Эффект положения генов. Эффект положения гена Эффект положения генов

ЭФФЕКТ ПОЛОЖЕНИЯ ГЕНА ЭФФЕКТ ПОЛОЖЕНИЯ ГЕНА

изменение проявления активности гена при перемещении его в др. участок хромосомы. Явление открыто А. Стёртевантом в 1925. Различают два типа Э. п. г.- стабильный и нестабильный. Стабильный Э. п. г. наблюдается при перемещении гена между эухроматиновыми участками хромосом. Возможный механизм этого явления - вовлечение перемещённого гена в систему регуляции др. генов. Нестабильный Э. п. г. обычно наблюдается при перемещении гена из эухроматина в гетерохроматин или наоборот, при перемещении гена из гетерохроматина в эухроматин (механизм последнего варианта изучен недостаточно). В случае перемещения гена из эухроматина в гетерохроматин в нек-рых клетках происходит инактивация транскрипции гена по принципу «всё или ничего», причём инактивированное состояние гена наследуется в клеточных поколениях. Вследствие такой инактивации появляется мозаицизм признака в соматич. тканях (отсюда назв.- нестабильный Э. п. г.). Характерным свойством нестабильного Э. п. г. является дистанционное влияние гетерохроматина на инактивацию генов. По мере увеличения расстояния между геном и гетерохроматином частота инактивации гена уменьшается, что объясняют либо изменением первичной структуры участка ДНК, где расположен ген, при перемещении гена к гетерохроматину, либо выключением гена из-за нарушения регуляции транскрипции на уровне ДНК-белкового взаимодействия. Изучение Э. п. г. важно для выяснения механизмов генной регуляции у эукариот.

.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-е изд., исправл. - М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

Смотреть что такое "ЭФФЕКТ ПОЛОЖЕНИЯ ГЕНА" в других словарях:

эффект положения гена - geno padėties efektas statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Geno veikimo pakitimas dėl jo padėties chromosomoje pakeitimo kitų genų atžvilgiu. atitikmenys: angl. gene position effect rus. эффект положения гена … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

Влияние расположения Генов в хромосоме на. проявление их активности. Явление открыто американским генетиком А. Стёртевантом в 1925. Наблюдается при структурных перестройках хромосом (транслокациях), в результате которых гены активных зон… … Большая советская энциклопедия

Зависимость фенотипического проявления гена от его локализации в хромосоме … Большой медицинский словарь

эффект положения - Изменение экспрессии гена при перемещении его в другое положение Тематики биотехнологии EN position effect …

Position effect эффект положения. Изменение экспрессии гена в результате изменения его локализации на хромосоме (в своей группе сцепления), возникающего при хромосомных перестройках и при рекомбинации; различают стабильный

эффект Дубинина - Вариант эффекта положения position effect, связанный не с удвоением гена (как в случае с геном Bar у дрозофилы), а с переносом определенного гена в новое генетическое «окружение»; Э.Д. впервые был описан Н.П. Дубининым и Б.Н.… … Справочник технического переводчика

Dubinin effect эффект Дубинина. Вариант эффекта положения Связанный не с удвоением гена (как в случае с геном Bar <см.> у дрозофилы), а с переносом определенного гена в новое генетическое “окружение”; Э.Д. впервые… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

ПОЛОЖЕНИЯ ЭФФЕКТ - Явление изменения действия гена в зависимости от его положения в системе целой хромосомы … Термины и определения, используемые в селекции, генетике и воспроизводстве сельскохозяйственных животных

Выключение гена, сайленсинг генов, англ. gene silencing это общий термин, описывающий эпигенетический процесс регуляции генов. При этом последовательность нуклеотидов не изменяется, а лишь прекращается экспрессия соответствующего гена. Для… … Википедия

Выключение гена, Сайленсинг генов, Gene silencing это общий термин, описывающий эпигенетический процесс регуляции генов. При этом последовательность нуклеотидов не изменяется, а лишь прекращается экспрессия соответствующего гена. Сайленсинг генов … Википедия

