Болезнь гиршпрунга у грудничка симптомы. Лечение болезни Гиршпрунга. Стадии развития и формы

Болезнью Гиршпрунга по автору названо тяжелое врожденное заболевание, описанное впервые в 1888 году педиатром из Дании. Другие наименования - аганглиоз или HSCR. Аномалия заключается в недоразвитости части толстого кишечника, выраженном в полном отсутствии нервных ганглиев, ответственных за перистальтику. Поэтому основной симптом - длительные запоры.

Распространенность

Частота выявления болезни Гиршпрунга 1 случай на 5 тысяч новорожденных младенцев. Установлено, что мальчики подвержены аномалии в 4 раза больше, чем девочки. У 9% пациентов патология сочетается с синдромом Дауна. Обычно выявляется в детском возрасте до 10 лет, очень редко болезнь Гиршпрунга диагностируют у взрослых.

Какие нарушения кишечника возможны при заболевании?

Аганглиозом поражается чаще всего прямая кишка и соседние с ней отделы сигмовидной. Редкое явление - распространение патологии на весь толстый кишечник. При гистологическом исследовании в стенке кишки не обнаруживают нервные узлы (ганглии) в подслизистом и мышечном слое (сплетения Ауэрбаха и Майсснера).

Именно они обязаны передавать импульсы на мышцы и вызывать их волнообразное сокращение. Остаются гипертрофированные неработоспособные нервные волокна. Чем больше зона поражения, тем тяжелее и ярче клиническое течение заболевания.

На фото взрослый человек с болезнью Гиршпрунга до и после операции

Причины развития

Скопления нервных клеток формируются у плода на 5–12 недели беременности. Это будущие ганглии, которые войдут в состав ротовой полости и мышечной стенки кишечника вплоть до анального отверстия.

В результате сбоя процессов по неясной причине отдельные зоны кишечника остаются «пустыми». Степень поражения определяется числом таких участков. Современные исследования считают «виновником» патологии мутацию ответственных генов. В настоящее время установлено 10 генов и 5 локусов, имеющих связь с развитием аганглиоза.

Изменения у 70% пациентов образуют отдельное заболевание, у 18% - входят в состав различных наследственных синдромов, 12% связаны с хромосомными нарушениями. Тип наследования пока не установлен.

Изолированное заболевание - подтверждается изменениями в гене RET. В нем обнаружено нарушение последовательности аминокислот у половины семейных случаев, у 15% пациентов без связи с наследованием (спорадические случаи). От 3 до 7% приходится на гены EDNRB и EDN3.

Из хромосомных нарушений, имеющих связь с болезнью Гиршпрунга, 90% приходится на трисомию или синдром Дауна. Объяснений этой ассоциации пока не получено.

Наследуемые синдромы, сопровождающиеся аганглиозом, образуются при нарушении формирования у эмбриона нервного гребня. Из этого образования в дальнейшем образуются нервные, эндокринные, сердечные ткани, лицевой скелет. Поэтому мутации вызывают пороки развития сердца, костного скелета, нервной и эндокринной системы.

Классификация

В зависимости от локализации, распространенности поражения выделяют формы болезни Гиршпрунга:

• Ректальную (включает ампулярную, надампулярную, промежностную) - аганглиоз обнаруживают у 25% пациентов в прямой кишке.
• Ректосигмоидальную - наиболее частая локализация, выявляют у 70% больных, может охватывать только прилегающую к прямой кишке зону или поражать всю сигмовидную кишку.
• Сегментарную - 1,5% случаев, образуется один или 2 пораженных сегмента в ректосигмоидальной зоне.
• Субтотальную - имеют 3% всех пациентов, распространяется только на левую половину толстого кишечника или захватывает и правую сторону.
• Тотальную - редко выявляется, 0,5% по частоте, вызывает аганглиоз всей толстой кишки, возможен переход на тонкий кишечник.

Схема основных анатомических форм болезни Гиршпрунга

Симптомы и течение

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется тяжелыми запорами. Симптомы обнаруживают спустя 24–48 часов после родов по отсутствию отхождения мекония у новорожденного ребенка. Все клинические признаки делятся:

• на ранние - с первых дней после рождения, кроме отсутствия стула, наблюдается увеличение живота, метеоризм, если болезнь начинается в старшем возрасте, то симптомы болезни Гиршпрунга провоцируются введением прикорма к грудному вскармливанию;
• поздние - похожая на рахитичную грудная клетка, анемия, отставание в прибавке веса, каловые камни, признаки интоксикации, задержка развития.

