Как передается дальтонизм по наследству. Виды дальтонизма и как заболевание передается по наследству. Передается ли по наследству

Генные мутации или аномалии приводят к развитию цветовой слепоты. Чаще всего от цветовой слепоты страдают мужчины (9%), женщины (около 0,4%). Наследование дальтонизма у человека зависит от того, кто из родителей является носителем дефектного гена, и от пола ребенка. Заболевание проявляется, если есть дефект в X-хромосоме на генетическом уровне. Эта патология вызвана рецессивным признаком, так как при здоровом гене недуг не проявляется.

Причины появления дальтонизма

За различие человеком отдельных цветов отвечают особые нервные клетки, называемые колбочками, что расположены в центре глазной оболочки. Эти клетки проявляют чувствительность к трем цветам, таким как зеленый, красный и синий. Если один из трех типов пигментов не функционирует, наступает дихромазия. Это значит, что человек перестает различать цвета. Больных дихромазией разделяют на две группы. Пациенты могут не различать красный цвет (протанопия), или только зеленый (дейтеранопия). Люди, слепые на синий, встречаются довольно редко. Монохромазия - это повреждение всех трех типов пигмента. При этом наступает полное невосприятие цветовой гаммы, появляется рецессивный ген, вызывающий цветовую слепоту.

Различают приобретенный и врожденный дальтонизм. Толчком к развитию могут послужить:

• травмирование мозга или сбой в нервной системе;
• укачивание;
• синдром сухого глаза;
• нарушение зрительного нерва;
• самолечение.

Передается ли по наследству?

Гены, вызывающие это заболевание, находятся в Х-хромосомах и наследуются в большей степени мужским полом.

Тип наследования дальтонизма называют сцепленным с полом. Дальтонизм передается по наследству только от матерей к сыновьям, а не от отца. Если патология присутствует у обоих родителей, болезнь передается от родителей к дочери. Ген дальтонизма считается рецессивным. Женщины реже подвергаются болезни, так как в женском организме имеется две ХХ-хромосомы. У мужчин из-за недостатка в хромосомах цветовая слепота проявляется в полной мере.

Исследование ученых Кембриджского университета показало, что дальтоники способны различать оттенки, которые для людей с нормальным зрением одинаковы.

Схема и механизмы

Если присутствует здоровый ген в организме, который у человека расположен в половых хромосомах, недуг не проявляется. Для мужчин дальтонизм характерен в большем количестве случаев, из-за наличия только одной X-хромосомы. Ниже приведена схема того, как может наследственное заболевание передаваться от родителей к детям при разных вариантах генотипа. Генотип у дальтоника обозначается Х*Y, у женщины - Х*Х*.

Схема дальтонизма

О том, как передается патология по наследству подробно представлено в таблице:

У женщин редко проявляется заболевание, но они являются носителями этого дефекта.

Если мужчина - дальтоник, а женщина здорова, то дочери становятся носителями гена дальтонизма (Х*Х), но не заболеют. Сыновьям не передается хромосома. В такой семье все дети здоровы и наследственные заболевания не проявятся. Если у мужчины отсутствует недуг, а женщина носитель аллеля дальтонизма, половина дочек станут носителями. В 50% случаев будут здоровы сыновья и в таком же соотношении больны. Родителям не всегда стоит переживать по поводу патологии, так как она встречается нечасто. Дочери в 50% унаследуют рецессивный признак, если мать - носитель, а мужчина дальтоник. Вторая половина окажется больной. Если мужчина здоров, а женщина болеет дальтонизмом, то девочки станут носителями гена патологии, но не заболеют. В этом случае сыновья будут дальтониками. Если и женщина и мужчина болеют, недуг передается дочерям и сыновьям.

Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, — у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара — ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h — рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.

Если же X-хромосома мужчины имеет аллель h, то мужчина страдает гемофилией: X-хромосома не несет генов, определяющих механизмы нормального свертывания крови.

Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявляется у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания, такое сочетание маловероятно.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, детерминирующий дальтонизм, он обязательно проявляется. У женщины две X хромосомы: она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но в последнем случае будет страдать дальтонизмом.

Дальтонизмом называется такой вид нарушения зрения, при котором человек не может воспринимать или различать один или больше основных цветов.

Причины возникновения дальтонизма

Впервые это заболевание было описано в 1794 году Д. Дальтоном, у которого также было данное нарушение зрения. Чаще болеют мужчины – 8%, реже – женщины – до 0,5%.

Основная причина возникновения дальтонизма – генетический дефект в X – хромосоме. Также нарушения цветовосприятия могут возникать после приемов некоторых медицинских препаратов, травм или заболевания глазного яблока.

Человек различает цвета благодаря наличию в центральной части сетчатки глаза особых нервных клеток, имя которым – «колбочки». Эти клетки содержат несколько типов пигмента, который чувствителен к 3 основным цветам – красному, зеленому и синему. Если не функционирует 1 из типов нервных клеток – человек не сможет различать именно этот цвет. Такое состояние называют дихромазией.

Дихроматов – людей, не воспринимающих 1 цвет – делят на 2 группы:

1. Слепые на красный цвет – протанопия.
2. Слепые на зеленый цвет – дейтеранопия.

Третья группа нарушений цветовосприятия – тританопия или невосприятие фиолетового цвета – встречается крайне редко.

Когда происходит повреждение всех 3-х типов нервных клеток, наступает монохромазия – полная цветовая слепота.

Носителем генетического дефекта бывают лишь женщины.

Симптомы и диагностика дальтонизма

Основной симптом дальтонизма – это невозможность отличить «выпавший» цвет от остальных. Если человек страдает протанопией, красный цвет сливается с темно-коричневым и темно-красным цветами, зеленый же – с серым, желтым и коричневым (с их светлыми оттенками).

У пациентов с дейтеранопией зеленый цвет смешивается с со светло-розовым и светло-оранжевым, а красный – со светлыми оттенками зеленого и коричневого.

У тех, кто не различает фиолетовый цвет, все предметы воспринимаются, как окрашенные в зеленый или красный цвет.

Чтобы определить или исключить расстройства цветовосприятия, врач обследует пациента с помощью цветного теста Ишихара. Это серия фотографий, на которых изображены пятна разных цветов. Некоторое количество этих пятен отличаются от остальных оттенком цвета и складываются в определенную фигуру, цифру или букву.

Если у человека зрение без дефектов, он с легкостью назовет доктору. что изображено на фотографии. Пациент с дальтонизмом этого сделать не сможет.

Существует еще один тест для выявления нарушения восприятия цветов – FALANT тест, который впервые использовался в армии США. Обследуемых просят определить цвет маяка, который находится на определенном расстоянии от них. Одновременно включают 2 фонаря разных цветов и предлагают пациенту назвать эти цвета. Чтобы дальтоник не смог определить цвета по яркости, свет пропускают через фильтр и он приглушается. Стоит помнить, что этот тест могут пройти около 30% пациентов с нарушением цветовосприятия.

Лечение дальтонизма

К сожалению, на сегодняшний момент не существует способа, с помощью которого было бы возможно вернуть человеку всю полноту восприятия цветов.

Такому пациенту можно лишь посоветовать воспользоваться специальными линзами, которые помогут определять цвета. Но у таких линз есть существенный недостаток – они искажают объекты. Также дальтоникам рекомендуют носить специальные очки, которые приглушают яркий цвет, ведь при неярком свете они лучше различают цвета.

Когда у пациента есть полная цветовая слепота, то затемненные очки – это его единственное спасение, так как при тусклом свете лучше работают палочки и остатки колбочек.

Видеопередачи

«Жить здорово!» — выпуск про дальтонизм.

Видео о том, как дальтоники воспринимают цвета.

Дальтонизм

Дальтони?зм . цветовая слепота - наследственная, реже приобретённая особенность зрения. выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов и оттенков. Названа в честь Джона Дальтона. который впервые дал широкодоступное описание одного из видов цветовой слепоты, на основании собственных ощущений, в 1794 году.

История термина Править

Впервые случай цветовой слепоты (случай Гарриса) описан Пристли и датирован 1777 г. (Любинский, 1888). Последующие наблюдения, сообщения о которых приводятся преимущественно в английской литературе конца XYIII столетия, показали, что у людей с цветовой слепотой функция глаза сохранена в полной мере во всех отношениях, кроме ощущения цветов (Данилов, 1880). Первая известная родословная нарушений цветового зрения относится к 1778 г. и принадлежит Лорту (Серебровская, 1930). Таким образом, уже в конце XYIII в. выяснилось, что цветовая слепота наследуется.

Дальтон с рождения (не различал некоторые оттенки красного и зелёного цвета), но не осознавал этого до 26 лет. Позже Дальтон исследовал свой семейный дефект зрения (у него были три брата и сестра, двое из братьев страдали цветоаномалией в красной области), и подробно описал его в небольшой книге. Благодаря его публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом любого нарушения цветового зрения. Позже были обнаружены и другие аномалии цветового зрения, и тогда им дали дифференцирующие названия (так, например, неразличение оттенков в красной области спектра получило название протанопии ).

