Боковой амиотрофический склероз: признаки, формы, диагноз, как с ним жить? Болезнь БАСа: описание болезни и симптомы

Подробно обсудим такое заболевание, как боковой амиотрофический склероз. Узнаете, что это такое, каковы симптомы и причины возникновения. Затронем диагностику и лечение болезни БАС. А также будет много других полезных рекомендаций по этой теме.

— это нейродегенеративное заболевание, сопровождающейся гибелью центральных и периферических мотонейронов. Это приводит к постепенной атрофии скелетных мышц, дисфагии, дизартрии, алиментарной и дыхательной недостаточности. Болезнь неуклонно прогрессирует и сопровождается летальным исходом.

Этим обусловлена актуальность изучения проблемы. Впервые она была описана французским врачом-психиатром Жан-Мартеном Шарко в 1869 году. За что и получила такое второе название, как болезнь Шарко .

Жан-Мартен Шарко

В США и Канаде ее еще называют, как болезнь Лу Герига . На протяжении 17 лет он был первоклассным американским бейсболистом. Но к сожалению, в 36 лет заболел боковым амиотрофическим склерозом. А на следующем году ушел из жизни.

Известно, что большинство больных БАС — это люди с высоким интеллектуальным и профессиональным потенциалом. У них быстро наступает тяжелая инвалидность и смерть.

Поражается двигательный анализатор. Это часть нервной системы. Она передает, собирает и обрабатывает информацию от рецепторов скелетно-мышечного аппарата. А также организует координированные движения человека.

Если посмотреть на рисунок ниже, то вы увидите, что двигательная система организована очень сложно.

Структура двигательного анализатора

В правом верхнем углу мы видим первичную моторную кору, пирамидный тракт, который идет к спинному мозгу. Именно эти структуры поражаются при БАС.

Анатомия пирамидного тракта

Здесь представлена анатомия пирамидного тракта. Тут вы видите дополнительную моторную зону, премоторную кору.

Эти преобразования передают сигналы с головного мозга к мотонейронам спинного мозга. Они иннервируют скелетные мышцы и осуществляют регуляцию произвольных движений.

Боковой амиотрофический склероз — это необычное нейродегенеративное заболевание! Код по МКБ 10 — G12.2.

Все самое плохое при нем происходит тогда, когда человек еще ничего не чувствует. На этой доклинической стадии погибает 50 — 80% мотонейронов после того, как реализуется генетический сбой при участии факторов внешней среды. Затем, когда осталось 20% устойчивых мотонейронов, начинается само заболевание.

Проявление бокового амиотрофического склероза

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Если говорить о патогенезе бокового амиотрофического склероза, то в первую очередь мы должны понимать следующее. Существуют различные (во многом неизвестные) генетические факторы.

Они реализуются в условиях селективной уязвимости мотонейронов. То есть в тех условиях, которые обеспечивают нормальную жизнефизиологическую работу данных клеток.

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Однако в патологических условиях они играют роль в развитии дегенерации. Это в последствии приводит к основным механизмам патогенеза.

Мотонейроны — это самые большие клетки нервной системы с длинными проводящими отростками (вплоть до 1 метра ). Им нужны высокие энергозатраты.

Мотонейроны

Каждый такой мотонейрон, это особая электростанция. Она берет на себя огромное количество импульсов и потом передает их для реализации координированных движений человека.

Эти клетки нуждаются в большом количестве внутриклеточного кальция . Именно он обеспечивает работу многих систем мотонейрона. Поэтому в клетках снижается выработка белков, которые связывают кальций.

Снижается экспрессия определенных глутаматных рецепторов (ampa) и экспрессия белков (bcl-2), которые предотвращают программированную гибель этих клеток.

В патологических условиях эти особенности мотонейрона работают на процесс дегенерации. В результате чего возникает:

• Токсичность (глутаматная эксайтотоксичность), возбуждающая аминокислотами
• Окислительный (оксидантный) стресс
• Нарушается цитоскелет мотонейронов
• Нарушается деградация белков с образованием определенных включений
• Возникает цитотоксическое действие мутантных белков (сод-1)
• Апоптоз или программированная клеточная гибель мотонейронов

Виды заболевания

Семейный БАС (Fals) — возникает, когда у больного в истории семьи есть подобные случаи этого заболевания. Составляет это 15%.

В остальных случаях, когда имеют более сложные пути наследования (85%), мы говорим про спорадический БАС .

Эпидемиология болезни моторного нейрона

Если говорить про эпидемиологию болезни моторного нейрона, то количество новых пациентов в год составляет где-то 2 случая на 100 000 человек. Распространенность (количество единомоментно больных БАС) составляет от 1 до 7 случая на 100 000 человек.

Как правило, заболевают люди от 20 до 80 лет. Хотя возможны и исключения.

Средняя продолжительность жизни :

• если болезнь БАС начинается с нарушением речи (при бульбарном дебюте), то живут обычно 2,5 года
• если начинается с двигательных каких-то расстройств (спинальный дебют), то это 3,5 года

Однако нужно обратить внимание, что 7% больных живет дольше 5 лет.

Генетические локусы семейного БАС

Здесь мы видим много видов семейного БАС. Открыто более 20 мутаций. Некоторые из них являются редкими. Некоторые встречаются часто.

Генетические локусы семейного БАС

Тип	Частота	Ген	Клиника
FALS1 (21q21)	15-20% FALS	SOD-1	Типичная
FALS2 (2q33)	Редкий, AP	Алсин	Атипичная, ЮВ
FALS3 (18q21)	Одна семья	Неизвестен	Типичная
FALS4 (9q34)	Очень редкий	Сентаксин	Атипичная, ЮВ
FALS5 (15q15)	Редкий, АР	Неизвестен	Атипичная, ЮВ
FALS6 (16q12)	3-5% FALS	FUS	Типичная
FALS7 (20p13)	Одна семья	?	Типичная
FALS8	Очень редкий	VAPB	Атипичная, разн.
FALS9 (14q11)	Редкий	Angiogenine	Типичная
FALS10 (1p36)	1-3% Fals до 38% семейного и 7% спорадического	TDP-43	Типичная ALS, FTD, ALS-FTD

Есть и новые гены БАС. Некоторые из них мы не показали. Но суть в том, что все эти мутации приводят к одному конечному пути. К развитию поражения центральных и периферических мотонейронов.

Классификация болезней мотонейрона

Ниже представлена классификация болезней мотонейрона.

Классификация Норриса (1993) :

• Боковой амиотрофический склероз — 88% больных:
  • бульбарный дебют БАС — 30%
  • грудной дебют — 5%
  • диффузный — 5%
  • шейный — 40%
  • поясничный — 10%
  • респираторный — менее 1%
• Прогрессирующий бульбарный паралич — 2%
• Прогрессирующая мышечная атрофия — 8%
• Первичный боковой склероз — 2%

Варианты Бас по Хондкариану (1978) :

1. Классический — 52% (когда равномерно представлены поражения центральных и периферических мотонейронов)
2. Сегментарно-ядерный — 32% (небольшие признаки центрального поражения)
3. Пирамидный — 16% (видим признаки периферического поражения не так ярко, как признаки центрального)

Естественный патоморфоз

Если говорить о различных дебютах, то следует указать, что последовательность развития симптомов всегда определенная.

Патоморфоз при бульбарном и шейном дебюте БАС

При бульбарном дебюте сначала возникают нарушения речи. Потом нарушения глотания. Далее возникает парезия в конечностях и дыхательные нарушения.

При шейном дебюте процесс нарушения начинается с одной руки и потом переходит на другую. После этого могут возникать бульбарные нарушения и расстройства движения в ногах. Все начинается с той стороны, на которой пострадала первичная рука.

Если говорить о грудном дебюте БАС , то первым симптомом, который больные обычно не замечают, является слабость мышц спины. Нарушается состояние. Затем происходит парез в руке вместе с атрофией.

Патоморфоз при грудном и поясничном дебюте БАС

При поясничном дебюте сначала поражается одна нога. Потом захватывается вторая, после чего болезнь переходит на руки. Затем возникают дыхательные и бульбарные расстройства.