Чтобы добиться опорожнения кишечника, приходится ребенку ставить клизмы. Каловые массы твердые. Снижаются позывы на дефекацию до полного отсутствия. У пациентов возможны:

• боли по ходу кишечника;
• усиление газообразования, метеоризм;
• рост размеров брюшной полости;
• парадоксальная диарея;
• нарушение всех видов метаболизма;
• развитие анемии (малокровия);
• склонность к острым инфекциям;
• тошнота и рвота;
• внезапные подъемы температуры.

К признакам болезни Гиршпрунга у взрослых относятся:

• длительные запоры;
• исчезновение позывов к дефекации;
• повышение газообразования, постоянно раздутый живот;
• интоксикация выражается в усталости, неспособности длительно работать или учиться, в головных болях, бессоннице.

Иногда выявляют неравномерную окраску радужной оболочки глаз.

Стадии болезни

В течение заболевания принято выделять три стадии. Кроме того, каждая делится на 2 степени тяжести.

Стадия компенсации

Развивается с первых дней жизни малыша. Нарушается выделение кала, педиатры советуют ставить клизмочки, проверяют питание кормящей матери. При попытке ввести прикорм запоры становятся более упорными, у ребенка появляется вздутие живота.

В первой степени - компенсировать патологию удается изменением вида питания, клизмами. При второй степени нарушений - запоры и метеоризм возникают при малейшем отклонении от схемы питания.

Диспепсические проявления характерны уже для начальных стадий патологии

Стадия субкомпенсации

Служит переходным периодом к декомпенсации и обратно. Ухудшение состояния определяет необходимость применения сифонных клизм.

Стадия декомпенсации

Характеризуется, кроме перечисленных признаков, нарастающими симптомами интоксикации, рвотой, отсутствием аппетита у ребенка, небольшим улучшением после клизмирования при первой степени и отсутствием какой-либо реакции на консервативную терапию, явлениями нарушенного развития - при второй.

У взрослых болезнь Гиршпрунга проявляется, если пораженные отделы невелики по площади. Патология длительное время сохраняет компенсацию. Легкое течение в детстве позволяет обратиться к врачу уже взрослому человеку.

Проявления стимулируются перенесенными болезнями желудка и кишечника, патологией поджелудочной железы. Часто первыми симптомами являются неясные боли в животе, метеоризм. Попытки наладить дефекацию слабительными средствами не всегда успешны, быстро развивается привыкание.

Способы выявления проблемы

Заподозрить болезнь Гиршпрунга врач может после исследования ампульной части прямой кишки с помощью ректороманоскопа. Методика доступна в любой поликлинике. В ампульной части отсутствуют каловые массы после выполненной подготовки к процедуре. Выше видны камнеподобные образования.

Фиброколоноскопия проводится под кратковременным наркозом. Способ позволяет осмотреть внутреннюю поверхность толстого кишечника, произвести забор материала с подозрительных участков слизистой для гистологического исследования (биопсии).

С помощью биопсии ставится окончательный диагноз. Только это исследование дает возможность выявить отсутствие ганглиев. Способом специального гистохимического окрашивания срезов определяется активность медиатора парасимпатических волокон ацетилхолинэстеразы, отвечающего за передачу нервного импульса.

УЗИ кишечника выявляет не причину, а последствия болезни (каловые камни, завалы).

На иригоскопии видны неравномерные сужения в нижнем отделе кишечника, переполнение и застой в верхней части

Рентгеновские методики диагностики (рентгеноскопия с предварительным приемом контрастной бариевой смеси или ее введением в клизме -ирригоскопия) - дают возможность проследить моторику кишечника, выявить не сокращающиеся участки, нарушенную проходимость, удлинение и расширение петель, зоны сужения, механическое препятствие из-за новообразований.

Методика аноректальной манометрии - проводится, начиная со старшего возраста детей, дает информацию о тонусе аноректальных мышц, совместной координации работы сфинктеров и кишечной стенки. Генетический анализ - исследование специализированной лаборатории в зонах 10 и 11 гена RET, выявление других генотипов считается малоинформативным.

