Комплексный анализ на аминокислоты (32 показателя). Комплексный анализ на аминокислоты (32 показателя) (моча) Общая информация об исследовании

22.09.2009, 19:16

Здравствуйте

Решили завтра или послезавтра пойти сдавать кровь из вены, и давно нам надо на аминокислоты сдать анализ

И так давно, что я забыла всё: и что именно (вроде моча+кровь) нужно сдавать и где сдавать... кровь брать будем на Дундича, а потом папа повезет..

Напомните, пожалуйста непутевой:091:

Цены тоже интересны:065:

СПАСИБО!

Л и л и а н

22.09.2009, 19:27

Мы сдавали на Энгеьса, тел. 294-45-50, 971-72-31, цены не подскажу делали давно.

22.09.2009, 19:45

22.09.2009, 20:14

Ярославский пр-т, 76/7
296-54-62
971-72-31
Я бы не сказала, что там оч.дорого:005:

22.09.2009, 21:06

мы года три назад сдавали из вены. Стоимость в зависимости от кол-ва а\к если не ощибаюсь. По-моему, макс 26.

Платили порядка 2000 с чем то.А за мочу суточную на а\к платили по-меньше.

Врач нам советовала и так и так сдать - так как там по этим анализам что то можно сопоставить. У нас был интерес. момент - в крови был таурин оч. повышен, а в моче - нет. (или наоборот). Вра чсказала, что это печень не прав. работает. И прописала период. пить метионин.

22.09.2009, 21:38

22.09.2009, 22:43

Вы меня извините и кидайте помидорами-заслужила-скептик я, но совсем не обязательно платить 5 тонн, что бы узнать, что печень плохо работает, она у наших детей у всех не ахти.
Что бы назначать метионин, нужно знать не течет ли гомоцистеин - вот он зверь и враг нашего организма. Это очень важно.

Народ, просветите серого человека, каким врачам нужны эти анализы?

22.09.2009, 23:15

Где будете на аминокислоты сдавать?
По моим изысканиям в Питере нет мест, которые делают анализ достоверно, по которым можно поставить достоверный диагноз или оценить состояния рябы. Если на Ярославском проспекте(год назад тыщь пять -моча+кровь -я попалась-зы), то когда моего ребенка смотрел германский доктор специализирующийся на болезнях обмена веществ, аминокислот в частности, то он сказал, что эти анализы не правильные, показания аминокислот крови такими быть не могут никогда ни у больного, ни у здорового. Ими делать нечего. Мы пересдавали в Москве, несколько раз(2000рублей).

Да, забыла. Важно наверно, но не актуально. У нас в МГЦ(Тобольская 5) купили тандем (анализы на аминокислоты), к нему прилагался реагент на 200 тестов. Лимит исчерпали еще в мае. Купить реагент не могут, ждут денег. Поеду завтра туда и узнаю, может закупили. Хотя с тандемом нужно уметь работать и оценивать результаты, а для этого нужен опыт работы с ним. Я в абсолютной достоверность результатов сомневаюсь.
не знаю где сдавать! в том то и дело! папе нашему все равно куда кровь везти

Расскажите в какую пробирку сдавать, сколько? про мочу - ее весь день надо в 1 баночку сливать или как? какую надо?

5 тыс так 5, лишь бы смысл был

22.09.2009, 23:21

23.09.2009, 00:12

эээ, немного глупый вопрос - мы на аминокислоты и микроэл-ты сдавали - кровь из вены и волосы...а мочу с нас никто не спрашивал... это все было на ярославском... мы что то пропустили?

23.09.2009, 00:38

Народ, просветите серого человека, каким врачам нужны эти анализы?
Кто унас обменов веществ занимается или это для чего-то другого нужно.
Какие анализы? Если на аминокислоты крови, мочи - генетикам, педиатрам, гастроэнтерологам, диетологам, эндокринологам, биохимикам наконец, я даже гомеопата подключила.
А вот кто занимается?Да, я все пятки стерла:015:. Единого доктора ПОКА нет:016:. От все понемногу, самоизучение. :010:

Эээ, немного глупый вопрос - мы на аминокислоты и микроэл-ты сдавали - кровь из вены и волосы...а мочу с нас никто не спрашивал... это все было на ярославском... мы что то пропустили?
а в москве хоть нормально проверяют?
вот видите, а для полной картины метаболизма нужна кровь и моча, т.к. кровь-это метаболизм на одном этапе, моча-на выходе.

Понимаете, анализ на аминокислоты...крови - это не один единственный тест по которому можно судить есть ли генетическое заболевание или нет. Да, он выявляет несколько заболеваний обмена веществ, но аминокислот и чего-то там...короткоцепочных. А есть еще углеводный, липидный обмен и прочее...Их тысячи(анализов) и ни один не дает 100% ответ. Но по этому анализу можно например посмотреть как усваивается белки, какие аминокислоты немного повышены, нехватка- т.е. как я понимаю это и есть вторичное нарушение обмена веществ, так сказать дисбаланс, который можно корректировать. Генетика это когда превышение в 500раз. У нас в частности повысились несколько аминокисло(незначительно), звоню в Москву умному доктору, спрашиваю как и чего делать _ мне сказали, что мол у УО детей такое бывает.:(. Хотя заграницей наоборот считают, что УО бывает в следствии НОВ.

23.09.2009, 09:03

Да в том то и дело! Смысл? Я и хочу сказать, что я этому заведению не доверяю. Абсолютно.
Если исключить генетическое заболевание, то вам точно не на Ярославский?Вы ведь туда хотите?? Все закончится Москвой, в может и заграницей.
Если оценить метаболизм в целом, то маловероятно, что в результат будет правильным.
И меня даже не интересует кто вас туда отправляет, т.к. либо он не совсем понимает, что делает либо от безвыходности т.к. в городе лабораторий нет:(, или имеет другой интерес.:(:001:
нас направляла к московской тетке Гладкова (генетик из МГЦ), потом не помню куда Кадурина...

23.09.2009, 09:30

нас направляла к московской тетке Гладкова (генетик из МГЦ), потом не помню куда Кадурина...

Мы не растем:(нам надо понять почему и что делать

Расскажите кому звонить - писать и спрашивать! ПОЖАЛУЙСТА! можно в личку, если тут не удобно

Нам 3г и 2 мес, рост 82 см намерила врач 2 дня назад:(раньше ИФР1 был в норме, говорили, что и гормон роста должен быть в норме, по косвенным признакам - тоже должен быть в норме, что сейчас с ИФР1 - пока не знаю - хочу сразу за 1 раз взять кровь на все, что можно.
Теперь нам светят пробы на гормон роста в стационаре, я не хочу карапуза мучить, он у нас как цветок: маленький, нежный, впечатлительный, вен нет..

Говорят - генетика, а ее не лечат, если что-то с обменом веществ - может недостающие вещества подавать какие-то..

