Альбиносы. Кто такие «белые люди»? Люди-альбиносы: как выглядят и где живут, опасен ли альбинизм

Люди-альбиносы - диковинные и непривычные для нашего общества личности, встреча с которыми всегда оставляет ощущение некоторой загадки, присутствия чего-то потустороннего и невероятного.

Внешние признаки альбиносов

По внешним признакам эти люди выделяются прозрачно-бледным цветом кожи, чересчур чувствительной к солнечным лучам, бесцветными ресницами и снежно-белыми волосами.

Причина такой аномалии кроется в отсутствии в организме меланина - специального защитного фермента. По этой причине кожа альбиносов подвергается беспощадному воздействию солнечных лучей, что может стать причиной многих опасных заболеваний. Данное отклонение, заложенное на генетическом уровне, может быть как частичным (с выборочной пятнистостью кожного покрова), так и полным, которое чаще всего встречается среди индейцев Мексики, Аризоны, североамериканских негров и жителей Сицилии. Проявленный при рождении, альбинизм остается в жизни человека навсегда.

Помимо слишком светлой кожи, глаза альбиноса-человека приводят в оцепенение своей краснотой. С научной точки зрения эту странность можно объяснить преломленными под определенным углом лучами света, проходящими через красные глазные сосуды. На самом деле у большинства этих странных людей глаза серого или светло-голубого цвета, реже фиолетового и зеленого.

Причины альбинизма

Причинами появления альбинизма являются:

• наследственность;
• осложнения после перенесенных заболеваний.

Данную аномалию подразделяют на 10 групп, самыми распространенными из которых являются І и ІІ.

Люди-альбиносы I группы характеризуются белым цветом волос и кожи. В связи с этим у них есть большой риск заболеть раком кожи. Еще отличительной чертой людей этой категории является плохое зрение. Их глаза постоянно непринужденно подергиваются.

Альбиносы II группы имеют цвет кожи от желтоватого до розового, к старости она светлеет.

Физические особенности загадочных людей

Альбиносы зачастую имеют очень слабый иммунитет, и необычная внешность - не единственное, что отличает их от остальных. Существует еще ряд свойств, присущих этим диковинным представителям человечества.

Они плохо переносят дневной свет, за что считаются пособниками темных сил. Альбиносы - люди, причины существования которых заложены на генетическом уровне, не имеют ничего общего с потусторонними силами. К дефектации зрения приводит недостаток или отсутствие пигмента зрачка, поэтому многие из них даже не в состоянии управлять транспортом.

Попутно недостаточное зрение влечет за собой такие осложнения, как:

• фотофобия - боязнь света;
• астигматизм - нарушение формы хрусталика, роговицы и глаза;
• тремор - дрожание головы.

Последствия альбинизма

Если аномалия проявляется в тяжелой форме, то возможно появление косоглазия, миопии (близорукости) и значительное снижение зрения (вплоть до его потери). Альбиносы уже к 18 годам видят всего лишь на 20%. Довольно часто люди с красными глазами (альбиносы) становятся жертвами ошибочного диагноза врачей, выявляющих у пациентов атрофию зрительного нерва из-за схожести симптоматики: бледное глазное дно и плохое зрение. В большинстве случаев атрофия у больных не подтверждается.

Кроме того что альбиносы плохо видят, они также имеют проблемы со слухом. У таких людей наблюдается нарушение свертываемости крови и низкорослость. Проведенные в Танзании исследования показали, что дефекты кожи на первом году жизни имеют все дети-альбиносы; на каждого ребенка 9-летнего возраста приходится одно заболевание раком. До 40 лет в Танзании доживает менее 2% альбиносов.

Лечение альбинизма

Лечение альбинизма является безуспешным, так как восполнение недостатка меланина и предупреждение расстройства зрения является невозможным. Больному рекомендуется избегать нахождения на солнце, пользоваться всяческими средствами защиты при выходе на улицу. Иногда применимо хирургическое вмешательство, для восстановления глазодвигательных мышц при имеющемся косоглазии. Формирующиеся патологические преобразования сетчатки глаза и зрительного нерва обычно устранить не удается.

Кто такие альбиносы?

Итак, кто же эти непонятные и загадочные люди - альбиносы? Какова природа их происхождения? Почему рождаются альбиносы?

Понятие «альбинос» внес в наш словарный запас португалец Франсиско Балтасар, родоначальник филиппинской литературы, ошибочно считая «белых африканцев» результатом брачных союзов европейцев со здешним населением. Хотя сами европейцы об альбиносах узнали из рассказов испанского рыцаря Эрнана Фернандо Кортеса, жившего в 15 веке, после его путешествия в Северную Америку. Последний утверждал, что дворец императора Монтесумы имел специальную комнату для «белых существ», приносимых во время солнечных затмений в жертву богам. Никто не хотел признавать, что альбиносы - люди! Фото и другие изображения этих несчастных сохранила для нас история.

Один английский пират, имя которого осталось неизвестным, в своих мемуарах описал впечатления от длительного пребывания на Панамском перешейке, где имел возможность встречаться с людьми, имеющими необычный молочно-белый цвет кожи. Это настолько поразило англичанина, что он обратился к вождю племени с вопросом о необычной внешности этих людей. Полученный ответ звучал мистически и гласил о силе воображения будущей матери, которая в момент зачатия смотрит на Луну.

Мифы про людей-альбиносов

Существование этих аномальных людей в природе окружено достаточным количеством мифов, по утверждению которых альбиносы являются:

• результатом проклятия;
• заразными переносчиками болезни. Издревле альбиносов избегали, стараясь держаться от них на расстоянии; деток с признаками альбинизма часто не принимали в школы и не разрешали играть со сверстниками;
• стерильными (не способными иметь детей);
• отстающими в развитии.

