Atassia mari. Atassia cerebellare ereditaria. Sintomi e cause dell'atassia

Quante volte camminiamo, eseguiamo tante azioni e non pensiamo nemmeno a come riusciamo a riprodurre questi movimenti con tanta facilità e precisione. Si tratta di un meccanismo molto complesso in cui sono coinvolte varie parti del sistema nervoso centrale. La maggior parte delle persone non pensa che possano esserci problemi o difficoltà con il normale mantenimento dell'equilibrio. Tuttavia, esistono numerose malattie che rendono difficile camminare dritto, stare in piedi o persino eseguire completamente i movimenti standard delle dita. In alcuni pazienti con questi sintomi, i medici diagnosticano l’atassia.

Cos'è l'atassia negli adulti, nelle donne incinte e nei bambini

L'atassia è una mancanza di coordinazione dei movimenti. Il nome della malattia deriva dalla parola greca atassia - disturbo. I pazienti con questa patologia possono infatti sperimentare movimenti caotici sia quando camminano che quando cercano di muovere le dita, ecc. La persona inizia a lamentarsi dell'incapacità di mantenere l'equilibrio e dell'apparenza di goffaggine e imprecisione durante l'esecuzione di qualsiasi azione. L'atassia può svilupparsi a qualsiasi età, anche nei bambini piccoli. Nelle donne in gravidanza, in alcuni casi la gravità della malattia può aumentare e quindi sono necessari ulteriori esami e un monitoraggio più attento del funzionamento del cuore e del sistema respiratorio.

La coordinazione è un processo molto delicato che dipende dal lavoro coordinato di alcune parti del sistema nervoso centrale: il cervelletto, la corteccia dei lobi temporali e frontali, l'apparato vestibolare e conduttori della sensibilità muscolare profonda. Se almeno un anello di questa catena viene danneggiato, una persona sperimenta vari disturbi nella coordinazione dei movimenti delle parti del corpo.

I pazienti con atassia hanno una scarsa coordinazione dei movimenti e talvolta hanno difficoltà a mantenere il corpo in posizione eretta.

Nelle persone con atassia c'è una discrepanza nelle azioni dei diversi muscoli, che porta all'impossibilità di una piena coordinazione. Ciò causa molti problemi nella vita di tutti i giorni, a volte diventa quasi impossibile uscire e generalmente esistere in modo indipendente. A volte diminuisce anche la forza negli arti superiori e inferiori.

Video su coordinazione, atassia e metodi di trattamento

Classificazione delle atassie

Attualmente esistono diversi tipi di atassia. Differiscono per cause e sintomi:

1. L'atassia sensibile (colonnare posteriore) appare con vari disturbi nei conduttori della sensibilità muscolare profonda.
2. L'atassia cerebellare è la più comune. Può svilupparsi a causa di vari disturbi, compresi quelli genetici ereditari. Si distinguono atassia cerebellare Pierre-Marie, atassia benigna Westphal-Leiden, atassia-telangiectasia (sindrome di Louis-Bar).
3. L'atassia vestibolare inizia a causa del danno a uno dei dipartimenti dell'apparato con lo stesso nome.
4. L'atassia corticale o frontale si sviluppa con disturbi nella corteccia temporale e frontale del cervello.
5. L'atassia familiare di Friedreich progredisce a causa di lesioni miste cerebellari-sensoriali.
6. L'atassia spinocerebellare è una malattia ereditaria in cui si verificano molteplici processi degenerativi nel cervelletto, nella corteccia, nella sostanza bianca e in molte altre parti del cervello.
7. L'atassia isterica (psicogena) si manifesta in modi di camminare pretenziosi e insoliti. Questa è una specie separata che non è associata a danni effettivi alle strutture cerebrali.

Esiste anche una classificazione in base ai tipi di disturbi della coordinazione. Se una persona ha difficoltà a mantenere l'equilibrio stando in piedi, parla di atassia statica. Quando si verificano problemi durante i movimenti e la deambulazione, viene diagnosticata l'atassia dinamica.

Molto spesso l'atassia si sviluppa a causa di processi degenerativi nel cervelletto

Sintomi e cause dell'atassia

Ogni tipo di atassia deve essere considerato separatamente, poiché i tipi di malattia differiscono notevolmente nelle cause della sua insorgenza e nei sintomi mostrati. A volte i medici devono condurre numerosi esami ed esami per stabilire con precisione la localizzazione dei processi patologici e determinare il tipo di atassia.

