Боковой амиотрофический склероз: признаки, формы, диагноз, как с ним жить? Боковой амиотрофический склероз: рассказ эксперта

Среди неврологических заболеваний есть такие, которые успешно поддаются лечению. Но есть и такие, которые можно лишь приостановить — они относятся к группе дегенеративно-дистрофических. Одним из таких заболеваний является БАС — боковой амиотрофический склероз. Про другие читайте тут.

В чем суть патологии?

При боковом амиотрофическом склерозе происходит постепенная гибель нервных клеток, расположенных в боковых рогах спинного мозга и отвечающих за двигательную функцию.

При этом развиваются различные двигательные нарушения. Заболевание постепенно прогрессирует и в итоге приводит к летальному исходу из-за поражения дыхательных мышц.

Кто болеет?

БАС — достаточно редкое заболевание. В мире им заболевает не более трёх человек из ста тысяч. В возрасте до 65 лет заболевание в полтора раза чаще встречается у мужчин, далее мужчины и женщины болеют одинаково.

Возникать боковой амиотрофический склероз может в любом возрасте — от подростков до стариков. В десяти процентах случаев это семейная форма заболевания. Остальные случаи — спорадические.

Классификация

Выделяют несколько форм БАС в зависимости от первого поражаемого отдела спинного мозга:

шейный;
грудной;
поясничный;
крестцовый.

Задай вопрос врачу о своей ситуации

Причины

Единой причины развития бокового амиотрофического склероза нет — он возникает в результате совокупности нескольких факторов.

Причинные факторы могут исходить из самого организма, и из внешней среды:

Генетические нарушения — обнаружено 18 генов, ответственных за развитие БАС;
Нейротропные вирусы и прионы;
Плохая экология;
Чрезмерные стрессы.

Клиническая картина

Симптомы бокового амиотрофического склероза различаются в зависимости от уровня поражения:

При патологии в шейном и грудном отделе спинного мозга первыми симптомами будет развитие вялого паралича верхних конечностей. При этом будет наблюдаться усиление всех рефлексов. Затем появляются признаки напряженного паралича нижних конечностей, также усиливаются все рефлексы.
Появляются патологические признаки поражения пирамидных путей. Постепенно развивается атрофия мышц. Прогрессирование заболевания приводит к нарушению подвижности диафрагмы и межреберных мышц — как следствие, развивается острая дыхательная недостаточность.
Если заболевание начинается с поражения поясничного и крестового отделов, первым развивается вялый паралич нижних конечностей и усиление рефлексов. Присоединяются патологические пирамидные симптомы.
Затем формируется напряжённый паралич верхних конечностей с гиперрефлексией. Паралич верхних конечностей достигает своего максимума позднее, чем паралич нижних. В обоих случаях последней стадией являются признаки бульбарной недостаточности.

Выделяют бульбарную форму — при ней заболевание начинается со следующих симптомов:

Самым неблагоприятным вариантом развития бокового амиотрофического склероза является первично-генерализованная форма:

Сразу развивается паралич всех конечностей;
Сухожильные рефлексы при этом ослаблены;
Практически сразу присоединяется бульбарный синдром с нарушением речи и глотания;
Пациент быстро теряет массу тела;
Быстро развивается дыхательная недостаточность.

Диагностика

БАС — серьёзное заболевание с неизбежным летальным исходом. Поэтому, чтобы поставить такой диагноз, необходимо провести массу исследований.

Что учитывается при постановке диагноза:

Наличие пораженного периферического мотонейрона, подтвержденное клиническими данными и инструментальными методами исследования;
Наличие пораженного центрального мотонейрона, подтвержденное клиническими данными;
Прогрессирующее распространение этих повреждений по всем отделам спинного мозга;
Исключение всех других заболеваний, способных вызвать такие симптомы.

Как определить клинически поражение периферического мотонейрона?

При этом развиваются парезы и атрофии мышц тех участков тела, которые иннервируются пораженными нейронами:

Поражение на уровне ствола мозга — страдает вся мускулатура лица, мягкое небо, язык, глотка и гортань;
При поражении в шейном отделе страдают мышцы шеи, верхних конечностей, диафрагма;
Поражение в грудном отделе — страдают мышцы спины и передней брюшной стенки;
При поражении в крестцовом отделе страдают мышцы спины и ног.

Как клинически определяется поражение центрального мотонейрона?

Появляются усиленные рефлексы, пирамидные знаки, спастичность:

При поражении ствола мозга — спазм жевательной мускулатуры, признаки орального автоматизма, спазм гортани, непроизвольный плач и смех;
При поражении в шейном , грудном и поясничном отделе — спазм и гиперрефлексы в соответствующей конечности, мелкие судороги мышц, пирамидные знаки.

Достоверно диагноз бокового амиотрофического склероза ставится при поражении периферических и центральных мотонейронов в трёх отделах спинного мозга.

Инструментальные методы

Какие инструментальные методы проводятся для диагностики БАС:

Электромиография — игольчатая и стимуляционная, определяет повреждение периферических нейронов;
Для дифференциальной диагностики и исключения других заболеваний проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Из лабораторных методов единственным специфическим является генетическое картирование — выявление генов, ответственных за развитие бокового амиотрофического склероза.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальную диагностику необходимо проводить для того, чтобы исключить все подобные заболевания:

Различные спинальные амиотрофии, в том числе и возрастные;
Паранеопластический синдром при злокачественных опухолях;
Гормональный дисбаланс;
Некоторые инфекции, обладающие тропностью к веществу спинного мозга;
Сосудистые повреждения спинного мозга;
Хронические интоксикации тяжелыми металлами;
Физические повреждения спинного мозга.

Лечение

Боковой амиотрофический склероз лечению не поддается. Единственным исходом этого заболевания является смерть от острой дыхательной недостаточности.

Однако лечение все же применяется и преследует две цели:

Замедление прогрессирования патологического процесса, максимальное продление способности к самообслуживанию;
Достижение лучшего качества жизни пациентов.

Для достижения первой цели используется всего один лекарственный препарат — Рилузол. Он продлевает жизнь пациентам с боковым амиотрофическим склерозом на три месяца.

В большинстве случаев используется только симптоматическое лечение:

При судорогах назначается один из следующих препаратов — Карбамазепин, Баклофен, Тизанил;
Болевой синдром можно снять только наркотическими анальгетиками — Трамал, Морфин;
При депрессии назначается Амитриптилин, Флуоксетин;
Для коррекции метаболических нарушений — Кортексин, Глутоксим, Тиогамма;
Витамины группы В — Комбилипен, Мильгамма.

При нарушениях осанки и деформациях стоп назначают корсеты и ортопедическую обувь. Для профилактики тромбозов — компрессионные чулки или бинтование эластичным бинтом. При нарушении процесса глотания — протертая пища, питание через назогастральный зонд.

Неврологические заболевания аутоиммунной природы особо опасны для здоровья человека. Боковой амиотрофический склероз быстро приковывает больного человека к инвалидному креслу. Терапия подобных заболеваний затруднена. Для специфического лечения болезни современная медицина разработала только один действующий препарат. Прочитав статью, вы узнаете о болезни и лекарственном средстве, способном помочь человеку с БАС.

