Осложнения после болезни гиршпрунга у новорожденных. Болезнь гиршпрунга у детей. Лечение: современные методики

Под названием «болезнь Гиршпрунга» кроется врожденная наследственная аномалия толстой кишки, связанная с нарушенной иннервацией этого отдела кишечника. Заболевание известно более ста лет: впервые его описал педиатр из Дании Гаральд Гиршпрунг, назвав патологию врожденным гигантизмом толстой кишки. И в современной медицине вторым названием патологии является врожденный идиопатический мегаколон.

Распространенность этой патологии составляет 1 случай на 5000 родившихся детей. У мальчиков аномалия встречается в 4 раза чаще. Заболевание обычно проявляется уже в периоде новорожденности. Но у некоторых детей клинические проявления возникают позже (до 10 лет).

В чем суть заболевания

В норме в подслизистом и мышечном слоях стенки кишечника имеются специальные сплетения нервных клеток (ганглии), ответственные за продвижение содержимого кишечника по направлению к анусу. При болезни Гиршпрунга на некоторых участках толстого кишечника отмечается отсутствие таких ганглиев или же их недостаточное количество.

В результате такой аномалии нарушается моторика кишечника, каловые массы не выводятся из организма, скапливаются в кишечнике, появляются постоянные , развивается выраженная интоксикация организма ребенка. Протяженность и высота расположения аномального участка может быть разной. Чем больше протяженность и чем выше расположение участка с нарушением иннервации, тем ярче выражены будут проявления болезни у новорожденного.

Содержимое кишечника скапливается выше пораженного участка и вызывает его значительное расширение. В то же время в отделе кишки, расположенном ниже аномального участка, перистальтика усиливается, что является причиной гипертрофии (утолщения) кишечной стенки.

Причины

Вероятно, причиной болезни Гиршпрунга является генная мутация.

Точная причина патологии неизвестна. Установлено, что болезнь Гиршпрунга является наследственным заболеванием. Если она была у кого-либо в роду, то риск развития аномалии у ребенка значительно возрастает.

Предполагают, что причиной болезни может стать мутация генов в ДНК, ответственных за правильное формирование иннервации пищеварительной системы. Однако причины этой мутации не установлены.

Образование нервных ганглиев в пищеварительном тракте происходит в сроке 5-12 недель беременности. Под влиянием каких-то неизвестных факторов формирование системы иннервации прерывается. Причем аномальный участок может равняться нескольким сантиметрам в длину, а в тяжелых случаях распространяться на всю толстую кишку.

Симптомы

Эта врожденная патология может проявиться сразу же после рождения малютки, когда первородный стул (меконий) не отходит в первые сутки. При этом дитя плачет, подтягивает ножки к животику. Именно поэтому так внимательно отслеживают первый стул у новорожденного в родильном доме.

Проявления болезни зависят от протяженности аномального отрезка кишечника и возраста ребенка. В первом полугодии жизни симптомы мегаколона могут быть не столь заметными, если малыш находится на . Каловые массы полужидкой консистенции могут свободно проходить пораженный участок.

При значительной протяженности аномальной зоны уже и в этом возрасте отмечаются запоры, вздутие живота, беспокойство ребенка. Опорожнение кишечника становится проблемным после . Каловые массы становятся густыми и плотными.

У детей на первом году жизни симптомы болезни Гиршпрунга таковы:

• запор становится регулярным, ребенок может не оправляться без клизмы по 5-7 дней;
• аппетит ухудшается;
• вздутие живота вызывает колики и беспокойство;
• стул приобретет неприятный запах;
• кал выделяется в виде ленточки;
• срыгивания учащаются и становятся более обильными;
• дефекация не приводит к полному опорожнению кишечника.

При этом ребенок . Если лечение не будет проведено, то интоксикация будет нарастать, могут развиться осложнения, представляющие угрозу для жизни.

Дети в старшем возрасте тоже страдают запорами, при которых консервативные меры не всегда эффективны. Из плотного кала в нижних отделах кишечника могут образовываться каловые камни, которые тоже могут приводить к опасным осложнениям.

Постоянным симптомом болезни является вздутие живота (метеоризм). Толстая кишка раздувается скопившимися газами, что внешне проявляется в изменении формы живота – такой признак называют «лягушачьим животом».

Пупок на нем сглажен или же выпячен наружу, при осмотре живот кажется асимметричным. При ощупывании врач может ощущать кишку, растянутую калом или газами. В зависимости от консистенции содержимого кишка будет плотная, как камень, или мягкая. После осмотра живота усиливается перистальтика (волнообразные сокращения стенок кишечника).

Чем старше становится ребенок, тем более выражена интоксикация организма. Развиваются анемия, дефицит белков, энергетическая недостаточность. Переполненный и раздутый кишечник затрудняет движения диафрагмы, что приводит к нарушению дыхания. Ухудшение вентиляции легких становится причиной рецидивирующего течения пневмонии или бронхита.

Следствием выраженной и продолжительной интоксикации является появление в далеко зашедшей стадии болезни рвоты и поноса. Если рвота сопровождается болями в животе, то это грозный симптом, характерный для тяжелых осложнений – перфорации кишки и развивающегося перитонита (воспаления брюшины) или кишечной непроходимости. Оба эти осложнения опасны для жизни при отсутствии немедленной помощи.

Парадоксальный понос может появляться даже у новорожденного как следствие стремительного развития или воспалительного процесса слизистой с образованием язв. Диарея тоже может привести к летальному исходу без своевременной помощи.

Чаще всего симптоматика и тяжесть состояния напрямую зависят от протяженности аномального участка кишки. В некоторых случаях даже при небольшом участке патологии могут развиться интоксикация и нарушение обменных процессов, вызывающие тяжелое состояние ребенка. Иногда это зависит от компенсаторных возможностей организма и правильности проводимых лечебных мероприятий.

Классификация

В зависимости от локализации аномального участка кишечника выделяют такие формы болезни Гиршпрунга:

1. Ректальная: иннервация нарушена на небольшом участке прямой кишки. Встречается в 25 % случаев. У ребенка отмечается склонность к запорам.
2. Ректосигмоидальная: аномалия касается прямой кишки и участка сигмовидной. Эта форма наиболее распространена (70 %). Отличается упорными запорами, вздутием живота, который несколько напоминает лягушачий, болями в животе.
3. Сегментарная: отмечается в 2,5 % случаев, характеризуется чередованием пораженных и здоровых участков толстого кишечника. Проявления могут быть разными: у некоторых детей отмечаются периодические запоры, а некоторые вообще самостоятельно не могут оправляться.
4. Субтотальная (составляет 3 %): полностью поражена половина кишечника. У ребенка отмечаются все клинические проявления болезни. Это тяжелое поражение, при котором неэффективны консервативные мероприятия, необходимо только оперативное лечение.
5. Тотальная: аномальной является вся толстая кишка. Встречается в редких случаях (0,5 %). Проявляется сильным вздутием живота и тяжелыми запорами сразу же после рождения малыша.

