Миотонический синдром. Симптомы и лечение. Миотонический синдром: причины, симптоматика, лечение Перечень основных медикаментов

Впервые о данной патологии стало известно в 18 веке. Лейдманом была замечена преемственность патологии из поколения в поколение. Данные наблюдения были получены на примере собственной семьи. Родные в 4 поколениях, а именно 20 человек, страдали миотонией.

Последующие исследования показали, для того, чтобы развивалась патологии, необходимо получить ген, являющийся виновником патологии, от обоих родителей. Согласно статистическим данным, чаще всего патология регистрируется у мальчиков.

В основе патологии, лежат различные изменения проницаемости мембран клеток, изменения обменных процессов в клетке, также нарушается восприимчивость тканей к калию.

Симптомы

В основе патологии, лежит увеличение отдельных мышц, но одновременно с этим, можно увидеть истощение мышечного волокна. Первый дебют патологии приходится на возрастную группу 8 - 14 лет, и первыми признаками будут миотонические спазмы - мышцы после напряжения плохо и медленно расслабляются.

Эти спазмы могут локализоваться в различных мышечных группах, но чаще в конечностях, жевательной мускулатуре и др. Для диагностирования патологии достаточно провести определённый тест - ребёнка просят сжать кулак и после резко распрямить кисть. Дети с патологией не могут сделать это быстро.

Внешний вид ребёнка при этом довольно своеобразный, из-за разрастания различный мышц, фигура малыша серьёзно изменяется и становится похожа на атлетическую. При осмотре у доктора, определяется уплотнённые мышцы, они становятся твёрдыми, но при исследовании мышечной силы, отмечается их уменьшение. Для патологии характерно медленное течение, при этом трудоспособность ребёнка сохраняется.

Миотонии - собирательный термин, который объединяет в себе несколько видов заболевания. При некоторых врождённых формах, в патологический процесс могут вовлекаться и некоторые системы органов:

• нервная - нарушение проводимости импульсов, нарушение интеллекта и памяти;
• эндокринная система - у девочек может нарушаться регулирование менструального цикла, у мальчиков - импотенция;
• сердечно-сосудистая система - аритмия и др.

При некоторых формах миотонии, может формироваться «холодовая реакция». При выходе на холод, формируется парез или спазм мышц.

Диагностика миотонии у ребёнка

Диагностированием патологии занимается сразу несколько специалистов - педиатр, невролог, эндокринолог, ортопед и даже генетики. Постановка диагноза начинается с опроса, важно выявить не только то время, когда появились симптомы. А были ли подобные проявления у ближайших кровных родственников. Как и при многих наследственных патологиях, в процесс диагностирования включаются и сами родители - ДНК анализ.

В последующей, доктор переходит к осмотру, пальпации и перкуссии. Эти исследования позволяют выявить тонус мышц, оценить их развитие и силу. Анализ этих данных уже позволит заподозрить диагноз, но все же, он ещё требует подтверждения. В обязательном порядке назначаются и лабораторные методы исследования - анализ крови.

Окончательно подтвердить диагноз позволяет электромиография (ЭМГ). Этот вид исследования позволяет выявить миотоническую реакцию.

Осложнения

За счёт того, что миотония - собирательный термин, при некоторых патологиях, прогноз будет вполне благоприятным, трудоспособность ребёнка не нарушается. Но при некоторых формах, например, при дистрофической миотонии 1 типа, возможно наступление внезапной смерти, в итоге нарушения работы сердечно-сосудистой системы.

Лечение

Что можете сделать вы

Лечение миотонии должно проходить только под контролем доктора, нередко, дети проходят курсовое лечение в стенах стационара. К сожалению, как и любые наследственные патологии, миотонии полностью неизлечимы, и все лечение направлено только на купирование симптомов, лечение приобретённой патологии и достижения стойкой ремисии. Поэтому, в процесс лечения может вовлекаться целый ряд узких специалистов.

Что делает врач

Докторами назначаются препараты кальция. Также, для снижения спазмов, парезов и восстановления расслабляющей способности мышц назначают противоэпилептические препараты. Для детей, подбираются безопасные препараты в возрастной дозировке. В первое время, контроль их уровня контролируется лабораторными анализами крови.

Также, накладываются особенности на режим питания. Из рациона питания необходимо исключить большое поступление солей, калия. Основная диета должна быть молочно-растительной. Также ребёнку подбирается комплекс лечебных упражнений, ЛФК, физиопроцедуры и др.

При вовлечении в процесс других систем органов, назначается соответствующее лечение. Такое лечение назначается в рамках симптоматической терапии.