Причины появления болезни

Боковой амиотрофический склероз - это хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, избирательно поражающее центральные и периферические двигательные нейроны. Оно характеризуется нарастающей слабостью каждой мышцы в теле больного. Болезнь двигательных нейронов (код по мкб 10 G12.2) поражает человека любого возраста и пола.

Истинное происхождение бокового амиотрофического склероза неизвестно. Большинство исследований указывают на появление болезни из-за воздействия нескольких причин.

Теория глутаматной экзайтотоксичности гласит, что L-глутамат и другие нейромедиаторы, активирующиеся под повышенным поступлением кальция в клетку, способны привести к её программированной гибели (апоптозу).

Существуют теории, подтверждающие аутоиммунный и частично вирусный характер болезни. При энтеровирусах и ретровирусах чужеродные для организма частицы (антигены) провоцируют выработку антител к миелину иммунной системой человека. Альтернативной теорией выступает связь бокового склероза с генетическим дефектом по аутосомно-доминантному типу наследования.

Общая характеристика симптомов бокового амиотрофического склероза

Симптомы болезни можно разделить на две группы.

Поражение периферических двигательных нейронов. В начале заболевания ослабевают кисти и стопы. Постепенно слабость полностью распространяется на руки и ноги, появляются нарушения речи. Периферический нейрон расположен в переднем роге спинного мозга или ядрах черепномозговых нервов в продолговатом мозге. Больной самостоятельно может определить у себя мышечные подергивания (фасцикуляции). Со временем возникают парезы отдельных двигательных нервов, а мышечная масса уменьшается из-за прогрессирующей атрофии. У большинства больных происходит асимметрическая атрофия и парезы.
Поражение центральных двигательных нейронов. При осмотре врач может обнаружить патологические рефлексы и расширения рефлексогенных зон. На фоне атрофических изменений мышц определяется гипертонус. Самостоятельно больному сложно определить эти симптомы. Центральный нейрон расположен в коре головного мозга и проявления связанны с нарушением торможения возбуждения нервных клеток.

На поздних стадиях доминируют поражения периферических нейронов. Гиперрефлексия и патологические рефлексы исчезают, остаются лишь атрофированные, парализованные мышцы. Для больного боковым склерозом подобные признаки отражают полную атрофию прецентральной извилины головного мозга. Импульсация из центрального нейрона пропадает, и сознательные движения становятся невозможными для человека.

Характерным признаком, сопровождающим боковой амиотрофический склероз является сохранение глубокой и поверхностной чувствительности. Человек ощущает боль, температуру, прикосновения, давление на кожу. Активных движений при этом совершать не может.

Формы БАС

Учитывая сегментарное строение нервной системы, разработана классификация по форме заболевания с определением участков с наибольшей гибелью мотонейронов.

Гибель нейронов пояснично-крестцового сегмента характеризуется слабостью в нижних конечностях. Больные ощущают тяжесть в стопах, не могут преодолеть привычные расстояния, замечают уменьшение мышц ног при охвате. Врач определяет появление неестественных рефлексов (патологический разгибательный стопный рефлекс Бабинского), а также повышение рефлексов с ахиллового и коленного сухожилия.
Гибель нейронов шейно-грудного отдела спинного мозга характеризуется слабостью в мышцах рук, человек не может поднимать тяжелые предметы, искажается почерк, мелкая моторика пальцев пропадает, карпорадиальный и сухожильный рефлекс бицепса усиливаются. При поражении нейронов, иннервирующих шею, она уменьшается в размере, происходит истощение мышц, больной не может держать голову прямо. Одновременно с атрофией мышц возникает их спазм и усиление тонуса. При разрушении мотонейронов из грудного отдела возникает атрофия межреберных и грудных мышц, возникает паралич диафрагмы, нарушается акт дыхания.
Гибель бульбарных нейронов расположенных в стволе головного мозга характеризуется затруднением проглатывания пищи и расстройством речи. Слова больного становятся непонятными, произношение искажено, что связанно со слабостью мышц языка, опущением мягкого нёба и спазмом жевательной мускулатуры. Напряжение мышц глотки затрудняет проглатывание пищевых комков, пища не проходит дальше ротоглотки, попадая в дыхательные пути, вызывает кашель. Мышцы лица атрофируются, происходит полная потеря мимики. При поражении глазодвигательных нервов полностью теряется подвижность глаз, человек не может переводить взгляд на объекты, при этом четкость изображения сохраняется такой как была до заболевания. Тяжелейшая форма латерального склероза.
Высокая форма при поражении центрального двигательного нейрона изолированно встречается редко. В различных группах мышц возникают спастические параличи, гиперрефлексия, патологические рефлексы. Происходит атрофия прецентральной извилины, ответственной за сознательные движения и больной не сможет выполнить целенаправленное действие.

Диагностика заболевания с использованием симптомов, лабораторных и инструментальных данных

Диагностика бокового амиотрофического склероза основана на использовании данных клинического состояния больного, лабораторных и инструментальных способов исследования.

Патогенетический и симптоматический способ лечения

Лечение бокового амиотрофического склероза основано лишь на патогенетической и симптоматической помощи больному. Патогенетическим препаратом выбора, имеющим доказательную базу, является Рилузол. Лекарство применяется для замедления прогрессирования БАС, значительно тормозит гибель мотонейронов. Действие препарата основано на остановке выброса глутамата нервными клетками и снижению дегенерации мотонейронов, которая возникает под действием аминокислоты. Рилузол принимают 1 раз в день по 100 г во время еды.

Больные без исключения нуждаются в диспансерном наблюдении с контролем данных клинических проявлений БАС и лабораторных анализов (уровень КФК, АЛТ, АСТ). Симптоматическая терапия включает использование противосудорожных препаратов, витаминов, анаболических стероидов, АТФ, ноотропов, назначение которых корректируется в зависимости от формы заболевания.

Прогноз для больного с БАС

Прогноз для жизни больного с боковым амиотрофическим склерозом неблагоприятный и определяется тяжестью бульбарных и дыхательных расстройств. Заболевание длится от двух до десяти лет, бульбарная форма приводит больного к гибели от паралича дыхательного центра и истощения организма через 1-2 года, даже при использовании медикаментозного лечения.

Самый известный пациент с БАС - Стивен Хокинг, известный физик, автор нескольких бестселлеров. Яркий пример того, что с заболеванием можно жить и нельзя опускать руки.

Участвуйте в обсуждении темы, оставляйте ваши мнения в комментариях.

БАС (боковой амиотрофический склероз) или болезнь двигательного нейрона – это заболевание, при котором происходит гибель клеток головного и спинного мозга, отвечающих за движения. Оно относится к группе нейродегенеративных заболеваний, более известными примерами которых являются болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера. При БАС погибают клетки спинного мозга (поэтому больные жалуются на атрофии мышц, слабость в них, мышечные подергивания) и клетки головного мозга (поэтому у больных возникают повышение рефлексов, повышение мышечного тонуса, патологические знаки).

Диагноз БАС устанавливается с помощью игольчатой и стимуляционной электромиографии (1-2 раза, при этом данный метод полезен для отслеживания динамики заболевания и прогнозирования нарушений функций), спирографии (которую следует проводить в динамике для того, чтобы своевременно начать лечение дыхательной недостаточности), магнитно-резонансной томографии головного и спинного мозга (для исключения очаговых поражений нервной системы, вызывающих похожие симптомы).

