Malattie cardiache durante l'infanzia: perché sono pericolose? Difetti cardiaci congeniti (difetti cardiaci, anomalie congenite del cuore) Difetti cardiaci in pediatria infantile

I difetti cardiaci congeniti (CHD) sono un difetto nella formazione delle strutture valvolari, del miocardio e dei grandi vasi del cuore.

I CHD si formano sotto l'influenza di una serie di fattori: decorso sfavorevole della gravidanza con effetto sul feto nel primo terzo dei suoi teratogeni chimici, biologici e fisici, eredità familiare gravata. In base al tipo di cambiamenti emodinamici, la cardiopatia congenita è divisa in pallida e blu, con arricchimento o deplezione del flusso sanguigno polmonare. Le CHD pallide comprendono il dotto arterioso pervio (PDA), il difetto del setto ventricolare (VSD), il difetto del setto interatriale (ASD) e la coartazione dell'aorta (AC). I difetti blu sono rappresentati dalla tetralogia di Fallot e dalla trasposizione dei grandi vasi.

Sintomi di difetti cardiaci congeniti

I PDA sono caratterizzati dalla presenza di un condotto che collega l'aorta toracica con l'arteria polmonare, necessario per il feto, ma che non si chiude dopo la nascita per 8 settimane.

Sintomi del PDA:

• con un PDA stretto: è possibile un decorso asintomatico;
• con un ampio PDA: tachipnea, tachicardia, diminuzione delle prestazioni, pallore;
• Auscultazione: soffio sistolico-diastolico con massima amplificazione nel 2° spazio intercostale a sinistra dello sterno, accento del 2° tono sopra l'arteria polmonare. La pressione del polso aumenta.

Con il VSD, i ventricoli del cuore comunicano direttamente. Il VSD può essere perimembranoso o muscolare.

Sintomi del VSD:

• i difetti minori possono non avere sintomi;
• difetti medi e grandi: aumento di peso insufficiente, tachipnea, tachicardia, rantoli umidi nelle parti inferiori dei polmoni, ARVI ripetuta), alla palpazione dell'area cardiaca - tremori sistolici negli spazi intercostali III-V a sinistra del bordo del lo sterno;
• Auscultazione - soffio sistolico nello spazio intercostale III-IV a sinistra dello sterno, accento del II tono sopra l'arteria polmonare.

Nell'ASD c'è una comunicazione diretta con gli atri.

Sintomi dell’ASD:

• difetto minore: nessun sintomo,
• grande difetto: diminuzione significativa dell'attività fisica, tipo di insufficienza circolatoria ventricolare sinistra;
• Auscultazione - soffio sistolico nello spazio intercostale II-III a sinistra dello sterno, accento e biforcazione del II tono sopra l'arteria polmonare.

La coartazione dell'aorta è il suo restringimento segmentale. In base alla localizzazione del PDA si distingue il tipo preduttale di CA (“infantile” o “infantile”) e il tipo postduttale (“adulto”).

Sintomi di coartazione dell'aorta:

• alla nascita, malnutrizione, sua ulteriore progressione, ritardo nello sviluppo motorio e fisico; mal di testa, sangue dal naso, gambe "fredde";
• aumento della frequenza, della profondità e del ritmo della respirazione, aumento della frequenza cardiaca, diminuzione della resistenza fisica, acrocianosi; con CA preduttale, intensa cianosi delle gambe;
• assenza di pulsazione delle arterie nelle gambe e conservazione del polso nelle braccia; pressione sanguigna nelle gambe, inferiore alla pressione sanguigna nelle braccia;
• soffio sistolico auscultatorio nel secondo spazio intercostale a sinistra dello sterno con conduzione alla regione interscapolare;
• il tipo preduttale forma precocemente un'insufficienza cardiaca totale progressiva, resistente al trattamento;
• Il tipo postduttale è caratterizzato da sintomi cancellati e da un decorso abbastanza lungo e stabile.

La tetralogia di Fallot è una cardiopatia congenita combinata con restringimento del tratto di efflusso del ventricolo destro, un VSD di grandi dimensioni, ipertrofia del ventricolo destro e aorta localizzata a destra.

Sintomi della tetralogia di Fallot:

• cianosi della pelle, che appare dal 3-4o mese di vita e progredisce in futuro;
• aumento del bluastro della pelle dopo l'alimentazione, il pianto, la defecazione del bambino;
• Auscultazione: soffio sistolico nel 2° spazio intercostale a sinistra dello sterno, 1° suono di battito all'apice, 2° suono ovattato sopra l'arteria polmonare.

Diagnosi di difetti cardiaci congeniti

La diagnosi viene effettuata tenendo conto dei sintomi oggettivi caratteristici e dei dati della ricerca strumentale:

• Elettrocardiografia: ipertrofia, sovraccarico delle camere cardiache.
• Ecocardiografia: visualizzazione delle strutture.
• Radiografia della cavità toracica: rilevamento di cambiamenti patologici nei polmoni e configurazione del cuore.
• Tecniche angiografiche con cateterizzazione dei vasi cardiaci (eseguite secondo indicazioni speciali).

Trattamento dei difetti cardiaci congeniti

Il metodo generalmente accettato per il trattamento delle cardiopatie congenite è la correzione chirurgica delle anomalie. La terapia conservativa consiste nell'alleviare le manifestazioni di insufficienza circolatoria, prescrivendo metaboliti e farmaci sintomatici.

I difetti cardiaci congeniti sono una delle anomalie dello sviluppo più comuni, al terzo posto dopo le anomalie del sistema nervoso centrale e del sistema muscolo-scheletrico. Il tasso di natalità dei bambini con difetti cardiaci congeniti in tutti i paesi del mondo, compresa la Russia, varia da 2,4 a 14,2 ogni 1000 nati.

I problemi di diagnosi e trattamento dei difetti cardiaci congeniti sono estremamente importanti in cardiologia pediatrica. I medici generici e i cardiologi, di regola, non hanno sufficientemente familiarità con questa patologia a causa del fatto che la stragrande maggioranza dei bambini all'età della pubertà ha già ricevuto un trattamento chirurgico o è morta.

Le cause dei difetti cardiaci congeniti non sono chiare. I difetti cardiaci si verificano a 3-7 settimane di gravidanza, durante la formazione e la formazione delle strutture cardiache. Nel primo trimestre di gravidanza (4-8-12 settimane), sotto l'influenza di vari agenti teratogeni, la formazione delle strutture anatomiche del sistema cardiovascolare viene interrotta, con conseguente formazione di difetti nel setto cardiaco, restringimento degli osti cardiaci, alterazioni della forma delle valvole, ecc.

I difetti cardiaci congeniti includono tradizionalmente le comunicazioni fetali che non si sono chiuse a causa dell'interruzione della ristrutturazione emodinamica postnatale (in particolare, un dotto arterioso pervio).

Rilevanza

Prevalenza significativa di cardiopatie congenite nella popolazione pediatrica. In Russia, ogni anno nascono fino a 35.000 bambini con malattie cardiache congenite, ovvero 8-10 ogni 1.000 bambini nati vivi. A Yaroslavl e nella regione, le statistiche sulla prevalenza delle malattie cardiache congenite coincidono con quelle tutta russe. L'incidenza delle malattie cardiache congenite tra i bambini di età compresa tra 0 e 14 anni è dell'8,11‰, tra gli adolescenti - 5,4‰ (sulla base dei risultati del 2009). La CHD rappresenta il 22% di tutte le malformazioni congenite.

C’è una tendenza crescente nella prevalenza dei difetti cardiaci congeniti.

Ciò è facilitato da:

Aumento delle patologie ereditarie e infettive.

Deterioramento della situazione ambientale,

- "invecchiamento" delle donne incinte, deterioramento della loro salute, "cattive abitudini", ecc.

Insieme a ciò, il numero di difetti cardiaci più complessi e gravi è in aumento.

Alto tasso di mortalità con cardiopatia congenita:

• Secondo T.V. Pariyskaya e V.I. Gikavogo (1989) a San Pietroburgo, il tasso di mortalità dei pazienti con cardiopatia congenita durante il primo anno di vita è del 40%, di cui tra i neonati - 48,3%, tra i bambini 1-3 mesi - 32,4%, 4-8 mesi - 19,3%.
• Dopo il primo anno di vita, la mortalità per cardiopatie congenite diminuisce e tra i bambini di età compresa tra 1 e 15 anni rappresenta il 5% del numero totale di pazienti nati con cardiopatie congenite (N.A. Belokon, V.I. Podzolkov, 1991).