Нас тоже какой-то немец смотрел, в МГЦ приезжал.. сказал - приезжайте к нам, сделаем вам анализы.. но никакой конкретики.. а денег то лишних нет просто так прокатиться и сдать кучу анализов.. может можно послать кровь, может еще что-то - ничего не понятно:((

Эээх... чувствую я - опять начинаются врачи и опять у меня паника:(как хорошо без них, ребенок то золотой, и про ангела на Петропавловке расскажет и экскаватор нарисует

Да, у меня ряба тоже маленький, худенький и слабенький-сегодня накрылась консультация в МГЦ-болеем, кашляем - дорога 4часа+прием =не выдержит:(:(:(

Генетика бывает разной.
Если уж Гладкова отправляет в Москву, то и сомневаться не нужно. Тут ловить нечего.
В Москве, я сдавала анализ на аминокислоты в 2-х местах. РАМН МГЦ Каширская 1
и Институт педиатрии и хирургии (отделение наследственных болезней). Я бы сделала так: позвонила и уточнила к какому доктору вас направляют. Далее связалась с ним по телефону и спросила бы, какие анализы она хотела бы видеть на первичной консультации (очень любят говорить, что нужно видеть ребенка, а Москва не ближний свет и анализы все равно сдавать придется, по моему мнению консультация должна быть с уже готовыми анализами.). Далее сделать анализы. На аминокислоты просто, кровь на "спец. бумажке" - из пальца. Моча утренняя, в баночку и в термос со льдом. Это все везти в лабораторию. Если некому везти, то можно отправить службой федекс (доставляют в течении суток, но с учетом выходных). Моча как правило, для того, если в крови будет какие-то изменения. Оплата через сбер.банк. Может в вашем случае еще анализы потребуются. Нужно уточнять у доктора, который специализируется на эндокринных заболеваниях.
В МГЦ РАМН делают аминокислоты крови и мочи (стоило 6мес. назад. -2000+2500)
Институт ПиХ только кровь, мочу отправляют в институт Белозерского(1800+1000).
А волосы тут не нужны.

23.09.2009, 09:38

Вот сайт МГЦ РАМН (есть прайс) http://www.labnbo.narod.ru/index.html
Вот сайт НИИ Педиатрии и Хирургии http://www.pedklin.ru/ (да, тут только анализы придется везти, у них нет оплаты через Сбанк и никто там нас не ждет, самим бегать и ловить) и соответственно в Белозерского везти самим, а оплата в ИПиХ.

23.09.2009, 16:15

спасибо!! запишу все себе:flower::flower:

А мне Гладкова давала телефон дамы, которая возит анализы в Москву:008: но было это полтора года назад наверное..

Гипераминоацидурии . О гипераминоацидуриях говорят в том случае, когда выведение одной или нескольких аминокислот с мочой превышает физиологические значения.
В зависимости от происхождения можно выделить: 1. метаболические или преренальные и 2. ренальные аминоацидурий.

При метаболических аминоацидуриях одной или нескольких аминокислот образуется больше, нежели в норме, или метаболизируется меньшее их количество. Избыток превышает реабсорбционную способность канальцев, поэтому аминокислоты «переливаются через край», выделяются с мочой. В этих случаях наряду с повышенной аминоацидурией обнаруживается повышенная концентрация соответствующих аминокислот в крови.

С симптоматическими формами метаболических аминоацидурий можно встретиться при тяжелых поражениях печени.

Однако в большинстве случаев метаболические аминоацидурий представляют собой наследственные энзимопатии: межуточный обмен какой-либо аминокислоты нарушается вследствие недостатка определенного энзима. Продукты обмена веществ, образовавшиеся до энзиматического блока, накапливаются в крови и в большом количестве выделяются с мочой.

При почечной аминоацидурий аминокислоты синтезируются в нормальном количестве, однако вследствие врожденного или приобретенного повреждения почечных канальцев они в большом количестве выделяются с мочой. Эти аномалии более подробно описаны в главе о заболеваниях почек. Здесь будет уделено внимание только врожденным метаболическим аминоацидуриям.

Фенилкетонурия . Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Фёллинга). Энзимопатия, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу. Ее биохимической сущностью является невозможность превращения фенилаланина в тирозин вследствие отсутствия фермента фенилаланин-оксидазы. Клинические проявления этой аномалии связаны с выраженным повреждением мозга, сопровождающимся умственной отсталостью. Это нередкое заболевание - одна из наиболее частых причин олигофрении. Среди населения встречается с частотой 1:10 000-1: 20 000.

Патогенез . Из-за отсутствия фермента, участвующего в обмене фенилаланина - фенилаланин-оксидазы, в крови накапливается фенилаланин и продукт его метаболизма - фенилпировиноградная кислота. Накопление этих веществ является причиной ведущего клинического симптома - поражения мозга, вызываемого, по-видимому, тормозящим влиянием этих метаболитов на другие энзиматические процессы в мозгу. Кроме того, в формировании болезни определенную роль играет также нарушение нормального синтеза тирозина, который является основным материалом для производства адреналина, норадреналина и дийодтирозина.

Клиническая картина . Ведущим признаком фенилкетонурии является олигофрения, проявляющаяся уже в раннем грудном возрасте и быстро прогрессирующая. Нередко встречается гипертония мышц, в части случаев наблюдаются эпилептиформные судороги.

Среди прочих изменений, связанных с дефектом обмена веществ, следует упомянуть недостаточную пигментацию больных. Многие из них голубоглазы, имеют светлую кожу и белокурые волосы. Часто встречаются брахицефалия и гипертейлоризм. Артериальное давление обычно низкое. Пот больных имеет неприятный («мышиный») запах.

Диагноз . В связи с возможностью лечения заболевания большое значение имеет раннее распознавание носителей аномалии. Фенилаланин и продукты его обмена можно обнаружить в крови и моче. Концентрация фенилаланина в крови во много раз превышает верхний предел нормы (1,5 мг%). В моче с помощью пробы Фёллинга можно качественно показать присутствие фенилпировиноградной кислоты: при прибавлении раствора хлорида железа моча приобретает темно-зеленый цвет.

Однако эта проба становится положительной только в возрасте 3-4 недель и, кроме того, не является специфической. Более точные результаты уже в конце первой недели дает проба Гутри: микробиологический метод, основанный на влиянии, которое оказывает фенилаланин на рост сенной палочки. Безусловно, этот метод наиболее приемлем для обследования популяции младенцев . Его недостатком является необходимость взятия крови, проведение которого в широких масштабах пока затруднительно. До тех пор, пока этот анализ не станет всеобщим, необходимо в 3-4-недельном возрасте производить феррохлоридную пробу и в подозрительных случаях подтвердить диагноз путем исследования спектра аминокислот крови и мочи методом хроматографии на бумаге. При отягощенной наследственности анализ крови следует производить уже на первой неделе жизни.

Лечение . При рано начатой терапии, по возможности уже в период новорожденности, можно добиться успеха путем снижения до минимума содержания фенилаланина в диете. Однако применение казеингидролизата, который составляет основу диеты, обеспечивая ограничение фенилаланина, затруднительно и дорого. В настоящее время предложены специальные препараты для лечения фенилкетонурии - берлофен, лофеналак, минафен, гипофенат, - которые удовлетворительно переносятся больными. При лечении, начатом в позднем грудном возрасте, можно добиться только прекращения дальнейшего прогрессирования идиотии.

Алкаптонурия . Заболевание характеризуется темно-коричневой окраской мочи, которая появляется при стоянии на воздухе. Наследственная энзимопатия, у больных отсутствует фермент гомогентизиназа. Гомогентизиновая кислота, выделяемая в большем количестве, на воздухе окисляется, приобретая коричневый цвет. Пеленки и нижнее белье ребенка также окрашиваются, что облегчает постановку диагноза.

Кроме описанной выше особенности мочи, при этой аномалии имеются только два других симптома: появляющаяся в более позднем возрасте артропатия и синеватая окраска хрящей, легко обнаруживаемая на ушной раковине. Лечения нет.

Альбинизм также является наследственной аномалией обмена ароматических аминокислот. При этом отсутствует энзим тирозиназа, который катализирует превращение тирозина в ДОФА - диоксифенилаланиц. Так как ДОФА - основа для синтеза меланина, то носители аномалии светлокожие, светловолосые люди, у которых через лишенную пигментации радужную оболочку просвечивает красноватая сосудистая сеть.

Альбинизм неизлечим. Больным следует избегать прямого солнечного света.

Болезнь кленового сиропа . Рецессивно наследуемая редкая энзимопатия. При этом заболевании отсутствует специфическая декарбоксилаза, которая необходима для метаболизма трех важных аминокислот: валина, лейцина и изолейцина. Эти аминокислоты и их метаболиты накапливаются в крови и в значительных количествах выделяются с мочой. Продукты обмена придают моче особенный запах, напоминающий запах сиропа, приготовленного из кленового сока.

