Paralisi ipokaliemica periodica: descrizione, cause, trattamento. Forme rare di paralisi periodica sintomatica

Tutte le paralisi periodiche primarie hanno alcune caratteristiche comuni:

1. Nella maggior parte dei pazienti, la malattia viene ereditata come patologia autosomica dominante.

2. I sintomi della malattia compaiono solitamente nelle prime fasi della vita, molto meno spesso dopo i 25 anni.

3. Gli attacchi della malattia si manifestano solitamente dopo il riposo o il sonno e non disturbano mai il paziente durante la normale vita attiva; il momento provocatorio è spesso lo stress fisico precedente.

4. Durante un attacco, i pazienti di solito rimangono pienamente coscienti.

5. Nelle prime fasi della malattia, nel periodo interictale, la forza muscolare rimane del tutto normale, ma dopo che gli attacchi della malattia continuano per diversi anni, si sviluppa una progressiva debolezza muscolare.

6. Tutte le forme di paralisi periodica sono curabili, quindi la debolezza muscolare progressiva può essere prevenuta in modo tempestivo e persino invertita.

Diagnosi

Basato sull'anamnesi.

Confermato
- determinazione degli elettroliti sierici durante un attacco della malattia
- valutazione della forza muscolare in risposta a test provocatori con glucosio, insulina, potassio e freddo.

Paralisi periodica ipokaliemica

In 2/3 dei casi si tratta di una malattia autosomica dominante e in 1/3 è sporadica. Gli uomini si ammalano più spesso e in modo più grave.

Gli attacchi di debolezza muscolare iniziano solitamente nell'adolescenza, ma possono comparire nella prima decade di vita. Dopo 25 anni, la malattia raramente inizia. Se l'esordio della “malattia” si nota in età avanzata, non si tratta quasi mai di questa forma nosologica.

La frequenza degli attacchi varia: da 1 volta al giorno a 1 volta all'anno. Gli attacchi durano da 3-4 ore a un giorno o anche di più. Possono essere innescati da un alto contenuto di carboidrati e sale da cucina negli alimenti. La paralisi coinvolge solitamente i muscoli degli arti, con quelli prossimali in misura maggiore rispetto a quelli distali. Raramente, i muscoli oculomotori, bulbari e respiratori sono coinvolti nel processo patologico. I danni ai muscoli bulbari e respiratori possono essere fatali. I riflessi sono ridotti e talvolta durante gli attacchi si verificano aritmie cardiache. Dopo che gli attacchi della malattia durano per un anno, può svilupparsi una debolezza permanente dei muscoli degli arti prossimali. Quando si esamina un paziente tra un attacco e l'altro, la patologia di solito non viene identificata, ad eccezione della miotonia delle palpebre. La diagnosi viene posta in base ai bassi livelli sierici di potassio durante un attacco paralitico, dopo aver escluso tutte le altre cause di ipokaliemia. Un ECG effettuato durante un attacco della malattia mostra cambiamenti caratteristici dell'ipokaliemia. L'EMG non è informativa dal punto di vista diagnostico; Nella biopsia muscolare vengono rivelati vacuoli singoli o multipli situati centralmente nelle miofibrille. Nei pazienti in cui gli attacchi della malattia sono molto rari e non è opportuno attendere la diagnosi di attacchi spontanei, possono essere eseguiti test provocativi utilizzando glucosio e insulina. Questi esami sono potenzialmente pericolosi, quindi devono essere eseguiti con un attento monitoraggio dello stato delle funzioni vitali dell’organismo del paziente. Poiché questa malattia è piuttosto rara, è meglio eseguire questi test in centri diagnostici specializzati e solo da personale altamente qualificato.

Patogenesi

La patogenesi degli attacchi paralitici è in gran parte poco chiara. Nei pazienti con paralisi periodica ipokaliemica, il contenuto di potassio totale nel corpo, di regola, non è ridotto. Prima o durante gli attacchi, non si verifica un aumento dell'escrezione di potassio nelle urine, ma si verifica un flusso eccessivo di potassio dal sangue ai muscoli, che potrebbe essere dovuto a qualche tipo di anomalia nelle membrane muscolari, che rende il muscolo elettricamente instabile. ineccitabile. I muscoli di questi pazienti, dopo essere stati saturati di potassio, diventano particolarmente sensibili all'insulina. Il significato di ciò non è noto, poiché la debolezza muscolare si manifesta in modo molto netto ai livelli di potassio nel sangue che di solito non sono accompagnati da manifestazioni patologiche negli individui sani. Inoltre, sono possibili attacchi di debolezza muscolare anche quando il livello di insulina nel sangue è sufficientemente basso. Pertanto, fattori diversi dall’ipokaliemia di per sé sono responsabili della comparsa di debolezza muscolare.

Trattamento

Attacchi acuti. Per la paralisi acuta, i sali di potassio sono efficaci. Il cloruro di potassio viene somministrato per via orale alla dose di 0,2-0,4 mEq/kg. Se si verifica debolezza muscolare acuta, il farmaco viene somministrato al paziente nella stessa dose ogni 15-30 minuti, a seconda delle letture dell'ECG, del contenuto di potassio nel siero del sangue e del ripristino della forza muscolare. Attacchi meno gravi di debolezza muscolare di solito scompaiono da soli; La scomparsa della debolezza muscolare può essere accelerata dall'esercizio fisico del muscolo interessato. Se il paziente non riesce a deglutire o vomita, è necessario istituire la somministrazione endovenosa del farmaco. Tipicamente, piccole dosi di cloruro di potassio (0,1 mEq/kg) vengono ripetute come dosi in bolo ogni 5-10 minuti, con un attento monitoraggio dell'ECG e dei livelli sierici di potassio. Se il potassio viene somministrato come soluzione diluita (20-40 mEq/L) in una soluzione di glucosio al 5% o in soluzione salina, la concentrazione dello ione nel sangue può diminuire e, di conseguenza, la debolezza muscolare può aumentare. In questi casi, è meglio somministrare potassio per via endovenosa in una soluzione di mannitolo, poiché aiuta a ripristinare rapidamente la concentrazione di questo ione nel sangue a livelli normali, contribuendo così ad evitare una rischiosa diminuzione della sua concentrazione, come talvolta accade quando somministrare potassio in una soluzione di glucosio o salina.

Prevenire attacchi di paralisi periodica

Il compito del medico è prevenire il verificarsi di attacchi di paralisi periodica, nonché prevenire la possibile debolezza muscolare nel periodo tra gli attacchi. Se si verifica un attacco, il trattamento dovrebbe ridurre la durata del periodo di debolezza muscolare post-attacco. I mezzi per prevenire attacchi acuti di paralisi periodica sono abbastanza accessibili, ma la debolezza muscolare interictale cronica progressiva spesso porta allo sviluppo di grave disabilità. L'uso profilattico dei sali di potassio, anche a dosi elevate, non previene gli attacchi, ma il diacarb (125-1000 mg al giorno in frazioni) ferma gli attacchi nella maggior parte dei pazienti. Il meccanismo d'azione dell'acetazolamide non è del tutto chiaro, ma può bloccare la fuoriuscita di potassio dal siero sanguigno nei muscoli. L’acidosi metabolica che provoca può approfondirne l’effetto terapeutico. Paradossalmente, l’acetazolamide riduce il potassio nel sangue attraverso la kaliuresi. Per ottenere una risposta terapeutica adeguata, alcuni pazienti devono somministrare contemporaneamente potassio e acetazolamide per via endovenosa, mentre i pazienti non devono mangiare cibi ricchi di carboidrati. Il trattamento cronico con acetazolamide è spesso complicato dalla formazione di calcoli renali. Va notato che in alcuni pazienti l'acetazolamide non solo non ferma un attacco di paralisi muscolare, ma addirittura lo peggiora. In questi casi, per trattare i pazienti è necessario utilizzare triamterene (25-100 mg al giorno) o spironolattone (25-100 mg al giorno).

