Алкаптонурия характеризуется окрашиванием хрящевых тканей. Дыхательная система при алкаптонурии. Что такое алкаптонурия

Алкаптонурия у детей – заболевание довольно редкое. Развивается оно в раннем возрасте, и сопровождает человека на протяжении всей его жизни. Со временем на коже образуется выраженная пигментация в области скуловой части лица, на гениталиях, а также в подкрыльцовых впадинах. Во время развития данной болезни у больных детей наблюдается общая слабость, развитие оститов и артритов. При стоянии на воздухе моча больного ребенка темнеет, нередко наблюдается хрипота голоса.

Причины появления алкаптонурии у детей

Алкаптонурия – патология, характеризующаяся наследственностью. Причинами возникновения данного заболевания являются мутации в генах, которые отвечают за восстановление гомогентизиновой оксидазы, способствующей расщеплению фенилаланиновых аминокислот и тирозина (играют важную роль при выработке белков). Таким образом, мутации в гене этот процесс нарушают и гомогентизиновая кислота, образующаяся за счет расщепления тирозина и фенилаланина, накапливается в человеческом организме. С течением времени избыток в суставах гомогентизиновой кислоты может привести к артриту. Кроме того, данное вещество выделяется вместе с мочой, в связи с чем моча принимает более темный оттенок на воздухе.

Диагноз: алкаптонурия

Алкаптонурия у ребенка может быть установлена практически сразу после рождения малыша – пеленки, на которые попала моча не отстирываются из-за большого количества выделяемой гомогентизиновой кислоты. Само по себе, алкаптонурия – заболевания, которое встречается довольно редко. При этом мальчики подвержены ему больше чем девочки: соотношение, примерно, один к двум.

Симптомы возникновения алкаптонурии у детей

Данное заболевание у детей характеризуется проявлением одного единственного симптома – выделения мочи темного цвета. При алкаптонурия не оказывает никакого воздействия на психофизическое развитие малыша. На протяжении всей жизни протекание данной патологии имеет благоприятный характер. Зачастую, у некоторых детей, подверженных данному заболеванию, после четырех лет, наблюдается откладывание гомогентизиновой кислоты в почках, хрящах, щитовидной железе, надпочечниках и склерах.

Лечение алкаптонурии у детей

Лечение алкаптонурии у детей сводится к единственному «медицинскому препарату» - аскорбиновой кислоте, которая назначается в дозах, равных 5-6 граммам ежедневно.

Алкаптонурия — это достаточно редкое генетическое заболевание, развивающееся вследствие абсолютного дефицита фермента гомогентизиновой кислоты, проявляющееся черного цвета мочой на выходе. Данная болезнь характеризуется расстройством обмена тирозина, вследствие чего с мочой выделяется гомогентизиновая кислота в очень больших количествах.

Алкаптонурия у взрослых зачастую проявляется очагами пигментации на различных органах и тканях, нередко наблюдается развитие артроза. Это происходит из-за того, что врожденный дефицит фермента гомогентизиназы, приводит к его накоплению в различных тканях, чаще в суставных хрящах и сухожилиях. Умственное и физическое развитие людей с данной болезнью абсолютно не страдает.

Алкаптонурия, являясь системным врожденным заболеванием, встречается очень редко — 1 случай на 25000 человек, при этом имея достаточно сильную географическую привязку к определенной местности Доминиканской республики и Словакии. Данная болезнь напрямую связана с нарушением аминокислотного обмена, наследуемого по рецессивному типу. Обменная функция тирозина впоследствии доходит исключительно до стадии гомогентизиновой кислоты. После этого, вследствие врожденного недостатка кислой оксидазы (фермент, расщепляющий бензольное ядро гомогентизиновой кислоты), трансформация дальше не происходит, а накапливается в склере, хрящах, костях, коже и прочих органах, после чего выводится с мочой.

Алкаптонурия у ребенка диагностируется практически сразу после рождения — на смоченных мочой пеленках, вследствие выделения большого количества гомогентизиновой кислоты, остаются темные неотстирывающиеся пятна.

