Нарушения обмена аминокислот у детей. Нарушения обмена аминокислот у детей Аминокислоты и основные типы

Основу протеинового белка составляют аминокислоты - органические соединения в организме человека. Для выявления проблем с функционированием печени и почек, необходимо провести анализ крови на аминокислоты, так как нарушенный аминокислотный обмен приводит к заболеваниям этих органов. Степень усвоения и метаболический дисбаланс устанавливается путем проведения анализа 20 аминокислот.

Признаки нарушения

Следующее сочетание симптомов у детей и взрослых, являются признаками нарушения аминокислотного обмена:

• умственная отсталость;
• ухудшение зрения;
• поражения кожи различного вида;
• специфический запах и цвет мочи.
• периодически .

Некоторые аминокислоты синтезируются в организме, а некоторые поставляются с потреблением пищи.

Типы

Аланин . С помощью аминокислоты аланина центральная нервная система и головной мозг получают энергию. Аланин участвует в метаболизме органических кислот и сахаров, а также вырабатывает , что способствует укреплению иммунитета. Кроме того, из данного типа аминокислот может вырабатываться глюкоза, то есть регуляция проходит с участием аланина.

Аргинин. Это заменимая аминокислота, с помощью которой из организма человека выводится конечный азот.

Аспаргиновая кислота. Содержится в белковом составе. При увеличении ее концентрации в моче, возникает дикарбоксильная аминоацидурия.

Глутаминовая кислота . Глутаминовая аминокислота выполняет в организме множество функций, среди которых участие в обмене белками и углеводами, стимулирование окислительных процессов, повышение устойчивости организма к гипоксии (), нормализация обмена веществ. Она способствует выведению токсинов и аммиака из организма.

Глицин. В ЦНС протекают процессы возбуждения и торможения. За нормальное функционирование этих процессов отвечает глицин. Он способствует улучшению умственной работоспособности, а также помогает человеку справиться со стрессом.

Треонин. Треонин способствует стимуляции иммунной системы, улучшает энергообсеспечение. К его функциям относится обезвреживание аммиака.

Метионин. Дезинтоксикация ксенобиотиков протекает с помощью метионина. Гормоны, витамины, белки и активируются благодаря метионину.

Тирозин. Синтез тирозина может протекать в организме. Он является незаменимой аминокислотой. Повышенное содержание тирозина в крови говорит о возможном сепсисе.

Валин. Синтез роста тканей тела невозможен без валина. Он способствует стимуляции координации, улучшает умственную деятельность и активность. Поврежденные ткани восстанавливаются благодаря валину, также с его участием протекает метаболизм в мышцах.

Фенилаланин . Аминокислота фенилаланина способствует и способности к обучению. Фенилаланин способен уменьшить боль и подавить аппетит. Он также оказывает влияние на настроение.

Лейцин и изолейцин. Лейцин и изолейцин это аминоксилоты, действуя вместе, служат источниками энергии. Еще одной их функцией является защита мышечных тканей. На психическую устойчивость и физическую выносливость влияет изолицейн. Без него невозможна выработка . Он также осуществляет регуляцию уровня сахара в крови и занимает важное место при проблемах с психикой и физических нагрузках. Лейцин отвечает за восстановление кожи, мышц, костей, так как вырабатывает гормон роста.

Диагностика

• Болезнь Кушинга – повышенное содержание аланинина;
• Подагра – повышенное содержание аланинина, повышенный уровень глутаминовой кислоты, пониженное содержание глицина;
• – пониженное содержание глицина;
• Белковая непереносимость – повышенное содержание аланинина;
• Кеотическая гипогликемия – недостаток аланина;
• Хроническая почечная недостаточность – недостаток аланина, аргинина, глутаминовой кислоты, тирозина, повышенное содержание глицина;
• Гиперинсулинемия 2 типа – высокий уровень аргинина;
• Ревматоидный артрит – недостаток аргинина, тирозина, повышенный уровень глутаминовой кислоты;
• Дикарбоксильная аминоацидурия – повышенная концентрация аспаргиновой кислоты в моче;
• Рак поджелудочной – повышенный уровень глутаминовой кислоты;
• Гипераммониемия 1 типа – повышенное содержание глицина;
• – повышенное содержание глицина;
• Тяжелые ожоги – повышенное содержание глицина;
• Голодание – повышенное содержание глицина, валина.
• Нарушение толерантности к белку – повышенный уровень треонина;
• Болезни печени – повышенный уровень треонина, метионина;
• Дефицит пируват-карбоксилазы – повышенный уровень треонина;
• Интоксикация аммонием – повышенный уровень треонина;
• Гомоцистинурия – повышенный уровень треонина;
• Карциноидный синдром – повышенный уровень треонина;
• Гомоцистинурия – пониженный уровень треонина;
• Нарушение белкового питания – пониженный уровень треонина, повышенный уровень валина;
• – повышенный уровень тирозина, фенилаланина;
• Микседема – пониженный уровень тирозина;
• Гипотиреоидизм - пониженный уровень тирозина;
• Поликистоз почек - пониженный уровень тирозина;
• Гипотермия – пониженный уровень тирозина;
• Фенилкетонурия – пониженный уровень тирозина, повышенное содержание фенилаланина;
• Карциноидный синдром – пониженный уровень тирозина, повышенный уровень валина;
• Печеночная энцефалопатия – недостаток валина (также свидетельствует о нарушении координации, повышенной чувствительности кожи к раздражителям), повышенное содержание фенилаланина;
• Преходящая тирозинемия новорожденных – повышенное содержание фенилаланина;
• Вирусный гепатит - повышенное содержание фенилаланина;
• Гиперфенилаланинемия - повышенное содержание фенилаланина.

Отклонения от нормы анализа крови на аминокислоты являются поводом для беспокойства.

По мнению врачей, следующим группам людей необходимо делать анализ крови на аминокислоты (32 показателя):

• младенцы;
• вегетарианцы и люди, придерживающиеся диет;
• спортсмены и люди, испытывающие повышенную физическую нагрузку.