Клинические проявления болезни Шарко

К клиническим проявлениям болезни Шарко относят:

1. Признаки поражения периферических мотонейронов
2. Признаки поражения центральных мотонейронов
3. Сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов

Фатальные осложнения, приводящие к смерти:

1. Дисфагия (нарушение глотания) и алиментарная (питательная) недостаточность
2. Спинальные и стволовые дыхательные нарушения вследствие атрофии основных и вспомогательных дыхательных мышц

Признаки поражения центрального мотонейрона

К признакам поражения центрального мотонейрона относят:

1. Утрата ловкости — болезнь начинается с того, что человек начинает испытывать трудности при застегивании пуговиц, завязывания шнурков, игре на пианино или вдевания нитки в иголку
2. Потом снижается мышечная сила
3. Повышается мышечный тонус по спастическому типу
4. Появляется гиперрефлексия
5. Патологические рефлексы
6. Псевдобульбарные симптомы

Признаки поражения периферического мотонейрона

Признаки поражения периферического мотонейрона сочетаются с признаками поражения центрального:

1. Фасцикуляции (видимые подергивания в мышцах)
2. Крампи (болезненные мышечные судороги)
3. Парезы и атрофии скелетных мышц головы, туловища и конечностей
4. Гипотония мышц
5. Гипорефлексия

Конституциональные симптомы БАС

К конституциональным симптомам БАС относят:

• БАС-ассоциированная кахексия (утрата более 20% массы тела за 6 месяцев) — это катаболическое событие в организме. Связанно оно с гибелью большого количества клеток нервной системы. В таком случае больным назначают анаболические гормоны. Еще кахексия может развиваться от недостаточности питания.
• Утомление (перестройка концевых пластинок) — у ряда больных возможен декремент 15 — 30% при ЭМГ

Редкие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе

Вот, что относится к редким симптомам при боковом амиотрофическом склерозе:

• Чувствительные расстройства. Однако показано, что в 20% случаев у больных БАС (особенно в пожилом возрасте) есть чувствительные нарушения. Это полинейропатия. Кроме того, если болезнь начинается с рук, то у больного они просто висят. В них нарушено кровообращение. В этих чувствительных нервах тоже могут снижаться потенциалы.
• Нарушение глазодвигательных функций, мочеиспускания и стула встречаются крайне редко. Менее 1%. Однако возможны более частые вторичные нарушения. Это слабость мышц тазового дна.
• Деменция (слабоумие) возникает в 5% случаев.
• Когнитивные нарушения — 40%. В 25% случаев они прогрессирующие.
• Пролежни — менее 1%. Как правило, возникают при выраженной алиментарной недостаточности питания.

Стоит сказать, что при наличии этих симптомов можно усомниться в диагнозе.

Однако всегда нужно помнить, что если у больного типичная клиническая картина данного заболевания и есть эти симптомы, то можно поставить диагноз БАС с особенностями.

Умеренные когнитивные расстройства и деменция

Подробнее поговорим об умеренных когнитивных расстройствах и деменции при болезни Лу Герига. Тут мы часто видим мутации гена C9orf72 . Он приводит к развитию БАС, лобно-височной деменции и их сочетания.

Возможны три варианта развития данного расстройства:

1. Поведенческий вариант — это когда у больного снижается мотивация (апато-абулический синдром). Или наоборот, появляется расторможенность. У человека снижается возможность активно и адекватно коммуницировать в обществе. Снижается критика. Нарушается текучесть речи.
2. Экзекуторный — нарушение планирования действий, обобщения, текучести речи. Нарушаются логические процессы.
3. Семантический (речевой) — редко проявляется текучая и бессмысленная речь. Однако часто возникает дисномия (забывают слова), фонематические парафазии (поражение лобных речевых зон). Часто допускают грамматические ошибки и заикание. Имеется параграфия (расстройство письменной речи) и оральная апраксия (не может обхватить губами трубку спирографа). Также есть дислексия и дисграфия.

Диагностические критерии лобно-височной дисфункции по D.Neary (1998)

Диагностические критерии лобно-височной дисфункции по D.Neary включают в себя такие обязательные признаки, как:

• Незаметное начало и постепенное прогрессирование
• Ранняя утрата самоконтроля за поведением
• Быстрое появление трудностей взаимодействия в обществе
• Эмоциональное уплощение на ранних стадиях
• Раннее снижение критики

Диагнозу не противоречит то, что такое расстройство может возникнуть до 65 летнего возраста. Диагноз ставится под сомнение, когда больной злоупотребляет алкоголем. Если такие расстройства развелись остро, им предшествовала травма головы, то диагноз лобно-височной дисфункции снимается.

Ниже показана больная. У нее виден симптом пустых глаз. Это не специфический симптом. Но при заболевании БАС, когда человек не может разговаривать и двигаться, это то, на что нужно обратить внимание.

Симптом «пустых глаз» у больной БАС + ЛВД параграфии и «телеграфный стиль» при ЛВД

Правее пример, где пациент пишет телеграфным стилем. Она пишет отдельные слова и допускает ошибки.

Посмотрите, как утолщена кожа при БАС. Больным трудно прокалывать кожу игольчатым электродом. Кроме того, есть трудности при проведении люмбальной пункции.

Нормальная и утолщенная кожа при БАС

Пересмотренные Эль-Эскориальские критерии БАС (1998)

Достоверный БАС ставится, когда признаки поражения периферического и центрального мотонейронов сочетаются на трех уровнях центральной нервной системы из четырех возможных (ствол, шейный, грудной и поясничный отдел).

Вероятный — это сочетание признаков на двух уровнях ЦНС. Некоторые признаки поражения центральных мотонейронов очень высокие.

Вероятный лабораторно подверженный — сочетание признаков на одном уровне ЦНС при наличии признаков поражения периферических мотонейронов хотя бы в двух конечностях и отсутствие признаков других заболеваний.

Возможный БАС — сочетание признаков на одном уровне. Либо имеются признаки поражения центрального мотонейрона ростральнее признаков поражения периферического мотонейрона, но нет данных ЭНМГ по другим уровням. Требует исключения других заболеваний.

Подозреваемый — это изолированные признаки поражения периферического мотонейрона в двух и более отделах центральной нервной системы.

Прогрессирование мотонейронной болезни

Прогрессирование мотонейронной болезни может быть разделено на три типа:

1. Быстрое — потеря более 10 баллов за 6 месяцев
2. Среднее — потеря 5 — 10 баллов за полгода
3. Медленное — потеря менее 5 баллов за месяц

Прогрессирование мотонейронной болезни

Инструментальные методы диагностики БАС

Инструментальные методы диагностики предназначены чтобы исключить заболевания, которые потенциально излечимы или имеют доброкачественный прогноз.

Электромиография при диагностике БАС

Имеется два метода БАС диагностики:

1. (ЭМГ) — верификация генерализованного характера процесса
2. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга — исключение очаговых поражений центральной нервной системы, клинические проявления которых сходны с таковыми дебюта БДН

Боковой амиотрофический склероз — лечение

К сожалению, полноценного лечения бокового амиотрофического склероза сейчас нет. Поэтому данное заболевание считается пока неизлечимым. По крайней мере, случаи излечения от БАС еще не были зафиксированы.

Но медицина не стоит не месте!

Постоянно проводятся различные исследования. В клиниках используют методы, которые помогают больному облегчить переносимость болезни. Ниже мы затронем эти клинические рекомендации.

Также имеются препараты, которые продлевают жизнь больного БАС.

Но стоит сказать, что не нужно проводить лечение теми методами, которые еще досконально не исследуемы. Есть некоторые препараты, которые на первый взгляд могут улучшить состояние больного. Однако со временем, все приходит на круги своя и болезнь все равно начинает прогрессировать.

Тоже самое касается и стволовых клеток . Проводились исследования, которые показали улучшение на первых порах. Однако затем, человеку становилось все хуже и БАС заболевание начинало снова прогрессировать.

Поэтому на данный момент стволовые клетки — это не тот путь лечения, который нужно выбирать. К тому же, сама процедура стоит очень дорого.

Патогенетическая терапия при болезни Лу Герига

Есть препараты, которые замедляют прогрессирование болезни Лу Герига.

— пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Продлевает жизнь больным в среднем на 3 месяца. Принимать нужно пока человек сохраняет самообслуживание. Дозы по 50 мг 2 раза в день до еды каждые 12 часов.

Рилузол (рилутек)

В 3 — 12% процентах случаев препарат вызывает лекарственный гепатит, повышение давления. Метаболизируется у мужчин и курильщиков. Им требуется более высокая доза.

Стоит сказать, что замедление прогрессирования нельзя почувствовать. Препарат не делает человеку лучше. Но больной будет дольше болеть и позднее перестает себя обслуживать.

Лекарство противопоказано больным с достоверным и вероятным БАС с длительностью заболевания менее пяти лет с форсированной жизненной емкостью легких более 60% и без трахеостомии.