Различают следующие стадии заболевания:

1. Компенсаторную, при которой запоры проявляются с рождения, усиливаются после введения прикорма. Опорожнение кишечника достигается при помощи очистительных клизм.
2. Субкомпенсированную, при которой клизмы уже менее эффективны. Ребенка беспокоят выраженные боли в животе, проявляются признаки интоксикации, может появиться одышка. Из-за нарушений обменных процессов малыш отстает в весе.
3. Декомпенсированную, когда все проявления максимально выражены. Клизмы и слабительные неэффективны. При отсутствии своевременного оперативного лечения приводит к кишечной непроходимости.

Классификация на основе выраженности клинических проявлений выделяет такие стадии болезни:

1. Ранняя с характерными симптомами: постоянными запорами, вздутием живота и увеличением его размеров.
2. Поздняя, при которой присоединяются вторичные изменения: анемия, белковая недостаточность, образование каловых камней, деформация грудной клетки.
3. Осложненная, для которой характерно появление парадоксального поноса и рвоты, сильных болей в животе. Риск возникновения кишечной непроходимости очень высок.

Осложнения

Отсутствие адекватного лечения при болезни Гиршпрунга чревато развитием таких осложнений:

• острый энтероколит (воспаление стенки кишечника);
• при парадоксальном поносе и рвоте возможно обезвоживание организма малыша с угрозой для жизни;
• образование каловых камней из уплотненных испражнений: выйти самостоятельно они не могут, способны вызвать повреждение стенки кишечника (перфорацию за счет пролежней) с развитием перитонита;
• интоксикация организма: токсические вещества не выводятся с испражнениями, а всасываются в кровь, разносятся с кровотоком и могут повреждать различные органы;
• анемия;
• обменные нарушения;
• дисбактериоз;
• инвалидность ребенка вследствие тяжелых осложнений.

Диагностика

При обнаружении запоров и вздутия живота уточнением диагноза занимается педиатр и детский гастроэнтеролог. Вначале доктор опрашивает родителей, уточняет детали жалоб и наличие подобной патологии у родственников. Затем проводится осмотр ребенка.

Для подтверждения диагноза назначаются дополнительные методы исследования:

1. Ректальное пальцевое исследование выявляет повышенный тонус анального сфинктера и отсутствие каловых масс в прямой кишке, несмотря на длительный запор.
2. Ректороманоскопия – осмотр слизистой прямой кишки при помощи специального прибора (ректоскопа). Позволяет обнаружить изменение слизистой и сужение просвета.
3. Рентгенография толстой кишки – один из основных подтверждающих диагноз методов. Проводится с использованием контраста (взвеси бария), который вводится в клизме. Полученный снимок дает возможность увидеть измененный рельеф слизистой и суженные участки просвета толстой кишки. Четко определяются также и участки расширения толстого кишечника.
4. Колоноскопия – визуальный осмотр изнутри толстого кишечника на всем его протяжении при помощи эндоскопа (специального прибора с гибким шлангом и волоконной оптикой). С помощью этого исследования подтверждаются данные рентгендиагностики. Кроме того, специальным инструментарием производят забор материала (биопсию) для гистологического исследования, которое выявляет отсутствие или недоразвитие нервных ганглиев.
5. Аноректальная манометрия – измерение тонуса внутреннего сфинктера и давления в толстой кишке. Характерным для мегаколона симптомом будет ослабление или несостоятельность сфинктера в результате расширения прямой кишки.
6. УЗИ выявляет расширение петель кишечника, раздутых скопившимися газами и калом.

Проводятся также клинические исследования крови, кала, посев кала на дисбактериоз. При необходимости назначается биохимический анализ крови.

Лечение

Один из компонентов консервативного лечения — диета с акцентом на продукты, обладающие послабляющим эффектом.

В редких случаях (при ректальной и сегментарной формах болезни) можно обойтись без оперативного вмешательства, применяя только консервативное лечение.

Целью консервативной терапии является регулярное очищение кишечника.

Консервативное лечение включает:

1. Диету, которую рекомендует врач. Она включает продукты, обладающие послабляющим действием:

• овощи ( , капусту);
• фрукты (сливы, абрикосы, яблоки);
• кисломолочные продукты ( , ряженку);
• (гречневую, овсяную).

1. ЛФК (специально подобранные упражнения, стимулирующие перистальтику).
2. Массаж живота по часовой стрелке должен проводиться ежедневно для активации перистальтики кишечника.
3. Очистительные и сифонные клизмы. Некоторые родители считают, что вредно проводить регулярные клизмы, чтобы не возникло привыкание к ним. Однако намного вреднее воздействие токсических веществ на организм. При болезни Гиршпрунга даже при периодическом самостоятельном стуле полного очищения кишечника не происходит. Вот поэтому ребенку следует регулярно проводить сифонные клизмы.
4. По показаниям (при значительном нарушении питания) назначаются вливания в вену белковых и электролитных растворов.
5. Витаминотерапия используется в качестве общеукрепляющего средства и для снижения интоксикации.
6. Пробиотики улучшают функциональные способности кишечника, нормализуют состав кишечной микрофлоры.

Консервативное лечение болезни Гиршпрунга в большинстве случаев неэффективно. Оно чаще назначается в качестве подготовительной терапии перед оперативным вмешательством. Хирургическая операция – единственный метод, позволяющий избавить ребенка от врожденного дефекта.

Оперативное лечение может быть плановым и экстренным (при развитии тяжелого осложнения). По экстренным показаниям оперируют даже новорожденных.

В отношении сроков проведения плановой операции и подходов к методике ее проведения существуют разные мнения. Некоторые хирурги считают, что ребенку до года проводится только первый этап операции – наложение колостомы, когда удаляется пораженный участок кишки и на переднюю брюшную стенку выводится и подшивается конец здорового участка толстой кишки. При этом выделение кала происходит в калоприемник.

Второй этап операции проводится в более старшем возрасте, когда закрывают отверстие на брюшной стенке, а здоровый конец толстой кишки соединяют с прямой кишкой. По мнению других хирургов, эти два этапа операции следует проводить одномоментно.

Большинство специалистов считают возможным предпринимать консервативные методы лечения и оперировать ребенка лишь в 12-18 месяцев. По возможности операцию откладывают до достижения ребенком 2-4-летнего возраста.

Практика доказывает, что консервативное лечение следует проводить в качестве подготовки к операции, и только. С одной стороны, груднички тяжело переносят такую сложную манипуляцию с риском развития осложнений и продолжительным реабилитационным периодом. С другой стороны, если очень затягивать с операцией, то могут развиться достаточно серьезные вторичные изменения в организме. Вот поэтому врач-хирург должен определять оптимальное время для вмешательства в каждом конкретном случае.

В послеоперационном периоде имеется огромный риск инфицирования в области оперативного вмешательства, о чем будут свидетельствовать повышение температуры, появление рвоты или поноса, вздутие живота.