Pertanto, le cardiopatie congenite occupano uno dei primi posti nella struttura delle cause di mortalità infantile (2-3° posto) e di disabilità infantile. Tra le malformazioni congenite che portano alla disabilità, i difetti congeniti rappresentano circa il 50% (E.F. Lukushkina, 2000; L.I. Menshikova, T.T. Kuzmina, 2003).

Eziologia dei difetti cardiaci congeniti

Mutazioni

Fattori ambientali esogeni ed endogeni

Eredità multifattoriale

La malattia coronarica causata da malattie genetiche può verificarsi sia isolatamente che come parte di sindromi con malformazioni congenite multiple - MCPD:

Sindrome di Down (trisomia 21),

Sindrome di Patau (trisomia 13),

Sindrome di Edwards (trisomia 18),

Sindrome di Shereshevskij-Turner (X0).

L'ereditarietà poligenica-multifattoriale è la causa di cardiopatie congenite nel 90% dei casi.

Influenza di fattori esterni:

• Agenti infettivi (virus della rosolia, citomegalovirus, virus dell'herpes simplex, virus dell'influenza, enterovirus, virus Coxsackie B, ecc.).
• Le malattie somatiche della madre, principalmente il diabete mellito, portano allo sviluppo di cardiomiopatia ipertrofica e malattie cardiache congenite.
• Rischi professionali e cattive abitudini della madre (alcolismo cronico, radiazioni del computer, mercurio, intossicazione da piombo, esposizione a radiazioni ionizzanti, ecc.).
• Problemi ambientali.
• Fattori socioeconomici.
• Situazioni stressanti psico-emotive.

Fattori di rischio per avere figli con cardiopatie congenite:

Età della madre;

Malattie endocrine dei coniugi;

Tossicosi e minaccia di interruzione del primo trimestre di gravidanza;

Storia dei nati morti;

Presenza di bambini con cardiopatie congenite in parenti stretti.

Solo un genetista può valutare quantitativamente il rischio di avere in famiglia un bambino con cardiopatia congenita, ma ogni medico può e deve dare una prognosi preliminare e indirizzare i genitori per un consulto medico e biologico.

Classificazione dei difetti cardiaci congeniti (Marder, 1953)

Gruppo di lavoro delle 9 CHD più comuni (N.A. Belokon, V.P. Podzolkov, 1991)

1. Difetti cardiaci congeniti di tipo pallido con shunt artero-venoso del sangue:

- difetto del setto ventricolare (VSD),

- difetto del setto interatriale (ASD),

- dotto arterioso pervio (PDA).

2. Difetti cardiaci congeniti di tipo blu con shunt venoso-arterioso del sangue:

- tetralogia di Fallot,

- trasposizione dei grandi vasi,

- atresia della valvola tricuspide.

3. Difetti cardiaci congeniti di tipo pallido senza secrezione di sangue, ma con ostruzione al flusso di sangue dai ventricoli:

Stenosi dell'arteria polmonare,

Coartazione dell'aorta.

Fasi della storia naturale delle cardiopatie congenite

I. Fase di adattamento.

La durata della fase di adattamento varia da alcune settimane a 2 anni.

A causa delle peculiarità dell'emodinamica intrauterina (presenza della circolazione placentare e delle comunicazioni fetali), il feto con la maggior parte delle cardiopatie congenite non sviluppa scompenso.

Con la nascita di un bambino, il sistema cardiovascolare del neonato si adatta alle condizioni emodinamiche extrauterine: i circoli circolatori si disconnettono, si forma l'emodinamica sia generale che intracardiaca, la circolazione polmonare comincia a funzionare, a cui segue una graduale chiusura delle comunicazioni fetali: il dotto arterioso e la finestra ovale.

In queste condizioni, con meccanismi di compenso ancora non sviluppati, l'emodinamica risulta spesso inadeguata e si sviluppano diverse complicanze. Le condizioni del bambino stanno progressivamente e bruscamente peggiorando, il che rende necessaria una terapia conservativa e interventi chirurgici d'urgenza.

Complicanze della fase di adattamento delle cardiopatie congenite

Nei pazienti con cardiopatia congenita del primo e del terzo gruppo emodinamico:

Insufficienza circolatoria (precoce, di emergenza)

Polmonite ipostatica

Ipertensione polmonare precoce

Distrofia (ipotrofia)

Disturbi del ritmo e della conduzione

Crisi dispnea-cianotiche (ipossiemiche).

Incidente cerebrovascolare.

Anemia relativa

Con qualsiasi malattia cardiaca congenita esiste un alto rischio di sviluppare endocardite batterica.

2. Fase di compensazione relativa (fase di benessere immaginario). Dura da diversi mesi a decine di anni.

Questo periodo è caratterizzato dall'attivazione di un gran numero di meccanismi compensatori al fine di garantire l'esistenza del corpo in condizioni di compromissione emodinamica.

Esistono meccanismi compensatori cardiaci ed extracardiaci.

Quelli cardiaci includono:

Aumento dell'attività degli enzimi del ciclo di ossidazione aerobica (succinato deidrogenasi);

L'entrata in azione del metabolismo anaerobico;

Legge di Frank-Starling;

Ipertrofia dei cardiomiociti.

I meccanismi di compensazione extracardiaca includono:

- attivazione della parte simpatica del SNA, che porta ad un aumento del numero di contrazioni cardiache e alla centralizzazione della circolazione sanguigna;

- aumento dell’attività del sistema renina-angiotensina-aldosterone, a seguito del quale aumenta la pressione sanguigna e viene mantenuto un adeguato apporto di sangue agli organi vitali e la ritenzione di liquidi porta ad un aumento del volume del sangue circolante.

Allo stesso tempo, si contrasta la ritenzione di liquidi in eccesso nel corpo e la formazione di edema fattore natriuretico atriale;

- stimolazione dell’eritropoietina porta ad un aumento del numero dei globuli rossi e dell'emoglobina e, quindi, ad un aumento della capacità di ossigeno del sangue.

Complicazioni della fase di compensazione relativa

• Endocardite batterica.
• Anemia relativa.

3. Fase di scompenso (fase terminale).

Questo periodo è caratterizzato dall'esaurimento dei meccanismi compensatori e dallo sviluppo di insufficienza cardiaca refrattaria al trattamento; la formazione di cambiamenti irreversibili negli organi interni.

Complicanze della fase di scompenso della cardiopatia congenita (fase terminale)

Nei pazienti con cardiopatie congenite di primo e terzo

gruppi emodinamici:

• Insufficienza circolatoria cronica.
• Ipertensione polmonare.
• Distrofia.
• Disturbi del ritmo e della conduzione.

Nei pazienti con cardiopatia congenita cianotica:

• Dispnea-cianotica (ipossiemica)

• Incidente cerebrovascolare.
• Anemia relativa.
• Vasculite ipossica emorragica.
• Sindrome epatorenale.
• Artrite ipossica.

Nei pazienti con difetti aortici:

• Ipertensione arteriosa.
• Sindrome dell'angina.

Con tutte le cardiopatie congenite, rimane il rischio di sviluppare endocardite batterica

Diagnosi prenatale e valutazione prenatale della gravità delle cardiopatie congenite

Per alcuni bambini con cardiopatie congenite, è necessario eseguire interventi chirurgici d’urgenza nelle prime ore dopo la nascita per salvare la vita. Pertanto, la diagnosi prenatale e la valutazione prenatale della gravità della cardiopatia congenita sono talvolta cruciali per fornire al bambino cure specializzate tempestive (inclusa la cardiochirurgia).

La diagnosi prenatale del feto mediante ultrasuoni (ultrasuoni) viene attualmente eseguita di routine per tutte le donne incinte a 10-12, 20-22 e 32-34 settimane di gravidanza. Tra l'ampio elenco di compiti di questo studio c'è la diagnosi di difetti dello sviluppo, comprese le malformazioni del sistema cardiovascolare.

I difetti cardiaci congeniti rilevati prenatalmente sono suddivisi in 5 categorie in base alla gravità e al rischio di prognosi sfavorevole

Difetti cardiaci di prima e seconda categoria, in particolare, trasposizione delle grandi arterie (TMA), doppia origine dei vasi dal ventricolo destro, tronco arterioso, estremo grado di tetralogia di Fallot, atresia polmonare con agenesia valvolare, interruzione dell'aorta arco, ecc. creano spesso situazioni critiche di pericolo di vita nel periodo neonatale e nell'infanzia. I bambini con questi difetti cardiaci dovrebbero essere visitati da un cardiologo e da un cardiochirurgo immediatamente dopo la nascita.