Atassia sensibile (colonnare posteriore).

Questo tipo di atassia appare a causa di disturbi nelle colonne posteriori del midollo spinale e dei nervi, nella corteccia nella parte parietale del cervello. Sono colpiti i conduttori della sensibilità muscolare profonda. I pazienti cessano di sentire e controllare pienamente i muscoli e le articolazioni e anche il senso di massa, pressione e posizione del corpo nello spazio è compromesso. Vale la pena capire che l'atassia sensibile non è una malattia separata e si manifesta come uno dei sintomi di tutti i tipi di malattie neurologiche. La causa di questo tipo di disturbo può essere neoplasie benigne e maligne nel midollo spinale, neurosifilide, lesioni e fratture della colonna vertebrale, sclerosi multipla. In alcuni casi, l’atassia sensoriale può verificarsi dopo un intervento chirurgico al cervello non riuscito.

I sintomi nei pazienti sono molto evidenti; i disturbi nella coordinazione dei movimenti sono visibili ad occhio nudo. Una persona non può camminare normalmente, piega troppo le ginocchia o, al contrario, debolmente e talvolta cerca persino di camminare con le gambe dritte. Poiché diventa difficile per il paziente sentirsi nello spazio, quando si muove inizia a battere forte i talloni sul pavimento, perché non è consapevole della distanza reale dalla superficie e del proprio peso corporeo. I medici chiamano questa andatura “timbratura”. I pazienti stessi affermano di avere la sensazione di camminare su una superficie morbida e di cadere. Per iniziare a controllare la propria andatura, devono guardare costantemente i propri piedi. Non appena distogli lo sguardo, la coordinazione scompare di nuovo. Diventa anche difficile prendersi cura di se stessi a casa e le capacità motorie fini sono compromesse. Quando il paziente è a riposo, le sue dita possono muoversi involontariamente e bruscamente. In alcuni casi, i disturbi possono colpire solo gli arti superiori o solo quelli inferiori.

L’atassia cerebellare è una delle forme più comuni di disturbo della coordinazione. Quando una persona si siede o cammina, si ritrova inclinata verso la zona interessata del cervelletto. Se il paziente cade da qualsiasi lato e anche all'indietro, questo è un sintomo caratteristico di un disturbo del verme cerebellare. Le persone si lamentano dell'incapacità di mantenere un'andatura normale, perché smettono di valutare la correttezza dei loro movimenti e sentono come muovono le gambe. I pazienti si sentono molto insicuri, barcollano e divaricano i piedi. Il controllo visivo praticamente non aiuta a mantenere l'equilibrio. Il tono muscolare può essere significativamente ridotto, soprattutto sul lato del cervelletto in cui si sono verificate le lesioni. Oltre ai disturbi dell'andatura, si notano anche deviazioni nella pronuncia delle parole. I pazienti estraggono le sillabe e pronunciano le frasi lentamente. Anche un sintomo caratteristico è la calligrafia ampia e irregolare.

I pazienti con atassia cerebellare hanno spesso un disturbo della scrittura e diventa difficile disegnare forme geometriche

L'atassia cerebellare può essere una conseguenza di una lesione cerebrale e una conseguenza di un intervento chirurgico. Inoltre, molto spesso, un tale disturbo si verifica in vari tipi di encefalite, sclerosi multipla, tumori al cervello e danni ai vasi sanguigni nel midollo spinale e nel cervelletto. Anche l'alcolismo e la tossicodipendenza possono essere cause nelle quali l'intero corpo umano è esposto a gravi avvelenamenti tossici.

Con l'atassia cerebellare, l'andatura diventa incerta, il paziente allarga le gambe

L'atassia cerebellare è classificata in base alla velocità del suo flusso. La malattia può essere acuta (i sintomi compaiono in un giorno), subacuta (i sintomi aumentano nell'arco di diverse settimane), cronica (sempre progressiva) ed episodica.

Atassia cerebellare di Pierre-Marie

Questo tipo di atassia è ereditaria. Si presenta in forma cronica e progredisce costantemente. Di solito la malattia si fa sentire intorno ai vent'anni, molto spesso dopo i trenta. I pazienti sperimentano processi degenerativi nel cervelletto e nei suoi tessuti conduttori. Questa malattia si trasmette con modalità autosomica dominante. Ciò significa che i bambini di entrambi i sessi possono ammalarsi se il gene difettoso viene trasmesso da almeno uno dei genitori.

