Classificazione dell'oligofrenia secondo il principio eziologico. Oligofrenia. Eziologia e patogenesi dell'oligofrenia

2. Eziologia dell'oligofrenia

L'eziologia dell'oligofrenia è varia. Secondo G. Allen e J. D. Murken, varie forme di ritardo mentale con un'eziologia chiaramente stabilita (le cosiddette forme differenziate) rappresentano circa il 35%. Al contrario, l’oligofrenia con un’eziologia poco chiara è designata come “indifferenziata” o “idiopatica”.

Tutti i fattori eziologici dell'oligofrenia sono solitamente suddivisi in endogeni-ereditari e causati da influenze esogene (organiche e socio-ambientali). Insieme alle forme prevalentemente ereditarie o esogene di oligofrenia, nella pratica clinica si osservano spesso casi in cui il ruolo di fattori ereditari ed esogeni gioca un'interazione complessa.

Il ruolo significativo del fattore ereditario nell'eziologia dell'oligofrenia è evidenziato in modo convincente dalla concordanza significativamente più elevata (fino al 90%) per l'oligofrenia tra i gemelli monozigoti rispetto ai gemelli dizigoti (circa il 40%). I fattori ereditari che contribuiscono alla comparsa del ritardo mentale sono eterogenei, così come sono eterogenee le manifestazioni cliniche delle malattie da essi causate. È stato stabilito un certo modello, vale a dire che gradi profondi di ritardo mentale sono più spesso osservati con un tipo di ereditarietà recessiva, mentre nel ritardo mentale con un difetto superficiale, i fattori ereditari dominanti e poligenici giocano un ruolo decisivo. La maggior parte delle forme autosomiche recessive di ritardo mentale sono malattie metaboliche, nella patogenesi delle quali i disordini metabolici (proteine, grassi, carboidrati, ecc.) svolgono un ruolo importante.

Le forme di ritardo mentale ereditate in modo recessivo comprendono malattie come la fenilchetonuria, la galattosemia, il gargoilismo, la sindrome di Cornelia de Lange, ecc. Le forme di ritardo mentale ereditarie dominanti sono caratterizzate da un sottosviluppo mentale relativamente meno profondo, poiché il gene mutante si manifesta in uno stato eterozigote e il suo l'azione è controllata fino a un certo punto e è compensata da un allele a tutti gli effetti. In questo caso, metà dei bambini e uno dei genitori della famiglia sono malati.

Insieme ai tipi ereditari recessivi e dominanti, si distinguono anche forme di oligofrenia determinate poligenicamente. I risultati degli studi di B. A. Ledenev, G. S. Marinicheva, V. F. Shalimov, J. Roberts e altri danno motivo di classificare come forme poligeniche i casi lievi di sottosviluppo intellettuale nei bambini provenienti da famiglie in cui i genitori avevano un ritardo mentale superficiale durante l'infanzia. livello subclinico di sviluppo intellettuale, ben compensato con l’età.

La patologia cromosomica è di grande importanza nell'eziologia del ritardo mentale. È noto che in determinate condizioni ambientali sfavorevoli si verifica un danno ai cromosomi, che porta alla comparsa di zigoti con complessi cromosomici anormali. Un cambiamento numerico o strutturale nel complesso cromosomico di una persona diventa relativamente spesso la causa dell’oligofrenia. Le cause delle mutazioni cromosomiche sono ancora poco conosciute. Esistono indicazioni in letteratura che le radiazioni ionizzanti, molte sostanze chimiche tossiche, alcuni farmaci, disordini metabolici endogeni, invecchiamento del corpo, infezioni virali e altri fattori ambientali hanno proprietà mutagene.

Un altro gruppo di fattori eziologici dell’oligofrenia è costituito da danni esogeni, che agiscono sul feto in via di sviluppo attraverso il corpo della madre durante la gravidanza, o danneggiano il cervello del bambino nei primi anni di vita postnatale. Un certo significato nella genesi del sottosviluppo cerebrale e della demenza congenita è attribuito all'ipossia intrapartum e al trauma della nascita. Gravi malattie croniche della madre durante la gravidanza, come insufficienza cardiovascolare, malattie del sangue, malattie renali, endocrinopatie, ecc., possono portare alla carenza di ossigeno e allo sviluppo fetale compromesso.

Tra i fattori patogeni che possono portare a disturbi dello sviluppo cerebrale nel periodo prenatale, le infezioni occupano un posto importante. L'effetto patogeno delle malattie infettive materne sul feto è associato alla possibilità che microbi e virus penetrino attraverso la placenta nel flusso sanguigno del feto, come dimostrato da numerosi studi. Le più pericolose per il feto sono considerate infezioni virali (morbillo, rosolia, influenza, epatite infettiva, listeriosi, citomegalia, ecc.), Che hanno un effetto neurotropico selettivo. Esistono numerosi dati sul ruolo della toxoplasmosi nella comparsa del ritardo mentale. Tuttavia, V.V. Kvirikadze e I.A. Yurkova sottolineano la necessità di valutare attentamente il ruolo della toxoplasmosi nell'eziologia del ritardo mentale. Anche la sifilide parentale può essere una delle sue cause.

