Что это — аутизм у детей? Кто такой аутист - самые известные личности-аутисты Поведение при аутизме

Аутизм – это заболевание, связанное с нарушением неврологического развития, которое характеризуется нелюдимостью, ограничением вербального и невербального общения, а также постоянным загоном себя в определенные рамки и монотонным поведением. Родители, как правило, замечают первые признаки данного заболевания в течение первых двух лет жизни ребенка. Симптомы проявляются постепенно (по нарастающей), хотя у некоторых детей основные этапы физического и умственного развития проходят нормальными темпами, после чего картина начинает ухудшаться. К диагностическим критериям аутизма относится наличие у ребенка симптомов в раннем детстве, как правило, в возрасте до трех лет. Поскольку аутизм является наследственным заболеванием (вероятность наследования высока), ученые предполагают, что причиной данного заболевания могут стать как внешние, так и генетические факторы. В редких случаях, аутизм является прямым врожденным дефектом. Спорным моментом являются внешние факторы; например, недавно была опровергнута гипотеза о наличии вакцины от аутизма. На фоне данного заболевания у человека нарушается способность к адекватной обработке информации, поступающей в головной мозг, что является следствием изменений в системе сообщения между нервными клетками и их синапсами и реорганизации их расположения; этот механизм мало изучен. Аутизм – это одно из трех известных науке расстройств аутистического спектра (РАС), два другие – это синдром Аспергера (без задержек в развитии и трудностей вербального общения) и атипичный аутизм (стандартная аббревиатура: PDD-NOS), который диагностируется при полном несоответствии диагностическим критериям аутизма или синдрома Аспергера. Чем раньше дети-аутисты начинают говорить и чем быстрее «вмешаются» взрослые (родители и квалифицированные специалисты), тем быстрее дети привыкнут к социуму, научатся основным навыкам общения и тем комфортнее им будет внутри коллектива. Несмотря на то, что аутизм, по сути, является неизлечимым заболеванием, науке известны случаи выздоровления детей, страдавших данным недугом. Повзрослев, не многие аутисты могут жить самостоятельно и ни от кого не зависеть, хотя некоторые из них преуспевают в жизни (в частности, в карьере). В современном обществе возникло даже такое понятие, как «аутистичная культура», частично - для того, чтобы общество воспринимало аутизм как характерную черту личности, а не болезнь. По данным за 2010 год, заболеваемость аутизмом во всем мире составила 1–2 человека из 1000. Мальчики страдают данным недугом в 4-5 раз чаще, чем девочки. В 2014 году приблизительно у 1,5% детей США (1 из 68) диагностировали синдром раннего аутизма, причем этот показатель на 30% выше, чем в 2012 году (1 из 88). Уровень заболеваемости аутизмом среди взрослого населения (18 лет и старше) США и Великобритании составляет всего лишь 1,1%. С 80-х годов число заболевших неуклонно растет, что отчасти связано с внедрением более современных методов диагностики и лучшим финансированием со стороны государства; таким образом, непонятно, увеличился ли фактический уровень заболеваемости или нет.

Характеристики

Аутизм – это довольно нестабильное заболевание, связанное с нарушением неврологического развития, первые симптомы которого проявляются либо в младенчестве, либо в раннем детстве, а само заболевание развивается постепенно и без ремиссий. Первые признаки аутизма появляются после шестимесячного возраста, «закрепляясь» к 2-3 годам жизни, и сохраняются во взрослом возрасте, хотя зачастую в менее обостренной форме. Диагноз ставится при наличии у пациента не одного симптома, а характерной «симптоматической триады»: трудности социальной адаптации; трудности в общении; ограниченный круг интересов и монотонное шаблонное поведение. Часто встречаются и другие аспекты аутизма, такие, как странное пищевое поведение, но они в меньшей степени учитываются при постановке диагноза. Симптомы аутизма не являются редкостью в современном обществе, при этом не существует четких границ между паталогически тяжелой формой болезни и общими особенностями (всех форм аутизма).

Социальное развитие личности

Отличительным признаком аутизма и связанного с ним синдрома раннего аутизма является дефицит общения. Аутистам очень трудно влиться в новый коллектив и чувствовать себя в нем комфортно, они замкнуты и мало интересуются другими людьми. В фильме об известной аутистке Темпл Грандин описывается неспособность этой великой женщины понять смысл общения людей с нормальным неврологическим развитием, общаясь с которыми, она чувствовала себя «пришельцем с Марса». Социальное развитие аутистов с детства отличается от развития здоровых людей. Младенцы меньше реагируют на социальные стимулы, реже улыбаются и смотрят на других, и реже откликаются на свое имя. В дошкольном возрасте эти дети ведут себя вразрез с нормами общественного поведения; например, они реже смотрят в глаза собеседнику и почти не проявляют инициативу, они не могут самовыражаться при помощи простых жестов и движений (например, указать на тот или иной предмет). 3-5-летние аутичные дети плохо понимают нормы поведения других людей, редко спонтанно сближаются с другим человеком, имеют сложности в копировании эмоций и ответных реакций, невербальном общении и копировании поведения других людей. И, тем не менее, они привязываются к родителям. Большинство детей с аутизмом хуже идут на контакт с окружающими, чем обычные (нейротипичные) дети, хотя это различие стирается при высоком уровне умственного развития или при менее обостренной форме аутизма. Дети постарше и взрослые с диагнозом РАС (расстройство аутистического спектра) хуже справляются с заданиями, направленными на распознавание выражений лица и эмоций. Дети с обостренной формой аутизма чаще испытывают приступы острого одиночества, чем здоровые дети, несмотря на сложившийся стереотип о том, что аутисты избегают общества других детей, предпочитая одиночество. Зачастую им бывает очень трудно завести друзей и впоследствии поддерживать эту дружбу. Все это («качество» дружбы и количество друзей) говорит о том, насколько детям-аутистам одиноко в душе. Отсутствие так называемой «полезной» дружбы (приглашений на различные вечеринки и т.д.) может оказывать негативное влияние на качество жизни аутистов. По некоторым данным, умственно отсталые дети на фоне аутизма становятся агрессивными, совершают акты вандализма в отношении частной собственности, и у них часто случаются истерики, приступы ярости и дурного настроения.

Общение

Патологически цикличные действия

Люди, страдающие аутизмом, зачастую совершают одни и те же действия и загоняют себя в определенные рамки, которые, по Шкале Паталогически Цикличных Действий (RBS-R), подразделяются на следующие категории:

Стереотипия - это повторение какого-либо движения (например, хлопание в ладоши, мотание головой или раскачивание туловища).

Компульсивное поведение – намеренное следование определенным правилам (например, складывание вещей строго определенным образом – в одну кучу, рядами и т.д.).

Однообразие – сопротивление переменам; например, когда человек настаивает на том, чтобы ни под каким предлогом не передвигали мебель или чтоб его ни в коем случае не перебивали, когда он говорит.

«Ритуальное поведение» - соблюдение ежедневных «ритуалов» (например, одинаковое меню каждый день, один и тот же «ритуал» одевания и др.)

Всяческие ограничения (ограниченный круг интересов, общения, деятельности, как, например, зацикленность на одной-единственной телепрограмме, игрушке или игре.

Намеренное причинение (физического) вреда самому себе – совершение потенциально опасных движений (тыкание пальцем в глаза, дерматилломания, кусание рук и очень активное мотание головой).

Ни один вид цикличного поведения или намеренного причинения вреда самому себе не является специфическим для аутизма (то есть, это происходит на фоне многих других заболеваний), однако крайне серьезную форму такого рода поведение принимает только у аутистов.

Другие симптомы

Отдельные симптомы аутизма не связаны с диагнозом как таковым, но, тем не менее, могут причинить дискомфорт как самому больному, так и его семье. По подсчетам ученых, от 0,5% до 10% заболевших атипичным аутизмом проявляют уникальные способности, начиная от отдельных навыков, таких, как запоминание малейших деталей, и кончая выдающимися редкими талантами аутичных гениев. У многих людей с диагнозом РАС более обострено восприятие и развито внимание, чем у среднестатистического человека. По мнению некоторых ученых, сенсорные аномалии, которые встречаются у 90% аутистов, являются основным признаком данного заболевания, хотя до сих пор не доказано, что «сенсорные» симптомы, возникающие на фоне аутизма, отличаются от подобного рода симптомов других заболеваний, связанных с нарушением умственного развития. Более специфичными являются симптомы, связанные с нарушением чувствительности (когда, например, человек натыкается на предметы), нежели с повышенной чувствительностью (как, например, психологический стресс в ответ на громкий шум и т.д.) или с «погоней за ощущениями» (совершение ритмичных движений и др.). Ученые подсчитали, что у 60%–80% аутистов есть характерные особенности: слабый мышечный тонус, неуверенные и зачастую бессмысленные движения и ходьба на цыпочках; у людей с атипичным аутизмом (а ещё чаще – при обычной форме аутизма) часто сильно нарушена координация движений. Странные предпочтения в еде встречаются примерно у ¾ детей с атипичным аутизмом (раньше данный признак считался диагностическим критерием). Привередливость в еде является довольно распространенной проблемой, хотя зачастую дети соблюдают свои гастрономические «ритуалы» или же полностью отказываются от еды; нельзя сказать, что при всем этом дети «недоедают». Несмотря на то, что у некоторых аутичных детей порой возникают проблемы со стороны ЖКТ, до сих пор не доказано, что эти симптомы являются специфическими для аутизма; имеющиеся данные противоречат друг другу, и поэтому взаимосвязь между ЖКТ-симптоматикой и аутизмом до сих пор не установлена. Родителям детей с аутизмом зачастую очень сложно морально. Братья и сестры таких детей чаще относятся к аутистам намного лучше и с большим пониманием, чем те дети, в семье которых нет такой проблемы (как и в случае с синдромом Дауна); в будущем братья и сестры детей с аутизмом больше других рискуют «заработать» себе проблемы со здоровьем и испортить отношения друг с другом, чем дети, в семье которых никто не страдает данным заболеванием.