A Mosca, presso l'Ospedale Clinico Cittadino n. 67, è stato creato un reparto specializzato dove le donne incinte con un feto con una variante “critica” della cardiopatia congenita vengono ricoverate in ospedale per il parto. Se necessario, il neonato viene immediatamente trasportato per il trattamento chirurgico presso l'omonimo Centro Scientifico di Chirurgia Cardiovascolare. Bakuleva.

Per alcuni difetti cardiaci del primo gruppo e all'attuale livello di sviluppo della cardiochirurgia, è impossibile eseguire una correzione chirurgica completa. Sono accompagnati da un'elevata mortalità naturale e postoperatoria. Se tali difetti vengono rilevati prima della nascita, sorge la questione dell'interruzione della gravidanza (!?).

Diagnosi postnatale precoce delle cardiopatie congenite

Sintomi clinici allarmanti per la cardiopatia congenita nei neonati:

(neonatologo del reparto di maternità e di patologia neonatale)

1. Cianosi centrale dalla nascita o dopo qualche tempo, che non viene eliminata dalla somministrazione di ossigeno.

2. Un soffio nella zona del cuore può essere segno di un difetto, ma il bambino può anche avere soffi fisiologici e soffi associati alla persistenza delle comunicazioni fetali. Inoltre, i difetti cardiaci più gravi spesso non sono accompagnati da un soffio.

3. Tachicardia o bradicardia persistente non associata a patologia neurologica o condizione somatica.

4. Tachipnea superiore a 60 al minuto, anche durante il sonno, con o senza retrazione delle aree cedevoli del torace.

5. Sintomi di insufficienza circolatoria (inclusi epatomegalia, edema, oliguria).

6. Ritmo cardiaco irregolare.

7. Pulsazione ridotta o assente negli arti inferiori (LA);

8. Indebolimento generalizzato del polso - sospetto di ipoplasia del cuore sinistro o shock circolatorio.

9. Polso "alto" - sospetto di secrezione di sangue dall'aorta con bassa pressione diastolica (PDA, OSA).

Ulteriori esami per sospetta cardiopatia congenita nel periodo neonatale:

1. Il test iperossico è positivo per cianosi di origine centrale. Nelle cardiopatie congenite con shunt del sangue da destra a sinistra, la cianosi generale precoce è di origine centrale ed è causata dallo scarico di sangue venoso nella circolazione sistemica e da una diminuzione del contenuto parziale di ossigeno nel sangue arterioso. Un neonato con grave cianosi generale viene inalato con ossigeno al 100% attraverso una maschera per 10-15 minuti sotto il controllo di un'emogasanalisi. Con la cardiopatia congenita, la cianosi non diminuisce o diminuisce leggermente. I risultati del test dovrebbero essere considerati insieme ad altri segni diagnostici.
2. ECG, ecocardiografia, radiografia degli organi del torace in 3 proiezioni (obliqua anteriore frontale, destra e sinistra).
3. Misurazione della pressione sanguigna nelle arterie brachiale e femorale.

Criteri per la diagnosi di malattia coronarica nell'infanzia e nella prima età (pediatra locale, medico di medicina generale, cardiologo pediatrico)

• Dati clinici: cianosi, mancanza di respiro, ritardo nello sviluppo fisico, sintomi di insufficienza cardiaca, gobba cardiaca, cardiomegalia, alterazioni dei suoni e del ritmo cardiaco, soffi organici, alterazioni della pressione sanguigna.
• Elettrocardiografia: posizione el. asse cardiaco, ipertrofia miocardica, alterazioni dismetaboliche del miocardio.
• ECOKgr.
• Cambiamenti su una radiografia del torace.
• Ipossiemia arteriosa (misurata dai gas nel sangue)

Un difetto cardiaco è un cambiamento patologico persistente nella struttura del cuore che ne compromette la funzione. Difetti cardiaci congeniti (CHD) e vasi di grandi dimensioni si formano a causa di un'embriogenesi compromessa nella 2-8a settimana di gravidanza o di un'endocardite sofferta durante lo sviluppo intrauterino.

Nello sviluppo delle malattie cardiache congenite, le malattie virali della madre (rosolia, morbillo, parotite, varicella, influenza) svolgono un ruolo importante, così come la toxoplasmosi nelle donne in gravidanza. I difetti cardiaci si verificano in parenti stretti e sono spesso accompagnati da malattie cromosomiche e anomalie dello sviluppo, che indicano una predisposizione genetica ereditaria. Di particolare importanza nella loro insorgenza sono l'esposizione alle radiazioni, l'età dei genitori, l'esposizione delle donne incinte a sostanze tossiche e chimiche e l'uso di alcuni farmaci (metotrexato, fenobarbital, ecc.).

A seconda dei cambiamenti anatomici, i difetti vengono suddivisi al blu e al bianco.

Blu i difetti sono quei difetti in cui, a seguito di cambiamenti anatomici, il sangue venoso entra nel letto arterioso.

Vizi bianchi - quei difetti in cui, a seguito di cambiamenti anatomici nel cuore, sangue sufficientemente ossigenato entra nel letto arterioso. In questo caso, nella maggior parte dei difetti, il sangue viene deviato dalle camere sinistre del cuore a destra attraverso i difetti. Questa situazione si osserva quando:

Difetto del setto ventricolare

Difetto del setto interatriale

Pervietà del dotto arterioso

A seconda dello stato dell'emodinamica nella circolazione polmonare e sistemica, si distinguono 4 gruppi di cardiopatie congenite:

vizi con arricchimento di una piccola cerchia;

vizi con impoverimento della cerchia ristretta;

vizi con impoverimento di un ampio cerchio;

difetti senza disturbi emodinamici.

La cardiopatia congenita può comparire immediatamente dopo la nascita o dopo qualche tempo e viene riconosciuta dall'uomo segni clinici caratteristici. I principali segni clinici di difetti cardiaci congeniti sono l'insufficienza cardiaca e l'ipossiemia arteriosa o la loro combinazione.

I pazienti sviluppano cianosi (permanente, transitoria o temporanea), mancanza di respiro, rumore al cuore e ai vasi sanguigni. I confini del cuore aumentano. C'è una tendenza alle infezioni respiratorie e alla polmonite ripetuta prolungata. I bambini sono in ritardo nello sviluppo fisico.

Durante l'UPS si distinguono tre fasi.

La prima fase (adattamento primario) è caratterizzata dall'adattamento dell'organismo ai disturbi emodinamici. Dopo 2-3 anni inizia la seconda fase: la fase della compensazione relativa. Durante questo periodo, le condizioni del bambino, il suo sviluppo fisico e l’attività motoria migliorano in modo significativo. La terza fase è terminale. Si verifica quando le possibilità di compensazione si esauriscono e si sviluppano alterazioni distrofiche e degenerative nel muscolo cardiaco. La terza fase della malattia termina inevitabilmente con la morte del paziente.

1.2. Difetti con arricchimento della circolazione polmonare

I difetti con arricchimento della circolazione polmonare sono caratterizzati dallo scarico di sangue nelle parti destre del cuore e nell'arteria polmonare a causa della presenza di comunicazione patologica tra la circolazione polmonare e quella sistemica.

Dotto arterioso pervio (PDA). Durante lo sviluppo fetale, il dotto arterioso collega l'aorta all'arteria polmonare e bilancia la pressione nella circolazione polmonare e sistemica. Nei primi giorni dopo la nascita del bambino, si chiude perché la pressione nell'arteria polmonare e nell'aorta è la stessa. La conservazione della sua funzione dopo i 3 mesi di vita è considerata una cardiopatia congenita. Appare un percorso per lo scarico del sangue dall'aorta all'arteria polmonare. La pressione nell'aorta, indipendentemente dalla sistole e dalla diastole, è sempre maggiore che nell'arteria polmonare. Di conseguenza, ci sarà sempre una secrezione, che porterà ad un aumento della velocità volumetrica del flusso sanguigno polmonare e all'ipertensione polmonare, la parete dei vasi polmonari sarà interessata.