Con un tipo di sviluppo autosomico dominante, il gene difettoso può essere trasmesso da qualsiasi genitore, la probabilità di avere un figlio malato è del 50%

Spesso, la comparsa dell'atassia di Pierre-Marie può essere innescata da un trauma cranico, da alcune malattie infettive (tifo e tifo, dissenteria, brucellosi, ecc.) e persino dalla gravidanza. I sintomi di questa patologia sono molto simili all'atassia cerebellare ordinaria; iniziano con lievi disturbi dell'andatura e strani dolori lancinanti alla parte bassa della schiena e alle estremità inferiori. Successivamente si verifica il tremore delle mani e i muscoli facciali iniziano a contrarsi involontariamente.

Un sintomo caratteristico è il deterioramento della vista dovuto a processi degenerativi nel nervo ottico. Alcune persone iniziano gradualmente a sviluppare un abbassamento della palpebra superiore e il campo visivo diminuisce. I pazienti sperimentano anche atassia statistica, spesso sperimentano stati depressivi e persino una diminuzione dell'intelligenza.

Atassia cerebellare acuta Leiden-Westphal

Questo tipo di atassia si verifica più spesso nei bambini piccoli dopo malattie infettive. Questa complicanza appare molto rapidamente e il decorso della malattia si manifesta in forma acuta o subacuta. Circa due settimane dopo aver sofferto di influenza, tifo e altre malattie, il bambino inizia a manifestare i primi segni di danno alle strutture cerebellari. I bambini perdono il controllo della coordinazione quando stanno in piedi e camminano. I movimenti diventano molto ampi e sproporzionati, ma i bambini hanno difficoltà a percepire questi cambiamenti. Anche un sintomo comune è l'asinergia, in cui diventa impossibile combinare correttamente i movimenti muscolari.

Quando cerca di sedersi senza usare le mani, un paziente con lesioni cerebellari inizia a sollevare le gambe

Atassia-telangectasia (sindrome di Louis-Bar)

Anche questo tipo di atassia cerebellare è ereditaria. Questa malattia si manifesta molto presto, con i primi segni che compaiono nei bambini intorno all'età di diversi mesi. In medicina, la sindrome di Louis-Bar è classificata come un sottotipo speciale - facomatosi - a causa di processi degenerativi geneticamente determinati nel sistema nervoso e di disturbi della pelle. Si trasmette con modalità autosomica recessiva, può essere ereditata da qualsiasi genitore e si manifesta in figli di entrambi i sessi. Perché si manifesti la malattia, mamma e papà devono essere portatori del gene difettoso. Fortunatamente, questo è estremamente raro e l'atassia-telangectasia si verifica in un solo bambino su 40mila nati.

La sindrome di Louis-Bar si trasmette con modalità autosomica recessiva; nei bambini la malattia può manifestarsi solo se entrambi i genitori erano portatori del gene malato

I processi degenerativi nel cervelletto e in alcune altre parti del cervello si combinano con una ridotta immunità dovuta alla mancanza di immunoglobuline A ed E. Per questo motivo, i bambini spesso soffrono di tutti i tipi di malattie infettive e soffrono di cancro, che di solito colpisce il sistema linfatico. sistema. Un sintomo caratteristico, in combinazione con l'atassia, è la comparsa di teleangectasie di varie dimensioni in tutto il corpo e persino sul bianco degli occhi.

Con la sindrome di Louis-Bar, i pazienti sviluppano vene varicose su tutto il corpo, sul viso e persino sul bianco degli occhi

Atassia vestibolare

L'apparato vestibolare è responsabile della coordinazione umana e del corretto movimento. I pazienti si sentono come se girassero a lungo in un punto attorno al proprio asse. Barcollano, non mantengono bene la posizione del corpo, i loro occhi si contraggono involontariamente e rapidamente, hanno vertigini e possono avvertire nausea. Una caratteristica caratteristica è l'aumento dei sintomi quando si gira la testa, gli occhi e il corpo. È per questo motivo che i pazienti cercano di muoversi il più attentamente, attentamente e lentamente possibile per avere il tempo di controllare i cambiamenti nel corpo nello spazio.