От каких заболеваний следует отличать болезнь Гиршпрунга?

Дифференциальная диагностика аганглиоза требует сравнения симптоматики и заключений обследования:

• с мекониевой пробкой у новорожденных;
• стенозированием конечного отдела подвздошной кишки;
• разновидностями кишечной непроходимости;
• мегаколоном - тоже наследуемая патология, но заключается в увеличении размеров толстого кишечника без участков аганглиоза;
• долихосигмой - характеризуется расширением и удлинением только сигмовидного отдела кишечника, образуются добавочные петли, педиатры связывают подобные нарушения с причиной запоров у 40% детей;
• привычными запорами из-за атонии кишечника.

Проверяется «соучастие» отсутствия ганглиев в толстом кишечнике с различными эндокринными нарушениями, гиповитаминозами, опухолевыми образованиями.

Мегаколон может образоваться в результате длительного течения болезни Гиршпрунга

Как лечат болезнь Гиршпрунга без операции?

Лечение болезни Гиршпрунга у детей начинается с применения консервативных способов. К ним относятся:

• специальное питание - грудничкам назначается внутривенное введение питательных белковых растворов, детям старшего возраста рекомендуется включить в ежедневное меню продукты, усиливающие перистальтику (из овощей - отварную свеклу, капусту, морковь, фрукты - яблоки, сливы, абрикосы, обязателен кефир, гречневая и овсяная каша);
• лечебная физкультура и массаж живота в направлении по часовой стрелке;
• очистительные и сифонные клизмы;
• витамины - назначаются с целью дезинтоксикации и укрепления иммунитета;
• препараты-пробиотики - способствуют поддержке состава кишечной флоры.

Консервативное лечение бывает эффективным в редких случаях при ректальном и сегментарном поражении. Хирургический метод - основной, но предусматривает подготовку пациента с помощью терапии.

Использование хирургического лечения

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных угрожает нарушением развития ребенка, присоединением инфекции. Операцию при тяжелом течении рекомендуют проводить как можно раньше по экстренным показаниям.

При осмотре кишечника по время операции хирург по внешнему виду отличает участок кишечника, лишенный иннервации: бледный, истонченный, атоничный

Суть вмешательства: производится резекция (удаление) неполноценного участка кишки и формирование анастомоза между оставшейся частью и анальным отверстием. В ходе операции хирурги стараются максимально сохранить кишечник. Из существующих методов выбирается индивидуальный для конкретного ребенка в зависимости от возраста, стадии и степени поражения, вероятного риска осложнений.

По поводу планового лечения мнения детских хирургов расходятся. Одни - рекомендуют малышу до года обеспечить формирование колостомы - на первом этапе вывести конец кишки на кожу передней брюшной стенки. Выделенный кал будет собираться в калоприемник.

Второй этап рекомендуют провести в старшем возрасте. Отверстие на брюшной стенке ушивается, а здоровым концом соединяется толстая кишка и прямая. При удовлетворительном состоянии пациентов операцию откладывают до двух-, четырехлетнего возраста. Это время постоянно проводится консервативная терапия.

Двухэтапная методика с наложением колостомы считается травматичным вмешательством, поэтому другое мнение доказывает необходимость и возможность соединения этапов лечения. В специализированных клиниках ребенка с болезнью Гиршпрунга оперируют в один этап и даже применяют трансанальный доступ без вскрытия брюшной полости.

Наблюдения хирургов показывают, что применяются разные виды вмешательств. Необходимость резекции илеоцекального отдела и наложения илеостом остается наиболее частой (33,3% от всех операций). 20% пациентов нуждаются в правосторонней гемиколэктомии (удаление восходящей и слепой кишки). Сочетанная резекция участка толстого кишечника и прямой необходима 13,4% пациентов.

Взрослым пациентам методику операции подбирают в зависимости от сопутствующих заболеваний.

Один из вариантов соединения концов кишки после резекции участка между ними

Что необходимо в послеоперационном периоде?

После операции пациентам требуется восстановительный период до полугода. Продолжительность зависит от степени тяжести до вмешательства. Всегда остается высокий риск инфицирования в области вмешательства. Об этом врач судит по росту температуры, возникновению рвоты, поноса, вздутию живота.