Paralisi periodica tireotossica

Attacchi di paralisi periodica ipokaliemica possono verificarsi in pazienti affetti da tireotossicosi; molto spesso si tratta di rappresentanti della popolazione latinoamericana (per lo più giovani) o di uomini di origine orientale; Nei rappresentanti di questi gruppi etnici, la paralisi periodica si verifica con una frequenza fino al 10%. In molti di questi pazienti la diagnosi di tireotossicosi viene posta molto tardi (fino a molti mesi). La paralisi periodica è causata dalla tossicosi T3, nonché dall'uso esogeno dell'ormone tiroideo. Tipicamente, l'esordio della paralisi periodica coincide con l'esordio della tireotossicosi, altrimenti la malattia assomiglia alla paralisi periodica ipokaliemica familiare. Gli attacchi acuti della malattia possono essere fermati con integratori di potassio. Un trattamento adeguato della malattia di base (in questo caso la tireotossicosi) contribuisce alla scomparsa degli attacchi della malattia; l'uso di beta-bloccanti riduce la frequenza e la gravità degli attacchi di paralisi rispetto al gruppo di controllo di pazienti con tireotossicosi. L'acetazolamide non è efficace nel prevenire attacchi di paralisi.

Paralisi periodica iperkaliemica

Questa malattia differisce dalla paralisi periodica ipokaliemica in quanto i suoi attacchi sono generalmente di durata molto breve (1-2 ore o meno), ma sono più frequenti; Spesso si osserva miotonia clinicamente pronunciata o rilevabile elettromiograficamente. Gli attacchi sono scatenati dalla fame o si verificano durante il riposo dopo l'attività fisica. La malattia solitamente esordisce in età più precoce rispetto alla paralisi periodica ipokaliemica, per cui gli attacchi di miotonia possono essere piuttosto evidenti durante il primo anno di vita. La malattia viene ereditata con modalità autosomica dominante; anche i casi sporadici sono rari.
Il termine “iperkaliemico” è alquanto fuorviante, poiché i pazienti spesso sperimentano normokaliemia durante un attacco. Il fatto è che gli attacchi di questa paralisi sono provocati dall'uso di preparati di potassio. Quindi un nome più accurato per la malattia dovrebbe essere considerato “paralisi periodica sensibile al potassio”. Inoltre, nel periodo tra gli attacchi, quando i pazienti non avvertono debolezza muscolare, il contenuto di potassio nel sangue aumenta leggermente. Gli attacchi della malattia sono caratterizzati da debolezza principalmente dei muscoli delle estremità, anche se, ovviamente, i muscoli “cranici” e quelli respiratori possono essere coinvolti nel processo patologico. Alcuni pazienti sviluppano aritmia cardiaca. Spesso accompagnato da parestesie e dolori muscolari, un segno positivo di Khvostek.
Un'ipotesi su una possibile diagnosi può sorgere se, durante gli attacchi di paralisi periodica, si nota un moderato aumento della concentrazione di potassio nel sangue, che si verifica in quasi il 50% dei pazienti; a volte, tuttavia, il contenuto di potassio nel siero del sangue rimane normale o diminuisce leggermente. Il “carico” endovenoso di glucosio e insulina non causa debolezza muscolare, ma un test del carico di potassio (0,05-0,15 g/kg) provoca grave debolezza muscolare in tali pazienti. La miotonia può intensificarsi. Un test del potassio in questi casi è potenzialmente pericoloso ed è controindicato nei pazienti con malattie renali o diabete. La determinazione del livello di potassio nel sangue, eseguita in connessione con un'altra malattia, può suggerire una paralisi periodica iperkaliemica, poiché in tali pazienti si verifica un livello leggermente elevato di questo ione anche nel periodo interictale. Segni di miotonia all'EMG, così come il rilevamento di vacuoli nelle cellule muscolari in una biopsia del muscolo interessato confermano la diagnosi.

Patogenesi

Il fatto è che l'iperkaliemia durante gli attacchi di paralisi periodica iperkaliemica è raramente abbastanza pronunciata da essere associata alla comparsa di paralisi. Inoltre, il contenuto di potassio nel siero del sangue può anche rimanere normale. Quindi, alcuni fattori diversi dall’iperkaliemia sono chiaramente coinvolti nella patogenesi di questi attacchi. I cambiamenti patologici rilevati nel sarcolemma possono causare la depolarizzazione spontanea delle cellule muscolari e causare sia miotonia che paralisi. Una diminuzione dell'attività della pompa sodio-potassio può essere coinvolta nell'origine della depolarizzazione spontanea.

Trattamento

Gli attacchi di debolezza muscolare nella paralisi periodica iperkaliemica sono raramente abbastanza pronunciati, quindi non sono necessari interventi urgenti. Gli attacchi, di regola, non finiscono con la morte del paziente. Il glucosio o altri carboidrati vengono somministrati per via orale, il che accelera il recupero. Poiché la debolezza muscolare può svilupparsi dopo attacchi ripetuti nel periodo interictale, è consigliabile effettuare una terapia preventiva. In particolare, l’acetazolamide (125-1000 mg al giorno), solitamente il farmaco di scelta per la paralisi periodica ipokaliemica, è stato il primo farmaco ad essere efficace nella paralisi periodica iperkaliemica, probabilmente a causa del suo effetto kalipenico. I diuretici tiazidici [p. es., Clorotiazide 250-1000 mg al giorno] sono più efficaci e hanno meno effetti collaterali.

Paralisi periodica normokalemica

La maggior parte dei pazienti con paralisi periodica, i cui livelli sierici di potassio rimangono normali durante gli attacchi della malattia, presentano gli stessi sintomi della paralisi periodica iperkaliemica; rispondono bene anche all'integrazione di potassio; infatti le forme di paralisi periodica cosiddette iperkaliemiche e normokalemiche sono sostanzialmente la stessa entità nosologica. Occasionalmente, i pazienti con paralisi periodica normokalemica sono insensibili ai preparati di potassio, ma la biopsia muscolare rivela segni di distruzione muscolare e altri cambiamenti morfologici, che consentono di escludere la paralisi periodica primaria.

Paramiotonia con paralisi periodica

La seguente sottoclassificazione della paramiotonia si è rivelata praticamente utile:

1) paramiotonia congenita, in cui attacchi spontanei di debolezza muscolare sono accompagnati da una diminuzione del contenuto di potassio nel sangue e varie misure volte a ridurre il livello di potassio nel sangue, di regola, provocano l'insorgenza di attacchi;

2) paralisi paramiotonica, in cui gli attacchi spontanei della malattia possono essere accompagnati da iperkaliemia e provocati dalla somministrazione orale di integratori di potassio.

Questa maggiore sensibilità al potassio ha portato in passato a classificare erroneamente la condizione come una variante della paralisi periodica iperkaliemica o normokalemica.