Реабилитационный период длительный, может продолжаться до 3 и даже 6 месяцев. На протяжении восстановительного периода примерно у 25 % прооперированных детей могут быть задержки стула или непроизвольный акт дефекации. Такие явления чаще наблюдаются у детей со вторичными признаками и поражением внутренних органов. Врач в таких случаях назначает дополнительное восстановительное лечение.

Постепенно стул у ребенка нормализуется, отмечается прибавка в весе. Физическое развитие приближается к норме. После операции врач наблюдает дитя не менее полутора лет. Эффективность оперативного лечения (полное излечение от болезни) достигает 96 %.

На протяжении реабилитационного периода родители должны:

• контролировать стул, его консистенцию и наличие дискомфортных ощущений;
• обеспечить рекомендованное сбалансированное питание и его режим в зависимости от возраста ребенка;
• делать очистительные клизмы в одно и то же время, чтобы выработать у ребенка рефлекторную привычку освобождать кишечник;
• заниматься с ребенком ЛФК.

Каждому пациенту врач подбирает индивидуальную программу реабилитации.

Резюме для родителей

Болезнь Гиршпрунга является врожденным дефектом развития, поэтому специальных мер профилактики этой патологии не разработано. При выявлении признаков, характерных для данной болезни, следует обращаться к врачу для своевременной диагностики и радикального оперативного лечения. Это даст возможность не допустить вторичных изменений в организме, полностью восстановить здоровье малыша и обеспечить его нормальное развитие.

Медицинская анимация на тему «Болезнь Гиршпрунга» (англ. яз.):

Первый канал, программа «Жить здорово!» с Еленой Малышевой, в рубрике «Про медицину» разговор о болезни Гиршпрунга (см. с 34:20 мин.):

Изменение окраса различных зон оболочки одного глаза

Кал со зловонным запахом

Лентовидная форма кала

Недобор веса у новорожденных

Отсутствие позывов к дефекации

Ощущение неполного опорожнения кишечника после дефекации

Повышенное газообразование

Понос

Увеличение объемов живота

Чувство отвращения от еды

Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз) – врождённые расстройства в строении и формировании толстой кишки. Выражается недуг беспрестанными запорами и патологическим расстройством всасывания питательных веществ в кишечнике. Наблюдается также и такой симптом, как затруднение в самостоятельной дефекации - данный процесс может совершаться раз в неделю, возможно, и реже, а в осложнённых ситуациях протекания недуга выделение экскрементов возможно только при применении клизмы.

Зачастую выражается у новорождённых на первых днях жизни. Малыша мучают , наблюдается увеличение объёмов живота. Новорождённый не достигает нормы веса и роста для своего возраста. Заболевание распространено в большей степени у мальчиков, чем у девочек. Изредка производится его диагностика у подростков и взрослых людей и чаще всего это происходит при определении совершенно иного недуга ЖКТ. Без своевременного лечения будет стремительно развиваться и приведёт к формированию тяжёлых осложнений для здоровья человека. Лечение можно проводить только хирургическим путём, а именно удалением части кишечника, подверженной патологии.

Как упоминалось выше, заболевание диагностируется обычно в первые несколько дней жизни - причём у четвёртой части малышей наблюдаются и другие расстройства в нервной системе, болезни сердечно-сосудистой системы, органов ЖКТ и мочеполовых путей. Наиболее часто возникает у новорождённых малышей, страдающих от .

Этиология

В наше время до конца неизвестны причины возникновения болезни Гиршпрунга, медикам известно лишь то, что оно диагностируется у малышей на первой неделе жизни, а это значит, что формирование недуга происходит в утробе матери, поэтому не исключается наследственная предрасположенность и мутация генов.

Патогенез расстройства состоит в том, что в то время вынашивания ребёнка, когда начинают развиваться нервные скопления, которые в будущем будут отвечать за систему пищеварения, по непонятным причинам происходит сбой, и процесс формирования прерывается. Это и приводит к отсутствию нервных окончаний на определённом участке кишечника.

В медицинской сфере такая патология также носит название аганглиоз. Данная аномалия может поражать как небольшую зону кишечника, так и охватить весь орган. К возможным причинам относят наличие у родителей психических расстройств или нарушения в работе эндокринной системы.

Разновидности

По степени распространения лишения нервов в участке толстого кишечника, болезнь Гиршпрунга поражает:

• прямую кишку;
• прямую и сигмовидную кишку – самый распространённый вид заболевания;
• одну из половин толстого кишечника;
• абсолютно весь орган.

Возможна классификация недуга по уровню приспособляемости организма к нему.

Стадии недуга в зависимости от проявления интенсивности симптомов:

• компенсированная – наблюдаются только сложности при дефекации, но общее самочувствие человека не ухудшается;
• субкомпенсированная – наблюдается при поражении одной части или полностью всего кишечника. Помимо запора, начинает выражаться недостаток в организме железа (на фоне критического понижения массы тела). Процесс дефекации невозможен без клизмы;
• некомпенсированная – клизмы необходимо проводить чаще для того, чтоб человек чувствовал себя более-менее нормально. Прогрессирует , т. е. нарушается продвижение пищи и кала по органу.

Симптомы

Помимо главного признака недуга – запоров, остальные симптомы у взрослых, новорождённых или маленьких детей будут отличаться. Показателями болезни у взрослого поколения являются:

• полное отсутствие позывов к опорожнению с раннего детства. Для того чтобы вывести кал из организма, люди вынуждены пользоваться клизмами;
• появление поноса, но в редких случаях;
• сильное испускание газов;
• периодичное увеличение объёмов живота;
• распространение болевых ощущений по толстой кишке;
• наличие твёрдых масс при дефекации;
• сильное отравление организма, появляющееся из-за накопления токсических веществ. Оно проявляется из-за застоя кала и употребляемой пищи. Данный симптом появляется только при неправильном лечении или тяжёлом протекании заболевания;
• изменение окраса различных зон оболочки одного глаза. Возникает из-за недостатка или же, наоборот, превышения уровня меланина в организме.

Болезнь Гиршпрунга у детей, кроме вышеуказанных проявлений, будет проявляться следующими симптомами:

• продолжительные запоры. Ребёнок не может самостоятельно опорожниться на протяжении нескольких недель, а при тяжёлой степени недуга этого вовсе не происходит. Для того чтобы облегчить состояние малыша, родители применяют промывание желудка;
• у новорождённых малышей не отходит первый стул или же процесс происходит на третий день жизни (при нормальном состоянии меконий должен обязательно выйти через несколько часов после рождения);
• отставание в росте;
• недобор или потеря веса;
• постоянное вздутие живота;
• отвращение к пище;
• повышенное газообразование;
• выделения имеют зловонный запах, а по виду напоминают ленточку;
• после процесса дефекации полного опустошения кишечника не происходит.