Основным проявлением заболевания является поражение мозга, сопровождающееся судорогами, развивающееся уже в первые недели жизни и заканчивающееся смертью в раннем грудном возрасте.

При постановке диагноза имеет значение проба Фёллинга, ибо если она положительна, то указывает направление дальнейших исследований; точный диагноз устанавливается с помощью исследования аминокислот крови и мочи методом хроматографии на бумаге.

Для лечения предпринимаются попытки добиться улучшения обмена с помощью синтетической диеты.

Болезнь Хэртнапа . Очень редкое наследственное заболевание, которое сопровождается почечной гипераминоацидурией. Большое количество индикана, обнаруживаемое в моче, указывает на нарушение обмена триптофана. Клинически характеризуется мозжечковой атаксией и изменениями кожи, напоминающими пеллагру.

Оксалоз . Редкое наследственное заболевание. Вследствие энзиматического блока в обмене гликокола образуется большое количество щавелевой кислоты, которая накапливается в организме и выделяется с мочой.

Клинически ведущими признаками являются боли вследствие камнеобразования в почках, кровь и гной в моче. Кроме почек кристаллы оксалата кальция откладываются в мозгу, селезенке, лимфатических узлах и костном мозге.

Диагноз основывается на обнаружении гипероксалурии и кристаллов оксалата н костном мозге и лимфатических узлах.

В лечении - наряду с симптоматической терапией - перспективным представляется постоянный прием бензоата натрия, который образует вместе с гликоколом гиппуровую кислоту и уменьшает продукцию щавелевой кислоты.

Цистиноз . Наследственное, аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит накопление кристаллов цистина в ретикулоэндотелии и отдельных органах и развивающаяся в связи с этим тяжелая нефропатия.

Патогенез заболевания недостаточно ясен, по-видимому, речь идет о метаболическом блоке в катаболизме цистина.

Клиническая симптоматика . К числу начальных изменений принадлежит увеличение размеров селезенки и печени, развивающееся в первые месяцы жизни. Решающая судьбу больного нефропатия проявляется во втором полугодии жизни. Появляются признаки, указывающие на начальные канальцевые повреждения: гипераминоацидурия, глюкозурия, протеинурия. Позднее положение отягощается полиурией, почечным канальцевым ацидозом, а также гипокалиемией и гипофосфатемией почечного происхождения. Полиурия вызывает эксикоз и гипертермию, фосфат-диабет становится причиной рахита и карликового роста , дефицит калия проявляется параличами. В конечной стадии заболевания к канальцевой недостаточности присоединяется клубочковая недостаточность, развивается уремия.

Диагноз . Канальцевая недостаточность, глюкозурия, ацидоз, гипераминоацидурия, гиперфосфатурия, сопровождающиеся остеопатией и карликовым ростом, в развернутой фазе заболевания дают в совокупности характерную картину. Эти сдвиги соответствуют картине синдрома Де Тони-Дебре-Фанкони, который, однако, может иметь иное происхождение.

При дифференциальной диагностике решающее значение имеет обнаружение кристаллов цистина в роговице с помощью щелевой лампы либо в биоптическом препарате лимфатических желез.

Для лечения назначают диету с ограничением метионина и цистина. С целью симптоматической терапии применяются высокие дозы витамина D, введение щелочных растворов и компенсация недостатка калия, увеличенное количество воды в рационе ребенка и, наконец, пеницилламин.

Прогноз плохой.

Гомоцистинурия . Клиническая симптоматика аномалии характеризуется олигофренией различной степени, эктопией хрусталиков, обращают на себя внимание белокурые волосы. В крови повышено содержание метионина и гомоцистина, с помощью специальных методов в моче обнаруживают гомоцистин.

Лечение - бедная метионином диета, однако она не очень эффективна.
Женский журнал www.

Глава 4. Клиническая и диагностическая оценка

Чтобы подвести итог первых 3-х глав: Я написала, что синдром аутизма является комплексным мульти-системным заболеванием, которое может иметь последствия для иммунной, пищеварительной и нервной систем. Синдром все чаще признают как имеющий разнообразную этиологию, и определенные механизмы до сих пор изучаются, обращая внимание на генетические и внешние результаты.

Чем больше ученые изучают аутизм, тем четче видна система синдрома. Многие из нас пришли к заключению, что обычная этиология происходит в результате генетической восприимчивости, вызванной внешними повреждениями, патогенными поражениями и/или влиянием токсинов в период раннего детства. Поскольку синдром влияет на многие основные системы организма, я думаю, что больной ребенок должен пройти клиническую и диагностическую оценку для выявления пораженных систем организма и вызванных этим патологий для определения последующего лечения. В этой главе я опишу ход своей оценки и проведения анализов.

Биомедицинская оценка

Родители должны знать поначалу, что сложность синдрома состоит в сложности и длительности процесса выздоровления. Потребуется много времени, терпения, работы; могут быть огромными затраты экономических и моральных ресурсов. Длительное лечение полностью ложится на плечи родителей, даже при наличии помощи опытного профессионала.

Родители, которые думают о применении биомедицинского метода, могут столкнуться с еще одной проблемой. У большинства, но не у всех детей наступит улучшение. На 2003 год не известно ни одного точного метода определения, улучшится ли ребенок сильно, или немного, или нисколько. Однако, улучшения, которые происходят у многих детей, которым поставлен диагноз аутизм и которые проходят биомедицинское лечение, скорее всего не произойдут, если родители и лечащий врач ребенка не исследуют существующие на данный момент возможности.

Рассматривая сотни, или даже больше детей с аутизмом можно заметить, что формы синдрома сильно варьируются, от ребенка к ребенку. Разница в истории болезни, состоянии здоровья, биологических особенностях требует индивидуального подхода в лечении. Первый шаг в моей биомедицинской оценке – составление подробной истории болезни ребенка и его родителей в форме обширной анкеты, сопровождаемой опрос, предпочтительно напрямую у человека, или по телефону – для живущих далеко. Эти истории могут дать подсказку в определении биомедицинской подгруппы аутизма у ребенка. Есть ли у семьи аутоиммунные заболевания, либо аллергии? Есть ли симптомы присутствия в организме вирусов, тяжелых металлов и т.п.? Имеется ли еще кто-то в семье ребенка с нарушениями аутистического спектра? Ответы на эти вопросы часто помогают в создании эффективной программы лечения.

СЕМЕЙНАЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ИСТОРИЯ

Семья

Анкета должна иметь подробности истории семьи, особенно относительно родственников с нарушениями аутистического спектра (ADD, ADHD, FDD, Asperger"s, high-functioning autism) , дислексией, познавательными нарушениями, аутоиммунными нарушениями, синдромом Дауна, болезнью Альцгеймера, умственной отсталостью, психическими заболеваниями типа периодической депрессии, bi-polar нарушений, шизофрении. Особое внимание надо обратить на здоровье матери и воздействие на нее токсинов, а именно:

1 Comi A.M. ct al. "Familial clustering of autoimmune edisorders and evaluation of medi­ cal risk factors in autism," J. Child. Neurol. 1999 Jun;l4(6): 388-94, Johns HopkJns Hospital Div of Fed Neurology, Baltimore MD

До зачатия: здоровье матери (особенно аутоиммунные состояние и любые симптомы нарушения иммунной системы ), общее состояние питания, генетическая предрасположенность и по отцовской, и по материнской линиям, вакцинации матери в период, близкий к зачатию.

Во время беременности: влияние токсинов (например, стоматологические процедуры с использованием амальгамы), употребление большого количества рыбы, отравленной ртутью, контакт с пестицидами, тяжелыми металлами, недоедание матери, Rh факторы, вирусные или другие заболевания, осложнения беременности, лекарства.