В настоящее время БАС является неизлечимым заболеванием. Также это заболевание является прогрессирующим. Почему так происходит? Дело в том, что гибель двигательных клеток начинается задолго до того, как заболевание начинает проявляться первыми симптомами (слабостью и атрофией мышц, подергиваниями в мышцах). К моменту проявления болезни остается достаточно мало клеток для того, чтобы остановить, а тем более излечить эту болезнь. Однако, в настоящее время существуют средства, которыми её можно приостановить. Кроме того, отдельные симптомы хорошо поддаются лечению. Кроме того, прогрессирование болезни может быть быстрым, средним или медленным. Некоторые больные могут впасть в депрессию и отказаться лечиться из-за этого. Однако, депрессия излечима. Больного и его родственников без постановки на учёт могут проконсультировать психиатры , которые сотрудничают с нашей клиникой. Поэтому необходимо заниматься лечением этой болезни.

В некоторых случаях при БАС страдают познавательные функции (лобно-височная деменция или лобно-височные когнитивные нарушения), поэтому иногда больные отказываются от лечения, делают ошибки в письме, утрачивают интерес к окружающему миру и близким. Однако, существуют средства, уменьшающие проявления лобно-височных когнитивных нарушений .

Самыми стойкими двигательными клетками организма человека являются те, что отвечают за дыхание. Но и они тоже поражаются при БАС, из-за чего БАС может привести к смерти больного, если не перевести его на искусственную вентиляцию легких (ИВЛ) . До этого момента проводится неинвазивная (масочная) вентиляция легких (НВЛ) , которая на настоящий момент является единственным методом лечения, способным замедлить заболевание на год и более. Приборы НВЛ и ИВЛ, которые Вам предложат в нашей клинике, являются в настоящее время наиболее финансово доступными в нашей стране.

Прежде чем продолжить описание лечения БАС, следует рассказать о тех достижениях, которые в настоящее время существуют в мире в области изучения этой болезни. Сегодня известно, что причиной БАС может быть нарушение функции многих генов (у одного человека страдает один ген, у другого – другой и так далее). БАС бывает семейным, когда в семье есть двое и более больных в разных поколениях или в одном. Но гораздо чаще БАС в текущий момент времени возникает у одного члена семьи, и риск его развития у других членов минимален. Это связано со сложными и во многом неизученными механизмами наследования БАС в большинстве случаев. Однако, в настоящее время известно уже около 15 генов, каждый из которых может вызвать БАС.

Если мы видим, что генов БАС много, становится понятным, что для каждого гена существует свой механизм развития заболевания. Поэтому нет и не может быть таких лекарств, которые бы влияли на прогрессирование БАС у всех больных. В каждом случае нужно выявить специфический поврежденный ген, для каждого случая нужно специфическое лекарство. Однако, в настоящее эти лекарства не разработаны. Лишь одно лекарство способно замедлить течение БАС на 2-3 месяца, что было доказано в клинических испытаниях. Это Рилутек . Препарат до сих пор не зарегистрирован в нашей стране, однако, мы можем помочь Вам в его приобретении за границей. Этот препарат уменьшает дисбаланс возбуждающих аминокислот в нервной системе и обладает другими неизученными свойствами, благодаря которым происходит замедление прогрессирования БАС. Однако, этот препарат следует давать больному, пока больной участвует в самообслуживании. От препарата не становится лучше. Замедление прогрессирования – это статистическая величина, рассчитанная при сравнении больших групп больных, которые получали и не получали препарат. Его нельзя почувствовать. Но замедление прогрессирования на данном препарате доказано. Сохранные глотание и речь – это тоже участие в самообслуживании. Но если у больного нарушены движения рук и ног, глотание и речь, мы не будем рекомендовать Вам этот препарат. В настоящее время за рубежом испытывается препарат, блокирующий измененный ген СОД-1 у больных БАС. Возможно, он станет еще одним специфическим лекарством для БАС.

Лица, которые обещают Вам излечение от БАС, в России или за границей, являются мошенниками . Мы часто слышим от наших больных вопросы о стволовых клетках, гипербарической оксигенации, различных биодобавках, однако всё это не помогает при БАС, а может даже ухудшить состояние больного. Большинство врачей назначают при БАС огромное количество дорогостоящих препаратов общеукрепляющего свойства, которые при БАС абсолютно бесполезны, а также внутримышечные инъекции больным, у которых атрофированы мышцы, что является потенциально опасным. Наконец, некоторые лечебные учреждение могут назначить больному неинвазивную вентиляцию, когда она уже не может помочь больному. В нашей клинике такого не происходит. Наша клиника не обещает излечения. Если Вы готовы наблюдаться у нас, мы предоставим Вам эффективное лечение отдельных симптомов и обоснованную надежду на замедление прогрессирования болезни.

В будущем будут созданы препараты на основе тех механизмов болезни, которые имеются у больных с повреждением генов TDP-43, FUS, VAPB, Alsin, сентаксина, ангиогенина, убиквилина, профилина-1, C9ORF72. Если мы знаем, что в будущем могут быть созданы лекарства на основании патологического действия мутаций в этих генах, имеет смысл провести генетическое исследование , чтобы узнать, нет ли у больного БАС и его родственников мутаций этих генов. Если узнать, что за развитие болезни отвечает конкретный ген, появится надежда. Однако, исследование не гарантирует положительного результата, потому что большая часть генов БАС пока не открыта.

Кроме того, успешное специфическое лечение БАС, по-видимому, возможно лишь на той стадии болезни, когда двигательные клетки уже гибнут, но болезнь пока не проявилась. Методика отслеживания этой (доклинической) стадии у тех людей, которые имеют мутации в генах БАС, но пока не больны, уже разрабатывается за рубежом и у нас есть представление о ней. Мы можем рассказать Вам о ней.

К сожалению, в нашей стране до сих пор не создано государственного центра по лечению БАС, где врачам предлагались бы достойные условия труда, а больным – адекватные рекомендации и помощь.

Методика лечения БАС, применяемая в нашей клинике основана на международном стандарте лечения БАС и личном опыте ведущего специалиста по этой проблеме в России кандидата медицинских наук Глеба Николаевича Левицкого, который является президентом клиники «Реал Хэлс», а также директором Благотворительного фонда помощи больным БАС, автором монографии «Боковой амиотрофический склероз: лечение и теоретические вопросы», а также книги «Информация для больных БАС» (она будет предоставлена Вам бесплатно) и сайта http://alsportal.ru с информацией для больных БАС на русском языке. Мы рекомендуем внимательно ознакомиться с материалами этого сайта. Вы можете получить огромное количество полезной информации о БАС абсолютно бесплатно. С 2006 года фонд посильную предоставил благотворительную помощь (в виде адаптивно-бытовых устройств, аппаратов НВЛ и даже ИВЛ) десяткам больных БАС. Клиника «Реал Хэлс», имея лицензию на благотворительную деятельность, участвует в работе фонда помощи больным БАС. Благодаря успешной деятельности Глеба Николаевича в лице директора фонда, Вы можете рассчитывать на благотворительную помощь в виде адаптивно-бытовых устройств, а возможно и аппарата НВЛ или ИВЛ, несмотря на то, что первичный и повторный приём больных БАС в нашей клинике, как и в других частных клиниках и некоторых других учреждениях, является платным. Однако, понимая трагический характер заболевания, мы старались не делать стоимость этой, на наш взгляд, уникальной консультации слишком высокой. Благотворительная помощь предоставляется при её наличии в фонде на момент Вашего обращения и в период наблюдения за Вами в динамике. В связи с этим мы рекомендуем наблюдаться у нас в клинике, а не только посетить ее однократно. Успех лечения БАС состоит именно в динамическом наблюдении за больным, его обследовании по показаниям и коррекции в лечении. Следует сказать, что не все методы диагностики и лечения пока внедрены в рамках нашей клиники (на месте), и мы можем рекомендовать Вам посещение других специалистов.