Для новорождённых малышей характерно то, что в тот период грудного вскармливания жидкий стул может просачиваться через повреждённый участок кишечника. Первые проблемы возникают тогда, когда ребёнку дают дополнительный прикорм - каловые массы становятся густым и образуются запоры.

Если обнаружился один или несколько из данных симптомов, ребёнка стоит немедленно показать специалистам, иначе болезнь приведёт к опасным последствиям.

Осложнения

В случае поздней диагностики или неправильного лечения болезни Гиршпрунга, высока вероятность образования у детей и взрослых таких осложнений как:

• хроническое воспаление кишечника. Без своевременной терапии распространяется очень стремительно и может стать причиной смерти человека;
• каловая интоксикация;
• недостаток железа в организме;
• появление затвердевшего кала, нарушающего структуру кишечника. Проявляется это интенсивными болями в животе;
• самоотравление организма выработанными самостоятельно токсинами.

Диагностика

Чтобы точно диагностировать данное заболевание используют несколько методов:

• сбор и анализ информации о протекании недуга - насколько давно были выявлены симптомы, какие воспалительные или инфекционные процессы протекают в организме, было ли обнаружено такое же расстройство у близких родственников;
• осмотр пациента и пальпация прямой кишки. Характерной чертой является то, что прямая кишка будет пуста, даже несмотря на долгое отсутствие каловых масс;
• рентгенографию брюшной полости - на снимке будут видны расширенные участки кишечника и отсутствие кала;
• ирригоскопию – при данном процессе толстый кишечник заполняется взвесью бария. Проводится только после клизмы, что даст возможность детально рассмотреть стенки органа и выявить аномальные участки;
• проводится исследование рефлексов внутреннего сфинктера;
• , в ходе которой обычно и подтверждается аганглиоз;
• биопсию – при которой производится забор небольшой частички слизистой кишечника для последующего микроскопического исследования. Такой метод диагностики наиболее часто проводят взрослым пациентам.

Полученные данные анализов, а также наличие у больного трёх основных симптомов болезни Гиршпрунга – невозможность самостоятельно опорожниться, высокое газовыделение и увеличение объёмов живота, подтверждает диагноз и даёт возможность доктору назначить должное лечение.

Лечение

Основным способом лечения болезни Гиршпрунга является оперативное вмешательство. Основано оно на ликвидации той части кишечника, которая подверглась деформации и той зоны органа, на которой нет нервных окончаний. Затем проводят операцию по реконструкции. Заключается она в сшивании здорового кишечника с прямой кишкой.

После проведения такого метода терапии все симптомы, доставлявшие дискомфорт, исчезают. Но такой способ показан только для пациентов старшего возраста. Для новорождённых и маленьких детей проводят предварительные методики лечения. Только после их проведения выполняется операция. К такой терапии относят:

• проведение клизм с лечебным раствором;
• приём медикаментов, улучшающих микрофлору кишечника;
• специальную диету, в основе которой лежит употребление продуктов, обогащённых клетчаткой, среди которых – кисломолочные продукты, гречневая и кукурузная каши, овощи. Кроме этого, ребёнку нужно давать более двух литров жидкости в день;
• инъекции препаратов, содержащих белок;
• массаж живота.

Только после проведения таких процедур детям назначается оперативное вмешательство.

Для того чтобы после операции не возникло осложнений, необходимо придерживаться правильного и рационального питания. Отказаться от жирных, острых и солёных блюд и поглощать больше витаминов и питательных веществ, которыми обогащены фрукты и овощи. После нормализации состояния, ребёнка лучше всего приобщить к спорту.

Впервые это заболевание было описано в 1887 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом под названием врожденный гигантизм толстой кишки. Однако он не смог распознать истинную природу болезни, а лишь обратил внимание на гипертрофированную стенку расширенной ободочной кишки.

Сейчас данная патология известна под его именем, а также имеет название врожденный мегаколон (идиопатический). Болезнь Гиршпрунга носит наследственный характер и если в роду были случаи этого заболевания, риск возникновения аномалии возрастает. Случаи болезни Гиршпрунга нередки, она диагностируется у одного из 5000 новорожденных.

Болезнь Гиршпрунга – это врожденная аномалия развития толстой кишки, которая проявляется в нарушении иннервации участка кишки (аганглиоз) и ведет к упорным запорам. На стенках здоровой толстой кишки, в ее мышечном и подслизистом слое, расположены особые нервные сплетения, которые отвечают за способность органа проталкивать содержимое в нужном направлении. При врожденной патологии Гиршпрунга у детей некоторые участки кишки лишены таких нервных сплетений или их очень мало.

Такое состояние ведет к нарушению моторики кишечника, и в дальнейшем вызывает сильную интоксикацию организма. У новорожденных клиническая картина заболевания может быть очень разнообразна. Это зависит от протяженности и высоты расположения зоны аганглиоза. Отмечено, что чем больше протяженность аномального участка и выше его расположение по отношению к анальному каналу, тем симптомы заболевания будут проявляться ярче и острее.

Неправильно развитые дистальные отделы толстого кишечника становятся причиной нарушения перистальтики ее нижних отделов, пораженный участок делается препятствием для прохождения пищи. В результате этого в вышележащих участках кишки начинает скапливаться ее содержимое и возникает запор.

Постепенно все содержимое кишечника скапливается выше аномального участка, что приводит к расширению проксимальных отделов кишки. В это время участки кишки, расположенные ниже пораженной области, сохраняют усиленную перистальтику, ведущую к гипертрофии ее стенок.

Причины возникновения

Болезнь Гиршпрунга описана впервые много десятилетий назад, но до сих пор причины ее возникновения установлены и изучены не до конца. Как известно, в период внутриутробного развития плода, с пятой по двенадцатую неделю формируются нервные скопления, отвечающие за правильное функционирование пищеварительной системы.

Но иногда, в силу еще не изученных причин, такое формирование прерывается на стадии толстого кишечника. Протяженность пораженного участка может быть разной, от этого зависит тяжесть течения болезни. Аномальная зона может составлять всего несколько сантиметров или захватывать всю толстую кишку.

Некоторые ученые выдвигают версию о том, что причиной прерывания развития могут стать нарушения и мутации в структурах ДНК. Давно замечено, что заболевание имеет наследственный характер, поэтому риск появления больного ребенка в семье, где были случаи заболевания, очень высок. В большинстве случаев аномалия выявляется у детей в возрасте до 10 лет, причем мальчики болеют в 4 раза чаще, чем девочки.