Цена на Рилузол в разных аптеках составляет от 9 000 до 13 000 рублей.

NP001 — активное вещество хлорит натрия. Это лекарство является имуннорегулятором для нейродегенеративных заболеваний. Подавляет макрофагальное воспаление in vitro и у больных боковым амиотрофическим склерозом.

Хлорит натрия

Через 3 месяца после капельниц в дозе 2 мг/кг, хлорит натрия стабилизирует течение заболевания. Оно как бы останавливает прогрессирование.

Что нельзя применять

При БАС не следует применять:

• Цитостатики (усугубляют иммунодефицит при нарушении питания)
• Гипербарическую оксигенацию (ухудшает и без того нарушенное вымывание углекислого газа)
• Инфузии на физиологическом растворе при гипонатриемии у больных с БАС и дисфагией
• Стероидные гормоны (вызывают миопатию дыхательных мышц)
• Разветвленные аминокислоты (сокращают жизнь)

Паллиативная терапия болезни Шарко

Целью паллиативной терапии болезни Шарко является уменьшение отдельных симптомов. А также продление жизни пациента и поддержание стабильности ее качества на определенном этапе заболевания.

1. Лечение фатальных симптомов (дисфагия, алиментарная и дыхательная недостаточность)

Лечение нефатальных симптомов БАС

Сейчас рассмотрим методы лечения БАС с нефатальными симптомами.

Для начала, это уменьшение фасцикуляций и крампи :

• Сульфат хинидина (25 мг 2 раза в день)
• Карбамазепин (100 мг 2 раза в день)

Могут давать препараты, снижающие мышечный тонус :

• Баклофен (до 100 мг в день)
• Сирдалуд (до 8 мг в сутки)
• Миорелаксанты центрального действия (Диазепам)

Борьба с суставными контрактурами :

• Ортопедическая обувь (профилактика эквиноварусной деформации стоп)
• Компрессы (новокаин + димексид + гидрокортизон / лидаза / ортофен) для лечения плечелопаточного периатроза

Миотропные метаболические препараты :

• Карнитин (2 — 3 г в день) курс 2 месяца, 2 — 3 раза в год
• Креатин (3 — 9 г в сутки) курс два месяца проходят 2 — 3 раза в год

Дают еще поливитаминные препараты. Нейромультивит, мильгамма, препараты липоевой кислоты в/в капельно. Курс лечения проходят 2 месяца и 2 раза в год.

Лечение утомления :

• Мидантан (100 мг в сутки)
• Этосуксимид (37,5 мг в день)
• Лечебная гимнастика

Для профилактики подвывиха головки плечевой кости при вялом парезе рук используют разгрузочные повязки для верхних конечностей типа Дезо. Носить нужно 3 — 5 часов в день.

В наличии имеются специальные ортезы . Это головодержатели, стоподержатели и шины для кисти.

Есть еще вспомогательные устройства в виде костылей, ходунков или ремней для подъема конечности.

Вспомогательные устройства

Также есть специальная посуда и устройства, облегчающие гигиену и быт.

Устройства для гигиены больных БАС

Лечение дизартрии :

• Речевые рекомендации
• Аппликации льда
• Дают препараты, снижающие мышечный тонус
• Используют таблицы с алфавитом и словарями
• Электронные пишущие машинки
• Многофункциональные диктофонные пульты
• Усилители голоса
• Используется компьютерная система с датчиками на глазных яблоках для воспроизведения речи в виде текста на мониторе (рисунок ниже)

Терапия речевых нарушения для людей с болезнью Шарко

Аспирационная пневмония при БАС

У 50 — 75% больных с нейродегенерациями и пожилых людей имеются проблемы с глотанием, которые возникают у 67% больных БАС. В 50% аспирационная пневмония смертельна.

Методы диагностики :

• Видеофлюороскопия, шкалы APRS (шкала аспирации-пенетрации) DOSS (шкала тяжести исхода дисфагии)

Ниже видим определение плотности и объема жидкости, нектара и пудинга, который должен глотать больной.

Тест на объем и плотность полюса

Лечение дисфагии

В лечении дисфагии (нарушение глотания) на начальном этапе применяют следующее:

1. Пищу полутвердой консистенции с помощью миксера, блендера (пюре, желе, каши, йогурты, студень)
2. Загустители жидкости (Resourse)
3. Исключают трудно глотаемые блюда: с твердой и жидкой фазами (суп с кусками мяса), твердых и сыпучих продуктов (грецкие орехи, чипсы), вязких продуктов (сгущенное молоко)
4. Уменьшают продукты, усиливающие слюноотделение (кисломолочные, сладкие конфеты)
5. Исключают продукты, вызывающие кашлевой рефлекс (острые приправы, крепкий алкоголь)
6. Увеличивают калорийность пищи (добавление сливочного масла, майонеза)

Для лечения прогрессирующей дисфагии используют гастростомию. В частности, чрескожную эндоскопическую.

Этапы чрескожной эндоскопической гастростомии

Чрескожная эндоскопическая гастростомия (ЧЭГ) и энтеральное питание продлевают жизнь больным БАС:

• Группа БАС + ЧЭГ — (38 ± 17 месяцев)
• Группа БАС без ЧЭГ — (30 ± 13 месяцев)

Лечение дыхательной недостаточности

Лечение дыхательной недостаточности — это неинвазивная периодическая вентиляция легких (НВПЛ, BIPAP, NIPPV), двухуровневая с положительным давлением (давление вдоха выше давления выдоха).

Показания при БАС :

1. Спирография (ФЖЕЛ < 80%)
2. Манометрия вдоха — менее 60 см. в. ст.
3. Полисомнография (боле 10 эпизодов апноэ в час)
4. Пульсоксиметрия (Pa CO2 ≥ 45 мм. рт. ст.; снижение ночной сатурации ≥ 12% в течение 5 минут)
5. pH артериальной крови менее 7,35

Дыхательный прибор для больных БАС

Показания к дыхательным приборам :

• Спинальный БАС с форсированной жизненной емкостью легких (ФЖЕЛ) 80-60% — isleep 22 (S)
• Бульбарный БАС ФЖЕЛ 80-60% — isleep 25 (ST)
• Спинальный БАС ФЖЕЛ 60-50% — isleep 25 (ST)
• ФЖЕЛ ниже 50% — трахеостомия (прибор VIVO 40, VIVO 50 — режимы PCV, PSV)

Искусственная (инвазивная) вентиляция безопасна, предохраняет от аспирации и продлевает жизнь человеку.

Однако она способствует выделению секретов, риску инфекции, осложнениям со стороны трахеи. А также риску синдрома запертого человека, зависимости 24 часа в сутки и большой стоимости.

Показания к инвазивной вентиляции легких :

• Невозможность приспособления к НПВЛ или оно длится более 16 — 18 часов в сутки
• При бульбарных нарушениях с высоким риском аспирации
• Когда НВПЛ не обеспечивает адекватной оксигенации

Критерии, ограничивающие перевод на ИВЛ при БАС :

1. Возраст
2. Скорость прогрессирования болезни
3. Возможность общения
4. Лобно-височная дименция
5. Отношения в семье
6. Психические заболевания у пациента
7. Привычные интоксикации
8. Страх смерти

У больных БАС, находящихся на ИВЛ более 5 лет развивается синдром запертого человека (18,2%), состояние минимальной коммуникабельности (33,1%).

Коммуникатор для общения

Психотерапия при боковом амиотрофическом склерозе

Очень важна и психотерапия при боковом амиотрофическом склерозе. Нужна она как больному, так и членам его семьи.

По статистике, 85% больных БАС страдают психическими расстройствами. А 52% страдают члены семей. При этом у родственников преобладают тревожные расстройства, а у больных депрессивное.

Имеются тревожные сигналы и по токсикозависимости . То есть злоупотребление табаком, лекарствами или алкоголем. Больные составляют 49%, а на членов семей приходится 80%. В результате, все это приводит к следующим последствиям.