Каковы же отдельные симптомы БАС, которые поддаются лечению?

В первую очередь это дыхательная недостаточность , которую выявляют при помощи спирографии . Если Вы заглянете в стандарты оказания медицинской помощи России в раздел, касающийся БАС, Вы не найдёте там спирографии. Спирографию при БАС нужно проводить каждые 2-3 месяца. Когда форсированная жизненная ёмкость лёгких снизится ниже 80%, необходимо начать неинвазивную вентиляцию лёгких (НВЛ) . НВЛ не заканчивается приобретением прибора. Необходимо, чтобы врач каждые 2-3 месяца анализировал запись, как больной дышит, достаточно ли он дышит, а также давал рекомендации по повышению давлений вдоха и выдоха. Многие больные БАС и их родственники не понимают, насколько коварной может быть эта прогрессирующая болезнь. Не следует, например, прекращать лечение прибором на летний период. Болезнь не уезжает на свою дачу. Она уезжает на Вашу дачу вместе с Вами и прогрессирует, что может привести к тому, что Вы не сможете так же эффективно пользоваться прибором, как раньше, после перерыва.

Приведем несколько примеров.

Больной О. с нарушением движений в ногах и в плечах, узнав, что спирография не выявила нарушений, решил пока не пользоваться аппаратом НВЛ (Рисунок 1).

Рисунок 1.

Через 5 месяцев спирография выявила такие нарушения, при которых больной уже не смог приспособиться к дыханию аппаратом (Рисунок 2), хотя ему предлагали приехать через 2-3 месяца. Важно понимать, что лечение БАС надо начинать заранее и наблюдаться через рекомендуемые промежутки времени, не исчезая из поля зрения врача.

Рисунок 2.

Больная А. с небольшим нарушением ходьбы, легкой слабостью в руках и небольшим нарушением речи, узнала, что спирография выявила у нее нарушения дыхания (Рисунок 3).

Рисунок 3.

Она приобрела аппарат НВЛ и дышала им месяц, затем пришла делать спирографию повторно. Та показала улучшение (емкости легких, в том числе форсированная жизненная или ФЖЕЛ, увеличились на 30-50%) (Рисунок 4).

Рисунок 4.

Ей рекомендовали увеличить давление в аппарате и прийти через 2 месяца. Она не увеличила давлений и пришла через 3 месяца. Показатели спирографии вернулись к первоначальным (Рисунок 5). Затем больная и вовсе исчезла из поля зрения врача.

Рисунок 5.

Больная Щ. приобрела аппарат НВЛ и стала им пользоваться, как только ФЖЕЛ снизилась до 70% (Рисунок 6).

Рисунок 6.

Она приходила к врачу каждые 2-3 месяца, делала спирографию, и врач увеличивал давление в приборе. Через год ФЖЕЛ у больной осталась на прежнем уровне (66%), да и сама болезнь как будто затормозилась на одном уровне (Рисунок 7).

Рисунок 7.

Исследование неинвазивной вентиляции, проведённое Глебом Николаевичем в нашей стране, показало, что больные БАС, у которых болезнь началась с руки или ноги и которые приспособились к НВЛ, живут достоверно дольше тех, кто не сумел к ней приспособиться или не пользовался ей (Рисунок 8).

Рисунок 8.

Аналогичные исследования за рубежом несколько лет назад показали то же самое (Рисунок 9).

Рисунок 9.

При этом лечение начиналось, как только ФЖЕЛ снижалось ниже 80%. У больных, у которых болезнь началась с нарушений речи, болезнь замедлялась лишь на уровне тенденции (известно, что при ФЖЕЛ 50-60% лишь треть таких больных, с бульбарным дебютом, может приспособиться к НВЛ) (Рисунок 10).

Рисунок 10.

В данном случае для лечения дыхательной недостаточности мы рекомендуем трахеостомию и ИВЛ , что позволит удалять секреты из трахеи, мешающие и дышать самостоятельно, и в том числе приспосабливаться к НВЛ. Внешний вид больной на ИВЛ представлен на Рисунке 11.

Рисунок 11.

Это больная Наталья Рыбакова, ей аппарат ИВЛ был предоставлен фондом помощи больных БАС бесплатно. Внешний вид больной, получающей НВЛ, представлен на Рисунке 12.

Рисунок 12.

Важно отметить, что у больных БАС, у которых болезнь началась с нарушений речи (бульбарный дебют), возникает слабость и атрофия круговой мышцы рта, из-за чего они уже не могут держать спирографическую трубку. У них получаются очень низкие показатели, но они недостоверны (Рисунок 13).

Рисунок 13.

Еще одним симптомом БАС, на который можно эффективно воздействовать, являются нарушения глотания. Рекомендации, как лечить нарушения глотания при БАС на ранней стадии, представлены на http://www.alsportal.ru/healing/lechenie-narushenij-glotanij . Однако, не дожидаясь поздней стадии, необходимо делать гастростомию, чтобы больной получал большую часть пищи через трубку в животе, а не через рот, иначе может возникнуть аспирация, то есть попадание жидкости и пищи в легкие, что приводит к развитию аспирационной пневмонии, тот есть воспаления легких, которая с учетом имеющейся при БАС дыхательной недостаточности смертельна в половине случаев. То есть из-за того, что больной БАС не сделал гастростомию (например, отказался от нее или решил, что с этим можно подождать), он может преждевременно умереть. Мы даем временные рекомендации по безопасному глотанию, проводя трехэтапный тест на дисфагию (Рисунок 14). Мы также рекомендуем, где можно сделать гастростомию . В гастростому можно вводить обычную пищу или энтеральное питание. Зная рост, вес и возраст больного, мы можем рассчитать питательную потребность в энтеральной смеси (искусственном питании). Это называется исследованием трофологического статуса .

Рисунок 14.

Важной проблемой многих больных БАС, особенно с бульбарным дебютом, является слюнотечение . Мы даём рекомендации, какие лекарства могут эффективно его уменьшить. В ряде случаев возможно лечение ботулотоксином . В ряде случаев возможно лечение облучением слюнных желез (в другом учреждении). Всем больным БАС со слюнотечением и/или нарушениями глотания показана антибиотикопрофилактика аспирационной пневмонии , что понятно далеко не всем врачам, сталкивающимся с больными БАС.

Важной проблемой также являются нарушения речи. С речевыми рекомендациями и тем, как работать с таблицей с алфавитом, можно ознакомиться на http://www.alsportal.ru/healing/lechenie-narushenij-rechi . В некоторых случаях возможна консультация логопеда. Скоро на российском рынке появится русскоязычный коммуникатор, в разработке которого участвует Благотворительный фонд помощи больным БАС.