Причина нарушений цветового зрения Править

У человека в центральной части сетчатки расположены цветочувствительные рецепторы - нервные клетки, которые называются колбочки и палочки. В этих рецепторах содержатся несколько типов цветочувствительных пигментов белкового происхождения. В колбочках содержится йодопсин (общее название зрительных пигментов содержащихся в колбочках сетчатки). В состав йодопсина входят два пигмента один из них — хлоролаб чувствителен к лучам соответствующим жёлто-зеленой области спектра (максимум около 540 нм.) и второй эритролаб чувствителен к жёлто-красной частям спектра (максимум около 585 нм.). Ещё один пигмент, который содержится в палочках - родопсин имеет специфический спектр поглощения определяющийся как свойствами хромофора и опсина. так и характером химической связи между ними (подробнее об этом см. обзор: ). Этот спектр имеет два максимума - один в синей области спектра (вплоть до ультрафиолетовой области до 278 нм.) обусловленный опсином и другой - в области около 500 нм. при очень малой освещённости (при так называемом сумеречном зрении).

Люди с нормальным цветным зрением имеют в рецепторах все три пигмента (эритролаб. хлоролаб и родопсин) в необходимом количестве. Их называют трихроматами (от слова «хромое» - цвет).

В случае отсутствия или поражения одного (или нескольких) из фоточувствительных пигментов, у человека наблюдается аномальное цветовосприятие (различные типы Дальтонизма).

Исследования дальтонизма Править

Были обнаружены некоторые закономерности передачи Дальтонизма по наследству, получившие названия “закона Нассе” и “закона Горнера”. Швейцарский исследователь Горнер показал в 1876 г. что цветослепота сцеплена с полом и наследуется по рецессивному типу. В начале нашего века стало ясно, что особенности наследования этого признака можно объяснить исходя из того, что соответствующие локусы находятся в Х-хромосоме и нормальное зрение доминантно по отношению к цветовой слепоте (Штерн, 1965).

В 1855 г. была сделана первая попытка статистического определения частоты врожденного расстройства цветоощущения, когда среди 1154 обследованных мужчин Вилсон нашел 65 человек, неверно подбирающих цветные объекты друг к другу (Данилов, 1880). В 1926 г. Белл написал монографию, в которой наиболее полно собрал всю информацию по цветовой слепоте, имевшуюся к тому времени (Went, Vries -de Mol, 1976).

Как известно, для исследования цветового зрения существуют две основные группы методов — пигментные и спектральные.

К пигментным относятся методы исследования при помощи мотков цветной шерсти, шариков из цветной шерсти, псевдоизохроматических таблиц Штиллинга, цветных таблиц Ишихара, полихроматических таблиц Рабкина, таблиц Юстовой, приборов и фонарей со светофильтрами. Остановимся несколько подробнее на названных методах.

Метод Гольмгрена. Набор шерсти состоит из 133 различных мотков определенных цветовых оттенков. Перед испытуемым ставится задача: из кучки разноцветной шерсти выбрать все мотки одинакового цвета, но разных оттенков. Если обследуемый путает красный цвет с темными цветами, то его относят к красно-слепым, если со светлыми — к зелено-слепым. Доктор Рощевский заменил мотки Гольмгрена шариками из той же шерсти величиной 6-7 мм в диаметре (Бонвеч, 1929).

Таблицы Штиллинга. Таблицы имеют вид книги, каждая страница которой содержит две таблицы с цветными полями. Поля составлены из точек различной величины, цвет точек полей и цвет вписанных в них чисел из таких же точек псевдоизохроматичен, т.е. смешивается цветослепыми, которые не в соcтоянии их прочесть. Имеется 14 таблиц с различными сочетаниями цветов и несколько таблиц одинаковых сочетаний цветов, но с различными цифрами, — всего 64 таблицы.

Таблицы Ишихара. Исследуемого просят назвать ряд цветных цифр на цветном фоне или проследить ход извилистой линии (при обследовании неграмотных). И цифры и фон образованы цветными точками, главным образом красными или зелеными. Они подобраны так, что страдающий цветовой слепотой не способен различать цифру или видит только часть ее, ошибочно принимает эту цифру за другую. Эти тесты следует проводить при рассеянном дневном свете, так как при другом освещении иногда получают ошибочные результаты.

Таблицы Юстовой. До появления этих таблиц все существующие таблицы создавались путем проб и подгонок нужных цветов при непосредственном участии цветослепых в качестве экспертов. В основу таблиц Юстовой легли научные данные о кривых чувствительности приемников глаза, полученные автором в 1949-1951 гг. и позволяющие найти пары цветов, неразличимые цветослепыми, чисто расчетным путем.

Таблицы Рабкина. По своим диагностическим свойствам полихроматические таблицы приближаются к спектральным аппаратам. Они позволяют проводить более тонкую дифференциацию двух форм аномалий? дейтераномалии и протаномалии (Рабкин, 1971). С помощью таблиц в каждой из этих форм можно выделить три степени аномальности: сильную (А), среднюю (В), легкую (С).

Мерцательные фонари. В фонаре имеется вертикальный щиток с небольшим отверстием, через которое проходит свет. Позади этого отверстия передвигаются две пластинки. Каждая из этих пластинок содержит по пяти отверстий — гнезд, из которых одно пустое, а в четырех вставлены цветные стекла. В одной пластинке имеются зеленое, красное, желтое и серое стекла, а в другой — синее, молочно-белое, матовое и серое стекла. Пластинки расположены таким образом, что стекла одной могут комбинироваться со стеклами другой. В темной комнате испытуемого просят назвать цвет, который он видит непосредственно в фонаре или в зеркале, где этот цвет отражается (Бонвеч, 1929).

К спектральным приборам, предназначенным для исследования цветного зрения, относятся аппараты Гиринберга и Эбнея, аномалоскоп Нагеля, спектроаномалоскоп Рабкина.

Релей в 1881 г. описал аппарат. который давал возможность смешивать чистые спектральные цвета: можно было сравнивать чисто желтый цвет с желтым цветом, но составленным из смеси зеленого с красным (Серебровская, 1930). Релеем впервые установлено, что восприятие красного и зеленого цветов не для всех, даже обладающих нормальным зрением, индивидуумов одинаково и резко отличается от восприятия цветоаномала. Этим фактором воспользовался Нагель при конструировании своего аппарата. Как известно, при исследовании цветоощущения на аномалоскопе Нагеля перед испытуемым ставится задача: смешать красный и зеленый спектральные цвета, чтобы получить желтый цвет, равный другому чисто желтому цвету, т.е. получить так называемое “равенство Релея”.

Аномалоскопы конструируются таким образом, чтобы для нормального испытуемого в уравнении Релея отношение одного слагаемого к другому равнялось единице. В зависимости от формы аномалии эта дробь может быть или больше, или меньше единицы. Пронормировав ее для данного испытуемого по среднестатистическому отношению для трихроматов, получают так называемый коэффициент аномальности (Соколов, Измайлов, 1984).

Необходимо отметить метод диагностики цветового зрения, основанный на построении функции цветового смешения (Джадд, Вышецки, 1978. Цит. по: Соколов, Измайлов, 1984). Хотя данный метод не имеет широкого распространения в практике, с его помощью можно получать достаточно точные результаты. Трудности применения метода вытекают из сложности получения уравнений смешения цветов: специальные лабораторные условия, длительные и сложные процедуры наблюдения и т.д. (Соколов, Измайлов, 1984).

Наследственная природа нарушений цветового зрения Править

Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин. имеющих набор половых хромосом XY. У мужчин дефект в единственной X-хромосоме не компенсируется, так как «запасной» X-хромосомы нет. Разной степенью дальтонизма страдают 2-8 % мужчин [источник? ]. и только 4 женщины из 1000.

Некоторые виды дальтонизма следует считать не «наследственным заболеванием», а скорее - особенностью зрения. Согласно исследованиям британских учёных . люди, которым трудно различать некоторые красные и зелёные оттенки цветов, могут при этом различать множество других оттенков. В частности, оттенков цвета хаки. которые кажутся одинаковыми людям с нормальным зрением. Частоты цветовой слепоты:

Максимальное значение (0.10) отмечается у арабов, а минимальное (0.0083) ? у коренного населения островов Фиджи (Харрисон и др. 1968, 1979). Средняя мировая частота гена цветовой слепоты составляет 0.050. Если расположить от минимума к максимуму средневзвешенные по отдельным контингентам генные частоты цветослепоты, то можно заметить соответствие этих частот в общих чертах уровню социально-экономического развития рассматриваемых народов. Наименьший уровень-? у примитивных охотников и собирателей Австралии (0.018); несколько выше — у аборигенов Америки (0.023), в среднем стоящих на более высоком уровне развития, но не достигших в большинстве своем стадий классового общества; далее идут африканские пастушьи и земледельческие племена (0.029), жившие в условиях классового общества (начало образования феодальных государств); затем следует Азия (0.053) и Европа (0.076). Конечно, ХХ в. является временем резкого прогресса в развитии человечества в целом, в результате чего многие из указанных народов продвинулись далеко вперед в своем развитии. Однако, поскольку социальные изменения произошли в течении очень короткого промежутка времени, то они не могли, по-видимому, отразиться на отмеченной нами закономерности распространения рассматриваемого признака (Сыскова, 1988). Как и следовало ожидать, средняя частота генов цветовой слепоты Европейской части прежнего СССР (0.073) ближе к соответствующей характеристике по Европе (0.076) в сравнении с другими регионами нашей страны. Отмечается также близость этих характеристик для зарубежной Азии (0.053) и Кавказа (0.060). Если исходить из гипотезы о связи встречаемости цветовой слепоты с уровнем социально-экономического развития общества, то становятся понятными близкие значения частот, отмеченные для зарубежной Азии и Кавказа, поскольку народы этих регионов вплоть до начала ХХ в. находились приблизительно на одном уровне развития. Подобным образом можно объяснить и близость частоты встречаемости цветовой слепоты у народов Сибири (0.024) и коренного населения Америки (0.023). Возможно также, что в последнем случае сыграла определенную роль и общность происхождения населения этих двух регионов. Протанопия или протаномалия, дейтеранопия или дейтераномалия контролируются двумя сцепленными с полом рецессивными аллелями двух тесно сцепленных локусов, находящихся на длинном плече Х-хромосомы в районе сегмента q 28 (McKusick, 1985). Один локус для аллелей слепоты на красный цвет, а другой — для аллелей слепоты на зеленый цвет (Эрман, Парсонс, 1984). Тританопия или тританомалия и монохромазия наследуются по аутосомно-рецессивному типу (Went, Vries-de Mol, 1976). Обратим внимание на работы, в которых обсуждается связь цветовой слепоты с другими генетическими маркерами и заболеваниями. Высказано предположение, что существует взаимосвязь между вкусовой чувствительностью к фенилтиомочевине (этому генетическому маркеру посвящена следующая глава), группам крови системы АВО и цветовой слепотой. Отмечается относительно высокий процент узбеков с группами крови А и В, обладающих нарушениями цветового зрения. Предполагается также, что существует зависимость между определенными группами крови системы АВО и отрицательной реакцией к фенилтиомочевине среди цветоаномалов (Кадырходжаева и др. 1975). Как отмечает Гарза-Чапа и др. (Garza-Chapa et al. 1983), протаномалы чаще имеют группы крови В, Rh (-), характеризуются неспособностью ощущать вкус фенилтиомочевины, имеют сухой тип ушной серы по сравнению с нормальными мужчинами, а дейтераномалы значительно реже обладают способностью свертывать язык трубочкой (один из полиморфных признаков человека). Исследования Т.П. Тетериной (1970) выявили доминантное наследование дистрофии желтого пятна в сочетании с врожденной ахромазией. Автором показано, что в основе заболевания лежит поражение колбочек, однако в поздней стадии в процесс вовлекаются и палочки, в результате чего возникает полная слепота. Во многих работах рассматривался вопрос связи цветовой слепоты и гемофилии. Исследования (Jaeger, Schneider, 1976) показали, что рекомбинация генов протанопии и гемофилии В составляет 50 % — это указывает на то, что гены протанопии и гемофилии находятся на значительном расстоянии. Следовательно, если сцепление существует, то очень слабое. Такое же слабое сцепление обнаружено между локусами нарушений цветоощущения и локусами мышечной дистрофии и куриной слепоты (Штерн,1965). Наличие двух тесно соседствующих локусов цветослепоты и невозможность рекомбинации между ними можно рассматривать, в некотором приближении, как н
аличие одного локуса (Stern, 1958).

Приобретённый дальтонизм Править

Это заболевание, которое развивается только на глазу. где поражена сетчатка глаза или зрительный нерв. Этому виду дальтонизма свойственно прогрессирующее ухудшение и трудности в различении синего и жёлтого цветов.

Одним из заболеваний, которое иногда приводит к развитию дальтонизма, является диабет.

Известно, что И. Е. Репин. будучи в преклонном возрасте, пытался исправить свою картину «Иван Грозный убивает своего сына Ивана». Однако, окружающие обнаружили, что из-за нарушения цветового зрения, Репин сильно исказил цветовую гамму собственной картины, и работу пришлось прервать.

Виды дальтонизма: названия, клинические проявления и диагностика Править

Традиционные названия, уточняющие тип цветовой слепоты, имеют следующий смысл: красный цвет принято было называть «протос» (греч. - первый), а зеленый цвет назвали «дейтерос» (греч. - второй). Соединили такие названия цветов со словом «анопия», что значит отсутствие зрения, и стали использовать слова протанопия и дейтеранопия для обозначения цветослепоты на красный и зеленый цвет. Встречаются люди, у которых все три пигмента в рецепторах в наличии, но активность одного из пигментов снижена. Эти люди относятся к аномальным трихроматам. Дефект красного пигмента в колбочках встречается чаще всего. По статистике, 8 % белых мужчин и 0,5 % белых женщин имеют красно-зеленый дефект цветного зрения, три четверти из них - аномальные трихроматы.

В некоторых случаях наблюдается лишь ослабление цветоощущения - протаномалия (ослабление восприятия красного цвета) и дейтераномалия (ослабление восприятия зелёного цвета). Цветовая слепота тоже проявляется как семейное отклонение с рецессивным типом наследования и встречается у одного человека из миллиона. Но в некоторых районах мира частота встречаемости наследственных заболеваний может быть больше. На небольшом датском острове, население которого длительное время вело замкнутый образ жизни, среди 1600 жителей было зарегистрировано 23 больных с полной цветовой слепотой - результат случайного размножения мутантного гена и частых родственных браков.

Цветовая слепота в сине-фиолетовой области спектра - тританопия, встречается крайне редко и практического значения не имеет. При тританопии все цвета спектра представляются оттенками красного или зелёного. При цветоаномалии третьего типа (тританопия), глаз человека не только не воспринимает синей части спектра, но и не различает предметы в сумерках (куриная слепота), а это указывает на отсутствие нормальной работы палочек. которые отвечают за сумеречное зрение, а при достаточном освещении, являются приёмниками синей части спектра (благодаря тому, что содержат светочувствительный пигмент - родопсин).

Если человек различаете только два цвета, то его называют дихроматом. Это значит, что один из пигментов в фоторецепторах сетчатки отсутствует. Люди, у которых отсутствует красный пигмент эритролаб. - это протанопические дихроматы, те, у кого отсутствует зеленый пигмент хлоролаб. - дейтеранопические дихроматы.

Клинические проявления Править

Клинически различают полную и частичную цветовую слепоту.

Реже всего наблюдается полное отсутствие цветного зрения .

На сегодняшний день тщательно описаны три основных типа цветоаномалии:

Диагностика Править

Характер цветового восприятия определяется на специальных полихроматических таблицах Рабкина. В наборе цветных листов - таблиц имеется изображение на которых (обычно цифры) состоит из множества цветных кружков и точек, имеющих одинаковую яркость. но несколько различных по цвету. Человеку с частичной или полной цветовой слепотой (дальтонику), не различающему некоторые цвета на рисунке, таблица кажется однородной. Человек с нормальным цветовосприятием (нормальный трихромат) способен различить цифры или геометрические фигуры, составленные из кружков одного цвета.

Дихроматы: различают слепых на красный цвет (протанопия), у которых воспринимаемый спектр укорочен с красного конца, и слепых на зелёный цвет (дейтеранопия). При протанопии красный цвет воспринимается более тёмным, смешивается с тёмно-зелёным, тёмно-коричневым, а зелёный - со светло-серым, светло-жёлтым, светло-коричневым. При дейтеранопии зелёный цвет смешивается со светло-оранжевым, светло-розовым, а красный - со светло-зеленым, светло-коричневым.

Профессиональные ограничения при ослаблении цветовосприятия Править

Цветовая слепота может ограничить возможности человека при исполнении тех или иных профессиональных навыков. Зрение врачей, водителей, моряков и лётчиков тщательно исследуется, так как от его правильности зависит жизнь многих людей.

Дефект цветового зрения впервые привлёк к себе внимание общественности в 1875 году. когда в Швеции. около города Лагерлунда. произошло крушение поезда, повлёкшее большие жертвы. Оказалось, что машинист не различал красный цвет, а развитие транспорта именно в то время привело к широкому распространению цветовой сигнализации. Эта катастрофа привела к тому, что при приёме на работу в транспортную службу стали в обязательном порядке оценивать цветоощущение.

В Турции и Румынии людям с нарушениями цветоощущения не выдаются водительские права. В России дальтоники при дихромазии могут получить только водительские права категории A или категории B без права работы по найму . В остальных странах Европы ограничений для дальтоников при выдаче водительских удостоверений нет.

Особенности цветового зрения у других видов Править

Зрительные органы многих видов млекопитающих ограниченно способны воспринимать цвета (часто - только несколько оттенков), а некоторые животные в принципе не способны различать цвета. С другой стороны, многие животные способны лучше человека различать градации тех цветов, которые важны для их жизнедеятельности. Многие представители отряда непарнокопытных (в частности, лошади) различают оттенки коричневого, которые человеку кажутся одинаковыми (от этого зависит, можно ли есть данный лист); белые медведи способны различать оттенки белого и серого более, чем в 100 раз лучше человека (при таянии цвет меняется, по оттенку цвета можно пытаться сделать вывод, проломится ли льдина, если на неё наступить).