Патогенез психических расстройств при БАС

Итак, что происходит с психикой человека на этапе постановки диагноза :

• Амбивалентность (раздвоенность) мышления
• Развитие тревоги — лекарственная и интернет-зависимость
• Навязчивые мысли — обсессивный синдром (повторение обследований у разных врачей)
• Нарушение психического состояния родственников — комформные расстройства (психиатрический кокон)

На этапе развития неврологического дефицита :

• Отрицание болезни (инвертированная истероподобная реакция)
• Или происходит принятие болезни (депрессия)

На этапе нарастания неврологического дефицита :

• Углубление депрессии
• Отказ от лечения

Лечение психических нарушений

В общем, в таком случае при болезни Шарко нужно обязательно заниматься лечением психических нарушений. Сюда входит:

• Замена холинолитиков от слюнотечения (атропин, амитриптилин) на бутолотоксин и облучение слюнных желез
• Холиномиметики (низкие дозы галантамина)
• Атипичные нейролептики — сероквель, возможно в каплях — неулептил
• Не начинать лечить с антидепрессантов, так как они усиливают тревогу. Лучше давать что-нибудь помягче (азафен).
• Использование транквилизаторов — алпразолам, стрезам, мезапам
• Снотворные использовать только при обездвиженности
• Пантогам

Эрготерапия и физическая терапия при БАС

Немного поговорим про эрготерапию и физическую терапию при БАС. Вы узнаете, что это такое и для чего нужно.

Физический терапевт помогает пациенту сохранить оптимальную физическую форму и подвижность с учетом того, как это все влияет на жизнь.

Если физическая терапия отслеживает, как меняется жизнь пациента, то нужен еще человек, который оценит само качество жизни больного.

Эрготерапевт — это специалист, который помогает пациенту жить максимально самостоятельно и интересно. Специалист должен вникать в особенности жизни пациента. Особенно для больных с тяжелыми случаями заболевания.

Растяжки

Растяжки и движения по максимальной амплитуде предотвращают контрактуры, уменьшают спастичность и болевые ощущения. В том числе от непроизвольных судорожных сокращений.

Можно делать растяжки при помощи другого человека или какой-то внешней дополнительной силы. Пациент это может делать сам при помощи ремней. Но тут нужно помнить, что при таком способе человек будет тратить силы.

Помогают ли тренировки мышц при БАС

Есть исследования, которые говорят, что применение упражнений с сопротивлением для верхних конечностей у больного с боковым амиотрофическим склерозом, привело к увеличению статической силы в 14 мышечных группах (в 4-х не увеличилась).

И это после 75 дней тренировок. Поэтому любые занятия должны быть регулярными и продолжительными.

Прогресс в силе мышц, показанный в исследовании

Как видите, в большинстве групп произошло значительное увеличение мышечной силы. В результате такого занятия, человеку стало легче доставать предметы с верхней полки. Или же поднимать предмет и ставить его на полку.

В самой терапии совершались движения по траектории, близкой к используемым в PNF. Это такой момент, когда врач дает сопротивление движению пациента. Конечно же, такое сопротивление не должно быть очень сильным. Главное уловить нужную степень.

Как правило, многие движения делаются по диагонали. Например, отводить ногу по диагонали. Сами упражнения делали с помощью эластичных лент (тарабантов). Хотя частично делались и при помощи сопротивления руками.

Упражнения с эластичными лентами (тарабантами)

Методика проведения занятий

Вот методика проведения занятий:

• Действие совершалось с преодолением сопротивления на всем протяжении движения
• Движение в одну сторону занимало 5 секунд
• Занятие состояло из двух подходов по 10 движений
• Отдых между подходами составлял около 5 минут
• Занятия проводились 6 раз в неделю:
  • 2 раза со специалистом (преодоления сопротивления рук специалиста)
  • 2 раза с членом семьи (такое же сопротивление руками)
  • 2 раза самостоятельно с эластичными бинтами
• Результаты с таблицы появились через 75 дней (65 занятий) прохождения курса

На чем основан эффект силы

Почему увеличивается сила даже при поражении мотонейрона? Малоподвижный образ жизни приводит к тому, что может возникать сердечно-сосудистая детренированность .

Другими словами, те мышцы, которые не поражены, тоже начинают слабеть. И именно на их тренировке основан эффект увеличения силы.

Еще детренированность возникает потому что падает функциональное обеспечение . При малоподвижном образе жизни, поступает мало кислорода. Поэтому упражнения с умеренной физической нагрузкой улучшают общее функционирование организма.

Интенсивность занятия при болезни Лу Герига

Хочу сказать, что упражнения с сильным сопротивлением не дают никакого эффекта. Мало того не дают, они еще могут и навредить пациенту с болезнью Лу Герига.

А вот упражнения средней интенсивности приводят к улучшению работы мышц, не пораженных значительной слабостью. Если мышца практически не делает движений, то не стоит рассчитывать на увеличение ее силы.

Однако есть мышцы, которые делают движения, но слабо.

Даже люди с дыхательной недостаточностью, использующие неинвазивную вспомогательную вентиляцию, могут иметь улучшения в работе мышц в результате упражнений с умеренной нагрузкой.

Регулярные упражнения с умеренным сопротивлением помогают улучшить статическую силу в некоторых мышцах.

Для определения значительной и незначительной нагрузки используют шкалу Борга.

Шкала Борга

От 0 до 10 мы можем определить субъективные ощущения, которые возникают у человека, когда он делает упражнения.

Какое бы усилие не делали пациенты. Какие бы упражнения и длительность прогулки им не предлагали. Самое главное, чтобы их усилия ощущались ими не более чем «среднее» или «почти тяжелая». То есть нагрузки не должны заходить выше 4 уровня.

Существует такой подсчет, который помогает определить резерв сердца. То есть на какой частоте сердечных сокращений можно легко и безопасно тренироваться.

• Интенсивность нагрузок = Частота сердечных сокращений покоя + от 50% до 70% резерва сердца
• Резерв сердца = 220 — возраст — частота сердечных сокращений покоя

Программа аэробных тренировок при БАС

Есть еще 16-ти недельная программа аэробных тренировок при БАС. Делается три раза в неделю. Пару раз делаем дома на велоэргометре и на степе. Затем один раз в больнице под присмотром физического терапевта.

• 1-4 недели от 15 до 30 минут
• С 5 недели по пол часа

Упражнения на степе (ступенька, на которую забираются и затем спускаются):

• Первые 5 недель (3 минуты)
• 6-10 неделя (4 минуты)
• 11-16 недели (5 минут)

Занятия в больнице :

1. 5 минут разминка (вращаем педали без нагрузки)
2. 30 минут упражнения с умеренной нагрузкой (15 минут вело, 10 минут дорожка, 5 минут степ)
3. 20 минут силовых упражнений (передняя поверхность бедра, бицепс руки и трицепс)
4. 5 минут заключительной части

И эта программа тоже приводила к тому, что у пациентов потом улучшалось физическое состояние.

Принципы восстановления повседневной деятельности

Специалист по лечебной физкультуре и эрготерапевт всегда должны думать о трех моментах для того чтобы улучшить повседневную деятельность человека:

1. Специалист должен оценивать и оптимизировать физические возможности больного
2. С учетом этих возможностей нужно подбирать оптимальную позу для каждого действия
3. Адаптировать окружающую обстановку пациента и смотреть, как можно улучшить физические возможности

Поддержка ходьбы при болезни Шарко

Очень часто специалистам нужно решать задачу по поддержке ходьбы своего пациента с болезнью Шарко. Тут есть несколько вариантов решения. Можно использовать подлокотные костыли потому что на них легче опираться.

Но иногда достаточно использовать обычные трости. Но они требуют силы потому что нужно удерживать всю руку. А чтобы ходить по скользкой поверхности, я рекомендую купить в аптеке специальные «кошки».

Кошки для ходьбы по скользкой поверхности

Если провисает стопа, тогда понадобиться стоподержатель.

Если человек слишком утомляется или просто не может ходить, тогда нужна будет кресла-коляска. А какую оптимальную модель подобрать — этот вопрос должны совместно решить эрготерапевт и физический терапевт.

В коляске человеку должно быть удобно, комфортно. Помимо этого, само устройство не должно требовать от пациента много энергии.

Еще обязательно нужно учитывать модульность (опции) коляски. Они помогают осуществлять повседневную деятельность.

Например, в коляске может использоваться антиопрокидывающее устройство чтобы не упасть. Еще могут использоваться транзитные колеса. Так можно проехать там, где не влезает широкая коляска.

Иногда мы должны предусмотреть тормоза для сопровождающего. Также могут быть включены подголовники, боковые ремни и так далее.

Как видите, адаптация и подбор коляски — это тоже очень важная часть для больного БАС.

Высота сиденья

Высота сиденья тоже важна. С более высокой поверхности пациенту будет намного легче вставать. Также на высоком уровне человек будет сидеть ровнее. Ведь в таком случае активизируются мышцы спины.