Альбиносы - дар небес

Альбиносы всегда были настолько интригующими личностями, что их наделяли всяческими волшебными свойствами. Считалось, что эти существа могут предсказывать будущее, летать по воздуху, спать с открытыми глазами, при этом запоминая и видя все происходящее вокруг, читать мысли чужих людей, превращать воду в кровь, уничтожать на расстоянии. В глазах окружающих они были ангелами, спустившимися на землю, способными исцелить одним лишь прикосновением и умеющими прочитать чужие мысли.

В обществе люди-альбиносы были настолько в диковинку, что служили даже экспонатами в передвижных цирках, вызывая различные реакции окружающих: от абсолютного неприятия до глубочайшего преклонения. Альбиносы - люди красивые, их трудно не заметить в толпе. Они легко пленяют каким-то глубоким внутренним магнетизмом. Но часто их боятся, маскируя страх под насмешками. А это вызывает у страдающих альбинизмом людей чувство вычеркнутости из общества, одиночества и отверженности.

Охота на людей-альбиносов

Альбиносы - люди! Фото демонтрируют то, что они кардинально отличаются от других, но это не повод над ними насмехаться или дискриминировать. К сожалению, так считали не всегда. В Средние века они объявлялись помощниками дьявола и сжигались на кострах.

Представители африканского населения были уверены в чудодейственных свойствах различных частей тела альбиносов (в том числе и самых востребованных - половых органов). С помощью них они надеялись получить удачу и богатство, излечиться от различных болезней, а потому всячески охотились на "белых людей". На черном рынке за одну руку, которой лишается негр-альбинос, можно получить более 1 тысячи долларов, что чуть больше годовой зарплаты жителей этой страны.

Вплетенные в рыбацкие сети светлые волосы альбиноса считаются эффективной приманкой при ловле рыбы. Земля, окропленная пеплом сожженных на костре альбиносов, по некоторым поверьям, начнет сама выводить на поверхность золото и укажет местонахождение золотоносной жилы. Африканское поверье о том, что негр-альбинос после смерти растворяется в воздухе, заставляет любопытных проверять это на практике и толкает их на преступление против безобидного человека.

Кровавая охота на альбиносов практически не наказывалась; в лучшем случае их считали «пропавшими без вести». Но зверские преступления в Танзании вынудили местные власти хотя бы начать принимать меры по защите необычных жителей страны. Первый суд произошел в 2009 году. За убийство и растление 14-летнего мальчика его каратели были повешены. Но кровавые охотники просто изобрели более изощренные методы охоты. Теперь они стали просто отрубывать конечности своим жертвам, оставляя их в живых. Последние 3 года оказались печальными для 90 альбиносов, которых убийцы лишили рук и ног.

Защита людей-альбиносов

Современный мир мало что изменил в жизни этих загадочных людей: они все так же являются для общества изгоями; негр-альбинос, рожденный в семье темнокожих, считается неполноценным с самого момента появления на свет. Даже в сегодняшние дни бедняги вынуждены скрываться в охраняемых пансионатах, специально созданных для их защиты. Особенно это касается Африки, в частности Танзании, в которой за последние годы жертвами суеверий стало более 20 человек. Альбиносы вынуждены создавать общественные организации, направленные на защиту от дискриминации и предвзятого отношения к необыкновенному цвету кожи и светлым волосам. Правительства ряда стран, пытаясь оказать альбиносам поддержку, предоставляют им гуманитарную помощь и спонсируют исследовательские работы. В странах с жарким климатом ведется активная пропаганда мер, предупреждающих рак кожи. Альбиносам советуют использовать солнечные очки, кремы от загара, носить одежду с длинными рукавами; детям до 3-летнего возраста вообще рекомендовано максимально избегать воздействия солнечных лучей.

В Африке планируется организовать сеть лечебных заведений, которые параллельно с оказанием медицинской помощи будут предоставлять консультационные услуги родителям, у которых родились дети-альбиносы. В Танзании такие клиники уже созданы.

В США за права альбиносов борется Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), иначе «Союз бесцветных». Проводятся ежегодные конференции, на которых обсуждаются все тяжести и нелегкие моменты жизни людей этой категории.

Статистика

По среднестатистическим данным на каждые 20 тысяч человек рождается один альбинос. Если рассмотреть этот вопрос с территориальной точки зрения, то можно пронаблюдать, что наиболее альбинизм распространен среди коренных жителей Панамского побережья - индейцев Куна, общая численность которых составляет около 50 тысяч человек. На каждые 150 человек у них приходится 1 альбинос. Это самый высокий показатель в мире. Интересно заметить, что на самом деле ген альбинизма довольно распространен в обществе: каждый 70-й является его скрытым носителем.

Чаще всего альбиносы (люди, фото которых представлены в статье - самые яркие их представители) рождаются у африканцев. Помимо генетической заложенности, это еще можно объяснить свойственными Африке браками между родственниками. В случае если родители имеют разные типы альбинизма, то существует вероятность рождения нормального здорового ребенка.

Редкие и выделяющиеся из общей массы люди притягивают к себе внимание. Кто-то их боится, потому что руководствуется инстинктом безопасности. А кто-то заинтересовывается их особенностями. Альбиносы не похожи на других людей, что делает их отклонение наказанием и даром одновременно. Особенно данное явление ярко проявляется своими признаками у негров (негр альбинос)..

Кто такой альбинос? Это человек, который имеет отклонение, которое четко бросается в глаза. Его организм полностью лишен меланина – пигмента, который дает радужке глаз, коже и волосам определенный окрас. В зависимости от количества данного пигмента, цвет становится бледным или темным. У здорового человека меланин может содержаться в малом количестве. Однако увеличить его выработку можно, пребывая некоторое время на солнце, когда вырабатывается витамин D.