Questo tipo di atassia può iniziare a causa di danni a qualsiasi parte dell'apparato vestibolare, ma molto spesso vengono rilevati disturbi delle cellule ciliate nell'orecchio interno. Queste lesioni possono verificarsi a causa di otite media, trauma all'orecchio o formazioni tumorali. Talvolta anche il nervo vestibolare viene colpito a causa di varie infezioni e persino dell'uso di farmaci.

L'apparato vestibolare ha una struttura molto complessa ed è responsabile della coordinazione dei movimenti e del senso di sé nello spazio.

Atassia corticale o frontale

L'atassia corticale inizia a causa di lesioni nel lobo frontale del cervello. I sintomi sono simili a disturbi delle strutture cerebellari. Alcuni, oltre all'incertezza nel camminare, sperimentano astasia, in cui è impossibile stare in piedi, e abasia, quando il paziente non è in grado di camminare. Il controllo visivo non aiuta a mantenere la coordinazione motoria. Vengono inoltre rilevati sintomi caratteristici che indicano danni alla corteccia dei lobi frontali: cambiamenti nella psiche, disturbi dell'olfatto e una diminuzione del riflesso di presa. La causa di questo tipo di atassia sono varie malattie infiammatorie, encefalite, neoplasie cerebrali e disturbi circolatori.

Atassie spinocerebellari

Esiste un intero complesso di atassie spinocerebellari, che sono malattie ereditarie. Attualmente i medici identificano più di venti specie diverse. Tutti vengono trasmessi in modo autosomico dominante e con ogni nuova generazione i sintomi e la gravità della malattia diventano più pronunciati, soprattutto se il gene difettoso è stato ereditato dal padre.

Nonostante le differenze tra i diversi tipi di atassie spinocerebellari, hanno tutti un meccanismo di sviluppo simile. A causa dell'aumento della quantità di glutammina nelle proteine ​​coinvolte nel metabolismo del tessuto nervoso, la loro struttura cambia, il che porta alla malattia. L'età delle prime manifestazioni della malattia varia a seconda del tipo di malattia. In alcuni casi, i primi sintomi vengono rilevati in età prescolare e in altri dopo trent'anni. Le manifestazioni di atassia sono standard: perdita di coordinazione, deterioramento della vista, scrittura a mano, anomalie nel funzionamento degli organi interni.

Atassia psicogena o isterica

Questo tipo è molto diverso dagli altri e non è associato a disturbi organici del sistema nervoso centrale. A causa di disturbi mentali, l’andatura di una persona, le espressioni facciali e la pronuncia delle parole cambiano. Il paziente inizia a percepirsi peggio nello spazio. Molto spesso, l'atassia isterica si sviluppa in pazienti con schizofrenia.

I pazienti con atassia psicogena spesso sperimentano la deambulazione a gambe tese.

Atassia familiare di Friedreich

Questo tipo di atassia è ereditaria, trasmessa con modalità autosomica recessiva, molto spesso nei matrimoni tra consanguinei. A causa di una mutazione nel gene che codifica per la proteina fratassina, che trasporta il ferro dai mitocondri, si verifica un danno degenerativo permanente al sistema nervoso. La lesione nell'atassia di Friedreich è di natura mista, cerebellare-sensibile; i disturbi nelle colonne del midollo spinale aumentano gradualmente, soprattutto nei fasci di Gaulle. I primi segni della malattia di solito iniziano a comparire prima dei venticinque anni.

L'atassia di Friedreich può verificarsi sia nei ragazzi che nelle ragazze. Una caratteristica distintiva è il fatto che questa malattia non è stata identificata in nessuna persona della razza negroide.

Con l'atassia di Friedreich c'è una curvatura del piede

I sintomi sono simili ad altre atassie cerebellari: i pazienti si muovono in modo instabile, barcollano da un lato all'altro. Con il progredire della malattia, diventa difficile coordinare il lavoro degli arti superiori e inferiori, dei muscoli facciali e del torace. Molte persone affette da patologie sviluppano la perdita dell'udito. Nel corso del tempo si sviluppano i seguenti disturbi:

• compaiono interruzioni nel funzionamento del cuore, polso rapido, mancanza di respiro;
• cifoscoliosi, in cui la deformazione della colonna vertebrale avviene su diversi piani;
• violazione della struttura del piede, cambia forma, diventa curvo;
• diabete;
• diminuzione della produzione di ormoni sessuali;
• atrofia degli arti superiori e inferiori;
• demenza;
• infantilismo.