La diagnosi dipende dal fatto se la debolezza muscolare possa essere indotta dal raffreddamento o meno.
I test con glucosio e insulina, nonché con preparati di potassio, aiutano a effettuare una sottoclassificazione più dettagliata della malattia e aiutano anche a selezionare un farmaco adeguato per il trattamento del paziente.

Patogenesi

Entrambi i tipi di paramiotonia sembrano avere eziologie diverse. Con la paramiotonia congenita, il raffreddamento del muscolo porta alla depolarizzazione patologica, che provoca prima miotonia e quindi la perdita della sua eccitabilità. La conduttività, effettuata con l'aiuto di sodio e potassio, viene bruscamente interrotta quando il muscolo si raffredda. La patologia dei canali del sodio sembra essere responsabile dei disturbi della conduzione nervosa.

Trattamento

Gli attacchi spontanei di paralisi periodica e paramiotonia congenita sono relativamente rari. E spesso i pazienti non necessitano di alcun trattamento profilattico per prevenire gli attacchi.
In caso di paramiotonia congenita è consigliabile prescrivere lo spironolattone ai pazienti con attacchi frequenti e gravi della malattia e l'acetazolamide o i tiazidici ai pazienti con paralisi periodica paramiotonica. L'acetazolamide, a sua volta, può provocare debolezza muscolare nella paramiotonia congenita, mentre la miotonia nella paramiotonia congenita può essere mitigata sia dall'acetazolamide che dalla tocainide; l'azione di quest'ultimo è probabilmente dovuta al blocco dei canali patologici del sodio.

R. K.Griggs (R. CON. Griggs)

In una persona sana, la perdita improvvisa della normale forza muscolare è estremamente rara. Allo stesso tempo, la denuncia di debolezza muscolare generale periodica è abbastanza comune. Una vera valutazione di questo sintomo è piuttosto laboriosa, poiché quando si esamina un paziente tra attacchi di debolezza muscolare, di solito non è possibile identificare deviazioni dalla norma, e fare affidamento nel giudizio diagnostico solo sui dati dell'anamnesi è piuttosto rischioso. Questo capitolo tratta la paralisi periodica primaria.

Tutte le paralisi periodiche primarie hanno alcune caratteristiche comuni. Nella maggior parte dei pazienti, la malattia viene ereditata come patologia autosomica dominante. I sintomi della malattia di solito compaiono nelle prime fasi della vita, molto meno spesso dopo i 25 anni. Gli attacchi della malattia si verificano solitamente dopo il riposo o il sonno e non disturbano mai il paziente durante la normale vita attiva; il momento provocatorio è spesso lo stress fisico precedente. Durante un attacco, i pazienti di solito rimangono pienamente coscienti. Nelle fasi iniziali della malattia, la forza muscolare rimane completamente normale tra un attacco e l'altro, ma dopo che gli attacchi della malattia continuano per diversi anni, si sviluppa una progressiva debolezza muscolare. Tutte le forme di paralisi periodica sono curabili, quindi la debolezza muscolare progressiva può essere prevenuta in modo tempestivo e persino invertita.

La diagnosi si basa sull'anamnesi ed è confermata dalla determinazione degli elettroliti sierici durante un attacco della malattia, nonché dalla valutazione della forza muscolare in risposta a test provocatori con glucosio, insulina, potassio e raffreddore.

Paralisi periodica ipokaliemica

In 2/3 dei casi si tratta di una malattia autosomica dominante e in 1/3 è sporadica. Gli uomini si ammalano più spesso e in modo più grave. Gli attacchi di debolezza muscolare iniziano solitamente nell'adolescenza, ma possono comparire nella prima decade di vita. Dopo 25 anni, la malattia raramente inizia. Se l'esordio della “malattia” si nota in età avanzata, non si tratta quasi mai di questa forma nosologica. La frequenza degli attacchi varia: da 1 volta al giorno a 1 volta all'anno. Gli attacchi durano da 3-4 ore a un giorno o anche di più. Possono essere innescati da un alto contenuto di carboidrati e sale da cucina negli alimenti. La paralisi coinvolge solitamente i muscoli degli arti, con quelli prossimali in misura maggiore rispetto a quelli distali. Raramente, i muscoli oculomotori, bulbari e respiratori sono coinvolti nel processo patologico. I danni ai muscoli bulbari e respiratori possono essere fatali. I riflessi sono ridotti e talvolta durante gli attacchi si verificano aritmie cardiache. Dopo che gli attacchi della malattia durano per un anno, può svilupparsi una debolezza permanente dei muscoli degli arti prossimali. Quando si esamina un paziente tra un attacco e l'altro, la patologia di solito non viene identificata, ad eccezione della miotonia delle palpebre. La diagnosi viene posta in base ai bassi livelli sierici di potassio durante un attacco paralitico, dopo aver escluso tutte le altre cause di ipokaliemia. Un ECG effettuato durante un attacco della malattia mostra cambiamenti caratteristici dell'ipokaliemia. L'EMG non è informativa dal punto di vista diagnostico; Nella biopsia muscolare vengono rivelati vacuoli singoli o multipli situati centralmente nelle miofibrille. Nei pazienti in cui gli attacchi della malattia sono molto rari e non è pratico attendere gli scopi diagnostici per gli attacchi spontanei, possono essere eseguiti test provocativi utilizzando glucosio e insulina. Questi esami sono potenzialmente pericolosi, quindi devono essere eseguiti con un attento monitoraggio dello stato delle funzioni vitali dell’organismo del paziente. Poiché questa malattia è piuttosto rara, è meglio eseguire questi test in centri diagnostici specializzati e solo da personale altamente qualificato.

Patogenesi. La patogenesi degli attacchi paralitici è in gran parte poco chiara. Nei pazienti con paralisi periodica ipokaliemica, il contenuto di potassio totale nel corpo, di regola, non è ridotto. Prima o durante gli attacchi, non si verifica un aumento dell'escrezione di potassio nelle urine, ma si verifica un flusso eccessivo di potassio dal sangue ai muscoli, che potrebbe essere dovuto a qualche tipo di anomalia nelle membrane muscolari, che rende il muscolo elettricamente instabile. ineccitabile. I muscoli di questi pazienti, dopo essere stati saturati di potassio, diventano particolarmente sensibili all'insulina. Il significato di ciò non è noto, poiché la debolezza muscolare si manifesta in modo molto netto ai livelli di potassio nel sangue che di solito non sono accompagnati da manifestazioni patologiche negli individui sani. Inoltre, sono possibili attacchi di debolezza muscolare anche quando il livello di insulina nel sangue è sufficientemente basso. Pertanto, fattori diversi dall’ipokaliemia sono responsabili della debolezza muscolare. di per sé.