Главной причиной альбинизма является наследственная предрасположенность, когда организм не вырабатывает достаточное количество меланина. Это обусловлено инактивацией тирозиназы.

Данное заболевание не является чем-то новым. О нем еще было известно в Древнем Риме и Греции. Отмечается тот факт, что данное отклонение наблюдается не только у людей, но и у животных. Белые тигры, белые пауки, белые панды, белые волки и пр. Ученые не называют альбинизм заболеванием. Скорее это является отклонением от нормы, которые не мешает остальным функциям организма работать в полную силу.

Живой организм продолжает оставаться здоровым и сильным. Просто есть некоторые рекомендации, которых следует придерживаться тем, у кого наблюдается альбинизм.

Альбинизм в среднем встречается 1 случай на 20000 человек. В разных районах данный показатель колеблется. Примечательным остается то, что родители альбиноса могут быть абсолютно здоровыми: они имеют пигментацию кожи, волос и глаз.

Родителям следует быть более гуманными к своим детям-альбиносам. Их чадам придется стать объектами для насмешек и непонимания. Чтобы устоять перед сторонним напором, следует быть сильными духом и психикой. Если родители поддерживают своего «необычного» ребенка, тогда ему легче справляться с чужими насмешками.

Причины альбинизма

Альбинизм в переводе с латинского означает «белый». Главная причина появления людей-альбиносов является отсутствие пигмента, который отвечает за окрас кожи, волос и глаз. Речь идет об отсутствии меланина, который в переводе с греческого означает «черный».

Альбинизм развивается с рождения. Он является следствием отсутствия в организме фермента тирозиназы. Сами родители при этом могут быть абсолютно здоровыми. Однако в их генах есть предрасположенность к данному отклонению. Они сами не болеют, но являются переносчиками. Если оба родителя являются переносчиками, тогда дети обязательно родятся альбиносами.

У здорового человека меланин наблюдается в разном количестве. Чем больше пигмента, тем темнее кожа и цвет волос. Полное отсутствие меланина говорит об отсутствии пигментации кожи, волос и глаз. Врачи проверяют причину аномалии. Если проблема кроется не в отсутствии фермента тирозиназы, тогда она отмечается в мутациях гена. Это провоцирует отсутствие другого фермента, важного для синтеза меланина, — энзима.

Различают несколько видов альбинизма. Это влияет на то, насколько в организме не будет присутствовать меланин, а также какие дополнительные отклонения будут наблюдаться. Почему блокируется выработка ферментов, пока неизвестно науке. Однако это приводит не только к отсутствию цвета, но и к кожным заболеваниям, проблемам со зрением и неврологическим расстройствам.

Отмечаются такие заболевания и расстройства:

• Рак кожи.
• Психоз.
• Катаракта.
• Депрессия.
• Невроз.
• Солнечные ожоги.

Врачи отмечают, что альбиносами рождаются дети, в генах родителей которых находились мутационные участки. У обоих родителей должны наблюдаться генетические аномалии. Если же аномалия есть только у одного родителя, тогда ребенок может родиться здоровым, однако он станет переносчиком мутационного гена, который при встрече с другим геном партнера наконец-то приведет к альбинизму. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Люди с опаской относятся к альбиносам, поскольку до конца не понимают данного заболевания. Альбинизмом невозможно заразиться, передать его воздушно-капельным путем, через прикосновения и прочие контакты. Сколько бы вы ни терлись и ни целовались с альбиносом, вы никогда не станете белым человеком. Альбиносами люди рождаются и с самого детства обладают отличительными признаками.

Признаки альбинизма

Альбиносов достаточно легко распознать – они обладают белым окрасом кожи, волос, красными глазами. Врачи отмечают у них дополнительные заболевания, связанные со зрением: астигматизм, близорукость, нистагм, дальнозоркость. Какие признаки проявляются при альбинизме?

• Кожа имеет бледно-розовый окрас. Через нее просвечиваются капилляры.
• Волосы ломкие и мягкие. Они имеют белый или желтый окрас.
• Зрительные проблемы. Трудно сосредоточиться, следить, контролировать движение глаз. Снижена глубина зрительного восприятия, а также развивается светобоязнь.
• Кожа не может загорать, поскольку отсутствует меланин. Это приводит к солнечным ожогам, а при отсутствии солнцезащитных кремов и при длительном пребывании на солнце развивается рак кожи.
• Глаза красные из-за отсутствия пигмента, который бы прикрывал капилляры. Это следствие горизонтального нистагма и светобоязни.

Альбинизм проявляется в различных формах. Распространенными являются:

1. Глазокожий, который выражается в белой коже и волосах, что сохраняется на всю жизнь. В более легкой форме данное заболевание проявляется в белом цвете, который с годами становится темным, что связано со старением.
2. Глазной, который проявляется реже глазокожного. Пигмент отсутствует только в радужке глаза, при этом волосы и кожа имеют цветность. Нередко наблюдаются различные проблемы со зрением.

Также альбинизм делят на 3 вида:

1. Частичный. Присущими являются пигментация или коричневые пятнышка на лице, животе, ногах, волосы с седыми прядями.
2. Тотальный. Присущими являются сухость кожи, гипертрихоз, гипотрихоз, актинический хейлит, эпителиома, нарушение потоотделения, кератома, сгорание на солнце.
3. Неполный. Присущими являются гипопигментация волос, кожи и радужки глаз.