Questo tipo di malattia è uno dei tipi più comuni di atassia. Si verifica in circa 3-7 persone su centomila persone.

Video sull'atassia familiare di Friedreich

Diagnosi e diagnosi differenziale

Ai primi segni di atassia, dovresti consultare un neurologo. Per ulteriori consultazioni, può indirizzarti a un genetista, oncologo, traumatologo, endocrinologo, otorinolaringoiatra e vari altri specialisti.

Per studiare i disturbi dell'apparato vestibolare, possono essere prescritte le seguenti procedure:

• stabilografia, in cui la stabilità del paziente viene analizzata utilizzando un oscilloscopio;
• vestibolometria: un insieme di tecniche che consente di valutare il funzionamento dell'apparato vestibolare;
• Elettronistagmografia, che registra i movimenti oculari per determinare la causa delle vertigini e identificare i disturbi dell'orecchio interno.

Durante la vestibolometria, il paziente segue il bersaglio e i medici valutano la precisione dei movimenti oculari e la velocità di reazione

Esistono anche molti metodi diagnostici che aiuteranno a chiarire la diagnosi e indicheranno con grande precisione la localizzazione del processo patologico nel sistema nervoso centrale:

1. La risonanza magnetica (MRI) è il metodo più moderno e accurato. Con il suo aiuto, puoi acquisire immagini strato per strato di qualsiasi organo. In caso di atassia aiutano a identificare tumori oncologici, processi degenerativi, anomalie dello sviluppo e altre anomalie.
2. La tomografia computerizzata (CT) è un moderno metodo di radiazione per ottenere immagini strato per strato degli organi interni. Si possono eseguire anche contrasti con liquidi speciali.
3. La tomografia computerizzata multistrato (MSCT) è un metodo di scansione molto veloce che utilizza sensori speciali che registrano i raggi X che passano attraverso la testa del paziente. Utilizzando questo tipo di diagnostica, è possibile identificare formazioni tumorali, processi infiammatori, emorragie e valutare la velocità della circolazione sanguigna.
4. La dopplerografia dei vasi cerebrali viene eseguita utilizzando gli ultrasuoni. Vengono valutati la velocità della circolazione sanguigna, la pervietà vascolare, la pressione intracranica, ecc.
5. La diagnostica ecografica del cervello aiuta a rilevare la crescita o la riduzione del tessuto cerebellare.
6. L'ECG e l'ecografia del cuore sono necessari per lo sviluppo di processi degenerativi nel muscolo cardiaco in presenza di dolore toracico, disturbi del ritmo, ecc.

Possono essere prescritti anche i seguenti esami:

• analisi del sangue generale;
• studio del livello di immunoglobuline nel sangue (IgA, IgE, IgG);
• PCR (reazione a catena della polimerasi, il metodo si basa sul raddoppio ripetuto di una determinata sezione del DNA utilizzando enzimi in condizioni artificiali) per identificare i microrganismi patologici;
• puntura lombare (una procedura in cui il liquido cerebrospinale viene prelevato dal canale spinale utilizzando un ago speciale) per studiare il liquido cerebrospinale;
• Diagnostica del DNA per individuare malattie ereditarie.

Per diagnosticare il danno cerebellare, i medici eseguono un test per l’asinergia (difficoltà nella capacità di produrre movimenti combinati). Per fare ciò, al paziente viene chiesto di eseguire semplici movimenti in cui sono visibili i seguenti disturbi nella combinazione dell'azione muscolare:

• quando si cammina, il corpo si appoggia all'indietro, la persona cade sulla schiena;
• Se inizi a inclinare la testa stando in piedi, le ginocchia non si piegheranno e il paziente perderà l'equilibrio.

Durante il test dell'asinergia, vengono rilevate discrepanze nell'azione muscolare nei pazienti con cervelletto danneggiato

La diagnosi differenziale deve essere effettuata con vari tumori cerebrali, malattia di Randu-Osler-Weber, malattia di Hippel-Lindau, mielosi funicolare, neurosifilide, carenza ereditaria di vitamina E, sclerosi multipla, morbo di Parkinson e molte altre malattie.

Trattamento

Le tattiche di trattamento dell'atassia dipendono dal tipo e dallo stadio del danno alle strutture cerebrali. Nelle fasi iniziali è possibile cavarsela con i farmaci farmacologici, che aiutano a rallentare i processi degenerativi. Nei casi più avanzati, il medico può raccomandare al paziente un trattamento chirurgico.