Alcuni farmaci assunti dalla madre durante la gravidanza (antibiotici, sulfamidici, barbiturici, ecc.), nonché gli espulsori fetali, possono avere un ruolo nella genesi dell'oligofrenia. A.P. Belkina ha scoperto che l'esposizione al chinino negli animali gravidi spesso porta alla comparsa di anencefalia e microcefalia nella prole. Negli anni '60, Y. Pliers, W. Lenz e altri autori attirarono l'attenzione sul fatto che il farmaco sedativo e ipnotico Contergan (talidomide), rilasciato nel 1958, causava focomelina, che nella maggior parte dei casi era combinata con disabilità intellettiva.

L'alcolismo cronico dei genitori gioca un certo ruolo nell'origine dell'oligofrenia. Tuttavia questo punto di vista non è generalmente accettato. A. Roc ha dimostrato che due gruppi di bambini (da pazienti con alcolismo e genitori sani) non differivano l'uno dall'altro nel livello di sviluppo intellettuale. L. Penrose sottolinea che per danneggiare le cellule epatiche umane la concentrazione di alcol nel sangue deve essere molto elevata; in realtà tale concentrazione non viene mai raggiunta. Allo stesso tempo, non si può escludere l'effetto tossico sul feto dell'alcol consumato dalla madre durante la gravidanza.

Nel periodo postnatale, spesso agiscono neuroinfezioni (meningite, encefalite, meningoencefalite), malattie distrofiche, gravi intossicazioni, lesioni cerebrali traumatiche, nonché altri danni subiti nei primi anni di vita, che possono causare danni cerebrali e anomalie nel suo sviluppo come fattori eziologici dell'oligofrenia.

I fattori esogeni che contribuiscono alla comparsa dell'oligofrenia comprendono anche l'incompatibilità immunologica del sangue della madre e del feto in termini di fattore Rh e fattori ABO.

Il ruolo eziologico dei fattori culturali e sociali nella comparsa del ritardo mentale è ampiamente discusso nella letteratura straniera. È fuori dubbio che la deprivazione socioculturale, soprattutto nei primi anni di vita di un bambino, possa portare a disturbi dello sviluppo mentale. Questo punto di vista è confermato da quei rari casi in cui i bambini vengono allevati al di fuori della società umana (“bambini Mowgli”). Tuttavia, ci sono molti aspetti controversi e poco chiari riguardo al problema del cosiddetto ritardo mentale socioculturale. L’American Mental Disability Association afferma che il ritardo mentale socioculturale dovrebbe essere diagnosticato solo quando non vi è evidenza clinica o anamnestica di una causa organica per la disabilità mentale. Sulla base di queste idee, è quasi impossibile diagnosticare il ritardo mentale socioculturale, poiché non ci sono quasi bambini che non soffrano di malattie somatiche. Inoltre, l'uso diffuso del concetto di ritardo mentale socialmente determinato è una fonte per classificare come disabili intellettivi un numero significativo di bambini provenienti da strati sociali a basso reddito con un basso livello culturale. Nella psichiatria domestica, i fattori di deprivazione sociale sono più spesso considerati come una delle condizioni che possono avere un ulteriore impatto sulla formazione dell'oligofrenia. Allo stesso tempo, la deprivazione socioculturale può essere la causa di una delle varianti della disabilità intellettiva borderline con la cosiddetta negligenza microsociale-pedagogica (V.V. Kovalev).

Pertanto, l'eziologia dell'oligofrenia è estremamente varia. Il sottosviluppo mentale può essere causato da una serie di fattori ereditari, esogeni-organici e micro-sociali-ambientali. In alcuni casi, la malattia si verifica a causa dell'influenza di uno di questi fattori, in altri - come risultato della complessa interazione di molti rischi patogeni. Stabilire il principale fattore eziologico in ciascun caso specifico è importante per il trattamento adeguato e la prevenzione di varie forme di ritardo mentale.

La patogenesi delle varie forme di oligofrenia non è la stessa, ma esistono anche meccanismi patogenetici comuni. Tra questi un ruolo particolarmente importante spetta al cosiddetto fattore tempo, o fattore cronogenico, cioè il periodo dell'ontogenesi in cui si verifica il danno al cervello in via di sviluppo. Vari fattori patogeni, sia genetici che esogeni, che agiscono durante lo stesso periodo dell'ontogenesi, possono causare lo stesso tipo di cambiamenti nel cervello, caratterizzati da manifestazioni cliniche identiche o simili, mentre lo stesso fattore eziologico, che agisce in fasi diverse dell'ontogenesi, può portare a varie conseguenze. La natura delle risposte del cervello dipende in gran parte dal livello di sviluppo morfologico e funzionale e dalla maturità dell'organismo e può essere tipica per ciascun periodo ontogenetico.