Поэтому не нужно усаживать больного в низкое кресло. Ему будет в нем неудобно. К тому же извлекать пациента с такого кресла будет намного сложнее.

Адаптация высоты кровати

Так что помимо коляски, вы должны отрегулировать оптимальный уровень кровати и кресла.

Прием пищи

Прием пищи зависит от того, за каким столом сидит пациент. Избегайте круглых столов, так как они затрудняют позу в положении сидя.

Если у человека плохо держится голова и выпадает пища изо рта, то ни в коем случае не делайте высокое изголовье. Так ему будет очень трудно глотать.

Если же вы кладете пациента на высокое изголовье, то хотя бы сделайте так, чтобы у него лежала вся спина на этом изголовье. То есть спина не должна сгибаться.

Если человек полностью лежит горизонтально, то у него будут очень низкие дыхательные возможности. Если он приподнят на 30 º, то будет гораздо лучше.

В положении на боку и на высоком изголовье будет лучше, чем просто на боку. Но самое плохое положение, это на спине и горизонтально.

Если сидя, то дыхание будет еще лучше! Помните, что мы всегда едим сидя. Поэтому наклон головы вперед всегда помогает глотку.

Еще есть много адаптированных столовых приборов, которые легче удержать рукой. Например, приборы с утолщенными ручками. Есть даже специальные фиксаторы на кисть и многое другое.

Но будьте осторожны если у человека имеется дисфагия ! В таком случае нужно решать — сохранять активную самодеятельность или безопасный глоток. Последний всегда будет в приоритете.

Если у человека дисфагия, то ему трудно будет думать об фиктивном глотке и в добавок слабой рукой доносить до себя эту еду. Поэтому в таком случае не нужно гнаться за адаптацией на самообслуживание.

Питье

Есть столовые приборы, которые помогаю осуществлять питье. Например, есть специальные стаканы с вырезкой. В итоге из такого стакана можно пить, не запрокидывая голову. Нос опускается в эту выемку, благодаря чему человек пьет более безопасно.

Стаканы с вырезкой

Еще бывает кружка с двумя ручками. Ее очень удобно носить двумя руками.

Кружка с двумя ручками

Однако специальный сосок на верхней крышке тоже может быть опасен при дисфагии. Если пить с такого стакана, то человеку придется запрокидывать голову.

Программа позиционирования при БАС

Чтобы согласовать режим труда и отдыха, а также сбалансировать возможности больного БАС от чрезмерного утомления, нужно придерживаться специальной программы (расписания).

Вот примерная программа позиционирования для человека с тяжелыми нарушениями, который некоторое время может находится в вертикальном положении.

Болезнь БАС — фото

Ниже представляю фото, касающейся болезни БАС. Все изображения кликабельны для увеличения.

Заболевание с этим сложносоставным наименованием имеет краткую аббревиатуру БАС и относится к нейродегенеративным. Это одна из форм деформации нейронов, отвечающих за двигательные функции. При данной болезни пораженными оказываются моторные нейроны, располагающиеся и в спинном мозге, и в головной коре. Ход поражений необратим, но их проявления можно замедлить и частично купировать. Чтобы вовремя начать борьбу с болезнью, когда она еще не перешла в стадию инвалидизации пациента, необходимо знать ее симптоматику и обращаться за специализированной помощью как можно раньше.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы

Прежде чем подробно перечислить все симптомы данного заболевания и дать их развернутое описание, следует сделать предупреждение. Ни у одного пациента с диагнозом БАС не встречаются все возможные симптомы одновременно. Также не соблюдается порядок их возникновения, они возникают без какого-либо логического следования. Также совсем не обязательно один из симптомов, присущих амиотрофическому боковому склерозу будет указывать именно на это заболевание. Это может быть признак иной болезни. В то же время у пациента могут наблюдаться признаки БАС, которые не указаны в списке симптомов, индивидуальные отклонения иного характера.

Если вы хотите более подробно узнать, что такое , а также рассмотреть причины, симптомы, диагностику и лечение болезни, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.

Важно! Болезнь проходит персонифицировано, один клинический случай не походит на другой, прогресс течения имеет всегда различную динамику и зависит от множества разнородных обстоятельств.

Дергание мышц

Первый (не всегда по порядку возникновения) и один из самых частых – симптом подергивания мышц. Носит название фасцикуляция и принимает следующие формы.

Под кожей начинает сокращаться мышечная ткань. Ощущения подергивания, дрожания раздражают пациентов, но фактически с ними невозможно ничего поделать. Мышечные пульсации могут возникать, как всегда в одной и той же точке, так и «блуждать» по телу, распространяясь на большие площади.

Совет. Существует два варианта развития событий: либо фасцикуляции пройдут сами спустя некоторое время (но затем могут снова возникнуть), либо они усилятся настолько, что придется идти к врачу для получения медикаментозного лечения.

Слабость мышц

Как только поток сигналов, поступающих от моторных нейронов из мозга мышцам, начинает иссякать (количественно снижается), они не используются в полной мере, и из-за этого приобретают слабость, теряя в массе. Слабость мышц может привести к дестабилизации равновесия и повышению риска упасть во время ходьбы.

Совет. Мышцы, когда начинает снижаться их масса, не получится снова «накачать», используя упражнения. Но необходимо заниматься гимнастикой, включающей упражнения на равновесие, а также откорректировать рацион, чтобы замедлить истончение мышечной ткани.

Тоже проистекает из-за снижения степени использования мышц, которые становятся менее гибкими, как бы «одревесневают». Это затрудняет хождение и стояние, служит причиной частых падений.

Совет. Необходимо посетить физиотерапевта для подбора программы гимнастики, чтобы повысить гибкость суставов и их двигательную амплитуду. С диетологом стоит откорректировать рацион, чтобы поддерживать массу тела и мышц.

Судороги в мышцах

Спазмы и судороги мышечной ткани начинаются чаще всего по ночам, но могут позднее образовываться в дневное время, учащаться и усиливаться. Они проистекают из прекращения прохождения от нейрона к мышечному узлу сигнала. Мышца не может распознать сигнал и «напрягается», что и вызывает спазм.

Судороги опасны внезапностью, сильными неприятными и болевыми симптомами, и, в конечном итоге, нарушением двигательной моторики.

Совет. Чтобы нейтрализовать или ослабить симптом, нужно чаще менять положение при сидении/лежании во время отдыха. Проблему можно частично решить, выполняя регулярно специальные расслабляющие мышцы упражнения. А при сильных и продолжительных спазмах врач может выписать противосудорожный лекарственный препарат.

Усталость

Речь не о той усталости, которая наступает после целого дня работы на даче. Утомляемость, которая приходит неожиданно без веских на то причин, связана со снижением физической функциональности в мышечном полотне. На поддержание его в активном состоянии (тонусе) требуется все больше и больше затрат энергии. Дело может быть также в трудностях с дыханием, одышке, обезвоживании или уменьшении достающихся организму объемов пищи (недоедании или неполноценном питании).

Совет. Для равномерного распределения сил необходимо составлять план работы на день. Любую физическую активность перемежать с отдыхом. Проконсультироваться с диетологом и физиотерапевтом. Возможно, увеличить количество потребляемой пищи либо поднять ее калорийность.

Болевой синдром

Непосредственно из диагноза амиотрофический боковой склероз боли не вытекает. Ни боли, ни даже дискомфорта болезнь не доставляет. Но болевой синдром может быть выражен, и довольно сильно, вследствие ряда причин:

• мышечный спазм;
• сдавливание кожи;
• мышечное напряжение;
• замыкание суставов.

Важно выявить причину возникновения болевых ощущений, чтобы их устранить.

Совет. Рекомендации по наилучшим положениям тела, которые следует занимать больному, и упражнениям для устранения локального сдавливания может дать врач. Также возможна лекарственная терапия, с прописыванием как спазмолитиков, так и анаболиков.

Затрудненное глотание

Когда начинают поражаться мышцы тела, очередь вскоре доходит и до лицевых мышц. При мышечной атрофии гортани начинаются затруднения при глотании. Этому медицинскому явлению есть название – дисфагия. Разумеется, процесс затрудняет прием пищи и жидких продуктов, поэтому пациент начинает меньше есть и получает гораздо меньше питательных элементов, что, в свою очередь, ведет к уменьшению массы мышечной ткани и еще большим затруднениям при глотании.