Причины

Долгое время считалось, что причиной аутизма является характерная «триада симптомов» (объединившая в себе генетическую предрасположенность, когнитивные нарушения и нарушения в работе ЦНС). И, тем не менее, с каждым днем ученые все больше убеждаются в том, что аутизм – это комплексное заболевание, вызываемое вполне конкретными причинами, которые зачастую «сосуществуют» вместе. Аутизм имеет сложную генетическую подоплеку, хотя сама генетика аутизма представляет собой довольно сложный аспект, и поэтому ученые до сих пор не могут понять, что является основной причиной развития аутизма – редкие генетические мутации или же необычные реакции между различными генами (нормальными). Вся сложность заключается в том, каким же образом взаимодействуют между собой и внешней средой различные гены, и какое это имеет отношение к эпигенетическим факторам, не меняющим структуру ДНК, но при этом наследуемым и влияющим на генную экспрессию. Результаты экспериментов с близнецами свидетельствуют о том, что наследуемость в случае аутизма составляет 0,7 пунктов, а в случае атипичного аутизма – целых 0,9, поэтому у родных братьев и сестер аутистов риск заболеть повышается в 25 раз. Ученые до сих пор не выявили мутации, которые приводят к развитию аутизма. Как правило, аутизм не имеет отношения ни к мутациям гена Менделя (одного гена), ни к мутации, связанной с единичной хромосомной аномалией, при этом ни один из перечисленных генетических синдромов, вызывающих атипичный аутизм, не является специфическим признаком данного заболевания (то есть, может указывать на многие другие нарушения). Учеными были локализированы многие гены-«кандидаты», однако каждый из них вносит лишь незначительную «лепту» в развитие заболевания. Во многих семьях аутизмом заболевает лишь один человек (все остальные здоровы в этом отношении), что связано с вариацией числа копий-спонтанным удалением или, наоборот, клонированием генетического материала в процессе редукционного деления клеток. Вот почему аутизм очень часто передается по наследству, но не является врожденным заболеванием: то есть, мутация, вызывающая аутизм, отсутствует в геноме родителей. По некоторым данным, аутизм развивается на почве синоптической дисфункции. Отдельные редкие мутации вызывают аутизм, разрушая некоторые синоптические каналы (например, те, которые отвечают за клеточную адгезию. В ходе экспериментов с замещением генов у мышей, ученые пришли к выводу, что аутичная симптоматика напрямую связана с более поздними этапами развития, в которых основное участие принимает синоптическая нервная система и изменения, происходящие в ней, также играют не последнюю роль. Действие всех известных тератогенов (веществ, отвечающих за врожденные дефекты), повышающих риск развития аутизма, проявляется в течение первых восьми недель с момента зачатия, и хотя не исключено, что аутизм может развиться позже, есть множество доказательств того, что аутизм «закладывается» на самых первых этапах развития плода. Если женщина во время беременности дышит загрязненным воздухом, особенно насыщенным ионами тяжелых металлов и вредными газами, то она больше других рискует родить ребенка-аутиста. К внешним факторам, которые, по мнению ученых, способствуют развитию аутизма и даже усугубляют данное заболевание, относятся: определенные продукты и блюда, инфекционные заболевания, растворенные в воздухе вещества, выхлопные газы, многохлористые би-фенолы, эфиры фталевой кислоты и фенолы в составе изделий из пластика, пестициды, бромированные огнестойкие добавки, алкоголь, курение сигарет, тяжелые наркотики, вакцины и дородовый стресс; взаимосвязь между вышеперечисленными факторами и аутизмом не доказана и, более того, в ходе недавних исследований некоторые из них были исключены из списка. Чаще всего родители впервые узнают о том, что у их ребенка аутизм, в ходе стандартной вакцинации. На этой почве возникли необоснованные теории «передозировки вакцинами», «стабилизаторов в составе вакцин» и мнение о том, что главным возбудителем аутизма является ЖКВ-вакцина. Последняя теория была подкреплена результатами исследования, проведенного при финансовой поддержке судебно-правовых организаций, но позже была признана «тщательно спланированной аферой». Однако, несмотря на то, что все три теории не имеют под собой научного обоснования и кажутся неправдоподобными и абсурдными с точки зрения биологии, всеобщая обеспокоенность будущих родителей относительно опасностей, которые таят в себе вакцины, привела к тому, что детей реже стали прививать, в связи с чем у них стали чаще случаться вспышки заболеваний, от которых они не привиты (в ряде стран), наряду с чем участились случаи детской смертности (несколько случаев).

Механизм

Симптомы аутизма зачастую возникают на почве изменений в головном мозге в период взросления. Природа аутизма изучена крайне мало. Механизм развития данного заболевания можно условно разделить на две области: патофизиология структуры головного мозга и процессы, вызывающие аутизм, и нейрофизиологические связи между этими структурами и различными моделями поведения человека. Поведение формируется под действием множества патофизиологических особенностей головного мозга.

Патофизиология

В отличие от многих других нервных расстройств, таких, как , аутизм не имеет четкого механизма развития ни на молекулярном, ни на клеточном, ни на системном уровнях; неизвестно, относится ли аутизм к нескольким расстройствам, вызванным мутациями в отдельных молекулярных каналах, или же он принадлежит (как при умственной отсталости) к более обширной группе расстройств, механизмы которых различаются. Как известно, аутизм является следствием нарушения умственного развития, которое затрагивает многие, а порой даже все, функциональные системы головного мозга. Результаты нервно-анатомических исследований и связей аутизма с тератогенами свидетельствуют о том, что механизм развития аутизма заключается в нарушении правильного и своевременного развития головного мозга плода практически сразу после зачатия. Такая аномалия вызывает целый каскад паталогических изменений в головном мозге, на которые также существенное влияние оказывают внешние факторы. Сразу после рождения, мозг аутичного ребенка, как правило, развивается быстрее обычного, после чего (в детстве) – нормальными или чуть замедленными темпами. Правда, до сих пор не известно, характерен ли ранний избыточный рост для всех аутичных детей или нет. Быстрее всего, как правило, развиваются области мозга, отвечающие за высшую умственную деятельность. К клеточным и молекулярным гипотезам патологии раннего развития относятся следующие «составляющие»:

Считается, что иммунная система играет важную роль при аутизме. Ученые доказали, что у аутичных детей воспаляется как периферийная, так и центральная нервная система, о чем свидетельствует высокий уровень воспалительных цитокинов и повышенная активность микроглии. Биомаркеры аномальной иммунной функции указывают на неадекватность поведения, которая является одним из основных признаков аутизма (речь идет о дефиците общения и замкнутости). Связи между иммунной и нервной системами закладываются уже в утробе матери, поэтому нормальное развитие нервной системы напрямую связано со сбалансированной иммунной реакцией. Принято считать, что при частой активации иммунной системы беременной женщины (например, в ответ на действие токсичных веществ окружающей среды или для борьбу с инфекцией), у ее будущего ребенка возрастает риск развития аутизма (поскольку нарушается развитие головного мозга плода). Доказательством тому являются результаты недавно проведенных исследований, согласно которым перенесенная на фоне беременности инфекция повышает вероятность рождения аутичного ребенка. Ученые до сих пор не могут понять, каким же образом нейрохимические субстанции связаны с аутизмом; на этой почве были изучены свойства некоторых веществ, из которых больше всего данных о роли и генетических различий, обусловленных его распределением в определенных участках мозга. Ученые установили, что роль метаботропных рецепторов глутамата (mGluR) I группы в патогенезе синдрома X-хромосомы является определяющей (самая распространенная генетическая причина аутизма), что явилось поводом для активного изучения данного аспекта. По некоторым данным, на фоне переизбытка нейронов в головном мозге повышается уровень некоторых гормонов роста или дестабилизируются рецепторы этих гормонов. Кроме того, иногда аутизм является следствием врожденного нарушения обмена веществ (менее чем в 5% случаев). Согласно теории «системы зеркальных нейронов» (СЗН), в случае нарушения развития СЗН, зеркальные нейроны перестают активно размножаться, что приводит к появлению ключевых симптомов аутизма – неумению адаптироваться в обществе, замкнутости и трудностям общения. СЗН «включается», когда животное совершает какое-либо действие или наблюдает за тем, как это же действие выполняет другое животное. СЗН помогает человеку лучше понять других людей, моделируя их поведение, воплощая в реальность их действия, намерения и эмоции. Данная гипотеза стала предметом ряда исследований, в ходе которых ученые заметили, что у людей с атипичным аутизмом нарушена структура различных областей СЗН, с чем связана замедленная активация основных каналов имитации у людей с синдромом Аспергера; поэтому, чем ниже активность СЗН, тем более серьезную форму принимает РАС у детей. И, тем не менее, в головном мозге аутистов чрезмерно активируются другие каналы (вне СЗН), более того, СЗН-теория не объясняет тот факт, что аутичные дети не хуже других справляются с заданиями на имитацию, в которых задействуется определенная цель или объект. Проблемы в развитии и активации аберрантных клеток головного мозга на фоне РАС различаются в зависимости от вида задания (социальное или несоциальное), поступающего в головной мозг. Ученые доказали, что у аутистов нарушается функциональная связность сети пассивного режима работы головного мозга (обширной мозговой сети, вовлеченной в обработку социальной информации и эмоций), при этом сеть позитивных задач (которая отвечает за длительное поддержание внимания и формирование целенаправленного мышления) функционирует в обычном режиме. У людей, страдающих аутизмом, эти две сети «мирно сосуществуют», поэтому нарушение механизмов переключения с одного режима (сети) на другой, по всей видимости, свидетельствует о неправильном представлении человека о себе и проблемах с самооценкой. Приверженцы теории «нарушения системной связности» считают, что основным признаком аутизма является нарушение высокоактивных нейронных связей и их синхронизации, наряду с множеством низко активных процессов. Подтверждением данной теории стали исследования методом функциональной нейровизуализации с участием аутичных людей, и методом электроэнцефалограммы, в ходе которых было установлено, что кора головного мозга взрослых с диагнозом «РАС» перенасыщена нейронными связями, при этом функциональные связи между лобной долей и остальными участками коры довольно слабые. Есть также доказательства того, что низкоактивные нейронные связи обнаружены в каждом из полушарий, и поэтому аутизм развивается на почве нарушений в ассоциативной зоне коры головного мозга. По данным исследований событийно обусловленных потенциалов головного мозга (в ходе которых в ответ на действие различного рода раздражителей незначительно менялась электрическая активность мозга), по сравнению с обычными людьми, аутисты по-другому реагируют на внешние стимулы (оценивались такие аспекты, как внимательность, реакция на слуховые и визуальные стимулы, знакомство с новыми предметами и явлениями, распознавание речи и лиц, а также «упорядочение» и хранение полученной информации); по некоторым данным, аутичные люди лучше реагируют на несоциальные стимулы. Например, в ходе исследований, проведенных методом магнитной энцефалографии, ученые пришли к выводу, что у детей с данным диагнозом мозг медленнее обрабатывает звуковые сигналы. На генном уровне, ученые обнаружили связь между аутизмом и (обусловленную дупликацией и делецией определенных хромосом); результаты данного исследования свидетельствуют о том, что шизофрения и аутизм гораздо чаще развиваются в комбинации с синдромом делеции хромосомы 1q21,1. Относительно недавно ученые начали исследования, направленные на выявление взаимозависимости между аутизмом/шизофренией и другими хромосомами: 15 (15q13,3), 16 (16p13,1) и 17 (17p12).