Ещё одним комплексом проблем являются двигательные нарушения . Мы даем рекомендации по их ортопедической коррекции, уменьшению мышечных подергиваний, болезненных мышечных спазмов, возможно лечение спастического повышения мышечного тонуса ботулотоксином . С рекомендациями по гимнастическим упражнениям для больных БАС можно ознакомиться на http://www.alsportal.ru/healing/lechenie-dvigatelnih-narushenij , где в частности представлены видеоролики с отдельными упражнениями. При болях в плечевых суставах даются рекомендации и проводится периартикулярная блокада .

Двигательные нарушения могут приводить к тромбозам периферических вен. В клинике проводится ультразвуковая допплерография нижних и верхних конечностей, даются рекомендации по профилактике и лечению данных осложнений.

Мы проводим оценку познавательных функций больных БАС, а также оценку эмоциональной лабильности и депрессии по специальным клиническим шкалам. Выявляя те или иные нарушения, мы можем дать рекомендации, какие лекарства нужно принимать для уменьшения этих расстройств. Данные клинические шкалы, а также шкала качества жизни и шкала прогрессирования ALSFRSR позволяют оценить эффективность проводимого лечения и темпы прогрессирования болезни, более глубоко понять пожелания больного БАС и поддержать его в поиске нового смысла жизни.

В поздних стадиях заболевания (как и на более ранних при трудностях передвижения) возможен визит врача-невролога на дом . Определенные рекомендации и простые приемы позволяют уменьшить болевой синдром, избавить пациента с выраженными двигательными нарушениями от бессонницы .

Тщательный анализ симптомов заболевания и динамическое наблюдение, а также своевременное выполнение рекомендаций врача позволяет избежать ненужных обследований, улучшить качество жизни больных БАС и замедлить темпы прогрессирования болезни в большинстве случаев, а в случае применения ИВЛ и адекватного ухода – продлить жизнь больному на многие годы.

Маситиниб

Закончено клиническое испытание при БАС еще одного препарата Маситиниба, который является противоопухолевым препаратом и ингибитором тирозинкиназ и провоспалительных цитокинов. Показано, что в дозе 4,5 мг/кг/сут в сочетании с рилутеком Маситиниб эффективно замедлял прогрессирование БАС, как и в дозе 3 мг/кг/сут без сочетания с Рилутеком по сравнению с контрольной группой больных. Испытание проводил испанский профессор Хесус Мора вместе с которым Глеб Левицкий работал в Испании в 2002 году, и мы доверяем результатам исследования этого специалиста.Данных о том, влияет ли препарат на маркеры макрофагального воспаления (от которых применяется другой препарат, хлорит натрия или Иммунокин) мы не нашли, как не проводилось и дифференциальной оценки влияния на больных БАС с быстрым и медленным прогрессированием, преобладанием поражение центрального и периферического мотонейрона. Маситиниб известен как препарат против опухолей в ветеринарной практике в виде порошка, у людей он применяется в таблетках, вероятно из-за разнице в фармакокинетике и фармакодинамике и дозировках. Существуют таблетки 10,25, 50, 100,150 и 200 мг. Больному БАС нужно препарата в дозе 200-300 мг в сутки (исходя из средней терапевтической дозы 3 мг/кг/сут и среднего веса тела 70 кг). Мы рекомендуем лечение данным препаратом больных БАС в России. Если больной БАС себя не обслуживает, лечение препаратом не рекомендуется. Необходимо ежемесячно сдавать анализ крови при лечении препаратом

A study shows a beneficial effect of adding masitinib to riluzole for the treatment of amyotrophic lateral sclerosis. Compared with placebo, masitinib slowed disease progression and prolonged survival.

Это исследование говорит о положительном эффекте лечения БАС маситинибом в комбинации с рилузолом, а по сравнению с плацебо маситиниб замедлял прогрессирование БАС

В РФ Маситиниб в виде препарата Масивет разрешен к применению лишь у животныъх, страдающих онкологическими заболеваниями. Препарат продается в аптеке Wellvet. Цена 14500 руб – при этом для получения скидки нужно сообщить, что Вы узнали о препарате от Глеба Левицкого.Мы не рекомендуем использовать препарат китайского происхождения.

Хлорит натрия (Иммунокин, NP001, WF10) и минолексин

Исходно данный препарат использовался для лечения СПИД-деменции для подавления макрофагального воспаления в центральной нервной системе. Препарат превращал активные макрофаги и в неактивные, уменьшая продукция провоспалительных цитокинов, таких как интерлейкин 6 и 18. Было сделано открытие, что при БАС в некоторых случаях также имеет место макрофагальное воспаление с повышением интерлейкина 6, 18, липополисахарида и/или С реактивного белка, эти анализы доступны в РФ, анализ на интерлейкин 18 и липополисахарид в РФ недоступны.

Мы выявили повышение этих маркеров у 36% больных БАС. Трем больным проводилось лечение препаратом Иммунокин (Таиланд) в дозе 2 мг/кг в сутки по схеме (5 капельниц в 1й месяц и 3 капельницы в последующие 5 месяцев), стоимость полугодового курса препарата 600 000 руб при заказе через ООО КДЦ Реал Хэлс. У пациентов снизились значения ИЛ-6 и СРБ до нормальных, прогрессирование было замедлено. Пока в РФ не все специалисты, занимающиеся БАС, делают анализы больным БАС на СРБ и ИЛ-6 и сведения о возможности лечения данным препаратом в РФ скудные. Нами проводились переговоры с компанией Нейралтус (США) и Оксо (Таиланд) о поставках препарата, и в настоящее время мы пользуемся услугами компании Оксо (Таиланд).

В настоящее время нами показано, что ИЛ6 и СРБ уменьшаются после приема препарата миноциклин (минолексин). Проводится испытание данного препарата, он предоставляется бесплатно, каждый месяц проводятся на СРБ и ИЛ-6, АЛТ, АСТ, креатинин, общий анализ крови, больные заполняют клинические шкалы больного БАС. Участие в исследовании бесплатное, включая анализы, обращайтесь в ООО КДЦ Реал Хэлс. Однако, мы пока не знаем, влияет ли минолексин на прогрессирование БАС, в то время как Иммунокин точно оказывает на него влияние.

Эдаравон

В 2014 году в Японии, а в 2017 году в США препарат Эдаравон рекомендован для лечения больных БАС.

Эдаравон (бисульфит натрия, Радикут, Радикава) –это антиоксидант, который ранее применялся в Японии и Китае. А также Индии для лечения ишемического инсульта. В 2014 году было показано, что применение эдаравона в дохе 60 мг (40 мл) внутривенно капельно на физиологическом растворе (200 мл) по схеме (14 капельниц первый месяц и по 10-11 капельниц каждые последующие 5 месяцев с интервалом между сериями капельниц в 2 недели) замедляет нарастание неврологического дефицита на 33% у больных БАС в начальной и развернутой стадии забоелевания, но не у пациентов с БАС, которые уже себя не обслуживают. О влиянии эдаравона на течение лобно-вичочной деменции (или лобно-височных когнитивных нарушений) не уточняется. Если в течение 6 мес происходит ухудшение состояния, перерыв в 2 недели вокращается до 1 недели. Каждый месяц необходимо сдавать общий клинический анализ крови, а также делать печеночные пробы (АЛТ, АСТ) и анализ на креатинин (функция почек), возможна глюкозурия, артериальная гипертензия. В настоящее время нами начато лечение нескольких больных этим, у всех течение стабильное, прогрессирования нет, однако у одного больного имело место ухудшение. В двоих – повышение артериального давления. Стоимость препарата достаточно высокая с учетом необходимости разрешения на ввоз, в настоящее время двухмесячный курс стоит 325 тыс при заказе через ООО КДЦ Реал Хэлс, но возможности удешевления препарата существуют в будущем. Мы не рекомендуем использовать препарат индийского происхождения, желательно только японского.