Людям-альбиносам присущи такие проблемы со зрением:

• Слабое зрение.
• Косоглазие.
• Катаракта.
• Олигофрения.
• Микрофтальмия.
• Нистагм.
• Иммунодефицит.

Из-за отсутствия меланина в коже, альбиносы быстро сгорают на солнце. Это заставляет их пользоваться солнцезащитными кремами. Кстати, животных-альбиносов также приходится защищать специальными кремами, чтобы они не заболевали. Отсутствие защиты от солнца приводит к раку кожи, из-за чего больше всего страдают альбиносы.

Зрение у альбиносов является слабым, особенно в дневное время. Они обладают дневной светобоязнью. Что же касается ночи, то они могут видеть очень хорошо, улавливая любые блики.

Красные глаза у альбиносов чаще всего встречаются у животных. Хотя и люди могут иметь красные глаза, когда отсутствует пигмент, оттеняющий капилляры.

В плане здоровья и способности к размножению альбиносы ничем не отличаются от здоровых собратьев. Они только могут передавать мутационные гены, а все функционирует так же, как и у других людей.

Негр альбинос

Альбиносы есть во всех странах. Однако если взять Африку, тогда количество альбиносов будет намного большим. Негр альбинос – не редкое явление скорее потому, что люди вынуждены строить браки с альбиносами. Уровень жизни и экономики многих стран Африки является низким, людям не предоставляется помощь, поэтому условия заставляют людей рождать большое количество детей с аномалиями.

Негр альбинос сталкивается с двумя главными проблемами в жизни:

1. Невежество окружающих, из-за чего он наталкивается на насмешки и непонимание со стороны окружающих.
2. Пагубный ультрафиолет, который приводит к раку кожи. Приходится днем отсиживаться дома или использовать солнцезащитные крема, чтобы обезопасить свою кожу.

Негр альбинос имеет такие симптомы аномалии:

• Волосы желтые, которые остаются таковыми навсегда или слегка темнеют с годами.
• Кожа белая.
• Глаза серо-голубые.
• Пигментные пятна на коже.

Это заставляет альбиносов негроидной расы бороться за собственную жизнь. Кто-то переезжает в страны, где они не будут значительно отличаться от других людей. Кто-то проводит демонстрации, отстаивая свои права.

Жизнь альбиносов полна опасности. Практически всю жизнь они сталкиваются с непониманием окружения. К 18 годам они могут потерять зрение, а к 30 – заработать рак кожи. Все это подкрепляется различными поверьями невежественных людей, которые из-за собственного страха верят в то, что альбиносы приносят несчастья.

Продолжительность жизни

Альбиносы обладают недолгой продолжительностью жизни. Чем жарче та страна, в которой человек живет, тем больше риск заболевания раком. При этом прогноз становится неутешительным, поскольку кожа не способна выработать меланин, который бы защитил кожу от развития рака, а также несовершенная медицина, которая не способна излечить от рака.

Жизнь альбиносов усложняется непониманием со стороны окружающих. Когда люди не понимают, они боятся, часто отторгаясь от тех, кто на них не похож. Однако у альбиносов в первую очередь есть родители, которые должны стать главными защитниками и друзьями своих детей. Необходимо вселять уверенность в себя, чтобы альбиносам было спокойнее защищать себя от невежественных людей.

Излечиться от альбинизма невозможно. Однако чтобы предотвратить развитие данного заболевания, следует предварительно проходить генетико-медицинские консультации с партнером, с которым есть желание завести ребенка, чтобы не совпало объединения двух мутационных генов.

Случается, что на свет появляется малыш с очень необычной внешностью. Его светлые волосы, кожа и глаза приковывают внимание окружающих, вызывают множество вопросов. Хотя в современном мире практически каждый слышал о таком явлении, как альбинизм, вокруг недуга остаётся много мифов и необоснованных предрассудков. Родителям «особых» малышей нужно знать, к каким проявлениям, помимо внешних, приводит это заболевание, и как предупредить развитие опасных осложнений болезни.

Врач-педиатр, неонатолог

Понятие альбинизм объединяет в себя группу наследственных патологий, при которых наблюдается недостаток или отсутствие пигмента меланина в коже, волосах, радужной оболочке глаза.

По статистике среди европейцев недуг находится у одного малыша из 37000 новорождённых, среди представителей негроидной расы этот показатель достигает 1:3000. В целом мировые данные по частоте заболевания варьируют от 1:10000 до 1:200000. Но самый высокий показатель встречаемости альбинизма обнаружен среди американских индейцев.

Индейцы куна – коренные жители побережья Панамы, их численность не превышает 50000 человек. Племя до сих пор сохранило старые традиции и культуру, и живёт практически изолированно от всего мира. Каждый 150-й представитель народности болен альбинизмом, что подтверждает наследственный механизм передачи недуга.

Понятие «альбинос» произошло от латинского слова albus, что означает «белый». Впервые термин ввёл филлипинский поэт Франсиско Балтасар, назвав таким образом «белых» африканцев. Литератор ошибочно считал, что необычный цвет кожи этих людей объясняется браком с европейцами.

Упоминания о загадочных людях можно найти в истории практически каждой страны, но отношение к ним сильно отличалось. Непонимание проблемы вело к различной реакции населения на альбиносов, начиная от поклонения и приписывания магических свойств до полного неприятия, демонстрирования патологии в передвижных цирках.

В африканских странах жизнь людей с наследственным синдромом остаётся тяжёлой и по сей день. Некоторые племена считают рождение альбиноса проклятием, другие приписывают магические, целебные свойства его плоти, потому нередко убивают ни в чём не повинных людей.