Нейропсихология

Ученые выделяют две основных категории когнитивных теорий, объясняющих зависимость между процессами, происходящими в аутичном мозге и поведением аутистов. В теориях первой категории акцент делается на дефиците социального познания. Согласно теории «эмпатии-систематизации» Симона Барона-Коэна, аутисты способны систематизировать информацию (то есть, в их мозге формируются определенные правила, в соответствии с которыми они воспринимают то или иное событие), но у них хуже получается проявлять эмпатию (проникаться чувствами других людей, сопереживать им и понимать их действия и поступки). На почве вышеописанной теории сформировалась другая теория – теория «чрезвычайного мужского мозга», приверженцы которой убеждены, что аутизм является последней стадией нарушений в работе головного мозга у мужчин, у которых лучше развита способность систематизировать, нежели сопереживать. Обе теории в чем-то перекликаются с более ранней теорией Барона-Коэна, «теорией ума», согласно которой аутичное поведение является следствием неспособности человека охарактеризовать свое собственное психическое состояние и психическое состояние других людей. Данная теория нашла свое воплощение в виде теста Салли-Энн (когда аутичные дети делали странные умозаключения, пытаясь понять поведение других); позже теория ума расширилась до «зеркальной системной теории» аутизма, описанной в патофизиологической научной литературе. И, тем не менее, результаты большинства проведенных исследований опровергают предположение о том, что люди с аутизмом с трудом понимают/не понимают первичные намерения или цели других людей; трудности возникают в плане понимания более сложных человеческих эмоций и оценки чужой точки зрения. В теориях второй категории особое внимание уделяется обработке несоциальной или общей информации: исполнительным функциям вроде кратковременной памяти, планирования, торможения. В своем журнале, Лорен Кенворти пишет: «утверждение о том, что причиной аутизма является дисфункция исполнительной системы, по сути, противоречиво», и, тем не менее, «несомненно, сбои в работе исполнительной системы приводят к недостатку общения и умственной отсталости, свойственным аутистам». В более позднем возрасте (когда ребенок становится подростком, а потом – юношей или девушкой) аутисты показывают лучшие результаты при выполнении тестов по оценке исполнительных процессов первого порядка (например, анализ движения глаз), но их результаты все равно ниже, чем у обычного взрослого человека. Основным «плюсом» данной теории является возможность предугадывания стереотипного поведения и ограниченных интересов людей с диагнозом «аутизм»; тогда как «минусами» можно назвать трудность измерения исполнительной функции и тот факт, что у маленьких детей эта функция не нарушена. Сторонники «теории слабого центрального согласования» считают, что в основе аутизма лежит ограниченная способность людей воспринимать общую картину окружающей действительности. Одним из «плюсов» данной теории является возможность выявлять редкие таланты и пиковые периоды деятельности аутичных людей. В родственной теории «усиленного перцептивного функционирования» акцент ставится на местные и перцептивные (связанные с восприятием) операции, протекающие в аутичном головном мозге. Эти теории «вытекают» из теории «низкоэффективных нейронных связей». Обе категории дополняют друг друга; социально-когнитивные теории не дают полного ответа на вопрос о причинах негибкого и цикличного поведения аутистов, тогда как «несоциальные» теории не объясняют замкнутость и трудности в общении. Именно поэтому к аутизму необходим комплексный подход.

Диагностика

Диагноз «аутизм» ставится на основании специфического поведения человека (которое не является ни причиной, ни механизмом данного заболевания). В справочнике ДСР-5, аутизм описывается как состояние, при котором человек постоянно испытывает дефицит общения (в разных ситуациях), при этом он загоняет себя в определенные рамки, совершает цикличные шаблонные действия, круг его интересов ограничен. Эти симптомы проявляются у детей в возрасте до трех лет, постепенно принимая форму серьезного клинического расстройства. К ним относятся: неспособность копирования действий и эмоций других людей, шаблонное цикличное общение посредством специфического языка и постоянная зацикленность на странных объектах. Не следует путать аутизм с синдромом Ретта, умственной отсталостью или общей задержкой в развитии. В справочнике МКБ-10 используются те же определения аутизма. В современной врачебной практике существует несколько методов диагностики аутизма. Два из них используются чаще других: Диагностическое интервью аутизма (пересмотренное) (ADI-R) – слабоструктурированный опрос родителей, и Шкала наблюдения для диагностики аутизма (ADOS), с помощью которой поведение ребенка оценивается после общения с ним. Врачи часто пользуются Рейтинговой шкалой аутизма у детей (CARS), позволяющей выявить степень серьезности заболевания у детей, наблюдая за их поведением. Педиатр, как правило, проводит предварительную оценку ситуации, изучая историю болезни и проводя физический осмотр ребенка. При необходимости, для постановки диагноза приглашают специалистов в области аутизма, которые помогают оценить интеллект ребенка, манеру его общения, влияние семьи и прочие факторы, учитывая при этом сопутствующие заболевания. Педиатров-нейрофизиологов часто просят дать оценку поведению ребенка и его интеллекту, на основе которой ставится диагноз и делаются некоторые корректировки в образовании и воспитании таких детей. На этой стадии применяют метод дифференциальной диагностики РАС, в котором учитываются и анализируются такие симптомы, как умственная отсталость, нарушение слуха и специфические речевые расстройства, такие, как Синдром Ландау-Клеффнера. При наличии аутизма труднее диагностировать сопутствующие психические расстройства вроде депрессии. Клиническая генетика «подключается», когда диагноз РАС уже поставлен, особенно после того, как из симптомов «формируется» генетическая причина. И хотя данная технология позволила генетикам доказать, что в 40% случаев «виноваты» аутичные гены, в соответствии с едиными рекомендациями США и Великобритании, тестируются лишь хромосомы высокого разрешения и ломкая X-хромосома. Ученые предлагают диагностировать аутизм методом первого генома, направленным на оценку и определение количества копий геномов. По мере того, как разрабатываются новые методы генетической оценки аутизма, периодически затрагиваются этические, правовые и социальные аспекты жизни человека. Доступность подобных тестов позволяет ученым адекватно оценить их результаты, в зависимости от генетической сложности того или иного случая. Зачастую поставить диагноз помогают метаболический и нейро-визуальный тесты. Иногда диагноз РАС ставится уже по достижении ребенком 14-месячного возраста, хотя с полной уверенностью можно сказать лишь после трехлетнего возраста, когда болезнь «обживается» в организме: например, годовалый малыш, поведение которого соответствует диагностическим критериям РАС, с меньшей вероятностью будет также себя вести через несколько лет, чем трехлетний ребенок, у которого диагностировали РАС. В Великобритании существует Национальный план коррекции аутизма у детей, согласно которому с момента появления первых симптомов заболевания до постановки точного диагноза проходит максимум 30 дней, хотя на практике диагностика часто затягивается. И хотя часто первые симптомы аутизма и РАС проявляются уже в раннем детстве, иногда они полностью отсутствуют, и только годы спустя взрослый впервые задается вопросом «А не страдаю ли я аутизмом?», чувствуя себя не таким, как другие; точная диагностика помогает окружающим (семье, близким и друзьям) лучше понять аутистов, работодателям – быть менее требовательными по отношению к таким людям, а социальным организациям – выделить им пособие по инвалидности и прочие «бонусы». В ряде случаев недостаточная диагностика и гипер-диагностика – две современные проблемы, с которыми то и дело сталкиваются современные пациенты, а резко увеличившееся число заболевших отчасти обусловлено изменениями в методах диагностики. Растущая популярность медикаментозного лечения аутизма и новые «привилегии» для больных явились стимулом для постановки диагноза «РАС», на фоне чего участились случаи гипер-диагностики у детей с неопределенной симптоматикой. И, наоборот, скриниг и диагностика обходятся довольно дорого, поэтому некоторые врачи, в целях наживы, намеренно тянут время, предлагая пациентам все новые и новые (ненужные) обследования. У людей с нарушением зрения диагностировать аутизм труднее всего, поскольку многие диагностические критерии напрямую связаны со зрением и зачастую аутичные симптомы перехлестываются со слепотой или блиндизмами.

Классификация

Аутизм является одним из пяти общих расстройств психологического развития (ОРПР), которые характеризуются различного рода странностями в общении и поведении, ограниченностью интересов и паталогически цикличными действиями. Болезненность, слабость и эмоциональный дисбаланс не являются типичными симптомами аутизма. Из пяти разновидностей ОРПР, Синдром Аспергера ближе всего к аутизму (в плане симптомов и причин); Синдром Ретта и дезинтегративное расстройство детского возраста по своей симптоматике частично напоминают аутизм, но возникают на другой почве; ОРПР без дополнительных уточнений (которое также называют «атипичным аутизмом») диагностируется при несоответствии критериям более специфического ОРПР. В отличие от аутистов, у людей с синдромом Аспергера языковые навыки и речь развиваются своевременно. Термин «аутизм» зачастую вводит обывателей в заблуждение, поскольку сидром Аспергера и ОРПР без дополнительных уточнений часто называют расстройствами аутичного спектра (РАС), а иногда – просто аутичными расстройствами, тогда как для обозначения непосредственно аутизма зачастую используют очень похожие словосочетания: аутичное расстройство, детский аутизм или ранний детский аутизм (Синдром Каннера). В данной статье, термин «аутизм» используется для обозначения классического аутичного расстройства; хотя во врачебной практике слова «аутизм», РАС и ОРПР зачастую являются синонимами. РАС, в свою очередь, является разновидностью расстройств более обширного аутичного фенотипа, характеризующего людей, у которых при отсутствии РАС налицо типичные признаки аутизма, такие, как избегание прямого визуального контакта. Аутизм встречается у различных людей и может принимать самые разные формы: у некоторых он настолько обостряется, что человек перестает разговаривать, становится умственно отсталым и его жесты ограничены хлопанием в ладоши и бессмысленным раскачиванием (головы или туловища), другие аутисты – это высокоинтеллектуальные люди, с активной (правда, несколько странной) социальной позицией, узким кругом интересов, их отличает многословность и книжная манера общения («книжный» язык). Поскольку поведение человека – это непрерывная деятельность, границы между диагностическими категориями весьма условные. Иногда синдром произвольно делят на низко-, средне- и высокофункциональный аутизм (НФА, СФА и ВФА), в зависимости от коэффициента интеллекта или от степени самостоятельности и независимости аутиста в повседневной жизни; эти классификации не соответствуют общепринятым стандартам и являются предметом бурных дискуссий среди врачей и ученых. Кроме того, аутизм можно условно разделить на синдромный и внесиндромный; синдромная форма характеризуется серьезной умственной отсталостью или представляет собой врожденный синдром с наличием таких физических симптомов, как туберозный склероз. Несмотря на то, что люди с синдромом Аспергера отличаются более высоким интеллектом, чем аутисты, границы между синдромом Аспергера, ВФА и внесиндромным аутизмом, по сути, «размыты». По некоторым данным, детям зачастую ставят диагноз «аутизм», глядя на их немногословность и необщительность, а не на отсутствие прогресса в развитии (в возрасте 15-30 месяцев). Ученые сомневаются в точности и правильности данного критерия; вполне вероятно, существует особая разновидность аутизма – регрессивный аутизм, который отличается от обычного (поведением больного). Пытаясь докопаться до причин, ученые столкнулись с невозможностью выделить биологически значимые подгруппы среди людей, страдающих аутизмом, и «наткнулись» на границы между такими дисциплинами, как психиатрия, психология, неврология и педиатрия. С появлением, таких, как функциональная магнитно-резонансная томография (фМРТ) и диффузно-тенсорная томография, в самом ближайшем будущем врачи смогут идентифицировать биологически значимые фенотипы (характерные признаки) аутизма, которые будут отображаться на снимках головного мозга, помогая ученым значительно продвинуться вперед в области нейрогенетических исследований в области аутизма; Наглядным примером вышесказанного является пониженная активность в веретенообразной лицевой зоне головного мозга, которая свидетельствует о нарушенном представлении людей о различных объектах окружающей действительности. Исходя из вышесказанного, оптимальной является комплексная классификация аутизма, в которой учитываются как генетический, так и поведенческий аспекты.

