Можно ли пить воду на тощак. Что нельзя делать перед сдачей крови. Что такое анализ крови

Испокон веков людей, имеющих такие мутации, клеймили как уродов и монстров. Однако сегодня мы знаем, что необычный внешний вид - лишь часть широкого спектра генетических вариаций нашего вида. Здесь мы осветим 10 самых интересных, на мой взгляд, случаев

Прогерия

Большинство детей, больных прогерией, умирают в возрасте около 13-ти лет, но некоторые доживают и до 20-ти. Как правило, причиной смерти становится сердечный приступ или инсульт. В среднем, прогерия случается только у одного ребёнка из 8 000 000.Заболевание вызвано мутациями в гене ламин A/C, белке, обеспечивающем поддержку клеточным ядрам. Другие симптомы прогерии включают жёсткую кожу, полностью лишённую волосяного покрова, костные аномалии, замедление роста и характерную форму носа. Прогерия представляет большой интерес для геронтологов, которые надеются выявить связь между генетическими факторами и процессом старения

Синдром Юнера Тана

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так:«Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.Новый синдром, по словам Тана, может быть использован в качестве живой модели человеческой эволюции. Некоторые исследователи, впрочем, не относятся к этому серьёзно и считают, что проявление СЮТ зависит не от генома

Гипертрихоз

Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул.Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно

Эпидермодисплазия верруциформная

Эпидермодисплазия верруциформная - отклонение чрезвычайно редкое, делающее своих носителей склонными к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). Эта инфекция вызывает образование на коже чешуйчатых пятен и папул (плоскоклеточный рак кожи), растущих на руках, ногах и даже лице. Эти «наросты» выглядят как бородавки или чаще напоминают рог или древесину. Как правило, опухоли на коже начинают проявляться у людей в возрасте от 20 до 40 лет в местах, открытых для солнечных лучей. Методов полного исцеления не существует, однако с помощью интенсивной терапии можно уменьшить или на некоторое время приостановить распространение наростов.Общественность узнала об этом генетическом заболевании в 2007-м году, когда в интернете появилось видео с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008-м мужчина перенёс операцию по удалению шести кг наростов с тела. Роговые образования были сняты с рук, головы, туловища и ног, и в эти места была пересажена новая кожа. В общей сложности удалось избавить Косвара от 95% бородавок. К сожалению, через некоторое время они снова начали расти, и врачи полагают, что операцию придётся повторять каждые два года, чтобы Косвара хотя бы мог держать ложку

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Люди с этим генетическим отклонением рождаются без эффективной иммунной системы. Болезнь стала известна после вышедшего на экраны в 1976-м году фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», вдохновлённого жизнью двух мальчиков-инвалидов Дэвида Веттера и Теда ДеВиты. Главный герой, маленький мальчик, вынужден жить в изолированной от окружающего мира пластиковой кабинке, поскольку нефильтрованный воздух и воздействие микроорганизмов могут оказаться для него смертельными. Реальный Веттер смог прожить таким образом до 13-ти лет, но умер в 1984-м году после неудачной трансплантации костного мозга - врачебной попытки укрепить иммунитет.Расстройство вызвано целым рядом генов, включая те, которые вызывают дефекты в Т и Б клеточных откликах, что в итоге оказывает негативное влияние на выработку лимфоцитов. Считается также, что это заболевание возникает в связи с отсутствием аденозиндезаминазы. Сейчас известны некоторые методы лечения с помощью генной терапии

Синдром Лёша-Нихена

СЛН проявляется у одного младенца мужского пола из 380 000 и приводит к увеличению синтеза мочевой кислоты. Мочевая кислота выделяется в кровь и мочу в результате происходящих в организме химических процессов. У людей с СЛН в кровь поступает слишком много мочевой кислоты, которая накапливается под кожей и в итоге вызывает подагрический артрит. Кроме того, это может привести к образованию камней в почках и мочевом пузыре.Заболевание также влияет на неврологические функции и поведение. У страдающих СЛН часто непроизвольно сокращаются мышцы, что выражается как судороги и/или беспорядочное размахивание конечностями. Бывает, что больные калечат сами себя: бьются головой о твёрдые предметы, кусают пальцы и губы. От подагры может помочь аллопуринол, но методов лечения неврологических и поведенческих аспектов заболевания не существует

Эктродактилия

У страдающий эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни. К счастью, такие нарушения в геноме встречаются редко. Эктродактилия может проявляться по-разному, иногда пальцы просто срастаются, и в этом случае их можно разделить с помощью пластической операции, в других случаях пальцы даже не сформированы до конца. Часто заболевание сопровождается полной потерей слуха. Причины болезни - нарушения генома, в том числе делеции, транслокации и инверсии в седьмой хромосоме

Синдром Протея

Вероятно, именно от этого заболевания страдал Джозеф Меррик, известный как Человек-слон. Синдром Протея вызван нейрофиброматозом типа I. При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.Расстройство - результат мутации в гене AKT1, ответственном за регуляцию клеточного роста, в результате чего некоторые мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии

Триметиламинурия

Это генетическое заболевание встречается настолько редко, что уровень заболеваемости даже не известен. Но если кто-то находящийся рядом с вами страдает этим - вы сразу заметите. Дело в том, что в организме больного накапливается триметиламин, который, выделяясь вместе с потом, создаёт неприятный запах - от человека пахнет тухлой рыбой, тухлыми яйцами, мусором или мочой.Женщины, как правило, подвержены заболеванию в большей степени, чем мужчины. Интенсивность запаха достигает своего пика непосредственно перед и во время менструации, или после приёма оральных контрацептивов. Судя по всему, это связано с женскими половыми гормонами вроде прогестерона и эстрогена. Разумеется, в результате больные часто подвержены депрессии и предпочитают жить в изоляции

Синдром Марфана

Синдром Марфана - заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000. Оно представляет собой нарушение в развитии соединительных тканей. Одним из самых распространённых форм отклонения является близорукость, но ещё чаще болезнь проявляется в непропорциональном росте костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. Реже у больных могут срастаться между собой рёбра, в результате чего грудная клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает. Ещё одна проблема - искривление позвоночника

Персистирующая клоака – редкая врожденная аномалия у девочек объединяющая группу врожденных пороков развития тазовых органов, общим для которых является слияние нижних отделов уретры, влагалища и прямой кишки в единый канал или полость, открывающиеся кзади от клитора.

Насколько сложна проблема хирургического лечения персистирующей клоаки?

Это наиболее сложная для хирургического лечения врожденная патология тазовых органов. Сочетанные проблемы мочевого, полового и кишечного тракта требуют от хирурга не только высокой квалификации в вопросах хирургии, урологии и реконструктивной гинекологии, но также специальной подготовки по лечению клоакальных аномалий и большого опыта лечения комбинированных пороков органов таза. При правильном выполнении – это очень сложная и красивая хирургия, значение которой для жизни девочки трудно переоценить.

Как часто встречается перситирующая клоака?

Персистирующая клоака встречается с частотой 1: 20000 – 1:50000 новорожденных.

В чем причина этой аномалии и как она образуется?

Считается, что на 5 неделе внутриутробного развития первичная клоака плода должна разделиться на мочеполовую и прямокишечную части, врастающей между ними пергородкой. Если этого не происходит по причине внешних воздействий на организм матери и плода, то клоака может сохраниться или выжить (перситировать) и тазовые органы у девочки остаются неразделенными. Так формируется персистирующая клоака.

Связано ли формирование персистирующей клоаки с наследственностью?

До сих пор нет данных о наследовании этой патологии – так как за всю историю медицинских наблюдений не было отмечено ни одной семьи, где было бы более одного ребенка с клоакальной аномалией.

Как диагностируют персистирующую клоаку?

Первоначально диагноз персистирующей клоаки может быть поставлен еще во внутриутробном периоде при УЗИ, которое показывает наолненные жидкостью полости позади мочевого пузыря. Диагностика новорожденной девочки с персистирующей клоакой начинается с осмотра живота. В животе может быть обнаружено объемное образование, представляющее гирокольпос – растянутое жидкостью влагалище, переполненный растянутый мочевой пузырь и (или) растянутая толстая кишка, либо все эти органы вместе. Имея настороженность, внимательно осмотрев промежность обнаружив лишь одно отверстие между половыми губами опытный хирург сразу подумает о персистирующей клоаке. Затем выполнит все необходимые обследования.

Какие методы позволяют поставить окончательный диагноз?

Чтобы уточнить анатомию порока и сопутствующие урологические и гинекологические проблемы: УЗИ почек и мочевого пузыря и внутренних половых органов, обзорная рентгенография брюшной полости, эндоскопия – цистоуретровагиноректоскопия, МРТ.

Бывают ли ошибки в диагнозе персистирующей клоаки и почему они возникают?

Ошибочный диагноз ставится при рождении более чем в 50% случаев. А причина ошибок в отсутствии у врачей опыта, настороженности или неполном обследовании пациентов. Я встретил у поступивших к нам девочек с клоакой множество неверных диагнозов:

Гермафродитизм, крипторхизм, атрезия ануса и прямой кишки. Синдром Prune Belly (сливового живота) Рабдомиосаркома клоаки Абсцесс (киста) таза Лимфангиома малого таза Высокая атрезия прямой кишки. Удвоение влагалища. Атрезия ануса с ректовестибулярным свищем и эктопией уретры во влагалище Атрезия влагалища, атрезия прямой кишки Ректовагинальный свищ Ректовестибулярный свищ, атрезия влагалища, женская гипоспадия.

Какие могут быть последствия неправильного диагноза?

Ошибка в диагнозе влечет за собой неоправданные операции и создает дополнительные проблемы. Обычно предполагается более простая аномалия и принимается решение об операции. Обнаруженная во время операции ситуация всегда бывает сложнее ожидаемой, поэтому операция решает лишь задачу восстановления проходимости кишечника и не решает более сложную задачу восстановления проходимости влагалища. Обычно при этом не выполняется пластика влагалища, а лишь проводятся операции на кишечнике. Подобные операции не решают самой сложной задачи – восстановления влагалища и соответственно влекут за собой увеличение гинекологических и урологических проблем.

Каковы основные различия анатомии персистирующей клоаки и на что они влияют?

Трудности хирургического лечения и осложнения у девочек с персистирующей клоакой в целом пропорциональны длине общего канала. Так при коротком канале до 1 см сопутствующие урогинекологические проблемы встречаются в 10-20% наблюдений, при длине общего канала до 3 см сопутствующие проблемы достигают 30%, а при канале до 5 см и больше частота урологической и гинекологической патологии достигает 90% и более.

Какие урологические проблемы встречаются при персистирующей клоаке?

Урологические проблемы отмечаются в целом у 70-90% больных и бывают они как врождённые, так и связанные с проведёнными операциями. Аномалии и дисплазия почек, рецидивирующий пиелонефрит, мегауретер, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, недержание мочи, задержки мочи, камни мочевых путей, хроническая почечная недостаточность и другие.

Как часто у девочек развивается хроническая почечная недостаточность?

Хроническая болезнь почек или почечная недостаточность (ХПН) развивается более чем у 50% пациенток. Особенно часто это происходит если девочки не находятся под регулярном, бдительным наблюдением врача, а лучше оперировашего хирурга, если он специалист и области урологии.

Какие гинекологические проблемы встречаются у девочек с персистирующей клоакой?

Гинекологические проблемы разнообразны, встречаются у 60-90% девочек и связаны с нарушением проходимости влагалища, его отсутствием (до 20%), удвоениями влагалища (более 50%) или рубцовыми изменениями после операций. В замкнутом или имеющем сужение влагалище может скапливаться слизь, моча, кровь или происходит нагноение накопившегося содержимого (мукокольпос, гидрокольпос, пиокольпос, гематокольпос). Растяжение влагалища, матки, маточных труб происходит как у новорождённых (в 20-30%), так в более старшем возрасте. Растянутое влагалище (гидрокольпос) может сдавливать мочевой пузырь и мочеточники, вызывая затруднение оттока мочи из почек – мегауретер и гидронефроз. Особенно часто гинекологические осложнения возникают в подростковом возрасте после начала менструаций и связаны задержками оттока крови.

Какие еще аномалии могут сочетаться с персистирующей клоакой?

Нередко встречаются аномалии позвоночника, реже пороки сердца, атрезия пищевода и трахеопищеводный свищ.

Можно ли предотвратить развитие гинекологических проблем?

Хорошо выполненная операция разделения клоаки и восстановление проходимости влагалища необходимы для предотвращения развития большинства гинекологических проблем в будущем. Если пластика влагалища не была выполнена или была неудачна, то риск гинекологических проблем очень высок.

Какие операции необходимо выполнить после рождения ребенка?

Сразу после рождения ребенка необходимо провести полное обследование и выявить все особенности аномалии. Затем для восстановления проходимости кишечника и подготовки к реконструкции у большинства больных накладывают колостому – отводя содержимое толстой кишки наружу. Концы колостомы после пересечения толстой кишки выводят раздельно – для возможности дальнейшего обследования (дистальная колостография) и предотвращения инфицирования мочевой системы каловым содержимым. кишки Если влагалище заполнено жидкостью и растянуто (гидрокольпос) одновременно с наложением колостомы выволняют вагиностомию с дренажом или подшивая слизистую влагалища к коже. При этом давление во гидрокольпосе уменьшается и в ряде случаев улучшается отток мочи по мочеточникам.

Когда может быть выполнена реконструктивная операция с полным разделением клоаки?

Если состояние ребёнка нормализуется и он нормально питается и прибавляет по возрасту в весе, растяжение нижнего отдела кишки и влагалища уменьшается, то операция разделения клоаки может быть выполнена. Обычно это происходит к возрасту от 6 до 18 месяцев. Многие дети с персистирующей клоакой медленно прибавляют в весе и отстают от сверстников. Тем не менее питание ребёнка крайне важно для успеха последующей операции и, поэтому вскармливание имеет огромное значение. Иногда, у девочек с длинным общим каналом при узком тазе, растянутых влагалище и прямой кишке операцию стоит отложить до 1,5-2 лет, когда размеры таза позволят разместить в нем свободно все органы.

Какие задачи должна решить хирургическая реконструкция клоаки?

Задачи полной реконструкции – восстановление нормальных анатомических взаимоотношений тазовых органов и формирование вместо одного – клоакального канала трех каналов - уретры влагалища и прямой кишки, восстановление удержания кала и мочи и возможности в последующем вести нормальную половую жизнь. Хотя все задачи могут быть решены в большинстве случаев, однако иногда решение всех задач весьма проблематично. Препятствиями для достижения хороших результатов могут быть аномалии крестца и позвоночника, сопровождающиеся патологией корешков спинного мозга, недоразвитие мышц тазового дна, ответственных за удержание мочи и кала, а также большая длина общего канала клоаки.

Как выполняются операции разделения клоаки и пластики тазовых органов?

Операции при коротком общем канале (до 3 см) выполняются из заднего сагиттального доступа. Разрез проходит от копчика до отверстия клоаки. При длинном общем канале необходимо дополнительное разделение со стороны брюшной полости. Мочеиспускательный канал нередко может быть выделен вместе с влагалищем (полная урогенитальная мобилизация), чтобы опустить их до кожи промежности, что позволяет снизить риск недержания мочи. Это возможно при более «доброкачественных» вариантах аномалии.

Какие этапы операции наиболее сложны для выполнения?

Технически наиболее сложный этап - восстановление влагалища. В половине случаев влагалище удвоенное, что приводит к его неподвижности из-за наличия перегородки и особенностей кровоснабжения. Большие различия в анатомии требуют создавать для каждой девочки свой план операции, а хирургу необхдимо владеть широким спектром методов пластики тазовых органов, одинаково хорошо ориентируясь в вопросах урологии, гинекологии, колопроктологии и хирургии. Особенно сложны операции при длинном общем канале, которые могут быть успешно выполнены лишь опытнейшим тазовым хирургом владеющим всеми видами урологических операций и сложными методами реконструкции влагалища. Нередко при этом влагалище и уретру необходимо разделить чтобы удлинить влаглище, после чего уретра должна быть восстановлена с воссозданием механизма удержания мочи. Риск повреждения нервных путей идущих к мочевому пузырю дополнительно повышает ответственность этой процедуры.

Какие проблемы могут встретиться в послеоперационном периоде?

Результат зависит от сложности порока, наличия сопутствующих проблем, умений хирурга и его ассистентов, качества послеоперационного ухода и лечения. В большинстве случаев, по собственному опыту, можно восстановить близкую к нормальной анатомию тазовых органов, обеспечить удержание мочи и кала и нормальную проходимость влагалища. Для опорожнения прямой кишки у части детей проводятся клизмы, а моча в некоторых случаях выводится путем периодической катетеризации. Важно при этом не допустить ухудшения функции почек.

Где выполняются операции по разделению клоаки и пластические операции после неудачных операций?

Операции разделения персистирующей клоаки в мире проводятся лишь единичными хирургами, владеющими не только всеми видами урологических, проктологических и гинекологических операций, но и специальными навыками пластических операций при клоакальных и других комбинированных пороках тазовых органов. Собственный успех в разделении сложных форм персистирующей клоаки и пластик после неудачных операций, выполненных в других клиниках, оказался возможным после 20 лет практики в детской хирургии, детской урологии, гинекологии, оперативной эндокринологии и проктологии.

Что можно сделать если была сделана операция, но врачам не удалось восстановить влагалище, есть недержание мочи и кала?

К сожалению нередко при клоакальных аномалиях выполняются лишь восстановление непрерывности толстой кишки, а влагалище восстановить не удается. Такая ситуация еще сложнее для реконструкции, чем первичная операция разделения клоаки и обычно требует полного выделения прямой кишки и зачастую кишечной пластики недостающего участка влагалища. Выполнять такую операцию лучше до подросткового возраста. Личный опыт показывает, что несмотря на сложности реконструкции восстановить анатомию тазовых органов и улучшить жизнь девочки возможно.

Чем мамы могут помочь своим детям?

Роль мамы в процессе лечения трудно переоценить. Выполнить все назначения в послеоперационном периоде в больнице и в последующем - дома, а также во-время сообщить хирургу о проблемах можно только вникнув в объяснения хирурга и задавая вопросы. Этапы и возможные проблемы лечения. По моему убеждению мама ребенка не просто союзница, а сотрудник и самый заинтересованный помощник в процессе лечения, без которого правильное ведение и лечение бывает подчас невозможно. Ведь многое в процессе лечения и зависит от своевременности сообщения врачу сведений об изменениях происходящих с ребенком и, конечно, от точности выполнения рекомендаций врача в домашних условиях. Поскольку рядом с домом, как правило, нет врачей разбирающихся в редких и сложных заболеваниях то контактировать приходится по электронной почте с лечащим врачем, находящимся подчас за тысячи километров.

Какое наблюдение проводится после операции?

Хирург, выполняющий такие операции должен всегда быть в контакте с пациентками и их родителями. Чтобы не пропустить ухудшения функций тазовых органов обычно требуется ежегодное обследование. В некоторых случаях обследование проводят там где ребенок живет, а результаты пересылаются оперировавшему хирургу. Если больной исчезает из поля зрения высок риск ухудшения функции почек и даже гибели больных. К сожалению ряд детей с клоакой находятся в детских домах, что затрудняет их наблюдение. Достижение хороших результатов требует огромных усилий от хирурга и родителей и взаимопонимание между ними благотворно влияет на исход лечения!

Лечение заболеваний:

Врожденная клоака представляет собой аномалию, при кото­рой прямая кишка, влагалище и уретра соединены вместе, образуя общий канал, открывающийся на промежности единым отверстием на месте, где в норме у девочек расположена уретра. Эти три ана­томических образования имеют общие стенки, ко­торые очень трудно разделить. На основании тща­тельно проводимых исследований мы убедились, что длина канала имеет важное значение как для хирургического лечения, так и для прогноза.

Врожденная клоа­ка представляет собой не один какой-то вариант аноректальных аномалий, а целый их спектр. проводили очень тщательное изучение клоак и из­влекли немало уроков. Существуют две разные группы клоак, значительно отличающихся друг от друга. Очень важно, чтобы детские хирур­ги и различали эти две группы. К первой группе относятся пациенты с общим «клоакальным» каналом длиной менее 3 см, ко второй - с каналом длиннее 3 см.

Группа вровжденных клоак с коротким общим каналом (3 см) приходится всего 32%. У них очень высока частота тяжелых сочетанных аномалий органов малого таза, в основном уроло­гических, а также пороков развития позвоночника. Все это делает хирургическое лечение данной груп­пы больных с клоакой чрезвычайно сложным и определяет необходи­мость индивидуального подхода в выборе тактики и метода хирургического лечения в каждом конк­ретном случае.

Пациенты с коротким общим каналом могут быть оперированы только из заднего сагиттального доступа, без «вхождения» в живот.

Когда рождается ребенок с клоакой, хирург дол­жен помнить о том, что примерно у 50% этих паци­ентов имеется гигантское, наполненное жидкостью влагалище - гидрокольпос. Гидрокольпос может сдавить мочепузырный треугольник, препятствуя оттоку из мочеточников и способствуя таким обра­зом развитию двустороннего мегауретера и гидро­нефроза. Хирургу абсолютно необходимо помнить об этом.

Всем детям с врожденной клоакой необходимо сразу после рождения провести полное урологическое обследо­вание, а также почек и малого таза. Без этого обследования ребенка нельзя брать в операцион­ную. Если выявлен гидрокольпос, хирург должен его дренировать одновременно с наложением колостомы. Недренированный гидрокольпос может привести к развитию гидронефроза и вынудить неопытного детского уролога накладывать уретеростомы или нефростомы, которые в данном случае не показаны. влагалища очень часто позволяет справиться с гидронефрозом, в то время как при недренированном напряженном гидрокольпосе может присоединиться инфекция влагалища (пиокольпос), возникнуть перфорация и сепсис.

Колостомию следует накладывать с раздельным выведением проксимального и дистального отделов толстой кишки, что позволяет избежать инфициро­вания мочевого тракта. по поводу клоа­ки делают в настоящее время в возрасте одного месяца, обеспечивая дальнейшее нормальное раз­витие ребенка.

У 30% пациентов с врожденной клоакой имеются также и удвоенные мюллеровы структуры. Другими слова­ми, они имеют разную степень удвоения (разделе­ния перегородкой на две части) влагалища и матки. Это имеет большое значение в будущем, когда такие девочки становят­ся пациентками акушеров-гинекологов.

Операция

До начала операции ребенка укладывают на опе­рационном столе в литотомическом положении и производят цистоскопию. Если обнаруживается клоака с общим каналом менее 3 см по длине, то можно предположить, что операция может быть сде­лана только из заднего сагиттального доступа. В этом случае обычно нет необходимости в , а прогноз относительно благоприятный в отноше­нии как функции мочевых путей, так и держания кала. Если же общий канал более длинный, ребенок должен быть оперирован только очень опытным хи­рургом (или бригадой опытных хирургов).

При коротком общем канале ребенка укладыва­ют на живот, с приподнятым тазом. Разрез проводят от средней части крестца вниз, до единого отверстия клоаки. После полного рассечения сфинктерного механизма в ране появляются внутренние орга­ны (обычно прямая кишка). В течение многих лет операция, которую мы производили при клоаке, состояла из отделения прямой кишки от влагалища, затем влагалища от мочевого тракта, реконструкции общего канала в неоуретру, после чего мы распола­гали влагалище позади неоуретры, а прямую киш­ку - внутри сфинктерного механизма.

В последнее время используют новый метод лечения врожденной клоаки — общая урогенитальная мобилизация. Прямую кишку отделяем от влага­лища так же, как и при ректовестибулярном сви­ще. Как только подошли к клоаке, на края общего канала и на края влагалища накладываем множес­твенные швы шелком 6/0, чтобы в последующем подтягивать за них одновременно. Затем мобили­зуем вместе уретру и влагалище - именно это мы называем общей урогенитальной мобилизацией. Другую «группу» швов накладываем в поперечном направлении, захватывая слизистую оболочку об­щего канала на 5 мм проксимальнее клитора, затем весь общий канал выделяем спереди, сохраняя все его слои, в результате чего входим в слой между лобковой костью и общим каналом, где выделение производится легко. Мы достигаем верхней части лобковой кости и там идентифицируем бессосудистые фиброзные структуры, которые фиксируют мочеполовые структуры к тазу. Пересечение этих фиброзных структур сразу «добавляет» урогени­тальным структурам 2-4 см длины, что позволяет успешно реконструировать аномалии с коротким общим каналом.

Цель такой мобилизации - переместить то, что было уретральным меатусом, по всему пути вниз, поместив сразу позади клитора, чтобы это отверстие было видно и доступно для последующей катетери­зации, если она понадобится. Влагалище спускают вниз вместе с уретрой, его края подшивают к коже промежности, формируя новые половые губы. То, что было общим каналом, рассекают по средней линии, создавая два лоскута, которые сохраняют, подшивая к новым половым губам, чтобы увели­чить их объем. Всю реконструкцию осуществляют отдельными рассасывающимися швами 6/0. При использовании описанного метода у 80% пациентов (которые имеют нормальный крестец) отмечаются хорошие результаты с полным держанием кала и приблизительно столько же пациентов (80%) про­извольно опорожняют мочевой пузырь без перио­дической катетеризации и остаются сухими. 20% девочек требуют периодической катетеризации для опорожнения мочевого пузыря. К счастью, они имеют хорошую шейку мочевого пузыря, поэтому между катетеризациями остаются сухими. Когда имеются аномалии развития крестца, результаты не столь благоприятные.

Хирургическое лечение пациентов с врожденной клоакой с длинным общим каналом представляет большие технические сложности и требует от хирурга боль­шого опыта в лечении этих пороков. Для лечения таких детей хирург должен иметь опыт лечения урологической патологии, включая реконструкцию мочевого пузыря и его шейки, реимплантацию мо­четочников, аугментацию мочевого пузыря и опе­рацию Митрофанова.

Операцию у детей с длинным общим каналом должен производить детский хирург и/или детский уролог, имеющий опыт в лечении таких пациентов. Ребенка подготавливают к операции, производя, как мы это называем, тотальную обработку туло­вища, чтобы иметь доступ и к промежности, и к животу, как спереди, так и сзади.

Если общий канал имеет длину более 5 см, мы рекомендуем делать срединный разрез брюшной стенки, поскольку при таком варианте врожденной клоаки прямая кишка и влагалище недостижимы из заднего сагиттального доступа, к ним хорошо и довольно легко можно подойти только из живота.

Если длина общего канала между 3 и 5 см, мож­но начать операцию из заднего сагиттального до­ступа и, если удалось подойти из этого доступа к влагалищу (или влагалищам), попытаться сделать реконструкцию, используя тотальную урогениталь­ную мобилизацию. Если это не удается сделать, то операция должна быть завершена из абдоминаль­ного доступа. При очень высоких вариантах врожденной клоаки отделение прямой кишки от влагалища не представляет сложности, так как при этом варианте ситуация такая же, как и при вышеописанном от­делении прямой кишки от шейки мочевого пузыря у мальчиков. В то же время отделение влагалища от мочевого тракта в случае клоаки с длинным об­щим каналом - очень деликатный этап операции, который требует высокого мастерства. Как только влагалище полностью отделено, на что может пот­ребоваться несколько часов, хирург должен принять очень важное решение о способе реконструкции влагалища. Отделение влагалища от мочевого тракта следует производить при открытом по средней ли­нии мочевом пузыре и при наличии в мочеточниках уретеральных катетеров. Мочеточники проходят через общую стенку, которая отделяет влагалище от мочевого пузыря, и поэтому нужно быть готовым к тому, что мочеточники могут оказаться непос­редственно «на пути» манипуляций. Как только влагалище отделено, надо оценить размеры моби­лизованного влагалища и расстояние, на которое необходимо переместить влагалище вниз. У некото­рых пациенток влагалище столь больших размеров, что свободно достигает промежности.

Заключение

Клинические результаты лечения врожденной клоаки в каждом случае зави­сят от типа аномалии. Возникновение каломазания у па­циентов, которые до этого произвольно опорожня­ли кишечник, обычно свидетельствует о скоплении каловых масс, и при активном тщательном лечении запоров каломазание обычно исчезает. Полностью выздоровевшими мы считаем пациентов, которые произвольно опорожняют кишечник и никогда не имеют каломазания.

Запоры являются довольно частым последствием хирургического лечения аноректальных аномалий. Интересно, что у пациентов с низкими вариантами порока и, соответственно, с лучшим прогнозом в отношении держания кала отмечается высокая частота запоров, и наоборот. Существует прямая зависимость частоты возникновения запоров от степени расширения ректосигмоидного отдела ко времени закрытия колостомы. Поэтому все усилия должны быть приложены, чтобы «держать» ректосигмоидный отдел пустым и опорожнять его у таких пациентов с первого дня.

Недержание мочи отмечается лишь у неко­торых девочек с врожденной клоакой. При варианте клоаки, когда общий канал менее 3 см, примерно в 20% случаев требуется периодическая катете­ризация мочевого пузыря для его опорожнения. Остальные 80% девочек удерживают мочу. При об­щем канале длиной более 3 см 68% детей требуют периодической катетеризации мочевого пузыря для его опорожнения. К счастью, после реконструкции клоаки у девочек шейка мочевого пузыря обычно «хорошая». Когда мочевой пузырь наполняется, может отмечаться подтекание мочи. Периодическая катетеризация в таких случаях способствует тому, что пациенты остаются совершенно сухими.

Одним из самых первых методов диагностики, который назначается всем пациентам, является сдача крови. В ходе исследования специалисты оценивают десятки показателей, ведь именно кровь может рассказать врачам о наличии скрытых болезней, о возможном рецидиве заболевания и об эффективности назначенного лечения. Перед анализом врач должен объяснить каждому пациенту, как сдавать кровь из вены натощак или нет, какие еще правила нужно соблюсти и почему это так важно.

Венозная кровь

Анализ крови из вены является информативным тестом, который может рассказать многое о состоянии здоровья пациента. Венозная кровь используется для определения наиболее важных параметров.