Un dotto arterioso pervio di piccolo diametro non è accompagnato da disturbi emodinamici. Con un dotto arterioso ampio, nei primi giorni di vita si possono osservare cianosi e soffio sistole-diastolico ("macchina"). Questo rumore è dello stesso tipo, la sua ampiezza non dipende né dal 1° né dal 2° tono. Maggiore è il gradiente di pressione, più intenso è il rumore. Pertanto, il rumore si sente nei primi giorni di vita e aumenta di 10-12 anni. A questa età viene stabilito il rapporto di pressione nell'aorta e nell'arteria polmonare. All’aumentare della pressione nell’arteria polmonare, il rumore diminuisce. Quando il difetto si scompone, il rumore potrebbe scomparire del tutto.

A causa del significativo scarico di sangue dall'aorta, il polso è frequente e alto, cioè si sviluppa una situazione simile all'insufficienza aortica (il volume del sangue entra e poi diminuisce. Con insufficienza aortica, il sangue viene scaricato nel ventricolo sinistro , e con dotto aortico aperto, il sangue viene scaricato nell'arteria polmonare ). Con un dotto aortico aperto, il ventricolo destro si ipertrofizza precocemente.

Sia il ventricolo destro che quello sinistro si ingrandiscono. Il ventricolo sinistro si allarga seguendo il destro. Il ventricolo destro è ingrandito a causa dell'ipertensione polmonare. Il ventricolo sinistro si ingrandisce a causa di una grande quantità di sangue, che ritorna parzialmente indietro. A causa della significativa turbolenza del sangue lungo il dotto arterioso, si verificano precocemente cambiamenti nella sua parete (calcificazione).

Difetto del setto interatriale.

Nell'area del setto interatriale rimane un'anastomosi, che durante lo sviluppo intrauterino costituisce una normale comunicazione fetale. Il sangue arterioso scorre dalla placenta attraverso la vena ombelicale alla vena cava, da dove entra nell'atrio destro. L'afflusso di sangue al tessuto polmonare proviene dall'aorta. Il piccolo cerchio non funziona.

Molto spesso, il difetto del setto interatriale è basso, cioè nell'area del forame ovale. In questo caso si verificano i seguenti cambiamenti patologici: nell'atrio destro entra più sangue del normale, poiché con questo difetto il sangue entra nell'atrio destro dalla vena cava e dall'atrio sinistro a causa del gradiente di pressione tra gli atri. Di conseguenza, il volume del carico sul lato destro del cuore aumenta bruscamente, il che porta ad un aumento del volume del flusso sanguigno attraverso l'arteria polmonare. Nella prima infanzia e nell'adolescenza, i sintomi associati ai disturbi circolatori sono lievi: il bambino ingrassa poco, spesso più di un'infezione virale respiratoria acuta. C'è un periodo asintomatico per molto tempo. All'età di 18-20 anni, il carico sul lato destro del cuore aumenta ancora di più, il che porta alla comparsa di palpitazioni, polmonite frequente, mancanza di respiro e sviluppo insufficienza ventricolare destra.

Fino a quando non si verifica un sovraccarico significativo del lato destro del cuore, il difetto è asintomatico. Il primo e patognomonico sintomo è la comparsa della scissione del 2o tono sopra l'arteria polmonare, dovuta al fatto che le valvole polmonari si chiudono dopo le valvole aortiche. Un soffio sistolico appare sull'arteria polmonare a causa di un aumento della velocità volumetrica del flusso sanguigno (si verificano manifestazioni emodinamiche di una forma lieve di stenosi della valvola polmonare). Quando il volume del sangue nell'atrio destro aumenta di 3 o più volte, sopra la proiezione della valvola tricuspide appare un soffio diastolico, poiché la stenosi funzionale della valvola tricuspide si verifica a causa di un forte aumento del volume del sangue. Dopo la comparsa del soffio diastolico si verifica insufficienza ventricolare destra.

All'ECG: deviazione dell'asse elettrico del cuore verso destra, cioè l'onda R massima nella 3a derivazione standard, blocco della branca destra, che può essere completa o incompleta (parziale). Se il blocco è parziale, non pensiamo alle sue cause, poiché nel 10% della popolazione si tratta di una variante della norma.

Esame radiografico: è più informativo. Si osserverà un aumento del pattern vascolare, che non è mai normale. Aumenta l'ombra delle radici e l'ombra dei vasi, che si staccano verso la periferia. In una fase successiva, quando il ventricolo destro si ingrandisce, il suo ingrandimento è chiaramente visibile nella proiezione laterale. Il ventricolo destro può chiudere lo spazio retrosternale e il secondo arco a sinistra si allarga (ricordiamo che il primo arco è l'aorta, il secondo è l'arteria polmonare, il terzo è l'auricola sinistra, il quarto è il ventricolo sinistro).

Trattamento: solo chirurgico. L'indicazione è un aumento dell'afflusso di sangue all'atrio destro due volte rispetto al normale.

Esempi di alcuni difetti cardiaci congeniti e di grandi arterie illustrano i punti di cui sopra. Cuore ectopico: posizione del cuore all'esterno della cavità toracica. Esistono ectopie cervicali, addominali ed extrasternali. L'ectopia cervicale è spiegata da un ritardo nel movimento del cuore dal sito di formazione del suo rudimento nella regione cervicale al mediastino anteriore. Questo difetto porta alla morte subito dopo la nascita. Riflette la dipendenza ontofilogenetica. Maggiori dettagli sui difetti cardiaci congeniti sono forniti nella sezione successiva.

Difetti e anomalie dello sviluppo cardiaco.

Tra tutte le malformazioni infantili, le malformazioni cardiache occupano un posto speciale nella pediatria pratica. Ciò è dovuto all'elevata frequenza della loro insorgenza sia tra tutti i difetti che tra tutte le patologie dell'infanzia, nonché al loro decorso grave, che spesso porta alla disabilità o alla morte.

Esistono difetti cardiaci congeniti (CHD) e anomalie cardiache minori (MADC).

Piccole anomalie dello sviluppo cardiaco.

Forame ovale pervio

Il forame ovale pervio (PFO) è un'anomalia cardiaca minore caratterizzata dalla conservazione parziale o completa della naturale comunicazione interatriale intrauterina a seguito della schisi postnatale della valvola atriale sinistra del cuore.

Il forame ovale è situato nella parte centrale del setto interatriale nella zona della fossa ovale (fossa ovalis) e sul lato dell'atrio sinistro presenta un lembo valvolare che si apre verso l'atrio sinistro. Durante il periodo dello sviluppo intrauterino e della circolazione fetale, quando la circolazione polmonare non funziona, il forame ovale, insieme al dotto arterioso pervio e al dotto venoso (Arantius) forniscono uno scarico “bypass” del sangue dal sistema venoso del sistema sistemico. cerchio e l'arteria polmonare alle parti sinistre del cuore e dell'aorta. Nel feto, il flusso sanguigno atriale destro-sinistro attraverso un ampio 000 fornisce l'apporto di sangue principalmente alla regione brachiocefalica, necessaria per supportare il rapido sviluppo del cervello.

Dopo la nascita, con il primo respiro del bambino e l’inizio del funzionamento della IVC, il ritorno venoso polmonare aumenta adeguatamente e la necessità di comunicazioni fetali praticamente scompare. Il dotto venoso cessa di funzionare nei primi minuti di vita postnatale e la sua completa obliterazione inizia dopo 2 mesi di vita postnatale. Il forame ovale cessa di funzionare nelle successive 3-5 ore di vita postnatale, poiché il maggiore afflusso dalle vene polmonari e l'aumento della pressione nell'atrio sinistro chiude la valvola del forame ovale e dopo 2-12 mesi viene completamente obliterata dovuto alla fusione dei bordi del lembo valvolare e del forame ovale. Deviazioni patologiche dal forame ovale possono manifestarsi sia nella sua chiusura prenatale prematura che nella mancata chiusura postnatale.

La mancata chiusura del forame ovale come deviazione dalla norma dovrebbe essere discussa solo dopo 1 anno di vita del bambino. Tuttavia, secondo molti autori, all'età di 1 anno di vita, il forame ovale si chiude solo nel 50-60% dei bambini, e un forame ovale pervio può essere rilevato nel 20-40% (in media 25-30%) degli adulti (Porter J.C. et al., 1995).