Процедура сдачи анализа

Анализ крови на аминокислоты можно сдать во многих клиниках. Перед сдачей аминокислотного анализа нельзя принимать пищу в течение 4 часов. проводится из пятки. Возможно образование гематомы. Срок выполнения анализа составляет около 16 дней.

Анализ крови на аминокислоты для детей имеет большое значение, так как помогает своевременно выявить проблемы со здоровьем и приступить к лечению.

Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины проводится с целью выявления наследственных болезней. Чем раньше обнаружится патология, тем больше вероятность предотвращения тяжелых заболеваний.

22.09.2009, 19:16

Здравствуйте

Решили завтра или послезавтра пойти сдавать кровь из вены, и давно нам надо на аминокислоты сдать анализ

И так давно, что я забыла всё: и что именно (вроде моча+кровь) нужно сдавать и где сдавать... кровь брать будем на Дундича, а потом папа повезет..

Напомните, пожалуйста непутевой:091:

Цены тоже интересны:065:

СПАСИБО!

Л и л и а н

22.09.2009, 19:27

Мы сдавали на Энгеьса, тел. 294-45-50, 971-72-31, цены не подскажу делали давно.

22.09.2009, 19:45

22.09.2009, 20:14

Ярославский пр-т, 76/7
296-54-62
971-72-31
Я бы не сказала, что там оч.дорого:005:

22.09.2009, 21:06

мы года три назад сдавали из вены. Стоимость в зависимости от кол-ва а\к если не ощибаюсь. По-моему, макс 26.

Платили порядка 2000 с чем то.А за мочу суточную на а\к платили по-меньше.

Врач нам советовала и так и так сдать - так как там по этим анализам что то можно сопоставить. У нас был интерес. момент - в крови был таурин оч. повышен, а в моче - нет. (или наоборот). Вра чсказала, что это печень не прав. работает. И прописала период. пить метионин.

22.09.2009, 21:38

22.09.2009, 22:43

Вы меня извините и кидайте помидорами-заслужила-скептик я, но совсем не обязательно платить 5 тонн, что бы узнать, что печень плохо работает, она у наших детей у всех не ахти.
Что бы назначать метионин, нужно знать не течет ли гомоцистеин - вот он зверь и враг нашего организма. Это очень важно.

Народ, просветите серого человека, каким врачам нужны эти анализы?

22.09.2009, 23:15

Где будете на аминокислоты сдавать?
По моим изысканиям в Питере нет мест, которые делают анализ достоверно, по которым можно поставить достоверный диагноз или оценить состояния рябы. Если на Ярославском проспекте(год назад тыщь пять -моча+кровь -я попалась-зы), то когда моего ребенка смотрел германский доктор специализирующийся на болезнях обмена веществ, аминокислот в частности, то он сказал, что эти анализы не правильные, показания аминокислот крови такими быть не могут никогда ни у больного, ни у здорового. Ими делать нечего. Мы пересдавали в Москве, несколько раз(2000рублей).

Да, забыла. Важно наверно, но не актуально. У нас в МГЦ(Тобольская 5) купили тандем (анализы на аминокислоты), к нему прилагался реагент на 200 тестов. Лимит исчерпали еще в мае. Купить реагент не могут, ждут денег. Поеду завтра туда и узнаю, может закупили. Хотя с тандемом нужно уметь работать и оценивать результаты, а для этого нужен опыт работы с ним. Я в абсолютной достоверность результатов сомневаюсь.
не знаю где сдавать! в том то и дело! папе нашему все равно куда кровь везти

Расскажите в какую пробирку сдавать, сколько? про мочу - ее весь день надо в 1 баночку сливать или как? какую надо?

5 тыс так 5, лишь бы смысл был

22.09.2009, 23:21

23.09.2009, 00:12

эээ, немного глупый вопрос - мы на аминокислоты и микроэл-ты сдавали - кровь из вены и волосы...а мочу с нас никто не спрашивал... это все было на ярославском... мы что то пропустили?

23.09.2009, 00:38

Народ, просветите серого человека, каким врачам нужны эти анализы?
Кто унас обменов веществ занимается или это для чего-то другого нужно.
Какие анализы? Если на аминокислоты крови, мочи - генетикам, педиатрам, гастроэнтерологам, диетологам, эндокринологам, биохимикам наконец, я даже гомеопата подключила.
А вот кто занимается?Да, я все пятки стерла:015:. Единого доктора ПОКА нет:016:. От все понемногу, самоизучение. :010:

Эээ, немного глупый вопрос - мы на аминокислоты и микроэл-ты сдавали - кровь из вены и волосы...а мочу с нас никто не спрашивал... это все было на ярославском... мы что то пропустили?
а в москве хоть нормально проверяют?
вот видите, а для полной картины метаболизма нужна кровь и моча, т.к. кровь-это метаболизм на одном этапе, моча-на выходе.

Понимаете, анализ на аминокислоты...крови - это не один единственный тест по которому можно судить есть ли генетическое заболевание или нет. Да, он выявляет несколько заболеваний обмена веществ, но аминокислот и чего-то там...короткоцепочных. А есть еще углеводный, липидный обмен и прочее...Их тысячи(анализов) и ни один не дает 100% ответ. Но по этому анализу можно например посмотреть как усваивается белки, какие аминокислоты немного повышены, нехватка- т.е. как я понимаю это и есть вторичное нарушение обмена веществ, так сказать дисбаланс, который можно корректировать. Генетика это когда превышение в 500раз. У нас в частности повысились несколько аминокисло(незначительно), звоню в Москву умному доктору, спрашиваю как и чего делать _ мне сказали, что мол у УО детей такое бывает.:(. Хотя заграницей наоборот считают, что УО бывает в следствии НОВ.