Проявления и классификация различных типов дальтонизма Править

Среди исследователей общепринята классификация форм цветового зрения Криса и Нагеля, согласно которой цветовое зрение имеет следующие основные виды: 1) нормальная трихромазия. 2) аномальная трихромазия, 3) дихромазия. 4) монохромазия (Рабкин, 1971) :

Нормальная трихромазия. В соответствии с трехкомпонентной теорией цветового зрения нормальное цветоощущение называется нормальной трихромазией, а лица с нормальным цветным зрением — нормальными трихроматами. Для нормальных трихроматов видимый спектр света представляется последовательностью спектральных цветов в зависимости от световых волн различных частот (от темно-красного через ярко-красный, оранжевый, желтый, желто-зеленый, зеленый, синий до темно-фиолетового). При обычных условиях наблюдения наиболее яркая часть спектра приходится на участок длин волн от 540 до 570 нм (желтовато-зеленый), а от середины этого интервала яркость понижается как в сторону более длинных, так и в сторону более коротких волн (Джадд, Вышецки, 1978).

Аномальная трихромазия. В зависимости от длины волны светового раздражителя и его расположения в спектре цветовоспринимающие рецепторы обозначают греческими словами: красный? протос (первый), зеленый? дейтерос (второй), синий — тритос (третий). В соответствии с этим при аномальной трихромазии различают ослабление восприятия основных цветов: красного — протаномалия, зеленого? дейтераномалия, синего? тританомалия. Аномальные трихроматы с большей или меньшей трудностью различают цвета, между которыми дихроматы не видят никакой разницы вообще, поэтому рассматриваемый случай аномалии занимает промежуточное положение между нормальной трихромазией и дихромазией (Джадд, Вышецки, 1978).

Дихромазия. Дихромазия характеризуется более глубоким нарушением цветового зрения, при котором полностью отсутствует восприятие одного из трех цветов: красного (протанопия), зеленого (дейтеранопия) или синего (тританопия).

В зависимости от основных свойств определенного цвета — цветового тона, насыщенности или чистоты и яркости – протанопы смешивают красные цвета с серым либо с желтыми и темно-зелеными, голубые — с розовыми, синие — с фиолетовыми и пурпурными. Дейтеранопы смешивают зеленые цвета с серыми, желтыми, красными, голубые — с фиолетовыми. Для цветовосприятия протанопов характерно укорочение красного конца спектра и наличие нейтральной зоны (ахроматической в районе -490 нм, максимум яркости определяется ими в области желтовато-зеленого цвета). Цветоощущение дейтеранопов характеризуется нейтральной зоной в районе -500 нм, максимум яркости в спектре определяется ими в области оранжевого цвета.

Дихроматическое зрение может также состоять в неразличении желтых и синих цветов (более точно — зеленовато-желтых и пурпурно-синих).Этот тип дихромазии относится к тританопии (Джадд, Вышецкий, 1978). Цвета видимого спектра представляются тританопу красными на длинноволновом конце и становятся все более и более сероватыми по мере приближения к нейтральной точке (на длине волны приблизительно 570 нм). От нейтральной точки к коротковолновому концу спектра воспринимаемый им цветовой тон — это зеленый или голубой, насыщенность которого возрастает до длины волны примерно 470 нм, после чего резко понижается до нуля на самом конце спектра. Тританоп путает синевато-пурпурный и зеленовато-желтый цвета друг с другом и с серым цветом.

Монохромазия. Сущность монохромазии (ахроматопии) заключается в том, что человек совершенно не различает цветов, кажущихся ему серыми, но различает степень яркости (Кацнельсон, 1933). Первое, что бросается в глаза при осмотре монохромата, это светобоязнь и нистагм. Постоянное нистагматическое движение его глаз является аргументом в пользу гипотезы, согласно которой эти движения обусловлены необходимостью постоянной смены работающих частей сетчатки (палочек) и являются целесообразным приспособлением в работе зрительного анализатора. Во время рассматривания предмета больной фиксирует изображение объекта областью сетчатки. Областью фиксации является окрестность центральной ямки, которая выполняет функции центрального углубления сетчатки (Ярбус, 1955).

Попытки объяснения механизмов дальтонизма Править

Трёхкомпонентная модель. Править

В настоящее время существуют три основные гипотезы, объясняющие нарушения цветового зрения: гипотеза выпадения одного из пигментов колбочек, гипотеза аномалии пигментов со сдвигом максимумов их спектров поглощения по сравнению с нормой и гипотеза замены одного пигмента другим (Соколов,Измайлов, 1984).

Исходя из предположений трёхкомпонентной гипотезы должны существовать три типа колбочек. каждый из которых содержит только «свой» фоточувствительный пигмент. Однако известные спектры поглощения фотопигментов сетчатки не соответствуют так называемым «основным цветам». Получается, что при известных типах цветоаномалии, должно происходить одновременное поражение всех типов пигментов сетчатки, но в строго определённых пропорциях, что не возможно объяснить. Поэтому, сторонники трёхкомпонентной гипотезы пытались объяснить эту нестыковку неким «сдвигом максимумов спектров поглощения фотопигментов по сравнению с нормой». Однако при исследованиях не было выявленно каких-либо «сдвигов» спектров поглощения известных фотопигментов хлоролаба, эритролаба и родопсина.

Клинические опыты так же не выявили существования колбочек содержащих только один пигмент. Поэтому не удалось доказать, что может быть отдельно поврежден первый, второй или третий тип колбочек, так как наблюдаются определенные заболевания, при которых световые волны различной длины волны не воспринимаются в качестве различных цветов.

Современные модели, объясняющие цветоаномалии зрения. Нелинейная двухкомпонентная модель цветовосприятия. Править

С точки зрения нелинейной двухкомпонентной теории цветовосприятия. трёхкомпонентные гипотезы совершенно не могут объяснить дефекты цветовосприятия глаза.

Согласно нелинейной модели цветовосприятия дефекты зрения проявляющиеся в виде различных форм Дальтонизма вызваны исключительно повреждением (или отсутствием) одного из трёх фоточувствительных пигментов: хлоролаба и эритролаба (содержащихся во всех колбочках) или родопсина (содержащегося в палочках). Это обусловлено тем, что в соответствии с нелинейной двухкомпонентной теорией цветовосприятия при достаточном для цветовосприятия освещении, палочки совместно с колбочками учавствуют в цветовосприятии.

1. Первую называют дальтонизмом 1-го рода - протанопия при которой невозможно отличить зелёные оттенки от красных. 2. Второй тип цветоаномалии принято называть дальтонизмом 2-го рода - дейтеранопия при которой не возможно отличить зелёные оттенки от синих. 3. Третий тип цветоаномалии принято называть - тританопия . При нём одновременно с невозможностью отличать синие оттенки от жёлтых, у человека ещё отсутствует и сумеречное зрение (не работают палочки).

Существуют ещё три типа цветоаномалии сочетающие в себе комбинации цветоаномалий 1 и 2; 1 и 3; 2 и 3. Но они встречаются крайне редко и поэтому практически не описаны.

Нелинейная двухкомпонентная теория цветового зрения просто и ясно описывает механизм перечисленных выше цветоаномалий, связывая их с дефектами соответствующих светочувствительных пигментов хлоролаба и эритролаба в колбочках и родопсина в палочках. При этом и математика подтверждает возможное число комбинаций цветоаномалии: раз всего три пигмента, значит количество вариантов ровняется 3! (факториал), что равняется 1 х 2 х 3 = 6.

Рис. 7. Частные случаи работы глаза. Цветовосприятие: а — нормального глаза, б — протанопа, в — дейтеранопа, г — тританопа.

Нелинейная модель цветовосприятия очень просто, наглядно и однозначно объясняет механизмы нарушения цветовосприятия глазом. Всего известны три частных случая цветоаномалии. Эти случаи наглядно показаны на рис. 7.

На рис. 7а, показана цветокоординатная система на которую нанесены цвета разложенного солнечного спектра (кривая линия).

1.Отсутствует пигмент (сенсибилизатор), реагирующий на длинноволновую (жёлто-красную) область, — эритролаб. Плоскость воспринимаемого цвета (рис. 7а) вырождается (сжимается) в прямую линию Yп, показанную на рис. 7б. При этом модель описывает цвета воспринимаемые при «заболевании» дальтонизмом 1-го рода - протанопия .

2.Отсутствует пигмент реагирующий в основном на жёлто-зелёную область - хлоролаб. При этом плоскость цветовосприятия вырождается в линию Yд изображённую на рис. 7в. Такое цветовосприятие свойственно при дальтонизме 2-го рода — дейтеранопия .

3.Отсутствует пигмент родопсин (в палочках) — так называемая «куриная слепота». При этом плоскость цветовосприятия вырождается в линию Xт, нанесённую на рис. 7г. Этот случай и есть дальтонизм 3-го рода — тританопия .