Правильный акт дефекации формируется не сразу. У ¼ прооперированных детей возможны задержки стула или непроизвольное отхождение каловых масс. Такое течение чаще наблюдается у детей с другими поражениями внутренних органов.

Постепенно стул нормализуется. Взвешивание ребенка показывает нормализацию прибавки веса и физического развития. Хирурги наблюдают прооперированного ребенка не менее 1,5 лет.

Уход за ребенком потребует регулярного контроля стула, необходимо обращать внимание на его консистенцию

• расспрашивать ребенка об ощущениях, выявлять развитие дискомфорта;
• организовать диетическое питание, соблюдать режим кормления;
• пока не образуется рефлекс на дефекацию необходимо в одно и то же время проводить очистительные клизмы;
• регулярно заниматься с ребенком лечебной физкультурой.

Возможные осложнения

Без оперативного лечения ребенок превращается в инвалида из-за постоянных клизм, нарушения всех видов обмена, малокровия. К патологии часто присоединяются и приобретают хроническое течение такие заболевания, как энтероколит с воспалением тонкого и толстого кишечника; кишечная непроходимость в связи с каловыми камнями.

Накопление шлаков вызывает прогрессирующую интоксикацию. Возможно повреждение и разрыв стенки кишечника камнями кала с развитием перитонита и летальным исходом.

Прогноз

Своевременное хирургическое лечение позволяет избежать осложнений и добиться выздоровления 96% пациентов. При отказе родителей от операции в младенческом возрасте летальность достигает 80%.

Запор - серьезная проблема в работе кишечника. Появление в детском возрасте требует выявления причины и проведения оптимального лечения. Откладывание операции и самовольный прием разных народных средств приводит к осложнениям, необходимости вмешательства по жизненным показаниям.

Одной из самых сложных и неизученных патологий у детей, связанной с постоянными запорами, является болезнь Гиршпрунга. Несмотря на то, что болезнь была выявлена ещё в XIX веке, до нашего времени точно не найдена причина, вызывающая заболевание.

Что это за патология и вероятные причины её развития

Болезнь Гиршпрунга характеризуется отсутствием иннервации одного или нескольких участков толстого кишечника. Если сказать простыми словами, то какой-то отрезок толстой кишки остаётся неуправляемым, что выражается в:

• отсутствие перистальтики на поражённом промежутке, это ведёт к замедлению продвижения каловых масс;
• снижение тонуса участка толстого кишечника, либо полное его отсутствие, что приводит к растяжению этого отрезка каловыми массами до 10-15 см и более;
• снижение пищеварительной активности на протяжении поражённой кишки.

В результате у детей в зависимости от протяжённости и локализации участка поражения возникают запоры разной степени тяжести, которые при отсутствии лечения усугубляются, и процесс дефекации становится довольно трудной задачей.

Вероятная причина развития этого заболевания кроется в эмбриональном развитии, когда происходит закладка нервных волокон с 5 по 12 недели. По каким-то причинам, чаще всего наследственный фактор, или мутация генов, пропускается иннервация участка толстой кишки. В 80% случаев болезнью Гиршпрунга страдает мужской пол, притом что заболеваемость довольно невысокая 1: 5000-7000.

Клинические проявления заболевания у детей

Как уже было сказано выше, заболевание у детей проявляется в зависимости от зоны поражения и протяжённости участка без иннервации. Чем больше зона поражения, тем серьёзнее становятся клинические симптомы заболевания.

Протекает болезнь Гиршпрунга у новорожденных детей довольно незаметно, пока они находятся на грудном вскармливании, а первые клинические симптомы начинают появляться при переводе на искусственное вскармливание либо с введением прикормов. Кроме того, у новорожденных в первый день жизни, при наличии заболевания, отмечается задержка мекония, который должен выйти в течение 24 часов после рождения.

Симптомы заболевания в зависимости от форм и стадий болезни

В зависимости от места, где нарушена иннервация участка кишечника болезнь Гиршпрунга у детей подразделяется на несколько анатомических форм .

Кроме 5-ти форм различают ещё несколько стадий болезни Гиршпрунга у детей.

Диагностика болезни Гиршпрунга

Несмотря на явные клинические признаки характерные для данного заболевания, точный диагноз выставить достаточно трудно, особенно при ректальной и сегментарной вариантах болезни. Конечно, тотальная и субтотальная болезнь Гиршпрунга проблем в диагностике не доставляют, но и встречаются они крайне редко.