Во время родов и раннего детства: недо-, переношенность, сложные роды, трудности с кормлением грудью, аллергия на молоко и сою у детей, которые находятся не на грудном вскармливании, проблемы пищеварения, прививки, особенно с тимеросалом, лечение антибиотиками.

Ребенок

Проблемы вынашивания и родов, состояние при рождении, вес, APGAR шкала, возраст матери при родах. Медицинские: продолжительность грудного кормления, проблемы пищеварения, вакцинация с любыми отмеченными реакциями, инфекционные заболевания, использование антибиотиков, приступы, аллергии, хирургические операции, стоматологические процедуры. Следующие детали часто очень помогают:

Развитие: общее: рацион питания, сон, стул. Рост и вес, сравнительно с нормами возраста. Возраст, когда начал ходить, говорить, задержка речи, любые регрессы в речи, странности речи, глазной контакт.

Подробная история прививок: даты, количество одновременных уколов, состояние здоровья в момент прививки, отмеченные необычные реакции (чрезмерный плач, температура). Многие родители зафиксировали документально время и количество введенной с прививками этил-ртути, а также случаи нескольких прививок за один визит к доктору.

Детально о питания и стуле: как долго кормили грудью, когда начал употреблять молоко/сою. Любимая/не любимая пища, аллергии, потребность в специальных диетах и реакция на них. Питание других членов семьи. История поносов, запоров, рефлюкс, наличие дрожжевых инфекций, их лечение и результаты.

Индивидуальность: внимательность, страхи, фобии, повторяющиеся движения, перепады настроения, гипер- или гипоактивность, вспышки раздражения, безутешный плач. Контактность: Ближайшее окружение, установление и поддержание контакта, привязанность, реакции на других детей, домашних животных, нянь, учителя, заботу в течение дня. Воображение, развитие моторики, праворукость или леворукость, глазной контакт, реакция на перемены, чувство юмора, самостоятельность. Потребность в специальном обучении, суть неспособности к обучению.

ПРЕДТЕСТОВОЕ ОБСУЖДЕНИЕ

Многие родители обычно обращаются за биомедицинской оценкой и лечением к специалисту по аутизму, если такой имеется. Для этих семей, основным лечащим врачом остается человек, который проводит общие осмотры ребенка, обычные прививки, лечение инфекционных заболеваний, травм, или хронических заболеваний. Многие ASD дети уже были протестированы на предмет исключения хорошо известных генетических патологий прежде чем родители начали искать помощь у специалиста по аутизму.

При биомедицинском обследовании касательно аутизма, это поможет специалисту изучить ребенка и его семью, отмечая отношения ребенка с родителями, братьями и сестрами. Общая оценка здоровья, цвета кожи, общего тонуса, моторного развития, внимательности, глазного контакта, боязливости, нарушений речи, доминирования одной из рук, установления и поддержания контакта с окружающими позволяет доктору иметь основу для сравнения с последующими стадиями в лечении и развитии ребенка. Поучительным является наблюдение, как ребенок играет с игрушками; просьба написать либо нарисовать что-то дает много информации о том, как развита мелкая моторика ребенка и как он воспринимает речь, об уровне мышления. Объем и качество речи должны быть отмечены для сравнения при последующем прогрессе.

В случаях, когда предтестовая оценка (и, может быть, последующее лечение) проводится дистанционно, периодические фотографии и ежемесячный отчет о состоянии ребенка, написанный родителями, очень помогут в документировании прогресса. Для меня общение по электронной почте очень удобный способ, позволяющий экономить время и оставлять датированную запись в анкете пациента для меня и родителей. Е-mail является самым удобным для меня способом получить отчет о достигнутых результатах от родителей и дать им дальнейшие рекомендации. В отличие от телефона, который является более навязчивым и менее эффективным чем Е-mail (если есть кто-либо более занятый чем врач, так это мать ребенка с особенными потребностями) , этот вид связи помогает избежать неверного истолкования моих инструкций и цели лечения при записи их на бумагу и датировании.

Новая диагностика в ASD, основанная на результатах проведенных обследований

Медицинская история и опрос сопровождаются лабораторными обследованиями, чтобы обнаружить биомедицинские проблемы, нуждающиеся в исправлении. Новая диагностика аутизма базируется на результатах проведенных обследований. Многие биомедицинские отклонения ребенка-аутиста являются трудно различимыми. Цель лабораторных анализов - не подтвердить очевидное заболевание, а показать основные патологии. Использование лабораторного обследования дает данные, которые часто показывают разбалансированную или даже этиологически существенную патологию, что определяет основу последующего лечения.

Например, обследование на тяжелые металлы является особо важным для детей, которым была введена вакцина против гепатита B после рождения либо в раннем детстве, между 1991 (первые массовые прививки) и 2001 годами (год, когда их запретили для новорожденных). Обследование на тяжелые металлы также рекомендовано детям аутизм-спектра, чьи матери во время беременности прошли курс ProGam лечения либо изъятие/установку амальгам. Дети этих категорий имеют больший риск подвергнуться чрезмерному воздействию нейротоксичной ртути. Правильное диагностическое обследование на тяжелые металлы необходимо для определения правильного и эффективного хелирования (см. 7 главу).

Данные о тысячах детей с аутизмом выявляют существование «подгрупп» сходных биомедицинских профилей. Фактически невозможно определить без полной биомедицинской оценки, какая подгруппа наилучше описывает ребенка. Без проведения тщательной оценки практически невозможно знать какая подгруппа дает наилучшее описание ребенка. Чтобы получить общую картину биомедицинской характеристики ребенка, необходимо рассматривать вместе: медицинские истории, реакцию на некоторые простые методы лечения и данные лабораторных анализов. Несмотря на существование подгрупп детей с нарушениями аутистического спектра каждый случай является уникальным.

Первоначальные стратегии в тестовой оценке

Как я уже говорила, многие аутисты имеют проблемы с кишечником, и, по моему опыту, многие из них хорошо реагируют на безглютеновую и безказеиновую диету. Это одна из первых моих рекомендаций родителям. Гиперчувствительность к продуктам может быть даже при отсутствии явных кишечных симптомов, которые обычно не являются быстрой аллергической реакцией, фиксируемой обычными врачами. Кроме того, ребенок может быть чувствительным не только к молочным либо мучным продуктам. Анализ на гиперчувствительность к продуктам должен проводиться рано в порядке диагностики. Потому как многие аутисты имеют гиперчувствительность к продуктам либо пищеварительные проблемы, у многих наблюдаются улучшения вследствие назначения им пищевых добавок.

После нескольких месяцев безглютеновой и безказеиновой диеты, подкрепленной пищевыми добавками можно сделать еще один анализ, который покажет, изменилась ли гиперчувствительность. Многие дети, которых приводят ко мне на обследование, уже находятся на этой диете; в этом случае экономится много времени.

БОЛЬШЕ ТЕСТОВ, НОВАЯ ФИЛОСОФИЯ

За исключением обычных анализов, которые в состоянии провести практически любая лаборатория (CBC, Chemistry Panel, and Thyroid Panel СВС, химический анализ, анализ щитовидной железы), большинство страховых компаний не оплачивают все (иногда вообще не платят) анализы, в которых нуждается ребенок с ASD. Полные анализы могут стоить от $1200 до $3000 (зависит от того, какой анализ). Важно, чтобы родители понимали, что даже при наличие всех этих данных, полезных с медицинской точки зрения, нет абсолютной гарантии того, что это поможет поставить четкий диагноз и назначить лечение, которое непременно сработает.