Совет. Обратиться надлежит к двум специалистам: логопеду и диетологу. Первый, оценив степень нарушений, порекомендует упражнения для ослабления проблемы, второй сформирует рацион таким образом, чтобы с минимальным количеством пищи в организм пациента поступало максимальное количество энергоносителей. На поздней стадии, возможно, понадобится замена традиционного способа питания альтернативным.

Слюноотделение

Если начинается нарушение глотательных функций, во рту скапливается слюна, которая не может сглатываться. То же самое случается и с мокротой. Это приводит к непроизвольному неконтролируемому слюнотечению, которое не может не стать причиной дискомфорта. Если пациент испытывает обезвоживание, слюна может быть вязкой. Дисфункция слюноотделения вызывает кандидоз слизистой во рту и сухость.

Боковой амиотрофический склероз – это хроническое медленно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно характеризуется поражением центрального и периферического двигательного нейрона – главного участника осознанных движений человека. Ж. Шарко в 1869 г. первым описал эту болезнь. Синонимы заболевания: болезнь двигательного мотонейрона, мотонейронная болезнь, заболевание Шарко или Лу Герига. БАС, как одна из многих других заболеваний нейродегенеративной группы, медленно прогрессирует и слабо поддается лечению.

Продолжительность жизни в среднем после начала патологического процесса составляет в среднем 3 года. Прогноз жизни зависит от формы: при некоторых вариант течения продолжительность жизни не превышает двух лет. Однако у менее 10% пациентов живут дольше 7 лет. Известны случаи долгожительства при боковом амиотрофическом склерозе. Так, известный физик и популяризатор науки Стивен Хокинг прожил 76 лет: он прожил с болезнью 50 лет. Эпидемиология: болезнь поражает 2-3 людей на 1 миллион населения за один год. Средний возраст пациента – от 30 до 50 лет. Статистически женщины болеют чаще мужчин.

Болезнь начинается скрытно. Первые признаки появляются, когда поражается более 50% мотонейронов. До этого клиническая картина протекает латентно. Это затрудняет диагностику. Больные обращаются к врачам уже на стадии разгара заболевания, когда нарушается глотание или дыхание.

Латеральный амиотрофический склероз не имеет точно установленной причины развития. Исследователи склоняются к семейной наследственности как к основной причине недуга. Так, наследственные формы встречаются в 5%. Из этих пяти процентов более 20% связаны с мутацией гена супероксиддисмутазы, который располагается в 21 хромосоме. Это также позволило создать ученым модели бокового амиотрофического склероза на экспериментальных мышах.

Установлены и другие причины заболевания. Так, исследователи из Балтимора выявили в разрушающихся клетках специфические соединения – четырехспиральные ДНК и РНК. Ген, в котором существовала мутация был известен ранее, однако информации об его функции не было. В результате мутации патологические соединения связываются с белками, синтезирующими рибосомы, из-за чего нарушается образование новых клеточных белков.

Другая теория связана с мутацией гена FUS в 16 хромосоме. Эта мутация ассоциируется с наследственными разновидностями бокового амиотрофического склероза.

Менее исследуемые теории и гипотезы:

1. Сниженный иммунитет или нарушение его работы. Так, при боковом амиотрофическом склерозе в спинномозговой жидкости и плазме крови выявляются антитела к собственным нейронам, что указывает на аутоиммунную природу.
2. Нарушение работы паращитовидных желез.
3. Нарушение обмена нейромедиаторов, в частности нейротрансмиттеров, участвующих в глутаматергической системе (избыточное количество глутамата – возбуждающего нейромедиатора – вызывает перевозбуждение нейронов и их гибель).
4. Вирусная инфекция, выборочно поражающая двигательный нейрон.

В публикации национальной медицинской библиотеки США приводится статистическая взаимосвязь между болезнью и отравлением сельскохозяйственными пестицидами.

В основе патогенеза лежит явление эксайтотоксичности. Это – патологический процесс, который ведет к разрушению нервных клеток под воздействием нейротрансмиттеров, которые активируют NMDA и AMPA-системы (рецепторы глутамата – основного возбуждающего медиатора). Вследствие перевозбуждения внутри клетки накапливается кальций. Патогенез последнего приводит к возрастанию окислительных процессов и высвобождению большого количества свободных радикалов – неустойчивых продуктов распада кислорода, обладающих огромным количеством энергии. Это вызывает окислительный стресс – главный фактор повреждения нейронов.

Патоморфологически под микроскопом находят разрушенные клетки передних рогов в спинном мозгу – здесь проходит двигательный путь. Наибольшая степень повреждения нервных клеток можно отметить в шее и в нижней области стволовых структур ГМ. Разрушение также наблюдается в передцентральной извилине лобных отделов. Боковой амиотрофический склероз, кроме изменений в двигательных нейронах, сопровождается демиелинизацией – разрушением миелиновой оболочки в аксонах.

Клиническая картина

Симптоматика группы заболеваний моторного нейрона зависит от сегментарного уровня дегенерации нервных клеток и формы. Разделяют следующие подвиды БАС в зависимости от локализации дегенерации мотонейронов:

• Церебральная или высокая.
• Шейно-грудная.
• Пояснично-крестцовая форма.
• Бульбарная.

Начальные симптомы шейной или грудной формы: снижается сила мышц верхних конечностей и мускулов верхнего плечевого пояса. Отмечается появление патологических рефлексов, а физиологические усиливаются (гиперрефлексия). Параллельно развивается парез в мышцах нижних конечностей. Для бокового амиотрофического склероза также характерны следующие синдромы:

Бульбарный.

Синдром сопровождается поражением черепно-мозговых нервов на выходе из продолговатого мозга, а именно: поражается языкоглоточный, подъязычный и блуждающий нервы. Название происходит от словосочетания bulbus cerebri.

Этот синдром сопровождается нарушением речи (дизартрия) и акта глотания (дисфагия) на фоне пареза или паралича мышц языка, глотки и гортани. Это заметно, когда люди часто поперхиваются едой, особенно жидкой пищей. При быстрой прогрессии бульбарный синдром сопровождается нарушением витальных функций дыхания и сердцебиения. Снижается сила голоса. Он становится тихим и вялым. Голос может исчезнуть полностью (болезнь мотонейрона бульбарная форма).

Со временем атрофируются мускулы, чего не происходит при псевдобульбарном параличе. Это ключевое отличие между симптомокомплексами.

Псевдобульбарный синдром.

Для этого синдрома характерна классическая триада: нарушение глотания, расстройство речи и снижение звучности голоса. В отличие от предыдущего синдрома, при псевдобульбарном наблюдается равномерный и симметричный парез лицевых мышц. Также характерны психоневрологические расстройства: больного мучает насильственный смех и плач. Проявление этих эмоций не зависит от ситуации.

Первые симптомы бокового амиотрофического склероза преимущественно поясничной локализации: асимметрично ослабляется сила скелетных мышц нижних конечностей, исчезают сухожильные рефлексы. Позже клиническая картина дополняется парезом мышц рук. В конце заболевания наблюдается нарушение глотания и речи. Масса тела постепенно снижается. На поздних стадиях при боковом амиотрофическом склерозе поражаются дыхательные мышцы, из-за чего больным трудно дышать. В конечном итоге для поддержания жизни используется искусственная вентиляция легких.

Болезнь верхнего мотонейрона (высокая или церебральная форма) характеризуется дегенерацией двигательных нейронов прецентральной извилины лобной доли, также повреждаются мотонейроны кортикоспинального и кортикобульбарного трактов. Клиническая картина нарушения верхнего мотонейрона характеризуется двойным парезом рук или ног.

Генерализованная болезнь мотонейрона или диффузный дебют мотонейронной болезни начинается с общим неспецифических признаков: похудение, нарушение акта дыхания и ослаблением мускулов рук или ног с одной стороны, например, гемипарез (снижение мышечной силы в руке и ноге на одной стороне тела).

Как начинается боковой амиотрофический склероз в общем:

• судороги;
• подергивания;
• развивающаяся мышечная слабость;
• трудности в произношении.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Это вторичное нарушение, возникающее на фоне БАС. Патология проявляется классическими симптомами: нарушением глотания, речи и голоса. Речь становится смазанной, больные выговаривают звуки нечетко, появляется гнусавость и осиплость голоса.

При объективном осмотре пациенты обычно с открытым ртом, на лице нет мимики, пища при попытке глотания может вываливаться изо рта, а жидкость попадает в носовую полость. Мышцы языка атрофируются, он становится неровным и складчатым.