Для установления предварительного диагноза болезни Гиршпрунга необходимо сделать рентгенографию брюшной полости. На фото рентгенограммы будет заметно утолщение участков, оставшихся без иннервации. Но для более полного обследования будет лучшим сделать контрастную рентгенографию. Она делается следующим образом: ребёнок выпивает контрастное вещество и при помощи рентгена врачи наблюдают за скоростью прохождения вещества по толстому кишечнику. В местах, где отсутствует иннервация, произойдёт замедление скорости движения контраста.

Также заподозрить диагноз можно и при проведении УЗИ исследования, на котором видны зоны кишечника, где отсутствует перистальтика. Но точно определить заболевания возможно только после проведения биопсии из поражённого участка кишечника, на котором будут отсутствовать нервные волокна.

Лечение болезни

Полное излечение ребёнка с болезнью Гиршпрунга возможно только после проведения операции по удалению поражённых отрезков кишечника. Однако при некоторых вариантах болезни Гиршпрунга, например, при ректальной или сегментарной, возможно обойтись и без оперативного лечения. Дети, при строгом соблюдении послабляющей диеты, могут находиться в компенсированном состоянии довольно долго, или вовсе могут не требовать никакого лечения, а проявляться болезнь может только при грубом нарушении диеты.

К сожалению, субтотальная и тотальная формы требуют обязательной операции, пока не начались осложнения. Если есть возможность хирурги стараются оттянуть оперативное лечение хотя бы до года, а наилучшим вариантом для проведения операции является возраст ребенка 3-4 года.

При успешном хирургическом лечение прогноз весьма благоприятный. Уже спустя восстановительный период, детей практически не беспокоят запоры, а строгую диету можно забыть как страшный сон.

Дорогие Друзья! Медицинская информация на нашем сайте предназначена только для ознакомления! Обратите внимание, самолечение опасно для Вашего здоровья! С уважением, Редакция сайта

Смена грязных подгузников — один из самых неприятных моментов родительской жизни, про который слагают миллионы шуток. Но когда ребенок не может этот подгузник запачкать, родителям не до смеха. Детки, для которых опорожнить кишечник проблематично, иногда обладают заболеванием, известным как . Лечение практически всегда требует операции, но к счастью, после операции дети могут совершать дефекацию без всяких проблем.

Болезнь Гиршпрунга связана с неправильной работой толстой кишки у новорожденных, грудничков и маленьких детей. Отсутствие продвижения каловых масс и неспособность совершить дефекацию в результате нарушения развития нервных сплетений, обеспечивающих иннервацию толстого кишечника, является врожденным дефектом. В большинстве случаев проблема обнаруживается с рождения, хотя есть случаи, когда симптомы проявляются неделями или месяцами позже.

Болезнь Гиршпрунга у детей (фото 1)

Болезнь Гиршпрунга может вызвать , диарею и рвоту, а иногда приводит к еще более серьезным последствиям — заболеваниям толстой кишки, таким как энтероколит и токсический мегаколон, которые могут быть опасны для жизни. Поэтому очень важно вовремя диагностировать и начать лечение болезни Гиршпрунга у новорожденных.

Болезнь Гиршпрунга: Причины

Толстая кишка перемещает переваренный материал через кишечник посредством серии сокращений, называемых перистальтикой. Этот процесс контролируется нервами между слоями мышечной ткани в кишечнике.

У детей с болезнью Гиршпрунга эти нервы отсутствуют по всей длине кишки, вследствие чего предотвращается расслабление толстой кишки, которое может вызвать закупорку переваренного материала и затруднить продвижение стула.

Болезнь Хиршпрунга может поражать всю толстую кишку или же более короткий ее отрезок ближе к прямой кишке. Чаще всего нервные клетки перестают развиваться ближе к прямой кишке, поскольку в матке клетки развиваются по пути, который начинается в верхней части толстой кишки и заканчивается в конце, около прямой кишки. (То есть из-за болезни Гиршпрунга клетки просто прекращают развитие на этом этапе)

Причина возникновения данной патологии до конца неизвестна, но считается, что она может передаваться по семейной линии и в 5 раз чаще встречается среди мужчин, чем женщин. Дети с синдромом Дауна и генетическими заболеваниями сердца также имеют повышенный риск развития болезни Гиршпрунга.