La gravità delle manifestazioni cliniche dell'oligofrenia varia significativamente con le lesioni cerebrali nei periodi prenatali, natali o postnatali dell'ontogenesi precoce o tardiva. Una lesione durante la blastogenesi può causare la morte dell'embrione o portare a una grave interruzione dello sviluppo dell'intero organismo o di molti organi e sistemi. Durante il periodo dello sviluppo embrionale, caratterizzato da un'intensa organogenesi, i fattori patogeni causano malformazioni non solo del cervello, ma anche di altri organi, soprattutto quelli che si trovano in una fase critica di sviluppo. Le anomalie multiple e le displasie che si verificano durante l'embriogenesi sono per lo più non specifiche a causa di meccanismi immaturi di reattività dell'embrione. Sotto l'influenza di fattori esogeni in questo periodo si verificano anomalie congenite e displasie, simili alle dismorfismi genetici e che rappresentano fenocopie di queste ultime. Tuttavia, la patogenesi delle embriopatie causate da aberrazioni cromosomiche è più complessa. In queste forme, insieme ai sintomi aspecifici che si notano nelle embriopatie di qualsiasi origine, vengono rilevati anche disturbi specifici, morfologici e biochimici, causati da cambiamenti nel genotipo, che portano a disturbi nella sintesi di enzimi e proteine ​​dell'organismo in via di sviluppo.

Nella seconda metà della gravidanza (fase della fetogenesi), quando la formazione degli organi è sostanzialmente completata e la differenziazione e l'integrazione dei sistemi funzionali avviene in modo intensivo, non si verificano anomalie e displasie grossolane dello sviluppo e i disturbi dello sviluppo si manifestano più spesso in disturbi funzionali. L'eccezione è il cervello, in cui durante questo periodo avviene la formazione delle sue strutture più complesse e i cambiamenti possono essere non solo funzionali, ma anche di natura morfologica. Nella seconda metà, soprattutto verso la fine della gravidanza, a causa dello sviluppo di innervazione e vascolarizzazione differenziata del sistema nervoso centrale del feto, nonché della maturazione dei sistemi immunologici e del miglioramento di altri meccanismi adattativi in ​​risposta a fattori patogeni , possono verificarsi reazioni locali del feto. Diventa possibile la comparsa di processi infiammatori locali, necrosi focali, alterazioni cicatriziali e altre lesioni limitate del cervello e delle meningi. Nel periodo fetale comincia a manifestarsi il tropismo di molti agenti patogeni verso determinate strutture cerebrali. Pertanto, le anomalie dello sviluppo cerebrale che si verificano alla fine della gravidanza possono essere caratterizzate da lesioni irregolari e da un sottosviluppo più pronunciato delle strutture cerebrali che si formano più tardivamente, ad esempio le strutture della corteccia frontale e parietale. Clinicamente ciò si manifesta nella disomogeneità del difetto intellettivo, in presenza di vari disturbi psicopatologici concomitanti (simil-psicopatici, cerebrastenici, ecc.) caratteristici della cosiddetta oligofrenia complicata e atipica.

Nelle ultime fasi della gravidanza e nel periodo perinatale, a causa della maggiore sensibilità dei neuroni maturi alla carenza di ossigeno, l'ipossia è un fattore patogenetico comune comune. Con le conseguenze dell'ipossia, i segni di sottosviluppo dei sistemi cerebrali lasciano il posto a disturbi nei processi di mielinizzazione e sviluppo della rete capillare dei vasi sanguigni e del cervello. Una grave ipossia intrauterina, intossicazione fetale, asfissia durante il parto e traumi meccanici alla nascita possono portare a emorragie intracerebrali. Nei casi più gravi, non viene colpita solo la corteccia, ma anche i gangli sottocorticali. Anche varie encefaliti e meningiti, subite in utero o nel periodo postnatale, portano in alcuni casi a lesioni cerebrali focali. Tuttavia, anche lesioni morfologiche minori e limitate nel periodo prenatale e postnatale possono essere accompagnate da un ritardo nello sviluppo dell'intero cervello e in primo luogo della corteccia, l'area più giovane in termini evolutivi, i cui processi di specializzazione e differenziazione continuano nella prima anni della vita di un bambino. L'interruzione dello sviluppo delle strutture cerebrali più complesse della corteccia, in particolare le sue regioni frontali e parietali, è principalmente associata all'insufficienza delle funzioni analitiche e sintetiche caratteristiche dell'oligofrenia.

L'oligofrenia (dal greco oligos - bambino, phren - mente) è una forma speciale di sottosviluppo mentale, espressa in una persistente diminuzione dell'attività cognitiva nei bambini a causa di danni fisici alla corteccia cerebrale nel periodo perinatale (intrauterino) e postnatale precoce (fino a 2-3 anni) periodi.

I segni di oligofrenia sono:

1) durabilità;

2) irreversibilità;

3) origine organica del difetto;

4) non progressivo (di natura non progressiva).

La patogenesi delle varie forme di oligofrenia non è la stessa, ma esistono anche meccanismi comuni.

Un ruolo importante è giocato dal corso del periodo di ontogenesi, durante il quale il cervello in via di sviluppo del bambino viene danneggiato.

Diversi fattori patogeni, sia endogeni che esogeni e misti, possono causare cambiamenti anche nell'infanzia. Durante il primo anno di vita del bambino si osserva una tendenza alla progressione della demenza; dopo 3-7 anni la condizione si stabilizza.

Omodistainuria associato a un disturbo del metabolismo della metionina, ereditato in modo recessivo, manifestato da crampi, debolezza muscolare e talvolta maggiore disponibilità agli spasmi muscolari. C'è un ritardo nello sviluppo psicomotorio. Si osservano cambiamenti negli occhi. Questi includono cataratta, degenerazione retinica, lente ectopica, ecc. La pelle intorno agli occhi è rossa.