Terapia farmacologica

In caso di atassia, i farmaci farmacologici aiutano a fermare i processi patologici:

1. Per le lesioni infettive è prescritto un trattamento antibatterico (tetraciclina, ampicillina, bilmicina).
2. Per i disturbi vascolari sono necessari farmaci vasoattivi (Parmidina, Trental, Mexicor).
3. Le vitamine del gruppo B sono necessarie per mantenere il funzionamento del sistema nervoso (neuromultivite).
4. Per migliorare i processi metabolici nei tessuti nervosi, è indicata la somministrazione di ATP e farmaci anticolinesterasici (galantamina, proserina).
5. Gli antidepressivi sono prescritti per uno stato emotivo depresso (Amitriptilina, Citalopram).
6. In presenza di agitazione psicomotoria sono necessari sedativi (solfato di magnesio, tintura di valeriana).
7. Vengono prescritti farmaci nootropici per migliorare la funzione cerebrale (Phesam, Piracetam).
8. Per l'atassia di Friedreich sono necessari farmaci metabolici (antiossidanti, acido succinico, riboflavina L-carnitina).
9. I neuroprotettori sono necessari per mantenere l'attività del sistema nervoso (piritinolo, meclofenoxato).
10. Vengono prescritti medicinali che migliorano il metabolismo nel cuore (inosina, trimetazidina).
11. I colinomimetici sono necessari per migliorare la trasmissione degli impulsi nervosi nei neuroni (Gliatilina).
12. Gli immunostimolanti sono necessari per mantenere la resistenza alle infezioni nei pazienti con sindrome di Louis-Bar (immunoglobulina).

Chirurgia

I pazienti non sempre necessitano di un intervento chirurgico. Tuttavia, in alcune situazioni, il trattamento conservativo non dà i risultati sperati e i medici consigliano vivamente di ricorrere alla chirurgia:

1. Se vengono rilevati tumori, soprattutto maligni, per alcuni pazienti è indicata la rimozione chirurgica. Solo un neurochirurgo può determinare l'operabilità o l'inoperabilità di una neoplasia.
2. Se le cellule ciliate sono danneggiate, al paziente viene consigliato l'impianto cocleare; aiuta a ripristinare l'udito e a migliorare parzialmente la coordinazione.
3. Il lavaggio dell'orecchio medio è prescritto per l'otite media acuta e cronica che ha portato ad atassia vestibolare. Utilizzando una siringa speciale, un liquido contenente antibiotici, corticosteroidi e altri agenti viene iniettato nel condotto uditivo del paziente.
4. L'intervento di igienizzazione dell'orecchio medio è indicato per la pulizia dei canali uditivi e il ripristino del tessuto osseo.

Fisioterapia e terapia fisica

1. Alzati, puoi lasciare le braccia lungo i fianchi oppure alzarle. Alza alternativamente la gamba sinistra e quella destra e mantieni queste posizioni il più a lungo possibile. Ripeti i passaggi stando solo sulle punte dei piedi. Per renderlo più difficile, puoi eseguire l'esercizio con gli occhi chiusi.
2. Prendi una palla leggera e segna un bersaglio sul muro contro il quale la lancerai. È necessario esercitarsi nella precisione, allungare gradualmente la distanza e utilizzare oggetti più pesanti.
3. Per sviluppare il senso muscolo-articolare, è necessario prendere gli oggetti con gli occhi chiusi e descriverne la forma e il peso approssimativo.

Possono essere utilizzati anche vari metodi di fisioterapia: ozonoterapia, elettroforesi (esposizione al corpo con corrente elettrica continua in combinazione con l'introduzione di varie sostanze medicinali attraverso la pelle o le mucose), miostimolazione (esposizione al corpo di corrente attraverso elettrodi speciali applicati al corpo).

Video sugli esercizi terapeutici per l'atassia

Rimedi popolari

L’atassia è una condizione molto grave e non può essere curata da sola. Nella maggior parte dei casi, non è possibile ottenere il recupero utilizzando solo rimedi popolari. Ma possono essere prescritti dopo aver consultato un medico come metodo ausiliario. È possibile utilizzare varie erbe che aiutano a rafforzare il sistema nervoso:

• infuso di 3 cucchiaini di radice di peonia;
• infuso da cucchiaino. fiori di camomilla, melissa e origano;
• infuso di mezzo bicchiere di foglie di betulla, 3 cucchiaini. fiori di camomilla, cucchiai di miele.