Скрининг

Около половины родителей детей с диагнозом «РАС» начинают замечать странности в поведении своего ребенка по достижении им возраста полутора лет, 4/5 – по достижении двухлетнего возраста. В статье из «Журнала аутизма и заболеваний, связанных с нарушением психического развития» говорится, что присутствие одного из нижеперечисленных симптомов у ребенка «является прямым показанием для проведения дальнейшего обследования. Любое промедление в данном случае может отсрочить своевременную постановку диагноза с последующим лечением, тем самым ставя под угрозу будущее ребенка». Родителям следует «бить тревогу», если:

Ребенку уже год, но он до сих пор не разговаривает.

У годовалого ребенка не развита жестикуляция (указывание на предметы, махание рукой и т.д.).

Ребенку почти полтора года (16 месяцев), а он до сих пор не сказал ни единого слова.

Ребенку два года, а он не в состоянии связать и двух слов воедино (речь идет о спонтанных фразах, а не об эхолалии).

У ребенка (в любом возрасте) пропадает любой из языковых или социальных навыков (речь становится неорганизованной и несвязной, возникают трудности в общении со сверстниками и т.д.).

В США и Японии диагностика РАС у всех детей в возрасте от полутора до двух лет осуществляется методом скрининга, с применением официальных скрининг-тестов (то есть скрининг в этих странах является обязательной процедурой). Для сравнения, в Великобритании скрининг применяется лишь в том случае, если родители или врачи обнаружили у ребенка симптомы аутизма. Нельзя сказать, какой из подходов эффективнее. Основными «инструментами» скрининга являются: модифицированный скрининговый тест на аутизм для детей ясельного возраста (M-CHAT), симптоматическая анкета аутизма для маленьких детей и плановый медосмотр ребенка по достижении годовалого возраста; изначально считалось, что M-CHAT и его «предшественник» CHAT (для детей в возрасте 18–30 месяцев) лучше применять в клинических условиях и что данный метод является низко чувствительным (много ложноотрицательных результатов), зато отличается специфичностью (немного ложноотрицательных результатов). Для большей точности, перед выполнением вышеописанных тестов следует использовать более общую анкету, с помощью которой определяют, есть ли у ребенка заболевание, связанное с нарушением психического развития (этот метод скрининга не позволяет выявить тип расстройства). В каждой стране существуют свои специфические скрининг-инструменты, которые были разработаны с учетом культурологических национальных особенностей, и поэтому они не подходят для представителей другой культуры (например, в ряде стран визуальный контакт не является нормой и т.д.). И хотя метод генетического скрининга до сих пор не применяется, его можно рассматривать в ряде случаев (например, применительно к детям с неврологическими симптомами аутизма и дисморфизмами).

Профилактика

В 1% случаев аутизм является следствием заражения будущей матери краснухой во время беременности; поэтому женщинам, в целях профилактики, советуют делать прививку против краснухи.

Методы лечения аутизма

Основной целью лечения детей, страдающих аутизмом, является компенсация дефицита общения и нормализация отношений внутри семьи, наряду с повышением качества жизни и развитием функциональной независимости. Нельзя выделить наиболее эффективный метод лечения, поскольку нужно исходить из особенностей и потребностей каждого конкретного ребенка. Семья и образовательные учреждения – вот основные «оплоты» терапии. Методы интервенционных исследований далеко не всегда оказываются эффективными. Несмотря на доказанную результативность многих психосоциальных методов лечения аутизма (любое лечение лучше игнорирования заболевания), методологическая достоверность систематических обзоров этих исследований оставляет желать лучшего, а результаты никого не впечатляют. Интенсивные, последовательные специальные образовательные программы и поведенческая терапия могут помочь маленьким детям в развитии навыков самообслуживания, адаптации в социуме и получении профессиональной квалификации, зачастую улучшая состояние больного и уменьшая выраженность симптомов аутизма и помогая ребенку быстрее адаптироваться в социальной среде; утверждение относительно того, что обследование ребенка в трехлетнем возрасте является наиболее показательным, не аргументировано и поэтому не доказано. Эффективными считаются такие методы лечения, как прикладной поведенческий анализ (ППА), экспериментальные модели развития, структурированное обучение, речевая и языковая терапия, тренировка навыков общения и трудотерапия. По некоторым данным, ранняя интенсивная корректировка поведения (РИКП), метод исследования прошлых лет, в основе которого лежит ППА, 20-40 часов в неделю, на протяжении многих лет – это залог эффективного лечения некоторых детей с диагнозом «РАС». Корректировка образования эффективно помогает большинству детей (степень эффективности варьируется): ученые доказали, что интенсивная ППА-терапия помогает улучшить общее состояние детей дошкольного возраста и хорошо себя зарекомендовала в плане повышения интеллекта у маленьких детей. Данные нейрофизиологических исследований, как правило, игнорируются образовательными учреждениями, поэтому зачастую аутичные дети получают образование, в котором не учитываются их индивидуальные особенности. Никто не знает, помогают ли программы лечения существенно улучшить состояние подросших детей (подростков и молодежи), что же касается программ предоставления ухода с проживанием для взрослых, то их эффективность также под большим вопросом. Целесообразность «включения» детей с разной степенью аутизма в общеобразовательную программу является предметом бурных дискуссий среди педагогов и ученых во всем мире. Когда поведенческие методы лечения не помогают, на помощь приходит медикаментозное лечение РАС; многие лекарства помогают детям быстрее адаптироваться в кругу семьи или в школе среди сверстников. В США более половины детей с диагнозом «РАС» по рекомендации врача принимают психотропные или противосудорожные средства, наиболее популярными из которых считаются антидепрессанты, стимуляторы и нейролептики. Нейролептики, такие, как рисперидон и арипипразол, признаны эффективными в борьбе с раздражительностью, цикличным поведением и бессонницей (частыми «спутниками» аутизма). Данных об эффективности и безопасности медикаментозного лечения подростков и взрослых с диагнозом «РАС» крайне мало. Люди, страдающие данным недугом, зачастую плохо переносят те или иные медикаменты (реакция организма подчас непредсказуема), прием которых часто вызывает побочные эффекты, при этом ни одно современное лекарство не лечит ключевые симптомы аутизма – замкнутость и трудности общения. В ходе экспериментов с мышами, некоторые симптомы аутизма исчезали, другие же принимали противоположную форму (за счет замены отдельных генов и преобразования их функций), на основании чего ученые заговорили о потенциальной эффективности терапии направленного действия (которая воздействует строго на определенные редкие мутации генов, вызывающие аутизм). Несмотря на доступность альтернативных методов лечения и исследований, ученые относятся к ним скептически, поскольку ни один из этих методов не был научно доказан. Многие подходы лишены эмпирического аспекта в контексте качества жизни, фокусируясь в основном на прогностической ценности и практической релевантности. Поставщикам услуг не интересны научные данные, вместо этого они озабочены разработкой маркетинговых стратегий, проведением тренингов и потребностями родителей. Некоторые альтернативные методы лечения опасны для жизни детей. В 2008 году было проведено исследование, в ходе которого ученые пришли к выводу, что, по сравнению со здоровыми сверстниками, у аутичных мальчиков, не употребляющих молочные продукты, истончена костная ткань; в 2005 году, от «халтурной» хелатной терапии скончался пятилетний ребенок-аутист. В настоящее время ученые активно изучают методы декомпрессии (в плане лечения аутизма у маленьких детей). Лечение всегда обходится дорого; а косвенные материальные затраты – еще дороже. Ученые США подсчитали, что для ребенка, родившегося, скажем, в 2000 году, «стоимость жизни» составляет 4,05 миллиона долларов в год (чистая текущая стоимость в долларах за 2015 год, с учетом инфляции, пересчитанная с 2003 года), из которых 10% - расходы на лечение, 30% - образование и прочий «уход», и 60% - компенсация потери трудоспособности. В коммерческих ТВ-программах не всегда представлена достоверная информация, зачастую они лишены объективности и могут нанести вред конкретному ребенку, а неоплаченные медицинские услуги свидетельствуют о трудном финансовом положении в семье; в ходе исследования, проведенного в 2008 году в США, ученые пришли к выводу, что семьи, в которых есть ребенок с диагнозом «РАС», ежегодно теряют 14% годового дохода, тогда как результаты похожего исследования показали, что на фоне РАС у детей гораздо чаще возникают серьезные проблемы со здоровьем, из-за которых родители зачастую теряют работу. В США для оплаты лечения аутизма необходима медицинская страховка, покрывающая стоимость услуг (образование в США финансируется государством, а за оформление медицинской страховки каждый платит сам). Когда ребенок становится взрослым, основными методами лечения становятся: попечение по месту жительства, обучение профессии с последующим трудоустройством, регулярная половая жизнь, тренировка навыков общения и имущественное планирование.

Прогнозы

Полностью вылечить аутизм невозможно (по крайней мере, не существует известного «чудодейственного» лекарства). В некоторых случаях дети выздоравливают сами (то есть, им больше не ставят диагноз «РАС»); иногда выздоровление является следствием интенсивного лечения, а иногда – нет. Также точно неизвестно, насколько часто дети выздоравливают; по данным проведенных исследований, это происходит в 3-25% случаев (РАС). Большинство аутичных детей начинают говорить в возрасте пяти лет (или раньше), хотя науке известно несколько случаев, когда речь и навыки общения развивались позже. Большей части таких детей не достает социальной поддержки, а в будущем им труднее завести серьезные отношения и трудоустроиться, при этом им не хватает самостоятельности. И хотя основные симптомы, как правило, сохраняются на протяжении всей жизни аутиста, зачастую состояние больного с возрастом улучшается. Учеными было проведено несколько высокопрофессиональных исследований, на основании которых было установлено, что течение болезни можно прогнозировать. Некоторым взрослым с возрастом становится проще общаться с другими людьми (незначительные улучшения), другим – наоборот, сложнее; ни в одном из исследований не уделяется достаточного внимания аутизму у людей старше среднего возраста. Если ребенок начинает говорить до шести лет, если его IQ выше 50, и у него есть деловые качества – все это позволяет прогнозировать хорошие результаты в будущем; Люди с тяжелой формой аутизма, как правило, не способны жить самостоятельно. Большинство аутистов (но не все) очень болезненно переносят переходный возраст.

Эпидемиология

Результаты большинства недавно проведенных исследований свидетельствуют о том, что аутизмом страдают 1–2 из 1 000, РАС – 6 из 1 000, причем в США РАС встречается у 11 детей из 1 000 (по данным за 2008 год); из-за неточных данных, эти цифры, скорее всего, занижены. В 2012 году, врачи и ученые Системы Общественного Здравоохранения подсчитали, что у людей старше 18 лет аутизм встречается в 1,1 % случаев (речь идет о Великобритании). Уровень заболеваемости ОРПР без дополнительных уточнений, по подсчетам тех же ученых, составил 3,7 человека из 1 000, синдромом Аспергера – 0,6 из 1 000, а дезинтегративным расстройством детского возраста -,0.02 из 1 000. За последние десятилетия уровень заболеваемости резко вырос (с 90х по 2000е). Это связано, главным образом, с появлением более современных методов диагностики и лечения, с общедоступностью медицинских услуг, обследованием детей в раннем возрасте и общественной осведомленностью, хотя, конечно, нельзя исключать и внешние факторы риска. Не исключено, что уровень заболеваемости аутизмом вырос на самом деле; в этом случае основные усилия должны быть направлены на преобразование внешних факторов, а не на генетические причину аутизма Мальчики чаще заболевают РАС, чем девочки. Усредненное гендерное соотношение составляет 4.3:1, при этом на него значительно влияет наличие у ребенка когнитивного расстройства: для умственно отсталых детей - это 2:1, для детей с нормальным интеллектом – более 5.5:1. Ученые изучили несколько теорий «преобладания аутизма у мужчин», но им так и не удалось определить точную причину вышеописанной закономерности; по одной из версий, женщин «недодиагностируют». И хотя результаты проведенных исследований исключают беременность из потенциальных факторов риска развития аутизма, этот риск все же существует, если один из будущих родителей находится в преклонном возрасте, либо у нее/него сахарный диабет, а также если у женщины во время беременности случаются кровотечения или она принимает психотропные вещества. Вероятность развития у ребенка выше, если отец (реже – мать) находится в преклонном возрасте; это объясняется либо тем, что с возрастом качество спермы ухудшается и, как следствие, у ребенка возможны генетические мутации, либо гипотезой о том, что поздняя женитьба у мужчин является признаком генетической предрасположенности к аутизму. Большинство специалистов убеждены, что такие факторы, как расовая принадлежность, национальность и социально-экономический статус, никакой роли в данном случае не играют. У аутичных детей встречаются некоторые другие заболевания. К ним относятся:

Наследственные заболевания. В 10–15% случаев, аутизм характеризуется выраженной мутацией гена Менделя (одного гена), неправильным расположением хромосом, или «сосуществует» с другим наследственным заболеванием или даже с несколькими (в случае РАС).

Умственная отсталость. Умственной отсталостью страдаю от 25% до 70% аутистов (такой разброс значений говорит о трудности оценки реального уровня интеллекта аутичных людей). Для сравнения, среди больных ОРПР (без дополнительных уточнений) умственно отсталых гораздо меньше, а диагноз «синдром Аспергера» напрочь исключает умственную отсталость.

Тревожные расстройства часто встречаются у детей с РАС; точных данных на этот счет не существует, но по подсчетам ученых, тревожные расстройства проявляются у 11 - 84% аутичных детей. Симптомы многих из них зачастую трудно отличить от симптомов самого РАС.

Эпилепсия (риски варьируются в зависимости от возраста больного, уровня его интеллекта и типа речевого расстройства).

Некоторые нарушения обмена веществ, такие, как болезнь Феллинга, являются симптомами аутичных расстройств.

Незначительные телесные дефекты есть у большей части людей, страдающих аутизмом.

Сопутствующие заболевания. И хотя справочник ДСР-IV исключает сосуществование многих других заболеваний с аутизмом, зачастую состояние человека полностью соответствует критериям синдрома гипер-активности с дефицитом внимания (СДВГ), синдрому Туретта и др. сопутствующих заболеваний.

Нарушением сна страдают порядка 2/3 детей, больных РАС. Чаще всего это бессонница, когда ребенок не может заснуть, а если ему это удалось, он все равно будет неоднократно просыпаться посреди ночи и рано утром. Проблемы со сном свидетельствуют о поведенческих расстройствах и непонимании в кругу семьи, и зачастую интересуют врачей больше, чем, собственно, первичный диагноз (РАС).

История

Истории известно несколько случаев проявления симптомов у людей, живших задолго до того, как данному заболеванию дали современное название. В книге «Застольные беседы Мартина Лютера», написанной Вилемом Матезиусом со слов самого Мартина Лютера Кинга, повествуется о 12-летнем мальчике, страдавшем тяжелой формой аутизма. По сообщениям Матезиуса, Лютер считал мальчика «бездушной плотью, обуреваемой дьяволом», предлагая его задушить, хотя современники Матезиуса ставят под сомнение достоверность этого. Первым задокументированным случаем аутизма считается случай Хью Блэра из Борга, представленный в 1747 в суде, в ходе которого брат Блэра выиграл дело, и брак Блэра признали недействительным, после чего все его наследство перешло к брату. В книге «Дикарь из Авейрона» рассказывается история дикого мальчика, которого поймали в 1798 году, после чего у него обнаружили симптомы аутизма; студент медицинского факультета Жан Итард пытался лечить мальчика посредством специальной программы поведения, разработанной для того, чтобы помочь ребенку адаптироваться в социуме и развить у него вербальное (речевое) общение за счет имитации. Латинское слово autismus (англ. - autism) было придумано швейцарским психиатром Ойгеном Блюлером в 1910 году в процессе определения симптомов шизофрении. Он заимствовал термин из греческого языка (от греч. autós /αὐτός – то есть «я сам») и использовал его для обозначения чрезмерной самовлюбленности, которая, в его понимании, характеризовалась «аутичным погружением пациента в мир собственных фантазий, когда любое «посягательство» извне на эти фантазии расценивается аутистом как недопустимая помеха». Слово «аутизм» впервые стало использоваться в своем современном значении в 1938 году, когда Ганс Аспергер (врач венской больницы при университете стал использовать в своих лекциях на немецком языке о детской психологии терминологию Блюрера (а именно, словосочетание «аутичные психопаты»). Аспергер занимался изучением РАС, получившего название «Синдром Аспергера», хотя, в силу множества причин, данное заболевание признали самостоятельным лишь в 1981 году. Лео Каннер, австрийский психиатр из больницы Джонса Хопкинса, впервые употребил слово «аутизм» в современном его понимании на английском языке в 1943 году, во время презентации своей статьи под названием «Ранний аутизм у детей», в которой рассказывалось об 11 детях с очень похожими странностями поведения. Все симптомы, описанные в первой работе Каннера(посвященной проблеме детского аутизма), главном образом, «аутичное одиночество» и «упорное стремление к однообразию и одинаковости», и по сей день считаются типичными признаками расстройств аутичного спектра. Неизвестно, придумал ли Каннер термин самостоятельно или все-таки, опираясь на открытие Аспергера. Каннеровское переосмысление термина «аутизм» повлекло за собой десятилетия путаницы (запутанной терминологии), когда в ходу были такие понятия, как детская шизофрения, а детская психиатрия фокусировалась на «синдроме лишения матери»; все это привело к неправильному пониманию сущности аутизма, который стали рассматривать как ответную реакцию маленького ребенка на «холодность со стороны матерей». Начиная с 60х годов XX века, аутизм стали считать отдельным синдромом, доказав, что эта болезнь «преследует» человека всю его жизнь, и научились отличать аутизм от умственной отсталости, шизофрении и прочих расстройств, связанных с нарушением психического развития; кроме того, к лечению стали привлекать родителей, чья активная поддержка неоценимо помогала детям на пути к выздоровлению. А в середине 70х годов появились первые сведения о генетической природе аутизма; сегодня аутизм считают самым «наследуемым» психическим заболеванием. В силу того, что современное отношение к проблеме аутизма было сформировано под действием пропаганды вышестоящих органов и клеймения аутичных детей, родители аутистов и по сей день ощущают на себе и своих детях социальную стигматизацию со стороны окружающих, которые негативно настроены по отношению к «странным» детям, а многие участковые терапевты и другие специалисты в области медицины настроены не так скептически и верят в то, что в скором времени аутизм научатся лечить. Интернет помог аутистам «перешагнуть» невербальные сигналы и эмоциональную экспрессию (все то, что дается им с таким трудом), благодаря чему у них есть возможность создания интернет-сообществ и удаленной работы. Относительно недавно ученые выделили социологические и культурные аспекты аутизма: некоторые аутисты непрестанно ищут лекарство от своего недуга, в то время как другие смирились со своим состоянием и считают аутизм образом жизни.

• Аути́зм (также известный как инфанти́льный аути́зм (англ. infantile autism), де́тский аути́зм (childhood autism), ра́нний инфанти́льный/де́тский аути́зм (early infantile/childhood autism), синдро́м Ка́ннера или аути́зм Ка́ннера (Kanner"s autism), в DSM-IV - аутисти́ческое расстро́йство (autistic disorder) - расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки начинают проявляться в возрасте до трёх лет. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра.

  Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент не ясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов либо редко возникающие мутации. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты. Другие предполагаемые причины спорны - в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей. По данным из США, в 2011-2012 годах аутизм и расстройства аутистического спектра официально диагностированы у 2 % школьников, что намного больше по сравнению с 1,2 % в 2007 году. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства.

  При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются - неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма. Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха. Более того, возникла своеобразная культура аутичных людей, ряд представителей которой занимается поисками лекарства, другие же считают, что аутизм - скорее «особое», альтернативное состояние, чем болезнь.

  Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется прежде всего в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Это состояние чаще всего формируется у детей в возрасте до трёх лет. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, но наблюдение за поведением и реакциями ребёнка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1-6 детей на тысячу. Причины аутизма не выявлены до конца.

Эта статья описывает наше понимание того, что такое аутизм, основанное на нашем опыте.

Записано Йосефой с согласия и одобрения Давида.

Введение

Согласно Википедии, аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы, для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий. Симптомы обычно сохраняются и у взрослых, пусть зачастую и в смягчённой форме. Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие характерной триады:

недостаток социальных взаимодействий;

нарушенная взаимная коммуникация;

ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.

Другое определение аутизма:

Аутизм – расстройство, возникающее из-за отклонения в развитии головного мозга, при котором больной испытывает сложности в общении, замыкается на узкой области интересов, неоднократно повторяет некоторые действия. Также больной может крайне раздражительно реагировать на определенные звуки, цвета и вкусовые ощущения.

Причины развития данной дисфункции головного мозга не выявлены до конца, но, как правило, связывают их с экологическими, иммунологическими и неврологическими факторами.

Возникновение такого заболевания у детей происходит в результате сокращения оксигенации конкретных областей головного мозга или хронических иммунологически - опосредованных воспалительных процессов в кишечнике.

У детей с аутизмом были отмечены нарушения кровотока (гипоперфузии) в мозг. Гипоперфузия, в свою очередь, способствует формированию функциональных дефектов не только путем увеличения гипоксии (дефицита кислорода в мозге), но и приводит к накоплению видоизмененных метаболитов или медиаторов.

В основе успешного развития нервной системы лежит сбалансированная работа иммунной системы. У детей с аутизмом наблюдается отклонения от нормы в функционировании иммунной системы. Астроциты (вспомогательные клетки головного мозга), которые обычно играют важную роль в регулировании перфузии и защите от инфекций центральной нервной системы, начинают наносить вред здоровым клеткам. Дети, страдающие заболеванием, часто имеют ослабленную иммунную систему и страдают от хронических воспалений. Чаще иммунный дисбаланс оказывает пагубное воздействие на желудочно-кишечный тракт. У детей возникают такие симптомы, как диарея, вздутие живота, поражение кишечника и воспаление желудочно-кишечного тракта.

Аутизм обычно проявляется в первые три года жизни. Встречается как в легкой, так и в сложной форме. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, поэтому обнаруживается это нарушение по неадекватному поведению ребенка.

Первые признаки аутизма, требующие обращения к специалисту следующие :

ребенок не пытается заговорить или указывать на предметы пальцем по истечении первого года жизни,

не может выговорить одно слово к 16 месяцам или словосочетание к 2 годам,

не откликается на имя,

не может на равных играть со сверстниками,

не может сфокусировать взгляд,

постоянно пытается выстроить последовательность из игрушек или других предметов,

не улыбается или не реагирует на поведение окружающих.

Позднее проявляются следующие симптомы :

неспособность заводить друзей среди сверстников,

неспособность начать беседу,

слабое воображение и неумение войти в игру,

повторяющиеся стереотипные фразы, неправильное употребление слов,

чрезмерная увлеченность некоторыми предметами,

чрезмерная привязанность к определенному распорядку.

Аутизм является одним из трёх расстройств аутистического спектра (РАС, англ. ASD; см. Определения в Википедии). Отдельные симптомы «триады» встречаются в общем населении, причём степень их ассоциации друг с другом невысока и патологические проявления расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами.

Аутизм - состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций.

Согласно той же Википедии, РАС объединяет более широкий круг отклонений, среди которых – нарушения речевого и интеллектуального развития.

Нет единого научного мнения о причинах возникновения аутизма или РАС. Существует теория о генетическом происхождении аутизма, есть свидетельства, что аутизм может возникать как осложнение на некоторые прививки, есть теория воздействия пестицидов или даже парацетомола. Судя по этому разбросу мнений и при отсутсвии четких доказательств у каждой теории можно предположить, что аутизм – не единое заболевание, а разные заболевания, имеющие схожие симптомы и поэтому объединяемые в один диагноз.

Для наших практических целей эти научные споры не важны. Судя по нашему опыту, существуют различные физические и эмоциональные причины, которые приводят к аутизму или РАС у ребенка.

Наша классификация аутизма отличается от общепринятой, потому что мы исходим из наших возможностей его излечить.

Виды аутизма – классификация Центра Беэр Давид

Эта глава описывает виды аутизма, как мы их понимаем. Эта классификация отличается от принятой в официальной медицине. Она является результатом осмысления конкретных случаев в нашей практике и методов диагностики и лечения, которые следует применять в каждом случае. Прогноз и длительность лечения для каждого вида аутизма в Центре Беэр Давид основывается на этой классификации.

Детский аутизм, возникший у плода вследствие проблем матери во время беременности

Один из наиболее распространенных видов аутизма – аутизм, возникший вследствие неправильно протекающей беременности. Следующие нарушения беременности могут приводить к раннему аутизму у ребенка:

• Вирусные и бактериальные заболевания у матери во время беременности могут приводить к недоразвитию или повреждению ЦНС у плода. Наиболее тяжелые поражения ЦНС возникают, если болезнь – в первом триместре беременности. Есть также свидетельства, что тяжелые заболевания матери незадолго перед беременностью также могут приводить к аутизму.
• Гормональные нарушения у матери во время беременности. Пример – нарушения работы щитовидной железы или поджелудочной железы.
• Нарушения работы почек у матери. Эклампсия.
• Нарушения работы других органов, приводящие к интоксикации и поражению ЦНС у плода.
• Прием некоторых лекарств во время беременности. Судя по всему, влияние конкретного лекарства на плод зависит от особенностей организма матери.
• Другие вредные воздействия на мать во время беременности. Пример: длительные радио- и электромагнитные облучения, вредная атмосфера на производстве, где работает мать и тому подобное.
• Тяжелое курение матери до беременности и во время беременности. Вероятно, употребление других веществ также способно быть причиной нарушения работы ЦНС у ребенка (например, употребление матерью алкоголя во время беременности может приводить к так называемомму алкогольному синдрому плода, который диагностируется отдельно).

Прогноз при этом виде аутизма с нашей точки зрения как правило благоприятен (по крайней мере для случаев, когда проверка МРТ не показывает тяжелых физических повреждений мозга). Длительность лечения зависит от степени поражения ЦНС и от сопутствующих осложнений.

Детский аутизм, возникший вследствие родовой травмы

Бывают разные родовые травмы. Мы подразделяем:

• Гипоксия (кислородное голодание) при родах
• Сдвиг и/или повреждения костей черепа и шеи

Гипоксия, в зависимости от степени и времени, проведенным плодом при недостатке кислорода, может давать как легкие отклонения в развитии ребенка, так и более тяжелые, иногда уже граничащие с ДЦП (ДЦП обычно диагностируют отдельно). Легкие отклонения обычно диагностируются в более старшем возрасте, как правило уже в школе, когда обнаруживается, что ребенок не способен усваивать какие-то виды материала (например, у ребенка дискалькулия, дисграфия или дислексия) или способен, но только (например) если ему читают вслух учебный материал или наоборот, только если он видит его написанным.

Если у ребенка есть какие-то трудности в учебе, стоит проверить, не было ли у него родовой травмы.

Для этого вида нарушений прогноз (с нашей точки зрения) благоприятный, но лечение может занять больше времени в зависимости от степени поражения тканей ЦНС и других органов (например, ЖКТ) вследствие кислородного голодания.

Нарушение расположения костей черепа и позвоночника также могут вести к отклонениям в развитии, часто гораздо более тяжелым, чем те, которые возникают вследствие гипоксии.

Прогноз при таких повреждениях сильно зависит от того, насколько пострадал скелет. Напимер, если речь идет о сдвинувшихся шейных позвонках, то прогноз, как правило, благоприятен. Если же травма привела к тяжелым анатомическим нарушениям (микроцефалия, заращение венечного шва), то лечение будет долгим, а прогноз сильно зависит от того, в каком возрасте начато лечение и каково состояние ребенка на этот момент.

Детский аутизм, возникший вследствие послеродовых травм или заболеваний

ЦНС маленького ребенка не обладает устойчивостью перед различными воздействиями и может легко повреждаться в следующих случаях:

• Воздействие анестезии. Общая анестезия (общий наркоз) может приводит к повреждениям ЦНС разной степени у маленьких детей.
• Воздействие вирусов. Маленькие дети имеют незрелую иммунную систему, чей ответ может быть неадекватен вирусу, попавшему в организм. В таких случаях вирус может повреждать части ЦНС или он может провоцировать неверный ответ организма, приводящий к повреждению ЦНС вследствие аутоиммунной реакции. Сюда же следует отнести возможность возникновения аутизма после некоторых прививок.
• Заболевания внутренних органов ребенка, приводящих к отравлению ЦНС.
• Травмы головы и спины у ребенка (например, сотрясение мозга).

Для данного вида аутизма нет единого прогноза. Прогноз в данном случае зависит от многих факторов и должен даваться на индивидуальной основе после определения всех обстоятельств. Примерно в половине случаев нельзя добиться полного исцеления, но можно улучшить ситуацию и повысить качество жизни как ребенка, так и родителей (пример: ребенок спит 2-3 часа в сутки, постоянно истерит, агрессивен вследствие тяжелого органического поражения мозга. Его можно привести в состояние, когда он будет нормально спать, есть, и будет в хорошем настроении).

Осложнения при аутизме (аутизм как следствие органических или метаболических заболеваний организма)

Иногда аутические черты проявляются у детей как осложнение травмы головы или другого основного заболевания. В таких случаях тоже нет единого прогноза. Примеры:

• Гидроцефалия у ребенка
• Эпилепсия различной степени
• Нарушения обмена веществ
• Другое

Этот список вовсе не исчерпывает все возможные осложнения и их сочетания. Прогноз и рекомендации каждому конкретному ребенку можно дать только в процессе обследования и лечения в Центре Беэр Давид

Из всего, написанного выше, понятно, что диагноз «аутизм» (и особенно РАС) может скрывать под собой большое разнообразие заболеваний, от собственно аутизма до родовой травмы, эпилепсии или других заболеваний. Несмотря на то, что разные заболевания могут давать сходные симптомы, каждая причина заболевания требует индивидуального подхода и влияет на эффективность лечения.

У нас сложилось впечатление, что сегодня диагноз «аутизм» вошел «в моду» в официальной медицине, и его почти автоматически ставят детям с любыми задержками в развитии или с отклонениями в поведении, зачастую даже не пытаясь определить истинные причины проблемы. Мы понимаем, что чтобы поставить точный диагноз, у медицины зачастую не хватает точных инструментов (все анализы и проверки, которые сегоняшняя медицина предоставляет, требуют правильной интерпретации, а часто просто не обладают нужной точностью). Это одна из причин, по которой медицинский прогноз «пожизненная инвалидность» может не оправдаться, и ребенок может выздороветь, если его правильно лечить.

О прививках

Много лет продолжается спор между родителями и врачами о способности прививок вызывать детский аутизм. Регулярно появляются исследования, подтверждающие связь между вакцинацией и аутизмом и их опровержения. Наш опыт говорит, что есть очень много мамочек, сообщающих, что ребенок отлично развивался до 18 месяцев, а потом начались проявления аутизма, как правило, усиливающиеся с возрастом ребенка.

Возраст 18 месяцев – это возраст, когда в большинстве развитых стран ребенок получает тройную привику корь-ветрянка-краснуха или ее вариации. Привика эта делается живым ослабленым вирусом.

Одно из очень неприятных осложнений вируса кори – коревой энцефалит. Ветрянка также может приводить к поражению ЦНС, известному как ветряночный энцефалит.

Мы не делали формальных исследований (и не имеем таких намерений), но наблюдали у таких детей некое воспаление в позвоночном столбе в головном мозге и предполагаем, что в каких-то случаях ослабленный вирус кори или ветрянки может давать неизученное осложнение на ЦНС (более слабое, чем известный коревой или ветряночный энцефалит), приводящее к аутизму. Поскольку вероятность возникновения осложнения при кори гораздо выше, чем при ветрянке, мы полагаем, что именно прививка от кори может быть ответственной за большинство случаев «прививочного» аутизма.

Также, в случаях, которые мы наблюдали, дети, как правило, рождались после каких-то осложнений беременности или родов у матери. Вероятно, есть связь между ослабленной или несозревшей иммунной системой ребенка и вероятностью для него получить осложнение от прививки. Матери, знающие об осложнениях при беременности или родах, должны иметь возможность ставить детям эту прививку не в 18 месяцев, как это принято сейчас, а позднее (скажем, после 7 лет), когда ребенок уже подрос и окреп и его иммунная система достаточно укрепилась.

Факторы, усиливающие симптомы аутизма

У детей с аутизмом или РАС часто наличествуют нарушения работы ЖКТ, приводящие к неправильной обработке и усвоению некоторых продуктов или даже к банальной аллергии. Такие продукты следует исключать из рациона ребенка. Существует очень длинный список продуктов, проверку на чувствительность к которым следует делать. Здесь мы приводим только наиболее распространенные:

• Лактоза
• Казеин
• Глютен
• Шоколад

Аутизм нельзя вылечить. Иными словами — от аутизма нет таблеток. Помочь ребенку с аутизмом может лишь ранняя диагностика и многолетнее квалифицированное педагогическое сопровождение.

Аутизм как самостоятельное расстройство впервые был описан Л. Каннером в 1942 г., в 1943 г. сходные расстройства у старших детей описал Г. Аспергер, а в 1947 г. — С. С. Мнухин.

Аутизм — тяжелое нарушение психического развития, при котором прежде всего страдает способность к общению, социальному взаимодействию. Поведение детей с аутизмом характеризуется также жесткой стереотипностью (от многократного повторения элементарных движений, таких, как потряхивания руками или подпрыгивания, до сложных ритуалов) и нередко деструктивностью (агрессия, самоповреждение, крики, негативизм и др.).

Уровень интеллектуального развития при аутизме может быть самым различным: от глубокой умственной отсталости до одаренности в отдельных областях знаний и искусства; в ряде случаев у детей с аутизмом нет речи, отмечаются отклонения в развитии моторики, внимания, восприятия, эмоциональной и других сфер психики. Более 80% детей с аутизмом — инвалиды...

Исключительное разнообразие спектра нарушений и их тяжести позволяет обоснованно считать обучение и воспитание детей с аутизмом наиболее сложным разделом коррекционной педагогики.

Еще в 2000 году считалось, что распространенность аутизма составляет от 5 до 26 случаев на 10 000 детского населения. В 2005 году уже на 250-300 новорожденных в среднем приходился один случай аутизма: это чаще, чем изолированные глухота и слепота вместе взятые, синдром Дауна, сахарный диабет или онкологические заболевания детского возраста. По данным Всемирной организации аутизма, в 2008 году 1 случай аутизма приходится на 150 детей. За десять лет количество детей с аутизмом выросло в 10 раз. Считается, что тенденция к росту сохранится и в будущем.

Согласно международной классификации болезней МКБ-10, к собственно аутистическим расстройствам относятся:

• детский аутизм (F84.0) (аутистическое расстройство, инфантильный аутизм, инфантильный психоз, синдром Каннера);
• атипичный аутизм (с началом после 3 лет) (F84.1);
• синдром Ретта (F84.2);
• синдром Аспергера — аутистическая психопатия (F84.5);

Каким бывает аутизм?

В последние годы аутистические расстройства стали объединять по аббревиатурой РАС — "расстройства аутистического спектра".

Синдром Каннера

Для синдрома Каннера в строгом смысле слова характерно сочетание следующих основных симптомов:

1. невозможность устанавливать полноценные отношения с людьми с начала жизни;
2. крайняя отгороженность от внешнего мира с игнорированием средовых раздражителей до тех пор, пока они не становятся болезненными;
3. недостаточность коммуникативного использования речи;
4. отсутствие или недостаточность зрительного контакта;
5. страх изменений в окружающей обстановке ("феномен тождества", по Каннеру);
6. непосредственные и отставленные эхолалии ("граммофонная или попугайная речь", по Каннеру);
7. задержка развития "Я";
8. стереотипные игры с неигровыми предметами;
9. клиническое проявление симптоматики не позднее 2-3 лет.

При использовании этих критериев важно:

• не расширять их содержание (например, различать неспособность к установлению контакта с другими людьми и активное избегание контакта);
• строить диагностику на синдромологическом уровне, а не на основе формальной фиксации наличия тех или иных симптомов;
• учитывать наличие или отсутствие процессуальной динамики выявляемых симптомов;
• принимать во внимание, что неспособность к установлению контакта с другими людьми создает условия для социальной депривации, ведущей в свою очередь к появлению в клинической картине симптомов вторичных задержек развития и компенсаторных образований.

В поле зрения специалистов ребенок обычно попадает не ранее 2-3 лет, когда нарушения становятся достаточно явными. Но и тогда родители часто затрудняются в определении нарушений, прибегая к оценочным суждениям: "Странный, не такой, как все". Нередко истинная проблема маскируется более понятными для родителей мнимыми или реальными нарушениями — например, задержкой речевого развития или нарушениями слуха. Ретроспективно нередко удается выяснить, что уже на первом году ребенок слабо реагировал на людей, не принимал позу готовности при взятии на руки, а взятый — был необычно пассивен. "Как мешочек с песком",— иногда говорят родители. Боялся бытовых шумов (пылесоса, кофемолки и т. д.), не привыкая к ним со временем, обнаруживал необычайную избирательность в еде, отказываясь от пищи определенного цвета или вида. Для некоторых родителей такого рода нарушения становятся очевидными лишь задним числом при сравнении с поведением второго ребенка.

Синдром Аспергера

Как и при синдроме Каннера, определяют коммуникативные нарушения, недоучет реальности, ограниченный и своеобразный, стереотипный круг интересов, отличающие таких детей от сверстников. Поведение определяют импульсивность, контрастные аффекты, желания, представления; нередко поведению недостает внутренней логики.

У некоторых детей рано обнаруживается способность к необычному, нестандартному пониманию себя и окружающих. Логическое мышление сохранено или даже хорошо развито, но знания трудно репродуцируются и крайне неравномерны. Активное и пассивное внимание неустойчивы, однако отдельные аутистические цели достигаются с большой энергией.

В отличие от других случаев аутизма нет существенной задержки в речевом и когнитивном развитии. Во внешнем виде обращает на себя отрешенное выражение лица, что придает ему "красивость", мимика застывшая, взгляд обращен в пустоту, фиксация на лицах мимолетная. Выразительных мимических движений мало, жестикуляция обеднена. Иногда выражение лица сосредоточенно-самоуглубленное, взгляд направлен "внутрь себя". Моторика угловатая, движения неритмичные, с тенденцией к стереотипиям. Коммуникативные функции речи ослаблены, а сама она необычно модулирована, своеобразна по мелодике, ритму и темпу, голос звучит то тихо, то режет слух, и в целом речь нередко похожа на декламацию. Отмечаются тенденция к словотворчеству, иногда сохраняющаяся и после пубертата, неспособность к автоматизации навыков и их реализации вовне, влечение к аутистическим играм. Характерна привязанность к дому, а не к близким.

Синдром Ретта

Синдром Ретта начинает проявляться в возрасте 8-30 мес. исподволь, без внешних причин, на фоне нормального (в 80 % случаев) или незначительно задержанного моторного развития.

Появляется отрешенность, утрачиваются уже приобретенные навыки, приостанавливается развитие речи, в течение 3-6 мес. наблюдается полный распад ранее приобретенного речевого запаса и навыков. Тогда же возникают насильственные движения "моющего типа" в кистях рук. Позднее утрачивается способность к удержанию предметов, появляются атаксия, дистония, мышечные атрофии, кифоз, сколиоз. Жевание заменяется сосанием, расстраивается дыхание. В трети случаев наблюдаются эпилептиформные приступы.

К 5-6 годам тенденция к прогрессированию расстройств смягчается, возвращается способность к усвоению отдельных слов, примитивной игре, но затем прогредиентность болезни вновь нарастает. Наблюдается грубый прогрессирующий распад моторных навыков, иногда даже ходьбы, свойственный конечным этапам тяжелых органических заболеваний ЦНС. У детей с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональная адекватность, привязанности, соответствующие уровню их психического развития. В дальнейшем развиваются тяжелые двигательные нарушения, глубокие расстройства статики, утрата мышечного тонуса, глубокое слабоумие.

К сожалению, современная медицина и педагогика не в состоянии помочь детям с синдромом Ретта. Мы вынуждены констатировать, что это самое тяжелое нарушение среди РАС, не поддающееся коррекции.

Атипичный аутизм

Расстройство сходное с синдромом Каннера, однако отсутствует хотя бы один из обязательных диагностических критериев. Для атипичного аутизма характерно:

1. достаточно отчётливые нарушения социального взаимодействия,
2. ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение,
3. тот или иной признак аномального и/или нарушенного развития проявляется в возрасте после 3-х лет.

Чаще возникает у детей с тяжёлым специфическим расстройством развития рецептивной речи или с умственной отсталостью.

Атипичным аутизмом (АА) или неспецифическим первазивным расстройством развития в психиатрической практике принято называть психоневрологическую патологию , связанную с нарушением мозговых структур и относящуюся к группе расстройств аутистического спектра (РАС).

Первые симптомы АА могут начать проявляться гораздо позже, чем симптомы « классического » аутизма и/или быть менее выраженными. Однако это не означает , что атипичный аутизм всегда протекает легче, чем обычный: нередки случаи, когда при АА некоторые аутистические проявления носят более тяжелый характер по сравнению с обычным аутизмом. « Атипичный» ребенок -аутист может обладать как высоким уровнем интеллекта и социализации, так и очень низким, вплоть до серьезных нарушений восприятия реальности, тяжелых речевых расстройств и умственной отсталости.

Достаточно часто атипичный аутизм у детей диагностируется в подростковом или даже юношеском возрасте, когда патологические особенности начинают проявляться уже слишком явно. Поэтому задача родителей – своевременно выявить даже минимальные отклонения поведения и развития малыша от нормы, чтобы оказать «скорую помощь» и не допустить развития тяжелой формы заболевания, с трудом поддающейся терапии .

Причины возникновения атипичного аутизма

Официальная медицина пока еще не сформировала единого мнения о причинах возникновения аутизма – как обычного, так и атипичного. В настоящее время аутизм в целом и АА в частности связывают с поражениями структур головного мозга, которые могут быть вызваны такими факторами , как:

• наследственность. Достаточно часто у детей с диагностированным атипичным аутизмом имеются родственники с РАС или какими-либо психическими отклонениями, способными вызвать развитие патологии;
• генетическая предрасположенность. По результатам современных исследований, некоторое отношение к аутизму имеют гены SHANK3, PTEN, MeCP2 и др. – однако спрогнозировать развитие РАС только на основании деятельности этих генов пока невозможно;
• некоторые заболевания. Нередко атипичный или классический аутизм может развиваться как сопутствующее состояние при каком-либо другом заболевании – например, эпилепсии, шизофрении, синдромах Дауна, Ретта, Мартина – Белл и др.;
• проблемы со здоровьем матери во время беременности (особенно ее первой половины) и/или родов – маточные кровотечения, внутриутробные инфекции, недоношенность плода, проблемные роды и т. д.;
• минимальная мозговая дисфункция (ММД), патологические изменения в головном мозгу (особенно в мозжечке и подкорковых зонах), недоразвитость левого полушария мозга.

Также существует пока официально не подтвержденная теория о том, что возникновению РАС, включая АА, могут способствовать детские прививки с использованием вакцин, содержащих ртуть.

Формы атипичного аутизма у ребенка

В Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) детский аутизм отмечается кодом F84.0. В свою очередь, атипичный аутизм по МКБ-10 разделяется на две основные формы в зависимости от наличия или отсутствия умственной отсталости (УО):

• АА с умственной отсталостью (код F84.11 ) – в данном случае в диагноз может быть включена УО с аутистическими характеристиками ;
• АА без умственной отсталости (код F84.12 ) – интеллект пациента находится в пределах нормы, а в диагноз могут включаться атипичные детские психозы.