23.09.2009, 09:03

Да в том то и дело! Смысл? Я и хочу сказать, что я этому заведению не доверяю. Абсолютно.
Если исключить генетическое заболевание, то вам точно не на Ярославский?Вы ведь туда хотите?? Все закончится Москвой, в может и заграницей.
Если оценить метаболизм в целом, то маловероятно, что в результат будет правильным.
И меня даже не интересует кто вас туда отправляет, т.к. либо он не совсем понимает, что делает либо от безвыходности т.к. в городе лабораторий нет:(, или имеет другой интерес.:(:001:
нас направляла к московской тетке Гладкова (генетик из МГЦ), потом не помню куда Кадурина...

23.09.2009, 09:30

нас направляла к московской тетке Гладкова (генетик из МГЦ), потом не помню куда Кадурина...

Мы не растем:(нам надо понять почему и что делать

Расскажите кому звонить - писать и спрашивать! ПОЖАЛУЙСТА! можно в личку, если тут не удобно

Нам 3г и 2 мес, рост 82 см намерила врач 2 дня назад:(раньше ИФР1 был в норме, говорили, что и гормон роста должен быть в норме, по косвенным признакам - тоже должен быть в норме, что сейчас с ИФР1 - пока не знаю - хочу сразу за 1 раз взять кровь на все, что можно.
Теперь нам светят пробы на гормон роста в стационаре, я не хочу карапуза мучить, он у нас как цветок: маленький, нежный, впечатлительный, вен нет..

Говорят - генетика, а ее не лечат, если что-то с обменом веществ - может недостающие вещества подавать какие-то..

Нас тоже какой-то немец смотрел, в МГЦ приезжал.. сказал - приезжайте к нам, сделаем вам анализы.. но никакой конкретики.. а денег то лишних нет просто так прокатиться и сдать кучу анализов.. может можно послать кровь, может еще что-то - ничего не понятно:((

Эээх... чувствую я - опять начинаются врачи и опять у меня паника:(как хорошо без них, ребенок то золотой, и про ангела на Петропавловке расскажет и экскаватор нарисует

Да, у меня ряба тоже маленький, худенький и слабенький-сегодня накрылась консультация в МГЦ-болеем, кашляем - дорога 4часа+прием =не выдержит:(:(:(

Генетика бывает разной.
Если уж Гладкова отправляет в Москву, то и сомневаться не нужно. Тут ловить нечего.
В Москве, я сдавала анализ на аминокислоты в 2-х местах. РАМН МГЦ Каширская 1
и Институт педиатрии и хирургии (отделение наследственных болезней). Я бы сделала так: позвонила и уточнила к какому доктору вас направляют. Далее связалась с ним по телефону и спросила бы, какие анализы она хотела бы видеть на первичной консультации (очень любят говорить, что нужно видеть ребенка, а Москва не ближний свет и анализы все равно сдавать придется, по моему мнению консультация должна быть с уже готовыми анализами.). Далее сделать анализы. На аминокислоты просто, кровь на "спец. бумажке" - из пальца. Моча утренняя, в баночку и в термос со льдом. Это все везти в лабораторию. Если некому везти, то можно отправить службой федекс (доставляют в течении суток, но с учетом выходных). Моча как правило, для того, если в крови будет какие-то изменения. Оплата через сбер.банк. Может в вашем случае еще анализы потребуются. Нужно уточнять у доктора, который специализируется на эндокринных заболеваниях.
В МГЦ РАМН делают аминокислоты крови и мочи (стоило 6мес. назад. -2000+2500)
Институт ПиХ только кровь, мочу отправляют в институт Белозерского(1800+1000).
А волосы тут не нужны.

23.09.2009, 09:38

Вот сайт МГЦ РАМН (есть прайс) http://www.labnbo.narod.ru/index.html
Вот сайт НИИ Педиатрии и Хирургии http://www.pedklin.ru/ (да, тут только анализы придется везти, у них нет оплаты через Сбанк и никто там нас не ждет, самим бегать и ловить) и соответственно в Белозерского везти самим, а оплата в ИПиХ.

23.09.2009, 16:15

спасибо!! запишу все себе:flower::flower:

А мне Гладкова давала телефон дамы, которая возит анализы в Москву:008: но было это полтора года назад наверное..

[06-225 ] Анализ крови на аминокислоты (32 показателя)

5645 руб.

Заказать

Аминокислоты – важные органические вещества, в структуре которых находятся карбоксильная и аминная группы. Комплексное исследование, определяющее содержание аминокислот и их производных в крови позволяет выявить врождённые и приобретенные нарушения аминокислотного обмена.

* Состав исследования:

1. Аланин (ALA)
2. Аргинин (ARG)
3. Аспарагиновая кислота (ASP)
4. Цитруллин (CIT)
5. Глутаминовая кислота (GLU)
6. Глицин (GLY)
7. Метионин (MET)
8. Орнитин (ORN)
9. Фенилаланин (PHE)
10. Тирозин (TYR)
11. Валин (VAL)
12. Лейцин (LEU)
13. Изолейцин (ILEU)
14. Гидроксипролин (HPRO)
15. Серин (SER)
16. Аспарагин (ASN)
17. Глутамин (GLN)
18. Beta-аланин (BALA)
19. Таурин (TAU)
20. Гистидин (HIS)
21. Треонин (THRE)
22. 1-метилгистидин (1MHIS)
23. 3-метилгистидин (3MHIS)
24. Alpha-аминомасляная к-та (AABA)
25. Пролин (PRO)
26. Цистатионин (CYST)
27. Лизин (LYS)
28. Цистин (CYS)
29. Цистеиновая кислота (CYSA)

Синонимы русские

Скрининг аминоацидопатий; аминокислотный профиль.