Болезнь Гиршпрунга у детей: Симптомы

Выраженность клинической симптоматики бывает различна, в зависимости от тяжести (степени поражения кишечника). Симптомы у детей с более тяжелой степенью поражения кишечника проявятся уже в первые дни жизни. В менее серьезных случаях их можно заметить позже.

У новорожденных болезнь Гиршпрунга может проявляться следующим образом:

• В первые дни жизни у ребенка не отходит первородный кал
• Опухший живот, газообразование
• Диарея
• Рвота, иногда с примесью зеленой или коричневой жидкости

Неспособность опорожнить желудок в течение первых 48 часов жизни часто является главным признаком болезни Гиршпрунга у новорожденного.

Болезнь Гиршпрунга у детей (фото 2)

Менее тяжелые поражения кишечника могут быть незаметны в течение многих лет, вплоть до юношества. В этих случаев симптомы зачастую не ярко выраженные, но продолжительные или хронические:

• увеличенный в объеме живот
• запоры
• трудности с набором веса
• рвота
• газообразование

У детей также может наблюдаться отставание в росте и развитии, связанное с нарушенным всасыванием и развитием синдрома мальабсорбции из-за болезни Гиршпрунга.

Болезнь Гиршпрунга: Диагностика

Чтобы диагностировать болезнь Гиршпрунга, врачи часто применяют тест, называемый бариевой клизмой. Барий — это краситель, который вводится в толстую кишку при помощи клизмы. Он хорошо проявляется на рентгеновских снимках, чем помогает врачам получить более четкое изображение ободочной кишки. (У детей с болезнью Гиршпрунга кишечник обычно кажется слишком узким на тех участках, где отсутствуют нервные клетки).

Классификация болезни Гиршпрунга у детей (фото 3)

В некоторых случаях врачи могут назначить . Этот метод предполагает использование всасывающего устройства для удаления некоторых клеток из слизистой оболочки толстой кишки. Он показывает, отсутствуют ли нервные клетки, чем способствует установке диагноза болезни Гиршпрунга.

Для детей старшего возраста врачи могут назначать различные тесты, такие как манометрия или хирургическая биопсия. Манометрия — это исследование, в ходе которого в прямую кишку вводится водно-перфузионный катетер для того, чтобы определить сократительную способность анальной мышцы. Если мышца не расслабляется, у ребенка может быть болезнь Гиршпрунга. В хирургической биопсии врач удаляет образец ткани из толстой кишки для исследования под микроскопом.

Болезнь Гиршпрунга у детей: Лечение

Единственным эффективным способом лечения болезни Гиршпрунга является хирургическое лечение. В зависимости от тяжести поражения лечение производится путем одной или двух операций. Детям, которые больны на время операции (из-за воспаления толстой кишки или плохого питания) потребуется оперативное вмешательство двумя этапами.

Наиболее распространенная операция по избавлению от болезни Гиршпрунга заключается в иссечении пораженного участка толстой кишки с отсутствующими нервами и соединении здорового отдела с прямой кишкой. Чаще всего это производится путем минимального инвазивного (лапароскопического) вмешательства сразу после того, как ставится диагноз.

В некоторых случаях врачи выполняют операцию в два этапа. При двухмоментной операции на первом этапе врач удалит нездоровую часть толстой кишки, а затем выполнит процедуру, называемую стомой. Это значит, что врач делает небольшое отверстие в животе ребенка и прикрепляет верхнюю, здоровую часть толстой кишки к отверстию.

Существуют два типа стомы:

1. Илеостома: удаление всей толстой кишки и присоединение тонкой кишки к стоме
2. Колостома: удаление части толстой кишки

Стул ребенка проходит через стому в мешок, который к ней присоединен, и который нужно опорожнять несколько раз в день. Это позволяет нижней части толстой кишки зажить до проведения второй операции. Во время второй операции врач закрывает отверстие и присоединяет нормальную часть толстой кишки к прямой кишке.