Алкаптонурия причины

Основной причиной данной патологии считаются мутационные процессы в генах, отвечающие за продуцирование гомогентизиновой оксидазы, которая помогает расщеплению фенилаланиновых аминокислот и тирозина. Вследствие этих нарушений в организме человека происходит скопление гомогентизиновой кислоты. Чаще всего ее избыток, а также избыток других соединений, откладывается в соединительной ткани, тем самым вызывая почернение хрящей и кожного покрова.

Также присутствует постепенное накапливание гомогентизиновой кислоты в суставах, что приводит к развитию артрита. Помимо этого данное вещество в больших количествах выводится с выделяемой мочой, которая по этой причине при взаимодействии с воздухом заметно темнеет.

Алкаптонурия симптомы

Наиболее ранним и наиболее характерным признаком алкаптонурии является выделение мочи, которая после взаимодействия с воздухом очень быстро темнеет. В дальнейшем нередко развивается осложненная пиелонефритом . Также характерным признаком данного заболевания является поражение позвоночника и крупных суставов, которые по своей клинической картине очень напоминают хондроз и .

Для алкаптонурии также свойственны следующие симптомы: изменение и пигментация кожных покровов и склер, ограниченность движений, кальцификация, воспалительные процессы, разрушение суставных хрящей, механические боли. Примерно у 20% больных присутствует изменение аортального клапана, имеется кальцификация восходящего отдела и створок аорты, а также фиброзного кольца.

К несуставным симптомам алкаптонурии относят треугольную пигментацию паха, подмышечных впадин, носа, склер; кальцификацию и голубоватый окрас наружного уха. Возможно появление сердечных шумов, вследствие отложения пигмента в клапанах. У мужчин нередко в предстательной железе обнаруживаются камни.

Обычно на четвертом десятилетии жизни при алкаптонурии развивается симптоматика прогрессирующей дегенеративной артропатии. В этом случае отмечается поражение крупных периферических суставов и позвоночника с хондрокальцинозом (развитием остеохондральных тел). Первоначальные отложения пигмента наблюдаются в студинистом ядре и фиброзном кольце межпозвонковых дисков. Несколько позже вовлекаются тазобедренные, плечевые и коленные суставы. Поражение мелких периферических суставов не наблюдается. Первым признаком спондилоза у взрослых обычно является острый синдром диска, клинически напоминающий анкилозирующий спондилит.

Помимо этого при алкаптонурии зачастую выявляются достаточно тяжелые функциональные нарушения, обычно связанные с ограничением подвижности и скованностью суставов. Нередко в коленном суставе встречаются выпоты, сгибательные контрактуры, крепитация. В некоторых случаях в суставной жидкости обнаруживаются фрагменты темного пигментированного хряща.

Диагностика алкаптонурии обычно трудностей не представляет. Чаще всего данную болезнь можно диагностировать практически сразу после рождения ребенка. На всех пропитанных мочой пеленках остаются не уходящие даже после качественной стирки темные пятна. В случае отсутствия этого отличительного признака, наиболее информативным диагностическим методом является метод, определяющий количественный эквивалент наличия в моче бензохиноуксусной и гомогентезиновой кислот. Для получения этих результатов используется ферментативная спектрофотометрия и/или жидкостная хромотография. Очень важным моментом является проведение дифференциальной диагностики с меланинурией, порфирией, гемоглобинурией, гематурией и дефицитом витамина С.

Алкаптонурия лечение

К сожалению, на данный момент специфического лечения алкаптонурии не разработано. Чаще всего, после проведения всестороннего обследования, показана строгая симптоматическая терапия. При болезнях опорно-двигательного аппарата рекомендованы противовоспалительные средства, при мочекаменной болезни показан прием спазмолитиков и т.д. Обязательным является прием витамина С в больших дозировках.

Вследствие генетического характера развития алкаптонурии, разработать специфические профилактические меры не представляется возможным.