В современном мире к альбиносам проявляется больше лояльности. С развитием телевидения проблемы людей с необычными чертами внешности стали общеизвестными. Среди альбиносов много знаменитых и талантливых людей: актёров, певцов, моделей (Деннис Херли, Шон Росс, Конни Чиу, Диандра Форрест).

Почему возникает заболевание?

Недуг относится к наследственным с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Хотя заболевание встречается редко, ген альбинизма находится у каждого 70-го жителя планеты, но никаких внешних проявлений не вызывает. В ситуациях, когда оба родителя имеют эту особенность, сочетание их генетической информации может привести к рождению малыша с альбинизмом. Развитие болезни не связано с полом ребёнка, недуг одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.

Само название «меланин» произошло от греческого слова melanos, что означает чёрный. Это вещество способно придавать тёмный цвет тканям живого организма, но на этом его свойства не заканчиваются. Благодаря наличию пигмента осуществляются защитная функция, меланин является своего рода протектором, оберегает ткани от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, канцерогенных и мутагенных факторов.

Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.

Классификация и особенности проявлений альбинизма

Глазокожный альбинизм (ГКА) 1-го типа

Это расстройство связано с мутацией гена тирозиназы в 11 хромосоме и приводит либо к снижению образования, либо к полному отсутствию тирозина (аминокислоты необходимой для синтеза пигмента меланина). В зависимости от выраженности дефекта ГКА разделяют на:

Это самая тяжёлая форма ГКА, которая обусловлена абсолютной неактивностью фермента тирозиназы, что приводит к полному отсутствию пигмента меланина. Признаки этой формы можно обнаружить сразу после рождения малыша, крохи появляются на свет с белыми волосами и кожей, светло-голубой радужной оболочкой. Характерный внешний вид даёт возможность сразу заподозрить наследственный недуг у младенца.

По мере взросления малыша характерные признаки недуга не меняются. Ребёнок не способен загорать, нежная кожа очень подвержена ожогам в связи с полным отсутствием меланина. Очень высоки риски развития рака кожи, поэтому ребятам следует избегать нахождения на солнце, пользоваться специальными, защищающими средствами.

На коже людей с данной формой заболевания отсутствуют родинки, участки пигментации, но возможно появление беспигментных невусов, выглядящих, как ассиметричное светлое пятно с чёткими краями.

Радужная оболочка глаза младенца обычно очень светлого, голубого цвета, но при ярком освещении может казаться красным. Это объясняется просвечиванием кровеносных сосудов глазного дна через прозрачные среды глаза.

Нередко у малыша имеются такие проблемы со зрением, астигматизм, косоглазие, нистагм, которые появляются сразу после рождения или в течение жизни. А явления светобоязни очень характерны именно для данной формы заболевания.

Недостаток меланина проявляется нарушением зрительной функции, причём имеется зависимость концентрации пигмента и остротой зрения. При полном отсутствии меланина, выраженность зрительных патологий максимальная.

Фермент тирозиназа функционирует в организме больного ребёнка, но активность его снижена, поэтому небольшое количество меланина образуется у малыша. В зависимости от выраженности генного дефекта, меняется и концентрация вырабатываемого пигмента. Проявления недуга варьируют, а кожные покровы могут иметь различную окраску, начиная от почти нормального цвета кожи, заканчивая незаметной пигментацией.

Малыши рождаются без признаков наличия меланина в тканях, но со временем происходит некоторое потемнение кожных покровов, появление пигментых и беспигментных невусов. Изменения в коже часто происходят под воздействием солнечного света, появляются признаки загара, но риск развития онкологических заболеваний кожи остаётся высоким.

Волосы малышей со временем приобретают желтоватый цвет, а на радужной оболочке появляются участки коричневой пигментации. Поражение органов зрения также присутствует у детей с этой формой заболевания.

Температуро-чувствительный тип

Данная форма заболевания относится к разновидности 1В типа, при которой активность тирозиназы изменена. Фермент приобретает температурную чувствительность и начинает активно работать в участках тела с меньшей температурой. Пациенты с данной формой заболевания рождаются с белой кожей, отсутствием пигментации в радужной оболочке глаза и волосах.

Со временем появляются признаки потемнения волосяных покровов на руках и ногах, но в подмышечных впадинах и на голове они остаются светлыми. В связи с более высокой температурой глазных яблок, по сравнению с кожными покровами, у детей с этим типом заболевания значительно выражены патологии органов зрения.

Глазокожный альбинизм 2-го типа

Эта разновидность заболевания является самой распространённой во всём мире. В отличии от 1 типа ГКА, мутация располагается в 15-й хромосоме, а вызванный дефект не нарушает активности тирозиназы. Развитие альбинизма при 2 типе ГКА обусловлено патологией Р-белка, нарушением транспорта тирозина.

В случае развития ГКА 2 типа малыши европейской расы появляются на свет с типичными для альбиносов внешними признаками – белой кожей, волосами, светло-голубой радужной оболочкой. Поэтому иногда бывает сложно отличить, к какому именно типу заболевания относится патология у ребёнка. С возрастом происходит некоторое потемнение волос, меняется цвет глаз. Кожа, обычно, остаётся белой не способной к загару, но под действием солнечных лучей на ней появляются пигментные пятна, веснушки.

Проявления ГКА 2 типа у представителей негроидной расы отличается. Эти дети рождаются с желтоватыми волосами, бледной кожей и голубой радужной оболочкой. Со временем происходит накопление меланина, образование невусов, пигментных пятен.

Случается, что альбинизм сочетается с другими наследственными заболеваниями, например, с синдромами Прадера-Вилли, Ангельмана, Каллмана и другими. В таких случаях на первый план выходят признаки заболеваний различных органов, а недостаток меланина является сопутствующей патологией.