Профилактика

Все профилактические мероприятия сводятся к медико-генетическому консультированию ещё на этапах планирования беременности. Особенно важно сделать это если были случаи подобных заболеваний у близких родственников.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания миотония у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание миотония у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Миотония это не заболевание, а симптом группы мышечных нарушений, для которых характерно нарушение способности мышцы к релаксации после сокращения. У большинства людей миотоническая атака имеет временный характер и проявляется выраженной скованностью, которая возникает после выполнения определенного вида движений. Невозможность сжатых мышц расслабиться и трудности при вставании из сидячего положения являются наиболее частыми проявлениями миотонической атаки.

Длительность миотонической атаки может быть продолжительностью от секунд до минут и по интенсивности колебаться от небольшого дискомфорта до выраженного нарушения двигательных возможностей. Как правило, миотоническая атака возникает после интенсивной физической нагрузки или после длительного периода отдыха, но иногда возникает как реакция на низкие температуры или даже резкий звук.

При миотонии идет вовлечение только скелетной мускулатуры, выполняющей произвольные движения. Таким образом, миотоническая атака может возникнуть только при выполнении осознанных движений, но не поражает мышцу сердца или мышечные структуры пищеварительного тракта. В зависимости от типа и серьезности миотония может возникнуть в ногах, лице, руках, в плечах, стопе, в мышцах век глаз и даже способности говорить четко.

Как правило, миотонические синдромы являются генетически детерминированными и могут быть у любого человека. Миотонические нарушения могут быть как у женщин, так и мужчин и в любом возрасте могут быть симптомы миотонических атак. В зависимости от выраженности миотонических симптомов первые признаки этих нарушений могут появиться в подростковом возрасте или у взрослых. Наследование миотонических синдромов происходит двумя путями аутосомально-доминантным генетическим паттерном или аутосомально-рецессивным генетическим паттерном.

Аутосомально доминантное наследование

Нарушения, связанные с аутосомально-доминантным наследованием обычно проявляется в каждом поколении без исключений. Аутосомальный означает то, что генетическая ошибка может располагаться на любой хромосоме, в каждой клетке организма, за исключением половых хромосом. Доминантный означает, что достаточно одного родителя носителя дефектного гена для передачи заболевания по наследству. И так как нарушения могут передаваться любым родителем, то любой ребенок от родителя с генетическим дефектом имеет 50% шанс наследовать это нарушение. Выраженность нарушения и возраст дебюта могут варьировать в зависимости от конкретного индивидуума.

Аутосомально-рецессивное наследование

При аутосомально-рецессивном наследовании заболевание появляется в одном поколении и обычно без наличия семейного анамнеза этого состояния. Оба родителя могут быть носителями этого гена. Носитель дефектного гена может не отмечать какой-либо симптоматики. Рецессивность означает то, что для проявления этого гена и заболевания необходимо, чтобы у обоих родителей был дефектный ген. Дети обоего пола могут наследовать дефектный ген по этому типу наследования. При каждой беременности у 25 % детей есть вероятность наследования дефектного гена от обоих родителей. Если ребенок наследует дефектный ген от одного родителя, то он будет носителем дефектного гена, но, скорее всего, проявляться это симптомами не будет. В 50% случаев ребенок будет носителем гена. В то же время вероятность того, что ребенок не наследует дефектный ген и не будет носителем и не будет иметь клиническую манифестацию, составляет 25%.

Виды миотоний

Миотония конгенита

Миотония конгенита наиболее часто встречающаяся непрогрессирующая форма миотонического синдрома и вызвана мутацией гена, отвечающего за натриевые ионные каналы мышц. Эта форма миотонии не оказывает влияние на продолжительность жизни и имеет незначительное влияние на структуру тела или рост опорно-двигательного аппарата. Существует две формы миотонии конгенита в зависимости от типа наследования.

Частой и довольно тяжелым типом миотонии конгенита является генерализованная миотония Бейкера, и наследование этого заболевания происходит по аутосомально-рецессивному типу. Дебют этой формы миотонии бывает в детстве или раннем подростковом возрасте, но иногда при тяжелом течение дебют может быть и в раннем детском возрасте. Симптоматика может нарастать прогрессивно, в течение нескольких лет после постановки диагноза или постепенно нарастать до достижения пациентом двадцатилетнего возраста.

Аутосомально - доминантная форма наследования называют болезнью Томсена. Заболевание названо в честь датского врача Асмуса Юлиуса Томсена у которого было это заболевание и который проследил наличие этого заболевания в своей семье. Симптомы миотонии Томсена, как правило, значительно мягче, чем при миотонии Бейкера и хотя дебют заболевания бывает раньше, и первые признаки становятся заметными в раннем детстве и иногда при рождении. В редких случаях симптомы могут быть незначительными, в течение многих лет после постановки диагноза.

