Malattie congenite ed ereditarie. Malformazioni congenite del feto, malattie ereditarie nei neonati Quali sono le malattie genetiche dei bambini?

Oggi i ginecologi consigliano a tutte le donne di pianificare la propria gravidanza. Dopotutto, in questo modo puoi evitare molte malattie ereditarie. Ciò è possibile con una visita medica approfondita di entrambi i coniugi. Ci sono due punti riguardo alla questione delle malattie ereditarie. Il primo è una predisposizione genetica a determinate malattie, che si manifesta man mano che il bambino cresce. Ad esempio, il diabete mellito, di cui soffre uno dei genitori, può comparire nei bambini durante l'adolescenza e l'ipertensione - dopo 30 anni. Il secondo punto sono le malattie genetiche dirette con cui nasce il bambino. Ne parleremo oggi.

Le malattie genetiche più comuni nei bambini: descrizione

La malattia ereditaria più comune nei bambini è la sindrome di Down. Si verifica in 1 caso su 700. La diagnosi del bambino viene fatta da un neonatologo mentre il neonato è in maternità. Nella sindrome di Down, il cariotipo del bambino contiene 47 cromosomi, cioè il cromosoma in più è la causa della malattia. Dovresti sapere che sia le ragazze che i ragazzi sono ugualmente suscettibili a questa patologia cromosomica. Visivamente, questi sono bambini con un'espressione facciale specifica che sono in ritardo nello sviluppo mentale.

Le ragazze sono più spesso colpite dalla malattia di Shereshevsky-Turner. E i sintomi della malattia compaiono all'età di 10-12 anni: i pazienti sono bassi di statura, i capelli sulla parte posteriore della testa sono attaccati bassi e all'età di 13-14 anni non sperimentano la pubertà e non hanno avere il ciclo. Questi bambini hanno un leggero ritardo mentale. Il sintomo principale di questa malattia ereditaria in una donna adulta è l'infertilità. Il cariotipo di questa malattia è di 45 cromosomi, cioè manca un cromosoma. Il tasso di prevalenza della malattia di Shereshevskij-Turner è di 1 caso su 3.000. E tra le ragazze alte fino a 145 centimetri, è di 73 casi su 1.000.

Solo i maschi sono colpiti dalla malattia di Kleinfelter. Questa diagnosi viene stabilita all'età di 16-18 anni. I segni della malattia sono l'altezza elevata (190 centimetri o anche più), un lieve ritardo mentale e braccia sproporzionatamente lunghe. Il cariotipo in questo caso è di 47 cromosomi. Un sintomo caratteristico per un uomo adulto è l'infertilità. La malattia di Kleinfelter si verifica in 1 caso su 18.000.

Le manifestazioni di una malattia abbastanza nota - l'emofilia - si osservano solitamente nei ragazzi dopo un anno di vita. Per lo più, i rappresentanti della metà più forte dell'umanità soffrono di patologie. Le loro madri sono solo portatrici della mutazione. I disturbi emorragici sono il sintomo principale dell’emofilia. Ciò porta spesso allo sviluppo di gravi danni articolari, ad esempio l'artrite emorragica. Nell’emofilia, qualsiasi lesione che taglia la pelle provoca sanguinamento, che può essere fatale per un uomo.

Un'altra grave malattia ereditaria è la fibrosi cistica. In genere, i bambini di età inferiore a un anno e mezzo devono essere diagnosticati per rilevare questa malattia. I suoi sintomi sono l'infiammazione cronica dei polmoni con sintomi dispeptici sotto forma di diarrea, seguiti da stitichezza e nausea. L'incidenza della malattia è di 1 caso su 2500.

Malattie ereditarie rare nei bambini

Esistono anche malattie genetiche di cui molti di noi non hanno mai sentito parlare. Uno di questi appare all'età di 5 anni e si chiama distrofia muscolare di Duchenne.

La portatrice della mutazione è la madre. Il sintomo principale della malattia è la sostituzione dei muscoli scheletrici striati con tessuto connettivo incapace di contrarsi. Un bambino del genere alla fine affronterà la completa immobilità e la morte nella seconda decade di vita. Oggi non esiste una terapia efficace per la distrofia muscolare di Duchenne, nonostante molti anni di ricerca e l’uso dell’ingegneria genetica.

Un’altra malattia genetica rara è l’osteogenesi imperfetta. Questa è una patologia genetica del sistema muscolo-scheletrico, caratterizzata dalla deformazione ossea. L’osteogenesi è caratterizzata da una diminuzione della massa ossea e da un aumento della fragilità. Si presume che la causa di questa patologia risieda in un disturbo congenito del metabolismo del collagene.

La progeria è un difetto genetico abbastanza raro che provoca l’invecchiamento precoce del corpo. Sono 52 i casi di progeria registrati in tutto il mondo. Fino a sei mesi, i bambini non sono diversi dai loro coetanei. Quindi la loro pelle comincia a raggrinzirsi. Il corpo presenta sintomi di invecchiamento. I bambini affetti da progeria di solito non vivono oltre i 15 anni. La malattia è causata da mutazioni genetiche.

L'ittiosi è una malattia ereditaria della pelle che si presenta come una dermatosi. L'ittiosi è caratterizzata da una violazione della cheratinizzazione e si manifesta come squame sulla pelle. La causa dell'ittiosi è anche una mutazione genetica. La malattia si verifica in un caso su diverse decine di migliaia.

La cistinosi è una malattia che può trasformare una persona in pietra. Il corpo umano accumula troppa cistina (un amminoacido). Questa sostanza si trasforma in cristalli, provocando l'indurimento di tutte le cellule del corpo. L'uomo si trasforma gradualmente in una statua. In genere, questi pazienti non vivono abbastanza da raggiungere il loro sedicesimo compleanno. La particolarità della malattia è che il cervello rimane intatto.

La cataplessia è una malattia che presenta strani sintomi. Con il minimo stress, nervosismo o tensione nervosa, tutti i muscoli del corpo si rilassano improvvisamente e la persona perde conoscenza. Tutte le sue esperienze finiscono con svenimento.

Un'altra malattia strana e rara è la sindrome del sistema extrapiramidale. Il secondo nome della malattia è la danza di San Vito. I suoi attacchi superano improvvisamente una persona: i suoi arti e i muscoli facciali si contraggono. Man mano che si sviluppa, la sindrome del sistema extrapiramidale provoca cambiamenti nella psiche e indebolisce la mente. Questa malattia è incurabile.

L'acromegalia ha un altro nome: gigantismo. La malattia è caratterizzata da un'elevata statura umana. E la malattia è causata da un'eccessiva produzione dell'ormone della crescita, la somatotropina. Il paziente soffre sempre di mal di testa e sonnolenza. Anche l'acromegalia oggi non ha un trattamento efficace.

Tutte queste malattie genetiche sono difficili da curare e molto spesso sono completamente incurabili.

Come identificare una malattia genetica in un bambino

Il livello della medicina moderna consente di prevenire patologie genetiche. Per fare ciò, alle donne incinte viene chiesto di sottoporsi a una serie di studi per determinare l'ereditarietà e i possibili rischi. In parole semplici, i test genetici vengono eseguiti per identificare la predisposizione del futuro bambino alle malattie ereditarie. Sfortunatamente, le statistiche registrano un numero crescente di anomalie genetiche nei neonati. E la pratica dimostra che la maggior parte delle malattie genetiche può essere evitata trattandole prima della gravidanza o interrompendo una gravidanza patologica.

I medici sottolineano che l'opzione ideale per i futuri genitori è sottoporsi a test per le malattie genetiche nella fase di pianificazione della gravidanza.

In questo modo si valuta il rischio di trasmettere patologie ereditarie al futuro bambino. Per fare ciò, si consiglia a una coppia che pianifica una gravidanza di consultare un genetista. Solo il DNA dei futuri genitori ci permette di valutare i rischi di dare alla luce bambini affetti da malattie genetiche. In questo modo si prevede la salute generale del nascituro.

L’indubbio vantaggio dell’analisi genetica è che può addirittura prevenire l’aborto spontaneo. Ma, sfortunatamente, secondo le statistiche, le donne ricorrono più spesso ai test genetici dopo un aborto spontaneo.

Ciò che influenza la nascita di bambini malsani

Quindi, i test genetici ci permettono di valutare i rischi di avere figli non sani. Cioè, un genetista può affermare che il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down, ad esempio, è compreso tra 50 e 50. Quali fattori influenzano la salute del nascituro? Eccoli:

1. Età dei genitori. Con l’età le cellule genetiche accumulano sempre più “danni”. Ciò significa che più il padre e la madre sono anziani, maggiore è il rischio di avere un bambino affetto da sindrome di Down.
2. Stretto rapporto dei genitori. Sia i cugini di primo che di secondo grado hanno maggiori probabilità di portare gli stessi geni malati.
3. La nascita di bambini malati da genitori o parenti diretti aumenta le possibilità di avere un altro bambino affetto da malattie genetiche.
4. Malattie croniche di natura familiare. Se sia il padre che la madre soffrono, ad esempio, di sclerosi multipla, la probabilità che la malattia colpisca il nascituro è molto alta.
5. Appartenenza dei genitori a determinati gruppi etnici. Ad esempio, la malattia di Gaucher, manifestata da danni al midollo osseo e demenza, è più comune tra gli ebrei ashkenaziti, la malattia di Wilson - tra i popoli del Mediterraneo.
6. Ambiente esterno sfavorevole. Se i futuri genitori vivono vicino a un impianto chimico, a una centrale nucleare o a un cosmodromo, l’acqua e l’aria inquinate contribuiscono alle mutazioni genetiche nei bambini.
7. Anche l’esposizione alle radiazioni di uno dei genitori aumenta il rischio di mutazioni genetiche.

Quindi, oggi, i futuri genitori hanno tutte le possibilità e le opportunità per evitare la nascita di bambini malati. Un atteggiamento responsabile nei confronti della gravidanza e della sua pianificazione ti consentirà di vivere appieno la gioia della maternità e della paternità.

Soprattutto per - Diana Rudenko

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Tutte le coppie sposate, sognando un bambino, vogliono che il bambino nasca sano. Ma esiste la possibilità che, nonostante tutti gli sforzi compiuti, il bambino nasca gravemente malato. Ciò accade spesso a causa di malattie genetiche verificatesi nella famiglia di uno dei genitori o anche di entrambi. Quali malattie genetiche sono le più comuni?

La probabilità di una malattia genetica in un bambino

Si ritiene che la probabilità di avere un bambino con una patologia congenita o ereditaria, il cosiddetto rischio statistico generale o di popolazione, sia pari a circa il 3-5% per ciascuna donna incinta. In casi urgenti è possibile prevedere la probabilità di avere un bambino affetto da una malattia genetica e diagnosticare la patologia già durante lo sviluppo intrauterino del bambino. Alcuni difetti e malattie congeniti vengono identificati nel feto utilizzando tecniche di laboratorio biochimiche, citogenetiche e genetiche molecolari, poiché alcune malattie vengono rilevate durante una serie di metodi diagnostici prenatali (antenatali).

Sindrome di Down

La malattia più comune causata da un cambiamento nell'insieme dei cromosomi è la malattia di Down, che colpisce un bambino su 700 neonati. Questa diagnosi in un bambino deve essere fatta da un neonatologo nei primi 5-7 giorni dopo la nascita e confermata dall’esame del cariotipo del bambino. Se un bambino ha la sindrome di Down, il cariotipo è di 47 cromosomi, quando con 21 paia c'è un terzo cromosoma. Ragazze e ragazzi sono suscettibili alla sindrome di Down nella stessa percentuale.

La malattia di Shereshevsky-Turner si verifica solo nelle ragazze. I segni di questa patologia possono diventare evidenti all'età di 10-12 anni, quando la crescita della ragazza è troppo piccola e i capelli sulla parte posteriore della testa sono troppo bassi. All'età di 13-14 anni, una ragazza affetta da questa malattia non ha nemmeno alcun accenno di mestruazioni. Si nota anche un lieve ritardo mentale. Il sintomo principale nelle ragazze adulte affette dalla malattia di Shereshevsky-Turner è l'infertilità. Il cariotipo di un tale paziente è di 45 cromosomi, manca un cromosoma X.

La malattia di Kleinfelter

La malattia di Kleinfelter si verifica solo negli uomini; la diagnosi di questa malattia viene spesso fatta all'età di 16-18 anni. Il giovane malato ha un'altezza molto alta - da 190 cm e oltre, mentre si osserva spesso un ritardo nello sviluppo mentale e si notano braccia sproporzionatamente lunghe, che possono coprire l'intero petto. Quando si esamina il cariotipo, vengono trovati 47 cromosomi: 47, XXY. Negli uomini adulti affetti dalla malattia di Klinefelter, il sintomo principale è l'infertilità.

Con la fenilchetonuria, o oligofrenia piruvica, che è una malattia ereditaria, i genitori di un bambino malato possono essere persone completamente sane, ma ognuno di loro può essere portatore esattamente dello stesso gene patologico e il rischio di avere un figlio malato è di circa il 25%. Molto spesso, tali casi si verificano in matrimoni imparentati. La fenilchetonuria è una delle malattie ereditarie più comuni e la sua incidenza è di 1:10.000 neonati. L'essenza della fenilchetonuria è che l'amminoacido fenilalanina non viene assorbito dall'organismo e la concentrazione tossica influisce negativamente sull'attività funzionale del cervello e su una serie di altri organi e sistemi del bambino. C'è un ritardo nello sviluppo mentale e motorio del bambino, convulsioni di tipo epilettiforme, sintomi dispeptici e dermatiti: questi sono i principali segni clinici di questa malattia. Il trattamento consiste in una dieta speciale e nell'uso aggiuntivo di miscele di aminoacidi prive dell'aminoacido fenilalanina.

Emofilia

L'emofilia compare molto spesso solo dopo che il bambino ha compiuto un anno. La maggior parte dei ragazzi soffrono di questa malattia, ma le madri sono spesso portatrici di questa mutazione genetica. Il disturbo emorragico osservato nell'emofilia porta spesso a gravi danni articolari, come l'artrite emorragica e altri danni al corpo, quando anche i tagli più piccoli causano un sanguinamento prolungato, che può essere fatale per una persona.

La patologia congenita sotto forma di malformazioni congenite può verificarsi durante periodi critici dello sviluppo intrauterino sotto l'influenza di fattori ambientali (fisici, chimici, biologici, ecc.). In questo caso, non vi è alcun danno o cambiamento nel genoma.

Fattori di rischio per la nascita di bambini con difetti dello sviluppo di varia origine possono essere: età della donna incinta superiore a 36 anni, nascite precedenti di bambini con difetti dello sviluppo, aborti spontanei, matrimoni tra consanguinei, malattie somatiche e ginecologiche della madre, gravidanza complicata (minaccia di aborto spontaneo, prematurità, postmaturità, presentazione pelvica, oligoidramnios e polidramnios).

Le deviazioni nello sviluppo di un organo o di un sistema di organi possono essere gravi con gravi deficienze funzionali o semplicemente un difetto estetico. Le malformazioni congenite vengono rilevate nel periodo neonatale. Piccole deviazioni nella struttura, che nella maggior parte dei casi non influenzano la normale funzione dell'organo, sono chiamate anomalie dello sviluppo o stimmi della disembriogenesi.

Gli stigmi attirano l'attenzione nei casi in cui ce ne sono più di 7 in un bambino, nel qual caso si può affermare una costituzione displastica. Esistono difficoltà nella valutazione clinica di una costituzione displastica, poiché uno o più stimmi possono essere:

1. variante della norma;
2. un sintomo di una malattia;
3. sindrome indipendente.

Elenco dei principali stigmi displastici.

Collo e busto: collo corto, mancanza di esso, pieghe ad ala; torso corto, clavicole corte, petto a imbuto, petto di pollo, sterno corto, capezzoli multipli o ampiamente distanziati, localizzati asimmetricamente.

Pelle e capelli: ipertricosi (crescita eccessiva dei peli), macchie di caffè, voglie, pelle scolorita, crescita dei peli bassa o elevata, depigmentazione a chiazze.

Testa e viso: cranio microcefalico (dimensioni ridotte del cranio), cranio a torre, cranio inclinato, parte posteriore della testa piatta, fronte bassa, fronte stretta, profilo facciale piatto, radice del naso depressa, piega trasversale sulla fronte, palpebre basse, pronunciate arcate sopracciliari, ponte nasale largo, setto nasale o parete nasale deviati, mento leporino, mascella superiore o inferiore piccola.

Occhi: microftalmo, macroftalmo, incisione obliqua degli occhi, epicanto (piega cutanea verticale nell'angolo interno della fessura palpebrale).

Bocca, lingua e denti: labbra scanalate, alveoli dentali, malocclusioni, denti a dente di sega, denti che crescono verso l'interno, palato stretto o corto o denti gotici, arcuati, radi o macchiati; punta della lingua biforcuta, frenulo accorciato, lingua piegata, lingua grande o piccola.

Orecchie: alte, basse o asimmetriche, orecchie piccole o grandi, orecchie extra, piatte, carnose, orecchie “da animale”, lobi attaccati, assenza di lobi, trago extra.

Colonna vertebrale: costole extra, scoliosi, fusione vertebrale.

Mano: aracnodattilia (dita sottili e lunghe), clinodattilia (curvatura delle dita), mani corte e larghe, falangi terminali ricurve delle dita, brachidattilia (accorciamento delle dita), solco palmare trasversale, piedi piatti.

Addome e genitali: addome asimmetrico, posizione errata dell'ombelico, sottosviluppo delle labbra e dello scroto.

Con molti difetti dello sviluppo, è difficile determinare il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nel loro verificarsi, cioè se si tratta di un tratto ereditario o è associato all'impatto di fattori avversi sul feto durante la gravidanza.

Secondo l'OMS, il 10% dei neonati presenta anomalie cromosomiche, cioè associate a una mutazione di un cromosoma o di un gene, e il 5% ha una patologia ereditaria, cioè ereditata.

I difetti che possono insorgere sia a seguito di mutazione che essere ereditari, o verificarsi a causa dell'effetto avverso di un fattore dannoso sul feto, includono: lussazione congenita dell'anca, piede torto, cauda equina, palatoschisi e labbro superiore, anencefalia ( assenza completa o quasi completa del cervello), difetti cardiaci congeniti, stenosi pilorica, spina bifida (spina bifida), ecc.

La nascita di un bambino con malformazioni congenite è un evento difficile per la famiglia. Shock, senso di colpa, mancanza di comprensione di cosa fare dopo sono le esperienze negative minime dei genitori di un bambino del genere. Il compito principale di mamma e papà è ottenere la massima informazione sulla malattia del bambino e fornirgli le migliori cure e trattamenti.

Cosa dovrebbe sapere una futura mamma sulle malformazioni congenite per cercare di evitare un esito indesiderato?

Le malformazioni fetali possono essere:

• genetico (cromosomico), dovuto all'ereditarietà. Non possiamo influenzare (prevenire) il loro sviluppo;
• formato nel feto durante lo sviluppo intrauterino (congenito), in gran parte dipendente da noi e dal nostro comportamento, poiché possiamo limitare o eliminare fattori esterni dannosi.

Malformazioni genetiche cromosomiche del feto

L'informazione genetica è contenuta nel nucleo di ogni cellula umana sotto forma di 23 paia di cromosomi. Se in una coppia di cromosomi si forma un cromosoma in più si parla di trisomia.

I difetti genetici cromosomici più comuni riscontrati dai medici sono:

• Sindrome di Down;
• Sindrome di Patau;
• Sindrome di Turner;
• Sindrome di Edwards.

Anche altri difetti cromosomici sono meno comuni. In tutti i casi di disturbi cromosomici si può osservare un deterioramento mentale e fisico della salute del bambino.

È impossibile prevenire l'insorgenza dell'una o dell'altra anomalia genetica, ma i difetti cromosomici possono essere rilevati mediante la diagnosi prenatale anche prima della nascita del bambino. Per fare ciò, una donna si consulta con un genetista, che può calcolare tutti i rischi e prescrivere test prenatali per prevenire conseguenze indesiderabili.

Si consiglia a una donna incinta di consultare un genetista se:

• lei o il suo partner ha già avuto un bambino affetto da alcune malattie ereditarie;
• uno dei genitori ha qualche tipo di patologia congenita che può essere ereditata;
• i futuri genitori sono strettamente imparentati;
• un alto rischio di patologia cromosomica del feto è stato identificato a seguito dello screening prenatale (risultato dell'esame del sangue ormonale + ecografia);
• l'età della futura mamma è superiore a 35 anni;
• la presenza di mutazioni del gene CFTR nei futuri genitori;
• la donna non aveva nell'anamnesi (storia) aborti, aborti spontanei o bambini nati morti di origine sconosciuta.

Se necessario, il genetista suggerisce che la futura mamma si sottoponga a ulteriori esami. Metodi per esaminare un bambino prima della nascita, compresi quelli non invasivi e invasivi.

Le tecnologie non invasive non possono ferire il bambino, poiché non comportano l'intrusione nell'utero. Questi metodi sono considerati sicuri e vengono offerti a tutte le donne incinte da un ostetrico-ginecologo. Le tecnologie non invasive prevedono l'ecografia e il prelievo di sangue venoso dalla futura mamma.

I metodi invasivi (biopsia dei villi coriali, amniocentesi e cordocentesi) sono i più accurati, ma questi metodi possono non essere sicuri per il feto, poiché comportano l'invasione della cavità uterina per raccogliere materiale speciale per la ricerca. I metodi invasivi vengono proposti alla futura mamma solo in casi particolari e solo da un genetista.

La maggior parte delle donne preferisce visitare un genetista e sottoporsi a test genetici se sorgono domande serie. Ma ogni donna è libera nella sua scelta. Tutto dipende dalla tua situazione specifica, tali decisioni sono sempre molto individuali e nessuno tranne te conosce la risposta giusta.

Prima di sottoporsi a tali studi, consultare la famiglia, l'ostetrico-ginecologo e lo psicologo.

Sindrome di Shereshevskij-Turner (TS). Si verifica nelle ragazze 2:10000. Collo corto, pieghe pterigoidee sul collo, edema delle estremità distali, difetti cardiaci congeniti. Successivamente compaiono infantilismo sessuale, bassa statura e amenorrea primaria.

Sindrome di Down (trisomia 21 cromosomi). Si verifica nei ragazzi 1:1000. Ponte del naso largo e piatto, parte posteriore della testa piatta, bassa crescita dei capelli, lingua larga e sporgente, piega trasversale del palmo, difetti cardiaci.

Sindrome di Klinefelter (sindrome XXY): i pazienti sono alti con arti sproporzionatamente lunghi, ipogonadismo, i caratteri sessuali secondari sono poco sviluppati e si può osservare una crescita di peli di tipo femminile. Diminuzione della libido, impotenza, infertilità. C'è una tendenza all'alcolismo, all'omosessualità e al comportamento antisociale.

Disordini metabolici ereditari

Le caratteristiche dei disordini metabolici ereditari comprendono l'esordio graduale della malattia, la presenza di un periodo di latenza, il peggioramento dei segni della malattia nel tempo e vengono più spesso rilevati durante la crescita e lo sviluppo del bambino, sebbene alcuni possano comparire fin dai primi giorni della vita.

Nello sviluppo di alcune forme di malattie metaboliche ereditarie esiste una chiara connessione con la natura dell'alimentazione. Il disturbo nutrizionale cronico, che inizia nel periodo neonatale, così come durante la transizione all'alimentazione artificiale o all'introduzione di alimenti complementari, può nascondere una carenza di alcuni sistemi enzimatici nell'intestino tenue.

Molto spesso, il metabolismo dei carboidrati viene interrotto nei neonati. Molto spesso si tratta di una carenza di lattosio, saccarosio, ecc. Questo gruppo comprende: intolleranza al galattosio, accumulo di glicogeno, intolleranza al glucosio, ecc. Sintomi generali: dispepsia, crampi, ittero, ingrossamento del fegato, alterazioni del cuore, ipotensione muscolare.

Il trattamento è efficace se iniziato non oltre i due mesi di età. Il latte viene escluso dalla dieta e si passa a miscele preparate con latte di soia. In precedenza venivano introdotti alimenti complementari: porridge con brodo di carne o vegetale, verdure, oli vegetali, uova. Si raccomanda una rigorosa aderenza alla dieta fino a 3 anni di età.

Disturbi del metabolismo degli aminoacidi. Di questo gruppo di malattie, la fenilchetonuria (PKU) è la più comune. Manifestato da cambiamenti nel sistema nervoso centrale, sintomi dispeptici e sindrome convulsiva. La PKU è caratterizzata da una combinazione di ritardo psicomotorio progressivo con lesioni cutanee eczematose persistenti, odore di urina "di topo" e diminuzione della pigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride.

Attualmente è stato identificato un difetto biochimico per 150 disturbi metabolici ereditari. Una terapia efficace della malattia è possibile in assenza di una diagnosi precoce. Durante il periodo neonatale vengono effettuati esami di massa sui bambini per identificare alcune malattie, inclusa la PKU.

Le possibilità di individuare precocemente le malattie ereditarie si sono notevolmente ampliate con l’introduzione nella pratica dei metodi diagnostici prenatali. La maggior parte delle malattie fetali vengono diagnosticate esaminando il liquido amniotico e le cellule in esso contenute. Vengono diagnosticate tutte le malattie cromosomiche e 80 malattie genetiche. Oltre all'amniocentesi, vengono utilizzati l'esame ecografico e la determinazione della β-fetoproteina nel sangue delle donne in gravidanza e nel liquido amniotico, il cui livello aumenta con il danno al sistema nervoso centrale del feto.

Malformazioni fetali non ereditarie

Dal momento della fecondazione, cioè della fusione dei gameti maschili e femminili, inizia la formazione di un nuovo organismo.

L'embriogenesi dura dalla 3a settimana al 3o mese. I difetti dello sviluppo che compaiono durante l'embriogenesi sono chiamati embriopatie. Ci sono periodi critici durante la formazione dell'embrione; gli effetti dannosi danneggiano quegli organi e sistemi che si formano al momento dell'esposizione al fattore dannoso. Se esposti a un fattore sfavorevole nella 1-2 settimana, si verificano difetti molto gravi, spesso incompatibili con la vita, che portano ad aborti spontanei. Nella 3-4a settimana si formano la testa e il sistema cardiovascolare, compaiono i rudimenti del fegato, dei polmoni, della tiroide, dei reni, delle ghiandole surrenali, del pancreas, è prevista la posa dei futuri arti, quindi difetti come l'assenza degli occhi , apparecchi acustici, fegato, reni, polmone, pancreas, arti, ernia cerebrale, possibile formazione di organi aggiuntivi. Alla fine del primo mese avviene la formazione degli organi genitali, del sistema linfatico, della milza e della formazione del cordone ombelicale.

Nel secondo mese, anomalie come labbro leporino e palatoschisi, anomalie dell'apparecchio acustico, fistole e cisti cervicali, difetti del torace e della parete addominale, difetti del diaframma, del setto cardiaco, anomalie del sistema nervoso, del sistema vascolare e muscolare potrebbe accadere.

Le embriopatie includono:

• ernia diaframmatica congenita,
• difetti degli arti (assenza completa di tutti o di un arto, sviluppo rudimentale delle parti distali degli arti con sviluppo normale delle parti prossimali, assenza di parti prossimali degli arti con sviluppo normale delle parti distali, quando le mani o i piedi partono direttamente dal corpo),
• atresia dell'esofago, dell'intestino, dell'ano,
• ernia del cordone ombelicale,
• atresia biliare,
• agenesia polmonare (assenza di un polmone),
• difetti cardiaci congeniti,
• malformazioni dei reni e delle vie urinarie,
• malformazioni del sistema nervoso centrale (anencefalia - assenza del cervello, microcefalia - sottosviluppo del cervello).

Fetopatie. Il periodo fetale dura dalla 4a settimana del periodo intrauterino fino alla nascita del bambino. A sua volta, è diviso in anticipo - dal 4 ° mese. fino a 7 mesi e tardi - 8 e 9 mesi. gravidanza.

Quando il feto è esposto ad un fattore dannoso nel primo periodo neonatale, avviene la differenziazione di un organo già costituito. Le fetopatie (precoci) comprendono: idrocefalo, microcefalia, microftalmia e altre malformazioni del sistema nervoso centrale, cistosi polmonare, idronefrosi, ernie del cervello e del midollo spinale - protrusione del midollo attraverso suture e difetti ossei. Le ernie craniche sono più spesso localizzate alla radice del naso o nella regione postcraniale.

Le malformazioni intrauterine congenite del feto possono essere di natura varia, poiché possono colpire quasi tutti gli organi, qualsiasi sistema del bambino in via di sviluppo.

Sono noti i seguenti fattori esterni pericolosi:

• Alcol e droghe portano spesso a gravi disturbi e malformazioni del feto, talvolta incompatibili con la vita.
• La nicotina può causare ritardi nella crescita e nello sviluppo di un bambino.
• I farmaci sono particolarmente pericolosi nelle prime fasi della gravidanza. Possono causare una varietà di difetti dello sviluppo nel bambino. Se possibile, è meglio astenersi dall'utilizzare farmaci anche dopo la 15a-16a settimana di gravidanza (eccetto quando ciò sia necessario per preservare la salute della mamma e del bambino).
• Le malattie infettive trasmesse da madre a figlio sono molto pericolose per il bambino, poiché possono causare gravi disturbi e difetti dello sviluppo.
• I raggi X e le radiazioni sono la causa di molte malformazioni fetali.
• I rischi professionali della madre (laboratori dannosi, ecc.), che hanno un effetto tossico sul feto, possono compromettere seriamente il suo sviluppo.