Синонимы английские

Amino Acids Profile, Plasma.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
• Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Полностью исключить прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием (по согласованию с врачом).
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Аминокислоты – органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. Известно около 100 аминокислот, но в синтезе белка участвуют только 20. Данные аминокислоты называются "протеиногенными" (стандартными) и по возможности синтеза в организме классифицируются на заменимые и незаменимые. К незаменимым аминокислотам относятся аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин. Заменимыми аминокислотами являются аланин, аспарагин, аспартат, глицин, глутамат, глутамин, пролин, серин, тирозин, цистеин. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты, их метаболиты участвуют в различных обменных процессах в организме. Дефект ферментов на различных этапах трансформации веществ может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, оказывать отрицательное влияние на состояние организма.

Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врождёнными) или вторичными (приобретенными). Первичные аминоацидопатии обычно наследуются аутосомно-рецессивно или сцеплено с Х-хромосомой и проявляются в раннем детском возрасте. Заболевания развиваются вследствие генетически обусловленного дефицита ферментов и/или транспортных белков, связанных с метаболизмом определенных аминокислот. В литературе описано более 30 вариантов аминоацидопатий. Клинические проявления могут варьироваться от легких доброкачественных нарушений до тяжелого метаболического ацидоза или алкалоза, рвоты, задержки умственного развития и роста, летаргии, комы, синдрома внезапной смерти новорождённых, остеомаляции и остеопороза. Вторичные нарушения обмена аминокислот могут быть связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта (например, язвенный колит, болезнь Крона), почек (например, синдром Фанкони), недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют предупредить развитие и прогрессирование симптомов заболевания.

Данное исследование позволяет комплексно определить концентрацию в крови стандартных и непротеиногенных аминокислот, их производных и оценить состояние аминокислотного обмена.

Аланин (ALA ) способен синтезироваться в организме человека из других аминокислот. Он участвует в процессе глюконеогенеза в печени. По некоторым данным, повышенное содержание аланина в крови ассоциировано с повышением артериального давления, индекса массы тела, .

Аргинин (ARG ) в зависимости от возраста и функционального состояния организма относится к полузаменимым аминокислотам. В связи с незрелостью ферментных систем недоношенные дети не способны к его образованию, поэтому нуждаются во внешнем источнике поступления данного вещества. Повышение потребности в аргинине возникает при стрессе, оперативном лечении, травмах. Данная аминокислота участвует в делении клеток, заживлении ран, высвобождении гормонов, образовании окиси азота и мочевины.

Аспарагиновая кислота (ASP ) может образовываться из цитруллина и орнитина и являться предшественником некоторых других аминокислот. Аспарагиновая кислота и аспарагин (ASN) участвуют в глюконеогенезе, синтезе пуриновых основ, азотистом обмене, функции АТФ-синтетазы. В нервной системе аспарагин играет роль нейротрансмиттера.

Цитруллин (CIT ) может образовываться из орнитина или аргинина и является важным компонентом цикла образования мочевины в печени (орнитинового цикла). Цитруллин входит в состав филаггрина, гистонов и играет роль в аутоиммунном воспалении при ревматоидном артрите.

Глутаминовая кислота (GLU ) – заменимая аминокислота, которая имеет большое значение в азотистом обмене. Свободная глутаминовая кислота используется в пищевой промышленности в качестве усилителя вкуса. Глутаминовая кислота и глутамат являются важными возбуждающими нейротрансмиттерами в нервной системе. Снижение высвобождения глутамата отмечается при классической фенилкетонурии.

Глицин (GLY ) является заменимой аминокислотой, которая может образовываться из серина под действием пиридоксина (витамина В6). Он принимает участие в синтезе белков, порфиринов, пуринов и является тормозным медиатором в центральной нервной системе.

Метионин (MET ) – незаменимая аминокислота, максимальное содержание которой определяется в яйцах, кунжуте, злаках, мясе, рыбе. Из него может образовываться гомоцистеин. Дефицит метионина приводит к развитию стеатогепатита, .

Орнитин (ORN ) не кодируется человеческим ДНК и не включается в синтез белка. Данная аминокислота образуется из аргинина и играет ключевую роль в синтезе мочевины и выведении аммиака из организма. Содержащие орнитин препараты применяются для лечения цирроза, астенического синдрома.

Фенилаланин (PHE ) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником тирозина, катехоламинов, меланина. Генетический дефект метаболизма фенилаланина приводит к накоплению аминокислоты и ее токсических продуктов и развитию аминоацидопатии – фенилкетонурии. Заболевание ассоциировано с нарушениями умственного и физического развития, судорогами.

Тирозин (TYR) поступает в организм с пищей или синтезируется из фенилаланина. Является предшественником нейротрансмиттеров (дофамина, норадреналина, адреналина) и пигмента меланина. При генетических нарушениях метаболизма тирозина возникает тирозинемия, которая сопровождается повреждением печени, почек и периферической нейропатией. Важное дифференциально диагностическое значение имеет отсутствие повышения уровня тирозина в крови при фенилкетонурии, в отличие от некоторых других патологических состояний.

Валин (VAL), лейцин (LEU) и изолейцин (ILEU) – незаменимые аминокислоты, которые являются важными источниками энергии в мышечных клетках. При ферментопатиях, которые нарушают их метаболизм и приводят к накоплению данных аминокислот (особенно лейцина), возникает "болезнь кленового сиропа" (лейциноз). Патогномоничным признаком данного заболевания служит сладкий запах мочи, который напоминает кленовый сироп. Симптомы аминоацидопатии возникают с раннего возраста и включают рвоту, обезвоживание, летаргию, гипотонию, гипогликемию, судороги и опистотонус, кетоацидоз и патологию центральной нервной системы. Заболевание нередко заканчивается летально.

Гидроксипролин (HPRO) образовывается при гидроксилировании пролина под воздействием витамина С. Данная аминокислота обеспечивает стабильность коллагена и является главной его составляющей. При дефиците витамина С нарушается синтез гидроксипролина, снижается стабильность коллагена и возникает повреждение слизистых оболочек – симптомы цинги.

Серин (SER) входит в состав практически всех белков и участвует в формировании активных центров многих ферментов организма (например, трипсина, эстераз) и синтезе других заменимых аминоксилот.

Глутамин (GLN) является частично заменимой аминокислотой. Потребность в нем значительно возрастает при травмах, некоторых желудочно-кишечных заболеваниях, интенсивных физических нагрузках. Он принимает участие в азотистом обмене, синтезе пуринов, регуляции кислотно-щелочного баланса, выполняет нейромедиаторную функцию. Данная аминокислота ускоряет процессы заживления и восстановления после травм и операций.

Гамма-аминомасляная кислота (GABA) синтезируется из глутамина и является важнейшим тормозным нейромедиатором. Препараты ГАМК используются для лечения различных неврологических нарушений.

Бета-аминоизомасляная кислота (BAIBA) является продуктом метаболизма тимина и валина. Повышение ее уровня в крови наблюдается при дефиците бета-аминоизобутират-пируват-аминотрансферазы, голодании, отравлении свинцом, лучевой болезни и некоторых новообразованиях.

Альфа-аминомасляная кислота (AABA) – предшественник синтеза офтальмовой кислоты, являющейся аналогом глутатиона в хрусталике глаза.

Бета-аланин (BALA), в отличие от альфа-аланина, не участвует в синтезе белков в организме. Данная аминокислота входит в состав карнозина, который в качестве буферной системы препятствует накоплению кислот в мышцах во время физических нагрузок, уменьшает мышечную боль после тренировок, ускоряет процессы восстановления после травм.

Гистидин (HIS) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником гистамина, входит в состав активных центров многих ферментов, содержится в гемоглобине, способствует восстановлению тканей. При редком генетическом дефекте гистидазы возникает гистидинемия, которая может проявиться гиперактивностью, задержкой развития, трудностями при обучении и в некоторых случаях умственной отсталостью.

Треонин (THRE) – эссенциальная аминокислота, необходимая для синтеза белка и образования других аминокислот.

1-метилгистидин (1MHIS) является производным ансерина. Концентрация 1-метилгистидина в крови и моче коррелирует с употреблением мясной пищи и возрастает при дефиците . Повышение уровня данного метаболита возникает при дефиците карозиназы в крови и наблюдается при болезни Паркинсона, рассеянном склерозе.

3-метилгистидин (3MHIS) является продуктом метаболизма актина и миозина и отражает уровень распада белков в мышечной ткани.

Пролин (PRO) синтезируется в организме из глутамата. Гиперпролинемия вследствие генетического дефекта ферментов или на фоне неадекватного питания, повышенного содержания молочной кислоты в крови, заболеваний печени может приводить к судорогам, умственной усталости и другой неврологической патологии.

Лизин (LYS) – эссенциальная аминокислота, которая участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, функции иммунной системы, синтезе белков, ферментов и гормонов. Недостаточность глицина в организме приводит к астении, снижении памяти и нарушению репродуктивных функций.

Альфа-аминоадипиновая кислота (AAA) – промежуточный продукт метаболизма лизина.

Цистеин (CYS) является незаменимой аминокислотой для детей, пожилых и людей с нарушением всасывания питательных веществ. У здоровых людей данная аминокислота синтезируется из метионина. Цистеин входит в состав кератинов волос, ногтей, участвует в формировании коллагена, является антиоксидантом, предшественником глутатиона и защищает печень от повреждающего действия метаболитов алкоголя. Цистин является димерной молекулой цистеина. При генетическом дефекте транспорта цистина в почечных канальцах и стенках кишечника возникает цистинурия, которая приводит к формированию камней в почках, мочеточниках и мочевом пузыре.

Цистатионин (CYST) – промежуточный продукт обмена цистеина при его синтезе из гомоцистеина. При наследственном дефиците фермента цистатионазы или приобретенном гиповитаминозе В 6 уровень цистатионина в крови и моче повышается. Данное состояние описывается как цистатионинурия, которая протекает доброкачественно без явных патологических признаков, однако в редких случаях может проявляться дефицитом интеллекта.

Цистеиновая кислота (CYSA) образовывается при окислении цистеина и является предшественником таурина.

Таурин (TAU) синтезируется из цистеина и, в отличие от аминокислот, является сульфокислотой, содержащей сульфогруппу вместо карбоксильной группы. Таурин входит в состав желчи, участвует в эмульгации жиров, является тормозным нейромедиатором, улучшает репаративные и энергетические процессы, обладает кардиотоническими и гипотензивными свойствами.

В спортивном питании аминокислоты и протеины нашли широкое распространение и используются для увеличения мышечной массы. У вегетарианцев же в связи с отсутствием в рационе животного белка может возникнуть дефицит некоторых незаменимых аминокислот. Данное исследование позволяет оценить адекватность таких видов питания и при необходимости провести их коррекцию.

Для чего используется исследование?

• Диагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислот;
• дифференциальная диагностика причин нарушений азотистого обмена, выведения аммиака из организма;
• мониторинг соблюдения диетотерапии и эффективности лечения;
• оценка пищевого статуса и модификация питания.

Когда назначается исследование?

• При подозрении на нарушение метаболизма аминокислот у детей, в т. ч. новорождённых (рвота, диарея, метаболический ацидоз, особый запах и окраска пеленок, нарушение умственного развития);
• при гипераммониемии (увеличении уровня аммиака в крови);
• при отягощенном семейном анамнезе, наличии врождённых аминоацидопатий у родственников;
• при контроле за соблюдением диетических рекомендаций, эффективности лечения;
• при обследовании спортсменов (например, бодибилдеров), употребляющих спортивное питание (протеины и аминокислоты);
• при обследовании вегетарианцев.

Что означают результаты?

• Аланин (ALA):

• Аргинин (ARG):

• Аспарагиновая кислота (ASP):

• Цитруллин (CIT):

• Глутаминовая кислота (GLU):

• Глицин (GLY)

• Метионин (MET)

• Орнитин (ORN)

• Фенилаланин (PHE)

• Тирозин (TYR)

• Валин (VAL)

• Лейцин (LEU)

• Изолейцин (ILEU)

• Гидроксипролин (HPRO)

• Серин (SER)

• Аспарагин (ASN)

• Alpha-аминоадипиновая к-та (AAA)

• Глутамин (GLN)

• Beta-аланин (BALA): 0 - 5 мкмоль/л.
• Таурин (TAU)

• Гистидин (HIS)

• Треонин (THRE)

• 1-метилгистидин (1MHIS)

• 3-метилгистидин (3MHIS)

• Gamma-аминомасляная к-та (GABA)

• Beta-аминоизомасляная к-та (BAIBA)

• Alpha-аминомасляная к-та (AABA): 0 - 40 мкмоль/л.
• Пролин (PRO)

• Цистатионин (CYST): 0 - 0,3 мкмоль/л.
• Лизин (LYS)

• Цистин (CYS)

• Цистеиновая кислота (CYSA): 0.

Интерпретация результатов осуществляется с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных.

Увеличение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

• эклампсии;
• нарушении толерантности к фруктозе;
• диабетическом кетоацидозе;
• почечной недостаточности;
• синдроме Рейе.

Снижение общего уровня аминокислот в крови может возникнуть при:

• гиперфункции коры надпочечников;
• лихорадке;
• болезни Хартнупа;
• хорее Хантингтона;
• неадекватном питании, голодании (квашиоркоре);
• синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;
• гиповитаминозе;
• нефротическом синдроме;
• лихорадке паппатачи (москитной, флеботомной);
• ревматоидном артрите.

Первичные аминоацидопатии

Повышение аргинина, глутамина – дефицит аргиназы.

Повышение аргининсукцината, глутамина – дефицит аргиносукциназы.

Повышение цитруллина, глутамина – цитруллинемия.

Повышение цистина, орнитина, лизина – цистинурия.

Повышение валина, лейцина, изолейцина – болезнь кленового сиропа (лейциноз).

Повышение фенилаланина – фенилкетонурия.

Повышение тирозина – тирозинемия.

Вторичные аминоацидопатии

Повышение глутамина – гипераммониемия.

Повышение аланина – лактацидоз (молочнокислый ацидоз).

Повышение глицина – органические ацидурии.

Повышение тирозина – транзиторная тирозинемия у новорождённых.

Что может влиять на результат?

• Различные лекарственные препараты, назначенные как ребенку, так и матери перед родами и во время лактации, могут влиять на результат исследования.
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment . 3 rd ed. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
• Part 2. Disorders of amino acid metabolism. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlas of Metabolic Diseases . 2 nd ed. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases . 2 nd ed. New York, NY: Springer; 2003.
• Human Metabolome Database. Режим доступа: http://www.hmdb.ca/

17.02.2017, 14:31

Здравствуйте. Моему ребёнку 8 мес мы находимся 2 мес на Неокейте. И я не могу ввести прикорм то свпь, то слизь и запоры, то боли в животе. До этого были на груди болел живот и слизь была много и запоры, тоесть стул не плотный, но его не было просто. И врачи перевели нас на Неокейт, жалею ужасно но молоко еже не вернуть. Пошла только кукуруза 80 грамм. В день, на рис запоры, на цветную запоры и свпь. На гречку свпь и боли. В копрограмме слизь и лейкоциты. Что делать менять смесь, это Неокейт мешает ввести прикорм? Или что делать? Я в панике(((на Неокейте при переводе болел живот и была мелкая свпь потом прошло слизи меньше балл, но сейчас все слизь запоры свпь ничего не могу вести. До Неокейта Бали Ее пептикейт 5 дней всего, перевод така как чесала голову стул слизь сейчас понимаю надо было ждать наверно ещё...

27.02.2017, 08:08

Уважаемые доктора подскажите как действовать дальне? За последний месяц малыш не прибавил ни грамма. В копрограмме лейкоциты до 4-6. Снижен igG в крови. Повышена щелочная фосфатаза.

27.02.2017, 08:34

Беременность протекала на фоне ОРВИ дважды, без температуры, на 37 неделе была вынуждена пить аугментин 7 дней так как воспалилась восьмёрка и был плохой посев из влагалища там был стаф ауреус 10 в 5. С 2 недель жизни малыша в стуле появилась слизь по копрограмме лейкоциты 1-3 в слизи до 20. Ребёнка это не беспокоило, только было выраженное урчание в животе прибавки ща 1 и 2 месяц по 1 кг. Углеводы -0,4. Все инфекции, токсин к клостридиям, панк эластазу, кальпротектин все норма. Стул был после каждого кормления и периодическая слизь. Все это я расценили как гастроинтестинальную аллергию и с 4 недельного возраста малыша я не ем молочные и кисломолочные продукты никакие!!! Сначала пила кефир и ела печенье Мария (там следы молока). Диета моя улучшения не принесла живот все так же урчал, слизь не ушла. Тогда отменили и глютен так же без эффекта. Потом к 3 мес ребёнок стал крутится в груди и кормить приходилось в 2-3 этапа и тогда решили что это может быть лактазная недостаточность, добавили лактазар немного стало лучше, но проблема слизи и кручения у груди, урчания и газообразования повышенного осталось. Иногда ребёнок поскуливал. Было сдано куча анализов на дисбактериоз там клебсиелла и стаф лечили кипом и энтерофурилом вообщем с временным эффектом. В 3 мес на фоне безмолочной диеты однократно появилась прожилка в стуле крови и после этого у ребёнка запоры, точнее стул жидкий, но его можно было вызвать только трубкой или клизмой, слизь сохранялась, газы, урчание, период боли в животе. В 5 мес молока стало мало и был осуществлён докорм пептикейтом и на 5 дней ребёнок полностью на него перешёл - стала почёсываться голову, стул был очень плотный, со слизью. Было возвращено ГВ и докорм аминокислотной смесью, казалось в таком режиме появился самост период стул. Самый лучший эффект был при приёме Кипа стул был ежедневный. Затем с 6 мес ребёнок переведён полностью на аминокислоты, слизь уходила очень медленно и а концу 4 недели приёма слизи было меньше а стуле, но она была. Был начат прикорм с рисовой каши - запор. Кукурузная каша прошла но не более 100 грамм, далее болида животе, отсутствие стула, слизь. Цветная капуста до 50 грамм все было неплохо, стул плотный без слизи, на 80 граммах свпь появилась. Отменили капусту. Затем гречка до 70 и далее усиление сыпи и газы, стул более мение без слизи. Причём сыпь зудом не сопровождается. Половина врачей ставит абкм, половина незрелость кишки. Дополнение - вес в 8 мес 8800. Препарата - вит д и бактерии реутери то что даю ребёнку. В 1,5 мес ребёнок перенёс инфекцию - энтероаирусную, болела вся семья. Свпь в настоящий момент к фолликул гиперкератоз живет своей жизнью.больше поясница и грудь и газы, так же период боли в животе. Тоесть на Неокейте прикорм не получ ввести. На 3 нед только Неокейта ребёнка высыпало, ничего больше ребёнок не получал. При помощи сорбентов свпь убрала ща 3 дня. Вопросы что же это незрелость кишки или абкм? Но почему моя строж диета не привела к улучшению? Сейчас молока нет2 мес, ребёнок только на Неокейте, я все равно не могу ввести продукт в прикорма... или слизь или свпь и газы или все вместе...(аллерголог посоветовал перейти на ненни классика... я боюсь, но и Неокейт не хочу давать и ввести проллукты на нем не могу. Как вы считаете целесообразно в этом случае вводить ненни или продолжать мучаться и вводить по граммам прикорм? Понятно что переход должен быть очень плавным, возможно. Подключением ферментов?!

Гипераминоацидурии . О гипераминоацидуриях говорят в том случае, когда выведение одной или нескольких аминокислот с мочой превышает физиологические значения.
В зависимости от происхождения можно выделить: 1. метаболические или преренальные и 2. ренальные аминоацидурий.

При метаболических аминоацидуриях одной или нескольких аминокислот образуется больше, нежели в норме, или метаболизируется меньшее их количество. Избыток превышает реабсорбционную способность канальцев, поэтому аминокислоты «переливаются через край», выделяются с мочой. В этих случаях наряду с повышенной аминоацидурией обнаруживается повышенная концентрация соответствующих аминокислот в крови.

С симптоматическими формами метаболических аминоацидурий можно встретиться при тяжелых поражениях печени.

Однако в большинстве случаев метаболические аминоацидурий представляют собой наследственные энзимопатии: межуточный обмен какой-либо аминокислоты нарушается вследствие недостатка определенного энзима. Продукты обмена веществ, образовавшиеся до энзиматического блока, накапливаются в крови и в большом количестве выделяются с мочой.

При почечной аминоацидурий аминокислоты синтезируются в нормальном количестве, однако вследствие врожденного или приобретенного повреждения почечных канальцев они в большом количестве выделяются с мочой. Эти аномалии более подробно описаны в главе о заболеваниях почек. Здесь будет уделено внимание только врожденным метаболическим аминоацидуриям.

Фенилкетонурия . Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Фёллинга). Энзимопатия, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Ее биохимической сущностью является невозможность превращения фенилаланина в тирозин вследствие отсутствия фермента фенилаланин-оксидазы. Клинические проявления этой аномалии связаны с выраженным повреждением мозга, сопровождающимся умственной отсталостью. Это нередкое заболевание - одна из наиболее частых причин олигофрении. Среди населения встречается с частотой 1:10 000-1: 20 000.

Патогенез . Из-за отсутствия фермента, участвующего в обмене фенилаланина - фенилаланин-оксидазы, в крови накапливается фенилаланин и продукт его метаболизма - фенилпировиноградная кислота. Накопление этих веществ является причиной ведущего клинического симптома - поражения мозга, вызываемого, по-видимому, тормозящим влиянием этих метаболитов на другие энзиматические процессы в мозгу. Кроме того, в формировании болезни определенную роль играет также нарушение нормального синтеза тирозина, который является основным материалом для производства адреналина, норадреналина и дийодтирозина.

Клиническая картина . Ведущим признаком фенилкетонурии является олигофрения, проявляющаяся уже в раннем грудном возрасте и быстро прогрессирующая. Нередко встречается гипертония мышц, в части случаев наблюдаются эпилептиформные судороги.

Среди прочих изменений, связанных с дефектом обмена веществ, следует упомянуть недостаточную пигментацию больных. Многие из них голубоглазы, имеют светлую кожу и белокурые волосы. Часто встречаются брахицефалия и гипертейлоризм. Артериальное давление обычно низкое. Пот больных имеет неприятный («мышиный») запах.

Диагноз . В связи с возможностью лечения заболевания большое значение имеет раннее распознавание носителей аномалии. Фенилаланин и продукты его обмена можно обнаружить в крови и моче. Концентрация фенилаланина в крови во много раз превышает верхний предел нормы (1,5 мг%). В моче с помощью пробы Фёллинга можно качественно показать присутствие фенилпировиноградной кислоты: при прибавлении раствора хлорида железа моча приобретает темно-зеленый цвет.

Однако эта проба становится положительной только в возрасте 3-4 недель и, кроме того, не является специфической. Более точные результаты уже в конце первой недели дает проба Гутри: микробиологический метод, основанный на влиянии, которое оказывает фенилаланин на рост сенной палочки. Безусловно, этот метод наиболее приемлем для обследования популяции младенцев . Его недостатком является необходимость взятия крови, проведение которого в широких масштабах пока затруднительно. До тех пор, пока этот анализ не станет всеобщим, необходимо в 3-4-недельном возрасте производить феррохлоридную пробу и в подозрительных случаях подтвердить диагноз путем исследования спектра аминокислот крови и мочи методом хроматографии на бумаге. При отягощенной наследственности анализ крови следует производить уже на первой неделе жизни.