Болезнь Гиршпрунга может проявляться у детей разнообразными симптомами, сочетающимися во многих комбинациях. Первые проявления болезни отмечаются уже в первые дни жизни малыша. Если у новорожденного не произошло опорожнения кишечника в первые сутки после рождения - это уже повод для беспокойства, позволяющий предположить наличие патологии. Самыми распространенными симптомами заболевания у детей в возрасте до 1 месяца являются:

• Постоянные запоры
• Раздутый животик
• Метеоризм

К этим симптомам с возрастом присоединяются другие проявления и после года у больного ребенка могут отмечаться:

• Упорные запоры
• Отсутствие аппетита, отказ от пищи
• Плохая прибавка в весе
• Метеоризм
• Неприятный запах кала, причем испражнения имеют форму тонкой ленточки
• Во время дефекации полного опорожнения кишечника не происходит

Первоначально, когда малыш находится на грудном вскармливании, симптомы не очень заметны. В это время полужидкие каловые массы могут без особых препятствий проходить пораженный участок. Проблемы с опорожнением кишечника начинаются, когда родители вводят в меню ребенка прикорм и пища становится более густой.

Каловые массы уплотняются, учащаются запоры и нарастает картина кишечной непроходимости и интоксикации организма. И если у грудничков с данной проблемой можно было справиться с помощью клизмы, то в дальнейшем эта процедура уже не помогает.

На втором – третьем месяце жизни задержки стула становятся продолжительными, к шестому месяцу отмечается отсутствие самостоятельного стула, появляется вздутие живота, рвота или срыгивания после кормления. При возникновении подобный симптомов ребенок нуждается в безотлагательном врачебном вмешательстве, так как запоры будут прогрессировать, приводя к постоянной интоксикации организма и развитию опасных для жизни осложнений.

Дети старшего возраста также страдают упорными запорами, продолжительность которых может составлять от трех до семи дней. При правильном лечении и уходе запоры переносятся легче. Родители должны вовремя принимать меры и стараться разрешить ситуацию с помощью очистительной клизмы.

Предпринимаемые меры консервативного лечения не всегда могут помочь очистить кишечник полностью. Если неполное опорожнение становится регулярным, в нижнем отделе кишки, накопившиеся каловые массы сильно уплотняются, превращаясь в каловые камни. Такие камни могут стать причиной кишечной непроходимости и вызвать состояния, опасные для жизни ребенка.

Еще один постоянный симптом, на котором следует остановиться подробнее – метеоризм. Он начинает мучить ребенка с первых дней после рождения. Скопившиеся газы растягивают стенки сигмовидной и ободочной кишки, в результате чего происходит изменение формы живота. Такой растянутый и вздувшийся живот называют лягушачьим, и по наличию этого симптома врач может заподозрить заболевание.

Внешняя картина живота выглядит следующим образом: пупок выворачивается наружу или сглаживается, возникает ощущение, что он расположен ниже нормы. Из-за смещения кишки живот становится ассиметричным. Передняя брюшная стенка может быть истонченной и после пальпаторного исследования на ней остаются отпечатки пальцев.

При обследовании врач способен легко прощупать переполненную каловыми массами и газами кишку. Сама кишка может быть плотной и каменно твердой, либо мягкой, что зависит от консистенции ее содержимого. После пальпации врач может отмечать усиление перистальтики кишечника.

При отсутствии врачебной помощи, по мере взросления у ребенка будут нарастать симптомы интоксикации организма. Чем старше ребенок, тем отчетливее проявляются вторичные изменения, вызванные хронической каловой интоксикацией. У детей отмечается развитие анемии и белково-энергетической недостаточности.

Вздутый и переполненный каловыми массами кишечник давит на диафрагму, провоцируя сдавливание и деформацию каркаса грудной клетки. Это ведет к нарушению дыхательных функций, нарушению вентиляции легочной ткани и как следствие развитию рецидивирующих бронхита и пневмоний.

Еще один и рвота. Развиваются они на поздних стадиях заболевания по причине сильной интоксикации организма или развития кишечной непроходимости. Рвота, сопровождаемая болевым синдромом – грозный признак. Она может свидетельствовать о кишечной непроходимости или перфорации кишечника и начале перитонита.

Парадоксальная диарея, которая может развиться даже у новорожденного ребенка, часто становится причиной летального исхода. Этот симптом вызывает стремительно развивающийся дисбактериоз или воспаление слизистой оболочки, сопровождаемое появлением язвенных образований.

Выраженность симптомов заболевания во многом зависит от протяженности пораженного участка. Но наблюдаются случаи, когда тяжесть клинической картины не соответствует патологическим изменениям и ребенок с небольшим участком измененной кишки поступает в больницу в тяжелом состоянии. Во многом состояние больного малыша зависит от компенсаторной возможности его пищеварительной системы и правильного применения методов консервативного лечения в домашних условиях.

Стадии течения и классификация болезни

В зависимости от динамики заболевания и меняющихся со временем симптомов болезнь Гиршпрунга делят на несколько стадий:

Болезнь Гиршпрунга у детей классифицируют в зависимости от анатомических форм и подразделяют на:

• Ректальную (около 25%)
• Ректосигмоидную (70%)
• Сегментарную (2,5%)
• Субтотальную (с поражением части ободочной кишки – 3%)
• Тотальную (с поражением всей толстой кишки – 0,5%)

В зависимости от выраженности симптомов заболевание подразделяют на раннюю, позднюю и осложненную стадию.

1. Ранняя. Симптомы , хроническими запорами, увеличением размеров живота.
2. Поздняя. Сопровождается присоединением вторичных изменений: анемией, белковой недостаточностью, деформацией грудной клетки, формированием каловых камней.
3. Осложненная. К вышеперечисленным симптомам присоединяются парадоксальная рвота и понос, мучительный болевой синдром. Нарастает риск развития кишечной непроходимости.

Возможные осложнения

При отсутствии адекватного лечения у детей возможно развитие энтероколита с разной степенью воспаления слизистой: от острой воспалительной инфильтрации и образования абсцессов до изъязвления и перфорации стенки кишки, сопровождающейся развитием перитонита.

Это чрезвычайно опасное состояние, представляющее опасность для жизни ребенка. В таких случаях необходима срочная госпитализация и проведение хирургического вмешательства. Клинически подобное состояние проявляется непрекращающейся диареей, многократной рвотой, дегидратацией, вздутием живота и состоянием шока.

Диагностика болезни

Для правильного диагностирования большое значение имеет сбор анамнеза и опрос родителей, в ходе которого врач выясняет факт наличия родственников, страдающих такой же патологией, и задает уточняющие вопросы по поводу симптомов и состояния ребенка. Далее применяются функциональные тесты, методы лабораторного исследования и инструментальные обследования.

Помимо сбора анамнеза, биопсии, рентгенологического исследования врач может назначать все доступные виды общеклинических обследований, включая функциональные и гистохимические исследования.

Терапия заболевания консервативными методами неэффективна, такие лечебные мероприятия обычно назначают в качестве подготовки к оперативному вмешательству. Единственный результативный метод борьбы с заболеванием – хирургическая операция. В каждом случае применяется индивидуальный подход и рассматриваются три варианта лечения:

• Применение консервативных методов лечения хронического запора до тех пор, пока не будет решен вопрос целесообразности оперативного вмешательства.
• Отсрочка операции, для чего применяют метод наложения временной колостомы
• Экстренное хирургическое вмешательство

В выборе тактики лечения мнения врачей расходятся. Часть хирургов считает возможным выполнять колостомию детям до года, другие считают, что выполнять ее можно пациентам старше 1 года и только в тех случаях, когда не удается добиться полного опорожнения кишечника. Третьи считают, что пациентов нужно вести консервативно до тех пор, пока их полностью не подготовят к радикальному оперативному вмешательству. Практика показывает, что более всего оправдана тактика последней группы хирургов.