Что такое Алкаптонурия
Что провоцирует Алкаптонурия
Симптомы Алкаптонурии
Диагностика Алкаптонурии
Лечение Алкаптонурии

Что такое Алкаптонурия

Алкаптонурия - наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты. На примере алкаптонурии сэр Арчибальд Гаррод (Archibald Garrod ) разработал концепцию метаболического блока.

Что провоцирует Алкаптонурия

Алкаптонурия возникает вследствие мутации гена, кодирующего синтез оксидазы гомогентезиновой кислоты. Данная патология характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Алкаптонурией чаще болеют мужчины. Ген оксидазы гомогетинзиновой кислоты человека (HGD) локализован на длинном плече 3 хромосомы человека (3q 21-23).

Патогенез (что происходит?) во время Алкаптонурии

В нормальных условиях гомогентезиновая кислота - промежуточный продукт распада тирозина и фенилаланина - переводится малеилацетоуксусную кислоту, из которой в конечном счёте образуются фумаровая и ацетоуксусная кислоты, вступающие в другие биохимические циклы. Из-за дефекта фермента этот процесс тормозится, и остающаяся в избытке гомогентезиновая кислота превращается полифенолоксидазой в хиноновый полифенол (алкаптон или бензохинонацетат), который и выводится почками. Не полностью экскретируемый мочой алкаптон откладывается в хрящевой и другой соединительной ткани, обусловливая их потемнение и повышенную хрупкость. Чаще всего вперёд появляется пигментация склер и ушных хрящей.

Симптомы Алкаптонурии

Ранний признак алкаптонурии - выделение у ребенка мочи, быстро темнеющей при стоянии на воздухе, подогревании, подщелачивают. В дальнейшем может присоединиться мочекаменная болезнь, осложняющаяся пиелонефритом. Признаки поражения опорно-двигательного аппарата появляются обычно после 30 лет. Характерно преимущественное поражение крупных суставов нижних конечностей: коленных, тазобедренных. Реже в процесс вовлекаются плечевые суставы. Изменения характеризуются вторичным остеоартрозом. Отмечаются боли механического характера, часто возникает синовит, резистентный к лечению. Количество воспалительных клеток в синовиальной жидкости невелико. У многих пациентов отмечается быстрое прогрессирование деструктивных изменений хряща суставов. Иногда срок, проходящий от дебюта суставного синдрома до развития выраженных изменений, требующих эндопротезирования суставов, может составлять 2-3 года. Нередко отмечается избыточное отложение гомогентезиновой кислоты в связках, сухожилиях и их оболочках, приводящее в ряде случаев к развитию локальных воспалительных изменений и кальцификации. Часто поражается позвоночник. Основные симптомы: боль и ограничение движений преимущественно в поясничном отделе, реже в грудном и шейном отделах позвоночника. На рентгенограммах выявляются изменения, характерные для распространенного остеохондроза, а также кальцификация межпозвоночных дисков, что является отличительным признаком охроноза. Возможно как изолированное поражение позвоночника, так и одновременное вовлечение крупных суставов. Клинические признаки поражения позвоночного столба при алкаптонурии могут напоминать анкилозирующий спондилит. При обследовании таких пациентов отмечается значительное ограничение движений позвоночника. При охронозе могут возникать рентгенологические изменения крестцово-подвздошных суставов (остеоартроз), отчасти сходные с таковыми при сакроилеите. Поражение хрящевой ткани ушных раковин встречается практически у всех больных алкаптонурией в развернутой стадии болезни. При этом меняется цвет ушных раковин: он может варьировать от голубого до серого, окраска может быть как интенсивной, так и слегка заметной. Меняется также эластичность ушных раковин: при пальпации они становятся более плотными и ригидными. Реже меняется цвет кожи в области носогубных складок, подмышечных впадин, ладоней. Эти изменения протекают бессимптомно. Очень часто у больных алкаптонурией развивается пигментация склер, что связано с отложением в них депозитов гомогентезиновой кислоты. Интенсивность таких отложений может быть разной. Эти изменения обычно не беспокоят пациентов, но являются одними из признаков данного заболевания, имеющим важное диагностическое значение. При алкаптонурии примерно у 20 % больных развиваются изменения аортального клапана (редко - митрального): кальцификация створок, фиброзного кольца, а также восходящего отдела аорты. Эти изменения могут быть значительными, приводить к существенным гемодинамическим нарушениям, требующим в ряде случаев оперативного лечения (протезирование клапанов). Имеются данные о развитии кальциноза коронарных артерий. Калькулезный простатит часто обнаруживается при алкаптонурии. Обычно он протекает мало- или бессимптомно, выявляется при ультразвуковом или рентгенологическом исследовании.