Прогрессирующая мышечная атрофия

Эта форма БАС впервые проявляется мышечными подергиваниями, очаговыми судорогами и фасцикуляциями – спонтанными и синхронными сокращениями одного пучка мышц, видимых для глаза. Позднее дегенерация нижнего мотонейрона приводит к парезу и атрофии мышц рук. В среднем больные с прогрессирующей мышечной атрофией живут до 10 лет с момента постановки диагноза.

Клиническая картина развивается в течение 2-3 лет. Характеризуется такими симптомами:

• повышение тонуса мышц нижних конечностей;
• у больных нарушается ходьба: они часто спотыкаются и им трудно поддерживать равновесие;
• расстраивается голос, речь и глотание;
• к концу заболевания возникают трудности при дыхании.

Первичный латеральный склероз – одна из самых редких форм. Из 100% пациентов с болезнью двигательного мотонейрона латеральным склерозом страдают не более 0.5% людей. Продолжительность жизни зависит от прогрессирования заболевания. Так, люди с ПЛС могут прожить среднюю продолжительность жизни здоровых людей, если ПЛС не перейдет в боковой амиотрофический склероз.

Как выявляется заболевание

Проблематика диагностики состоит в том, что многие другие нейродегенеративные патологии обладают похожей симптоматикой. То есть диагноз выставляется методом исключения путем дифференциальной диагностики.

Международная федерация неврологии разработала критерии для диагностики болезни:

1. Клиническая картина включает признаки поражения центрального двигательного нейрона.
2. Клиническая картина включает признаки поражения периферического двигательного нейрона.
3. Болезнь прогрессирует в нескольких участках тела.

Ключевой диагностический способ – электромиография. Болезнь при помощи этого метода бывает:

• Достоверной. Под критерий «достоверный» патология подпадает, если на электромиографии есть признаки поражения ПМН и ЦМН, также наблюдаются поражения нервов продолговатого мозга и других отделов спинного мозга.
• Клинически вероятной. Такой выставляется, если есть комбинация симптомов повреждения центрального и периферического мотонейронов не более, чем на трех уровнях, например, на уровне шеи и поясницы.
• Возможной. Под такую графу патология подпадает, если есть признаки поражения центрального или периферического мотонейронов на одном из 4 уровней, например, только на уровне шейного отдела спинного мозга.

Айрли Хаус выделил такие миографические критерии БАС:

1. Присутствуют симптомы хронической или острой дегенерации мотонейрона. Присутствуют функциональные нарушения мышцы, например, фасцикуляции.
2. Скорость проведения нервного импульса снижена более, чем на 10%.

В настоящее время чаще используется классификация, разработанная Международной федерацией неврологии.

В диагностике играют роль и второстепенные инструментальные методы исследования:

1. Магнитно-резонансная и компьютерная. МРТ признаки БАС: на послойных изображениях отмечается усиление сигнала в области внутренней капсулы головного мозга. На МРТ также выявляется дегенерация пирамидных путей.
2. Биохимический анализ крови. В лабораторных показателях отмечается повышение креатинфосфокиназы в 2-3 раза. Также повышается уровень ферментов печени: аланинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы и аспартатаминотрансферазы.

Как лечится

Перспективы лечения скудные. Сама болезнь не вылечивается. Главное звено – симптоматическая терапия, направленная на облегчение состояния больного. Перед врачами ставятся такие цели:

• Замедлить развитие и прогрессирование заболевания.
• Продлить жизнь больному.
• Сохранить способность к самообслуживанию.
• Уменьшить проявления клинической картины.

Обычно при подозрении или подтвержденном диагнозе больные госпитализируются. Стандарт лечения болезни – препарат Рилузол. Его действие: Рилузол затормаживает высвобождение возбуждающих нейромедиаторов в синаптическую щель, что замедляет разрушение нервных клеток. Этот препарат рекомендуется для использования Международной федерацией неврологии.

Симптомы устраняются при помощи паллиативной терапии. Рекомендации:

1. Чтобы уменьшить выраженность фасцикуляций назначается Карбамазепин в дозе 300 мг на сутки. Аналоги: препараты на основе магния или фенитоин.
2. Снизить ригидность или мышечный тонус можно при помощи миорелаксантов. Представители: Мидокалм, Тизанидин.
3. После того, как человек узнал о своем диагнозе, у него может сформироваться депрессивный синдром. Для его устранения рекомендуется Флуоксетин или Амитриптилин.

Немедикаментозная терапия:

• Для разработки мышц и сохранности их тонуса показаны регулярные физические упражнения и кардиотренировки. Подходят занятия в тренажерном зале или плавание в теплом бассейне.
• При бульбарных и псевдобульбарных расстройствах в общении с другими людьми рекомендуется использовать лаконичные речевые конструкции.

Прогноз для жизни неблагоприятный. В среднем больные живут 3-4 года. При менее агрессивных формах длительность жизни достигает 10 лет. Реабилитация в виде регулярных физических упражнений позволяет поддерживать мышцы в силе и тонусе, сохранить подвижность суставов и устранить дыхательные проблемы.

Профилактика: для болезней двигательного мотонейрона, пока неизвестна причина недуга, специфической профилактики нет. Неспецифическая профилактика заключается в ведении здорового образа жизни и отказе от вредных привычек.

Питание

Правильное питание при боковом амиотрофическом склерозе обуславливается тем, что при заболевании нарушается акт глотания. Пациенту необходимо подбирать рацион и пищевые продукты, простые в усвоении и проглатывании.

Питание при боковом амиотрофическом склерозе состоит из полутвердых и гомогенных пищевых продуктов. В диету рекомендуется включить картофельные пюре, суфле и жидкие каши.

«10 фактов» об этом заболевании, а сегодня мы даём возможность рассказать об этом заболевании эксперту.

Слово — Марине Александровне Аникиной, заместителю руководителя центра экстрапирамидных заболеваний ФМБА России. Она расскажет о том, с чем сталкивается каждый день на своей работе.

МРТ пациента с БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — нейродегенеративное заболевание, первично поражающее верхние и нижние мотонейроны. Поражение нижнего мотонейрона приводит к мышечной атрофии (потере функции) и фасцикуляциям (подёргиваниям), в то время как поражение верхнего мотонейрона приводит к спастичности (скованности) и усилению пирамидных (патологических) рефлексов. Одновременное сочетание признаков поражения и верхнего, и нижнего мотонейронов остаётся краеугольном камнем диагностического процесса.

Несмотря на то, что «болезнь мотонейрона» и «БАС» часто используют как взаимозаменяющие термины, «болезнь мотонейрона» объединяет широкую категорию заболеваний с поражением моторных нейронов и включает в себя прогрессирующую мышечную атрофию, первичный боковой склероз, синдром машущей руки (Вульпиан-Бернардт синдром), синдром машущей ноги (псевдополиневритическая форма), прогрессирующий бульбарный паралич и БАС плюс лобно-височная деменция.

Немного статистики

Боковой амиотрофический склероз в рубрике болезней мотонейрона является самым распространённым заболеванием и составляет 60-85 процентов всех случаев.

Риск заболеть БАС в течение жизни составляет 1:350 для мужчин и 1:400 для женщин, причём, он более высок для военнослужащих. Заболевание чаще развивается у мужчин; соотношение между полами 1,5:1. Заболеваемость примерно 1.5-2.7/100.000 в год. Распространённость 3-5/100.000. Пик заболеваемости БАС приходится на возраст 55 - 65 лет, но встречаются различные возрастные варианты. Описаны случаи возникновения симптомов от позднего подросткового возраста и до девятого десятилетия жизни.

В категорию повышенного риска возникновения БАС входят ветераны, независимо от звания или продолжительности службы, курильщики со стажем, футболисты и игроки в американский футбол высшего эшелона. При этом физическая и эмоциональная нагрузка — не фактор риска развития БАС. Различные травмы головы также не связаны непосредственно с развитием БАС. А вот пониженный индекс массы тела, напротив, имеет к БАС самое непосредственное отношение.

Большинство случаев БАС, до 90 процентов, относится к спорадическим формам. Причины его возникновения, как и для практически всех нейродегенераций, остаются неизвестными. Существует гипотеза прионного возникновения и распространения БАС от локального симптома до генерализованного поражения моторных нейронов.

Каковы причины?

Семейные случаи БАС начитывают не более 10 процентов и имеют преимущественно доминантные признаки наследования. Большинство семейных форм БАС связаны с мутацией одного или нескольких генов, ответственных за развитие заболевания. В 40-50 процентах случаев заболевание связано с геном С9orf72. У носителей этого гена происходит экспансия интронного гексануклеотидного повтора первого интрона, обычно до сотен или тысяч раз. Такая экспансия С9orf72 может статть причиной развития как БАС, так и лобно-височной деменции (ЛВД). Еще 20 процентов случаев приходится на мутацию в гене, кодирующем цитозольную супероксиддисмутазу (SOD1).