Trattamento. Attacchi acuti. Per la paralisi acuta, i sali di potassio sono efficaci. Il cloruro di potassio viene somministrato per via orale alla dose di 0,2-0,4 mEq/kg. Se si verifica debolezza muscolare acuta, il farmaco viene somministrato al paziente nella stessa dose ogni 15-30 minuti, a seconda delle letture dell'ECG, del contenuto di potassio nel siero del sangue e del ripristino della forza muscolare. Attacchi meno gravi di debolezza muscolare di solito scompaiono da soli; La scomparsa della debolezza muscolare può essere accelerata dall'esercizio fisico del muscolo interessato. Se il paziente non riesce a deglutire o vomita, è necessario istituire la somministrazione endovenosa del farmaco. Tipicamente, piccole dosi di cloruro di potassio (0,1 mEq/kg) vengono ripetute come dosi in bolo ogni 5-10 minuti, con un attento monitoraggio dell'ECG e dei livelli sierici di potassio. Se il potassio viene somministrato come soluzione diluita (20-40 mEq/L) in una soluzione di glucosio al 5% o in soluzione salina, la concentrazione dello ione nel sangue può diminuire e, di conseguenza, la debolezza muscolare può aumentare. In questi casi, è meglio somministrare potassio per via endovenosa in una soluzione di mannitolo, poiché aiuta a ripristinare rapidamente la concentrazione di questo ione nel sangue a livelli normali, contribuendo così ad evitare una rischiosa diminuzione della sua concentrazione, come talvolta accade quando somministrare potassio in una soluzione di glucosio o salina.

Prevenzione di attacchi di paralisi periodica. Il compito del medico è prevenire il verificarsi di attacchi di paralisi periodica, nonché prevenire la possibile debolezza muscolare nel periodo tra gli attacchi. Se si verifica un attacco, il trattamento dovrebbe ridurre la durata del periodo di debolezza muscolare post-attacco. I mezzi per prevenire attacchi acuti di paralisi periodica sono abbastanza accessibili, ma la debolezza muscolare interictale cronica progressiva spesso porta allo sviluppo di grave disabilità. L'uso profilattico dei sali di potassio, anche a dosi elevate, non previene gli attacchi, ma il diacarb (125-1000 mg al giorno in frazioni) ferma gli attacchi nella maggior parte dei pazienti. Il meccanismo d'azione dell'acetazolamide non è del tutto chiaro, ma può bloccare la fuoriuscita di potassio dal siero sanguigno nei muscoli. L’acidosi metabolica che provoca può approfondirne l’effetto terapeutico. Paradossalmente, l’acetazolamide riduce il potassio nel sangue attraverso la kaliuresi. Per ottenere una risposta terapeutica adeguata, alcuni pazienti devono somministrare contemporaneamente potassio e acetazolamide per via endovenosa, mentre i pazienti non devono mangiare cibi ricchi di carboidrati. Il trattamento cronico con acetazolamide è spesso complicato dalla formazione di calcoli renali. Va notato che in alcuni pazienti l'acetazolamide non solo non ferma un attacco di paralisi muscolare, ma addirittura lo peggiora. In questi casi, per trattare i pazienti è necessario utilizzare triamterene (25-100 mg al giorno) o spironolattone (25-100 mg al giorno).

Paralisi periodica tireotossica

Attacchi di paralisi periodica ipokaliemica possono verificarsi in pazienti affetti da tireotossicosi; molto spesso si tratta di rappresentanti della popolazione latinoamericana (per lo più giovani) o di uomini di origine orientale; Nei rappresentanti di questi gruppi etnici, la paralisi periodica si verifica con una frequenza fino al 10%. In molti di questi pazienti la diagnosi di tireotossicosi viene posta molto tardi (fino a molti mesi). La paralisi periodica è causata dalla tossicosi T3, nonché dall'uso esogeno dell'ormone tiroideo. Tipicamente, l'esordio della paralisi periodica coincide con l'esordio della tireotossicosi, altrimenti la malattia assomiglia alla paralisi periodica ipokaliemica familiare. Gli attacchi acuti della malattia possono essere fermati con integratori di potassio. Un trattamento adeguato della malattia di base (in questo caso la tireotossicosi) contribuisce alla scomparsa degli attacchi della malattia; l'uso di β-bloccanti riduce la frequenza e la gravità degli attacchi di paralisi rispetto al gruppo di controllo di pazienti con tireotossicosi. L'acetazolamide non è efficace nel prevenire attacchi di paralisi.

Paralisi periodica iperkaliemica

Il termine “iperkaliemico” è alquanto fuorviante, poiché i pazienti spesso sperimentano normokaliemia durante un attacco. Il fatto è che gli attacchi di questa paralisi sono provocati dall'uso di preparati di potassio. Quindi un nome più accurato per la malattia dovrebbe essere considerato “paralisi periodica sensibile al potassio”. Inoltre, nel periodo tra gli attacchi, quando i pazienti non avvertono debolezza muscolare, il contenuto di potassio nel sangue aumenta leggermente. Gli attacchi della malattia sono caratterizzati da debolezza principalmente dei muscoli delle estremità, anche se, ovviamente, i muscoli “cranici” e quelli respiratori possono essere coinvolti nel processo patologico. Alcuni pazienti sviluppano aritmia cardiaca. Spesso accompagnato da parestesie e dolori muscolari, un segno positivo di Khvostek.

Un'ipotesi su una possibile diagnosi può sorgere se, durante gli attacchi di paralisi periodica, si nota un moderato aumento della concentrazione di potassio nel sangue, che si verifica in quasi il 50% dei pazienti; a volte, tuttavia, il contenuto di potassio nel siero del sangue rimane normale o diminuisce leggermente. Il “carico” endovenoso di glucosio e insulina non causa debolezza muscolare, ma un test del carico di potassio (0,05-0,15 g/kg) provoca grave debolezza muscolare in tali pazienti. La miotonia può intensificarsi. Un test del potassio in questi casi è potenzialmente pericoloso ed è controindicato nei pazienti con malattie renali o diabete. La determinazione del livello di potassio nel sangue, eseguita in connessione con un'altra malattia, può suggerire una paralisi periodica iperkaliemica, poiché in tali pazienti si verifica un livello leggermente elevato di questo ione anche nel periodo interictale. Segni di miotonia all'EMG, così come il rilevamento di vacuoli nelle cellule muscolari in una biopsia del muscolo interessato confermano la diagnosi.

Patogenesi. Il fatto è che l'iperkaliemia durante gli attacchi di paralisi periodica iperkaliemica è raramente abbastanza pronunciata da essere associata alla comparsa di paralisi. Inoltre, il contenuto di potassio nel siero del sangue può anche rimanere normale. Quindi, alcuni fattori diversi dall’iperkaliemia sono chiaramente coinvolti nella patogenesi di questi attacchi. I cambiamenti patologici rilevati nel sarcolemma possono causare la depolarizzazione spontanea delle cellule muscolari e causare sia miotonia che paralisi. Una diminuzione dell'attività della pompa sodio-potassio può contribuire al verificarsi della depolarizzazione spontanea.

Trattamento. Gli attacchi di debolezza muscolare nella paralisi periodica iperkaliemica sono raramente abbastanza pronunciati, quindi non sono necessari interventi urgenti. Gli attacchi, di regola, non finiscono con la morte del paziente. Il glucosio o altri carboidrati vengono somministrati per via orale, il che accelera il recupero. Poiché la debolezza muscolare può svilupparsi dopo attacchi ripetuti nel periodo interictale, è consigliabile effettuare una terapia preventiva. In particolare, l’acetazolamide (125-1000 mg al giorno), solitamente il farmaco di scelta per la paralisi periodica ipokaliemica, è stato il primo farmaco ad essere efficace nella paralisi periodica iperkaliemica, probabilmente a causa del suo effetto kalipenico. Diuretici tiazidici [ad esempio, clorotiazide ( Clorotiazide ) 250-1000 mg al giorno] sono più efficaci e hanno meno effetti collaterali.