In base alla natura e al grado di chiusura della comunicazione interatriale, si distinguono 4 tipi intravitali di forame ovale (Onishchenko E.F., Ilyin A.S., 2001):

1) forame ovale completamente (senza traccia) chiuso;

2) forame ovale chiuso con depressione conservata o tasca cieca sul lato dell'atrio destro;

3) forame ovale pervio, funzionalmente chiuso da una valvola con possibilità di libero passaggio del catetere tra gli atri (“passaggio della sonda LLC”);

4) un forame ovale aperto, non completamente coperto dalla valvola (come risultato dello stiramento del setto interatriale o di una valvola di piccole dimensioni) ed è un analogo emodinamico e clinico di un piccolo ASD secondario.

Il decorso dell'anomalia è solitamente benigno, ad eccezione dei casi di un ampio PFO “gaping”, in cui possono svilupparsi complicazioni simili a quelle che si verificano con piccoli ASD localizzati centralmente. Inoltre, una delle complicazioni pericolose del PFO può essere “l’embolia paradossa”. Con questo termine si intende il passaggio paradosso di un embolo di qualsiasi natura dal sistema venoso del BCC al sistema arterioso lungo lo shunt interatriale venoarterioso (destro-sinistro). Questi possono essere coaguli di sangue che si formano nell'atrio destro, soprattutto in caso di aneurisma del setto interatriale, frammenti di tumore, materiale infetto o corpi estranei.

Un forame ovale aperto, come tutti i difetti del setto, può essere complicato dalla stratificazione di endocardite infettiva secondaria (settica) e l'incidenza di questa complicanza non dipende dalle dimensioni della LLC. Tuttavia, l'endocardite infettiva raramente complica il PFO (così come l'ASD secondario) a causa del piccolo gradiente di pressione tra gli atri e dell'assenza di un potente shunt del flusso sanguigno che danneggia l'intima, come accade con il VSD o il PDA (Belokon N.A., Podzolkov V.P., 1991 ).

Trattamento e prevenzione Il trattamento terapeutico o chirurgico di LLC non richiede. Tuttavia, con un PFO ampio (“gaping”) con deficit valvolare, accompagnato da disturbi emodinamici simili a quelli che si verificano nell’ASD, viene eseguita la chiusura transcatetere endovascolare del foro con un dispositivo occlusivo (Lock J, 1993, Ende D et al, 1999 ). I bambini con PFO rilevato, soprattutto accompagnato da un soffio sistolico o altre anomalie minori del cuore e dei vasi sanguigni, dovrebbero essere registrati da un cardioreumatologo come a rischio di sviluppare endocardite infettiva. Inoltre, a questi bambini e adolescenti, soprattutto a quelli con un foro relativamente grande (più di 5-7 mm), non è consigliabile praticare sport accompagnati da sforzi prolungati e stress isometrico (nuoto subacqueo, nuoto artistico, nuoto sincronizzato, ginnastica artistica, sollevamento pesi, ecc.), nonché la scelta di professioni legate a situazioni estreme (piloti, minatori, subacquei, ecc.). È necessaria una maggiore attenzione da parte di un cardiologo quando si monitora il decorso della gravidanza nelle ragazze giovani (15-17 anni) con PFO, soprattutto nell'ultimo trimestre.

Falsi accordi dei ventricoli del cuore.

Gli accordi falsi ("aggiuntivi", "extra", "localizzati in modo anomalo") dei ventricoli del cuore (VCHS) sono un'anomalia minore del cuore, manifestata dalla presenza nella cavità dei ventricoli di tessuto connettivo aggiuntivo e formazioni muscolari sotto forma di corde (trabecole, corde), che, a differenza delle corde normali, hanno inserzione ectopica non sui lembi delle valvole atrioventricolari, ma sulle pareti libere dei ventricoli e sul setto interventricolare (false corde tendmee). Dovremmo essere d'accordo con l'opinione di E.V. Zemtsovsky (2000) secondo cui non è appropriato chiamarli accordi accessori (cioè veri), poiché un accordo è solitamente chiamato una formazione attaccata al muscolo papillare e serve a trattenere i lembi dell'atrioventricolare valvole.

Prevalenza. La frequenza di rilevamento delle false corde dei ventricoli del cuore nella popolazione, secondo le autopsie, è del 16% (Belozerov Yu.M., Bolbikov V.V., 2001) e secondo l'ecocardiografia varia in un intervallo significativo - da 0,5 % al 68% dei casi. I maschi sono leggermente più prevalenti (17,1-61% dei casi), rispetto alle femmine (17-30% dei casi). Allo stesso tempo, le differenze di età sono insignificanti (Storozhakov G.I. et al., 1994; Trisvetova E.L., Bova A.A., 2002). Negli adolescenti le false corde del ventricolo sinistro del cuore vengono rilevate nel 26% dei casi (Cangelosi M, Leggio E., 1992).

Molto spesso vengono rilevati singoli accordi del ventricolo sinistro del cuore (62% dei casi), molto meno spesso - due LVHL (16% dei casi) e solo nel 3% dei casi - tre LVHL (Korzhakov A.A. et al., 1991). La LCVS può essere rilevata da sola o in combinazione con altre forme di MAPS, ad esempio nel prolasso della valvola mitrale (12% dei casi). Significativamente più spesso che nelle persone praticamente sane (21% dei casi), gli LVHL vengono rilevati in varie patologie cardiovascolari: con malattia coronarica e cardiomiopatia dilatativa (25-43% dei casi), cardiopatia aterosclerotica e reumatica (38% dei casi) , difetto del setto interventricolare (5% dei casi) (Antonov O.S., Kuznetsov V.A., 1986; Stepura O.B. et al., 1997; Vezecl Z., Meltzer R., 1984).

Si distinguono le seguenti opzioni topiche per LHZ:

- per camere del cuore: ventricolare destro (5%) e ventricolare sinistro (95%);

- per sezioni dei ventricoli: basale, medio, apicale;

- in direzione: trasversale, longitudinale, diagonale;

- nel conteggio: singolo (62%), multiplo (38%).

Se i punti di attacco della corda si trovano in una parte del cuore, allora la falsa corda è trasversale, se nelle parti più vicine del cuore è diagonale e quando la corda si trova lungo la lunghezza del cuore, dalla base parte all'apice, è longitudinale.

Decorso e prognosi Nella maggior parte dei casi, l'LCHS non influisce sulla qualità della vita e sulla prognosi, in particolare sui singoli accordi. Tuttavia, la presenza di più LCVS, soprattutto quelli che si trovano sui percorsi di afflusso o deflusso del sangue, può causare instabilità elettrica del miocardio, disturbi della conduzione intracardiaca, disturbi della funzione di rilassamento del cuore e ridotta tolleranza all'attività fisica. Tutte queste manifestazioni sono significativamente potenziate in presenza di altre manifestazioni fenotipiche sistemiche della sindrome da displasia del tessuto connettivo. Naturalmente, le persone con malattie cardiache croniche, come tutti i pazienti con anomalie cardiache minori, dovrebbero essere considerate a rischio a causa della possibilità di endocardite infettiva, sviluppo di aritmie cardiache parossistiche, sincope e formazione di coaguli di sangue intracardiaci. L'HLHS in combinazione con la sindrome STD può probabilmente peggiorare la prognosi nei pazienti con un carico ereditario di malattia coronarica e infarto miocardico (Oganov R.G. et al., 1994; Gratsiansky N.A., 1996).

Prevenzione e trattamento. I bambini e gli adolescenti con HLHS e altre manifestazioni fenotipiche della sindrome da displasia del tessuto connettivo o con sintomi cardiaci clinici (sotto forma di disturbi del ritmo cardiaco e della conduzione, ridotta tolleranza all'esercizio, ecc.) devono essere registrati presso un cardiologo. Il trattamento sintomatico è indicato solo per i disturbi del ritmo cardiaco e della conduzione. Esistono tuttavia lavori che considerano la possibilità dell'escissione chirurgica della falsa corda e della criocoagulazione locale nei siti di inserzione dell'LHV per gravi disturbi del ritmo cardiaco refrattari al trattamento conservativo (Suwa M. et al., 1989).

Difetti cardiaci congeniti.

Epidemiologia.