Других частных случаев при принятом принципе действия модели быть не может. В природе они тоже не наблюдаются. Если каких-либо пигментов меньше нормы, вырождение может быть не полным. Кроме аномалии цветовосприятия, модель может интерпретировать и три случая полной цветовой слепоты, но здесь мы на них останавливаться не будем, тем более, что и у людей они крайне редки.

Примечательно, что нелинейная теория зрения точно и чётко описывает как в случае тританопии человек воспринимает например радугу. В радуге цвета спектра расположены последовательно от фиолетового к красному. Но у тританопа плоскость воспринимаемого цвета вырождена в одну линию совпадающую с осью Х (см рис. 7г). Следовательно тританоп видит радугу (проекция кривой на ось Х) состоящую всего из двух цветов (назовём эти цвета, например «А» и «Б»). Но при этом края радуги (фиолетовый и красный цвет) он видит как цвет «А» (правый край проекции на ось Х), а к середине радуги цвет «А» плавно переходит в цвет «Б», через нейтральный серый (от правого края проекции на ось Х, к левому краю). В точке нейтрального цвета (пересечение с осью У) тританоп не отличает жёлтый и синий цвета от серого. Так как цветовые ощущения тританопа не совпадают с нормальным глазом, то мы не можем назвать цвета «А» и «Б» фиолетовым, красным, зелёным, жёлтым или ещё каким, они просто некие цвета . которые ощущает глаз при дальтонизме 3-го рода. Ни одна другая теория зрения не может дать такого однозначного объяснения специфики цветоощущения при дальтонизме.

Понимая, что цветоаномалия связана с отсутствием или дефектом того или иного светочувствительного пигмента, согласно трёхкомпонентной модели должны были бы наблюдаться множество различных видов цветоаномалии таких как:

1. Отсутствие красно-чувствительного пигмента (не работает L - колбочка); 2. Отсутствие зелёно-чувствительного пигмента (не работает M - колбочка); 3. Отсутствие сине-чувствительного пигмента (не работает S - колбочка); 4. Отсутствие пары красно-чувствительного и зелёно-чувствительного пигмента (не работают L и M - колбочки); 5. Отсутствие пары красно-чувствительного и сине-чувствительного (не работают L и S - колбочки); 6. Отсутствие пары зелёно-чувствительного и сине-чувствительного (не работают M и S - колбочки); 7. Отсутствие тройки красно-чувствительного, зелёно-чувствительного и сине-чувствительного (не работают L, M и S - колбочки). Только чёрно-белое зрение; 8. Отсутствие сумеречного зрения (не работают палочки).

Кроме того должны были бы ещё существовать и «вариации» неработающих палочек с «комбинациями» дефектных колбочек. Раз трёхкомпонентная гипотеза оперирует тремя фоточувствительными пигментами в колбочках и одним в палочках, то количество возможных вариантов дефектов должно строго быть 4! (факториал), строго по числу фоточувствительных пигментов. т. е. 1 х 2 х 3 х 4 = 24. 24 варианта! Но этого разнообразия дефектов в природе просто не существует. Только одно это, уже чётко доказывает, что трёхкомпонентные теории (а тем более многокомпонентные теории) не в состоянии описать то, что происходит в действительности.

Примечательно, что по непонятной для трёхкомпонентной гипотезы зрения причине, отсутствие чувствительности к синей части спектра ВСЕГДА «совпадает» с отсутствием сумеречного зрения (дефект чувствительности палочек).

Так-же непонятным для трёхкомпонентной гипотезы зрения остаётся вопрос, почему при цветоаномалии первого, второго и третьего типов одновременно поражаются все три типа колбочек, но в строго определённых процентных пропорциях.

Это очередной раз показывает несостоятельность трёхкомпонентной гипотезы, которую по непонятным причинам до сих пор принято считать основной…

Лечение дальтонизма Править

В настоящее время дальтонизм неизлечим. Однако, иногда продолжают появляться сообщения о том, что разработана технология позволяющая изменить ощущения при цветовосприятии, например за счет внедрения в клетки сетчатки недостающих генов с помощью методов генной инженерии с использованием в качестве вектора вирусных частиц. Так, в 2009г. в Nature появилась публикация о якобы успешном испытании этой технологии на обезьянах. многие из которых от природы плохо различают цвета определённых оттенков . Однако утверждения того, что изменения в цветовосприятии отдельных оттенков у подопытных обезьян и есть — излечение от Дальтонизма, далеки от истины и не соответствует действительности.

Литература Править

Квасова М. Д. Зрение и наследственность. - Москва / Санкт-Петербург, 2002.

3.15 Генетика пола

Вопрос 1. Какие хромосомы называют поло­выми?

Половые хромосомы — это пара хромо­сом, которые различаются у мужских и жен­ских особей одного биологического вида. У од­ного из полов это, как правило, две одина­ковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого — одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру Y-хромосома (гено­тип XY). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип Х0).

Вопрос 2. Что такое аутосомы?

Аутосомы — это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического ви­да, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофи­лы — 3 пары. Всем аутосомам каждого биоло­гического вида даны порядковые номера в со­ответствии с их размером (первая — самая большая; последняя — самая короткая и, сле­довательно, несущая меньше всего генов).

Вопрос 3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?

Гомогаметным называют пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам (генотип XX).

Гетерогаметный пол в процессе гаметогенеза образует гаметы двух типов по половым хромосомам (генотип XY либо Х0).

У человека гомогаметен женский пол, гетерогаметен мужской (генотип XY).

Вопрос 4. Когда происходит генетическое оп­ределение пола у человека и чем это обусловлено?

Пол младенца определяется генотипом сперматозоида, оплодотворившего яйцеклетку: если сперматозоид содержал Х-хромосому, родится девочка, если Y-хромосому — маль­чик. Изначально зародыш человека бисексу­ален, однако присутствие Y-хромосомы на 4-8-й неделе эмбрионального периода вызывает развитие недифференцированных половых ор­ганов плода по мужскому типу. Если же у за­родыша обе половые хромосомы X, то его раз­витие идет по женскому типу.

Вопрос 5. Какие вам известны механизмы оп­ределения пола? Приведите примеры.

Для большинства организмов характерно хромосомное определение пола, т. е. пол особи определяется в момент оплодотворения и зави­сит от набора половых хромосом. Почти у всех млекопитающих, включая человека, гомогаметен женский пол. Он несет пару хромосом XX, а мужской — XY. Также женский пол гомогаметен у большинства насекомых и многих ракообразных. У птиц и бабочек женский пол гетерогаметен (ZW), а мужской — гомогаметен (ZZ). У кузнечиков самки гомогаметны (XX), а самцы несут лишь одну половую хро­мосому (Х0), у моли — наоборот.

У общественных насекомых (пчелы, му­равьи) особи женского пола развиваются из диплоидных оплодотворенных клеток, а сам­цы — из неоплодотворенных гаплоидных.

Кроме того, принадлежность особей к тому или иному полу может определяться под влия­нием внешней среды (химических веществ, температуры) уже после оплодотворения, как, например, у морского червя боннелии.

Вопрос 6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.

При наследовании, сцепленном с полом, интересующий нас ген расположен в половой хромосоме, а не в аутосоме. При этом, если ген расположен в Y-хромосоме, определяемый им признак будет обнаруживаться лишь у особей гетерогаметного пола. Если же ген располо­жен в Х-хромосоме, то доминантный аллель будет чаще проявляться у особей гомогаметного пола, а рецессивный — у особей гетерогаметного пола. Это связано с тем, что для проявления рецессивного признака при ХХ-генотипе необходимо наличие рецессив­ных аллелей в обеих хромосомах, а при XY-ге­нотипе — только в одной.

Примером может служить наследование у человека таких рецессивных генетических за­болеваний, как дальтонизм и гемофилия. Ге­ны, повреждение которых приводит к разви­тию этих заболеваний, расположены в Х-хро­мосоме. Гемофилией и дальтонизмом гораздо чаще болеют мужчины, а женщины обычно являются лишь носительницами, так как если даже в одной из Х-хромосом находится рецес­сивный дефектный аллель, другая Х-хромосо­ма, скорее всего, оказывается нормальной.

Вопрос 7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых — дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?

Дальтонизм вызывается рецессивным аллелем гена, расположенного в Х-хромосоме (X d);нормальное цветоощущение обеспечивает до­минантный аллель (Хd). Женщины, гетерози­готные по данному гену, не болеют дальтониз­мом. Однако они являются носительницами рецессивного аллеля, и их сыновья с вероятно­стью 50% могут родиться дальтониками.

Если мать детей — дальтоник, то она гомо­зиготна по рецессивному аллелю (X d X d) и все ее яйцеклетки содержат Хd-хромосому. Отец, обладающий нормальным зрением, имеет ге­нотип X D Y. Их дети могут иметь следующие генотипы: X D X d и X d Y, т. е. все мальчики бу­дут дальтониками, а все девочки будут носи­тельницами.

На этой странице искали:

какие хромосомы называют половыми

какие хромосомы называются половыми

гомогаметный и гетерогаметный пол

что такое гомогаметный и гетерогаметный пол

Какие хромосомы называют половыми?