Диагностика Алкаптонурии

Наиболее информативным для диагностики алкаптонурии является метод количественного определения гомогентезиновой кислоты и бензохиноуксусной кислоты в моче. Для этого используется ферментативная спектрофотометрия или жидкостная хроматография. Более простым, но менее точным способом выявления данного заболевания является оценка цвета мочи через 12-24 ч после пребывания её на воздухе. В этом случае происходит окисление алкаптона, что приводит к изменению цвета мочи (становится бурой или чёрной). Данные изменения происходят только при щелочных значениях рН мочи, поэтому при кислой реакции мочи необходимо её подщелачивание. В ряде случаев диагноз «алкаптонурия» может быть установлен при выявлении характерной пигментации хряща в ходе артроскопии, синовиальной оболочки во время микроскопического исследования или клапанов сердца в ходе их протезирования. Важно разграничить генетическую алкаптонурию от алкаптонурии при гиповитаминозе С. Последняя исчезает после назначения адекватной дозы аскорбиновой кислоты. Следует отличать алкаптонурию от гематурии, гемоглобинурии, меланинурии, порфирии.

Лечение Алкаптонурии

Радикального лечения нет, используется симптоматическая терапия и большие дозы аскорбиновой кислоты.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Алкаптонурия

Терапевт

Акции и специальные предложения

Медицинские новости

Медицинские статьи

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами - мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Косметические препараты, предназначенные ухаживать за нашей кожей и волосами, на самом деле могут оказаться не столь безопасными, как мы думаем

Алкаптонурия (охроноз или болезнь черной мочи) - это редкостное наследственное аутосомно-регрессивное («дефектный» ген, унаследованный от обоих родителей) заболевание, характеризуемое экскрецией с мочевой жидкостью гомогентизиновой кислоты и возникновением расстройства обмена тирозина.

Данная болезнь предопределяется выпадением функциональности оксидазы гомогентизиновой кислоты. Возникает вследствие процесса мутирования гена, который отвечает за кодирование синтеза оксидазы гомогентизиновой кислоты.

Зачастую, болезнь в одинаковой мере поражает и мужской, и женский пол. Но чаще встречаются случаи заболевания, которое поражает именно детей мужского пола.

Причины возникновения алкаптонурии

Кислота гомогентизиновая есть переходным продуктом расщепления ароматических альфа-аминокислот тирозина и фенилаланина, и преобразуется в кислоту малеилацетоуксусную, которая является основой для образования фумаровой и ацетоуксусной кислот (являются участниками других биохимических циклов).

В связи с возникновением дефекта, данный процесс притормаживается и гомогентизиновая кислота преобразовывается в алкаптон (полифенол хининовый) либо бензохинон ацетат, которые выводятся почками. Определенное количество хининового полифенола оседает на соединительных тканях, обуславливая их чрезмерную хрупкость и потемнение. Зачастую, пигментации подвергаются ушные хрящи и склеры глаз.

Алкаптонурия является генетически обусловленным заболеванием, то есть, передается по аутосомно-рецессивному типу. Родители, которые имеют аутосомно-рецессивные заболевания, являются носителями мутационных генов (по одной копии генов каждый родитель), зачастую, не имеют каких-либо симптомов данного вида заболевания.