I difetti cardiaci congeniti sono una delle anomalie congenite più comuni nei bambini (30% di tutte le malformazioni congenite); in termini di frequenza, è al terzo posto dopo la patologia congenita del sistema muscolo-scheletrico e del sistema nervoso centrale (Belokon N.A., Podzolkov V.P., 1991; Burakovsky V.N. et al., 1996). Le CHD si riscontrano, secondo vari autori (Bockeria L.A., 1999; Slobin P.I. et al., 2000; Allen N.D.etal., 1995), nello 0,7-1,7% dei neonati. Negli ultimi anni si è verificato un aumento di questo indicatore, probabilmente dovuto all'uso di metodi più avanzati di diagnostica funzionale e al crescente interesse per il problema delle cardiopatie congenite tra i medici di altre specialità. Pertanto, negli Stati Uniti ogni anno nascono fino a 30-35mila bambini con malattie cardiache congenite, in Russia - 20-22mila bambini (Pariyskaya T.V., Gikavyi I.I., 1989; Shkolnikova M.A., 2000).

Secondo studi patologici, le CHD rappresentano l'1,9% di tutte le autopsie (Bankle G., 1980). Allo stesso tempo, è stato rivelato che i difetti cardiaci congeniti sono più comuni negli uomini che nelle donne (rispettivamente 57% e 43%), in particolare come la trasposizione completa dei grandi vasi, la malattia di Fallot, il DIV, la coartazione dell'aorta, ecc. Allo stesso tempo PDA, ASD e drenaggio anomalo delle vene polmonari sono un po' più diffusi nelle donne.

Eziologia. Nell’eziologia della malattia coronarica, tre fattori principali sono di assoluta importanza (Kadurina T.I., 2000; Levchenko E.G. et al., 2000):

1) eredità genetica del difetto;

2) l'impatto di fattori ambientali che hanno un effetto patologico sull'embriogenesi con la formazione di embriopatie e fetopatie;

3) una combinazione di predisposizione ereditaria e influenza patologica di vari fattori ambientali.

L'eredità genetica del difetto può essere causata da aberrazioni cromosomiche sia quantitative che strutturali (5%) e dalla mutazione di un singolo gene (2-3%) (Bochkov N.P., 1989; Muzotsuki J. et al., 1993).

Tra i fattori ambientali vanno innanzitutto evidenziate le infezioni virali intrauterine, cioè le infezioni virali subite nel primo trimestre di gravidanza. L'influenza teratogena dei fattori ambientali è particolarmente pericolosa durante il periodo di anlage primario e di formazione delle strutture cardiache, che avviene nel periodo dalla 2-3a alla 6-8a settimana di gestazione. Se l'infezione colpisce l'embrione nelle prime 4 settimane di gravidanza, il suo effetto teratogeno viene rilevato nell'80-90% dei casi; in periodi da 4 a 8 settimane di gestazione - nel 30-50% dei casi; nei periodi dalla 9 alla 12a settimana di gestazione - nell'8-25% dei casi, nel 4o mese di gravidanza - nell'1,4-5,7% dei casi; nel 5o mese e successivamente - nello 0,4-1,7% dei casi. Allo stesso tempo (poiché "l'ontogenesi ripete la filogenesi"), quanto prima durante la gestazione il feto è stato colpito, tanto più gravi sono i cambiamenti patologici (Zatikyan E.P., 1996; Uchaikin V.F. et al., 1998; Lin A.E., 1995).

Classificazione delle cardiopatie congenite.

La classificazione dei difetti cardiaci congeniti è difficile a causa del gran numero delle loro forme e varietà, nonché della combinazione molto frequente di vari difetti tra loro, che predetermina le diverse modalità emodinamiche di funzionamento del sistema circolatorio e, di conseguenza, le manifestazioni cliniche di i difetti. Tuttavia, tutte le classificazioni cliniche (Taussig H., 1948; Marder, 1957; Morgan B.C., 1978) e chirurgiche (Istituto di chirurgia A.N. Bakulev, Accademia delle scienze mediche dell'URSS, 1967; 1982) sono state sviluppate sulla base di queste classificazioni più emodinamiche indicatori importanti e clinicamente evidenti, come la natura del disturbo del flusso sanguigno nell'ICC, la direzione dello shunt (scarico) del sangue, la presenza di cianosi, la gravità dell'ipertensione polmonare, il grado di insufficienza circolatoria.

Nella pratica pediatrica, la classificazione più conveniente è Marder (1957), che si basa sulle caratteristiche del flusso sanguigno nell'ICC e sulla presenza di cianosi. Questa classificazione, con alcune integrazioni, può essere utilizzata nella diagnosi clinica primaria delle cardiopatie congenite basata su metodi di ricerca clinica generale (anamnesi, esame obiettivo, ECG, PCG, ecocardiografia, radiografia). Di seguito è riportata la classificazione delle cardiopatie congenite.

Tabella 1.

Classificazione dei difetti cardiaci congeniti.

Difetti del setto interatriale (ASD).

I difetti del setto interatriale sono un gruppo di difetti cardiaci congeniti caratterizzati da una comunicazione anomala tra le due camere atriali. Gli ASD costituiscono un gruppo eterogeneo di anomalie nello sviluppo embrionale del setto interatriale e delle creste endocardiche. Differiscono nella posizione del difetto (centrale, superiore, inferiore, posteriore, anteriore), nella sua dimensione (da una piccola apertura a fessura, ad esempio, con forame ovale pervio, alla completa assenza di MPP - un unico atrio ) e il numero di difetti (da uno o due a multipli). I difetti sono anche localizzati diversamente in relazione agli sbocco della vena cava superiore e inferiore: i difetti superiori si trovano allo sbocco della vena cava superiore, i difetti inferiori si trovano sopra lo sbocco della vena cava inferiore, mentre spesso si localizzano difetti multipli centralmente (Burakovsky V.I. et al., 1996). L'ASD è spesso associato ad un drenaggio anomalo delle vene: la vena cava superiore sinistra, che sfocia nell'atrio sinistro; con drenaggio parziale anomalo delle vene polmonari destre nell'atrio destro, ecc. Queste caratteristiche possono anche modificare la natura e il grado dei disturbi emodinamici (Bankle G., 1980).

Secondo la genesi embriologica, cioè a seconda della natura e del grado di sottosviluppo dei setti interatriali primari e secondari e delle creste endocardiche, si distinguono i difetti primari, secondari e la completa assenza dell'MPP (atrio singolo, comune, cuore a tre camere) .

Primario Gli ASD sorgono come risultato del sottosviluppo dell'MPP primario e della preservazione della comunicazione primaria tra gli atri. Sono più spesso (4:1) associati a un canale atrioventricolare comune aperto e a difetti delle valvole atrioventricolari. L'ASD primario è, di regola, un difetto ampio (1/3-1/2 parte del setto), localizzato nella parte inferiore del setto. Il bordo inferiore del difetto non ha tessuto settale ed è formato dal setto tra le valvole atrioventricolari.

Secondario Gli ASD nascono a causa del sottosviluppo dell'MPP secondario, quindi sono solitamente completamente circondati da un bordo di tessuto settale e nella parte inferiore sono sempre separati dal bordo dell'MPP dal setto situato tra le due valvole atrioventricolari. La dimensione del difetto varia in un intervallo abbastanza ampio: da 2-5 a 20-30 mm di diametro. Nella maggior parte dei casi il difetto è localizzato al centro dell'MPP (65-67%); meno spesso - nella parte superiore (5-7%) e molto raramente - nella parte posteriore (2,5%) e anteriore del setto (Bankle G., 1980; Burakovsky V.I. et al., 1996).

Atrio singolo (comune). si forma a causa del sottosviluppo nel periodo embrionale o della completa assenza dell'MPP primario e secondario e della presenza di un grande difetto, uguale in area all'intero MPP. Allo stesso tempo, sono conservate due appendici atriali e la struttura differenziale delle pareti dell'atrio destro e sinistro. Poiché lo sviluppo dell'MPP primario e delle creste endocardiche è compromesso, il difetto, di regola, è combinato con un difetto nella formazione delle valvole atrioventricolari e quindi può essere considerato una delle forme di OAVC. Con questo difetto si osserva spesso l'asplenia.

Relativamente spesso (15% dei casi) l'ASD è combinato con altre anomalie congenite dello sviluppo, ad esempio con la sindrome familiare di Holt-Oram ("cuore-arto", displasia atriodigitale), che è probabilmente una conseguenza di una mutazione genetica, come risultato di cui la normale differenziazione simultanea è interrotta nel cuore e negli arti superiori. Molto spesso, l'ASD secondario è combinato con sottosviluppo e talvolta aplasia delle ossa della mano, solitamente la sinistra (Holt M., Oram S., 1960). Sono segnalati anche casi familiari di ASD in combinazione con blocco atrioventricolare (Porter J.C. et al, 1995).

Prevalenza L'ASD varia ampiamente, dal 5% al ​​37,1%. Ciò è probabilmente dovuto alle diverse fasce di età dei soggetti esaminati e alla difficoltà di individuare e diagnosticare precocemente il difetto nei bambini piccoli. Negli adulti, l’ASD è considerato il difetto più comune, rappresentando il 20-37% (Meshalkin E.N. et al., 1978; Minkin R.B., 1994), e nei bambini rappresenta il 7,8-11%, occupa il secondo-terzo posto nella classifica frequenza di insorgenza (Pariyskaya T.V., Gikavyi V.I., 1989; Burakovsky V.I. et al., 1996). L’ASD è una patologia prevalente tra le donne (il rapporto donne/uomini va da 1,5:1 a 3,5:1) (Porter J.C. et al., 1995).

Corso naturale difetto e prognosi determinato dalla dimensione del difetto e dall'entità della secrezione artero-venosa. I bambini con ASD secondario e con scarso apporto sanguigno si sviluppano normalmente, non presentano disturbi, mantengono le prestazioni fisiche per molti anni e i primi sintomi di disturbo vengono talvolta rilevati solo nella terza decade di vita. Tuttavia, in futuro la malattia progredisce rapidamente e la maggior parte dei pazienti muore prima dei 40 anni e coloro che vivono diventano disabili entro i 50 anni (Bankle G., 1980).

La mortalità infantile è causata principalmente dall'ASD primario e (o) dalla presenza di ASD e APVD, difetti della valvola atrioventricolare, ecc., nonché dalla combinazione di ASD con altre anomalie congenite extracardiache. Le cause immediate di morte sono molto spesso gravi infezioni virali, polmoniti ricorrenti e infezioni intestinali.

Gli ASD hanno meno probabilità di essere complicati da endocardite infettiva rispetto ad altri difetti cardiaci congeniti, sebbene i reumatismi in tali pazienti si verifichino relativamente spesso - nel 10% dei casi (Pariyskaya T.V., Gikavyi V.I., 1989).

Difetti del setto ventricolare (VSD).

Un difetto isolato del setto ventricolare è una comunicazione anormale congenita tra i due ventricoli del cuore, derivante dal sottosviluppo dell'IVS ai suoi vari livelli. Il difetto è uno dei difetti cardiaci congeniti più comuni nei bambini e si verifica, secondo vari autori (internisti, chirurghi, patologi) nell'11-48% dei casi (Pariyskaya T.V., Gikavyi V.I., 1989; Burakovsky V.I. et al. ., 1996; Buncle G., 1980; Graham T.R., Gutgessell H.P., 1995, ecc.).

L'IVS è costituito principalmente da tessuto muscolare e solo nella parte superiore è rappresentato da una piccola area di tessuto fibroso sotto forma di setto membranoso (membranoso). La parte muscolare (parte centrale) è prevalentemente liscia e la parte inferiore è più ruvida, trabecolare. Secondo le stesse sezioni del ventricolo destro, il IVS si divide in ingresso (afflusso, nella parte posteriore del setto), muscolare (trabecolare, nella parte media ed inferiore del setto) ed efflusso (deflusso, nella parte parte anteriore e superiore).

I difetti IVS possono verificarsi al confine, all'incrocio di diverse parti del setto a causa del loro sottosviluppo. Nell'area della parte membranosa del setto a causa della conservazione del foro interventricolare primario (in questo caso il diametro del difetto è quasi uguale alla dimensione del setto membranoso); nella muscolatura liscia e nelle parti trabecolari del setto muscolare, quando tutti i lati del difetto sono formati solo da tessuto muscolare.

Esistono molte classificazioni dei VSD, ma la più comoda e ragionevole è la classificazione di R. Anderson e J. Becker (1983), che tiene conto non solo della posizione topografica dei difetti, ma anche della loro connessione con il sistema di conduzione di il cuore e le strutture anatomiche circostanti (valvole atrioventricolari, aorta e arteria polmonare).

Si distinguono i seguenti difetti dell'IVS:

1) affluente (tipo AVK) perimembranoso;

2) tributario, sottotricuspide, trabecolare, perimembranoso;

3) afflusso, centrale, trabecolare;

4) deflusso, subaortico, infundibolare, perimembranoso;

5) deflusso, subpolmonare, perimembranoso;

6) subaortico-sottopolmonare, infundibolare;

7) deflusso, infundibolare soprapestineale;

8) apicale, trabecolare;

9) assenza o rudimentale IVS.

Una caratteristica importante della localizzazione dei VSD è la loro relazione con il sistema di conduzione del cuore. I VSD possono essere combinati con blocchi atrioventricolari incompleti e completi, a causa dell'interruzione della normale topografia del fascio atrioventricolare di His, inoltre, il sistema di conduzione del cuore può essere danneggiato durante la correzione chirurgica del difetto.

Con il DIV possono essere rilevate anche altre anomalie cardiache: ASD (circa il 20% dei casi); PDA (20%); CoA (12%); AS (5%); insufficienza congenita della valvola aortica (2,5-4,5%); NMC congenito (2%), estremamente raramente - SLA, ADLV, ecc. (Bankle G., 1980).

Nel 24-53% dei casi, il DIV è combinato con anomalie extracardiache - malattia di Down (15%); difetti degli arti (15%); difetti renali (8%); labbro leporino e palatoschisi (8%) (Graham T., Gutgessell H., 1995).

Decorso e prognosi. Il VSD si riferisce a difetti che subiscono una trasformazione significativa a seconda della dimensione, della posizione del difetto e della durata della malattia.

Difetti piccolo le dimensioni, soprattutto quelle localizzate nella parte muscolare inferiore del setto, tendono a chiudersi spontaneamente. Nel 25-60% dei pazienti, piccoli difetti si chiudono entro 1-4 anni di età, ma la risoluzione spontanea è possibile in età avanzata. Molto meno spesso (in circa il 10% dei pazienti) si verifica la chiusura di difetti di dimensioni medie e anche grandi (Litasova E.S., 1983; Burakovsky V.I. et al., 1996; Bankle G., 1980). La chiusura del difetto nella parte muscolare e trabecolare del setto avviene a causa della crescita del tessuto muscolare che circonda il difetto, chiudendo il difetto durante la sistole. Inoltre, man mano che il bambino cresce, un piccolo difetto diminuisce quasi completamente e il suo effetto sull'emodinamica scompare a causa della crescita e dell'aumento delle dimensioni delle camere cardiache. La chiusura del difetto può verificarsi a causa della copertura del difetto con tessuto aggiuntivo della valvola tricuspide, della formazione di un aneurisma del setto membranoso, dello sviluppo di fibrosi dei bordi del difetto, del prolasso di uno dei lembi della valvola aortica (Belokon N.A., Podzolkov V.P., 1991; Anderson R.H. et al., 1983). A media E grande Difetti IVS che si verificano con una grande secrezione da sinistra a destra e il lungo decorso del difetto sviluppa inevitabilmente la sindrome di Eisenmenger (reazione) (difetto del setto ventricolare di localizzazione subaortica, dilatazione del tronco dell'arteria polmonare, ipertensione nella circolazione polmonare).

Altre complicanze del difetto: insufficienza cardiaca, polmonite batterica congestizia ricorrente, distrofia e ritardo nello sviluppo fisico, stratificazione di endocardite infettiva, aritmie cardiache e disturbi della conduzione, tromboembolismo.

Con difetti medi e grandi, il 50-80% dei pazienti muore prima dell'età di 1 anno e la maggior parte muore prima del 6° mese di vita. La principale causa di morte è l'insufficienza cardiaca, soprattutto sullo sfondo della polmonite batterica congestizia stratificata. L'endocardite batterica, le aritmie cardiache e le complicanze tromboemboliche causano la morte in circa il 10% dei pazienti, più spesso nei bambini più grandi. È importante sottolineare che anche con un decorso favorevole del difetto di piccole dimensioni o se si chiude spontaneamente, i bambini dovrebbero essere costantemente monitorati da un cardiologo, poiché nelle diverse fasi della loro vita potrebbero manifestarsi complicazioni dal sistema di conduzione del il cuore sotto forma di disturbi del ritmo cardiaco e della conduzione e anche in condizioni sfavorevoli sviluppano endocardite infettiva più spesso dei bambini sani.