Лечение когнитивных нарушений

За последние годы все увеличивается внимание к такому симптому БАС, как когнитивные нарушения, которые в нашем собственном исследовании встретились у больных БАС примерно в 25% случаев. И в 4% доходили до уровня деменции. Разхвиваются лобно-височные когнитивные нарушения или лобно-височная деменция.Последняя в 40% случаев является наследственной и ассоциирована с мутациями в гене C9orf72.Больным с когнитивными нарушениями мы назначаем галантамин в дозе 4-8 мг в день, Вортиоксетин (Бринтелликс) в дозе 5-10 мг в дневное время, а также Акатинола мемантин в дозе 10-20 мг в дневное время. Оценка проводится по монреальской шкале и шкале лобно-височной дисфункции. Больные с когнитивными нарушениями при БАС страдают эмоционально-волевыми нарушениями (отказываются от помощи, у них снижается чувство такта, возникает апатия, иногда агрессивность – в последнем случае применяются корректоры поведения, например, Неулептил 4% 125 мл в дозе 5 капель в рот на ночь и, вохмоэжно в дневное время). При отсутствии агрессивности лечение приведено выше. Приводим картинки с мутацией гена C9orf72 .

Дорожка 1. Маркер молекулярного веса λ
Дорожка 2. Контрольный образец с числом повторов 2/8
Дорожка 3. Контрольный образец с числом повторов 4/5
Дорожка 4. Контрольный образец с числом повторов 6/14
Дорожка 5. Анализируемый образец пациентки О.
Дорожка 6. Контрольный образец с числом повторов 2/6
Дорожка 7. Отрицательный контроль (без добавления ДНК)

Дорожка 1. Контрольный образец с экспансией
Дорожка 2. Контрольный образец с числом повторов 2/2
Дорожка 3. Анализируемый образец пациентки О.
Дорожка 4. Отрицательный контроль (без добавления ДНК)>

Больным с лобно-височными когнитивными нарушениями показаны, а с деменцией не показана неинвазивная вентиляция легких, рилутек, эдаравон, масивет.

Многие недуги являются настолько редкими, что обычные люди никогда о них не слышали. Но те, кому не повезло с ними столкнуться, стараются найти всю возможную информацию о таких патологиях. К одним из редких и в то же время недостаточно изученных недугов относится боковой амиотрофический склероз, что в сокращении звучит, как болезнь БАС, а ее симптомы и как ее лечить, сейчас расскажем.

Что это за болезнь БАС ?

Боковой амиотрофический склероз является крайне редким недугом, он связан с поражением центральной нервной системы и нарушает функционирование спинного, а также продолговатого мозга. При данной болезни уничтожается специфическая группа нервных клеточек, которые несут наименование моторных нейронов, и несут ответственность за полноценную деятельность мышц. На сегодняшний день нет данных о точных причинах возникновения БАС.

При развитии бокового амиотрофического склероза у больного постепенно снижаются возможности двигательного аппарата, в результате чего ему не удается выполнять разные действия. Прогрессирование патологии может привести к полному двигательному параличу, а затем и к гибели на фоне отказа дыхательных мышц.

Как показывают статистические данные, БАС чаще диагностируется у мужчин, нежели у женщин. В основном, от него страдают пациенты, возрастом от пятидесяти лет, но иногда недуг развивается и у подростков.

Средняя продолжительность заболевания – два с половиной года от поставленного диагноза. Но это усредненные данные.

Как проявляется БАС ?

Для данного редкого недуга характерно достаточно индивидуальное течение. Поэтому симптомы БАС могут быть различными. Тем не менее, ученые определили ряд типичных проявлений, которые могут натолкнуть на мысль о развитии БАС еще на начальной стадии поражения. Они представлены:

Разнообразными двигательными расстройствами (человек может становиться неуклюжим: спотыкаться, ронять предметы, падать), которые объясняются ослаблением и онемением мышц или их частичной атрофией;

Нарушениями речи;

Судорогами мышц, к примеру, икроножных;

Заметной частичной атрофией мышц ладоней, рук, а также ног (чаще всего страдают мышцы в районе плечевого пояса);

Фасцикуляциями – легкими подергиваниями мышц, больной может чувствовать «мурашки» на коже, чаще всего заметны на ладонях.

БАС прогрессирует неуклонно с разной скоростью. Мышцы все сильнее атрофируются и ослабевают. Так, на начальной стадии болезни больной может с трудом выполнять мелкие движения руками, к примеру, застегивать одежду, но со временем он и вовсе потеряет способность к свершению подобных действий.

Со временем прогрессирующий недуг заставляет больного двигаться все медленнее и медленнее, человек может часто падать. По этой причине боковой амиотрофический склероз вынуждает больного использовать прогулочные ходунки, а затем и инвалидную коляску. Слабеющие мышцы мешают удерживать голову в нормальном положении, она опускается на грудь. При прогрессе патологии человек сталкивается с затруднениями в поднятии в постели, сидении и переворачивании.

Параллельно с ослаблением мышц наблюдается возникновение спастичности – повышенного мышечного тонуса. Вследствие этого больной сталкивается с трудностями при сгибании ног и пр., возможно развитие мышечных спазмов.

Развитие БАС также сопровождается :

Чрезмерным слюнотечением, которое часто вынуждает перейти на энтеральное питание;

Дыхательной недостаточностью, которая дает о себе знать быстрым утомлением, удушьем, головными болями, ночными кошмарами и даже галлюцинациями либо чувством дезориентации;

Непроизвольными эмоциональными реакциями (смехом либо плачем);

Нарушениями в деятельности пищеварительного тракта (в основном, запорами) и пр.

Особенности лечения БАС

На сегодняшний день врачи не могут предложить эффективное лечение бокового амиотрофического склероза. Это заболевание считается неизлечимым, и приводит к летальному исходу по причине поражения дыхательной мускулатуры. Жизнь можно поддерживать лишь при помощи метода искусственной вентиляции легких и с использованием искусственного питания.

Методы лекарственной терапии направлены на замедление течение недуга и на некоторое уменьшение выраженности негативных симптомов бокового амиотрофического склероза. Единственный медикамент, который способен замедлить течение БАС, носит наименование Рилузол. Это лекарство, к сожалению, недоступно в Российской Федерации, но активно используется в европейских странах и Америке.

Прогрессирование БАС приводит к нарушениям в деятельности дыхательного аппарата, в связи с этим больным рано или поздно необходим аппарат неинвазивной вентиляции легких. Считается, что Даная процедура способна увеличить продолжительность жизни, улучшить качество сна, снизить выраженность одышки и утомляемость.

Важную роль играет организация специального питания, которое восполняет дефицит калорий. Оно поможет пациентам, у которых уже наблюдаются нарушения глотания.

Справиться с проблемой повышенного слюноотделения помогают разных методики. В некоторых случаях врачи рекомендуют принимать определенные медикаменты, использовать отсос и проводить инъекции ботулотоксина.