Тесты, для которых нужна именно венозная кровь, можно разделить на несколько видов, а именно:

• Анализ общих показателей.
• Анализ биохимического состава.
• Тест на уровень глюкозы.
• Серологическое исследование.
• Тест на содержание гормонов.
• Анализ на онкомаркеры.
• Тест для определения резус-фактора и др.

Все эти анализы нужно сдавать строго на голодный желудок в утренние часы. Почему кровь сдают натощак, и какие еще правила сдачи крови важно выполнять? Как может повлиять прием пищи на результаты анализа и можно ли курить перед забором крови.

Почему нельзя есть

Кровь из вены натощак или же нет? Сегодня часто можно встретить информацию, что данное требование перед сдачей анализа крови уже устарело. Некоторые лаборатории утверждают, что современное оборудование позволяет изучить биоматериал человека, который принимал пищу ранее, чем за 8 часов до анализа. Однако специалисты все же советуют пациентам неукоснительно соблюдать это правило, но почему?

Все дело в том, что каждый прием пищи искажает состав крови. Во время еды мы получаем массу питательных веществ, которые из кишечника прямиком попадают в кровь. Биохимический состав крови в этот момент меняется и если вы употребляли еду, результаты могут быть неточными. Как еда может повлиять на тот или иной анализ?

Биохимия. Биохимический анализ – это изучение состава крови по 11 основным критериям. Он позволяет определить многие заболевания на самых ранних этапах развития. Исследование помогает определить болезни печени, почек, сердца, желудка, сосудов и других важных органов и систем. По этой причине кровь для исследования не должна содержать лишнего жира, сахара, микроэлементов и др. Так, к примеру, вы съедите перед сдачей крови сухофрукты, они богаты калием, врачи обнаружат повышенное содержание этого элемента и поставят вам диагноз почечная недостаточность, также и с другими компонентами любой пищи. После еды может повыситься глюкоза, холестерин, гемоглобин и тд. В результате – ошибочный диагноз и неверное лечение.

Что еще нельзя

Многие пациенты интересуются, можно ли курить перед сдачей крови, ответ категоричен, нет! Курение способствует разрушению клеток крови, кислородному голоданию и нарушению кровотока. Если вы покурите перед анализом, ваши показатели значительно исказятся и врачи могут заподозрить наличие опасных заболеваний. Помимо курения обязательно нужно исключить алкоголь и даже жевательную резинку.

Помимо ограничений в еде и курении существуют еще несколько правил, которые нужно обязательно соблюдать перед сдачей венозной крови. В первую очередь это касается приема любых лекарственных препаратов. Если вам назначен анализ крови, нужно за 3-5 дней отказаться от лекарств.

Если сделать это по различным причинам не удается, нужно обязательно сообщить об этом врачу.

Также необходимо за несколько суток до забора крови сократить до минимума физические нагрузки. Во время интенсивных занятий спортом в мышцах происходит разрушение белка, и некоторые показатели остаточного азота резко возрастают. По этим веществам часто диагностируют заболевания почек.

Что можно пить

Можно ли пить воду перед сдачей крови из вены, это еще один вопрос, который волнует многих пациентов. Да пить можно, но только это должна быть обычная кипяченая вода. Не рекомендуется пить минеральную или газированную воду. Состав такой воды может также оказать влияние на результат исследования.

Однако пить нужно немного. На состав крови вода не оказывает влияние, но некоторым людям употребление большого количества жидкости на голодный желудок запрещено. К примеру, у пациентов с гипертонией это может вызвать повышение давления. Таким пациентам испить можно несколько глотков воды. Сладкие напитки не разрешены.

Когда кушать можно

Существует ряд анализов, перед которыми прием пищи не запрещен. Можно есть перед генетическими исследованиями крови. На ДНК человека не может повлиять еда.

По этой причине тест на отцовство, анализы на генетические заболевания, определение национальности и другие исследования ДНК можно сдавать без особой подготовки.

Иногда в крайних случаях, к примеру при экстренной госпитализации у пациента берут кровь на исследования не зависимо от того ел он или нет. В этом случае врачи учитывают экстренность анализа и принимают во внимание лишь серьезные отклонения параметров, которые не могут быть вызваны приемом пищи.

Всем, кому назначен анализ крови рекомендуется брать с собой еду. К примеру, можно взять шоколадный батончик или булочку и скушать их после забора крови, особенно если после этого еще нужно пройти дополнительные медицинские процедуры или посетить врача. Также сегодня практически во всех медицинских учреждениях есть буфет, где можно перекусить после анализа.

Вконтакте