Симптомы алкаптонурии

К ранним симптомам данного вида заболевания относят выделение ребенком мочи, которая характеризуется быстрым ее потемнением в результате стояния в таре на воздухе или во время ее нагревания. Через некоторое время может развиться мочекаменная болезнь, осложненная пиелонефритом.

У мужчин после тридцати лет начинают проявляться признаки алкаптонурии в виде:

поражений опорно-двигательного аппарата (больше страдают крупные суставы нижних конечностей - коленных либо тазобедренных, а в некоторых случаях - плечевых);
сильных болей;
воспаления синовиальной оболочки (синовита);
достаточно быстрого прогресса разрушительных изменений в хряще суставов;
избыточного отложения гомогентизиновой кислоты в тканях сухожилий, связок и их оболочках, часто приводящих к формированию отложений солей кальция (кальцификации) и развитию изменений воспалительного местного характера;
поражения позвоночника;
болевых ощущений в области поясницы, а в редких случаях - шейном и грудном отделах позвоночника. Результаты рентгенограмм показывают процесс калицификации межпозвонковых дисков (отличительный признак данного вида заболевания) и изменения, характерные для болезни остеохондроз. Часто, в воспалительный процесс одновременно вовлекаются крупные суставы позвоночника, и происходит изолированное его поражение;
остеоартроза;
поражений хрящевой ткани ушных раковин и изменение их цвета на серый или голубой. Данный вид поражения возникает на развернутой фазе данного заболевания у большей части больных;
изменения цвета кожных покровов ладоней, носогубных складок и подмышечных впадин;
пигментации склер, зачастую, связывают с откладыванием в них депозитов гомогентизиновой кислоты (является важным диагностическим признаком данного заболевания);
изменений аортального, либо митрального клапана, характерной чертой которого является кальцификация фиброзного кольца, восходящего отдела и створок аорты (почти в пятой части всех случаев заболеваний). Зачастую проводится хирургическая операция по протезированию клапанов;
кальциноза коронарных артерий;
бессимптомного простатита (калькулезного).

Диагностика алкаптонурии

С целью проведения диагностических мероприятий по определению алкаптонурии прибегают к использованию самого эффективного (в первую очередь, это касается именно данного вида заболевания) метода - метода количественного вычисления гомогентизиновой и бензохиноуксусной кислот в анализе мочи. Для этого используют методы жидкостной хроматографии и/или ферментативной (абсорбционной) спектрофотометрии.

К более простому, но и менее показательному методу диагностирования относят метод оценки цвета мочи после ее нахождения на воздухе на протяжении определенного временного промежутка (12-24 часа). В результате процесса окисления алкаптона, моча должна приобрести бурый или черный цвет. Изменения подобного характера начинают проявляться только при щелочных значениях мочи. Именно поэтому нужно проводить подщелачивание мочи при ее кислой реакции.

Помимо этого, диагноз «алкаптонурия» может быть установлен на основании появления пигментации хряща (при проведении процедуры артроскопии), при протезировании сердечных клапанов либо выявлении синовиальной оболочки во время микроскопического исследования.

Лечение алкаптонурии

Радикальных методов лечения алкаптонурии в медицине не существует.

Только лишь при возникновении гиповитаминоза витамина С, лечение алкаптонурии охватывает назначение приема больших дозировок аскорбиновой кислоты.

Что такое алкаптонурия

Алкаптонурия – генетически обусловленное нарушение метаболизма, характеризующееся врожденным дефицитом фермента гомогентизиназы и приводящее к неполному расщеплению гомогентизиновой кислоты, ее экскреции с мочой и отложению данного метаболита в тканях (коже, суставных хрящах, сухожилиях, склерах и др.). Признаки алкаптонурии появляются в детстве и включают выделение быстро темнеющей на воздухе мочи, пигментацию кожи и склер, остеоартроз, нефролитиаз, охриплость голоса, дисфагию и т. д. Диагноз алкаптонурии устанавливается с учетом клинических проявлений и лабораторных тестов (биохимического исследования мочи, анализа синовиальной жидкости), рентгенографии, артроскопии. Лечение алкаптонурии носит симптоматический характер (диетотерапия, витамин С, хондропротекторы, НПВС, бальнеофизиотерапия); при необходимости проводится протезирование суставов или клапанов сердца.

