuetudine distinguere primario distonia muscolare, che è una malattia ereditaria del sistema nervoso, nonché secondario una forma di malattia che si manifesta come sindrome neurologica che accompagna altre malattie del sistema nervoso. Spesso la distonia muscolare secondaria si manifesta nei bambini del primo anno di vita in secondo piano malattia emolitica neonati, distrofia epatocerebrale e altre patologie.

Le principali manifestazioni della distonia muscolare sono movimenti lenti degli arti e dei muscoli di natura involontaria. Contemporaneamente cambiano il tono muscolare e le posture patologiche del busto e degli arti.

La causa della distonia muscolare nei bambini è ipossico-ischemico . Si tratta di un danno cerebrale ischemico che si è verificato durante la gravidanza o direttamente durante il parto. In corso si verificano molte situazioni ( distacco della placenta , , intossicazione da sostanze nocive ecc.), a seguito del quale si sviluppa il feto cronico ipossia . L'ipossia acuta si verifica a causa di disturbi durante il travaglio. Questi fenomeni portano allo sviluppo della distonia muscolare nel bambino.

La distonia muscolare ha diversi gradi di gravità e il tono muscolare può essere compromesso in diverse direzioni. Ipertonicità provoca un tono eccessivo degli estensori o dei flessori. Il bambino può avvertire una leggera tensione agli arti, evidente durante il processo di spogliazione o vestizione del bambino, e un tono che paralizza quasi completamente i movimenti.

È anche possibile che si verifichino manifestazioni ipotonia - basso voltaggio. Con una lieve ipotonicità, il bambino può avvertire debolezza muscolare, mentre con una grave ipotonia il bambino potrebbe non essere in grado di iniziare a girarsi o a sedersi in tempo. Di conseguenza, la distonia muscolare provoca un ritardo nello sviluppo fisico del bambino.

Se un bambino soffre di distonia muscolare, sono necessarie visite regolari da un neurologo. È il medico che deve determinare quanto siano gravi le manifestazioni della malattia e quale metodo di trattamento dovrebbe essere utilizzato in ogni singolo caso. Il trattamento viene effettuato utilizzando farmaci neurologici, massaggi e terapia fisica. È importante rendersi conto che il trattamento per la distonia muscolare dura a lungo, da diversi mesi a diversi anni. Con una terapia adeguata, le funzioni motorie di un bambino possono essere completamente corrette.

Distonia vascolare

Prevenzione della distonia

Considerando il fatto che la distonia, prima di tutto, è un problema complesso, è molto importante adottare misure per prevenire questa malattia. Per prevenire le manifestazioni di distonia, è necessaria una dieta sana: dovresti smettere di bere caffè e tè forti, limitare i cibi salati e piccanti ed eliminare l'alcol. Altrettanto importante è la completa cessazione del fumo. Si consiglia di mangiare piatti a base di patate, prugne, melanzane e piselli come alimenti utili per prevenire la distonia.

Se a una persona è già stata diagnosticata la distonia, per prevenire le esacerbazioni della malattia, dovrebbero essere assunti farmaci sedativi. A questo scopo, ad es.

Puoi migliorare le condizioni del paziente e prevenire l'insorgenza della malattia con l'aiuto di uno stile di vita attivo. L'attività fisica moderata quotidiana, così come gli sport di gruppo, il fitness e lo yoga, aiutano non solo ad attivare tutti i processi nel corpo, ma anche ad alleviare efficacemente lo stress emotivo. Dovresti camminare o lavorare all'aria aperta il più spesso possibile: questo migliora significativamente il tuo benessere.

Se la distonia peggiora significativamente la vita e il lavoro, non dovresti automedicare o ignorare le manifestazioni della malattia. Con l’aiuto di specialisti è possibile selezionare metodi adeguati che migliorano significativamente le condizioni del paziente.