Основным симптомом обеих заболеваний является генерализованная миотония, вызванная произвольными движениями. Как правило, такая симптоматика провоцируется значительной физической нагрузкой или наоборот длительным периодом отдыха и мышечной релаксации. Миотония более выражена в ногах, что вызывает затруднения при ходьбе и иногда даже падения. Также миотонией бывают охвачены мышцы плечевого пояса и головы, что может вызвать затруднения при хватании предметов, жевании или мигании. В редких случаях при миотонии Бейкера может быть обездвиживающая слабость, появляющаяся после миотонической атаки.

После миотонической атаки при обоих типах миотонии снять скованность можно с помощью повторных движений в скованных мышцах. Как правило, скованность увеличивается после нескольких первых сокращений заинтересованных мышц, а затем после пяти сокращений миотоническая скованность исчезает, что позволяет восстановить нормальную работу мышц на определенный промежуток времени. Это эффект называется эффектом разминки (разогрева) и позволяет людям с миотонией заниматься тяжелыми физическими нагрузками и силовыми видами спорта.

И хотя миотония конгенита не оказывает значительного влияния формирование опорно-двигательного аппарата, в то же время миотония влияет на размер определенных мышц. Обе миотонии Бейкера и Томсена могут вызывать необычное увеличение размеров скелетных мышц, особенно в области ног ягодиц, но также и в области рук плеч и мышц спины. Такое увеличение может считаться мышечной гипертрофией и иногда такие пациенты выглядят как настоящие атлеты. При миотонии Бейкера гипертрофия мышц более выражена, чем при миотонии Томсена.

Парамиотония конгенита

Эта миотония является редкой патологией, связанной нарушением натриевых каналов и передающаяся по аутосомно-доминантному типу. Этот тип миотонии не сокращает продолжительность жизни, и интенсивность миотонии сохраняется стабильной в течение жизни. Дебют заболевания возникает в период между рождением и ранним детским возрастом. Характерным симптомом парамиотонии конгенита является генерализованная миотоническая скованность, которая в большей степени поражает руки и лицо, а также области шеи и руки. Так же, как и при других непрогрессирующих миотониях, парамиотония конгенита провоцируется интенсивными произвольными нагрузками, а в некоторых случаях провоцируются низкой температурой. Во многих случаях, миотонические атаки индуцированные холодом и связанную с ними мышечную скованность можно снять теплом.

Атаки миотонической скованности часто сопровождаются обездвиживающей слабостью в заинтересованных зонах. Слабость может быть более длительной, чем эпизод миотонической скованности, ослабляя мышцы на период от нескольких минут до нескольких часов. Но слабость не характерна для парамиотонии конгенита. Кроме того, в отличие от других непрогрессирующих форм миотонии, для парамиотонии не характерно наличие эффекта разминки, при котором происходит снижение скованности после нескольких сокращений мышц. Наоборот, миотоническая скованность обычно увеличивается после продолжающейся активности мышц, что еще больше снижает двигательную активность. Этот феномен обычно называют парадоксальной миотонией.

Синдром Шварц Джемпела

Синдром Шварц - Джемпела является наиболее тяжелой формой непрогрессирующей миотонии. Это очень редкий тип миотонии передается по аутосомально-рецессивному типу. Дебют заболевания возникает или сразу после рождения или через небольшое время после рождения. Характер и интенсивность симптоматики могут иметь индивидуальные особенности. Одним из главных симптомов является миотоническая скованность, наиболее выраженная в лице и бедрах. При этой миотонии имеется тенденция к падениям нарушениям речи и лицевым изменениям. Как и при миотонии конгенита дополнительные сокращения мышц вызывают эффект разминки и снижают скованность. Но эффект разминки имеет незначительную степень, а некоторых случаях отсутствует. Для синдрома Шварца-Джемпела характерны различные скелетные деформации. Эти деформации к проблема роста организма и, как правило, это проявляется уменьшением роста, а также аномалиям лица, что придает лицу маскообразную форму. Другие симптомы включают гипертрофированные бедра, атрофированные плечевой пояс и длительные мышечные подергивания, а иногда и нарушения интеллектуальной сферы.

Причина синдрома Шварца-Джемпела не известна. Не исключается, что этот вид миотонии является разновидностью мышечных нарушений, а также возможно иметь связь с нарушениями в нервной системе или является сочетанием нарушениям в мышцах и нервах.

Диагностика

Даже на основании физикального обследования врач может провести определенные диагностические тесты, такие как миотоническая реакция на нагрузку , воздействие холодом или другие стимуляции. Но очень важно диффенцировать эти миотонии с прогрессирующими заболеваниями, такими как миотонические дистрофии. И для дифференциального диагноза необходимы специальные методы исследования. Эти исследования включают проведение ЭМГ, который позволяет определить электрическую активность мышечных ткани; лабораторные исследования (анализы крови и анализ ДНК) биопсию мышц, которая бывает иногда необходима для окончательного диагноза мышечного заболевания.

Лечение

В настоящее время не существует методов лечения, позволяющих избавиться полностью от какого либо миотонического синдрома . Лечение носит симптоматический характер. Если миотонические атаки становятся интенсивными, возникает необходимость применения медикаментов, позволяющих снизить симптоматику. Наиболее известным препаратом является мексилитен, а также такие препараты как гуанин, прокаинамид, тегретол, фенитоин. Но все эти препараты имеют массу побочных эффектов и поэтому их длительное употребление не желательно. Наиболее оптимально, когда пациент знает провоцирующие миотонические атаки факторы и старается по возможности избегать провоцирующих ситуаций, а после атак дает возможность мышцам восстановиться с помощью отдыха.

Миотонический синдром - это нервно-мышечное расстройство, характеризующееся невозможностью расслабить мышцы после их сокращения. Очень часто это заболевание встречается у детей. В широком смысле такой диагноз включает в себя любые трудности с расслаблением мышц (даже те, что носят временный характер), не относящиеся к пирамидному или тонуса.

Возможные причины

Миотонический синдром, при условии, что он врожденный, является На сегодняшний день медицине все еще не удалось с точностью определить причины, ведущие к развитию миотонии, однако в качестве провоцирующих факторов большинство врачей называют поражения подкорковых ядер, патологические процессы в мозжечке и нарушения, связанные с вегетативными нервными центрами. В случае же, если миотонический синдром не является генетическим, в качестве причин можно выделить такие детские патологии, как рахит, нарушенный обмен веществ, всевозможные внутриутробные нарушения и Следует отметить, что нередко встречаются случаи, когда диагноз не подтверждается: состояние тонуса мышц малыша может быть ошибочно интерпретировано.

Клиническая картина

Миотонический синдром у детей характеризуется своеобразным затруднением двигательного акта. Если в норме мышцы после сокращения сразу же расслабляются, то в данном случае, наоборот, возникает тоническое напряжение. После того как совершено несколько сокращений подряд, мышца начинает постепенно разрабатываться. Дальнейшая работа происходит значительно легче. В целом симптоматика у детей начинает проявляться с нижних конечностей, поэтому врачи советуют родителям обращать внимание на то, как малыш поднимается и спускается по лестнице, может ли он быстро ходить, как он выполняет действия, требующие координации и внимания. Если человек страдает от миотонии, все вышеперечисленные действия будут даваться ему с большим трудом: больные постоянно теряют равновесие, то и дело падают, перед серией движений надолго замирают на месте. Еще один характерный признак, по которому диагностируется миотонический синдром- изменениемеханической возбудимости мышц. Врач наносит легкий удар в область определенной группы мышц, и, как правило, ответная реакция заключается в возникновении спазма, причем он сопровождается образованием мышечных валиков, которые медленно разглаживаются. Закономерно, что подобная тоническая реакция чаще всего сопровождается общей что, в свою очередь, ведет к самым неприятным последствиям: неразвитые мышцы спины формируют неправильную осанку, слабые мышцы пресса неизбежно ведут к запорам и прочим проблемам с кишечником, слабость глазных мышц является отличным фоном для развития близорукости. Кроме того, мышечной гипотонии обычно сопутствует общая слабость, и Женщины, страдающие от этого заболевания, зачастую не способны достигать кульминации во время секса: они испытывают так называемый «миотонический оргазм», который получают при помощи интенсивных сокращений мышц таза.

Лечение

К сожалению, эффективного лечения для генетически обусловленной миотонии сегодня не существует. Если миотонический синдром был вызван определенной причиной, следует приложить все силы к тому, чтобы ее устранить. В числе действенных методов специалисты называют массаж и электрофорез.

Здоровые, улыбающиеся дети - самая большая радость для родителей. Но не всегда бывает так, что у заботливых и внимательных пап и мам растут не болеющие малыши.

В педиатрии есть такие состояния, о которых родители просто не знают и не догадываются. Поэтому, когда врач поставит диагноз ребенку «миотонический синдром», то это зачастую является ударом для его родственников. Что же это за состояние, каковы его симптомы, угрозы, и чем лечить болезнь?

Симптомы миотонического синдрома у детей

После того, как родители услышат подобный диагноз, паниковать не нужно, да и времени на это нет. Следует оперативно приниматься за лечение и сделать все, чтобы вылечить ребенка, устранить возникающие угрозы.

Миотонический синдром - заболевание нервно-мышечного характера. Оно характеризуется снижением общего тонуса мышц. Когда они отвечают сокращением на внешние раздражители, то затем с большим трудом расслабляются. Такая мышечная слабость всегда формирует у мальчика или девочки вялую осанку. Дети значительно позже своих сверстников начинают ходить, им тяжело держать спину ровной. Нередко у таких деток наблюдаются нарушения работы суставов. Следует отметить, что пониженный тонус характерен всем мышцам, в том числе и мышцам лица, языка, по этой причине дети и говорить начинают гораздо позже. А если речь развивается вовремя, то с большими нарушениями, невыразительностью.

Слабый мышечный каркас таких детей в зоне пресса приводит также к нарушениям работы желчно-выводящих путей, к запорам. Иногда низкий тонус мышц провоцирует энурез, а слабость глазных мышц - близорукость. Дети с миотоническим синдромом устают быстрее других малышей, они утомляются даже от небольших умственных и физических нагрузок. Это значит, что учиться им будет трудно. Ведь практически регулярно таких деток мучают головные боли. С детства у них развивается сколиоз и остеохондроз, может деформироваться позвоночник, что, конечно же, влияет и на психическое состояние детей.

Читайте также

Все эти признаки миотонического синдрома заметны не сразу после рождения, и, возможно, родителям самим даже трудно вначале диагностировать какие-либо отклонения. Симптомы миотонического синдрома выявляет педиатр. Поэтому следует регулярно посещать с ребенком детскую консультацию, ходить на плановые медицинские осмотры, чтобы вовремя диагностировать возможные проблемы развития малыша.

Причины возникновения

Врачи не зря говорят, что беременность надо планировать. В организме здоровой мамы, которая серьезно относиться к появлению на свет своего первенца, формируются здоровые половые клетки. Прием фолиевой кислоты еще до наступления беременности обезопасит родителей от появления на свет нездорового ребенка, предотвратит пороки его внутриутробного развития.

Причиной митонического синдрома у детей бывают и генетические факторы, а именно особенности тонуса мышц, которые передаются по наследству. Нередко возникновение вышеуказанной болезни у детей - это последствия рахита и нервно-мышечных заболеваний, нарушения обмена веществ и гиподинамия самой мамы в период вынашивания ребенка.

Лечение миотонического синдрома у детей

Прежде всего, нужно организовать здоровый и активный образ жизни малыша после его появления на свет. Это означает кормление грудью и прогулки на свежем воздухе в любое время года, массажи и ежедневную гимнастику, зарядку по утрам. Такие процедуры станут хорошими профилактическими мероприятиями, чтобы избежать дальнейшего прогресса слабости мышц. Но не всегда этих мер бывает достаточно. Речь идет о случаях, когда причиной миотонического синдрома являются генетические факторы. Тогда назначается квалифицированное лечение, к которому привлекаются логопеды и ортопеды, терапевты и окулисты. Для успешного устранения миотонического синдрома у малыша надо прибегнуть к курсу массажа и обязательно пройти полный курс физиотерапевтических процедур. Иногда назначается и медикаментозный курс лечения. Доктора приписывают препараты, улучшающие обменные процессы и повышающие нервно-психическую проводимость.

Можно также лечить детей с миотоническим синдромом в специальных медицинских центрах, где разработаны программы коррекции здоровья. Они включают физиотерапию и занятия с логопедом, психологом, иглорефлексотерапию.

И сбоях в функционировании их волокон. Патологический процесс в основном наблюдается в детском возрасте, однако также отмечаются случаи во взрослом. При появлении неприятной симптоматики следует обратиться к специалисту, чтобы в кратчайшее время начать лечение.

В медицинской практике существуют такие виды рассматриваемого заболевания:

• Миотония Томсона. Является аутосомно-доминантным видом патологии, передающейся от одного из родителей. Первоначальная симптоматика нарушений проявляется в младенчестве, однако отмечаются ситуации, когда болезнь напоминает о себе лишь в 7-12 лет.
• Миотония Беккера. Болезнь является аутосомно-рецессивным видом миотонии и отмечается значительно чаще, чем вышеуказанный тип. Формирование симптомов у девочек отмечается раньше (5-12 лет). У мальчиков проявляются в 16-18 лет.
• Синдром Шварца-Джампела. Наблюдается уже по достижении 12 месяцев. У малыша отмечаются аномалии в скелете, черепе врожденного характера, умственными нарушениями. Синдром способен передаваться генетическим путем лишь от двух родителей.
• Дистрофическая миотония (заболевание Куршмана-Штейнерта). Включает в себя нервно-мышечные нарушения и патологические процессы в глазах, вегетативной и эндокринной системах.
• Врожденная парамиотония. Наблюдается нечасто и передается по аутосомно-доминантному типу. Совмещает симптоматику эпизодического паралича и миотонии.

Причины

Этиологические и патогенетические факторы миотонии полностью не установлены. Специалисты склонны выделять 2 формы патологического процесса:

• Врожденная. Спровоцировать болезнь способны сбои генетического характера. Синдром может передаваться наследственным путем от родителей. Чтобы заболевание проявилось клинически, требуется получить от больных родителей по 1 измененной генетической копии. В такой ситуации мутировавший ген будет подавлять его нормальную копию, вследствие чего развивается патологический процесс. Когда ребенок унаследовал измененный ген лишь от одного родителя, он станет носителем, но болезнь не проявится.
• Патологическая. Вызвать формирование патологического процесса способны нервно-мышечные и эндокринные болезни, травматизм во время родов, энцефалопатия младенцев, обусловленная кислородным голоданием, сбои в обмене веществ, пассивный образ жизни при беременности на протяжении всего периода. Приобретенная миотония действенно лечится, в отличие от генетической формы синдрома.

Механизм формирования заболевания одинаков у каждого пациента. Ослабленные мышцы под влиянием некоторых факторов существенно тонизируются и парализуются. Может наступить миотоническая атака. Она формируется во время попыток больным совершить движение, требующее участия поврежденных мышц. К провоцирующим факторам относят переохлаждение, стрессовые ситуации, эмоциональное потрясение, шум, продолжительное нахождение в одной позе.

Симптомы

Клиническая симптоматика патологического процесса зависит от нахождения воспалительного очага. В процессе нарушения мышечной активности в ногах, руках, плечах, шейном отделе, лице у пациентов проявляются сложности при передвижении, удержании осанки, во время диалога, мимики, трапезы. К общим симптомам относят:

• слабость в мышцах;
• быструю утомляемость;
• апатичное состояние;
• сбои в пищеварительном тракте, запоры и колики в кишечнике хронического характера;
• энурез;
• цефалгию невыясненной этиологии;
• , сгорбленность;
• миопию;
• расстройства речи;
• сбои в координации, утрату устойчивости;
• неуверенную походку во время крутого подъема и резкого спуска;
• ухудшение интеллектуальных способностей.

При проявлении неприятных признаков, следует в кратчайший период провести диагностику и подобрать соответствующее лечение.

Миотонический синдром у детей

Первоначальные проявления миотонического синдрома в детском возрасте. Больные дети позднее здоровых начинают удерживать голову, передвигаться и разговаривать. Данные действия они осуществляют со значительными усилиями и зачастую лишь при помощи взрослых.

Ребенок не в состоянии удерживать спину, прямо сидеть либо стоять. Он устает при наименьших усилиях. Также у него отсутствует желание играть, в частности в различные подвижные игры, отсутствуют увлечения, которые характерны для такого возраста. Со стороны пищеварения у него наблюдаются хронические запоры. Во время смеха, чихания, кашля и натуживания происходит недержание. Характерной чертой станет резкое формирование близорукости.

Если не обращать внимание на негативную симптоматику патологического процесса, возможно причинить существенный урон здоровью ребенка. В результате этого произойдут необратимые последствия.

Миотонический синдром у взрослых

В молодом и зрелом возрасте проявляются симптомы дистрофического типа миотонии (заболевание Штейнера). Зачастую подобное сопряжено со смежными заболеваниями сердечно-сосудистой системы, нарушениями в менструальном цикле у женщин и половым бессилием у мужчин. Кроме сбоев неврологического характера, отмечается существенное понижение интеллектуальных способностей.

Миотонический синдром во взрослом возрасте способенпроявиться достаточно своеобразно. Лица мужского пола с мышечной гипертрофией имеют спортивный и подтянутый вид, однако по факту мышцы не имеют нужного тонуса. Миотоническое спазмирование ведет к изменениям в голосе, нарушениям в процессе глотания и дыхания (повреждение мышц). Первоначальные мышечные спазмы преимущественно повреждают нижние конечности. Пациент в состоянии надлежащим образом передвигаться по ровному покрытию, однако когда потребуется совершить подъем по ступеням, использовать другие мышцы, задача значительно усложнится.

У страдающих миотонией возможно заметить феномен приседания. Он не сможет сесть таким образом, чтобы задняя часть бедра касалась голени и в полной мере опиралась на ступню. Пациент не способен сохранять равновесие в подобной позиции и попросту падает. Несложное для здоровых людей приседание выполняется широко расставив ноги и сделав упор на носки (в полной мере сесть не удастся).

Миотонический синдром, который начался во взрослом возрасте, нуждается в той же терапии, что и у детей (купирование дискомфорта). Также необходимо установить фактор, который спровоцировал формирование патологического процесса. Таким образом будут достигнуты сразу 2 цели: исчезнут мучительные судороги и спазмирование, а также исключается появление других последствий, способных вызвать основной недуг.

Диагностика

Терапевтические и диагностические процедуры во время миотонии осуществляют неврологи, логопеды, ортопеды, педиатры и офтальмологи. К основным диагностическим мерам относят:

• Изучение анамнеза. Выясняются сведения о присутствии похожего заболевания у близких.
• Простукивание мышц с помощью перкуссионного молотка в целях выявления дефектов.
• Специфический тест в целях обнаружения миотонической реакции на раздражителей - нагрузка, холод, громкие звуки. Изначально у пациентов возникают миотонические разряды, а затем исчезают характерные феномены. Пациенту предлагается быстро разжать кисть, открыть глаза, подняться со стула. Чтобы выполнить подобные несложные действия больному понадобится время и некоторые усилия.
• Электромиография. Проводят, чтобы исследовать биоэлектрический потенциал, который возникает в мышцах скелета в процессе возбуждения волокон мышц. Во время миотонического синдрома регистрируют разряды, которые сопровождаются острым свистящим звуком.
• Анализ крови. Проводится, чтобы установить параклинические и биохимические показатели.
• Молекулярно-генетическая диагностика.
• Биопсия и гистологическая диагностика волокон мышц.

Как только профессиональное дифференциальное обследование будет завершено, специалист начнет активное лечение пациента, в значительной мере облегчающее его последующую жизнь.

Лечение

На сегодняшний день нет действенной терапевтической методики, которая позволяет устранить в полной мере какой-либо миотонический синдром. Терапия будет иметь симптоматический характер. Когда миотонические атаки станут интенсивнее, появится необходимость использования медикаментозных средств, которые позволят уменьшить симптомы.

Кроме того, симптоматическое лечение заболевания в обязательном порядке предполагает такие методы:

• Мануальный массаж.
• Лечебные гимнастические упражнения (с 5-летнего возраста).
• (электрофорез).
• Вспомогательная работа с психологами и логопедом.

Терапия миотонии будет зависеть от фактора, который спровоцировал возникновение патологического процесса. Когда болезнь приобретенная, специалиста назначат комплексное лечение, которое устраняет этиопатогенетические причины и последствия их влияния. Врожденная форма патология является неизлечимой, которая останется в течение всей жизни. Общетерапевтические меры могут в существенной степени облегчить самочувствие пациента, потому станут обязательными к выполнению.

Медикаментозное лечение

Часть специалистов полагает, что бороться с миотонией с помощью медикаментозных средств бездейственно, а положительные изменения возможны лишь при постоянной физической нагрузке. Устанавливает уровень нагрузки лишь специалист. Однако, чтобы устранить мышечное спазмирование, в определенных ситуациях назначают лекарственное средство «Фенитоин». Является мышечным релаксантом, который обладает антисудорожным эффектом. Дневную дозировку препарата рассчитывают с учетом массы тела и возрастных показателей больного. Во взрослом возрасте она не превышает 500 мг, в детском – не более 300 мг в день.

Кроме того, при миотонии назначаются такие медикаменты:

• . Активизирует обменные процессы в тканях, улучшает трофику и клеточный метаболизм, стимулирует регенерацию.
• Пантогам. Ноотропное лекарственное средство, которое используется чтобы запустить клеточный метаболизм в мозге и устранить последствия психомоторного возбуждения.
• Элькар. Принимается, чтобы повысить активность в головном мозге, привести в норму процессы обмена.
• Кортексин. Мощный антиоксидант и антигипоксант, который используется в целях улучшения функционирования головного мозга и невосприимчивости организма к раздражителям извне.
• Верошпирон, Гипотиазид. Диуретические препараты, которые снижают содержание калия в кровотоке, в основном увеличивается после приступа.
• Церебролизин. Принимают, чтобы стимулировать деятельность мозга.

В сложных ситуациях необходимо проводить иммуносупрессивное лечение – внутривенно вводится Иммуноглобулин, Преднизолон, Циклофосфамид.