Глазокожный альбинизм 3-го типа

В данном случае мутация развивается в гене TRP-1, которая встречается только у африканских пациентов. Организм больного малыша способен продуцировать коричневый, а не чёрный пигмент меланин, поэтому недуг ещё называется «рыжий» или «красный» ГКА. При этом цвет кожи и волос альбиноса остаётся коричневым на всю жизнь, а поражения зрительной функции выражены умеренно.

Глазной альбинизм, связанный с мутацией в Х-хромосоме

Иногда проявления недостатка пигмента обнаруживаются преимущественно в органе зрения, так происходит при глазных типах альбинизма. Мутация гена GPR143, расположенного в Х-хромосоме, приводит к нарушению зрительных функций, ошибкам рефракции, косоглазию, нистагму, прозрачности радужной оболочки.

При этом кожа пациента практически не изменена, возможно некоторое побледнение в сравнении с цветом кожных покровов у сверстников.

Поскольку мутация связана с Х-хромосомой, проявляется недуг только у мальчиков. Девочки являются бессимптомными носителями этой мутации, и имеют лишь небольшие отклонения в виде повышенной прозрачности радужной оболочки и пятен на глазном дне.

Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА)

Проявления этого недуга одинаково часто встречаются у мальчиков и у девочек, а в клинической картине превалируют глазные проявления. Однако в настоящее время АРГА не удалось связать с какой-то определённой мутацией, у разных пациентов обнаруживаются различные дефекты хромосом. Существует теория, что данное заболевание является глазной формой ГКА 1 и 2 типов.

Не всегда нарушение пигментации распространено равномерно по всему телу. Иногда у детей встречается частичный альбинизм («пиебалдизм»). Эта разновидность патологии проявляется уже при рождении, у малыша обнаруживаются депигментированные участки на коже туловища и конечностей, белые пряди волос. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу от родителей и обычно не приносит проблем со здоровьем, поражений внутренних органов.

Первые признаки заболевания можно обнаружить уже после рождения малыша, поскольку внешность таких детей имеет характерные черты. Чтобы уточнить диагноз врач проводит опрос родителей маленького пациента с целью обнаружения наследственных факторов риска развития альбинизма.

Консультации офтальмологом, дерматологом и генетиком дают основания для постановки предварительного диагноза, определения типа альбинизма. Точно установить патологию можно с помощью генетических диагностических тестов, исследования ДНК.

Определение тирозинарной активности в тканях – эффективный метод выявления типа альбинизма и прогноза заболевания, но применение его ограничено в связи с высокой стоимостью исследования.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения заболевания не существует, родителям особых детей стоит принять эту особенность ребёнка и помочь ему предотвратить осложнения заболевания. Недостаточное количество меланина в тканях делает ребёнка слишком восприимчивым к солнечным лучам, увеличивает риск развития рака кожи и отслойки сетчатки.

Для этого заболевания очень характерна светобоязнь, поэтому малышам требуются специальные солнцезащитные очки высокого качества. Перед выходом на улицу ребёнку нужно обязательно использовать солнцезащитные средства для кожи, одевать головные уборы.

Малыш должен состоять на учёте у офтальмолога, дерматолога, регулярно проходить осмотры и выполнять все врачебные рекомендации. Нередко ребятам требуется коррекция зрения с помощью специальных очков и контактных линз. При соблюдении этих правил пациент с наследственной болезнью проживает долгую и полноценную жизнь.

Самой неподходящим местом для жизни альбиносов считаются африканские страны. Палящее солнце и отсутствие квалифицированной медицинской помощи приводит к потере зрения и развитию рака кожи у 70% больных людей.

Мифы об альбинизме

Необычная болезнь имеет долгую историю. Хотя осведомлённость людей об этом заболевании растёт, сохраняются неверные стереотипы об этом недуге.

1. У всех альбиносов красные глаза.

Некоторые родители считают, что для постановки диагноза альбинизм обязательно должен присутствовать красный оттенок глаз у малыша. Но это заблуждение, цвет радужной оболочки может быть различным: от светло-голубого до серого и даже фиолетового. Этот признак зависит от формы заболевания. Красный оттенок глаза приобретают при определённом освещении, когда через прозрачные среды становятся видны сосуды глазного дна.

2. У альбиносов нет меланина, они не могут загорать.

В некоторых случаях в тканях особенных детей имеется небольшое количество меланина и загар может проявиться при воздействии ультрафиолетовых лучей. Но такие эксперименты опасны для здоровья крохи, ведь риск развития рака кожи остаётся высоким в любом случае. Больному ребёнку приходится постоянно использовать специальные солнцезащитные средства.

3. Белые волосы – неизменный признак альбинизма.

Цвет волос детей с наследственной патологией может быть разным: белым, соломенно-жёлтым, светло-коричневым. Нередко с ростом малыша меняются внешние проявления, происходит умеренная пигментация тканей.

Но всё же дети с альбинизмом заметно отличаются по внешнему виду от своих сверстников.

4. Все альбиносы со временем станут слепыми.

Хотя патология органов зрения очень характерна для этого генетического заболевания, офтальмологические проблемы редко приводят к слепоте. Действительно, дети с альбинизмом практически всегда нуждаются в коррекции зрения с помощью очков и контактных линз, но при соблюдении необходимых мер, зрительная функция не будет потеряна.

5. Малыши с наследственной болезнью отстают в развитии.

Недостаток или отсутствие меланина никак не отражается на умственном развитии малыша. Иногда наблюдается сочетание альбинизма с другими генетическими синдромами, которые сопровождаются поражением внутренних органов, снижением интеллектуального и психического развития.

Но патология синтеза меланина в таких случаях второстепенна.

6. Альбиносы не видят в темноте.