Для снижения выраженности спастичности мышц применяются миорелаксанты, представленные мидокалмом, сирдалудом, баклофеном и пр. А несколько нейтрализовать спазмы и подергивания помогут карбамазепин, габапентин либо лоразепам.

Стоит отметить, что все медикаменты и прочие методы терапии при БАС должны подбираться квалифицированным специалистом-неврологом.

Боковой амиотрофический склероз: признаки, формы, диагноз, как с ним жить?

Латеральный или боковой амиотрофический склероз (БАС), именуемый болезнью моторных нейронов или Шарко-Кожевникова, мотонейронной болезнью, а в некоторых местах земного шара — болезнью Лу Герига, что, в основном, относится к регионам, говорящим на английском языке. Уважаемые пациенты в этой связи не должны удивляться или сомневаться, если в тексте нашей статьи будут встречать различные названия этого очень нехорошего патологического процесса, приводящего сначала к полной инвалидности, а затем – к летальному исходу.

Вкратце о том, что представляет собой болезнь моторных нейронов

Основой этого страшного заболевания являются поражения стволовых отделов головного мозга, которые не останавливаются на этом участке, а распространяются на передние рога спинного мозга (уровень шейного утолщения) и пирамидные пути, приводя к дегенерации скелетной мускулатуры. В гистологических препаратах обнаруживаются цитоплазматические включения, называемые тельцами Буниной, а на фоне сосудистых инфильтратов наблюдаются дегенеративно-измененные, сморщенные и погибшие нервные клетки, на месте которых разрастаются элементы глии. Очевидно, что процесс, помимо всех отделов головного и спинного мозга (мозжечок, ствол, кора, подкорка и др.), ядер двигательных ЧМН (черепно-мозговые нервы), затрагивает мозговые оболочки, сосуды головного мозга и спинномозговое сосудистое русло. Патологоанатом при вскрытии отмечает, что шейное и поясничное утолщение у больных заметно уменьшается в объеме, а ствол полностью атрофирован.

Если еще лет 20 назад больные могли едва прожить 4 года, то в наше время наметилась тенденция к увеличению средней продолжительности жизни, которая уже достигает 5-7 лет . Церебральная форма по-прежнему не отличается долголетием (3-4 года), да и бульбарная особых шансов не дает (5-6 лет). Правда, некоторые проживают 12 лет, но, в основном, это больные с шейно-грудной формой. Однако что значит этот срок, если болезнь Шарко (спорадические формы) не щадит детский (старший школьный) и юношеский возраст, при этом, больше «шансов» приобрести мотонейронную болезнь имеет мужской пол. Семейные случаи дебютируют чаще во взрослом состоянии. Реальная опасность заболеть сохраняется и в интервале между 40 и 60 годами, но после 55 мужчины уже не держат первенство и заболевают наравне с женщинами.

К летальному исходу обычно приводят бульбарные нарушения деятельности центров, ответственных за дыхательную функцию и работу сердечно-сосудистой системы.

В литературе можно встретить такое определение, как «синдром БАС». К болезни моторных нейронов этот синдром отношения не имеет, вызывается абсолютно другими причинами и сопровождает другие заболевания (некоторые протеинемии, и пр.), хотя симптоматика синдрома БАС очень напоминает раннюю стадию болезни Лу Герига, когда клиника еще не получила бурного развития. По этой же причине начальную стадию бокового амиотрофического склероза дифференцируют от () или .

Видео: лекция о БАС из образовательной программы по неврологии

Форму определяют преобладающие симптомы

БАС не имеет границ в заболевшем человеческом организме, он двигается дальше и, таким образом, поражает все тело больного, поэтому формы амиотрофического латерального склероза выделяются скорее условно, опираясь на начало патологического процесса и более яркие признаки поражения. Именно преобладающие симптомы в течении бокового амиотрофического склероза, а не изолированные пораженные участки, позволяют определит его формы, которые можно представить в следующем виде:

Шейно-грудная , которую в первую очередь начинают ощущать руки, зона лопаток, весь плечевой пояс. Человеку очень затруднительно контролировать движения, на которых до болезни даже внимание не нужно было концентрировать. Повышаются физиологические рефлексы, параллельно возникают патологические. Вскоре после того, как кисти перестают слушаться, наступает мышечная атрофия кисти («лапа обезьяны»), и больной на этом участке оказывается обездвиженным. Нижние отделы тоже в стороне не остаются и втягиваются в патологический процесс;
Пояснично-крестцовая . Подобно рукам, начинают страдать нижние конечности, появляется слабость мускулатуры нижних конечностей, сопровождающаяся подергиванием, часто судорогами, затем наступает мышечная атрофия. Патологические рефлексы (положительный симптом Бабинского и др.) относятся к диагностическим критериям, поскольку наблюдаются уже в начале заболевания;
Бульбарная форма – одна из самых тяжелых, которая только в редких случаях позволяет больному растянуть продолжительность жизни более чем на 4 года. Помимо проблем с речью («гнусавость») и неуправляемости мимикой, появляются признаки затруднения глотания, переходящего в полную неспособность принимать пищу самостоятельно. Патологический процесс, охватывая все тело больного, весьма негативно влияет на функциональные способности дыхательной и сердечно-сосудистой систем, потому люди с этой формой умирают раньше, чем разовьются парезы и параличи. Нет смысла держать долго такого больного на аппарате ИВЛ (искусственная вентиляция легких) и кормить капельницами и с помощью гастростомы, поскольку процент надежды на выздоровление при этой форме практически сведен к нулю;
Церебральная , которую называют высокой. Известно, что все идет от головы, поэтому неудивительно, что при церебральной форме поражаются и атрофируются и руки, и ноги. Кроме того, для больного, имеющего этот вариант очень свойственно без причины плакать или смеяться. Эти действия, как правило, не бывают связанными с его переживаниями и эмоциями. Ведь если больной плачет в его состоянии, это можно понять, но вряд ли ему станет смешно от своей болезни, поэтому можно сказать, что все происходит самопроизвольно, независимо от желания человека. По тяжести течения церебральная форма практически не уступает бульбарной, что также стремительно ведет к гибели больного;
Полиневротическая (поли – значит, много). Форма проявляется множественными поражениями нервов и атрофией мышц, парезами и параличами конечностей. Многие авторы не выделяют ее в отдельную форму, да и вообще, классификация разных стран или разных авторов может отличаться, в чем нет ничего зазорного, поэтому не стоит заострять на этом внимание, к тому же, церебральную и бульбарную формы не обходит ни один источник.

Причины, вызвавшие болезнь…

Факторы, способные запустить этот тяжелый патологический процесс, не так и многочисленны, однако с любым из них человек может встречаться каждый день, независимо от возраста, пола и географического положения, кроме, конечно, наследственной предрасположенности, которая характерна только для определенной части популяции (5-10%).