Массаж

Существенно облегчить самочувствие возможно после проведения массажа, как дополнительного терапевтического метода. становится лучше функциональное состояние в мышцах и нервных окончаниях, снижается рефлекторная возбудимость и улучшается мышечное сокращение, устраняется напряжение. Процедура проводится на спине и в пояснично-крестцовом отделе, основной акцент делается на месте выхода спинальных нервных окончаний по паравертебральным линиям. Массаж отличается умеренной интенсивностью и состоит из поглаживаний и растираний.

Вся процедура продолжается не больше 40 минут каждый день. На массаж спины и в пояснично-крестцовом отделе отводят четверть часа, на 1 руку – до 5 минут, на ногу – до 8 минут. Длительность терапии – приблизительно 15 сеансов. Курсы повторяются постоянно по прошествии 1-1,5 месяцев в течение продолжительного периода времени. Когда вовлекаются в массаж мимическая и жевательная мускулатура, требуется провести массаж спереди и сзади шейного отдела и лицевой части. В данных областях проводится лишь поглаживание и растирание.

Давления рук специалиста в процессе осуществления массажа на лице и шейном отделе небольшое, а движения рук — плавные, мягкие, эластичные и медленные.

Электрофорез

В качестве дополнительной терапевтической методики при наличии миотонии больным могут быть назначены физиопроцедуры:

• озокеритовые аппликации,
• электрофоретическое воздействие,
• иглорефлексотерапия,
• электростимуляция.

Электрофорез дает существенное облегчение пациентам, которые страдают от рассматриваемого патологического процесса. Методика полностью безболезненна и предусматривает местное введение медикаментозных средств с помощью тока постоянной частоты.

Гимнастика

Лечебные гимнастические упражнения во время миотонического синдрома, которые назначаются в определенном дозировании, рассматривают как способ активирования организма. Гимнастика дает антипарабиотический эффект, усиливается адаптационно-трофическое воздействие и повышается качество движений. Помимо лечебных упражнений, которые считаются наиболее действенными, также рекомендуется трудотерапия и прогулки пешком.

Комплекс гимнастических занятий во время патологических болезней данного типа основывается на мышечном гипертонусе и имеющейся быстрой утомляемости. Непосредственно потому гимнастика во время миотонического синдрома должна отличаться простотой и отсутствием напряжения.

Эффективно проводить тренинг с палкой, добавляя элементы коррекции и перебрасывания, прокатывания мяча. Махи и расслабляющие движения обладают прямым практическим значением. Дыхательная гимнастика помогает предотвратить физическую усталость и в целях дозирования общих нагрузок. Подобный тренинг выполняется с определенной ритмичностью, однако в размеренном темпе, повышая количество движений поэтапно. Гимнастику оптимально осущестлвять в обособленном помещении, создав специальную атмосферу.

Изначальные положения – вертикально либо сидя (чередуются). Процесс продолжается до трети часа. Как и лечебные упражнения для ребенка, предполагают временные интервалы для отдыха. Гимнастический тренинг рекомендовано осуществлять в утреннее время, по прошествии 1-2 часов по окончании трапезы. Повторяется каждый комплекс трижды в сутки.

В соответствии с медицинскими исследованиями, лечебные гимнастические упражнения в значительной степени увеличивают подвижность в мышцах, на определенное время облегчает пациентам двигательную активность, увеличивают динамические и статические мышечные показатели.

Профилактика

Чтобы избежать неприятной симптоматики в профилактических целях, необходимо соблюдать следующие рекомендации:

• На этапе вынашивания ребенка женщина, которая находится в группе риска, должна проходить наблюдение у специалиста и провести обследование, способствующее обнаружению генетических заболеваний.
• Младенцам (к примеру, при наличии похожих проблем у ближних родственников) требуется свежий воздух: проветривание, продолжительные прогулки, в частности в экологически чистой местности.
• В обязательном порядке малыша необходимо кормить грудью, когда есть подобная возможность. Следует по возможности оттянуть использование прикорма, не переводить малыша на искусственное питание до 12 месяцев.
• Нужно предупредить возникновение рахита. Выполняется каждодневная гимнастика.
• Младенцам делается профилактический массаж, с которым ознакамливает специалист.
• Следует осторожно закаливать организм и каждый день делать утреннюю зарядку.
• Когда малыш подрастет, необходимо подыскать ему щадящие занятия спортом, либо записать в спортивную секцию.
• Взрослым полезным будет плавание в бассейне.
• Предупредить появление стрессовых ситуаций, психоэмоциональных всплесков.
• Исключить физическое перенапряжение, продолжительное нахождение в одном положении, переохлаждение.
• Взрослым пациентам также необходимы умеренные нагрузки.