В раннем грудном возрасте дети очень тяжело переносят достаточно сложное хирургическое вмешательство. К тому же надо учитывать сложности реабилитации и послеоперационного периода, возможность развития осложнений. Все эти обстоятельства усиливают риск летального исхода.

Но существует и другая опасность. Если перенести операцию и затягивать с ее выполнением, в организме больного начинаются неблагоприятные вторичные изменения: увеличивается угроза развития энтероколита, дисбактериоза, нарушений белкового обмена. Поэтому врачу важно уловить ту грань, когда наступает оптимальный возрастной рубеж для операции, и еще нет ярких проявлений вторичных изменений.

Основываясь на многолетнем опыте, хирурги считают, что для подобной операции оптимальным является возраст 12-18 месяцев. Но если при консервативном лечении наблюдается стойкий компенсационный процесс, вмешательство можно отложить до 2 -4-х летнего возраста.

Во время подготовительного периода проводят консервативное лечение в домашних условиях. Важным моментом лечения является соблюдение диеты с преобладанием овощей, фруктов и потреблением большого количества жидкости. Одним из назначений является стимуляция перистальтики кишечника с помощью массажа, занятия лечебной гимнастикой. применяются физиотерапевтические процедуры, делаются инфузии электролитных растворов и белковых препаратов. Больным предписывается курс витаминотерапии.

Часто среди родителей бытует неверное мнение, что к систематическим клизмам у ребенка развивается привыкание. При этом заболевании, даже если у малыша в какой-то период возникает самостоятельный стул, кишечник все же никогда не очищается полностью. Поэтому регулярное применение сифонных клизм необходимо.

Целью хирургического вмешательства при данном заболевании является удаление пораженного отдела кишечника с сохранением той части толстой кишки, которая способна к функционированию и последующим соединением ее с терминальным участком прямой кишки. Если оперативное вмешательство проводится одномоментно, то все эти этапы выполняются сразу. В некоторых случаях хирурги выполняют двухмоментную операцию.

Суть ее на первоначальном этапе состоит в резекции (удалении) аномального участка кишечника, выведении здоровой части кишки на живот и формирование колостомы. Выведение кала после оперативного вмешательства будет осуществляться в специальную емкость.

Пациенту придется адаптироваться к колостоме и жить с ней некоторое время. На втором этапе проводится реконструктивная операция, заключающаяся в том, что здоровый конец кишечника, прежде выведенный наружу, соединяют с прямой кишкой, а колостому закрывают, ушивая отверстие на животе.

Особенности послеоперационного периода

После операций подобного рода существует большой риск инфицирования кишечника. Поэтому при появлении у ребенка таких симптомов, как рвота, повышение температуры, вздутие живота, необходимо срочно обратиться за врачебной помощью.

Восстановительный период достаточно длительный и может занимать от 3-х до 6-и месяцев. В это время практически у каждого четвертого маленького пациента могут отмечаться непроизвольное отхождение каловых масс или задержки стула.

Причиной такого состояния могут быть небольшие погрешности при оперативном вмешательстве или замедление восстановительно-адаптационных процессов у пациентов, имевших до операции ярко выраженные вторичные изменения и сопутствующие им поражения органов. В таких случаях врачи проводят интенсивное реабилитационное лечение.

Со временем у ребенка происходит нормализация стула, он начинает хорошо прибавлять в весе и развиваться. Маленький пациент должен находиться на диспансерном учете еще минимум полтора года после операции. От родителей требуется постоянный контроль за правильной работой кишечника, соблюдение специальной сбалансированной диеты и установление строгого режима дня, чтобы у ребенка выработался рефлекс опорожнения кишечника в определенное время.

Поддержать организм ребенка в тонусе помогут посильные физические нагрузки, легкие упражнения, правильное и полноценное питание, укрепление иммунитета. Современная медицина добивается хороших результатов при хирургическом лечении этого заболевания в 96% случаев. Частота серьезных послеоперационных осложнений и летальных исходов также неуклонно снижается.

Специфических мер профилактики для болезни Гиршпрунга не существует, так как болезнь носит наследственный характер и возникает еще на этапе внутриутробного развития. В данном случае только ранее выявление патологии и установление правильного диагноза позволят с помощью радикального хирургического вмешательства победить болезнь, восстановить здоровье ребенка и вернуть ему качество жизни.

Гипертрофию толстой кишки, ее отдельной части или болезнь Гиршпрунга у детей впервые описал датский педиатр Гарольд Гиршпрунг в 1887 году. Поэтому недуг получил такое название.

Заболевание является редким врожденным дефектом. Характеризуется отсутствием нервных сплетений в толстой кишке, контролирующих сокращение мышц для перемещения каловых масс. Они отсутствуют во всей или в части толстой кишки, в результате у ребенка начинаются запоры.

Образование нервных сплетений в проксимальной ободочной кишке происходит на 8 неделе беременности, а в прямой и толстой - на 12. Если этого не происходит, малыш рождается с врожденным .

Эпидемиология

Распространенность заболевания может варьироваться в зависимости от региона. Однако, ученым удалось выяснить, что врожденный мегаколон диагностируется у одного из 5000 новорождённых.

Патологическое состояние примерно в 4 раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Практически у всех малышей заболевание диагностируется в течение первых двух лет жизни.

Причины

Клинически подтверждено, что болезнь Гиршпрунга у новорожденного появляется не после рождения, а в утробе.

В период 5-12 недель вынашивания плода идет образование нервных скоплений. Но до сих пор по неизвестным причинам этот процесс нарушается и прерывается на участке толстого кишечника.

Считается, что гипертрофия толстой кишки формируется по причине изменения при переходе зародышевых нервных клеток в дистальный отдел кишечника во время индивидуального развития организма.

Нейробласты в процессе развития превращаются в зрелые нервные клетки под названием нейроны. По неизвестным причинам этого процесса не происходит. Зародышевые нервные клетки не превращаются в нейроны. Возможно это нарушение выживаемости, их размножения путем клеточного деления или дифференцировки мигрировавших нейробластов.

Были проведены исследования, в которых выяснилось, что ответственность за образование нейронных сплетений в толстой кишке несет 10-я хромосома. Если она мутирует, начинается развитие врожденного мегаколона.

Ученые считают, что заболевание формируется из-за нарушений в структуре ДНК. Они считают данное заболевание результатом мутаций в одном или нескольких генах, включая RET (наиболее распространенные), EDNRB и EDN3.

Воздействие внешней среды и химических и лучевых агентов, вирусов также влияет на создание нервных сплетений.