В конце концов, у многих детей, обследованных и которые проходят биомедицинское лечение, наблюдается неплохой прогресс, некоторым даже сняли диагноз аутизм. Большинство детей делают значительные успехи, но, в различной степени, остаются где-то «в спектре», к сожалению, другая маленькая группа детей прогрессирует мало, либо вообще не прогрессируют. На данный момент, есть только один способ проверить, сработает ли метод - испробовать его.

После того, как получены медицинские истории болезни, начата диета, введены некоторые основные пищевые добавки, выбор расширяется. Можно сделать довольно полный список анализов, по желанию родителей, или последующие лабораторные анализы могут быть сделаны последовательно, по несколько одновременно. Это зависит от знаний и понимания родителей относительно биомедицинского подхода, их медицинской философии, а также от их страховки и материального положения.

Принимая это решение, родители должны знать, что одновременно полученные данные облегчают осознание их взаимосвязи. Взаимосвязь между всеми главными системами настолько сложна, что полная информация является полезной при условии, когда исключены определенные состояния. Когда лабораторные анализы растянуты во времени, труднее создать полноценную картину текущего состояния. Поэтому идеальной является ситуация, когда все данные о ребенке получены в момент оценки, хотя это и не всегда возможно. Иногда некоторые анализы уже сделаны раньше, но другим доктором и по понятным причинам родители не захотят повторять процедуру. Такие анализы помогают, но единовременные помогают найти более правильное лечение.

Родители, доктора и философия анализов

Часто патологии являются скрытыми и основные процессы заболевания не очевидны. Например, ребенок с воспаленным кишечником может, удивительным образом, иметь очень мало симптомов этой проблемы или не иметь их вообще, и до проведения анализов, которые показывают разросшуюся патогенную флору, часто сопровождаемую ярко выраженным дисбалансом аминокислот или витаминов, минералов и нехваткой жирных кислот, воспаление обнаружено не будет.

Родители по-разному относятся к проведению анализов ребенка. Одни хотят получить как можно больше диагностической информации, насколько это возможно. Другим настолько не нравится идея взятия крови из вены, что они откладывают биомедицинскую оценку по этой причине. Непостоянство страховых компаний затрудняет решение проблемы. Часто синдром аутизма не является диагнозом, затраты на лечение которого покрывает страховка. Часто имеются скрытые болезненные процессы, которые имеют значение с точки зрения этиологии, и которые поддаются обнаружению и лечению, как например: иммунодефицит, гастроэнтерит, отравление тяжелыми металлами, вирусные инфекции и т.п.

Доктора по-разному относятся к тестированию. Многие до сих пор считают, что генетический метод - единственно верный, а к биомедицинскому анализу относятся скептически. Я не согласна. С другой стороны, растущее число врачей, склоняющихся к биомедицинским методам лечения ASD, позволяет изменять их подходы к клиническим методам лечения. Давайте рассмотрим несколько методов, которыми пользуются доктора.

Некоторые врачи думают, что детально проверять ребенка не нужно и предлагают лечение интуитивно, полагаясь на историю болезни и существующие проблемы. Другие врачи, не располагая большим количеством времени, проводят стандартную диагностику и лечение, не учитывая индивидуальных биомедицинских особенностей ребенка. С другой стороны, некоторые врачи, как правило, в начале проведения диагностики назначают полный набор лабораторных анализов. Последний подход может пригодиться, если врач хорошо разбирается в биомедицинских аспектах аутизма и достаточно опытен, может интерпретировать набор полученных данных. Иногда врач сотрудничает с беспокоящимися родителями, которые хотят пройти полное обследование, даже если не считают, что это может быть необходимым.

Я заметила тенденцию, которая дает практическую перспективу на тестирование. Чем больше врач работает с детьми, тем более «упрощенной» его оценка становиться, и тем меньше тестирований необходимо, по крайней мере, на первых стадиях режима лечения. Позже, если у ребенка появляются дополнительные проблемы и отсутствует прогресс, тогда могут и должны быть рассмотрены более обширные исследования (наряду с более интенсивным лечением). Поскольку каждый ребенок уникален, родители не должны удивляться, если, в определенной ситуации, потребуются консультации с неврологом, иммунологом, эндокринологом, гастроэнтерологом. Примеры таких сложных случаев – дети с тяжелыми приступами или дети с сильной аллергией, которые могут иметь отрицательную реакцию на некоторые аспекты лечения. Эти врачи могут и не знать много про аутизм (пока!), но много знают о медицинских проблемах особого ребенка, связанных с их специальностью.

Мой метод – назначить те анализы, которые дадут мне полезную информацию для назначения лечения. Но, поскольку лабораторные анализы весьма дороги и не всегда возмещаются затраты на них, важна откровенная беседа с родителями ребенка. Я стараюсь узнать их отношение к проблеме, материальные возможности, что касается медицинского обслуживания их ребенка. Часто, очень важным является выбор времени, и некоторые анализы являются более приоритетными, чем другие. Кроме того, физическое удержания ребенка во время взятия крови на анализ может травмировать как ребенка, так и родителей. Поэтому я иногда назначаю безболезненные анализы (моча, волосы, кал) в начале и организовать большую часть работы по начальному обследованию, для которого нужна кровь, таким образом, чтобы взять только одну пробу крови. (иглой-«бабочкой», чтобы все было получено за одну венопункцию). Выписывание обезболивающего крема (lidocaine 2.5 % и prilocaine 2.5 %) может помочь некоторым детям. Им по-прежнему не будет нравиться, что их держат, но, по крайней мере, они будут знать, что игла не приносит боль.

Если начальные тесты указывают на отравление тяжелыми металлами, очень важна оценка готовности ребенка для проведения орального хелирования. Мы знаем, что для оптимального результата состояние ЖКТ и питание должны быть максимально улучшены перед началом хелирования. Я хочу подчеркнуть, что хелационная терапия, по моему мнению, не должна проводиться без врача. Некоторые анализы, в сущности, являются обязательными. Одни покажут присутствие металлов и их выход. Другие будут показывать состояние здоровья ребенка во время хелирования. Препараты, используемые во время орального хелирования и детоксикационного процесса, могут быть вредными для печени. Некоторым детям необходимо временно приостановить хелирование, если лабораторные анализы зафиксировали стресс печени либо чрезмерное ее патогенное увеличение. Вот почему это лечение нужно проводить под наблюдением опытного врача, который знает как следить за его ходом с помощью проведения наиболее современных анализов, имеющихся на данный момент. Медицинские протоколы хелирования доступны на вебсайте Исследовательского Института Аутизма и описаны в 7 Главе.

Описания особых лабораторных анализов

НЕОБХОДИМЫЕ ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЕ АНАЛИЗЫ

CBC (Complete Blood Count) (Полный анализ крови) дифференциальный и на Platelets тромбоциты

Полная схема метаболизма Comprehensive Metabolic Panel

Схема щитовидной железы (Т 3, Т 4, TSH) Thyroid panel (T3, T4, TSH)

Эти анализы возможно сделать в любой лаборатории поблизости и почти всегда затраты покрываются страховкой. Они позволяют получить сведения о состоянии здоровья ребенка, а также о таких болезнях, как анемия, ухудшение работы печени, почек, дисбаланс в работе щитовидной железы, все это часто бывает у ASD детей.