Дальтонизм (цветовая слепота)

Дальтонизм, или цветовая слепота, – распространенный дефект зрения, при котором зрительный аппарат не может воспринимать один или несколько основных цветов спектра. Дальтонизм передается по наследству и может развиваться и у детей, и у взрослых, независимо от пола. Современная офтальмология выделяет различные виды дальтонизма, каждый из них имеет свои причины развития, проявления и особенности течения.

К сожалению, вылечить дальтонизм, несмотря на огромный шаг в развитии медицины, пока невозможно. Лечение дальтонизма сводится к устранению первопричины патологии, если это было офтальмологическое заболевание или травма, и предупреждению возможных нарушений остроты зрения.

Важно знать о том, что диагностика дальтонизма у детей сильно затруднена по той простой причине, что ребенок не понимает, как видят окружающий мир здоровые люди и не замечает своего дефекта. Тот цвет, который он не улавливает, кажется ему серым. Поэтому нередко признаки дальтонизма впервые обнаруживаются у человека уже в зрелом возрасте. Примечательно, что женский дальтонизм встречается в несколько раз реже, чем мужской.

Причины развития патологии

В большинстве случаев болезнь дальтонизм обусловлена наследственным фактором. В этом случае диагностируется врожденный дальтонизм у детей как рецессивный признак нарушения функций зрительного аппарата. Но есть и другие причины дальтонизма уже в зрелом возрасте:

эмоциональный фактор – сильный стресс, потрясение может стать толчком к развитию неизлечимой патологии;

травмы органов зрения;

офтальмологические заболевания, например, катаракта;

другие патологии, не связанные напрямую с органами зрения (нарушения функций головного мозга и ЦНС), опухоли.

У людей, страдающих дальтонизмом, отмечается поражение цветочувствительных рецепторов под воздействием тех или иных факторов. В результате они не справляются со своими функциями, пациент не воспринимает один или несколько цветов. Чтобы лучше понять, почему так происходит, рассмотрим, как устроен зрительный аппарат человека, в частности, его цветочувствительные рецепторы, отвечающие за определение цветов.

Цветочувствительные рецепторы расположены в центральной части сетчатки глаза. Этот вид нервных клеток напоминает под микроскопом крошечные колбочки. Существует три вида таких колбочек, каждый из них содержит определенный цветочувствительный пигмент, отвечающий за восприятие того или иного цвета.

Первый тип пигмента воспринимает красный спектр, длина волны которого от 552 до 558 нанометров.

Второй тип пигмента отвечает за восприятие зеленой части спектра, длина волны – 530 нанометров.

Третий тип – это сине-фиолетовый спектр, длина волны – 426 нанометров.

Если эти пигменты равномерно распределены по трем колбочкам, люди видят все цвета нормально. Но когда происходит мутация одного из пигментов или он отсутствует вовсе (а возможно, и несколько пигментов одновременно), развиваются различные типы дальтонизма.

Цвет глаз человека, его расовая принадлежность, острота зрения никак не связаны с дальтонизмом. И врожденная, и приобретенная цветовая слепота возникает по причине отсутствия или поражения одного из трех пигментов в сетчатке глаза, отвечающих за восприятие цветов

На заметку: термин «дальтонизм» впервые был использован в 1794 году. Ввели его по имени медика Джона Дальтона, который первым подробно описал патологию, основываясь на своем личном опыте.

Наследственный фактор как причина дальтонизма

Почему же нельзя вылечить эту патологию, если точно установлено, по каким причинам она развивается? Чтобы ответить на этот вопрос, нужно понимать, как наследуется дальтонизм. Уже доказано, что генотип играет огромную роль в развитии заболевания. Наследование дальтонизма происходит за счет Х-хромосомы (дефект сцеплен с Х-хромосомой).

Необходима всего лишь одна материнская хромосома, в которой есть ген дальтонизма, чтобы у пациента мужского пола произошло нарушение восприятия цвета. Тогда как представительницы женского пола могут получить дальтонизм только в том случае, если унаследовали одновременно два таких гена от матери и бабушки по отцовской линии.

Таким образом, женщины в большинстве являются только носительницами дефектного гена, но сами от нарушений зрения не страдают. Тогда как у мужчин, получивших этот ген при рождении, дальтонизм развивается намного чаще.

Как проявляется патология: симптомы и виды

Симптомы дальтонизма в каждом отдельном случае индивидуальны. Но общий и главный аутосомный признак заболевания – нарушения восприятия цвета. Не обязательно, чтобы дальтонизм сопровождался снижением остроты зрения или становился обуславливающим фактором для развития других офтальмологических заболеваний. Скорее, наоборот, как уже говорилось ранее, первичные заболевания глаз могут повлечь за собой нарушение цветовосприятия как побочное явление.

В зависимости от формы дальтонизма пациенты воспринимают цвета по-разному, нарушения могут быть от незначительных до полной цветовой слепоты

Ахроматопсия легкой формы наблюдается достаточно часто, тяжелые нарушения и полная цветовая слепота встречаются, напротив, редко. От того, какого именно пигмента не хватает – синего, зеленого или красного, — зависит, какие цвета не различают дальтоники. Преимущественно не воспринимается красный спектр, реже – сине-фиолетовый и зеленый.

Если пациент не улавливает два цвета, такая форма дальтонизма называется «парная слепота». Если же человек вообще не различает цвета, что встречается крайне редко, диагностируется полная цветовая слепота или ахромазия. В зависимости от того, какой цвет или какие пары цветов не различает пациент любого возраста, выделяют три степени дальтонизма:

• Протанотопия, или первая степень, – путаются зеленые и красные оттенки.
• Дейтеранотопия, или второй степени, – пациент не способен отличить зеленые оттенки от синих.
• Тританотопия – человек не может различить синие и желтые оттенки, кроме того, у этой группы пациентов отсутствует сумеречное зрение.

Отсутствие сумеречного зрения или куриная слепота обусловлено недостатком светочувствительного или фоточувствительного пигмента – родопсина.

Это интересно: встречаются случаи, когда у пациента за счет невозможности воспринимать оттенки одного цвета усиливается восприятие оттенков другого. Например, многие дальтоники, которые не способны различать красный цвет, улавливают намного больше оттенков зеленого и хаки, которые для глаз обычного человека недоступны.

Как диагностировать

По понятным причинам заподозрить и диагностировать нарушенное восприятие цветов у взрослого человека не составляет труда. Намного сложнее – выявить дальтонизм у детей в раннем возрасте, так как цветовосприятие ребенка практически всегда «навязанное». Малыш с ранних лет слышит, что трава зеленая, яблоко красное, а небо голубое. Он считает, что именно такими их и видит. Нарушение выявляется, когда в более старшем возрасте ребенок начинает путать предметы серого и красного цветов или зеленого и серого.

Профессиональная диагностика дальтонизма у детей и взрослых проводится с использованием специальных таблиц Рабкина. На этих таблицах изображены точки и кружки одинаковой яркости, но различных цветов. Пятна одного цвета при рассмотрении формируют определенную фигуру.

Если человек видит нормально, он сможет выделить эту фигуру. Пациент, страдающий нарушенным цветовосприятием, будет видеть только однородное изображение без каких-либо очертаний. На фото изображено, как видит таблицу здоровый человек и дальтоник с различными степенями и формами дальтонизма.

Вот так выглядит цветовая таблица Рабкина глазами здорового человека и пациентов с разными формами дальтонизма

Также существуют современные приборы, которые позволяют исследовать сетчатку и глазное дно при обследовании пациента у офтальмолога.

Методы лечения

Более или менее эффективно поддается лечению только приобретенный дальтонизм. Даже если точно установлено, какое именно заболевание стало толчком к его развитию, нет никакой гарантии, что медикам удастся откорректировать нарушенное цветовосприятие. В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство. Иногда улучшение зрения наступает после излечения основной болезни.

Итак, методы, которые применяются в современной офтальмологии для лечения цветовой слепоты у взрослых и детей:

• Устранение катаракты, если причиной была она, зачастую хирургическим путем.
• Отмена лекарственных препаратов, если они провоцируют нарушенное восприятие цвета.
• Использование специальных линз. На поверхность таких оптических приборов наносится особый состав, который позволяет корректировать длину волн при восприятии определенных цветов.

Но есть и хорошее сообщение: врожденный дальтонизм не прогрессирует. Пациенты учатся жить со своим дефектом и тренируются различать оттенки путем элементарного запоминания. Например, ель всегда зеленая, как и листья на деревьях летом, а на светофоре верхний круг – всегда красный, за ним идет желтый, и внизу располагается зеленый.

В любом случае при выявлении подобных дефектов требуется обратиться к офтальмологу, пройти обследование и стать на учет. При врожденной патологии потребуется также консультация генетика. Медицина не стоит на месте, постоянно появляются новые методики и технологии, позволяющие существенно повысить качество зрения пациента. При этом важно постоянно контролировать другие функции зрительного аппарата, чтобы вовремя выявить вероятные нарушения на ранней стадии и устранить их.