Клиническая картина

У 80% детей врожденный мегаколон проявляется в первые 6 недель жизни. Тем не менее малыши могут вполне хорошо себя чувствовать на протяжении нескольких лет. А у некоторых первые симптомы появляются во взрослом возрасте.

Выраженность симптоматики патологического состояния зависит от степени тяжести поражения кишечного тракта.

Болезнь Гиршпрунга у деток - симптомы:

1. Ранним симптомом заболевания является отсутствие первых фекалий новорожденного (меконий) на протяжении 48 часов после появления на свет.
2. В отличие от малышей, испытывающих функциональные констипации, у детей с таким расстройством редко возникает недержание мочи.
3. Вздутие живота и признаки синдрома, характеризующегося частичным или полным нарушением продвижения содержимого по пищеварительному тракту. У младенцев также может быть острый энтероколит.
4. Зеленая или коричневая рвота.
5. Диарея, часто с кровью.
6. Констипации.
7. Боль в животе и увеличение животика в размерах.

Зачастую наблюдается анемия из-за постоянного выделения крови с каловыми массами.

Также признаком заболевания является выраженная интоксикация, характеризующаяся увеличением толстой кишки.

У ребенка с таким диагнозом наблюдается задержка в росте и развитии. Малыш не набирает должным образом вес.

Деткам с врожденным мегаколоном тяжело приходится. Компенсаторные усилия кишечника не в состоянии справится с густыми каловыми массами, проблемы с опорожнением беспокоят чаще.

Первые три месяца с заболеванием помогают справиться очистительные клизмы, после чего ребенок привыкает к ним, соответственно такое лечение не помогает очистить кишечник.

Когда малышу исполняется 3 месяца отмечается более длительная задержка стула. В полгода он не может самостоятельно опорожниться, клизма помогает, но не всегда.

Верным признаком недуга у шестимесячной крохи является регулярный запор и вздутие живота, расширяется реберный угол грудной клетки.

Годовалые детки отказываются от еды, сильно худеют. У них могут быть запоры длительностью от 3 до 7 суток.

Если кишечник ребенка очищается не полностью, в нижнем отделе скапливаются отходы, в дальнейшем приводящие к образованию копролитов. Маленькие камни могут проходить через англионарную зону и застревать в прямой кишке.

Большие копролиты в результате перекрывают просвет кишки, провоцируют развитие острой .

Стадии развития и формы

По степени компенсации (возможности организма приспособиться к заболеванию) выделяют 3 стадии недуга — компенсированная, субкомпенсированная, декомпенсированная:

1. Компенсированный вид характеризуется запорами, не оказывающими негативного влияния на общее состояние ребенка. Проявление заболевания в виде проблем с опорожнением кишечника лечится очистительными клизмами.
2. Вторая стадия - субкомпенсированная. Врожденный мегаколон провоцирует развитие анемии, прогрессирует снижение веса. Ребенок страдает от одышки, жалуется на боли в животе. Очистительные клизмы не имеют должного воздействия, помогают редко.
3. Декомпенсированная степень недуга считается самой тяжелой. Характеризуется дистрофией, кишечной непроходимостью, требуется проведение очистительных клизм несколько раз в день и ночью.

Помимо степеней развития, медики выделяют классификацию, основывающуюся на определении места поражения. Выделяют следующие формы заболевания: прямокишечная, ректосигмоидальная, субтотальная, тотальная, сегментарная.

Диагностика

После рождения малыша на свет и обнаружения признаков болезни Гиршпрунга, чтобы поставить диагноз врач собирает анамнез ребенка с первых дней жизни. Родители должны рассказать о характере дефекации, отеке живота, необъяснимой лихорадке.

При подозрении на болезнь Гиршпрунга проводят следующие тесты:

1. Ректальная биопсия - процедура, которая включает взятие небольшого кусочка ткани из прямой кишки для обследования. Врач может выполнять два типа процедур. Ректальная «всасывающая» биопсия - гастроэнтеролог или хирург вставляют в анус ребенка небольшой инструмент, удаляют небольшой кусочек ткани со слизистой оболочки прямой кишки. Манипуляция не болезненна, многие детки во время ее проведения засыпают. Врачи не используют анестезию. Второй тип подразумевает взятие более толстого кусочка ткани, требуется анестезия. Ректальная биопсия - лучший тест для диагностики или исключения болезни Гиршпрунга.
2. Рентген брюшной полости. Исследование выполняется в больнице или амбулаторном центре. Во время процедуры диагност может попросить изменить положение ребенка для дополнительных снимков и улучшения качества изображения. На рентгене можно обнаружить непроходимость кишечника.
3. Аноректальная манометрия проводится у детей старшего возраста с хроническим запором и нетипичной историей болезни Гиршпрунга. Процедура может оказаться полезной при подтверждении или исключении диагноза. Врачи надувает небольшой шар внутри прямой кишки, ректальные мышцы должны расслабиться, если этого не происходит значит у малыша болезнь Гиршпрунга.
4. Контрастная клизма. Это процедура, выполняемая для исследования толстой кишки и исключения аномалий. Контрастный агент вводится в прямую кишку, покрывая внутреннюю часть органов, чтобы они появлялись на рентгеновском снимке. Это наиболее ценное радиологическое исследование для постановки диагноза.

Осложнения

Прогноз у деток с болезнью Гиршпрунга в целом хороший. Примерно 95% пациентов удается избежать развития осложнений.

Следи негативных последствий выделяют:

• малокровие;
• формирование застоявшихся и отвердевших каловых масс - копролитов;
• развитие каловой интоксикации;
• острое воспаление стенок кишечника.

В случае появления осложнений такого рода требуется немедленная госпитализация ребенка и проведение радикальной операции.

Терапия

Болезнь Гиршпрунга - опасное для жизни заболевание, и лечение требует хирургического вмешательства.

Дети, которым провели операцию на кишечнике, чувствуют себя намного лучше, при этом ребенок восстанавливается в развитии.

Консервативные способы терапии проводятся лишь для подготовки малыша к хирургическому вмешательству.

Каждый случай рассматривается индивидуально. Хирургические способы терапии выбираются в зависимости от возраста пациента, умственного состояния, длины сегмента аганглиониоза, степени расширения толстой кишки и наличия энтероколита.

В качестве лечения могут быть предложены следующие варианты:

1. Колостомия. Хирургическое вмешательство подразумевает выведение части ободочной кишки наружу через переднюю брюшную стенку, затем она вскрывается для дренирования кишечника или уменьшения давления на него.
2. Операция Соусона. Проводят удаление большей части аномалии развития толстой кишки, врачи выполняют резекцию расширенных декомпенсированных отделов, а части органа соединяют со стороны промежности после выворота кишки наружу через заднепроходное отверстие. Затем анастомоз помещают в полость малого таза за анальный канал.
3. Хирургическое вмешательство по Дюамелю основывается на удалении аномалии развития толстой кишки, ушивании культи прямой кишки, низведении сигмовидной кишки через ретроректальную клетчатку с последующим созданием сигморектального соединения.