Galattosemia, fruttosuria, sucrosia vengono ereditati in modo recessivo. I bambini soffrono di malnutrizione, diarrea e altri gravi disturbi somatici che portano alla morte. Il sottosviluppo mentale è fortemente espresso, accompagnato da letargia e convulsioni.

Sindrome del morfano- una malattia causata da una violazione del metabolismo dei polisaccaridi. Questa malattia ereditaria si basa sul danno sistemico al tessuto connettivo. Questa malattia si verifica allo stesso modo sia negli uomini che nelle donne. I sintomi compaiono fin dalla nascita. Questi includono:

1) anomalie dello sviluppo dell'occhio;

2) anomalie dello sviluppo del sistema muscolo-scheletrico;

3) anomalie dello sviluppo del sistema cardiovascolare.

Con questa malattia, non tutti i bambini hanno un difetto intellettivo. Per molti, lo sviluppo mentale corrisponde alla norma di età.

Gargoilismo- una malattia ereditaria causata da disturbi metabolici coinvolti nella formazione del tessuto connettivo. Questa malattia si verifica più spesso negli uomini che nelle donne. Le manifestazioni cliniche diventano evidenti nel primo mese di vita di un bambino. Questi includono un aumento delle dimensioni del cranio, la deformazione delle orecchie, la deformazione del torace, le dita corte e spesse, i palmi larghi e le articolazioni sono colpiti. Lo sviluppo mentale subisce un forte ritardo, il deficit intellettuale aumenta nel tempo e molto spesso il difetto di sviluppo intellettuale raggiunge il livello di idiozia.

Sindrome di Lawrence- oligofrenia associata a disfunzione dell'ipotalamo. Con questa malattia compaiono segni di disturbi del metabolismo dei grassi e delle proteine. Appaiono cambiamenti autonomi ed endocrini. Il difetto mentale varia dal lieve ritardo mentale all'idiozia.

L'oligofrenia (sinonimo: demenza, sottosviluppo mentale) è un gruppo di condizioni dolorose caratterizzate da un difetto intellettuale congenito o acquisito nella prima infanzia, che non aumenta durante la vita successiva. Con l'oligofrenia si osservano anche deviazioni nello sviluppo fisico: crescita stentata, fisico anormale, organi interni e organi di senso (visione), sviluppo sessuale ritardato o prematuro. I movimenti sono scadenti, privi di scorrevolezza e precisione, talvolta eseguiti con eccessiva velocità, talvolta, al contrario, con lentezza. L'espressione facciale è monotona e inespressiva.

Quadro clinico l'oligofrenia consiste in varie manifestazioni di sottosviluppo mentale, tra le quali il ruolo principale è svolto dall'attività cognitiva compromessa. Il segno più tipico del ritardo mentale è il sottosviluppo di funzioni di pensiero complesse: generalizzazione, formazione di concetti, creazione di relazioni causa-effetto. Il linguaggio è completamente assente o più o meno sottosviluppato (difetti fonetici e articolatori, vocabolario scarso, costruzione primitiva delle frasi, ecc.). Nella sfera dei sentimenti predominano le emozioni e le pulsioni primitive; le emozioni differenziate più complesse sono sottosviluppate. Caratterizzato da estrema povertà di immaginazione, debolezza di iniziativa, grande imitazione, suggestionabilità e tendenza all'attività automatica monotona. Tuttavia, non esiste un parallelismo completo tra il grado di difetto intellettuale e l'insufficienza emotivo-volitiva. A seconda delle caratteristiche del temperamento, il comportamento dei pazienti può essere diverso:
dal ritardo motorio, all'apatia (pazienti intorpiditi) all'estrema mobilità, pignoleria e umore spesso elevato (eretico).

Si notano deviazioni dalla norma anche nello sviluppo fisico: crescita stentata, displasticità del fisico, anomalie nella struttura del cranio, malformazioni degli organi interni e degli organi di senso (vista e udito). Lo sviluppo sessuale è spesso ritardato (meno spesso prematuro). La sfera motoria è sottosviluppata. Il ritmo, la fluidità, il ritmo e la precisione dei movimenti sono compromessi. Si notano sincinesi e movimenti stereotipati. Le espressioni facciali sono monotone e inespressive. I sintomi e i segni neurologici di disfunzione endocrina variano a seconda della patogenesi dell'oligofrenia.

Il grado di sottosviluppo mentale nel ritardo mentale può variare.

L'eziologia dell'oligofrenia è varia. Secondo G. Allen e J. D. Murken, varie forme di ritardo mentale con un'eziologia chiaramente stabilita (le cosiddette forme differenziate) rappresentano circa il 35%. Al contrario, l’oligofrenia con un’eziologia poco chiara è designata come “indifferenziata” o “idiopatica”.

Tutti i fattori eziologici dell'oligofrenia sono solitamente suddivisi in endogeni-ereditari e causati da influenze esogene (organiche e socio-ambientali). Insieme alle forme prevalentemente ereditarie o esogene di oligofrenia, nella pratica clinica si osservano spesso casi in cui il ruolo di fattori ereditari ed esogeni gioca un'interazione complessa.

Il ruolo significativo del fattore ereditario nell'eziologia dell'oligofrenia è evidenziato in modo convincente dalla concordanza significativamente più elevata (fino al 90%) per l'oligofrenia tra i gemelli monozigoti rispetto ai gemelli dizigoti (circa il 40%). I fattori ereditari che contribuiscono alla comparsa del ritardo mentale sono eterogenei, così come sono eterogenee le manifestazioni cliniche delle malattie da essi causate. È stato stabilito un certo modello, vale a dire che gradi profondi di ritardo mentale sono più spesso osservati con un tipo di ereditarietà recessiva, mentre nel ritardo mentale con un difetto superficiale, i fattori ereditari dominanti e poligenici giocano un ruolo decisivo. La maggior parte delle forme autosomiche recessive di ritardo mentale sono malattie metaboliche, nella patogenesi delle quali i disordini metabolici (proteine, grassi, carboidrati, ecc.) svolgono un ruolo importante.

Le forme di ritardo mentale ereditate in modo recessivo comprendono malattie come la fenilchetonuria, la galattosemia, il gargoilismo, la sindrome di Cornelia de Lange, ecc. Le forme di ritardo mentale ereditarie dominanti sono caratterizzate da un sottosviluppo mentale relativamente meno profondo, poiché il gene mutante si manifesta in uno stato eterozigote e il suo l'azione è controllata fino a un certo punto e è compensata da un allele a tutti gli effetti. In questo caso, metà dei bambini e uno dei genitori della famiglia sono malati.

Insieme ai tipi ereditari recessivi e dominanti, si distinguono anche forme di oligofrenia determinate poligenicamente. I risultati degli studi di B. A. Ledenev, G. S. Marinicheva, V. F. Shalimov, J. Roberts e altri danno motivo di classificare come forme poligeniche i casi lievi di sottosviluppo intellettuale nei bambini provenienti da famiglie in cui i genitori avevano un ritardo mentale superficiale durante l'infanzia. livello subclinico di sviluppo intellettuale, ben compensato con l’età.

La patologia cromosomica è di grande importanza nell'eziologia del ritardo mentale. È noto che in determinate condizioni ambientali sfavorevoli si verifica un danno ai cromosomi, che porta alla comparsa di zigoti con complessi cromosomici anormali. Un cambiamento numerico o strutturale nel complesso cromosomico di una persona diventa relativamente spesso la causa dell’oligofrenia. Le cause delle mutazioni cromosomiche sono ancora poco conosciute. Esistono indicazioni in letteratura che le radiazioni ionizzanti, molte sostanze chimiche tossiche, alcuni farmaci, disordini metabolici endogeni, invecchiamento del corpo, infezioni virali e altri fattori ambientali hanno proprietà mutagene.

Un altro gruppo di fattori eziologici dell’oligofrenia è costituito da danni esogeni, che agiscono sul feto in via di sviluppo attraverso il corpo della madre durante la gravidanza, o danneggiano il cervello del bambino nei primi anni di vita postnatale. Un certo significato nella genesi del sottosviluppo cerebrale e della demenza congenita è attribuito all'ipossia intrapartum e al trauma della nascita. Gravi malattie croniche della madre durante la gravidanza, come insufficienza cardiovascolare, malattie del sangue, malattie renali, endocrinopatie, ecc., possono portare alla carenza di ossigeno e allo sviluppo fetale compromesso.

Tra i fattori patogeni che possono portare a disturbi dello sviluppo cerebrale nel periodo prenatale, le infezioni occupano un posto importante. L'effetto patogeno delle malattie infettive materne sul feto è associato alla possibilità che microbi e virus penetrino attraverso la placenta nel flusso sanguigno del feto, come dimostrato da numerosi studi. Le più pericolose per il feto sono considerate infezioni virali (morbillo, rosolia, influenza, epatite infettiva, listeriosi, citomegalia, ecc.), Che hanno un effetto neurotropico selettivo. Esistono numerosi dati sul ruolo della toxoplasmosi nella comparsa del ritardo mentale. Tuttavia, V.V. Kvirikadze e I.A. Yurkova sottolineano la necessità di valutare attentamente il ruolo della toxoplasmosi nell'eziologia del ritardo mentale. Anche la sifilide parentale può essere una delle sue cause.

Alcuni farmaci assunti dalla madre durante la gravidanza (antibiotici, sulfamidici, barbiturici, ecc.), nonché gli espulsori fetali, possono avere un ruolo nella genesi dell'oligofrenia. A.P. Belkina ha scoperto che l'esposizione al chinino negli animali gravidi spesso porta alla comparsa di anencefalia e microcefalia nella prole. Negli anni '60, Y. Pliers, W. Lenz e altri autori attirarono l'attenzione sul fatto che il farmaco sedativo e ipnotico Contergan (talidomide), rilasciato nel 1958, causava focomelina, che nella maggior parte dei casi era combinata con disabilità intellettiva.

L'alcolismo cronico dei genitori gioca un certo ruolo nell'origine dell'oligofrenia. Tuttavia questo punto di vista non è generalmente accettato. A. Roc ha dimostrato che due gruppi di bambini (da pazienti con alcolismo e genitori sani) non differivano l'uno dall'altro nel livello di sviluppo intellettuale. L. Penrose sottolinea che per danneggiare le cellule epatiche umane la concentrazione di alcol nel sangue deve essere molto elevata; in realtà tale concentrazione non viene mai raggiunta. Allo stesso tempo, non si può escludere l'effetto tossico sul feto dell'alcol consumato dalla madre durante la gravidanza.

Nel periodo postnatale, spesso agiscono neuroinfezioni (meningite, encefalite, meningoencefalite), malattie distrofiche, gravi intossicazioni, lesioni cerebrali traumatiche, nonché altri danni subiti nei primi anni di vita, che possono causare danni cerebrali e anomalie nel suo sviluppo come fattori eziologici dell'oligofrenia.

I fattori esogeni che contribuiscono alla comparsa dell'oligofrenia comprendono anche l'incompatibilità immunologica del sangue della madre e del feto in termini di fattore Rh e fattori ABO.

Il ruolo eziologico dei fattori culturali e sociali nella comparsa del ritardo mentale è ampiamente discusso nella letteratura straniera. È fuori dubbio che la deprivazione socioculturale, soprattutto nei primi anni di vita di un bambino, possa portare a disturbi dello sviluppo mentale. Questo punto di vista è confermato da quei rari casi in cui i bambini vengono allevati al di fuori della società umana (“bambini Mowgli”). Tuttavia, ci sono molti aspetti controversi e poco chiari riguardo al problema del cosiddetto ritardo mentale socioculturale. L’American Mental Disability Association afferma che il ritardo mentale socioculturale dovrebbe essere diagnosticato solo quando non vi è evidenza clinica o anamnestica di una causa organica per la disabilità mentale. Sulla base di queste idee, è quasi impossibile diagnosticare il ritardo mentale socioculturale, poiché non ci sono quasi bambini che non soffrano di malattie somatiche. Inoltre, l'uso diffuso del concetto di ritardo mentale socialmente determinato è una fonte per classificare come disabili intellettivi un numero significativo di bambini provenienti da strati sociali a basso reddito con un basso livello culturale. Nella psichiatria domestica, i fattori di deprivazione sociale sono più spesso considerati come una delle condizioni che possono avere un ulteriore impatto sulla formazione dell'oligofrenia. Allo stesso tempo, la deprivazione socioculturale può essere la causa di una delle varianti della disabilità intellettiva borderline con la cosiddetta negligenza microsociale-pedagogica (V.V. Kovalev).

Pertanto, l'eziologia dell'oligofrenia è estremamente varia. Il sottosviluppo mentale può essere causato da una serie di fattori ereditari, esogeni-organici e micro-sociali-ambientali. In alcuni casi, la malattia si verifica a causa dell'influenza di uno di questi fattori, in altri - come risultato della complessa interazione di molti rischi patogeni. Stabilire il principale fattore eziologico in ciascun caso specifico è importante per il trattamento adeguato e la prevenzione di varie forme di ritardo mentale.

La patogenesi delle varie forme di oligofrenia non è la stessa, ma esistono anche meccanismi patogenetici comuni. Tra questi un ruolo particolarmente importante spetta al cosiddetto fattore tempo, o fattore cronogenico, cioè il periodo dell'ontogenesi in cui si verifica il danno al cervello in via di sviluppo. Vari fattori patogeni, sia genetici che esogeni, che agiscono durante lo stesso periodo dell'ontogenesi, possono causare lo stesso tipo di cambiamenti nel cervello, caratterizzati da manifestazioni cliniche identiche o simili, mentre lo stesso fattore eziologico, che agisce in fasi diverse dell'ontogenesi, può portare a varie conseguenze. La natura delle risposte del cervello dipende in gran parte dal livello di sviluppo morfologico e funzionale e dalla maturità dell'organismo e può essere tipica per ciascun periodo ontogenetico.

La gravità delle manifestazioni cliniche dell'oligofrenia varia significativamente con le lesioni cerebrali nei periodi prenatali, natali o postnatali dell'ontogenesi precoce o tardiva. Una lesione durante la blastogenesi può causare la morte dell'embrione o portare a una grave interruzione dello sviluppo dell'intero organismo o di molti organi e sistemi. Durante il periodo dello sviluppo embrionale, caratterizzato da un'intensa organogenesi, i fattori patogeni causano malformazioni non solo del cervello, ma anche di altri organi, soprattutto quelli che si trovano in una fase critica di sviluppo. Molteplici anomalie e displasie che si verificano durante l'embriogenesi, la maggior parte in parte non specifico a causa di meccanismi immaturi di reattività embrionale. Sotto l'influenza di fattori esogeni in questo periodo si verificano anomalie congenite e displasie, simili alle dismorfismi genetici e che rappresentano fenocopie di queste ultime. Tuttavia, la patogenesi delle embriopatie causate da aberrazioni cromosomiche è più complessa. In queste forme, insieme ai sintomi aspecifici che si notano nelle embriopatie di qualsiasi origine, vengono rilevati anche disturbi specifici, morfologici e biochimici, causati da cambiamenti nel genotipo, che portano a disturbi nella sintesi di enzimi e proteine ​​dell'organismo in via di sviluppo.

Nella seconda metà della gravidanza (fase della fetogenesi), quando la formazione degli organi è sostanzialmente completata e la differenziazione e l'integrazione dei sistemi funzionali avviene in modo intensivo, non si verificano anomalie e displasie grossolane dello sviluppo e i disturbi dello sviluppo si manifestano più spesso in disturbi funzionali. L'eccezione è il cervello, in cui durante questo periodo avviene la formazione delle sue strutture più complesse e i cambiamenti possono essere non solo funzionali, ma anche di natura morfologica. Nella seconda metà, soprattutto verso la fine della gravidanza, a causa dello sviluppo di innervazione e vascolarizzazione differenziata del sistema nervoso centrale del feto, nonché della maturazione dei sistemi immunologici e del miglioramento di altri meccanismi adattativi in ​​risposta a fattori patogeni , possono verificarsi reazioni locali del feto. Diventa possibile la comparsa di processi infiammatori locali, necrosi focali, alterazioni cicatriziali e altre lesioni limitate del cervello e delle meningi. Nel periodo fetale comincia a manifestarsi il tropismo di molti agenti patogeni verso determinate strutture cerebrali. Pertanto, le anomalie dello sviluppo cerebrale che si verificano alla fine della gravidanza possono essere caratterizzate da lesioni irregolari e da un sottosviluppo più pronunciato delle strutture cerebrali che si formano più tardivamente, ad esempio le strutture della corteccia frontale e parietale. Clinicamente ciò si manifesta nella disomogeneità del difetto intellettivo, in presenza di vari disturbi psicopatologici concomitanti (simil-psicopatici, cerebrastenici, ecc.) caratteristici della cosiddetta oligofrenia complicata e atipica.

Nelle ultime fasi della gravidanza e nel periodo perinatale, a causa della maggiore sensibilità dei neuroni maturi alla carenza di ossigeno, l'ipossia è un fattore patogenetico comune comune. Con le conseguenze dell'ipossia, i segni di sottosviluppo dei sistemi cerebrali lasciano il posto a disturbi nei processi di mielinizzazione e sviluppo della rete capillare dei vasi sanguigni e del cervello. Una grave ipossia intrauterina, intossicazione fetale, asfissia durante il parto e traumi meccanici alla nascita possono portare a emorragie intracerebrali. Nei casi più gravi, non viene colpita solo la corteccia, ma anche i gangli sottocorticali. Anche varie encefaliti e meningiti, subite in utero o nel periodo postnatale, portano in alcuni casi a lesioni cerebrali focali. Tuttavia, anche lesioni morfologiche minori e limitate nel periodo prenatale e postnatale possono essere accompagnate da un ritardo nello sviluppo dell'intero cervello e in primo luogo della corteccia, l'area più giovane in termini evolutivi, i cui processi di specializzazione e differenziazione continuano nella prima anni della vita di un bambino. L'interruzione dello sviluppo delle strutture cerebrali più complesse della corteccia, in particolare le sue regioni frontali e parietali, è principalmente associata all'insufficienza delle funzioni analitiche e sintetiche caratteristiche dell'oligofrenia.

Ritardo mentale– U/O congenito o acquisito nella prima infanzia (fino a 3 anni), che è sorto a seguito di un danno organico al cervello e che si manifesta nel sottosviluppo di tutte le forze mentali (totalità) e principalmente dei loro collegamenti superiori ( gerarchia) con uno speciale sottosviluppo del pensiero astratto, che porta a un persistente deterioramento dell'attività cognitiva, al sottosviluppo della personalità nel suo insieme e al disadattamento sociale. Segni: Congenito (genetico causato da lesioni intrauterine)/Acquisito prima dei 3 anni di età (da quando si forma il linguaggio frasale). Sottosviluppo di tutte le funzioni mentali (ritardo totale). L'oligofrenia è un gruppo di condizioni patologiche diverse per eziologia, patogenesi e quindi quadro clinico e morfologico, il cui decorso è caratterizzato dalla non progressione (non accompagnato da un aumento del difetto intellettuale). La malattia si manifesta secondo le leggi biologiche generali, ma su base difettosa.

12. Prevalenza dell'oligofrenia

Prevalenza - epidemiologia. L'oligofrenia come fenomeno biologico è distribuito in modo relativamente uniforme. Secondo l’OMS – 1-3% della popolazione. I ragazzi sono più spesso colpiti. ¾ Tutti gli oligofrenici – grado lieve. Fattori che influenzano la prevalenza: ecologia (MA adattamento, immunità, evoluzione dell'organismo), ereditarietà, assistenza sanitaria (MA i bambini prematuri sopravvivono => gruppo a rischio), stile di vita, stato della diagnostica (MA una migliore diagnostica porta non solo ad un aumento del numero di , ma anche bambini sani).