Анализ мочи

У маленьких детей анализы берут дома в чистую стеклянную посуду. У очень маленьких можно взять образцы, используя пластиковый сборник для мочи. С помощью анализа мочи определяется наличие кровотечения, инфекции в мочевом пузыре или подтверждение болезни почек по присутствию или отсутствию билирубина, белка, или почечных колик

Анализ волос

На данный момент родители уже слышали о проблеме отравления тяжелыми металлами, и хотят делать анализ волос. По моему мнению, это информативный неагрессивный и недорогой анализ. Я очень рекомендую для этого анализа Doctor"s Data Laboratory. Эта лаборатория имеет, наверное, самую большую базу данных, относящихся к анализу волос. Волосы – скорее выделительная ткань, чем функциональная. Анализ элементов волос дает важную информацию, которая, в комбинации с симптомами и остальными лабораторными данными может помочь врачу в диагностике физиологических нарушений, связанных с отклонениями в общем метаболизме и метаболизме токсических элементов. Концентрация токсичных металлов в волосах может быть в несколько сотен раз выше, чем в моче и крови. Поэтому волосы – ткань, самая удобная для определения суммарной нагрузки на организм и недавнего контакта организма с мышьяком, алюминием, кадмием, свинцом, ртутью. По своему опыту, с помощью анализа волос можно узнать о наличии ртутного отравления. Например, во многих случаях анализ может определить наличие ртутного отравления, даже, несмотря на то, что (кроме недавних больших воздействий) редко проявляется напрямую в виде высокого уровня ртути на жизненноважные минералы в организме. Доктор Эндрю Катлер , химик, который много лет страдал и, в конце концов, прошел лечение от ртутного отравления из-за амальгам, оказал большую помощь специалистам, занимающимся хелированием тем, что научил своей системе правил подчсета в анализах волос для определения интоксикации ртутью.

Анализ волос – в своей основе, однако, является предварительным, и часто должны сопровождаться проведением более конкретных анализов мочи и крови, для подтверждения этих результатов. Недавние, пока еще не опубликованные научные статьи показывают, что волосы детей-аутистов показывают меньший уровень токсичных металлов, чем волосы их близких родственников. В действительности это может оказаться дополнительным доказательством нарушенной детоксикации у ASD детей.

Анализ крови нужно также внимательно рассмотреть. Врачи, раньше не имеющие дела с ртутным отравлением, могут назначить анализ крови на ртуть, и, получив отрицательный результат, убеждать родителей, что их ребенок не отравлен ртутью и не нуждается в хелировании. Но анализ крови показывает только недавние значительные отравления, и не показывает наличие ртути в мозге, которая находится за гематоэнцефалическим барьером и не доступна для оценки по анализу крови. Меня уже разочаровывали врачи, отказывающиеся проводить исследования после получения отрицательного результата анализа крови; родители должны знать, что доктор, который делает это, не знает о новых биомедицинских методах лечения ртутного отравления у ASD детей.

Анализ должен быть назначен лечащим врачом. Doctor"s Data Lab берет за эту услугу $42, если отослать оплату вместе с образцом волос. Т.к. страховые компании очень редко, если вообще оплачивают этот анализ, я советую родителя высылать оплату вместе с образцом волос, потому что, если лаборатория обращается за оплатой в страховую компанию и ждет получения денег, которые она может никогда и не получить, то это заканчивается тем, что пациентам приходится платить им за дополнительную бумажную работу и телефонные звонки. Если за оплатой анализа волос лаборатория обращается в страховую компанию без наличия предоплаты, то лаборатория запрашивает $76, которые приходится платить клиенту в случае, если страховая кампания платить отказывается. Если страховая компания все-таки платит, деньги пациенту возмещаются. Такие условия характерны для многих анализов и родители могут хорошо сэкономить, высылая деньги вместе с образцом. Вполне естественно, что дополнительные расходы, связанные с оплатой персонала и телефонных звонков по работе с заявками на получение страховых денег, необходимо возмещать и это создает необходимость для лаборатории вести дифференцированную ценовую политику. Я бы советовала родителям направить свои усилия на реформирование системы страхования, чем гневаться на счета лаборатории. (От лаборатории, которыми я пользуюсь, я не получаю ничего, даже скидки для себя!)

Специальные лабораторные анализы по индивидуальным показаниям

Я рекомендую общий анализ крови, химию метаболизма, схема работы щитовидной железы как основные для всех детей. Специфические анализы назначаются в соответствии с симптомами и историей болезни ребенка и часто включают анализы иммунной системы, анализы на наличие вирусов и грибков, пептидный анализ на переносимость пшеницы и молока. Последний анализ я делаю только для тех родителей, которые категорически против безглютеновой и безказеиновой диеты, чтобы доказать, что их дети действительно не переносят эти большие дозы пептидов. Толерантность к большому количеству продуктов и анализ аминокислот плазмы помогут составить правильный рацион питания ребенку. Предварительные анализы часто обнаруживают необходимость лечения кандиды, или другой чрезмерно разросшейся патогенной флоры, и исключение продуктов, содержащих пшеницу, молоко и даже сою, является одним из первых шагов. Лечение этих заболеваний описывается в 5 Главе. Анализы крови, кала, мочи могут выявить патогенные микроорганизмы либо патогенные метаболиты и обеспечить основу для анти-патогенного лечения. Анализ крови помогает сосредоточиться на областях, где биохимия может быть улучшена должным дополнением. Анализы волос, мочи, крови, сделанные вместе, помогут определить, есть ли в организме тяжелые металлы и направить их удаление, а также необходимую минеральную и питательную поддержку для хелирования. Надлежащий контроль во время лечебного процесса помогает точно регулировать дозировку медикаментов и добавок, и поддерживать оптимальное состояние здоровья ребенка во время лечения.

Существуют многие более усовершенствованные анализы для особых случаев, если это требуется при клиническом развитии, но эти ниженазванные – это те, которые, я обычно нахожу полезными в своей практике на начальной стадии оценки. Некоторым детям, имеющим приступы, может понадобиться помощь невропатолога, чтобы пройти 24-часовую электроэнцефалограмму, если это еще не сделано. Тяжелые случаи инфекции с сильными иммунологическими нарушениями могут требовать помощи иммунолога либо инфекциониста. Некоторые пищеварительные проблемы настолько серьезны, что ребенок должен быть направлен гастроэнтерологом на эндоскопию. Реже с ребенком приходиться обращаться к эндокринологу для лечения диабета или серьезных нарушений работы щитовидной железы, либо к аллергологу для лечения тяжелой астмы. Обычно у таких специалистов консультируются до того, как привести ребенка для биомедицинской оценки, относящейся к аутизму. Важно, чтобы лечащие врачи ребенка работали как команда, чтобы избежать противоречий методов лечения, даже если обычные доктора мало знают о биомедицинском подходе к аутизму. Родители должны быть подготовленными к тому, что некоторые врачи могут отнестись с опаской к информации и методам лечения, которые они еще не понимают, и поэтому относятся скептически к использованию диет и добавок во время лечения их детей.

ПЕПТИДНЫЕ АНАЛИЗЫ МОЧИ НА КАЗЕИН И ГЛЮТЕН

Это хроматографический анализ на экзорфиновые пептиды, включая также большие пептиды, производимые пшеницей (глютен) и молоком (казеин). Количественно точные измерения этих пептидов пока еще не имеют места в сфере обычных клинических анализов, а результаты в плане клинического применения были очень путанными в течение ряда лет. Точное измерение количества этих пептидов пока что невозможно в условиях обычных лабораторий, и сроки выполнения предугадать весьма трудно. У детей с высокими показателями могут не проявляться кишечные симптомы или какая-либо польза от удаления казеина и глютена из их рациона; многие дети с нормальными показателями могут реагировать на удивление хорошо на безказеиновую и безглютеновую диету. Я уже почти не назначаю этот анализ, за исключением случаев, когда родители настаивают на его проведении, рассчитывая на то, что результат избавит их ребенка от диеты. Тем не менее, несмотря на результат анализа, особенно если ребенок имеет ограниченное питание и какие-либо проблемы с пищеварением, я советую сесть на эту диету.

Родители, в большинстве случаев, часто удивляются и радуются явному клиническому прогрессу даже перед началом хелирования. Сюда входит разнообразная диета их детей, соблюдение строгих графиков медицинского хелирования и прохождение анализов, необходимых для правильного лечения. Я также заметила, что готовность родителей посадить детей на диету часто показывает их желание пройти усложненный курс лечения, который включает использование пищевых добавок, следование строгому медицинскому распорядку и проведению необходимых для лечения анализов.