В связи с недостатком защитного пигмента в радужной оболочке альбиносом тяжело находиться на улице, у них возникает светобоязнь. В затемнённых помещениях или в пасмурную погоду ребятам легче рассматривать окружающий мир. Но не стоит забывать, что особые дети практически всегда страдают нарушениями зрения, проявления которых не зависят от освещённости помещения.

Все мы хоть раз любовались белоснежными бельчатами и ежатами, с восхищением читали о белом ките и называли знакомых белыми воронами. Но по какой-то шутке природы белыми, точнее лишенными цвета, порой рождаются и человеческие дети самых разных рас.

Кто такие альбиносы, почему они появляются у обычных родителей и как жить, если в вашей семье появилось такое чудо, рассказывает «Летидор».

Что такое альбинизм и каким он бывает

Альбинизм, от латинского albus (белый), - врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза. Наиболее распространенные проявления альбинизма - это молочно-белая кожа, светлые (светло-голубые, серые, зеленоватые или ореховые) глаза, белые волосы по всему телу, отсутствие родинок и веснушек. В зависимости от типа альбинизма, доставшегося человеку, совпадать могут как все эти критерии, так и лишь несколько из них.

Традиционно альбинизм делили на две большие категории по области проявления: глазо-кожный альбинизм (ГКА) и глазной альбинизм (ГА). В последние годы типология изменилась, теперь в ней стали учитывать еще и тип мутации генов, приведший к альбинизму, а подтипов стали выделять уже восемь. Кроме того, отдельно рассматривают ряд заболеваний, которые также происходят из-за сходных генных мутаций , но имеют куда более печальные симптомы.

iconmonstr-quote-5 (1)

Довольно интересен с научной точки зрения тот факт, что альбиносы реже всего рождаются среди европейцев.

Так, в Европе лишь один ребенок на 20 000 будет обладать симптомами альбинизма, у африканцев это 1 ребенок на 3 000, а в племени индейцев куна (коренные обитатели Панамы, островов архипелага Сан-Блас) каждый 150-й. Причины этого не установлены, однако известно, что чем меньше национальная община и чем вероятнее возможность заключения брака между родственниками, даже дальними, тем выше вероятность рождения альбиноса в семье.

Почему рождаются альбиносы и как этого избежать

Современные ученые полагают, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимого для нормального синтеза меланина.

По сути, это генетическое нарушение, однако человек может иметь мутировавшие гены и не быть при этом альбиносом. Альбинизм - наследственное заболевание , проявляющееся в случае, если и отец и мать ребенка являются носителями этого измененного гена.

Вылечить альбинизм невозможно, можно лишь справиться с частью принесенных им проблем, например, скорректировать зрение.

iconmonstr-quote-5 (1)

Единственный способ избежать появления в семье ребенка с этим заболеванием - грамотное планирование беременности.

Современная медицина позволяет на этапе подготовки к зачатию пройти генетическое исследование , определяющее наличие «генов альбинизма» у потенциальных родителей. Кроме того, стоит внимательно изучить свое «родовое дерево» и узнать, были ли в вашей семье подобные случаи.

В ряде европейских стран беременная женщина может сдать анализ крови и проверить, есть ли у плода это заболевание. Однако сами данные теста не всегда точны, и даже положительный результат не является медицинским показанием к прерыванию беременности.

Правила жизни для ребенка-альбиноса

К счастью, на дворе давно уже не Средневековье, поэтому сейчас альбиносов на кострах не сжигают, да и относятся к ним в большинстве случаев весьма адекватно, по крайней мере в цивилизованных странах.

Есть, правда, и исключения. Например, в Танзании местные знахари уверены, что кости, зубы, волосы и другие органы альбиносов помогают исцелиться от ряда заболеваний. По этой причине более двадцати человек с альбинизмом за последние несколько лет погибли от рук своих же соотечественников.

iconmonstr-quote-5 (1)

В ряде африканских племен бытует верование, что после смерти альбинос растворяется в воздухе, и каждый год находятся желающие это проверить.

Даже в Европе и Соединенных Штатах альбиносы порой гибнут от рук фанатиков или людей с нездоровой психикой, принявших их за зомби или вампиров.

Впрочем, все это единичные случаи, и в жизни любого альбиноса есть более повседневные проблемы. Это плохое зрение (близорукость/дальнозоркость, астигматизм, нистагм, светобоязнь и так далее), непереносимость солнечного света, сухость кожных покровов, высокая вероятность рака кожи, хрупкие кости из-за недостатка витамина D и другие проблемы.

Кстати, бытует мнение, что альбинизм часто сопровождается умственной отсталостью, но это не так. Ни одна из разновидностей заболевания не сказывается на уровне интеллектуального или физического развития ребенка.

Альбинизм – одно из самых менее изученных явлений на планете. О людях-альбиносах ходит множество мифов. Так, во многих странах «чёрного» континента альбиносов считают проклятыми и уверены, что части тех этих людей являются мощнейшими талисманами. Но на самом деле альбиносы практически ничем не отличаются от других людей. Единственное отличие - отсутствие пигментации, которое может вызывать ряд побочных симптомов – проблемы со зрением, болезненная восприимчивость к солнечным лучам. В нашем обзоре любопытные факт о людях с невероятно белым цветом кожи и волос.

1. Альбинизм - врожденное заболевание

Альбинизм является врожденным (существующим в момент рождения или возникающим до рождения) заболеванием, вызванным сокращением уровня или полным отсутствием меланина. Этот пигмент отвечает за цвет кожи, глаз и волос человека. Альбинизм иногда называют гипопигментацией.