Итак, причины, вызывающие мотонейронную болезнь:

Интоксикация (любая, но особенно — веществами химической промышленности, где главная роль отведена влиянию металлов: алюминия, свинца, ртути и марганца);
Инфекционные заболевания, обусловленные жизнедеятельностью различных вирусов в организме человека. Здесь особое место принадлежит медленной инфекции, вызванной неустановленным до сих пор нейротропным вирусом;
Электротравмы;
Недостаток витаминов (гиповитаминоз);
Спровоцировать болезнь моторных нейронов может беременность;
Злокачественные новообразования (особенно — рак легких);
Операции (удаление части желудка);
Запрограммированная генетически предрасположенность (семейные случаи болезни моторных нейронов). Виновником амиотрофического латерального склероза является мутировавший ген, локализованный на 21 хромосоме, который преимущественно передается по аутосомно-доминантному типу наследования, хотя в некоторых случаях аутосомно-рецессивный вариант также имеет место, правда, в меньшей мере;
Невыясненная причина.

…И ее клинические проявления

Характеризуются симптомы бокового амиотрофического склероза, в первую очередь, появлением периферических и центральных парезов рук, на что указывают такие признаки:

Периостальные и сухожильные рефлексы начинают проявлять склонность к повышению;
Атрофия мускулатуры кистей и лопаточной зоны;
Возникновение патологических рефлексов (верхних симптомов Россолимо, который относится к патологическим рефлексам кисти, положительного симптома Бабинского и др.);
Клонус стоп, повышение ахилловых, а также коленных рефлексов;
Появление фибриллярных подергиваний мускулатуры плечевого пояса, а, кроме этого, мышц губ и языка, что можно легко заметить, если ударить мышцу в зоне поражения молотком невролога;
Формирование бульбарного паралича, которое проявляется поперхиванием, дизартрией, осиплостью голоса, отвисанием челюсти (нижней, конечно), избыточным слюнотечением;
При мотонейронной болезни психика человека практически не страдает, однако маловероятно, что такая тяжелая патология никак не отразится на настроении и не затронет эмоциональный фон. Как правило, больные в подобных ситуациях впадают в глубокую депрессию, ведь они уже кое-что знают о своем заболевании, да и состояние многое подсказывает;

Очевидно, что вовлекая весь организм в процесс, болезнь Шарко дает богатую и многообразную симптоматику, которую, впрочем, кратко можно представить синдромами:

Вялых и спастических параличей рук и ног;
Атрофии мышц с наличием:
а) фибриллярных подергиваний, вызванных раздражением передних рогов спинного мозга, приводящих в возбуждение некоторые (отдельные) мышечные волокна;
б) фасциальных подергиваний, обусловленных движением целого пучка мышц и возникающих при раздражении корешков;
Синдромом бульбарных нарушений.

Главные диагностические критерии – рефлексы и ЭНМГ

Что касается диагностики, то она опирается, прежде всего, на неврологический статус , а основным инструментальным методом для поиска БАС признана ЭНМГ (электронейромиография), остальное тестирование проводится с целью исключения похожих по симптоматике заболеваний или для изучения организма больного, в частности, состояния дыхательной системы и опорно-двигательного аппарата. Таким образом, перечень необходимых исследований включает:

Общеклинические (традиционные) анализы (общие анализы крови и мочи);
БАК (биохимия);
Спинномозговая пункция (скорее для исключения рассеянного склероза, поскольку при болезни Шарко изменений в ликворе не наблюдается);
Мышечная биопсия;
R-графическое обследование;
МРТ для выявления или исключения органических поражений;
Спирограмма (исследование функции внешнего дыхания), которая для таких больных весьма важна, учитывая, что при боковом амиотрофическом склерозе часто страдает дыхательная функция.

Для поддержания и продления жизни

Терапия болезни моторных нейронов, в первую очередь, направлена на общее укрепление, поддержание организма и на облегчение симптоматики. По мере развития патологического процесса нарастает дыхательная недостаточность, поэтому больной для улучшения дыхательной деятельности сначала (пока еще находится в инвалидном кресле) переходит на аппарат НИВЛ (для неинвазивной вентиляции легких), а потом, когда и он перестает справляться, на стационарное оборудование ИВЛ.

По-настоящему эффективного средства для лечения бокового амиотрофического склероза пока не изобрели , однако лечиться все же нужно и пациенту назначается медикаментозная терапия:

Рилутек (рилузол) – единственный препарат целенаправленного действия. Всего чуть-чуть (приблизительно на месяц) продлевает жизнь и позволяет удлинить время до перевода пациента на ИВЛ;
Для улучшения речи и акта глотания применяют антихолинэстеразные препараты (галантамин, прозерин);
Снять спазмы помогает элениум, сибазон (диазепам), миорелаксанты;
При депрессиях и нарушении сна – транквилизаторы, антидепрессанты и снотворные;
В случае инфекционных осложнений проводится антибактериальная терапия (антибиотики);
При болях используются НПВП (нестероидные противовоспалительные) и анальгетики, а впоследствии больного переводят на наркотические обезболивающие средства;
Амитриптилин назначают для уменьшения слюноотделения;
В состав лечения, как правило, входят также витамины группы В, анаболические стероиды, способствующие увеличению мышечной массы (ретаболил), ноотропные препараты (пирацетам, церебролизин, ноотропил).

Хороший уход повышает качество жизни

Вряд ли можно спорить с утверждением, что пациент с болезнью Шарко нуждается в особом уходе. Именно в особом, ведь одно кормление чего стоит. А борьба с пролежнями? А депрессия? Больной критически относится к своему состоянию, сильно переживает, что с каждым днем его состояние ухудшается и, в конечном итоге, он перестает (не по своей воле) обслуживать себя, не может общаться с окружающими и получать удовольствие от вкусного обеда.

Такой больной нуждается:

В функциональной кровати, снабженной подъемником,
В кресле с оснащением, заменяющим туалет;
В коляске, управляемой кнопками, с которыми больной еще может справиться;
В средствах общения, для чего лучше всего подходит ноутбук.

Очень важна профилактика пролежней. Они в подобных случаях не заставляют себя долго ждать, поэтому постель должна быть чистой и сухой, также как и тело больного.

Питается больной, в основном, жидкой, хорошо проглатываемой пищей, богатой белками и витаминами (пока сохранена функция глотания). Впоследствии больного кормят через зонд, а затем прибегают к вынужденной, но последней мере — наложению гастростомы .

Очевидно, что больной боковым амиотрофическим склерозом очень страдает: и морально, и физически. Одновременно страдают и люди, ухаживающие за ним, для которых он является близким человеком. Согласитесь, очень тяжело смотреть в угасающие глаза, видеть боль и отчаянье и не иметь возможности помочь победить болезнь, вылечить, вернуть к жизни дорогого человека. Ухаживающие за таким больным родственники, теряют силы и сами часто впадают в уныние и депрессивное состояние, а поэтому они также нуждаются в помощи психотерапевта с назначением успокаивающих средств и антидепрессантов.

Обычно в описании лечения любого заболевания читатели ищут меры профилактики и способы избавления от того или иного недуга народными средствами. Вообще-то, рекомендованные нетрадиционной медициной, содержащие большие количества витаминов группы В, проросшие пшеничные и овсяные зерна, грецкие орехи и прополис, возможно, и не помешают больному, но и не излечат его. К тому же, не следует забывать, что такие люди часто имеют проблемы с глотанием, поэтому в случае с болезнью Шарко на народную медицину полагаться не стоит.

Вот такой он — боковой амиотрофический склероз (и еще много его названий). Заболевание страшно коварное, непонятное и неизлечимое. Может быть, когда-нибудь человек сумеет укротить эту болезнь, по крайней мере, будем надеяться на лучшее, ведь ученые всего мира работают над этой проблемой.