АНАЛИЗ НА ОРГАНИЧЕСКИЕ КИСЛОТЫ (МОЧА)

Я назначаю анализ на органические кислоты из-за повсеместности дрожжевой проблемы и дисбаланса обмена веществ. Анализ на органические кислоты измеряет количество ключевых компонентов в биохимических процессах ребенка. Функция метаболизма, проверенная анализом на органические кислоты, показывает, насколько эффективно происходит обмен веществ ребенка, насколько хорошо перерабатывается пища, и какие могут встречаться проблемы. Анализ чрезвычайно важен для выявления тех микробных дисбалансов, которые вызывают увеличение метаболических токсинов, которые могут быть обнаружены в утренней моче. Как упоминалось раньше, многие случаи дрожжевых инфекций проявляются признаками хронической диареи, запорами или их чередованием, а так же газов, вздутия живота, желудочно-кишечного дискомфорта, дурно пахнущего стула. Тем не менее, я часто сталкивалась с детьми, у которых с помощью лабораторных анализов было обнаружено чрезмерное количество дрожжей, но не имеющих явных симптомов. Клинически, если ребенок остается очень придирчивым к еде, я подозреваю воспаление кишечника и патогенную колонизацию, несмотря на отсутствие симптомов.

90-продуктов. IgG анализ на антитела (СЫВОРОТКА)

Замедленная либо скрытая чувствительность к продуктам обычно не заметна несколько часов или дней после приема пищи. Зачастую эти реакции показывают постоянное воздействие обычно съеденных производных таких продуктов, как кукуруза, пшеница, молоко, яйца. Эта комплексная группа - является ценным инструментом в лечении пациентов с аллергиями. Детям, которым не помогла диета, либо помогла, но только поначалу, я рекомендую сделать этот анализ, чтобы убедиться, что некоторые из обычных пищевых продуктов не воздействуют на них. IgG обнаруживает отсроченную чувствительность (не IgE, или мгновенную аллергическую реакцию), которая чаще беспокоит детей с аутизмом. В этом смысле, это - больше анализ на чувствительность к продуктам, чем аллергический анализ, который показывает, что даже без явных аллергических реакций, что эти продукты раздражают кишечник, и способствуют его длительному воспалению. После исключения этих продуктов из рациона питания ребенок делает еще один скачок в процессе выздоровления.

АМИНОКИСЛОТЫ (ПЛАЗМА)

Аминокислоты – это стройматериал для белков и необходимы для многих процессов в организме. Пищеварительная система расщепляет белок, поступающий с пищей на аминокислоты, которые поступают в кровь. Эти аминокислоты:

Строят структурные белки мышечной и соединительной тканей

Составляют ферменты, которые управляют каждой химической реакцией в организме

Производят спектр трансмиттеров и гормонов мозга

Производят энергию

Стабилизируют уровень сахара в крови

Помогают в детоксикации и антиоксидантной защите

Из-за скудного рациона питания или неадекватного пищеварения и поглощения белков, многие ASD дети имеют аминокислотный дисбаланс. Причиной подавляющего большинства этих проблем является нарушенное пищеварение или нарушение метаболизма метионина и цистеина, а также нехватка таурина. Низкий уровень таурина может негативно повлиять на детоксикацию и усвоение необходимых липидов из пищи, может привести к нехватке витаминов A, E, D и необходимых жирных кислот. Чтобы сделать базовый анализ, нужно сначала сделать аминокислотный тест, таким образом: ребенок ест свою обычную пищу, без пищевых добавок в течение 3 дней до анализа. Последующие анализы делаются, когда ребенок следует своему режиму питания, который включает и добавки. Больше информации можно собрать с помощью исследования суточной мочи на наличие аминокислот, но с аутистами это весьма трудно, поэтому я обычно провожу анализ плазмы натощак.

ВСЕСТОРОННИЙ МИКРОБНЫЙ / ПИЩЕВАРИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ КАЛА

АНАЛИЗ ЖИРНЫХ КИСЛОТ (ПЛАЗМА)

Обычно у аутистов очень бедный рацион питания, особенно пищи, содержащей «хорошие жиры», которые находятся в овощах, орехах, цельных зернах и рыбе (которую есть не рекомендуется из-за наличия у большинства рыбы ртути). Процесс гидрогенизации, используемый в современной обработке продуктов, разрушает важные жирные кислоты и создает структурно измененные жирные кислоты, названные как транс жирные кислоты, которые могут причинить вред организму. См. больше о жирных кислотах в 6 Главе.

Анализ плазмы на жирные кислоты может показать более 30-ти разных жирных кислот в организме – начальные и их производные, насыщенные и трансжирные кислоты. Этот анализ обычно далее идет в моей последовательности анализов, если только недоедание не является очевидным в начале диагностики; я всегда назначаю его для ADD-ADHD либо для биполярных детей, чем больше я изучаю, тем больше данных показывают эффективность лечения этих детей (и подростков) с помощью жирных кислот. Этот анализ помогает мне модифицировать питание и добавки, которые могут сбалансировать их уровни жирных кислот.

ТЕСТ НА ДИСФУНКЦИЮ МЕТАЛЛОТИОНЕИНА

Доктор Уильям Уолш, из Центра лечения Файфер, находящемся в Напервилле, верит, что металлотионеиновая (МТ) дисфункция – одна из первичных причин появления синдрома. 85% детей, изученных им показали повышенное соотношение меди/цинка в крови, по сравнению со здоровыми. Он проверяет: цинк в плазме, медь в сыворотке, аммоний в плазме, мочу на пиррол и церулоплазмин, чтобы сбалансировать биохимию организма пациентов минералами, особенно цинком, и другими добавками.

МТ защищает клетки от вредного воздействия свободных радикалов, повреждения ДНК и токсичности избытка тяжелых металлов. Поскольку это внутриклеточный белок, только клеточная активность важна в определении токсичности металлов; анализ плазмы на уровень МТ не является существенным. Я использую функциональное исследование МТ, которое анализирует клеточный уровень выраженности МТ до и после стимуляции металлами, как выполняется лабораторией иммунных наук в Беверли Хиллс, чтобы приблизительно определить эффективность МТ защиты. Этот анализ вместе с анализом волос и тестом RBC минералами показывают, нуждается ли пациент в хелировании.

Как каждый из нас, работающий с аутичными детьми, доктор Уолш нашел, что самым трудным в лечении является высокий процент наличия острых кишечных проблем. В своих протоколах лечения с помощью химически ре-балансированной диеты, он сообщил, что с регулярным применением особых диет, препаратов для улучшения пищеварения, пробиотиков, и исключением из диеты сахара, результаты лечения аутичных детей разительно улучшились.

Лабораторные анализы в терапии хелирования

Первостепенные тесты, чтобы подготовиться к проведению хелирования. (см. 7 Главу, рассматривающую протокол хелирования):

Стандартные предварительные анализы, которые выделены выше, чтобы проверить общее состояние здоровья;

Анализ мочи/кала, чтобы удостовериться, что кишечник здоров, например ОАТ (анализ органических кислот) и CDSA;

Анализ волос (см. выше);

Минеральный анализ красной клетки крови, для содействия плану минералов/питательных веществ;

Анализ мочи на тяжелые металлы до и после введения в организм вещества, провоцирующего их выделение. Такие анализы часто не нужны и выполняются тогда, когда этого хотят родители, или направляет врач, который может быть не уверен, что ребенок получит пользу от хелирования. Берется регулярный утренний анализ мочи (до введения вещества), потом даются две дозы хелатора, обычно DMSA (Chemet. или 2,3 димеркаптосукциновой кислоты), рассчитываемые по весу ребёнка и даются на ночь и на следующее утро. Анализ после введения получают взятием порции мочи в течение нескольких часов после утренней дозы. Хелатор прикрепляется к металлам, содержащимися в моче, и результаты анализов до и после введения провоцирующего вещества сравниваются для того, чтобы увидеть какова может быть реакция на хелацию. Подробности в 7 Главе.

Иммунологический анализ

Из-за его высокотехнологичности, обсуждение этого анализа находиться в 8 Главе, где иммунная система рассматривается в деталях.

Какие лаборатории подходят

Вопрос, какую лабораторию использовать, очень важен. Предварительные анализы просты и могут быть сделаны где-либо.

Если врач имеет собственного венопунктора в офисе, это идеально. Если нет, очень важно помочь пациенту найти ближайшую лабораторию, в которой согласятся взять кровь для специализированной лаборатории и работать с особыми детьми. Такие лаборатории часто специализируются на аутизме и делают тесты, не доступные в обычных лабораториях. В этом случае, комплекты для тестов выдаются пациенту лечащим врачом, либо высылаются пациенту лабораторией по запросу доктора. Лаборатории, с которыми я лично работаю:

CALIFORNIA Immunosciences Lab (ISL)

GEORGIA Meta-Metrix Lab (MML)

ILLINOIS Doctors" Data Lab (DDL)

KANZAS Great Plains Lab (GPL)

NORTH CAROLINA Great Smokies Lab (GSL)

Все эти лаборатории высылают наборы для тестов клиентам по запросу врача. Многие отсылают дубликаты результатов лечащему врачу, чтобы пациент мог иметь один такой для своих файлов.

Уверена, что существуют и другие хорошие лаборатории; каждый врач должен путем экспериментов найти себе лабораторию, с которой он любит работать. Использование одной и той же лаборатории для определенного анализа со всеми моими пациентами помогает мне соотнести результаты анализа с симптомами, которые я вижу клинически. Такой подход помогает мне познакомится с персоналом лаборатории, благодаря чему я могу получить ответы на мои вопросы. Легкость чтения отчетов, время получения результатов, доступность директоров лаборатории для обсуждения результатов анализа – все это часто является важным для меня в выборе между одинаково хорошими лабораториями.

Перевод Юрия Симченко и Анатолия Щибрик

Comi A.M. ct al. "Familial clustering of autoimmune edisorders and evaluation of medi­ cal risk factors in autism," J. Child. Neurol. 1999 Jun;l4(6): 388-94, Johns HopkJns Hospital Div of Fed Neurology, Baltimore MD

Cutler Andrew "Amalgam Illness Diagnosis and Treatment ," Minerva Labs, Jun 1999

Walsh, William J. et al., Booklet "Metallothionein and Autism." Oct 2001, Pfeiffer Treatment Cntr, Naperville, IL

17.02.2017, 14:31

Здравствуйте. Моему ребёнку 8 мес мы находимся 2 мес на Неокейте. И я не могу ввести прикорм то свпь, то слизь и запоры, то боли в животе. До этого были на груди болел живот и слизь была много и запоры, тоесть стул не плотный, но его не было просто. И врачи перевели нас на Неокейт, жалею ужасно но молоко еже не вернуть. Пошла только кукуруза 80 грамм. В день, на рис запоры, на цветную запоры и свпь. На гречку свпь и боли. В копрограмме слизь и лейкоциты. Что делать менять смесь, это Неокейт мешает ввести прикорм? Или что делать? Я в панике(((на Неокейте при переводе болел живот и была мелкая свпь потом прошло слизи меньше балл, но сейчас все слизь запоры свпь ничего не могу вести. До Неокейта Бали Ее пептикейт 5 дней всего, перевод така как чесала голову стул слизь сейчас понимаю надо было ждать наверно ещё...

27.02.2017, 08:08

Уважаемые доктора подскажите как действовать дальне? За последний месяц малыш не прибавил ни грамма. В копрограмме лейкоциты до 4-6. Снижен igG в крови. Повышена щелочная фосфатаза.

27.02.2017, 08:34

Беременность протекала на фоне ОРВИ дважды, без температуры, на 37 неделе была вынуждена пить аугментин 7 дней так как воспалилась восьмёрка и был плохой посев из влагалища там был стаф ауреус 10 в 5. С 2 недель жизни малыша в стуле появилась слизь по копрограмме лейкоциты 1-3 в слизи до 20. Ребёнка это не беспокоило, только было выраженное урчание в животе прибавки ща 1 и 2 месяц по 1 кг. Углеводы -0,4. Все инфекции, токсин к клостридиям, панк эластазу, кальпротектин все норма. Стул был после каждого кормления и периодическая слизь. Все это я расценили как гастроинтестинальную аллергию и с 4 недельного возраста малыша я не ем молочные и кисломолочные продукты никакие!!! Сначала пила кефир и ела печенье Мария (там следы молока). Диета моя улучшения не принесла живот все так же урчал, слизь не ушла. Тогда отменили и глютен так же без эффекта. Потом к 3 мес ребёнок стал крутится в груди и кормить приходилось в 2-3 этапа и тогда решили что это может быть лактазная недостаточность, добавили лактазар немного стало лучше, но проблема слизи и кручения у груди, урчания и газообразования повышенного осталось. Иногда ребёнок поскуливал. Было сдано куча анализов на дисбактериоз там клебсиелла и стаф лечили кипом и энтерофурилом вообщем с временным эффектом. В 3 мес на фоне безмолочной диеты однократно появилась прожилка в стуле крови и после этого у ребёнка запоры, точнее стул жидкий, но его можно было вызвать только трубкой или клизмой, слизь сохранялась, газы, урчание, период боли в животе. В 5 мес молока стало мало и был осуществлён докорм пептикейтом и на 5 дней ребёнок полностью на него перешёл - стала почёсываться голову, стул был очень плотный, со слизью. Было возвращено ГВ и докорм аминокислотной смесью, казалось в таком режиме появился самост период стул. Самый лучший эффект был при приёме Кипа стул был ежедневный. Затем с 6 мес ребёнок переведён полностью на аминокислоты, слизь уходила очень медленно и а концу 4 недели приёма слизи было меньше а стуле, но она была. Был начат прикорм с рисовой каши - запор. Кукурузная каша прошла но не более 100 грамм, далее болида животе, отсутствие стула, слизь. Цветная капуста до 50 грамм все было неплохо, стул плотный без слизи, на 80 граммах свпь появилась. Отменили капусту. Затем гречка до 70 и далее усиление сыпи и газы, стул более мение без слизи. Причём сыпь зудом не сопровождается. Половина врачей ставит абкм, половина незрелость кишки. Дополнение - вес в 8 мес 8800. Препарата - вит д и бактерии реутери то что даю ребёнку. В 1,5 мес ребёнок перенёс инфекцию - энтероаирусную, болела вся семья. Свпь в настоящий момент к фолликул гиперкератоз живет своей жизнью.больше поясница и грудь и газы, так же период боли в животе. Тоесть на Неокейте прикорм не получ ввести. На 3 нед только Неокейта ребёнка высыпало, ничего больше ребёнок не получал. При помощи сорбентов свпь убрала ща 3 дня. Вопросы что же это незрелость кишки или абкм? Но почему моя строж диета не привела к улучшению? Сейчас молока нет2 мес, ребёнок только на Неокейте, я все равно не могу ввести продукт в прикорма... или слизь или свпь и газы или все вместе...(аллерголог посоветовал перейти на ненни классика... я боюсь, но и Неокейт не хочу давать и ввести проллукты на нем не могу. Как вы считаете целесообразно в этом случае вводить ненни или продолжать мучаться и вводить по граммам прикорм? Понятно что переход должен быть очень плавным, возможно. Подключением ферментов?!