Также в МКБ-10 атипичный аутизм разделен на два подвида:

1. с дебютом в не характерном возрасте (позже 3 лет , тогда как классический ранний детский аутизм начинает проявляться еще во младенчестве);
2. с дебютом до 3 лет, но с атипичными симптомами (отсутствует полная клиническая картина детского аутизма). Этот тип патологии в основном распространяется на детей с явной УО.

Вне зависимости от диагностированной формы АА, полностью избавиться от него нельзя – однако, используя индивидуальный подход, можно заметно облегчить патологическую симптоматику при помощи специальной терапии.

Симптомы проявления атипичного аутизма у детей

По своей симптоматике детский атипичный аутизм похож на классический, но с менее широким диапазоном проявлений. Самые распространенные симптомы АА таковы:

• трудности при социальной коммуникации , которые могут быть диаметрально противоположными: если один атипично-аутичный ребенок старается всячески избегать контактов с людьми, то другой может испытывать дефицит общения, не понимая при этом, как «правильно» общаться с окружающими ;
• проблемы с речью – в первую очередь это касается словесного формулирования собственных мыслей из-за ограниченного словарного запаса. Кроме того, ребенок может испытывать сложности с пониманием чужой речи, воспринимать буквально переносные смыслы, часто повторять одни и те же слова или фразы и т. д.;
• отсутствие эмоциональных проявлений , сопереживания. Дети, имеющие диагноз «атипичный аутизм », часто не умеют выражать эмоции, что создает впечатление полного безразличия к происходящему, хотя это не всегда так – вполне возможно, что ребенок все же испытывает эмоции, просто не способен их показать. Подобные эмоциональные нарушения часто связаны с непониманием невербальных сигналов – жестов, кивков, выражений лица, поз, зрительного контакта;
• ограниченное мышление , отсутствие его гибкости, стремление к шаблонам, педантичности, строгому распорядку, монотонности. Ребенку с АА бывает трудно адаптироваться ко всему новому, он может впасть в панику от любых, даже минимальных перемен в расписании дня, расположении окружающих предметов, появления новых людей или вещей – например, испугаться свечей на именинном торте, праздничных надувных шариков и т. д.;
• агрессивность, раздражительность , связанные с воздействием атипичного аутизма на нервную систему, которая становится обостренно чувствительной к любым раздражителям. Малыш может кусаться, толкаться , драться в ответ на самые «невинные» факторы – например, на предложение пойти домой, когда ему хочется еще погулять;
• отсутствие ролевых игр , трудности при выстраивании дружеских отношений с ровесниками;
• «узкие» интересы – ребенок может быть увлечен только машинками или только динозаврами, или только одним мультфильмом и т. д. Также малыш с АА может демонстрировать повышенную заинтересованность каким-нибудь предметом или его деталью безотносительно функционального назначения – например, играть с чашкой, не наливая в нее воду, или всегда носить с собой ногу от куклы;
• невыразительная мимика , практически полное отсутствие жестикуляции, «угловатые» движения.

В некоторых случаях в поведении ребенка могут присутствовать стереотипные действия. Также ранний детский атипичный аутизм может проявляться в виде различных сенсорных нарушений . Это связано с особенностями восприятия и обработки головным мозгом сенсорной информации (зрительной, слуховой, тактильной, обонятельной, вкусовой) и может выражаться как:

• непереносимость прикосновений к коже (малыш протестует против объятий, мытья, одевания и т. д.);
• непереносимость прикосновений к голове, волосам (не желает стричься, причесываться, мыть голову);
• нелюбовь к музыке – всей подряд или какой-либо определенной (например, с участием скрипки);
• обостренное обоняние, повышенная чувствительность к отдельным запахам (например, бытовой химии);
• эпизоды «псевдоглухоты», когда ребенок не демонстрирует никакой реакции на оклики и громкие звуки, хотя в остальное время слышит и реагирует хорошо.

Кроме того, малыш может категорически отказываться надевать любую одежду кроме нескольких «любимых» вещей, избегать некоторых цветов или их сочетаний, бояться дотрагиваться до каких-либо определенных поверхностей (шерсть, мех, металл и т. д.). Родители обязательно должны обратить внимание на подобные особенности, чтобы показать ребенка специалисту на самой ранней стадии проявлений атипичного аутизма.

Атипичная форма аутизма встречается достаточно редко – лишь в двух случаях из 10 тысяч. При этом мальчики страдают атипичным аутизмом гораздо чаще девочек (по различным данным – в 2–5 раз). В 2013 году специалисты из Йельского университета установили, что девочки имеют дополнительную генетическую «защиту» от аутизма, включая его атипичную форму.

Чем отличается атипичный аутизм от обычного

Зачастую « атипичные» дети -аутисты в первые годы жизни развиваются абсолютно нормально, а первые симптомы аутизма возникают у них гораздо позже 3 лет, тогда как классический аутизм обычно проявляется в более раннем возрасте. Также АА нередко возникает у детей, имеющих тяжелые специфические расстройства рецептивной речи и умственное отставание .

Рассматривая вопрос « что такое атипичный аутизм у детей », необходимо вспомнить описание классического аутизма, при котором наблюдаются проблемы в трех областях:

• поведение;
• коммуникативные навыки;
• социальные навыки.

В свою очередь, атипичный аутизм обычно включает в себя склонность к стереотипному/шаблонному поведению и проблемы в какой-то одной из двух областей:

• либо социальные навыки (в том числе взаимодействие с окружающими);
• либо коммуникативные навыки (в том числе вербальная и невербальная коммуникация).

При назначении курса терапии и индивидуальных дополнительных занятий необходимо обязательно учитывать форму АА, выявленную у ребенка – только так можно будет добиться положительных результатов.

Дети, подростки и взрослые с атипичным аутизмом обычно нуждаются в помощи, относящейся только к тем сферам, где их АА проявляется особенно сильно – в остальных же сферах они могут демонстрировать значительные успехи и без посторонней помощи.

Еще одним заметным отличием атипичного аутизма от обычного является то, что «обычные» аутисты гораздо чаще предпочитают общаться жестами, тогда как «атипичные» языка жестов не понимают.

Какие осложнения могут быть вызваны детским атипичным аутизмом

Атипичный аутизм может быть сопряжен с определенными трудностями в таких сферах жизни, как:

• обучение;
• социальное взаимодействие;
• сексуальные отношения, создание семьи;
• выбор профессии, рабочие процессы.

Без соответствующей терапии атипичный аутизм может приводить своих носителей к социальной изоляции, депрессии, суицидальной идеации. Если же АА протекает в сочетании с проблемами развития речи и умственной отсталостью, это влечет за собой и многие другие трудности в жизни пациента и его близких.

Диагностика атипичного аутизма

Перечисленные выше симптомы АА могут быть выраженными как явно, так и очень слабо – иногда даже специалисту бывает сложно интерпретировать симптоматику и поставить правильный диагноз, адекватно отличив атипичный аутизм от обычного, а также от синдрома Аспергера, шизофрении и др.

В некоторых случаях (при легких формах заболевания) симптомы могут быть крайне «размытыми» и завуалированными, поэтому для постановки диагноза будут необходимы:

• проведение всестороннего медицинско-психологического обследования с использованием специальных тестов ;
• длительное наблюдение за поведением малыша с анализом его коммуникативных способностей, бытовых навыков, игрового поведения и т. д.

Зачастую, если специалист имеет основания полагать, что малыш болен, но его симптоматика отличается от привычной картины РАС из-за неполного соответствия характерных признаков – ребенку будет поставлен диагноз атипичный аутизм. При этом в США атипичный аутизм (а также синдром Аспергера) больше не выделяются отдельными диагнозами – таким пациентам теперь ставят общий диагноз «РАС». Не в последнюю очередь эта мера связана с субъективностью специалистов при диагностике аутизма, когда один и тот же ребенок может получить разные диагнозы у разных врачей. Общий диагноз позволяет применять терапию без оглядок на «легкость» или «тяжесть» формы расстройства.

Прогнозы для ребенка

Наиболее благоприятные прогнозы имеют дети с АА без умственной отсталости, родители которых обратились к специалистам своевременно – на самых ранних стадиях проявления заболевания. Однако в остальных случаях ситуацию нельзя назвать однозначной, поскольку сценарии развития атипичного аутизма могут быть самыми различными.

Некоторые взрослые атипичные аутисты, не получавшие никакой терапии, самостоятельно научились бороться со своими особенностями, затрудняющими нормальную жизнь в социуме. При этом известны и случаи, когда у детей, начавших лечение до 5 лет, симптоматика АА сохранялась и во взрослом возрасте. Однако обе эти ситуации являются достаточно редкими, а в большинстве своем дети с атипичным аутизмом без умственной отсталости демонстрируют прекрасные успехи именно при помощи настойчивой терапии.

Благодаря правильно подобранной методике удается остановить прогрессирование АА, а иногда и привести состояние ребенка в полную норму (при условии отсутствия умственной отсталости). Конечно, не исключено, что ребенок с врожденным атипичным расстройством аутистического спектра будет несколько отличаться от ровесников, однако при этом он сможет вполне полноценно развиваться и обучаться в общеобразовательных учебных учреждениях.

Не исключено, что в дальнейшем пациент с АА должен будет постоянно наблюдаться у невропатолога и/или психолога, психиатра. Специалисты помогут в своевременном выявлении обострений и не допустят регресса состояния.

ВАЖНО! Если вы замечаете, что поведение вашего малыша бывает «странным» или «неправильным» – постарайтесь как можно быстрее пообщаться по этому поводу со специалистом.

Лечение атипичного аутизма у детей и подростков

Излечим ли АА? В большинстве случаев полностью избавиться от него невозможно. Однако существуют проверенные методики для значительного улучшения качества жизни атипичного аутиста – и на первом месте по результативности среди таких методик стоит АВА-терапия, прикладной поведенческий анализ (Applied Behavior Analysis). По отзывам родителей атипичных аутят, для достижения заметного эффекта необходимо минимум 10 часов терапевтических занятий в неделю. Также положительное действие оказывают и специальные .

Методика АВА успешно корректирует поведение атипичных и «классических» аутят, развивает речевые навыки, адаптирует детей к нормальной жизни дома и в школе. Для родителей, желающих ежедневно оказывать своему ребенку эффективную квалифицированную помощь, созданы специальные курсы, обучаться на которых можно не выходя из дома. Даже если в вашем городе пока нет специализированного детского сада, школы или реабилитационного центра, освоив программу курсов вы:

• узнаете, по каким законам формируется поведение детей-аутистов, в том числе с неспецифическим первазивным расстройством развития (атипичным аутизмом);
• научитесь управлению поведением ребенка и предотвращению нежелательных проявлений;
• получите практический опыт АВА, начав применять методику непосредственно в процессе учебы;
• сможете развивать своего малыша, обучая его по системе АВА различным полезным навыкам, необходимым для полноценной интеграции в социум.

Записаться на на ближайшие даты можно прямо сейчас. Обучение на наших курсах будет полезным подспорьем для родителей аутят и нейротипичных детей, которым трудно концентрировать внимание и осваивать абстрактные понятия, а также детей с сенсорной и/или моторной недостаточностью.