	Сперматогенез	Овогенез
Стадия размножения	Сперматогонии после синтеза ДНК 2n4c весь период половой зрелости	Овогонии после синтеза ДНК 2n4c между 3-м и 7-м месяцами эмбриогенеза и до 3-го года жизни
Стадия роста	Сперматоцит первого порядка 2 n 2 c	Овоцит первого порядка 2 n 2 c
Стадия созревания	2 деления мейоза. После 1 деления обр. сперматоциты второго 2го – 1n2c, после 2 деления обр. сперматиды – 1n1c	После 1 деления мейоза обр. 1 овацит 2го порядка (1 n 2 c )и 1 направительное После 2го деления (делится овацит 2 порядка ) обр. 1 яйцеклетка и 1 направительное тельце
Стадия формирования	Ядра уплотняются из-за гиперспирализации хромосом. Пластинчатый комплекс перемещается к полюсу ядра, обр. акросому. Центриоли - на место у противоположного полюса ядра, от одной из них отрастает жгутик, у основания которого концентр. митохондрии. почти вся цитоплазма сперматиды отторгается.	В профазе этого деления выделяют ряд стадий. лептотена - спирализация хромосом. К концу хромосомы, образующие клубок, имеют вид нитей с утолщениями по длине. зиготена - гомологичные хромосомы спирализуются, сближаются, образуют пары. Обр. пары. Число пар равно гаплоидному. пахитена в ооцитах видны биваленты, причем каждая хромосома образована двумя хроматидами (тетрада). кроссинговер. диплотена - гомологичные хромосомы частично деспирализуются и отходят друг от друга, они сохраняют взаимосвязь при помощи - хиазм. в оогенезе есть специальная стадия - диктиотена , хромосомы, приняв особую форму «ламповых щеток», прекращают меняться на многие годы. По достижении репродуктивного возраста один ооцит ежемесячно возобновляет мейоз: проходит завершающую стадию профазы 1 деления - диакинез (хромосомы спирализованы, ядерная оболочка и ядрышко исчезают, образуется веретено деления). В метафазе 1 деления гомологичные хромосомы распол. в плоскости экватора клетки. В анафазе 1 деления к полюсам расходятся непосредственно гомологичные хромосомы. Так как они состоят из двух хроматид, их называют диадами. В процссе цитотомии в телофазе 1 деления обр. первое редукционное тельце. Вторая клетка, также гаплоидная, продолжает оогенез. Интерфаза между двумя делениями очень короткая. 2 деление мейоза фактически начинается с метафазы. Хромосомы на этой стадии оогенеза представлены диадами. Это деление свершается после овуляции, т.е. выхода ооцита из яичника в женские половые пути, и для его завершения необходимо, чтобы произошло оплодотворение клетки сперматозоидом. В анафазе 2 деления к полюсам клетки расходятся дочерние хроматиды, из которых на более ранних стадиях состоят диады. В последующей телофазе отделяется 2 редукционное тельце, которое погибает.
Результат	500 млрд. клеток	350 клеток

Алкоголь

Этанол является психоактивным веществом, оказывающим угнетающее действие на центральную нервную систему. Употребление этанола вызывает опьянение, в результате чего у человека снижается скорость реакции и внимание, нарушается координация движений и мышление.

Алкоголи́зм - заболевание, разновидность токсикомании, характеризующееся болезненным пристрастием к этиловому спирту, с психической и физической зависимостью от него.

Алкоголь оказывает на организм будущего родителя сильное токсическое действие. У выпивающих мужчин поражаются половые железы, уменьшается выработка сперматозоидов, отмечаются различные нарушения сексуальной жизни. Часто возникает импотенция. У женщин алкоголь увеличивает риск развития рака груди даже в умеренных количествах.

Действие зависит от дозы . Алкоголизм родителей , который может привести к возникновению фетального алкогольного синдрома . Фетальный алкогольный синдром или алкогольный синдром плода объединяет различные как по сочетанию, так и по степени выраженности отклонения в психофизическом развитии ребёнка , причиной которых является употребление женщиной алкоголя до и во время беременности.

Алкоголь, являющийся ядом для любой живой клетки, снижает активность, подвижность сперматозоидов, искажает их наследственную структуру. Эти повреждения, если происходит оплодотворение, и становятся причиной неизбежных отклонений, пороков развития ребенка с самого начала его биологического существования.

У здоровых женщин беременность от выпивающих мужчин протекает нередко тяжело : осложняется токсикозами , Роды у этих женщин также бывают трудными , с осложнениями . Развитие зародыша из поврежденной алкоголем неполноценной мужской половой клетки не может происходить нормально . Иногда внутриутробное формирование страдает настолько, что плод погибает , В других случаях дети рождаются недоношенными или возникает внутриутробная гипотрофия.