Лечение . При рано начатой терапии, по возможности уже в период новорожденности, можно добиться успеха путем снижения до минимума содержания фенилаланина в диете. Однако применение казеингидролизата, который составляет основу диеты, обеспечивая ограничение фенилаланина, затруднительно и дорого. В настоящее время предложены специальные препараты для лечения фенилкетонурии - берлофен, лофеналак, минафен, гипофенат, - которые удовлетворительно переносятся больными. При лечении, начатом в позднем грудном возрасте, можно добиться только прекращения дальнейшего прогрессирования идиотии.

Алкаптонурия . Заболевание характеризуется темно-коричневой окраской мочи, которая появляется при стоянии на воздухе. Наследственная энзимопатия, у больных отсутствует фермент гомогентизиназа. Гомогентизиновая кислота, выделяемая в большем количестве, на воздухе окисляется, приобретая коричневый цвет. Пеленки и нижнее белье ребенка также окрашиваются, что облегчает постановку диагноза.

Кроме описанной выше особенности мочи, при этой аномалии имеются только два других симптома: появляющаяся в более позднем возрасте артропатия и синеватая окраска хрящей, легко обнаруживаемая на ушной раковине. Лечения нет.

Альбинизм также является наследственной аномалией обмена ароматических аминокислот. При этом отсутствует энзим тирозиназа, который катализирует превращение тирозина в ДОФА - диоксифенилаланиц. Так как ДОФА - основа для синтеза меланина, то носители аномалии светлокожие, светловолосые люди, у которых через лишенную пигментации радужную оболочку просвечивает красноватая сосудистая сеть.

Альбинизм неизлечим. Больным следует избегать прямого солнечного света.

Болезнь кленового сиропа . Рецессивно наследуемая редкая энзимопатия. При этом заболевании отсутствует специфическая декарбоксилаза, которая необходима для метаболизма трех важных аминокислот: валина, лейцина и изолейцина. Эти аминокислоты и их метаболиты накапливаются в крови и в значительных количествах выделяются с мочой. Продукты обмена придают моче особенный запах, напоминающий запах сиропа, приготовленного из кленового сока.

Основным проявлением заболевания является поражение мозга, сопровождающееся судорогами, развивающееся уже в первые недели жизни и заканчивающееся смертью в раннем грудном возрасте.

При постановке диагноза имеет значение проба Фёллинга, ибо если она положительна, то указывает направление дальнейших исследований; точный диагноз устанавливается с помощью исследования аминокислот крови и мочи методом хроматографии на бумаге.

Для лечения предпринимаются попытки добиться улучшения обмена с помощью синтетической диеты.

Болезнь Хэртнапа . Очень редкое наследственное заболевание, которое сопровождается почечной гипераминоацидурией. Большое количество индикана, обнаруживаемое в моче, указывает на нарушение обмена триптофана. Клинически характеризуется мозжечковой атаксией и изменениями кожи, напоминающими пеллагру.

Оксалоз . Редкое наследственное заболевание. Вследствие энзиматического блока в обмене гликокола образуется большое количество щавелевой кислоты, которая накапливается в организме и выделяется с мочой.

Клинически ведущими признаками являются боли вследствие камнеобразования в почках, кровь и гной в моче. Кроме почек кристаллы оксалата кальция откладываются в мозгу, селезенке, лимфатических узлах и костном мозге.

Диагноз основывается на обнаружении гипероксалурии и кристаллов оксалата н костном мозге и лимфатических узлах.

В лечении - наряду с симптоматической терапией - перспективным представляется постоянный прием бензоата натрия, который образует вместе с гликоколом гиппуровую кислоту и уменьшает продукцию щавелевой кислоты.

Цистиноз . Наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит накопление кристаллов цистина в ретикулоэндотелии и отдельных органах и развивающаяся в связи с этим тяжелая нефропатия.

Патогенез заболевания недостаточно ясен, по-видимому, речь идет о метаболическом блоке в катаболизме цистина.

Клиническая симптоматика . К числу начальных изменений принадлежит увеличение размеров селезенки и печени, развивающееся в первые месяцы жизни. Решающая судьбу больного нефропатия проявляется во втором полугодии жизни. Появляются признаки, указывающие на начальные канальцевые повреждения: гипераминоацидурия, глюкозурия, протеинурия. Позднее положение отягощается полиурией, почечным канальцевым ацидозом, а также гипокалиемией и гипофосфатемией почечного происхождения. Полиурия вызывает эксикоз и гипертермию, фосфат-диабет становится причиной рахита и карликового роста , дефицит калия проявляется параличами. В конечной стадии заболевания к канальцевой недостаточности присоединяется клубочковая недостаточность, развивается уремия.

Диагноз . Канальцевая недостаточность, глюкозурия, ацидоз, гипераминоацидурия, гиперфосфатурия, сопровождающиеся остеопатией и карликовым ростом, в развернутой фазе заболевания дают в совокупности характерную картину. Эти сдвиги соответствуют картине синдрома Де Тони-Дебре-Фанкони, который, однако, может иметь иное происхождение.

При дифференциальной диагностике решающее значение имеет обнаружение кристаллов цистина в роговице с помощью щелевой лампы либо в биоптическом препарате лимфатических желез.

Для лечения назначают диету с ограничением метионина и цистина. С целью симптоматической терапии применяются высокие дозы витамина D, введение щелочных растворов и компенсация недостатка калия, увеличенное количество воды в рационе ребенка и, наконец, пеницилламин.

Прогноз плохой.

Гомоцистинурия . Клиническая симптоматика аномалии характеризуется олигофренией различной степени, эктопией хрусталиков, обращают на себя внимание белокурые волосы. В крови повышено содержание метионина и гомоцистина, с помощью специальных методов в моче обнаруживают гомоцистин.

Лечение - бедная метионином диета, однако она не очень эффективна.
Женский журнал www.