Основная цель лечения при дальтонизме – не допустить снижения остроты зрения и развития других офтальмологических патологий

Жизнь с дальтонизмом

Можно ли вылечить дальтонизм – вот что интересует каждого, кому пришлось столкнуться с подобным нарушением. Если причина патологии – генетический фактор, то лечить дальтонизм не имеет смысла. Если же он приобретенный, то можно попытаться улучшить восприятие цветов с помощью операции, корректировки лечения определенными лекарственными препаратами или же посредством использования специальных линз. Эффективной терапии и профилактики заболевания не существует.

Дальтонизм, не сопряженный с другими патологиями головного мозга или нервной системы, не несет никакой угрозы для жизни человека. С этим дефектом можно прожить всю жизнь, но с некоторой потерей ее качества. Также этот дефект зрения влияет на выбор профессии и трудовую деятельность. Например, дальтоники не пройдут тест на профпригодность в сфере медицины, они не могут быть химиками, лаборантами, водителями, военнослужащими. Тем не менее среди дальтоников много талантливых, интеллектуально развитых людей, достигших больших успехов в других сферах науки, экономики и торговли или творчества.

Является одним из самых распространенных. Нет ни одного жителя планеты, который не слышал об этом заболевании. Согласно статистике, дальтонизм встречается у каждого 9 жителя планеты. Проблема заключается в том, что у человека отсутствуют пигменты в фоторецепторах, которые находятся в центре сетчатки глаза.

Как различают цвета женщины дальтоники

Наиболее распространенной проблемой на сегодняшний день является дихромазия. Определить дальтонизм у ребенка крайне сложно. В большинстве случаев это связано с тем, что дети просто не говорят, что не различают цвета. В этой статье мы решили разобраться, как наследуется дальтонизм.

Как определить дальтонизм

Нарушения цветовосприятия чаще всего определяют при обследовании с помощью полихроматических таблиц Рабкина. Специалисты в процессе проверки используют таблицы, а также в некоторых случаях может быть задействована спектральная аппаратура.

Полихроматические таблицы позволяют исследовать цветовое восприятие

Полихроматический тест с помощью таблиц Рабкина: обследуемому показывают 27 цветных таблиц, на которых присутствуют рисунки. Они выполнены с помощью цветных кружков или точек с разными цветами, но одинаковых по яркости. Дальтоники не смогут различить рисунок. Они видят только поле, которое заполнено точками или кружочками.

Тест Ишихара: пациенту специалисты предлагают прочесть письмо, которое состоят из красочных пятен. По результатам определяют наличие нарушения восприятия цвета и какого именно. Эти тесты обычно используют для взрослых людей с нарушенной психикой.

Дети, а также умственно отсталые лица могут исказить результаты. Именно поэтому для них специалисты используют отдельные тесты, которые помогут определить наличие дальтонизма по косвенным признакам. При нормальном цветоощущении пациенты дают свыше 90% правильных ответов, а дальтоники не больше 25%. В некоторых случаях перед зачатием девушка желает установить степень риска появления дальтонизма у ребенка. В этом случае потребуется проведение генетического теста.

С помощью тестирования ДНК можно выявить ген с мутацией, но так как в настоящее время устранить мутацию гена невозможно, то практического значения этот дорогостоящий метод просто не имеет.

Как передается цветовая слепота

Схема наследования дальтонизма при различных сочетаниях здоровых и поврежденных генов мужчины и женщины выглядит следующим образом :

1. Если у здоровой женщины с 2 Х хромосомами (ХХ) и мужчины дальтоника с 1 Х – хромосомой (X*Y) родиться дочь, то в этом случае она станет носительницей рецессивного гена (Х*Х), но страдать таковой слепотой не будет. При рождении сына он будет полностью здоров и ему не будет грозить эта болезнь за счет наследования по отцовской линии только Y хромосомы.
2. Если мужчина здоров, но женщина является носительницей больного гена (Х*Х), тогда можно с 50% вероятностью утверждать, что их дочь наследует это заболевание, но оно не будет ее беспокоить на протяжении жизни. Мальчики в 50% случаев рождаются здоровыми, а в 50% случаев дальтониками.
3. У женщины-носительницы пораженного гена и мужчины с цветовой слепотой дефектная хромосома передастся половине дочерей, но они заболеют (Х*Х) в отличии от второй половины дочек, которые окажутся носительницами недуга (Х*Х*). Аналогичная картина наблюдается и у мальчиков.
4. Если женщина-дальтоник, а у мужчины все в порядке, больной материальный носитель наследственности передается дочерям от матери, но они лишь станут его носителями, так как им останется здоровый ген от отца. Мальчики, которые родятся в этой семье поголовно будут дальтониками.
5. Если цветовая слепота наблюдается у отца и у матери, то поврежденные гены передадутся всем детям без исключения. В подобном случае нарушение разноцветного восприятия наследуется на 100% независимо от пола.

Механизм наследования дальтонизма

Наследственный характер заболевания

Практически в 90% случаев наследование цветовой слепоты будет зависеть от пола ребенка. Мальчики намного больше подвергаются этому заболеванию, чем девочки, которые никогда не наследуют цветовую слепоту. Женский генотип также может содержать пораженный материальный носитель наследственности.

Недуг передается по наследству, поэтому чтобы проследить дальтонизм достаточно просто взглянуть на родственную. В некоторых случаях разноцветная слепота появляется у человека в процессе жизнедеятельности.

Вот самые распространенные причины возникновения дальтонизма :

1. Травмироваание мозга.
2. Сбои в работе нервной системы.
3. Продолжительная работа за компьютером.
4. Травмирование глаз, в результате которого происходит поражение зрительного нерва.
5. Затемнение хрусталика.
6. Прием лекарственных препаратов без назначения врача.

Тест на дальтонизм

Возникновение врожденного дальтонизма связано с передачей пораженных генов в процессе зачатия. Они вызывают зрительное нарушение в процессе зачатия.

Важно знать! Различной степенью дальтонизма страдает 2-8% мужчин и только 0.4% женщин.

Теперь вы знаете, как передается дальтонизм и какие существуют его разновидности. Наследственный дальтонизм не поддается лечению, так как его составляющая формируется в процессе зачатия. Надеемся, что эта информация была полезной и интересной.

Дальтонизм (часть первая)

Дальтонизм или цветовая слепота - это пониженная способность воспринимать различия между некоторыми цветами, которые здоровые люди могут различать. Обычно природа происхождения этого расстройства - , но расстройство может также возникать из-за повреждения глаз, нервов, мозга, или влияние определенных химических веществ.

Английский химик Джон Дальтон опубликовал первую научную работу на эту тему в 1798 году, она называлась "Чрезвычайные факты, связанные с видением цветов" , после того как обнаружил это заболевание у себя. Сегодня, после публикации работы Дальтона, эта болезнь известна нам как дальтонизм, хотя в настоящее время этот термин используется для указания одного типа дальтонизма, а именно .

Цветовая слепота , как правило, классифицируются как умеренная инвалидность, но иногда больные люди имеют преимущество перед теми, у кого восприятие цвета является нормальным. В нескольких исследованиях указывается, что дальтоники лучше различают закамуфлированные под цвет предметы, и было высказано предположение, что это может быть эволюционным объяснением для неожиданно высокой частоты врожденной .

Предпосылки

Сетчатка глаза среднестатистического человека содержит два типа светочувствительных клеток: палочки (активные в условиях низкой освещенности) и колбочки (активные при обычном дневном свете). Как правило, есть три вида колбочек, каждый из которых содержит различные пигменты, которые активируются, когда эти пигменты поглощают свет. Спектральная чувствительность колбочек отличается. Одни максимально чувствительны к коротким волнам, вторые к средним волнам, а третьи к длинным электромагнитным волнам светового диапазона.

Пик чувствительности этих колбочек находится, соответственно в голубом, желтовато-зеленом, и желтом регионах спектра. Спектры поглощения всех трех систем колбочек покрывают весь видимый спектр. Эти рецепторы часто называют S колбочки, M и L колбочки, соответственно для коротких, средних и длинных длин волн, но их также часто называют синими, зелеными, и красными колбочками, соответственно.

Хотя рецепторы часто упоминаются как "синий, зеленый и красный" рецепторы, однако этот термин не очень точен, особенно если учесть, что "красный" рецептор в действительности имеет свой пик чувствительности в желтой области. Чувствительность нормального цветовосприятия, в действительности, зависит от частичного совпадения спектров поглощения трех систем: различные цвета воспринимаются тогда, когда стимулируются различные типы колбочек. Красный свет, например, стимулирует длинноволновые колбочки намного больше, чем любой другой, а также сокращает длину волны, вызывая все большое стимулирование других двух систем колбочек в связи с чем постепенно проходит изменение оттенка.

3. аномальная трихроматия - это довольно распространенный тип наследственного нарушения восприятия цвета, при котором один из трех типов колбочек меняет спектральную чувствительность. Именно поэтому в итоге лишь некоторого нарушения, а не полной потери у человека при трихроматии присутствует нормальный, трехмерный цветное зрение.

На основании клинической картины, дальтонизм можно охарактеризовать как полный или частичный. Полная цветовая слепота встречается гораздо реже, чем частичная. Есть два основных типа болезни:

1 - при котором, больные испытывают трудности при различении красного и зеленого цветов;
2 - при котором у них возникают трудности с различением синего и желтого цветов.