После операции дети отмечают склонность к запорам, которые, как правило, разрешаются после приема слабительных средств. Но прежде, чем давать ребенку слабительное, нужно обязательно проконсультироваться с врачом. Дети, которые едят твердую пищу, должны соблюдать диету с высоким содержанием клетчатки, чтобы облегчить и предотвратить запор. Важно также пить много воды, чтобы избежать обезвоживания организма. Толстая кишка помогает абсорбировать воду из пищи, поэтому обезвоживание становится частой проблемой для детей, у которых удалена часть кишечника.

Дети, у которых симптомы болезни после операции не исчезают или развиваются новые (например, взрывной и водянистый понос, лихорадка, опухший живот или кровотечение из прямой кишки), должны немедленно обратиться к врачу. Это могут быть признаки энтероколита — воспаления кишечника.

Болезнь Гиршпрунга: Последствия

Общий прогноз для детей, которые перенесли операцию для лечения болезни Гиршпрунга, превосходный. После операции большинство из них могут нормально совершать дефекацию без длительных осложнений. Тем не менее, у некоторых детей могут продолжаться некоторые симптомы, включая запор и проблемы с недержанием кала.

По матераилам kidshealth.org, hcincinnatichildrens.org

Нарушение иннервации различных по протяженности участков толстого кишечника, которые значительно затрудняют процесс естественного выхода каловых масс, впервые было описано датским врачом Гиршпрунгом. С тех самых пор заболевание названо в соответствии с фамилией этого доктора. Болезнь имеет наследственный характер. Классические ее признаки – постоянные запоры и метеоризм. Радикальное излечение возможно только хирургическим способом.

Причины заболевания

Болезнь Гиршпрунга у детей (она же «мегаколон» или аганглиоз) обусловлена мутациями определенных генов. Мальчики болеют почти в 5 раз чаще девочек. Описание этих вариантов генетических аномалий достаточно сложное, доступное только специалистам в этой области. Для родителей может иметь ценность следующая информация:

• у большинства детей – это самостоятельное заболевание (почти 70% всех случаев);
• более чем у 10% маленьких пациентов отмечается ассоциация с хромосомными аберрациями;
• почти у 20% малышей болезнь Гиршпрунга является одной из составляющих различных синдромов (например, сочетается с синдромом Дауна).

Точные причины развития таких генетический мутаций на сегодняшний день неизвестны. Поэтому практически невозможно сказать, что влияние того или иного потенциально опасного фактора на организм будущей матери (химические реагенты, ионизирующее излучение, перенесенные в первом триместре беременности острые инфекционные процессы) провоцирует развитие именно болезни Гиршпрунга.

Более четко и понятно можно описать морфологическую основу этого заболевания, то есть процессы, обуславливающие типичную клиническую симптоматику. При этом заболевании серьезно нарушается иннервация толстой кишки – вплоть до полного отсутствия нервных ганглиев. В результате этого становится практически невозможными естественные перистальтические движения, обеспечивающие движения сформировавшихся каловых масс. В зависимости от протяженности и расположения участка толстой кишки, лишенного иннервации, заболевание может протекать в компенсированной ли декомпенсированной форме.

Становится понятным, что восстановление иннервации поврежденного участка толстой кишки у ребенка является недостижимой целью. Консервативное лечение может компенсировать возникающие нарушения, но не способны радикально решить проблему. Хирургическое вмешательство направлено на удаление пораженного участка кишечника и последующее восстановление его естественной проходимости.

Клиническая симптоматика заболевания

Определяется локализацией участка толстой кишки, который лишен иннервации. Если это небольшой участок прямой кишки, то заболевание может практически не создавать никаких проблем для ребенка. Чем выше расположен участок без нервных ганглиев, тем большие нарушения в организме развиваются.

Кроме того, имеет значение размер (длина) пораженного участка. Возможны различные варианты (анатомические формы):

• поражение только прямой кишки;
• вовлечение в процесс различных частей сигмовидной кишки;
• сегментарная (несколько участков кишечника, лишенных иннервации, которые расположены в различных анатомических зонах);
• тотальная (вовлечение в патологический процесс всей левой и \ или правой половины толстой кишки).

Понятно, что последние два варианта – наиболее тяжелые формы болезни Гиршпрунга. В этом случае практически отсутствует возможность естественного пассажа переваренной пищи.