13. Eziologia e patogenesi dell'oligofrenia

Molto polimorfico e vario. Esistono: forme differenziate di oligofrenia - quelle forme di cui l'eziologia è nota con precisione, forme indifferenziate - l'eziologia è sconosciuta + forme atipiche di oligofrenia. Il 50% delle patologie sono dovute a uno stile di vita sfavorevole, il 15-20% a un'ecologia sfavorevole, il 15-20% a un'ereditarietà sfavorevole. Fattori endogeni(condizioni ereditarie): disturbi associati a cambiamenti nel numero o nella struttura dei cromosomi (frattura dei cromosomi X, traslocazione, delezione, inversione, mosaico cromosomico...)<= спонтанные мутации, индуцированные мутации <= Физич факторы: любой вид излучения (ионизирующие излучения); хим факторы (мутагены): лекарств средства; биологич факторы: угнетение репродуктив ф-ии женщин, вирусы…Fattori esogeni(socio-ambientali): infezioni (virali: più contattate - trasmesse più velocemente al feto, con un impatto più forte - morbillo, rosolia, parotite, citomegalovirus, epatite, influenza; batteriche; protozoi: spirocheda pallidum => sifilide, toxoplasma => toxoplasmosi, Listerella => listeriosi ) – l'influenza di un fattore teratogeno sul grado di deformità fetale. Intossicazione (avvelenamento - tutte quelle sostanze nocive che entrano nel corpo del bambino con il latte materno). Lesioni (hmm: diagnosi difficile; nascita: bacino stretto, cordone ombelicale attorno al feto => attorcigliamento dell'apporto di ossigeno => asfissia - soffocamento<= неправильное положение плода; затяжные роды; стремительные роды =>barotrauma - pressione) + disturbi ormonali - molto spesso la ghiandola tiroidea + in alcuni casi trauma mentale (dovrebbe essere utilizzato un approccio differenziato, poiché non tutti i traumi portano a ritardo mentale). L'età più vulnerabile è il periodo prenatale (75% delle oligofrenie).Tenendo conto dei diversi meccanismi della demenza oligofrenica nelle varie forme cliniche, è consuetudine identificare meccanismi patogenetici comuni a tutte le forme cliniche. Il ruolo principale è il danno al sistema nervoso centrale. Vari fattori patogeni (genetici ed esogeni), che agiscono durante lo stesso periodo di ontogenesi, possono causare cambiamenti simili nel cervello e saranno caratterizzati da manifestazioni cliniche simili. D'altra parte, lo stesso fattore patogeno, agendo in diversi stadi dell'ontogenesi, porta a cambiamenti diversi nel GM. Se il fattore patogeno colpisce la prima metà della gravidanza, sono possibili difetti congeniti di vari organi e dei loro sistemi (difetti congeniti del cuore, dei grandi vasi, dei reni, del fegato, del tratto gastrointestinale, dello scheletro, ecc.) + gravi danni al sistema nervoso centrale sistema. Se il fattore pat è nella 2a metà della gravidanza, non vengono rilevate gravi malformazioni da parte dei sistemi e degli organi interni (forse solo disturbi funzionali). I disturbi più pronunciati provengono dal sistema nervoso centrale Manifestazioni cliniche dell'oligofenia in diversi periodi di età: Generale: comportamento: letargia, sonnolenza, indifferenza verso l'ambiente, interruzione dello sviluppo del complesso di rivitalizzazione, reazione tardiva a qualsiasi stimolo. 2-3 anni: difficoltà nel padroneggiare le abilità di self-service, manipolazione di base di oggetti, attività di gioco primitive (compresi oggetti non ludici), i bambini non mostrano interesse per l'ambiente, il contatto con i coetanei è difficile, curioso, ma non curioso. Età prescolare: maggiore capacità di copiare e imitare, tendenza a giochi rumorosi e attivi sfocati, difficoltà nel padroneggiare le abilità scolastiche. Sensazione: formato lentamente, insufficientemente. Sviluppo ritardato e inferiorità dell'udito, della vista e del movimento dei riflessi => distruzione e distorsione dell'orientamento nell'ambiente esterno, stabilendo una comprensione di fenomeni e oggetti. Percezione: caratterizzato da attività insufficiente => lentezza, imprecisione e globalità. Attenzione involontaria, facilmente distraibile e instabile. Distorto sistema cognitivo.Attrazioni: incapaci di controllarli: bulimia, ipersessualità, lotta di motivazioni, fughe, partenze... Memoria: tutti i tipi di memoria sono ridotti, ipomnesia, memoria, ecc. selettivo. Emozioni– predominano le esperienze dirette, le emozioni inferiori sono preservate, quelle superiori sono sottosviluppate o difettose. Più dirompente per l’intelletto che per le emozioni. Discorso– sviluppo del linguaggio ritardato, tutti gli aspetti del linguaggio soffrono, vocabolario scarso, grande discrepanza tra vocabolario attivo e passivo, il linguaggio è scarso, stereotipato, cliché, non sviluppato, parole semplici, aggettivi, congiunzioni e preposizioni sono usati male, i verbi sono capiti male. Sottosviluppo motore f-y: guidato da disinibizione, scarsa coordinazione, goffaggine. Pensiero: nessuna capacità di astrazione, solo concretizzazione. Non capisce il significato nascosto, la cognizione sensoriale soffre, ma i giudizi sono adeguati (buoni o cattivi, ma non sa perché) Giudizi non sé. Non esiste un pensiero logico; non è in grado di sviluppare nuovi o modificare vecchi algoritmi di azione. Pensiero rigido, incapace di stabilire causa ed effetto. connessioni. Sottosviluppo personalità: aumento dell'autostima, tipo infantilismo mentale temperamento: eccitabile, eretto, incapacità di trattenere informazioni nella memoria + manifestazioni motorie impulsive/tipo di temperamento inibito - letargia, diminuzione dell'attività, della motivazione, delle prestazioni, aumento della fatica.