Paralisi periodica normokalemica

Paramiotonia con paralisi periodica

Si osservano anche attacchi di paralisi periodica con paramiotonia, provocati dal raffreddamento o che si verificano spontaneamente. La paramiotonia congenita è caratterizzata da miotonia paradossa (cioè miotonia, aggravata dall'attività muscolare), provocata dal raffreddamento; gli attacchi si verificano spontaneamente e la storia ereditaria è gravata dal fatto che suggerisce una malattia ereditaria autosomica dominante. La provocazione della debolezza muscolare mediante raffreddamento distingue questa forma di paralisi periodica dalle altre. La seguente sottoclassificazione della paramiotonia si è rivelata praticamente utile: 1) paramiotonia congenita, in cui attacchi spontanei di debolezza muscolare sono accompagnati da una diminuzione del contenuto di potassio nel sangue e varie misure volte a ridurre il livello di potassio nel sangue , di regola, provocano il verificarsi di attacchi; 2) paralisi paramiotonica, in cui gli attacchi spontanei della malattia possono essere accompagnati da iperkaliemia e provocati dalla somministrazione orale di integratori di potassio. Questa maggiore sensibilità al potassio ha portato in passato a classificare erroneamente la condizione come una variante della paralisi periodica iperkaliemica o normokalemica.

La diagnosi dipende dal fatto se la debolezza muscolare possa essere indotta dal raffreddamento o meno.

I test con glucosio e insulina, nonché con preparati di potassio, aiutano a effettuare una sottoclassificazione più dettagliata della malattia e aiutano anche a selezionare un farmaco adeguato per il trattamento del paziente.

Patogenesi. Entrambi i tipi di paramiotonia sembrano avere eziologie diverse. Con la paramiotonia congenita, il raffreddamento del muscolo porta alla depolarizzazione patologica, che provoca prima miotonia e quindi la perdita della sua eccitabilità. La conduttività, effettuata con l'aiuto di sodio e potassio, viene bruscamente interrotta quando il muscolo si raffredda. La patologia dei canali del sodio sembra essere responsabile dei disturbi della conduzione nervosa.

Trattamento. Gli attacchi spontanei di paralisi periodica e paramiotonia congenita sono relativamente rari. E spesso i pazienti non necessitano di alcun trattamento profilattico per prevenire gli attacchi.

In caso di paramiotonia congenita è consigliabile prescrivere lo spironolattone ai pazienti con attacchi frequenti e gravi della malattia e l'acetazolamide o i tiazidici ai pazienti con paralisi periodica paramiotonica. L’acetazolamide, a sua volta, può provocare debolezza muscolare nella paramiotonia congenita, mentre la miotonia nella paramiotonia congenita può essere mitigata sia dall’acetazolamide che dalla tocainide. Tocainide ); l'azione di quest'ultimo è probabilmente dovuta al blocco dei canali patologici del sodio.

T.P. Harrison.Principi di medicina interna.Traduzione di Dottore in Scienze Mediche A. V. Suchkova, Ph.D. N. N. Zavadenko, Ph.D. D. G. Katkovsky

INTRODUZIONE . La mioplegia parossistica, o paralisi periodica, è una sindrome neurologica ereditaria molto rara caratterizzata da attacchi di paralisi flaccida o plegia dei muscoli scheletrici dovuti alla perdita della loro capacità di eccitarsi e contrarsi. Il substrato biochimico di questa condizione è una forte diminuzione dei livelli di potassio e un aumento del livello di creatina fosfochinasi nel sangue. Insieme ai casi di paralisi periodica ereditaria (familiare), sono stati descritti mioplegia parossistica iperkaliemica, ipokaliemica, normokalemica, miotonica e sintomatica. La forma più comune di mioplegia è l'ipokaliemica sintomatica, che è una complicazione di una serie di malattie o di terapie farmacologiche.

La carenza di potassio è uno dei tipi più comuni di disturbi elettrolitici nella pratica clinica. L'ipokaliemia viene rilevata in >20% dei pazienti ospedalizzati. Basse concentrazioni di potassio possono essere rilevate in circa il 40% dei pazienti ambulatoriali che assumono diuretici tiazidici (Gennari F.J., 1998; Khow K.S. et al., 2014).

POTASSIO – il principale catione intracellulare dei tessuti di vari organi, circa il 98% di esso è concentrato all’interno delle cellule. In condizioni normali, la cellula contiene 150 - 160 mmol/l e il siero del sangue contiene 3,7 - 5,5 mmol/l. La maggior parte del potassio dell'organismo è intracellulare, quindi è possibile una perdita significativa di potassio intracellulare senza grandi variazioni del potassio sierico. La pompa sodio-potassio, situata nella membrana cellulare, è il principale meccanismo per mantenere l'equilibrio tra potassio intra ed extracellulare.

Lo ione potassio è un componente molto importante nel mantenimento dell'omeostasi, soprattutto in condizioni critiche. Il potassio svolge un ruolo essenziale nell'implementazione dell'attività bioelettrica delle cellule e nel mantenimento dell'eccitabilità e della conduttività neuromuscolare.

In condizioni normali, il potassio viene fornito attraverso la dieta e assorbito attraverso il tratto gastrointestinale (GI), seguito dall'escrezione dell'eccesso attraverso i reni. La vitamina B6 favorisce l'efficace assorbimento del potassio, mentre l'alcol, al contrario, influisce negativamente sull'equilibrio di questo elemento. Il fabbisogno giornaliero di potassio di un bambino dipende dall'età: 1 - 3 anni - 400 mg, 3 - 7 anni - 600 mg, 7 - 11 anni - 900 mg, 11 - 14 anni - 1500 mg, oltre 14 anni - 2500 mg. Un elevato contenuto di potassio si osserva in albicocche secche, albicocche, fagioli, prugne, piselli, noci, acetosa, patate, spinaci, prezzemolo, ribes nero, albicocche e varia da 1780 a 300 mg% (i prodotti sono elencati in ordine decrescente del contenuto di potassio) .

L'ipokaliemia è una diminuzione persistente della concentrazione sierica di potassio - inferiore a 3,5 mmol/l. Le principali manifestazioni di ipokaliemia sono associate a una violazione delle proprietà elettriche delle membrane dei tessuti eccitabili (i sistemi neuromuscolare, cardiovascolare e gastrointestinale molto spesso soffrono di ipokaliemia nel corpo del paziente). I reclami e i sintomi che accompagnano una diminuzione dei livelli di potassio nel corpo sono vari e non specifici, il che ci consente di parlare non del quadro clinico, ma di numerose maschere cliniche di ipokaliemia. I più comuni sono i disturbi neuromiopatici (affaticamento, parestesia, debolezza muscolare generalizzata, paresi dell'intestino tenue) e psico-emotivi (ad esempio sonnolenza, confusione, ecc.), sindrome cardiaca (disturbi del ritmo cardiaco), sindrome poliuria-polidipsia.

... più dettagli

nell'articolo "Ipokaliemia e ipomagnesemia e la loro correzione nei bambini e negli adolescenti" Kozlovsky A.A., Gomel State Medical University (rivista Medical News n. 6, 2012) [leggi]

nell'articolo “Preparati di potassio e magnesio nella pratica clinica moderna” O.A. Fedorova, redazione della rivista “Ukrainian Medical Hours” (www.umj.com.ua | UKR. MED. CHASOPYS, 1 (99) - I/II 2014) [leggi]

nella presentazione “Metabolismo del potassio” del Prof. Sì. Malyshev, Kuban State Medical University, Krasnodar, 2009 [leggi]

nell'articolo “Le malattie rare nella pratica del nefrologo “adulto”: condizioni associate all'ipokaliemia. Messaggio I. Omeostasi del potassio, classificazione e quadro clinico dell'ipokaliemia” Kayukov I.G., Smirnov A.V., Shabunin M.A., Yesayan A.M., Kucher A.G., Ryss E.S., Kisina A. A., Shcherbak L.A., Nikogosyan Yu.A., Kukoleva L.N. (Rivista "Nefrologia" n. 4, 2008) [leggi]

MIOPLEGIA IPOCALEMICA ACUTA , caratterizzata da debolezza muscolare acuta generalizzata, è accompagnata da un basso contenuto di potassio nel plasma sanguigno (3,5 mmol/l o meno). Con una leggera diminuzione del livello di potassio nel sangue (fino a 3 - 3,5 mmol/l), i sintomi neurologici potrebbero non svilupparsi. Con una significativa carenza di potassio, oltre alla debolezza degli arti inferiori, che si diffonde come paralisi ascendente (inizialmente il paziente lamenta debolezza muscolare, specialmente nei muscoli delle gambe), si nota un danno ai muscoli scheletrici cranici (incluso bulbare) e respiratori. La paralisi ipokaliemica è indicata dall'improvvisa insorgenza di un episodio mioplegico e di areflessia in assenza di danno sensoriale, depressione della coscienza e disfunzione degli organi pelvici. In caso di ipokaliemia grave (meno di 2,5 mmol/l) senza una terapia adeguata, la miopatia può progredire fino allo sviluppo di rabdomiolisi, mioglobinuria e insufficienza renale acuta. Tali complicazioni si notano spesso nell'ipokaliemia secondaria che si sviluppa sullo sfondo dell'alcolismo cronico (Cohn J.N. et al., 2000). La velocità di insorgenza dei segni clinici è generalmente correlata alla gravità dell'ipokaliemia. La mortalità nella mioplegia ipokaliemica è determinata da aritmie cardiache fatali (dall'extrasistole ventricolare alla fibrillazione ventricolare), in pazienti che, di regola, soffrono di patologie del sistema cardiovascolare (malattia coronarica, insufficienza cardiaca cronica, ipertrofia ventricolare sinistra), insufficienza respiratoria.

maggiori dettagli nell’articolo “Mioplegia ipokaliemica” di T.G. Sakovets, E.I. Bogdanov, Università medica statale di Kazan (rivista “Kazan Medical Journal” n. 6, 2013) [

La paralisi iperkaliemica periodica (mioplegia parossistica, malattia di Hamstorp) (G72.3) è una malattia autosomica dominante caratterizzata da attacchi di debolezza muscolare o paralisi che si verificano in situazioni di iperkaliemia.

I primi sintomi clinici compaiono all'età di 5-20 anni, manifestati da attacchi di debolezza muscolare e adinamia. Gli attacchi si verificano durante il giorno; i fattori provocatori possono essere il digiuno, il consumo di cibi ricchi di potassio (albicocche secche, uva passa, prugne), nonché farmaci contenenti potassio, attività fisica e ipotermia.

Gli attacchi di debolezza sono preceduti da una sensazione di formicolio e formicolio al viso e agli arti. La durata di un attacco di debolezza va da 1 ora a diversi giorni. Dopo la fine dell'attacco, alcuni pazienti avvertono dolori muscolari e aumento della diuresi. Nel 60% dei pazienti l'attacco è accompagnato da reazioni autonomiche: ipertensione arteriosa, sudorazione, sete, tachicardia, aritmie. Con l’età, la gravità e la frequenza degli attacchi diminuiscono.

Un esame obiettivo rivela debolezza muscolare simmetrica e ipotonia muscolare nelle estremità distali durante un attacco (80-95%). Non ci sono riflessi tendinei degli arti durante un attacco di debolezza (75%). Si rilevano disturbi del sistema nervoso autonomo (sudorazione, sete, aumento della pressione sanguigna, palpitazioni) (60%), mialgia post-attacco nelle estremità distali (50%). Nel 50% dei casi si osserva miotonia delle palpebre e della lingua.

Diagnostica

Diagnosi differenziale:

Attacchi a caduta.
Crisi epilettiche atoniche.
Uremia.
Morbo di Addison.

Trattamento della paralisi iperkaliemica periodica

Per fermare un attacco: infusione endovenosa di una soluzione di glucosio al 40% o di una soluzione di gluconato di calcio al 10%; prendendo Diacarb; esclusione degli alimenti ricchi di potassio. Prescritto solo dopo la conferma della diagnosi da parte di un medico specialista.

Farmaci essenziali

Ci sono controindicazioni. È necessaria una consulenza specialistica.

Raccomandazioni (diuretico). Regime posologico: per via orale, alla dose di 0,25 g 2-3 volte al giorno.
Salbutamolo (stimolante dei recettori beta-adrenergici). Regime posologico: inalazione, 2-4 inalazioni (200-100 mg del farmaco) per alleviare un attacco.
(un farmaco che migliora la contrattilità muscolare). Regime posologico: IV, 20 ml di soluzione al 10% per alleviare un attacco.

Il contenuto dell'articolo

Prima descrizione convincente mioplegia appartiene a IV Shakhnovich (1884). La mioplegia parossistica, o paralisi periodica, è una rara malattia ereditaria caratterizzata da attacchi di paralisi flaccida dei muscoli scheletrici. Esistono forme ipokaliemiche (malattia di Westphal-Shakhnovich), iperkaliemiche o adinamia episodica familiare (malattia di Gamstorp) e forme normokalemiche.

Forma ipokaliemica (malattia di Westphal-Shakhnovich)

La paralisi periodica ipokaliemica è la forma più comune. Si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta. Gli uomini si ammalano molto più spesso delle donne. I casi sporadici sono comuni. La malattia esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza, principalmente tra i 10 ei 18 anni, anche se sono noti casi di malattia che si manifestano dopo i 30 anni. Al di fuori degli attacchi, non ci sono cambiamenti significativi, né soggettivi né oggettivi. Gli attacchi si verificano solitamente di notte o al mattino presto; i pazienti si svegliano con sintomi di paralisi degli arti, dei muscoli del tronco e del collo. Nei casi più gravi, la debolezza può diffondersi ai muscoli facciali e ai muscoli respiratori. Il tono diminuisce bruscamente, i riflessi tendinei scompaiono. Si osservano sintomi autonomici: iperemia facciale, sudorazione, alterazioni della frequenza cardiaca, respirazione, aumento della sete e in rari casi nausea.
Un attacco può durare da 1 ora a diversi giorni, nella maggior parte dei casi 2-4 ore. A poco a poco, la debolezza scompare, i movimenti compaiono prima nelle parti distali, poi in quelle prossimali delle estremità, durante questo periodo i pazienti tendono a muoversi attivamente, che aiuta ad eliminare l'attacco. La frequenza degli attacchi, così come la loro durata, può variare notevolmente e talvolta gli attacchi possono essere abortiti e colpire solo le gambe, un lato del corpo o un solo arto. In alcuni pazienti gli attacchi si osservano quotidianamente, quando è presente una sorta di stato mioplegico, oppure si manifestano sotto forma di debolezza moderata e costante, più pronunciata al mattino. In questi casi, i pazienti possono sviluppare una sindrome miopatica con moderato atrofia muscolare, soprattutto negli arti prossimali, e diminuzione dei riflessi tendinei. La biopsia muscolare in questi casi rivela una miopatia vacuolare.
Fattori provocatori tipici sono il consumo di grandi quantità di carboidrati negli alimenti, l'ipotermia, il sovraccarico fisico, l'abuso di sale da cucina e l'alcol. Nelle donne, gli attacchi si sviluppano spesso entro 1-2 giorni o il 1° giorno delle mestruazioni.
Questa forma di mioplegia è caratterizzata da una forte diminuzione del potassio sierico al culmine dell'attacco (fino a 2 mEq e inferiore). Anche il livello di fosforo diminuisce leggermente e il contenuto di zucchero tende ad aumentare. Nel periodo interictale, i parametri biochimici si livellano.

Forma iperkaliemica (malattia di Gamstorp)

La forma iperkaliemica, o adinamia episodica familiare, è stata studiata in modo più approfondito da J. Gamstorp (1956, 1957). La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante ad alta penetranza. Ci sono famiglie in cui la malattia può essere fatta risalire a 3-4 generazioni. Uomini e donne soffrono quasi altrettanto spesso. Questa forma di mioplegia si osserva molto meno frequentemente della variante ipokaliemica.
L’esordio della malattia nella maggior parte dei casi avviene prima dei 10 anni di età. L'attacco si sviluppa solitamente durante il giorno, provocato da uno stato di fame o di riposo, preceduto dal lavoro fisico. I primi sintomi dello sviluppo del parossismo sono parestesie al viso, alle braccia e alle gambe; la debolezza inizia negli arti distali e si generalizza rapidamente, compresi i muscoli facciali. Si sviluppano ipotensione e areflessia tendinea. La durata degli attacchi, di regola, è inferiore rispetto alla forma ipokaliemica e in media 1-2 ore.La massa dei disturbi autonomici è caratteristica: sudorazione profusa, sete grave, palpitazioni, aumento della pressione sanguigna. A volte si osserva un aumento dell'eccitabilità meccanica dei muscoli.
A scopo diagnostico, un attacco può essere provocato dalla somministrazione di cloruro di potassio (3-5 g) e si sviluppa dopo 20-40 minuti. I cambiamenti biochimici in questa forma di mioplegia sono espressi in un aumento significativo del livello di potassio nel siero del sangue e in una leggera diminuzione del contenuto di zucchero.

Forma normokalemica

Nel 1961, Poskanzer e Kegg descrissero una terza forma di mioplegia, la paralisi periodica normokalemica. La malattia, come altre forme, è familiare e si trasmette con modalità autosomica dominante. Questa forma è estremamente rara; ad oggi sono state descritte solo 4 famiglie, una delle quali è presente nella letteratura nazionale [Ilyina I.A. et al., 1977]. I primi attacchi si sviluppano prima dei 10 anni. La gravità dei parossismi varia dalla paralisi completa di tutti gli arti, del tronco e dei muscoli facciali, alla debolezza muscolare moderata. La loro durata è solitamente molto più lunga rispetto ad altre forme, variando da diversi giorni a 2-3 settimane. La debolezza muscolare aumenta lentamente e diminuisce ancora più lentamente. Ci sono indicazioni di una diminuzione della sensibilità periferica durante il periodo del parossismo. I riflessi tendinei e il tono muscolare diminuiscono bruscamente. Alcuni pazienti presentano ipertrofia dei singoli muscoli e corporatura atletica.
Gli attacchi sono provocati dal riposo dopo un intenso lavoro fisico e dal raffreddamento. L’assunzione di cloruro di potassio può peggiorare la debolezza muscolare esistente; il consumo di grandi quantità di sale da cucina riduce la frequenza e la gravità degli attacchi. Non ci sono cambiamenti nel contenuto di potassio, fosforo, zucchero, sia all'esterno che al momento dell'attacco.

Forme sintomatiche di paralisi periodica

Le forme sintomatiche, o fenocopie, sono una complicazione di una particolare malattia. A differenza della forma familiare, le fenocopie della paralisi periodica si sviluppano molto più tardi nella vita, solitamente dopo 25-30 anni.
La causa più comune di attacchi mioplegici è la tireotossicosi. È interessante notare che la gravità della disfunzione della tiroide può essere moderata; i pazienti consultano prima un medico, spesso solo a causa di attacchi di paralisi. La natura degli attacchi non è quasi diversa da quella della forma ipokaliemica. Al momento del parossismo, il livello di potassio nel siero diminuisce.
La terapia tireostatica aiuta a fermare gli attacchi di mioplegia; con le ricadute di tireotossicosi riprendono.
La sindrome da paralisi periodica può verificarsi in pazienti con iperaldosteronismo primario (morbo di Conn). Quest'ultimo si verifica a causa di iperplasia o tumore (aldosteroma) della corteccia surrenale. I tumori possono essere benigni o maligni. L'aumento della secrezione di aldosterone aiuta a ridurre il livello di potassio nel siero del sangue e la sua escrezione nelle urine. In questi pazienti, in un contesto di ipertensione arteriosa persistente, difficile da correggere con i farmaci antipertensivi convenzionali, nonché con ipokaliemia, alcalosi ipocloremica, alterazioni delle urine (poliuria, proteinuria, reazione alcalina delle urine), sindrome tetanica (convulsioni, positività a Chvostek e sintomi di Trousseau), si verificano parestesie, attacchi di debolezza muscolare come quelli mioplegici. La durata di questi attacchi può essere piuttosto significativa; passano gradualmente. Man mano che la malattia di base progredisce, gli attacchi di debolezza muscolare diventano più frequenti e gravi e quindi si sviluppa una debolezza muscolare permanente.
Un miglioramento temporaneo si ottiene compensando la perdita di potassio (somministrazione di cloruro di potassio, panangina) e assumendo antagonisti dell'aldosterone (veroshpiron). Un intervento chirurgico tempestivo può portare ad un recupero completo. Descriviamo pazienti in cui l'iperaldosteronismo con un quadro clinico tipico della sindrome di Conn, compresi attacchi di paralisi ipokaliemica, era causato da un tumore secernente renina di un rene.
Gli attacchi di paralisi periodica possono essere causati dall'iperkaliemia, che è una conseguenza della malattia di Addison, con una produzione insufficiente di aldosterone nelle ghiandole surrenali a causa della carenza di C-idrossilazione.

Forme rare di paralisi periodica sintomatica

Una di queste forme è la condizione di ipokaliemia causata dall'uretrosigmostomia. Il quadro clinico degli attacchi mioplegici è indistinguibile dagli attacchi di paralisi periodica primaria. L'ipokaliemia si verifica a causa della perdita di potassio dovuta allo sviluppo di pielonefrite.
Il danno renale primario può portare sia alla ritenzione che alla perdita di potassio e, di conseguenza, si possono osservare sindromi iper e ipokaliemiche di paralisi periodica. Sono note complicanze di malattie gastrointestinali con perdita di potassio dovuta a diarrea, vomito e sindrome da malassorbimento con lo sviluppo di uno stato ipokaliemico sotto forma di paralisi ipokaliemica.
La sindrome mioplegica è stata descritta in pazienti con lesioni ipotalamiche (con ipernatriemia associata a diminuzione della sensazione di sete e alterato rilascio dell'ormone antidiuretico), con sovradosaggio di diuretici, lassativi e con avvelenamento da bario (in quest'ultimo caso, la mucosa oculare i muscoli possono essere coinvolti).
Patogenesi della paralisi periodica. Ad oggi, la patogenesi dell’intera malattia e i meccanismi fisiopatologici diretti dei parossismi di debolezza muscolare rimangono poco chiari. L'ipotesi più diffusa è il movimento degli ioni potassio dallo spazio extracellulare alle cellule muscolari. Questa ipotesi è supportata da uno spostamento biochimico così costante e significativo come una diminuzione del potassio sierico nella forma ipokaliemica e un aumento della forma iperkaliemica durante il periodo del parossismo, nonché dall'influenza naturale di fattori provocatori e normalizzanti. Per molto tempo ha goduto di grande autorità l'ipotesi di Conn sull'iperaldosteronismo intermittente, secondo la quale le variazioni elettrolitiche nella paralisi periodica si basano su un aumento dell'escrezione di aldosterone. Il noto supporto di questa ipotesi è l'effetto positivo dell'assunzione di antagonisti dell'aldosterone, farmaci come gli spironolattoni, che prevengono lo sviluppo di attacchi. Tuttavia, i dati accumulati non consentono di ridurre tutti i cambiamenti all’iperaldosteronismo primario. Uno studio accurato della dinamica dell'escrezione di aldosterone in tutte e tre le forme di paralisi periodica ha mostrato un aumento durante l'attacco, talvolta molto significativo, indipendentemente dalla natura dei cambiamenti elettrolitici. Veroshpiron non ha in tutti i casi un effetto preventivo nella forma ipokaliemica della mioplegia.
Le osservazioni cliniche e gli studi sul metabolismo a livello tissutale danno motivo di ritenere che la paralisi periodica, in particolare la sua forma più comune - ipokaliemica - sia eterogenea. Ci sono casi in cui il metabolismo dei carboidrati è più labile e gli attacchi sono facilmente provocati dal consumo di cibi ricchi di carboidrati; l'esame istochimico del muscolo rivela una violazione del metabolismo del glicogeno. In altri casi, il metabolismo degli elettroliti risulta essere più instabile. È stato dimostrato che si verificano disturbi nella permeabilità della membrana cellulare (tessuto muscolare, membrana dei globuli rossi) agli elettroliti, in particolare al sodio, e cambiamenti nel contenuto di aldosterone sono secondari.
Il ruolo del progesterone nella formazione e nella sanogenesi degli attacchi ipokaliemici è noto e il meccanismo dell'effetto terapeutico del veroshpiron può essere realizzato attraverso la mobilitazione del progesterone endogeno.
Uno studio approfondito del sistema dei nucleotidi ciclici, in particolare dell'adenosina monofosfato ciclico, che è un regolatore universale del metabolismo intracellulare e correlato alla permeabilità della membrana cellulare, potrebbe essere promettente per comprendere l'essenza della paralisi periodica.

Trattamento per la paralisi periodica

Il trattamento dei pazienti con paralisi periodica dipende dalla forma della malattia. In ogni specifico caso sporadico è necessario condurre un esame approfondito per escludere fenocopie di mioplegia.
In caso di paralisi ipokaliemica, al momento dell'attacco, viene prescritta una soluzione di cloruro di potassio al 10%, 1-2 cucchiai ogni 1-2 ore, Panangin per via orale o endovenosa, 1 ml in una soluzione isotonica di cloruro di sodio, che accelera la fine dell'attacco.
A scopo preventivo, viene utilizzato con successo veroshpiron 200-300 mg al giorno, ma non è efficace per tutti i pazienti. Inoltre, il farmaco, se usato per un lungo periodo, provoca una serie di effetti collaterali - ginecomastia e diminuzione della potenza negli uomini e nelle donne - irsutismo e dismenorrea. Il meccanismo dell'effetto terapeutico del veroshpiron nella paralisi periodica è associato non tanto al suo effetto come antagonista dell'aldosterone, ma alla capacità di aumentare drasticamente il livello di progesterone nel sangue periferico. Nei casi resistenti al veroshpiron è indicata la nomina di diacarb; quest'ultimo può essere considerato il farmaco più efficace e meno tossico per la prevenzione degli attacchi di mioplegia parossistica. Diacarb è particolarmente efficace negli attacchi frequenti con debolezza muscolare di fondo costante al mattino, viene prescritto in una dose giornaliera di 0,25-1,25 g in 2-3 dosi. Ha un buon effetto anche quando c'è un chiaro effetto provocatorio di grandi quantità di carboidrati. L'effetto del diacarb è spiegato dall'effetto normalizzante sulla funzione di trasporto ionico delle membrane delle cellule muscolari e dei globuli rossi [Ilyina N. A. et al., 1977]. Esistono prove dell'effetto positivo del diuretico risparmiatore di potassio triamterene alla dose di 0,1-0,2 g al giorno (in 1-2 dosi).
Nella forma ipokaliemica, la dieta è importante. Dovresti limitare l'apporto calorico giornaliero totale ai carboidrati e ridurre l'assunzione di sale. Si consigliano alimenti ricchi di potassio: frutta secca, albicocche secche, prugne, formaggio, latticini, patate. L'affaticamento fisico e il raffreddamento sono controindicati.
In caso di paralisi periodica iperkaliemica, la somministrazione endovenosa di glucosio (40 ml di soluzione al 40%) con insulina o cloruro di calcio (20 ml di soluzione al 10%) ha un effetto di sollievo in caso di attacco conclamato. Ci sono indicazioni dell'effetto positivo del solbutamolo, che stimola i recettori beta-adrenergici. Il farmaco viene prescritto sotto forma di inalazioni quando compaiono i primi segni di un attacco e nella maggior parte dei casi sono sufficienti 2-4 inalazioni (200-100 mg del farmaco) per alleviare un attacco grave.
Per prevenire gli attacchi si raccomandano i diuretici: diclotiazide (ipotiazide) 2,5 mg 5 volte a settimana, diacarb 0,25 g 2-3 volte al giorno.
Dovresti evitare cibi ricchi di potassio e aumentare la quantità di carboidrati e sale da cucina nella tua dieta quotidiana. Si consigliano piccoli pasti con intervalli ridotti tra i pasti.
Quando si trattano pazienti con paralisi periodica normokalemica, si raccomanda un'assunzione aggiuntiva di 8-10 g di sale da cucina al giorno. Si osserva un certo miglioramento assumendo Diacarb alla dose di 0,25 g 2 volte al giorno.
Il trattamento delle forme sintomatiche di paralisi periodica si riduce all'influenza della malattia di base e alla correzione dell'equilibrio elettrolitico. Per l'iperkaliemia, si somministrano cloruro di calcio o gluconato di calcio per via endovenosa e si somministrano per via endovenosa 50-100 ml di soluzione di bicarbonato di sodio al 5% e 500 ml di soluzione di glucosio al 10% con 10-15 unità di insulina. Nelle condizioni di ipokaliemia si utilizza cloruro di potassio per via orale, 3 g 3-4 volte al giorno; nei casi più gravi si somministrano per via endovenosa 3 g di cloruro di potassio in 1000 ml di soluzione isotonica di cloruro di sodio per 1-2 ore. la quantità di potassio non deve superare i 12 g.

Paralisi ipokaliemica periodica: descrizione, cause, trattamento. Forme rare di paralisi periodica sintomatica

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