La patologia congenita del feto viene rilevata in diverse fasi della gravidanza, quindi la futura mamma deve sottoporsi a esami tempestivi da parte dei medici entro il periodo raccomandato

• nel primo trimestre di gravidanza: 6-8 settimane (ecografia) e 10-12 settimane (ecografia + esame del sangue);
• nel secondo trimestre di gravidanza: 16-20 settimane (ecografia + esame del sangue) e 23-25 ​​settimane (ecografia);
• nel terzo trimestre di gravidanza: 30-32 settimane (ecografia + Doppler) e 35-37 settimane (ecografia + Doppler).

Al giorno d'oggi la diagnostica prenatale è sempre più diffusa, perché la conoscenza dello stato di salute del nascituro e della prognosi è molto importante per i futuri genitori. Conoscendo le condizioni del feto, la famiglia, dopo aver valutato la situazione e le proprie capacità, può rifiutare la gravidanza.

La causa della malattia non sono sempre batteri, virus e infezioni. Alcune malattie sono programmate in noi ancor prima della nascita. Il 70% delle persone presenta alcune deviazioni dalla norma nel proprio genotipo. In altre parole, geni difettosi. Ma del 70% non tutti sviluppano malattie genetiche. Quali sono le malattie genetiche più comuni?

Cos'è una malattia genetica

Una malattia genetica è una malattia causata da un danno al software della cellula. Poiché sono ereditarie, vengono anche chiamate malattie ereditarie. Queste malattie vengono trasmesse solo dai genitori ai figli; non esistono altri metodi di infezione.

Sindrome di Down 1 bambino su 1.100 nasce con la sindrome di Down, le persone affette da questa patologia cromosomica presentano un notevole ritardo nello sviluppo fisico e mentale. Spina bifida 1 bambino su 500-2000 nasce con questo disturbo. Sebbene sia possibile correggere l’anomalia con un intervento chirurgico in tenera età, il rischio di complicanze è troppo grande. Fibrosi cistica La malattia è la causa della rottura delle ghiandole escretrici, del sistema digestivo e respiratorio. Nei paesi europei, la frequenza di questa mutazione genetica è di 1:2000 – 1:2500. Neurofibromatosi Questa comune malattia genetica è caratterizzata dalla comparsa di numerosi piccoli tumori nel paziente. Si verifica in uno su 3.500 neonati. Daltonismo Le violazioni nel codice genetico portano a problemi con il riconoscimento del colore. Esistono molti tipi di daltonismo, a seconda del colore che il paziente non percepisce con la vista. Il 2-8% degli uomini soffre di vari gradi di daltonismo e solo lo 0,4% delle donne. Sindrome di Klinefelter Uno su 500 neonati presenta questa anomalia. Si manifesta in alta altezza, grande peso corporeo e una grande quantità di ormoni femminili. Tutti i pazienti soffrono di infertilità. Sindrome di Prader-Willi Si verifica una volta su 12-15 mila neonati, i pazienti sono bassi e obesi. Puoi aiutare i pazienti con l'aiuto dei medicinali. sindrome di Turner Questa malattia genetica si verifica in 1 su 2.500 neonate. Tutti i pazienti presentano bassa statura, aumento del peso corporeo e dita corte. Sindrome di Angelman Sintomi della malattia: ritardo dello sviluppo, movimenti caotici e reazioni emotive, l'80% dei pazienti soffre di epilessia. 1 bambino su 10mila nasce con questa malattia. Emofilia Questa malattia incurabile colpisce gli uomini. L’emofilia è una malattia emorragica. I pazienti soffrono di emorragie interne. L'incidenza della malattia è 1:10.000. Fenilchetonuria Questa malattia provoca l'interruzione del metabolismo degli aminoacidi e danni al sistema nervoso centrale. L'incidenza della malattia nei paesi europei è 1:10.000.

Le malattie ereditarie sono una delle malattie più terribili. Semplicemente non esiste alcun trattamento per molti di loro. Molto spesso i genitori sono solo portatori di un gene difettoso e la malattia si ripercuote sul bambino. Molte malattie genetiche maschili vengono trasmesse attraverso la madre e viceversa. Se la sindrome di Down o la spina bifida vengono diagnosticate a un bambino mentre è ancora nel grembo materno, le viene proposto di abortire. La vita della maggior parte dei pazienti affetti da malattie ereditarie è molto difficile. Ma malattie come daltonismo, emofilia, sindrome di Turner e molte altre non rappresentano un grande pericolo. Puoi vivere normalmente con loro o affrontare problemi con i farmaci ormonali.