I difetti cardiaci congeniti nei neonati sono condizioni patologiche che combinano anomalie dello sviluppo nella posizione e nella struttura morfologica del cuore e dei grandi vasi, che si verificano a seguito dell'interruzione della loro formazione durante il periodo di sviluppo intrauterino e postnatale.

Perché i difetti cardiaci congeniti si verificano nei bambini?

Difetti cardiaci congeniti nei bambini - una delle anomalie intrauterine più comuni nei bambini (che rappresenta circa il 30% di tutte le malformazioni congenite). In termini di frequenza, è al terzo posto dopo le patologie congenite del sistema muscolo-scheletrico e del sistema nervoso centrale. I difetti cardiaci congeniti si verificano nello 0,7-1,7% dei neonati. Negli ultimi anni si è verificato un aumento di questo indicatore, probabilmente dovuto all'uso di moderni metodi di diagnostica funzionale e al crescente interesse per il problema dei difetti cardiaci congeniti tra i medici di altre specialità.

I bambini con difetti cardiaci congeniti sono caratterizzati da un alto tasso di mortalità: dal 55 al 70% dei bambini con difetti cardiaci congeniti non sopravvive senza correzione chirurgica (il 50% dei bambini con difetti cardiaci congeniti muore nel periodo neonatale e un altro 25% - ). Secondo studi patologici, i difetti cardiaci congeniti si verificano nell'1,9% di tutte le cause di morte nei neonati. È stato riscontrato che i difetti cardiaci congeniti sono più comuni nei maschi che nelle femmine.

Più della metà dei pazienti con patologia cardiaca congenita presenta difetti con sovraccarico della circolazione polmonare. Nella maggior parte dei casi, si tratta di un difetto cardiaco congenito non guarito. Un gruppo più ristretto è costituito dai difetti cardiaci congeniti atonici con scolo venoso-arterioso e depauperamento della circolazione polmonare.

In circa 1/3 dei casi, i difetti cardiaci congeniti sono combinati con difetti congeniti non cardiaci del sistema muscolo-scheletrico, del sistema nervoso centrale, del tratto gastrointestinale, del sistema genito-urinario e di altri organi e sistemi.

Quali sono le cause dei difetti cardiaci congeniti nei bambini?

I difetti cardiaci congeniti nei neonati si formano a causa di un'embriogenesi compromessa durante le prime 2-8 settimane di gravidanza. Le cause dei difetti cardiaci congeniti includono:

a) disturbi cromosomici - 5%;
b) mutazione di un gene - 2-3%,
c) fattori ambientali: alcolismo dei genitori (1-2%), fumo delle donne durante la gravidanza, assunzione di droghe, alcuni farmaci (anticonvulsivanti, anfetamine, trimetadioni, influenza di agenti infettivi e virali (rosolia materna, infezione da citomegalovirus),
d) propensione ereditaria (poligenica multifattoriale) - 90%.

I pediatri identificano i seguenti fattori di rischio per la nascita di un bambino con cardiopatia congenita, quali: l'età dei genitori (madre oltre 35 anni, padre oltre 45 anni), disturbi endocrini, tossicosi grave nel 1° trimestre e minaccia di aborto spontaneo, storia di nati morti, uso di antibiotici, sulfamidici o farmaci ormonali, presenza di altri bambini in famiglia con difetti cardiaci congeniti e altri.

Nell'1,6% dei pazienti, i difetti cardiaci congeniti nei neonati si formano a seguito dell'esposizione a fattori esterni sul corpo della donna incinta e del feto e il rischio di sviluppare difetti cardiaci congeniti dipende dal periodo di sviluppo intrauterino. Le cause esterne di difetti cardiaci congeniti includono:

• infettivo:(rosolia, Coxsackie, epatite sierica, herpes simplex, adenovirus, citomegalovirus, ecc.) - causano lo sviluppo di arteriopatia aperta, difetto del setto ventricolare, stenosi polmonare nell'1,3-4% dei casi; altri agenti infettivi (Toxoplasma, Mycoplasma, Listeria, Mycobacterium tuberculosis, spirochete pallidum, ecc.);
• composti chimici: farmaci (anticonvulsivanti, preparati al litio, contraccettivi orali, papaverina, nicotina, caffeina, oppio, morfina); alcol (difetti cardiaci congeniti si verificano nell'1% dei bambini e con alcolismo cronico della madre - nel 12-13% dei casi); vernici, vernici, benzina (causano lo sviluppo di difetti cardiaci congeniti nel 15% dei casi).
• fattori fisici: radiazioni solari, alta pressione atmosferica (il clima di alta montagna nell'1% dei casi porta a difetti cardiaci congeniti nei bambini), radiazioni, esposizione ai raggi X.

Cardiopatie congenite nei bambini e mortalità

Nella struttura della mortalità infantile, i difetti cardiaci congeniti nei neonati occupano il 1° posto. Dopo la nascita, la maggior parte (50-75%) dei pazienti muore entro un anno senza la fornitura di assistenza qualificata, ciò è particolarmente evidente nei primi mesi di adattamento. Dopo la fine del periodo di adattamento (2-3 mesi - 2-3 anni), inizia un periodo di compensazione e il tasso di mortalità dei bambini con difetti cardiaci congeniti diminuisce e ammonta al 5% (nel periodo da 1 anno a 15 anni). anni).

Come si sviluppano i difetti cardiaci congeniti nei neonati?

La cardiopatia congenita nei bambini si sviluppa a causa dei motivi di cui sopra. Sotto l'influenza di fattori negativi in ​​un momento chiave dello sviluppo intrauterino, può verificarsi una chiusura prematura o incompleta delle membrane tra atri e ventricoli, formazione impropria di valvole, rotazione insufficiente del tubo cardiaco primario con formazione di ventricoli sottosviluppati, come nonché vasi ristretti o la loro posizione anomala. In alcuni bambini, dopo la nascita, la finestra ovale e il dotto arterioso rimangono aperti, funzionando in modo fisiologico, quindi, nel periodo prenatale. Il movimento del sangue fetale, di regola, non soffre in presenza di un difetto cardiaco a causa delle peculiarità della circolazione intrauterina, e il bambino nasce ben sviluppato. Le cardiopatie congenite nei bambini possono manifestarsi immediatamente dopo la nascita o dopo qualche tempo. Ciò dipende dal tempo di chiusura della comunicazione tra la circolazione polmonare e quella sistemica, dal calo di pressione nel sistema dell'arteria polmonare, dal grado di ipertensione polmonare e dall'indurimento dei rami dell'arteria polmonare, dalla direzione dello scarico del sangue, nonché dalla le reazioni compensative e adattative individuali del bambino. Spesso la causa dell'insufficienza cardiaca acuta e di gravi disturbi del flusso sanguigno è un aumento delle dimensioni del lato destro del cuore, una malattia respiratoria o di altro tipo e un'attività fisica intensa.

Tipi di difetti cardiaci congeniti nei bambini

La classificazione dei difetti cardiaci congeniti nei bambini è oggi difficile a causa del gran numero delle loro forme e varietà, nonché della combinazione molto frequente di vari difetti tra loro, che determinano diverse modalità emodinamiche di funzionamento del sistema circolatorio e, di conseguenza, le manifestazioni cliniche dei difetti. Tuttavia, tutte le classificazioni cliniche e chirurgiche sono state sviluppate sulla base degli indicatori clinici emodinamicamente più importanti: la natura dei disturbi circolatori nella circolazione polmonare, la direzione dello shunt (scarico) del sangue, la presenza di cianosi, manifestazioni di malattia polmonare ipertensione, il grado di insufficienza circolatoria.

Nella pratica pediatrica la classificazione più conveniente si basa sulle caratteristiche della circolazione sanguigna nella circolazione polmonare e sulla presenza di cianosi. Questa classificazione può essere utilizzata nella diagnosi clinica primaria delle cardiopatie congenite basata su metodi clinici generali di esame del bambino (anamnesi, esame obiettivo, ECG, PCG, Eco-CG, radiografia). Pertanto, viene presa come base la seguente classificazione:

• Difetti con sovraccarico della circolazione polmonare
• Difetto del setto interatriale
• Difetto del setto ventricolare
• Pervietà del dotto arterioso
• Difetti con unificazione della circolazione polmonare
• Stenosi polmonare isolata
• Tetralogia di Fallot
• Trasposizione dei grandi vasi
• Difetti con flusso sanguigno polmonare normale
• Stenosi aortica
• Coartazione dell'aorta