В соответствии с выше описанными критериями выделяют три степени тяжести болезни Гиршпрунга:

• компенсированная форма – клинические симптомы болезни при погрешностях диеты, достаточно легко устраняются, общее физическое и психическое развитие ребенка не нарушено;
• субкомпенсированная форма – клинические признаки болезни постепенно нарастают, вследствие нарушения метаболических процессов в организме ребенка отмечаются симптомы нарушения физического развития;
• декомпенсированная форма – отмечается не только явная и постоянная клиническая симптоматика, но и выраженные признаки нарушения физического развития ребенка, присоединяются различные осложнения (дисбактериоз, непроходимость кишечника).

В течение болезни Гиршпрунга выделяют так называемые ранние, поздние и парадоксальные признаки.

К ранним признакам относятся:

• отсутствие отхождения мекония у новорожденного;
• ежедневные проблемы с отхождением кала у ребенка первого года жизни; стул нерегулярный, запор может продолжаться несколько дней, стул появляется только после клизмы;
• нарастающий метеоризм, который, в свою очередь обуславливает непропорциональное увеличение живота (так называемый «лягушачий живот»).

Среди поздних признаков болезни Гиршпрунга необходимо рассматривать результат нарушения метаболических процессов, так как всасывание полезных веществ и выведение токсических субстанций затруднено. Среди них рассматриваются:

• гипотрофия, несоответствие физического развития ребенка возрастным нормам;
• анемия (вследствие нарушения витаминного обмена);
• прогрессирующие упорные запоры и метеоризм;
• каловые завалы и камни;
• каловая интоксикация, в результате которой ребенок любого возраста постоянно заторможенный, сонливый, вялый, плохо усваивает любую информацию.

К парадоксальным признакам (при осложнениях) относят:

• периодические эпизоды диареи, связанные с запущенным вариантом дисбактериоза кишечника;
• рвота и боли в животе, свидетельствующие о развитии непроходимости кишечника.

Заболевание может быть заподозрено буквально в первые дни жизни малыша. Проблемы отхождения каловых масс и постоянный метеоризм с течением жизни ребенка не только не исчезают, а постепенно нарастают, особенно с момента введения прикорма и взрослой пищи. Эта проблема не должна остаться незамеченной. Родители должны всесторонне обследовать ребенка при нарушения стула, а не откладывать решение проблемы на более позднее время или ожидать самопроизвольного излечения (его просто не будет).

Общие принципы диагностики

Лечением такой патологии у ребенка занимается гастроэнтеролог и детский хирург (проктолог). В процессе установления окончательного диагноза и необходимости исключения сходной по клинической симптоматики патологии могут быть назначены:

• ректальное исследование (пальцевое) выявляет прямую кишку на фоне предшествующих продолжительных запоров;
• ректороманоскопия позволяет обнаружить каловые камни даже на фоне тщательной подготовки к исследованию и повышение тонуса сфинктеров;
• ирригоскопия и колоноскопия выявляют чрезмерно увеличенные петли кишечника, чередующиеся с участками нормального диаметра;
• обзорная контрастная рентгенография (с традиционной бариевой смесью) позволяет четко установить локализацию и протяженность участка, лишенного иннервации – в этом месте бариевая смесь как будто «застревает»;
• биопсия по Суонсону и последующее морфологическое исследование (отсутствие нервных ганглиев) и гистохимические реакции (повышение активности фермента ацетилхолинэстеразы) позволяют поставить окончательную точку в подтверждении диагноза.

Общие принципы лечения

Если уже в момент рождения отмечается тяжелая форма болезни, то показано экстренное хирургическое вмешательство. Если наблюдается компенсированная форма, то начинают с консервативной тактики.

Консервативное лечение включает:

• правильное питание (сезонные овощи и фрукты, каши и кисломолочные продукты), создающее необходимые условия для регулярного опорожнения кишечника;
• клизмы (по необходимости, но не слабительное);
• соответствующая возрасту достаточная физическая активность ребенка.

Оперативное лечение целесообразно при отсутствии эффекта консервативного лечения, прогрессировании болезни. Выбор конкретной методики операции определяется с учетом индивидуальных особенностей пациента.

Доктор Комаровский, так же как и большинство детских врачей, настаивает на необходимости нормализации образа жизни и питания ребенка, а только после этого взвешенно рассматривать вопрос целесообразности оперативного вмешательства.

Врачи рассказывают о болезни Гиршпрунга у взрослых и детей