Причины (этиология) алкаптонурии

Алкаптонурия относится к числу генетически обусловленных энзимопатий, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, т. е. для развития клинических проявлений заболевания ребенок должен получить от каждого из родителей по одной копии мутантного гена. При алкаптонурии мутации затрагивают ген оксидазы гомогентизиновой кислоты (HGD), локализованный на длинном плече 3 хромосомы (3q 21-23). В результате нарушается воспроизводство фермента гомогентизиназы (гомогентизиновой оксидазы), который участвует в расщеплении тирозина и фенилаланина.

В норме гомогентизиновая кислота, являющаяся промежуточным метаболитом обмена тирозина и фенилаланина, под действием гомогентизиназы трансформируется в малеилацетоуксусную кислоту и далее расщепляется до ацетоуксусной и фумаровой кислот, которые затем участвуют в последующих биохимических циклах. При алкаптонурии, в условиях врожденного дефицита фермента, гомогентизиновая кислота не подвергается дальнейшему метаболизму, а превращается в хиноновые полифенолы (пигмент алкаптон), которые накапливаются в соединительных тканях и в больших количествах экскретируются с мочой (до 4-8 г в сутки).

Патогенез (что происходит?) во время алкаптонурии

Симптомы алкаптонурии (клиническая картина)

Алкаптонурия характеризуется следующими основными симптомокомплексами: гомогентизиновой ацидурией, охронозом и артропатией. Эти признаки возникают в разное время: окрашивание мочи существует с рождения, пигментация тканей становится выраженной к 30 годам, поражение суставов развивается на четвертом десятилетии жизни.

Ранние признаки алкаптонурии можно заметить еще в раннем детском возрасте: на мокрых пеленках ребенка остаются темные разводы от мочи, которые невозможно отстирать. Из-за большого количества гомогентизиновой кислоты собранная моча при отстаивании также быстро приобретает темно-бурый цвет. В дальнейшем со стороны мочеполовых органов нередко развиваются пиелонефрит, мочекаменная болезнь, калькулезный простатит.

Кожный синдром при алкаптонурии характеризуется появлением серо-коричневой пигментации на лице (в области спинки носа, вокруг губ и глаз), на шее, ладонях, животе, подмышечной и паховой области. Типичным признаком алкаптонурии служит уплотнение и серо-голубое окрашивание ушных раковин, пигментация склеры и конъюнктивы. Диффузное отложение пигмента отмечается в хрящах гортани, что сопровождается охриплостью голоса, одышкой, дисфагией и болью при глотании. Со временем развивается кальцификация аорты и клапанов сердца, следствием чего являются атеросклероз, приобретенные аортальный и митральный пороки. При тяжелых формах алкаптонурии отложение пигмента может встречаться в щитовидной железе, надпочечниках, яичках, поджелудочной железе, селезенке.

Поражение опорно-двигательной системы при алкаптонурии, затрагивает, главным образом, крупные суставы нижних конечностей и позвоночник. Раньше всего изменения по типу деформирующего спондилеза развиваются в поясничном, затем в грудном отделе позвоночника. При этом постепенно нарастает сглаженность поясничного лордоза, боли и скованность при движениях, вплоть до полной потери подвижности в пораженных отделах позвоночника. Вслед за поражением позвоночника появляются признаки деформирующего остеоартроза коленных, плечевых и тазобедренных суставов. Характерны артралгии, припухлость суставов (реактивный синовит), крепитация, подвижность, развитие сгибательных контрактур. Нередко при алкаптонурии поражаются крестцово-подвздошные суставы и лонное сочленение.

Диагностика алкаптонурии

Чаще всего алкаптонурия диагностируется еще в раннем детском возрасте, однако в ряде случаев может выявляться только по мере развития полного симптомокомплекса. Важное значение имеют указания на выделение мочи, темнеющей на воздухе; наличие пигментации и уплотнения кожи; прогрессирующее поражение позвоночника и суставов. Правильной постановке диагноза способствует инструментальное (рентгенологическое, ультразвуковое, эндоскопическое) и лабораторное обследование. С целью оценки сопутствующих алкаптонурии нарушений пациенты нуждаются в консультации ревматолога, ортопеда, дерматолога, уролога, нефролога, кардиолога, офтальмолога.

При проведении рентгенографии позвоночника выявляются признаки хондрокальциноза межпозвонковых дисков и остеосклероза тел позвонков, сужение межпозвонковых щелей. Данные УЗИ и рентгенографии крупных суставов характеризуются сужением суставных щелей, остеосклерозом, наличием остеофитов и свободных внутрисуставных тел, оссификацией хрящей и периартикулярных тканей. Диагностическая артроскопия коленных и тазобедренных суставов при алкаптонурии позволяет обнаружить характерную пигментацию хряща. Камни в почках и простате выявляются в ходе пиелографии, УЗИ почек и предстательной железы. Состояние клапанов сердца и сосудов уточняется при проведении ЭхоКГ, УЗДГ аорты. При проведении ларингоскопии можно увидеть темную окраску хрящей гортани.

Патогенетическая диагностика алкаптонурии предусматривает биохимическое исследование мочи с помощью метода ферментативной спектрофотометрии или жидкостной хроматографии и определение в ней гомогентизиновой и бензохиноуксусной кислот. Оценка цвета мочи позволяет заметить ее значительное потемнение при нахождении на воздухе, подогревании и подщелачивании. Определенную помощь может оказать исследование синовиальной жидкости, в которой отсутствуют признаки воспаления, но содержатся частицы охронотического пигмента. Специфические для алкаптонурии изменения обнаруживаются в синовиальной оболочке, полученной с помощью биопсии сустава.
Дифференциальную диагностику алкаптонурии необходимо проводить с остеохондрозом, болезнью Бехтерева, порфирией, амилоидозом, аргирией, липопротеинозом и др. Генетическую форму заболевания следует отличать от симптоматической алкаптонурии, обусловленной гиповитаминозом С – последняя исчезает после назначения больших доз аскорбиновой кислоты.

Лечение алкаптонурии

Этиопатогенетическая терапия генетической алкаптонурии на сегодняшний день не разработана. Для предотвращения избыточного образования гомогентизиновой кислоты некоторые авторы указывают на целесообразность соблюдения низкобелковой диеты. С целью улучшения метаболизма тирозина при алкаптонурии показан прием витамина С (в ежедневной дозе до 3000 мг и выше). В основном же медикаментозная терапия алкаптонурии носит симптоматический характер и включает прием нестероидных противовоспалительных средств, спазмолитиков, хондропротекторов; внутрисуставное введение гидрокортизона, гиалуроновой кислоты. Положительным эффектом обладают бальнеофизиотерапевтические процедуры (радоновые ванны, грязелечение, парафиновые аппликации), массаж, лечебная физкультура.
При значительной деформации суставов решается вопрос о проведении ортопедохирургической коррекции – эндопротезирования коленных, тазобедренных или плечевых суставов. В случае развития гемодинамически значимого поражения клапанов сердца проводится протезирование митрального или аортального клапана.

Прогноз алкаптонурии

Прогноз на излечение алкаптонурии неблагоприятный. Заболевание имеет хроническое прогрессирующее течение с развитием необратимых изменений в организме. Исходом алкаптонурии является стойкая инвалидизация больного. Генетический характер патологии не позволяет говорить о возможности специфической профилактики. Для прогноза развития алкаптонурии у потомства рекомендуется консультация генетика.

К каким докторам следует обращаться если у вас алкаптонурия

Генетик
Терапевт
Педиатр