Различные мутации ассоциированы и с различной продолжительностью заболевания. Мутация A4V наиболее распространена в Северной Америке и отвечает за агрессивный нижнемотонейронный фенотип. Средняя выживаемость при этом колеблется от 1 до 1.5 лет. Напротив, D90А вариант, ответственный за верхнемотонейронный фенотип, относительно мягок. БАС при этом генотипе развивается только в случае гомозиготного состояния.

Следом за С9orf72 и SOD1 другими двумя частыми причинами БАС становятся гены, кодирующие РНК-связывающие протеины TDP43 и FUS. Мутации в каждом из них насчитывают по 5 процентов случаев семейного БАС и более редки для ЛВД фенотипа.

Вообще генетики уже насчитали более десятка генетических мутаций и их продуктов, играющих роль в развитии БАС.

Каково «лицо» заболевания?

Клинические проявления БАС — безболезненная прогрессирующая мышечная слабость и атрофия, приводящая к параличам и гибели больного из-за развития дыхательной недостаточности. Средний уровень выживаемости — от нескольких месяцев до нескольких лет: больные живут ещё примерно 19 месяцев после постановки диагноза и 30 месяцев после обнаружения первых симптомов. Важно отметить, что существуют значительные различия между пациентами, и возможность предсказать верный темп прогрессирования заболевания во времени на момент постановки диагноза ограничена.

Гибель верхних мотонейронов приводит к ожидаемым неврологическим проявлениям: спастичность, гиперрефлексия, знаки Гоффмана. Время от времени (реже, чем при других типах поражений верхнего мотонейрона) может присутствовать симптом Бабинского. Пока не ясны причины, но псевдобульбарный аффект (эмоциональная лабильность) ассоциирован с дегенерацией верхнего мотонейрона и часто встречается с другими неврологическими признаками повреждения верхнего мотонейрона.

Гибель нижних мотонейронов проявляется фасцкуляцими, мышечными спазмами и мышечной атрофией. Поскольку эти признаки более явные, они чаще, чем признаки поражения верхнего мотонейрона, указывают правильное направление диагностики. В качестве примера: дисфункция нижнего мотонейрона нередко маскирует признаки поражения верхнего мотонейрона при осмотре.

Примерно у 2/3 больных первые симптомы БАС начинаются с конечностей. Типичным проявлением являются локальные симптомы, выражающиеся в «неловкой руке» или «шлёпающей стопе». Аксиальная слабость приводит к неспособности удерживать голову и кифозам. Если БАС начинается с бульбарной симптоматики, то больного ожидает худший прогноз, такое чаще отмечается у пожилых женщин. У этих пациентов развивается дизартрия (нарушение речи) с последующей дисфагией (нарушением глотания). Удивительно отсутствие при БАС нарушений экстраокулярных движений, функции сфинктеров, функции всех сенсорных модальностей (органов чувств).

Как поставить диагноз?

Клиническая диагностика остаётся затруднительной, и обычно постановка диагноза затягивается. В среднем, диагностика растягивается на 11-12 месяцев. При этом 30-50 процентов пациентов изначально получают неверный диагноз и до установки диагноза «БАС » меняют трёх различных специалистов. Усилия сократить время диагностики обоснованы наибольшей активностью рилузола (препарата, препятствующего синтезу глутамата) на ранних стадиях заболевания, когда применение препарата может позволить извлечь наибольшую выгоду. Применение терминов «чрезмерная утомляемость», «чрезмерные судороги мышц», «прогрессирующие фасцикуляции языка» или «прогрессирующая слабость» свидетельствуют о том, что пациент должен быть направлен к специалисту по БАС.

На ранней стадии БАС могут проявляться только признаки дисфункции либо верхних, либо нижних мотонейронов, к тому же симптоматика ограничивается небольшим регионом тела. Дифференциальный диагноз на этой стадии длительный и основывается на исключении всех состояний, связанных с повреждением мотонейрона или имитирующих генерализованное повреждение мотонейронов, включая моторные невропатии, острые миопатии, мышечные дистрофии, паранеопластические нейропатии, дефицит витамина В 12 , первичное поражение головного и спинного мозга. Другие заболевания с поражением мотонейрона способны имитировать БАС в дебюте. Спиномышечные атрофии взрослых, спинобульбарные мышечные атрофии (болезнь Кеннеди), постполиомиелитический синдром следует отличать от БАС. Например, синдром доброкачественных фасцикуляций становится причиной таких фасцикуляций, которые не приводят к слабости или другим признакам денервации на электронейромиографии (ЭНМГ). Наследственная спастическая параплегия может включать признаки поражения верхнего мотонейрона и в нижних конечностях.

Единственным инструментальным методом диагностики пока остаётся ЭНМГ, на которой удаётся различить признаки диффузного поражения мотонейронов.

На основании преимущественного распространения симптоматики различают анатомические формы БАС: бульбарная, шейная, грудная, пояснично-крестцовая.

Сочетание клинических и инструментальных данных определяет жёсткость диагностики БАС: клинически установленный, вероятный или только лишь возможный.

Есть ли способ исцеления?

В настоящее время эффективного лечения БАС не существует. Рилузол представляет собой единственное заболевание-модифицирующее лекарство, разрешённое FDA с 1995 года, однако его применение лишь увеличивает продолжительность жизни на 2-3 месяца, но не изменяет течение основных клинических симптомов заболевания. Но даже его иногда бывает невозможно применить из-за развившейся у пациентов выраженной тошноты.

Симптоматическая терапия включает в себя применение декстрометрфан-квинидина для псевдобульбарных аффективных нарушений, мексилетина для БАС-зависимых крампи, холинолитиков для коррекции слюнотечения, как результата нарушения глотания, антидепрессантов типа СИОЗС (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина) для коррекции ситуационных расстройств настроения, НПВС для коррекции боли, связанной с нарушением мобильности.

Необходимость мультидисциплинарного подхода исходит из множества тяжёлых симптомов развёрнутой стадии. К ним относятся значительная потеря массы тела и недостаток питания, которые говорят о негативном прогнозе.

1. Нарушения глотания могут уменьшаться при активном логопедическом пособии, но в ряде случаев при выраженной дисфагии требуют питания через гастростому.

2. Прогрессирующая дизартрия препятствует нормальной коммуникации и требует как логопедических, так и нейропсихологических занятий.

3. Риск падений, неизбежно возникающий при прогрессирующей мышечной слабости, нивелируется передвижением на инвалидном кресле.

4. Важная задача симптоматической терапии — вовремя поддержать нормальное дыхание. Рано или поздно у пациента с БАС развивается дыхательная недостаточность, которая и приводит его к гибели. Использование неинвазивной вентиляции позволяет увеличить продолжительность жизни и её качество у пациентов с БАС. Особенно важно проводить неинвазивную вентиляцию в ночные часы, сопряженные с максимальной выраженностью дыхательной недостаточности. При невозможности неинвазивной респираторной поддержки пациентам выполняют трахеостомию, чтобы обеспечить механическую вентиляцию.

Существует механическое облегчение откашливания, которое осуществляется специальной аппаратурой и препятствует попёрхиванию секретом или развитию пневмонии.

В последние 20 лет БАС — одна из наиболее интересующих нейроучёных проблем. Исследования проходят во всему миру, включая проверку возможности терапии стволовыми клетками, генной терапии, а также разработку множества маленьких молекулярных агентов на разных стадиях клинической и предклинической проверки.

Что ожидает больных?

Скорость течения заболевания широко варьирует. В целом, средняя продолжительность жизни после диагностики составляет примерно 3 года, при этом некоторые пациенты погибают ранее, чем через 1 год, другие живут более 10 лет. Выживаемость выше среди пациентов с наибольшей задержкой в постановке диагноза из-за малых темпов прогрессирования, а также у пациентов молодого возраста с первичным поражением конечностей. Например, такие патологии, как синдром машущей конечности или плечевая амиотрофическая диплегия, прогрессируют более медленно, чем БАС. Напротив, пожилой возраст, раннее вовлечение дыхательной мускулатуры, дебют болезни в виде бульбарных симптомов предполагают более быстрое прогрессирование.

Мария Аникина, Центр экстрапирамидных заболеваний ФМБА России