ФАС включает аномалии в трёх различных областях : 1) Мозговые аномалии и расстройства, связанные с деятельностью центральной нервной системы, включая неврологические аномалии, умственную отсталость, нарушения поведения, нарушения интеллекта и\или аномалии структуры мозга; 2) Преднатальный и/или постнатальный дефицит роста и веса; 3) Специфические особенности строения лица: короткая глазная щель, широкая плоская переносица, сглаженный губной желобок, тонкая верхняя губа.

Дети с ФАС: При обычной длине масса тела у таких новорожденных меньше нормы. Дети производят впечатление худых, дистрофичных. Кожа у них сухая, сморщенная, даже при тщательном уходе быстро возникают трещины. Дряблый подкожный жировой слой выражен слабо. Нарушено развитие костей. У большинства таких детей имеются функциональные расстройства нервной системы, аппарата кровообращения, органов дыхания, пищеварительного тракта, снижены сопротивляемость к инфекциям.

Отстают в росте и весе, имеют характерные особенности лица - лицевые аномалии, могут иметь проблемы со слухом и зрением, хуже обучаются элементарным вещам, имеют проблемы с памятью и вниманием и трудности в обучении в школе, хуже контролируют свои эмоции и свое поведение, могут нуждаться в специальных педагогах и обучении в специальных школах, часто недостаточно осознают последствия своих поступков, могут совершать асоциальные поступки и вступать в конфликт с законом, всю жизнь нуждаются в социальной защите и медицинском сопровождении.

Обнаруживается с возрастом умственная неполноценность малыша . Недоразвитие мозга ребенка, отставание в психическом развитии, слабоумие вплоть до идиотизма.

Курение

Никотин - это алкалоид, содержащийся в листьях многих растений: картофеля, баклажанов, табака, коки, относится к химическим соединениям повышенного фактора риска для наследственного аппарата.

Табак содержит канцерогенные вещества и радиоактивные изотопы.

Куре́ние - вдыхание дыма препаратов, преимущественно растительного происхождения, тлеющих в потоке вдыхаемого воздуха, с целью насыщения организма содержащимися в них активными веществами путём их возгонки и последующего всасывания в лёгких и дыхательных путях.

Особую тревогу вызывает курение среди женщин детородного возраста. Хроническая табачная интоксикация приводит постепенно к спазму кровеносных сосудов, питающих половые железы, одновременно затрудняя выход токсических веществ из половых органов . Всё это, в конечном итоге, снижает половую активность , у мужчин нарастают симптомы импотенции , у женщин - фригидность отмечается отставание полового развития; почти в 2,5 раза диагностируются воспалительные процессы в детородных органах.

У курильщиков, в ряде случаев, яйцеклетки и сперматозоиды теряют способность к оплодотворению . У курящих мужчин клетки могут иметь дефекты, что может стать причиной аномалий развития.

Из-за пристрастия к курению прерываетюся беременности сразу после зачатия, встречаются ранние выкидыши, возможна отслойка плаценты .

От курения матери серьёзно страдает ЦНС зародыша, сердечно-сосудистая система. Высвобождающийся под воздействием никотина норадреналин, ухудшает кровообращение плода, приводя к дальнейшему спазму кровеносных сосудов. С перегрузкой работают также печень и почки плода, в которых развиваются дистрофические процессы. Замедляется формирование костей из-за снижения темпов отложения кальция, тормозится активность АТФ. Страдает синтез белков - основного строительного материала для всех органов и тканей, разрушается ряд витаминов, необходимых для оптимального развития плода.

В результате такого комплексного нарушения обменных процессов на свет появляются дети с уменьшенными размерами головы, сердца, сниженными показателями роста и веса, развивается удушье (асфиксия), повышенная двигательная активность, грубый размашистый тремор ручек и ножек, велик риск развития мёртвого ребёнка. Патологические изменения в генетических структурах, возникающие у курящих, могут проявиться у их детей спустя десятилетия (заболевания органов дыхания и печени).

По наследству могут передаваться заболевания сердечно-сосудистой системы (предрасположеность к раннему развитию атеросклероза и пороки сердца).

Мутации возникают в яйцеклетках у плода женского пола, которые закладываются во внутриутробном периоде. В дальнейшем у будущей женщины может возникнуть бесплодие врожденного характера.

В молоке курильщиц снижено содержание витамина С, белков, жиров, углеводов, присутствуют табачные яды. Часто у детей развивается острое никотиновое отравление - рвота, землистый цвет кожи. При прекращении кормления грудью все эти симптомы проходят. У матерей-курильщиц нередко угнетается процесс лактации.

ЭФФЕКТ ПОЛОЖЕНИЯ ГЕНОВ – влияние расположения генов в хромосоме на проявление их активности. Явление открыто американским генетиком А. Стёртевантом в 1925 году. Наблюдается при структурных перестройках хромосом (транслокациях), в результате которых гены активных зон хромосом (эухроматина) могут переноситься в неактивные зоны (гетерохроматин) и инактивироваться и наоборот. При перестройке, возвращающей эухроматиновый ген из гетерохроматина в любую точку эухроматина, функционирование данного гена восстанавливается.

Эффект положения гена можно проследить при наследовании резус фактора (Rh-фактор).

Рис. 53. «Эффект положения».

В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резус-отрицательностью и практически наследование Rh-фактора иммитирует моногогенное наследование. Однако ряд исследований показывает, что система Rh определяется тремя антигенными факторами, которые детермируются тремя тесно сцепленными генами С, Д, Е, локализованными в коротком плече хромосомы 1. Внутри аллельных пар действует полное доминирование, а при взаимодействии между ними «эффект положения». Все это обусловливает разнообразие вариантов резус-антигенов и соответственно резус-несовместимости.

Основная роль в Rh-системе принадлежит антигену D. При его наличии на поверхности эритроцитов кровь является резус-положительной. Резус-отрицательный фенотип формируется при отсутствии антигена D.

Однако антигены C и E оказывают влияние на резус-несовместимость.

Суть «эффекта положения» в следующем: в рассмотренном примере (рис. 53) оба человека имеют одинаковые фенотипы и генотип. Они гетерозиготы по трем парам генов (CcDdEe) и оба резус-положительные, но в антигенном плане их кровь несовместима. У человека, у которого в одной хромосоме порядок расположения генов Cde, а в другой соответственно cDE, будут синтезироваться все три вида антигенов C, D, E и его кровь будет несовместима с кровью второго человека.

У второго человека порядок расположения генов внутри хромосомы cDe, а в гомологичной – CdE . Там, где в одной хромосоме расположены доминантные гены С и Е, ген Е выступает в роли супрессора по отношению к гену С. Следовательно, фенотипическое проявление гена С в признак подавлено, антиген С не синтезируется.
РЕЗУС-ФАКТОР И РЕЗУС-КОНФЛИКТ
Резус-фактор крови – антиген, представляющий собой особый вид протеина, присутствующего на оболочке красных кровяных телец человека и макаки-резус. Открыт белок был в 1940 году А. Винером и К. Ландштейнером .

Этот белок есть у 85% жителей планеты европеоидной расы. Таких людей называют резус-положительными. Если же белка на оболочке эритроцитов нет – они называются резус-отрицательными. Среди людей монголоидной расы резус-отрицательных людей еще меньше – всего 1%, а среди жителей планеты негроидной расы только 7%.

Резус крови – это достаточно непростая конструкция, в которую входит не меньше сорока различных антигенов. Каждый из антигенов имеет свое «имя», которое прописывается с помощью букв и цифр. Наиболее распространенными антигенами являются Д, С, Е. Именно эти антигены наиболее активны.


Резус крови передаётся по наследству как доминантный признак (R – ген наличия резус фактора, а r – отсутствие его) и не меняется в течение всей жизни.

Если у родителей присутствует резус (Rr, Rr), то у ребенка резус может присутствовать (RR, Rr), а может и отсутствовать (rr).

Если один из родителей резус-положителен (RR, Rr), а второй отрицателен (rr), – малыш может унаследовать как положительный резус (Rr), так и отрицательный (rr).

В том случае, если и у мамы и у папы резус отрицателен, ребенок обязательно также родится резус-отрицательным.

Обычно отрицательный резус-фактор никаких неприятностей его хозяину не приносит. Особого внимания и ухода требуют лишь резус-отрицательные беременные женщины.

Если у будущей мамы резус отрицательный, а у будущего папы положительный, возникает опасность резус-конфликта. Но начаться он может лишь в том случае, если ребенок унаследует резус отца. Тогда его кровь будет плохо совместима с кровью матери (рис. 54).

Рис. 54. Резус-конфликт при беременности.

Во время беременности мать и плод едины, и, несмотря на то, что кровь их не смешивается, многие продукты обмена веществ да и отдельные клетки от плода поступают к матери, и наоборот. Этот обмен идет через структуры плаценты, через ту ее часть, которая называется плацентарным барьером.

Rh-кoнфликт возникает не ранее 7-8-й недели беременности, когда начинается формирование кроветворения у зародыша. Резус-положительные эритроциты плода преодолевают плацентарный барьер и, попадая в кровь матери, а ее организм, воспринимаются как нечто чужеродное. Организм матери начинает вырабатывать защитные антитела. Защищая мать, эти антитела несут серьезную угрозу ее ребенку. При тяжелой форме резус-конфликта возможна внутриутробная гибель плода и выкидыш на любом сроке беременности.

Антитела матери проникают через плаценту и разрушают эритроциты ребенка. В крови появляется большое количество вещества, называемого билирубином. Билирубин окрашивает кожу малыша в желтый цвет. Поскольку эритроциты плода непрерывно уничтожаются, его печень и селезенка стараются ускорить выработку новых эритроцитов, увеличиваясь при этом в размерах. В конце концов, и они не справляются с восполнением убыли эритроцитов. Возникает состояние анемии (низкое содержание в крови эритроцитов, гемоглобина). Резус-конфликт может быть причиной поражения головного мозга ребенка, нарушения функции слуха и речи. В самых тяжелых случаях резус-конфликт проявляется врожденной водянкой (отеком) плода, которая может привести к его гибели.

В тяжелых случаях новорожденному может помочь заменное переливание крови. Ему вводят одногруппную резус-отрицательную кровь и проводят реанимационные мероприятия.

Рис. 55. Гемолиз эритроцитов при резус-конфликте.

Учёт резус фактора, как и группы крови, является обязательным при переливании крови. Если в тело резус-отрицательного пациента влить кровь с присутствующим резусом, в организме начнут вырабатываться антитела (рис. 55), под действием которых наступает гемолиз эритроцитов донора (эритроциты, обладающие резусом, склеиваются в длинные цилиндры).

Для профилактики подобных осложнений необходимо переливать резус-отрицательному реципиенту только резус-отрицательную кровь и перед переливанием производить пробу на совместимость не только по группам крови, но и по резус-фактору.

СПЕЦИФИКА ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНА В ПРИЗНАК
Плейотропия – множественное действие гена (один ген контролирует развитие нескольких признаков).

Часто наблюдается явление, когда одна пара генов влияет сразу на несколько признаков. Еще Мендель в своих опытах установил, что растения гороха, имеющие пурпуровые цветки, кроме того всегда имеют красные пятна в пазухах листьев и образуют семена, покрытые серой или бурой кожурой, и что все эти признаки зависят от действия одного наследственного фактора.

При изучении генетических особенностей персидской пшеницы Н.И.Вавилов установил, что доминантный ген черной окраски всегда одновременно вызывает и сильное опушение чешуй.

У плодовой мушки дрозофилы ген, определяющий отсутствие пигмента в глазах, снижает плодовитость, влияет на окраску некоторых внутренних органов и уменьшает продолжительность жизни.

У каракульских овец одним геном определяются цвет шерсти и развитие рубца.

Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным (рис. 56).

Рис. 56. Виды плейотропии.

При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем.

Рис. 57. Синдром Марфана.

У человека известен доминантный ген, определяющий признак "паучьи пальцы" (синдром Марфана ). Одновременно ненормальное развитие пальцев сопровождается нарушением строения хрусталика и развитием порока сердца (рис. 57). Здесь в основе множественного эффекта тоже лежит действие одного гена, вызывающего нарушение развития соединительной ткани.

При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипический признак – проявление мутантного гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидноклеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидноклеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипические проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипическим признаком проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге – эти патологические признаки вторичны.

При плейотропии, ген, воздействуя на какой-то один основной признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном.

Модифицирующее действие гена – ген усиливает или ослабляет действие неаллельного гена. Существуют гены "основного действия", т.е. такие, которые определяют развитие признака или свойства, например выработку пигмента, форму плода, чувствительность или устойчивость к заболеваниям и т.д. Наряду с такими генами, по-видимому, существуют гены, которые сами по себе не определяют какую-либо качественную реакцию или признак, они лишь усиливают или ослабляют проявление действия "основного" гена, т.е. модифицируют его, – такие гены получили название модификаторов . Любые взаимодействующие гены в одно и то же время являются генами "основного" действия по одному признаку, а по другому (или другим) являются генами-модификаторами.

Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность .

Рассматривая действие генов, их аллелей необходимо учитывать и модифицирующее влияние среды, в которой развивается организм. Если растения примулы скрещивать при температуре 15-20 °С, то в F 1 согласно менделевской схеме, все поколения будут иметь розовые цветы. Но когда такое скрещивание проводить при температуре 35 °С, то все гибриды будут иметь цветы белого цвета. Если же осуществлять скрещивания при температуре около 30 °С, то возникает разное соотношение (от 3:1 до 100%) растений с белыми цветами.

Такое колебание классов при расщеплении в зависимости от условий среды получило название пенетрантность – сила фенотипического проявления . Итак, пенетрантность – это частота проявления гена, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу.

Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Наряду с генами, фенотип которых появляется только при сочетании определенных условий и достаточно редких внешних условий (высокая пенетрантность), у человека есть гены, фенотипическое проявление которых происходит при любых соединениях внешних условий (низкая пенетрантность). Пенетрантность измеряется процентом (%) организмов с фенотипическим признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей.

Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипическое проявление, то он имеет пенетрантность 100 % (полная пенетрантность ). Однако, некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно. Так, полидактилия имеет четкое вертикальное наследования, но бывают пропуски поколений. Доминантная аномалия – преждевременное половое созревание – присуще только мужчинам, однако иногда заболевание может передаться от человека, который не страдал этой патологией. Пенетрантность указывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит от генов, от среды, от того и другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в конкретных условиях среды.

Экспрессивность (лат. “ехргеssio” – выражение) – это изменение количественного проявления признака в разных особях-носителях соответствующего аллеля.

При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той же семье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных до тяжелых: различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д. Рецессивные наследственные заболевания в пределах семьи проявляются однотипно и имеют незначительные колебания экспрессивности.

Таким образом, пенетрантность – это вероятность фенотипического проявления гена, которая выражается в процентах (отношение больных особей к числу носителей соответствующего гена).

Экспрессивность – степень клинического проявления гена, которая может быть слабой или сильной. Пенетрантность и экспрессивность генов зависят от эндогенных и экзогенных факторов. Например, если для проявления гемофилии решающее значение имеет нарушение в геноме, то возникновение сахарного диабета зависит от взаимодействия генетических факторов и внешней среды. В последнем случае говорят о наследственном предрасположении. Способность генотипа по-разному проявляться в различных условиях среды называется нормой реакции. Норма реакции наследуется, а изменения в пределах нормы реакции не наследуются.

Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе и наследственных болезней, может вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называется генокопией . Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями.

Одним из первых это явление изучал Н.В.Тимофеев-Ресовский . По предложению Н.В.Тимофеева-Ресовского, с середины 1930-х годов гетерогенными группами стали называть группы генов, дающих весьма сходное внешнее проявление, но локализованных в разных хромосомах или разных локусах, как, например, группа генов minute, обусловливающих редукцию щетинок у дрозофилы. Это явление широко распространено в живой природе, включая человека. Правда, в генетической литературе для его обозначения обычно используют не термин Н.В. Тимофеева-Ресовского «гетерогенные группы», а более поздний (середины 40-х годов XX века), предложенный немецким генетиком X.Нахтсхаймом – «генокопии», в дополнение к которому позже был введен термин «фенокопии».

В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии – модификационные изменения. Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа. Таким образом, фенокопия – ненаследственное изменение фенотипа организма, вызванное действием определённых условий среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения – мутации – у этого организма.

В развитии фенокопий могут играть роль разнообразные факторы среды – климатические, физические, химические, биологические и социальные. Врожденные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопий ряда наследственных болезней и пороков развития. Существование гено- и фенокопий нередко затрудняет постановку диагноза, поэтому существование их врач всегда должен иметь в виду.