После проведения необходимых процедур ребенку составляют индивидуальный план питания, который потребуется соблюдать длительное время. К такому заболеванию следует подходить со всей ответственностью, потому малыш должен наблюдаться у врача в течение следующих двух лет после хирургического вмешательства.

Клизму после операции следует ставить в одно и то же время. Это необходимо для выработки рефлекса самостоятельного опорожнения кишечника.

Операцию маленьким детям нежелательно проводить до двух лет. Самым подходящим возрастом считаются 2–3 года.

Перед оперативным вмешательство требуется подготовиться к процедуре. Подготовительный этап длится в течение 14 дней и более, основывается на соблюдении диетического питания и проведении очистительных клизм. Такой способ также подходит в качестве лечения маленьким деткам до двух лет.

Заключается в употреблении фруктов, овощей, кисломолочных продуктов, не вызывающих газообразование.

Врачи назначают стимуляцию перистальтики с помощью массажа, лечебной гимнастики, физиотерапии. При необходимости маленькому пациенту вводят внутривенные инфузии электролитных растворов, белковых препаратов, употребление витаминов.

Если в течении некоторого времени после хирургического вмешательства наблюдается вздутие, повышение температуры тела, появляется понос и рвота, следует немедленно обратиться за врачебной помощью.

Профилактика

Действенной профилактики, предупреждающей развитие заболевания у детей в утробе матери, не существует.

После выявления и лечения болезни в качестве профилактики следует соблюдать диетическое питание. Также необходимо заниматься с ребенком и держать организм в тонусе.

Такое заболевание опасно. Недуг может проявиться не сразу, и успеть вызвать осложнения. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют не ждать, когда малыш снова заплачет от боли в животе и не сможет опорожниться, а сразу обращаться к врачу при малейших нарушениях стула.

Болезнь Гиршпрунга – одна из наиболее распространенных аномалий развития толстого кишечника, которая проявляется отсутствием иннервации определенного отдела либо всей кишки. Болезнь Гиршпрунга имеет генетическую этиологию. Заболевание характеризуется отсутствием ганглионарных клеток в дистальном отделе кишечника. Болезнь имеет наследственный характер и обусловлена мутацией в 10 хромосоме. При несвоевременной диагностике может провоцировать развитие острых воспалительных процессов в кишечнике, а также привести к летальному исходу.

Патогенез болезни Гиршпрунга

Ганглионарные (либо ганглиозные) клетки – общее название некоторых видов крупных нейронов, которые в кишечнике отвечают за связь между нервными структурами. В период онтогенеза ганглиозные клетки мигрируют из верхних отделов кишечника к его дистальному отделу. Нарушение миграции приводит к формированию аганглионарного участка кишки (зоны функционального сужения) со сниженной или полностью отсутствующей иннервацией (способность совершать поступательно-сокращательные движения). В некоторых случаях аганглионарный участок может аномально расшириться, формируя мегаколон, что является одним из серьезных осложнений болезни Гиршпрунга.

Местом локализации аганглионарного участка, как правило, является дистальный отдел толстого кишечника. В редких случаях встречаются формы болезни Гиршпрунга, при которых аганглионарный сегмент формируется на участке от селезеночного столба, либо развивается аганглиоз всего толстого кишечника. При такой форме заболевания у пациентов наблюдается тотальный паралич перистальтики.

Болезнь Гиршпрунга у детей

В силу своей этиологии болезнь Гиршпрунга диагностируется у новорожденных либо в первый год их жизни. Однако существуют особые формы заболевания, которые в полной мере развиваются лишь во взрослом организме. Причинами развития болезни Гиршпрунга у детей в онтогенезе является как наследственный фактор, так и нарушение внутриутробного развития. Частота диагностирования болезни Гиршпрунга у детей составляет приблизительно 1:5000. Заболевание чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек (5:1). При своевременной диагностике и лечении прогноз благоприятный. У большинства пациентов полностью возобновляется перистальтика кишечника и нормализуется естественное испражнение. У 1% пациентов сохраняется необходимость колостомы (выведенный на переднюю брюшную стенку и закрепленный там открытый конец ободочной кишки) для выведения каловых масс и газов.

Болезнь Гиршпрунга: симптомы, методы диагностики

Основными симптомами болезни Гиршпрунга являются:

• Запоры;
• Тошнота, рвота;
• Боли в брюшной полости;
• Вздутие живота, метеоризм.

Аганглиозный сегмент толстой кишки играет роль функционального стеноза, выше которого формируется аномальное расширение кишки, где происходит скопление каловых масс. Выраженность симптомов болезни Гиршпрунга будет прямо пропорциональна протяженности сегмента пораженной кишки.

Во многих случаях при пальпации обнаруживается скопление каловых масс. Основным симптомом болезни Гиршпрунга у детей является задержка отхождения мекония в первые 24-48 часов. У некоторых детей развитие симптомов может начаться лишь в период отнятия от груди и при переходе на твердую пищу.

В редких случаях при болезни Гиршпрунга, симптомы которой очень схожи с симптомами при кишечной непроходимости, у пациентов развивается энтероколит (воспаление толстой и тонкой кишки), провоцирующий диарею.

Основными методами диагностики болезни Гиршпрунга являются рентгенографическое исследование кишечника с применением контрастных веществ, а также биопсия толстого кишечника. Данных, полученных этими методами, вполне достаточно для постановки диагноза и определения локализации и стадии развития заболевания. В редких случаях применяются также УЗИ и аноректальная манометрия.

Лечение болезни Гиршпрунга: основные методы

К основным методам лечения болезни Гиршпрунга относятся:

• Диетотерапия;
• Консервативное лечение;
• Радикальное лечение.

Диетотерапия и консервативное лечение болезни Гиршпрунга – временные меры при подготовке пациента к радикальному (оперативному) лечению. Диетотерапия направлена на уменьшение проявления симптомов у пациента, в то время как консервативное лечение применяется для устранения симптомов либо их облегчения.

Радикальное лечение болезни Гиршпрунга предполагает оперативное вмешательство, при котором иссекается аганглиозный участок кишечника с наложением анастомоза. До недавнего времени, операции при болезни Гиршпрунга проводились со вскрытием брюшной полости и наложением колостомы до возобновления нормальной перистальтики кишечника. Повторное оперативное вмешательство проводилось спустя определенное время для закрытия выведенной колостомы и сшивания здоровых участков кишечника.

Современные малоинвазивные лапароскопические методики позволяют при болезни Гиршпрунга операцию проводить в один этап, предполагающий иссечение участка, лишенного иннервации и формирование анастомоза через ректальный доступ. В настоящее время при болезни Гиршпрунга операции с открытым доступом проводятся лишь при наличии серьезных осложнений, таких как энтероколит либо мегаколон, которые являются резистивными к консервативным методам лечения.

Видео с YouTube по теме статьи: