Особенности протекания гемофилии у женщин. Гемофилия: причины, признаки, лечение

– наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба , тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии . Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики . У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз , пиелонефрит .

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки , эрозивным гастритом , геморроем . При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом , кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога , педиатра , генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога , детского травматолога-ортопеда , детского отоларинголога , детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой , в дальнейшем – УВЧ , электрофорез , ЛФК , легкий массаж . Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

φιλία - «любовь») - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

• Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка - так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора - 5-20 %.
• Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) - недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
• Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) - недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов . В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Энциклопедичный YouTube

1 / 3

Гемофилия - болезнь царских фамилий © Hemophilia

Сцепленное с полом наследование. Разбор задачи №6.1 "Гемофилия"

Лекция: « Геморрагические диатезы – гемофилия у детей»

Субтитры

Симптомы

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов .

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов [ ] , что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии - это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Известные носители

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория ; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский , а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича . По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

Медицинская помощь

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка , что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

На настоящий момент для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путём у животных).

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребёнка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определённого ряда условий. Также, при соблюдении определённых условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности . Такое исследование можно провести в ряде медицинских учреждений России, однако самый большой опыт пренатальной диагностики гемофилии накоплен в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта в Санкт-Петербурге.

Гемофилия В - заболевание крови, вызываемое дефицитом в ней одиннадцатого фактора свертывания или фактора Кристмаса. Так же как и гемофилия А, данное заболевание является наследственным и имеет те же факторы наследования. В отличии от гемофилии А, В-гемофилия или болезнь Кристмаса встречается гораздо реже.

Болезнь Кристмасато есть гемофилию В в медицине относят к группе геморрагических диатезов.

Первые описания данной болезни были выполнены еще 1952 году. Так же как и гемофилия А, болезнь Кристмаса связана с Х хромосомой, но располагается этот структурный ген фактора IХ на противоположном конце хромосомы, в отличие от А-гемофилии.

Патология при гемофилии В локализуется в плазменной стадии гемостаза. Это значит, что любое кровотечение при травмировании любого органа начинается спустя продолжительный период времени, и крайне тяжело поддается останавливанию, поскольку функция свертывания крови при данной болезни сильно нарушена.

Симптомы гемофилии B

Характерным симптомом гемофилии В является гемартроз, то есть, суставные кровоизлияния. Обычно сопровождают эти кровоизлияния боли в области пораженных суставов и лихорадочное состояние. Наиболее часто тотмечаются кровоизлияния в коленные, локтевые, голеностопные суставы. Плечевые, тазобедренные, кистевые и стопные суставы подвержена менее частому кровоизлиянию.

Гемофилия В так же может характеризоваться костно тканевыми кровоизлияниями. И в таких случаях симптоматика будет таковой, какова сопровождает декальцинацию костей и некрозы. Обширные гематомы подкожные, которые возникают беспричинно, отражают гемофилию В. Проявления при этом: болевые ощущения интенсивного характера, так как происходит сдавливание больших артерий и периферических стволов нервов образующимися сгустками крови. Такое состояние нередко становится причиной гангрены или паралича.

К симптоматике гемофилии В можно отнести и длительные кровотечения из носа, десен.

Диагностика

Диагностирование гемофилии В - мероприятие поэтапное.

1. Первый этап - это сбор семейного анамнеза (в нем должна быть информация о данном заболевании у родственников, особенно по материнской линии), составление клинической картины.
2. Второй этап - лабораторные анализы и исследования.

При этом проводят изучение процесса длительности кровяной свертываемости пациента (изучают и венозную, и капиллярную кровь), устанавливается время рекальцификации, рассматривается вопрос о наличии нарушений в процессе образовании тромбопластин. Так же лабораторные исследования крови пациента показывают уровень потребления протромбина и количественную концентрацию в крови антигемофильных факторов IX.

Профилактика

Первичных методов профилактики гемофилии любой группы не существует, поскольку заболевание исключительно наследственное. Но, существуют методы вторичной профилактики, которые нацелены на предупреждение различных травм и кровотечений. Так же, чтобы не вызывать обширных гематом, пациентам с гемофилией В необходимо полностью отказаться от различных внутримышечных инъекций.

Любые лекарства нужно принимать либо внутривенно, либо перорально. Гемофилическим больным так же категорически запрещаются физические нагрузки, в связи с чем, детям больным гемофилией настоятельно рекомендуется заниматься интеллектуальным развитием, чтобы избежать физического труда в будущем.

И в качестве вторичного метода профилактики гемофилии В больным назначается каждые пятнадцать дней введение концентрированного фактора IX.

Лечение гемофилии В

Обычно гемофилию В лечат замороженной или сухой донорской плазмой, поскольку именно в плазме хорошо и в больших количествах сохраняется фактор Кристмаса. При переливаниях плазмы происходит купирование острых кровоизлияний в суставы, и малых посттравматических кровотечений.

Уровень фактора Кристмаса повышается на пятнадцать проыентов. К сожалению, этого не достаточно для остановки обширных кровотечений и кровоизлияний. Поэтому современная медицина стала использовать концентрат нужных факторов (фактора Кристмаса в том числе) в тех дозировках, которые необходимы для того или иного организма пациента.

Для поддержания организма часто при гемофилии В применяются антигемофильные препараты, которые необходимо вводить внутривенно, раз в сутки и сразу же после вскрытия (расконсервирования) упаковки.

Ранки и гематомы сопровождают каждого ребёнка на пути к взрослению. Обычно, родители не уделяют этому пристального внимания, так как всё проходит само собой и не требует особых усилий. Однако, существует болезнь, при которой даже мельчайшая царапинка может привести к обильной кровопотере, она называется гемофилия. У больных возникает генетическая мутация, оказывающая влияние на синтез факторов свёртываемости крови.

Описание и наследование болезни

Гемофилия - это редкое генетически наследуемое заболевание, характеризующееся нарушением процессов свёртываемости крови. Больные рискуют умереть от кровопотери в результате спонтанных разрывов сосудов или травм и хирургических вмешательств. Кровоизлияния часто происходят в суставах и мышцах, создавая большие проблемы с самостоятельным передвижением пациента и могут привести к инвалидности в самых тяжёлых ситуациях.

Раньше гемофилия считалась «царской» болезнью или признаком голубой крови. Первой носительницей заболевания была королева Виктория, а так как до неё не было случаев обнаружения этой мутации, то считается, что генетическая аномалия образовалась в роду впервые именно у неё. Она передала это тяжёлое отклонение своим потомкам, среди которых был её сын Эдвард Август и множество внуков и правнуков, в том числе русский царевич Алексей Николаевич. Так как в те времена близкородственные связи считались нормой и для сохранения титулов, земель и трона родственники образовывали семьи, то болезнь закреплялась и очень часто встречалась в различных королевских династиях.

Близкородственные связи привели к очень частой встречаемости заболевания среди потомков королевы Виктории

Заболевают гемофилией в основном мужчины, только один из видов этой болезни может быть проявлен у женщин. С младенческого возраста пациенты начинают страдать от невозможности полноценно существовать в обществе. Детям противопоказаны травматичные виды игр и спорта.

Видео о болезни королей

Классификация по типам, формам и стадии заболевания

В медицине выделяется несколько форм этого отклонения.

1. Гемофилия А происходит из-за рецессивной мутации в Х хромосоме, которая приводит к уменьшению концентрации в крови очень важного белка, фактора VIII (антигемофильного глобулина). Данная форма наиболее часто встречаема, обнаруживается почти у 80% заболевших и является врождённой.
2. Гемофилия B встречается реже, не более чем у 13% пациентов. Данную форму также называют болезнью Кристмаса. Образуется из-за рецессивной мутации в Х хромосоме, нарушающей синтез фактора свёртываемости крови IX. Симптоматически не отличается от формы А, является врождённой.
3. Гемофилия C (болезнь Розенталя) развивается из-за неполноценного синтеза фактора XI, плазменного предшественника тромбопластина, основного участника в процессе свёртываемости крови. Считается редкой формой, при ней меньше проявляются кровотечения из-за травм или операций. Чаще всего диагностируется у евреев ашкеназов. Может встречаться как у женщин, так и у мужчин, так как существуют различные формы наследственной передачи. Относится к приобретённым болезням.

При лечении заболевания существует риск развития ингибиторной формы гемофилии, примерно у трёх пациентов из десяти возникает это серьёзное отклонение. Ингибиторы - это специальные антитела, возникающие после лечения антигемофильными концентратами. Они влияют на факторы свёртываемости, ухудшают результаты медикаментозной терапии и увеличивают риск развития серьёзных кровотечений.

Степень тяжести зависит от уровня факторов свёртываемости крови:

• Лёгкая форма регистрируется при уровне фактора свыше 5%. Заболевание впервые регистрируется обычно в раннем школьном возрасте из-за различных травм и хирургических вмешательств. Риск серьёзных кровопотерь есть, но он незначителен.
• Средняя форма тяжести устанавливается при содержании фактора от 2 до 5%. Обнаруживается в возрасте до 7 лет, сопровождается не сильно выраженным геморрагическим синдромом (повышенной кровоточивостью кожи и слизистых оболочек), появляются мышечные и суставные кровоизлияния. Несколько раз в год случаются обострения.
• Тяжёлая и крайне тяжёлая формы устанавливаются пациенту при уровне фактора свёртываемости до 1%. Риск кровоточивости кожи и слизистых оболочек крайне высок и протекает очень выраженно. Уже сразу после рождения заметны первые симптомы, с большим трудом заживает пуповина, малыши появляются с кефалогематомой. В дальнейшем возникают большие трудности при прорезывании зубов.

Кефалогематома - кровоизлияние между надкостницей и костями черепа

Причины и факторы развития у женщин, мужчин и детей

Гемофилия - наследственное заболевание, сцепленное с Х хромосомой. Является рецессивным признаком, женщины практически всегда являются только носителями, это связано с тем что у них есть две одинаковые половые хромосомы и дефективный ген на одной из них можно компенсировать его рабочей копией на второй Х хромосоме. Все признаки и симптомы болезни проявляются у мужчин.

Если отец здоров, а носительницей является мать, то мальчики и девочки в половине случаев будут иметь нормальную форму гена. Если отец болен, а мать здорова, то сыновья будут получаться здоровыми, а девочки наследуют одну из Х хромосом с мутацией.

Гемофилия у девочки возникает крайне редко и только в том случае, если носителями мутации были оба родителя.

Очень важно знать о случаях заболевания среди ближайших родственников, чтобы заранее спрогнозировать риск заболевания у ребёнка

У 70% заболевших регистрируется врождённая форма и только у 30% болезнь обусловлена спонтанной мутацией (гемофилия С), однако и она становится наследственной и передаётся потомкам.

В 1984 году был обнаружен участок Х хромосомы, ответственный за возникновения «царской» болезни, в его состав входит 26 экзонов и 25 интронов, что делает его одним из самых больших генов в ДНК. В его состав входят три домена А, один домен В и два домена С. Этот ген НЕМА приводит к гемофилии А, снижая синтез антигемофильного фактора А в печени и нарушая процесс свёртываемости крови.

При болезни Кристмаса нарушается участок гена, отвечающий за производство плазменного тромбопластического компонента.

Симптомы

Первые признаки гемофилии могут быть обнаружены сразу после рождения. Отмечается повышенная кровоточивость в области культи пупка, сильно выраженные гематомы на голове и теле. Однако, в грудном возрасте редко удаётся обнаружить гемофилию, так как с молоком матери малыш получается достаточное количество активной тромбокиназы.

В более позднем возрасте, когда у ребёнка начинают прорезываться зубы, родители обнаруживают непрекращающиеся слабые кровотечения, а в дальнейшем молочные зубы травмируют полость рта и эти ранки очень плохо заживают.

Самые явные признаки возникают с того момента, когда дети начинают самостоятельно ходить. Вследствие незначительных падений, ушибов и травм появляются сильные подкожные, суставные и мышечные кровотечения.

Суставные кровоизлияния очень тяжело сказываются на качестве жизни ребёнка

Гемартрозы или скопление крови в суставах - самое частое проявление болезни, встречается практически у 80% заболевших. Сустав сильно увеличивается в размере, нарушается его подвижность и чувствительность. Помимо сильной боли, этот симптом может привести к очень серьёзным последствиям и сопровождается постоянным воспалением синовиальной оболочки сустава (хронический синовит), он деформируется и снижает свою функциональность. Больной с трудом может сгибать колени, локти, искривляется позвоночник, мышцы постепенно атрофируются.

У пациентов постоянно появляются не проходящие гематомы на туловище, конечностях и в мышцах. Кровь не сворачивается, проникает в расположенные рядом ткани, постепенно начинает воспалять их. Очень сильные кровоизлияния могут в дальнейшем сдавливать артерии, нервы, приводя к атрофии поражённых участков и даже к гангренам.

Подвижные игры могут сильно навредить больному гемофилией

При употреблении лекарств, способных вызвать эрозии слизистой оболочки желудка, часто происходят серьёзные внутренние кровотечения из-за возникновения язвочек. У больных развиваются симптомы острого живота, схожие с кишечной непроходимостью и перитонитом из-за лопнувшего аппендицита.

Очень опасным являются мозговые кровоизлияния, пагубно сказывающиеся на всей центральной нервной системе.

Внутреннее кровотечение очень опасно и может нанести непоправимый вред здоровью больного

Очень частый симптом - отсроченное кровотечение, когда после получения травмы проходит несколько часов и только тогда возникают кровоизлияния.

При гематурии (скопление ) у пациентов регистрируются сильные боли в области мочевого пузыря и почек. Это связано с кровяными сгустками, которые мешают полноценной работе мочеполовой системы.

Следствием постоянных кровоизлияний является , которая обнаруживается практически у всех больных гемофилией.

Диагностика (в т.ч. дифференциальная)

При появлении первых симптомов следует обратиться к гематологу. Первым делом врач расспросит пациента о случаях заболевания гемофилией среди его близких и дальних родственников. Затем будет проведён визуальный осмотр, при котором будут изучены гематомы, суставы и кровоподтёки.

Для определения формы заболевания сдаётся кровь на анализ всех факторов свёртывания и их концентрации, уровня фибриногена, тромбинового времени и различных других показателей.

Анализ крови на содержание факторов поможет с точностью определить форму болезни

После рождения ребёнка диагноз можно подтвердить изучением гемостаза. При гемофилии обнаруживается изменение времени свёртываемости крови, активированного частичного тромбопластинового времени (оценка пути внутренней свёртываемости крови), МНО (отношение показателей протромбинового времени у пациента к здоровому человеку), времени рекальцификации (скорость восстановления ионов кальция).
А также с помощью специальных реагентов могут исследовать активность различных факторов. Существует специализированные тест на смешивание. К плазме больного последовательно добавляются образцы плазмы больных разной формой гемофилии тяжёлых стадий. Если изменения свёртываемости не произошло, то был недостаток одного и того же фактора, если же произошла нормализация свёртываемости, то были смешанны плазмы с различными нарушениями.

Лечение

К сожалению, гемофилия является неизлечимым заболеванием, но за счёт правильно подобранного лечения можно существенно улучшить жизнь пациенту.

Всем пациентам без исключения советуют быть крайне осторожными, избегать возможных повреждений и травмоопасных ситуаций. Запрещены такие виды спорта как бокс, борьба, футбол, хоккей и т. д. Очень внимательно стоит относиться к своему здоровью и посещать всех врачей несколько раз в год, чтобы избежать необходимости оперативных вмешательств и вылечить все заболевания на начальных этапах.

Медикаментозная терапия

Обязательной является заместительная гемостатическая терапия концентратом VIII и IХ факторов. Врач индивидуально подбирает концентрацию препаратов и частоту приёма в зависимости от тяжести и формы заболевания. Проводят эти процедуры профилактически и при возникновении геморрагических приступов. В качестве профилактики при тяжёлых формах заболевания рекомендуется проводить введение факторов свёртываемости несколько раз в неделю. Дополнительно во время приступов назначают вливание плазмы, эритромассы и гемостатиков.

Для лечения формы В и С подходит применение человеческой сыворотки и эксилон-аминокапроновой кислоты.

Для предотвращения воспалительных процессов после гемартроза назначают нестероидные препараты и глюкокортикоиды.

Лечение больных гемофилией очень дорогое и некоторые препараты можно получить бесплатно в рамках государственной программы «7 нозологий». Однако они предоставляются только по факту кровотечений, хотя во многих европейских странах выдают медикаменты для их профилактики. Льготно можно получить факторы крови и препараты железа.

Запрещены к приёму следующие препараты: Аспирин, Анальгин, Индометацин и другие, способные вызывать разжижение крови.

Неотложная помощь больному

При небольших порезах можно воспользоваться гемостатической губкой, наложить кровоостанавливающую повязку или нанести на рану тромбин. Больному стоит сохранять покой и приложить лёд к травмированной области. Раны необходимо очистить от сгустков крови, и промыть раствором пенициллина. Сверху накладываются бинты или специальные повязки с различными кровоостанавливающими средствами: перекисью водорода, адреналином, сывороткой крови. В особо серьёзных случаях накладывают гипс для снижения подвижности.

До приезда врача очень важно остановить сильную кровопотерю

Диета

Для усиления свёртываемости крови необходимо получать полноценное количество витамина К, он содержится в следующих продуктах:

• шпинат;
• бананы;
• чеснок;
• яблоки;
• яичный желток;
• сыры и т. д.

Для укрепления стенок сосудов и избавления от анемии показано употреблять:

• печень;
• жирные сорта морской рыбы;
• гранаты;
• авокадо;
• гречневые каши;
• свекольные соки.

Сок граната является уникальным полезным продуктом, он обогащает кровь микроэлементами и очищает её от свободных радикалов и холестериновых бляшек
Печень содержит в своём составе множество аминокислот, витаминов и железо Авокадо можно добавлять в салаты, делать из него вкусные бутерброды и закуски В жирной рыбе содержится много Омега 3 и 6 жирных кислот В гречневой крупе содержится кальций, железо, фосфор, цинк, марганец и медь Свежевыжатый свекольный сок повышает уровень эритроцитов

Негативно отразятся на состоянии пациента следующие продукты:

• острые блюда, способные спровоцировать раздражение слизистой желудка и вызвать внутренние кровотечения;
• жирная пища из-за холестерина, который блокирует усвоение кальция;
• жареные, сильно солёные и копчёные продукты, негативно сказывающиеся на состоянии крови;
• алкоголь и лимонады, разрушающие различные элементы крови.

Физиотерапевтические методы

Последствия кровоизлияний можно лечить с помощью лёгкого массажа, электрофореза и УВЧ терапии. Физиотерапия необходима для поддержания подвижности суставов.

Для больных гемофилией разработаны специальные методики спортивных упражнений на тренажёрах. С их помощью улучшаются ферментативные окислительные процессы в мышцах, улучшается артериальное кровообращение стабилизируя процессы гемодинамики. У пациентов тренируется сердечно-сосудистая система и за счёт увеличения давления на стенки сосудов они становятся эластичней. Усиление мышечного корсета помогает создать своеобразную оболочку, защищающую суставы от травм. Чем спортивней и тренированней пациент, тем меньше у него риск осложнений в виде гемоартрозов.

УВЧ - воздействие на организм с помощью высокочастотного электромагнитного поля Лёгкий массаж поможет восстановить кровообращение и быстрей справиться с гематомами Электрофорез - процедура, при которой тело человека подвергается воздействию слабых электрических импульсов

Хирургическое вмешательство

Если произошло сильное кровоизлияние, то в некоторых случаях назначают их хирургическое удаление. Капсулярные гематомы обязательно извлекаются оперативным путём.

Для восстановления двигательной функции хирург может посоветовать синовектомию (оперативное иссечение синовиальной оболочки сустава), пластику ахилесового сухожилия.

Народные средства

• Настой из травы тысячелистника можно выпивать по половине стакана три раза в день и делать компрессы на поражённые участки кожи. Для этого возьмите чайную ложку сухой травы и залейте стаканом кипятка. Дайте настояться два часа и профильтруйте.
• Настой из двудомной крапивы славится своими кровоостанавливающими свойствами. Возьмите пять листиков свежей или одну столовую ложку сушёной крапивы, залейте стаканом кипятка и дайте настояться в течение нескольких часов. Выпивайте примерно по 100 мл настоя до еды три раза в день.
• Четыре чайные ложки сушёного корня одуванчика залейте пол литром кипятка, прокипятите в течение 10 минут, остудите и процедите через сито. Полученный отвар выпивайте по 1/3 стакана 2–3 раза в день.

Видео о лечении гемофилии в программе Елены Малышевой «Жить здорово!»

Прогноз лечения, возможные осложнения и последствия

Лёгкие стадии практически не влияют на продолжительность жизни, а тяжёлые могут привести к смерти пациента из-за осложнений вследствие внутренних кровоизлияний. Гемофилия очень опасная болезнь и может привести к множеству ужасных последствий:

• Кровоизлияния в мозг и внутренние органы могут привести к летальному исходу.
• При постоянных гемартрозах может произойти обездвиживание пациента.
• Кровоизлияния в области шеи приводят к сужению просвета дыхательных путей и кислородному голоданию.
• В связи с давлением гематом на сосуды и внутренние органы происходит нарушение их работы.
• Высокий риск заражение гепатитами и из-за частых переливаний крови.
• Особо опасны роды как для матери, так и для ребёнка. Высокий риск кровопотери и кровоизлияний.

Профилактика

Профилактическая мера против гемофилии существует одна - генетическое консультирование родителей перед зачатием ребёнка. Врач подробно изучит риск появления больного малыша и даст соответствующие рекомендации.

Несмотря на неизлечимость этого заболевания, очень важно не опускать руки и постоянно заниматься лечением пациента. Умеренные физические нагрузки, медикаментозная терапия и правильное питание помогут существенно улучшить состояние больного и помочь ему адаптироваться в социуме.

Гемофилия: причины, проявления, типы, схемы передачи, диагностика, лечение

Гемофилия - генетическое, приобретенное по наследству заболевание, которое характеризуется изменением одного гена в Х-хромосоме. Проявлением этого недуга является излишняя кровоточивость и замедленная сворачиваемость крови, так называемая коагуляция.

Этим заболеванием страдают только представители мужского пола. Гемофилия у мужчин появляется в результате наследования болезни от матери. Это значит, что передача заболевания происходит по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщинам при этом недуге отведена роль носителей, или кондукторов. Однако известны редкие случаи, когда заболевали гемофилией и женщины. Это возможно, когда у отца имеется заболевание, а мать является носителем гена гемофилии - дочь таких родителей может родиться с подобным генетическим расстройством.

Признаки и причины гемофилии

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
2. или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего .
3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
4. Появление гемартрозов - внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
6. Присутствие крови в моче и кале - опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах - гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия - недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи «больной» хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии - наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Возможные генетические комбинации с риском гемофилии

Здоровый отец, мать — переносчик гена

Отец больной гемофилией, здоровая мать

Отец больной гемофилией, мать — переносчик гена

Формы и типы гемофилии

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

• Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
• Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
• Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго - в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы - тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Типы гемофилии

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

1. Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок - антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.
2. Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.
3. Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Диагностика и лечение гемофилии

Диагностика гемофилии состоит из генеалогического анамнеза, данных лабораторных анализов и клинической картины. При диагностировании гемофилии медик должен узнать о наличии такого заболевания у близких родственников: выявляются мужчины по линии матери с похожими на гемофилию симптомами. При проведении медицинских анализов определяется время свертываемости крови, добавляется образец плазмы с отсутствующим фактором свертываемости, выявляется общее количество факторов и уровень их нехватки. На основании всех этих данных врач получает полное представление о различного рода изменениях в организме больного, связанного с заболеванием.

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

• При типе «А» - в кровь вводится VIII фактор.
• При типе «В» - в кровь вводится IX фактор.

Все факторы свертываемости производят из крови, предоставляемой донорами или из крови выращенных специально для этого животных.

При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

Видео: упражнения для больных гемофилией

Гемофилия и прививки

Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует. Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

Видео: гемофилия, как её побеждает современная медицина?

Гемофилия у женщин и королевских особ

Гемофилия у женщин - явление чрезвычайно редкое , и поэтому врачи имеют мало данных для возможности в полной мере охарактеризовать клиническую картину протекания заболевания у представительниц женского пола.

С точностью можно утверждать, что заболевание проявится у женщины лишь тогда, когда девочка появляется на свет от матери-носителя гена и отца-гемофилика. У таких родителей теоретически возможно рождение, как мальчика, с заболеванием или без него, так и девочки-носителя или больной девочки.

Известной королевской особой и кондуктором гемофилии была королева Виктория. Гемофилия у королевы Виктории, насколько известно, возникла в связи с мутацией генов в ее генотипе, так как о заболевании у ее родителей ничего не известно. Ученые допускают теоретическую вероятность, что отцом королевы Виктории мог быть не Эдуард Август, а любой иной мужчина, у которого был данный недуг. Однако исторических доказательств этому нет. Сыном Виктории Леопольдом, некоторыми ее внуками и правнуками была унаследована гемофилия. Также заболевание было и у цесаревича Алексея Романова.

Фото: Генеалогическое древо британской королевской семьи с учетом заболеваемости гемофилией

«Царская» болезнь - иногда так называютзаболевание, и,большей частью, потому что в королевских семьях были разрешены брачные отношения с ближайшими родственниками. Поэтому гемофилия среди венценосных особ была достаточно частым явлением.

Видео: гемофилия — болезни и смерти королей («Discovery»)

Проблема гемофилии

Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать - являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

Видео: «Тайны здоровья» — гемофилия