Эффект положения гена, влияние расположения генов в хромосоме на. проявление их активности. Явление открыто американским генетиком А. Стёртевантом в 1925. Наблюдается при структурных перестройках хромосом (транслокациях), в результате которых гены активных зон хромосом (эухроматина) могут переноситься в неактивные зоны (гетерохроматин) и инактивироваться и наоборот. При перестройке, возвращающей эухроматиновый ген из гетерохроматина в любую точку зухроматина, функционирование данного гена восстанавливается. Свойство обратимости при Э. п. г. используют для доказательства того, что наблюдаемое изменение проявления данного гена - Э. п. г., а не его мутация . В результате исчезают пуфы в эухроматиновых участках, нарушаются синтезы ДНК и РНК: гетерохроматин при перенесении в эухроматин активируется и становится цитологически не отличим от эухроматина. Нарушение активности при Э. п. г. может наблюдаться одновременно у нескольких эухроматиновых генов, расположенных за геном, непосредственно прилегающим к гетерохроматину, причём влияние гетерохроматина всегда направлено от места перестройки к ближайшему эухроматиновому гену и по мере увеличения расстояния между эухроматиновыми и гетерохроматиновыми генами это влияние ослабляется (эффект поляризованного распространения). Наиболее изучен т. н. мозаичный Э. п. г., фенотипически проявляющийся в мозаичности, т. е. в появлении измененных соматических клеток на фоне нормальных.

Молекулярный механизм Э. п. г. не ясен. Предполагают, что в основе его лежит изменение морфологии транслоцированного участка хромосомы. Изучение Э. п. г. перспективно для выяснения механизмов генной регуляции у эукариотов.

В. Вельхов.

Большая Советская Энциклопедия М.: "Советская энциклопедия", 1969-1978

Полимерия

Эпистаз

Эпистаз - такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары подавляется действием гена из другой аллельной пары.

Различают две формы эпистаза – доминантный и рецессивный. При доминантном эпистазе в качестве гена-подавителя (супрессора) выступает доминантный ген, при рецессивном эпистазе – рецессивный ген.

Пример доминантного эпистаза – наследование окраски оперения у кур. Взаимодействуют две пары неаллельных генов:

С – ген, определяющий окраску оперения (обычно пеструю),

с – ген, не определяющий окраску оперения,

I – ген, подавляющий окраску,

i – ген, не подавляющий окраску.

Варианты расщепления в F 2: 12:3:1, 13:3.

У человека примером доминантного эпистаза являются ферментопатии (энзимопатии) – заболевания, в основе которых лежит недостаточная выработка того или иного фермента.

Пример рецессивного эпистаза – так называемый «бомбейский феномен»: в семье у родителей, где мать имела группу крови О, а отец – группу крови А, родились две дочери, из которых одна имела группу крови АВ. Ученые предположили, что у матери в генотипе был ген I B , однако его действие было подавлено двумя рецессивными эпистатическими генами dd.

Полимерия - такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Это явление противоположно плейотропии. По типу полимерии обычно наследуются количественные признаки, чем и обусловлено большое разнообразие их проявления в природе.

Например, окраска зерен у пшеницы определяется двумя парами неаллельных генов:

A 1

a 1 – ген, не определяющий красную окраску;

A 2 – ген, определяющий красную окраску;

a 2 – ген, не определяющий красную окраску.

A 1 A 1 A 2 A 2 – генотип растений с красной окраской зерен;

a 1 a 1 a 2 a 2 - генотип растений с белой окраской зерен.

Расщепление в F 2: 15:1 или 1:4:6:4:1.

У человека по типу полимерии наследуются такие признаки, как рост, цвет волос, цвет кожи, величина артериального давления, умственные способности.

Эффект положения – вид взаимодействия неаллельных генов, обусловленный местом положения гена в генотипе.

Пример – наследование белка Rh- фактора (резус-фактора). У 85% европейцев резус-фактор имеется (Rh+ ), у 15% – его нет (Rh- ). Определяется резус-фактор тремя доминантными генами (С, D, E), расположенными в хромосоме рядом друг с другом.

Два человека с одинаковым генотипом CcDDEe будут иметь разные фенотипы в зависимости от варианта расположения аллельных генов в паре гомологичных хромосом: в варианте А – много антигена Е, но мало антигена С; в варианте В – мало антигена Е, но много антигена С.