2. Люди с альбинизмом

Люди с альбинизмом могут прожить долгую, здоровую жизнь так же, как и все остальные. Самая большая опасность для них исходит от рака кожи, который развивается более легко при незащищенном пребывании на солнце.

3. Розовые или красные

Хотя обычно думают, что люди с альбинизмом имеют розовые или красные глаза, цвет их радужки варьирует от светло-серого до синего (самый распространенный) и даже коричневого. Красноватый цвет происходит от света, отраженного от задней части глаза, таким же образом, как на фотографиях у людей иногда получаются красные глаза из-за вспышки.

4. Нистагм и светобоязнь

Люди с альбинизмом часто страдают одним или несколькими заболеваниями глаз. К наиболее распространенным относятся близорукость, непроизвольные движения глаз (нистагм), и чувствительность к свету (светобоязнь).

5. "Моби Дик"

Знаменитая книга Германа Мелвилла "Моби Дик" основан на реальном ките-альбиносе, известном, как "Мокко Дик". "Белый кит Тихого океана" был кашалотом, который жил вблизи острова Мокко у южной части Чили. Он сумел пережить бесчисленные атаки китобоев и всегда яростно нападал в ответ, если на него начинали охотиться китобои.

6. "Неисправные" гены

Причиной альбинизм является расстройство на клеточном уровне. "Неисправные" гены не производят меланин.

7. Альбинизм не редкость

Хотя это расстройство встречается в приблизительно раз на 20 000 человек в Соединенных Штатах, его распространенность выше в других частях мира. К примеру, в некоторых частях Африки на каждые 3 000 человек встречается 1 альбинос.

8. Витамин D

Люди с альбинизм синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Поскольку витамин D образуется, когда ультрафиолет типа "B"проникает в кожу, отсутствие пигментации означает, что свет может более легко проникнуть в кожу.

9. Альбинизм не требует лечения

Общеизвестно, что альбинизм не требует лечения. Однако, в специализированном лечении нуждаются болезни кожи и глаз, которые сопровождают альбинизм.

10. Различные типы альбинизма

Существует много различных типов альбинизма. Глазокожный альбинизм является наиболее распространенным и наиболее тяжелым. Его отличительным признаком являются волосы и кожа человека, которые остаются бледно-белого цвета на протяжении всей его жизни.

11. Альбинизм может пройти

Некоторые дети, рожденные с менее тяжелыми формами альбинизма рождаются с белыми волосами и кожей. Однако, по мере взросления, их кожа и волосы слегка темнеют.

12. Эритризм, ксантизм, витилиго

Помимо альбинизма, существуют различные другие нарушения пигментации. К наиболее распространенным относятся эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации в виде пятен на коже).

13. Один из 17 000

Учеными было установлено, что один из 17 000 человек имеет какую-либо форму гена альбинизма. Хотя это влияет на оба пола одинаково, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм: отсутствие пигмента в глазах.

14. Преследования людей-альбиносов

Люди-альбиносы веками подвергались преследованиям и издевательствам во всем мире. Некоторые из таких преследований происходят из убеждения, что альбиносы прокляты или их части тела обладают магической силой, которую могут использовать знахари.

15. Животные-альбиносы - не редкость

Альбинизм также может быть у любого позвоночного в животном мире. На самом деле, животные-альбиносы - это не такая уже и редкость.

16. Символ власти и удачи

В некоторых культурах животные-альбиносы высоко ценятся. Коренные американцы, к примеру, считают белых бизонов символами власти и удачи. Также они охраняют этих животных.

17. Каждый семидесятый

Примерно каждый семидесятый человек имеет один ген альбинизма. Если оба родителя имеют ген альбинизма, существует 25% вероятность того, что ребенок родится с расстройством.

18. Один "нормальный" ген

Чтобы родиться с альбинизм, ребенок должен иметь "дефектные" гены от обоих своих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, "нормальный" ген будет вырабатывать достаточно меланина.

19. Синдром Германского-Пудлака

Один из самых тяжелых видов альбинизма известен как синдром Германского-Пудлака. Люди с этим изменением склонны к кровотечениям, кровоподтекам и болезням легких.

20. Витилиго

Существует связанное с альбинизмом нарушение пигментации кожи, которое называется витилиго. Во время его лишь некоторые участки кожи теряют пигменты. Среди известных людей витилиго было у покойного Майкла Джексона и у канадской модели Винни Харлоу.

21. Альбинизм наиболее распространен в Африке

Альбинизм является наиболее распространенным заболеванием в странах Африки к югу от Сахары. Некоторые эволюционные биологи утверждают, что, когда люди преодолели ступень эволюции от примата к гоминиду и потеряли большую часть волос, кожа под более несуществующими волосами была бледной. Люди, которые вырабатывали больше меланина (и, таким образом, имели темную кожу), как полагают, имели эволюционное преимущество.

22. Тест на меланин

Ученые могут проверить, имеет ли один из родителей ген альбинизма. Производится это путем тестирования способности волосяного фолликула производить меланин.

23. "Духи колонистов"

В Восточной Африке (особенно в Танзании) живет самое большое число людей в мире, страдающих альбинизмом. Необразованные люди в данной местности считают, что мать ребенка- альбиноса изменила мужу с белым мужчиной или что подобные дети являются вселившимися в малышей духами бывших европейских колонистов.

24. Алибинизм неизлечим

В настоящее время алибинизм неизлечим. Не существует ни одного препарата, который может заставить организм вырабатывать меланин и уменьшить симптомы альбинизма.

25. Оставим предрассудки средневековью

Подводя итог, альбинизм является генетическим, а не инфекционным заболеванием. Оставим предрассудки средневековью.

Впрочем, с предрассудками расстаться человечеству не так просто. Чтобы в этом убедиться достаточно узнать про .