* Полная цветовая слепота

* Частичная цветовая слепота:

Дихроматия (протанопия и дейтеранопия)
- Аномальные трихромии (протаномалия и дейтераномалия)

Сине-желтая:

Дихромия (тританопия)
- Аномальная трихромия (тританомалия)

Причины

Эволюционные факты

Диагностика

Для диагностики восприятия красного и зеленого цветов чаще всего используется цветной тест Ишихара (Ishihara color test), который состоит из серии фотографий, изображающих цветные пятна, которые размещены так, что создают определенный рисунок. Фигуры (как правило - арабские цифры) изображены, как определенная последовательность пятен, которые изображены цветом, который несколько отличается от общего фона. Это число может быть легко названное человеком с нормальным зрением, но не тем человеком, который имеет определенные дефекты цветового восприятия. Полный набор тестов состоит из различных фигур, которые содержат разнообразное сочетание цветов, что позволяет диагностировать, какой именно визуальный дефект присутствовал. Как уже было сказано выше, для диагностирования аномальной трихроматии используется аномалоскоп .

Поскольку цветной тест Ишихара (Ishihara color test ) содержит только цифры, то он не может использоваться для установления диагноза маленьким детям, которые еще не знают цифр. Для выявления зрительных проблем на раннем этапе используют альтернативные тесты с изображением определенных символов (квадрат, круг, автомобиль).

Кроме выше указанного теста, при приеме в вооруженные силы США (в частности на флот и в армию) проводят так называемый FALANT тест. Когда участникам предлагают на расстоянии определить, какой свет излучает маяк. Одновременно загорается два цвета из возможных трех - красного, зеленого и белого. Однако свет пропускают через специальные «фильтры», за счет чего цвет «приглушается». Это делается для того, чтобы дальтоники не могли определить свет согласно его яркости. Этот тест могут пройти 30% лиц, имеющих несущественные нарушения восприятия цветов.

Большинство клинических испытаний, предназначены для быстрого, простого и эффективного выявления широких категорий дальтонизма. В академических исследованиях цветовой слепоты, существует повышенный интерес к разработке гибких тестов, которые бы позволили собрать подробные данные, которые бы позволили определить соответствующие точки, и обнаружить едва заметные отклонения.

Лечение

Для полного лечения расстройств восприятия цвета на сегодня нет никаких эффективных лекарств. Однако использование некоторых видов тонированных фильтров и контактных линз могут помочь человеку лучше различать цвета. Врач оптометрист может рекомендовать использование контактных линз с особым, красным оттенком. Это позволит их владельцам пройти несколько диагностических тестов, но для практического применения они не очень полезны. Эффект от одевания таких устройств является подобным одевания красно/синих 3Д очков и часто требует некоторого времени для привыкания, поскольку определенная длина волны может «выпрыгивать» и / или быть чрезмерно представленной. Кроме того, для помощи больным людям было разработано программное обеспечение и специальные кибернетические устройства, такие как ай-борг (eyeborg) и "кибернетические глаза" , которые позволяют дальтоникам слышать конкретные звуки, которые соответствуют определенному цвету.

Рабочая среда GNOME предоставляет дальтоникам возможность использования программного обеспечении GNOME-Mag и «libcolorblind ». Используя GNOME апплет, пользователь может переключать цветовой фильтр, выбирая из множества возможных цветовых схем, которые будут менять цвета для их лучшего распознавания. Это программное обеспечение позволяет, например, человеку с нарушением цветного восприятия видеть номера в тесте Ишихара.

В сентябре 2009 года журнал Nature опубликовал исследование ученых Вашингтонского университета и Университета Флориды, которые с помощью сделали обезьяну саймири - трихроматом, ведь обычно, они видят лишь два спектра цветов.

Существуют дефекты зрения, о которых человек догадывается не сразу. Что такое дальтонизм, как передается по наследству, наука узнала не так давно. Учёный самоучка Джон Дальтон не воспринимал красный цвет, обнаружил недостаток в 26 лет и описал впервые в 1794 году признаки цветовой аномалии собственного зрения и членов своей семьи. Два брата также не воспринимали красные тона, зрение сестры улавливало все оттенки цветовой гаммы. На основе описания Дальтона появилось учение под названием дальтонизма.

Механизм наследования

Дальтонизм у человека – это повреждённый механизм воспроизводства цветового изображения зрения. В большинстве случаев дальтонизм как передается по наследству, по материнской линии к сыну. Мать нормально воспринимает цвета, но передаёт повреждённый ген Х-хромосомы по мужской линии. Мужчины в 20 раз чаще женщин страдают заболеванием. Причина заключается в присутствии у мужского пола одной хромосомы Х, полученной от матери.

Девочки, имеющие две Х-хромосомы, редко не различают цветовые оттенки. Нездоровая Х-хромосома матери заменяется у дочери на другую Х-хромосому. Повреждённый ген от отца может передаваться девочке, которая становится его носителем и пересылает сыновьям. Болеют дальтонизмом дочери, если отец и мать страдают слепотой красок.

Сетчатка органа зрения обладает нервными клетками, которые расположены в центре и называются «колбочками». Пигменты клеток ощущают синий, красный и зелёный цвет. Окружающую действительность с разнообразными оттенками люди видят при смешении трёх главных цветов. Отсутствие одного из них приводит к нарушению восприятия тона.

Наследственное отклонение распространяется на оба органа зрения. Существует проблемное видение тонов, приобретённое в результате травм, катаракты, ослабления зрения, других факторов. Подавляющее большинство случаев дальтонизма проявляется в результате наследования.

Виды заболевания

Люди со светочувствительными колбочками с белковым пигментом трёх цветовых восприятий называются трихроматы, при отсутствии одного из них – дихроматы.

Различают основные виды отклонения:

• протанопическая дихроматия характеризуется отсутствием красного пигмента;
• дейтеранопическая дихроматия говорит о нехватке зелёного фоторецептора;
• тританопическая дихроматия свидетельствует о недостатке синих рецепторов в колбочках.

Чаще всего встречается слепота к красным тонам, реже отсутствие синих фоторецепторов.

Невосприимчивость любых цветов (монохроматия) встречается в исключительных случаях, когда оба родителя больны дальтонизмом, как правило, передаётся по наследству. Мир вокруг люди видят, как чёрно-белое кино. Полное отсутствие колорита наблюдается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин. Больные монохроматией одновременно теряют зоркость глаз.

При нервные рецепторы не реагируют не только на красный цвет, например, зелёные листья и деревья воспринимаются в жёлтом тоне. Больные не ощущают красные и зелёные оттенки. не позволяет воспринимать жёлтые и фиолетовые краски, синий цвет разбавлен жёлтым и кажется зеленоватым.

Женщины распознают больше оттенков, чем мужчины. Учёные предполагают, что причина кроется в генах, отвечающих за чувствительность распознавания красок. Кроме того, женская сетчатка вмещает больше нервных клеток, с помощью которых улавливается многообразие полутонов.

Диагностика

Диагностируют заболевание посредством полихроматических таблиц Рабкина. 27 страниц имеют изображения в виде цифр, геометрических фигур, состоящих из кружков и точек одинаковой яркости на фоне кружков бледного тона. Цифры в таком виде определит трихомант, человек без патологии цветовых ощущений. Дальтоник со слепотой к одному или нескольким цветам не увидит цифры или фигуры на листах. Таблица устанавливает, какой цвет не ощущает зрение.

Врачи определяют расстройства восприятия фона с помощью . На фотографиях с пятнами разных цветов, некоторые из них по однообразному оттенку складываются в цифру, букву или фигуру. Пациент со слепотой к цвету не увидит изображение.

Внимание! Специалисты определяют болезнь у ребёнка с трёх лет. До этого возраста зрение ребёнка не воспринимает многие цвета. Если в роду наследуется дальтонизм, нужно пройти обследование у офтальмолога при достижении указанного срока.

Лечение

Гены которой наследуются от родителей, вылечить невозможно. Существуют коррекционные линзы со специальным покрытием, добавляющие краски, но искажающие вокруг предметы. Офтальмологи рекомендуют , которые помогают зрению лучше усваивать тона при неярком свете.

Профпригодность

Люди, работающие в транспортной сфере, обязательно проверяются на восприимчивость к цветам. Практика показала, что дефект может привести к авариям на транспорте и человеческим жертвам.

Изъян зрения помешал молодым людям, желающим стать лётчиком, машинистом поезда, моряком, водителем, осуществить мечту. В России не выдаются водительские права при аномалиях цветоощущения на вождение автомобиля. За границей дальтоники имеют право водить личный транспорт.

Важно! Приучать детей с отклонением цветового зрения переходить дорогу, запоминать, какими выглядят в его восприятии краски на светофоре и порядок расположения светящихся знаков.

Передающийся от родителей генетический дефект не влияет на остроту зрения, не мешает в жизненных обстановках добиваться высоких результатов, болезнь развивается редко. Чрезвычайных успехов достигли дальтоники художник Врубель, живописец из Франции Шарль Мерион, голливудский кинорежиссёр Кристофер Нолан и другие знаменитости.