Tutti i componenti devono essere versati con un bicchiere di acqua bollente e lasciati in infusione per circa due ore. La peonia viene presa 1 cucchiaio 4 volte al giorno, altre infusioni - 150 ml 3 volte al giorno prima dei pasti.

Prognosi del trattamento

I medici parlano di una prognosi favorevole per il trattamento dell'atassia se la terapia farmacologica o l'intervento chirurgico fermano lo sviluppo di processi degenerativi ed eliminano i disturbi nel funzionamento del sistema nervoso. Se la causa della malattia è genetica o è stato scoperto un tumore maligno, la prognosi è solitamente sfavorevole. In questo caso, gli specialisti cercano di utilizzare il trattamento per arrestare la progressione della patologia e mantenere l’attività motoria del paziente. La sindrome di Louis-Bar ha una prognosi sfavorevole; i bambini affetti da questa malattia molto raramente sopravvivono fino all’età adulta. Con l'atassia di Friedreich la prognosi è relativamente favorevole, molti pazienti vivono più di vent'anni dalla comparsa dei primi sintomi, soprattutto se non vi sono danni al muscolo cardiaco e diabete. È impossibile riprendersi completamente dalle varietà genetiche di atassia.

Non è sempre possibile rimanere incinta e dare alla luce un bambino. Potrebbero esserci controindicazioni che possono portare al pericolo e persino alla morte durante il parto. È molto importante consultare i medici in anticipo prima di pianificare la nascita del tuo bambino.

Molto spesso, i pazienti con diversi tipi di atassia presentano le seguenti complicazioni:

• paralisi e paresi (indebolimento dell'attività motoria) degli arti;
• deterioramento della vista e dell'udito;
• insufficienza respiratoria e cardiaca;
• frequenti ricadute di malattie infettive;
• perdita della capacità di muoversi autonomamente e di prendersi cura di sé;
• morte.

Prevenzione

Se si sospetta che i futuri genitori abbiano forme ereditarie di atassia, dovrebbero essere esaminati da un genetista per scoprire il rischio di avere un figlio malato. Durante le 8-12 settimane di gravidanza, è possibile testare i villi coriali (la membrana esterna dell'embrione) per identificare la presenza di geni difettosi nel feto. I matrimoni tra consanguinei dovrebbero essere evitati poiché i bambini potrebbero sviluppare molteplici malattie genetiche.

È anche molto importante preservare la propria salute, eliminare le cattive abitudini, curare tempestivamente le malattie infettive e cercare di prevenire tutti i tipi di lesioni alla testa e alla colonna vertebrale.

L'atassia è una diagnosi molto seria, che spesso sviluppa complicazioni pericolose. Ai primi segni di violazione della coordinazione dei movimenti, dovresti consultare un medico. Ricorda che molti tipi di disturbi della coordinazione possono essere prevenuti se il trattamento viene iniziato in modo tempestivo. Sfortunatamente, le atassie ereditarie progrediscono quasi sempre e spesso portano alla disabilità e persino alla morte. Quando pianifichi una gravidanza, devi informarti sui casi di tali malattie dai tuoi parenti più stretti o contattare un genetista per un consiglio.

(Malattia di Pierre Marie, Hérédo ataxie cérébelleuse)

Sotto il nome di “atassia cerebellare ereditaria”, Pierre Marie descrisse nel 1893 una forma che differiva nelle sue manifestazioni cliniche dall’atassia familiare di Friedreich. Pierre Marie attribuì a questa forma della malattia le osservazioni descritte da Nonne, Menzel, Fraser, Brown, Ya. Botkin e altri autori. Pierre Marie considerava l'ipoplasia congenita del cervelletto la base anatomica della malattia. La sezione sull'atassia familiare di Friedreich fornisce dati dettagliati sui cambiamenti anatomici nell'atassia familiare di Friedreich e nell'atassia cerebellare ereditaria di Pierre Marie, che mostrano che non esistono differenze istologiche assolutamente patognomoniche tra loro. Pertanto, con l'atassia familiare di Friedreich, è stata ripetutamente notata una significativa ipoplasia cerebellare e con

Atassia cerebellare ereditaria P. Marie, degenerazione delle colonne posteriori, dei tratti cerebellari e piramidali del midollo spinale. Tuttavia, nella malattia di Friedreich sono in primo piano i cambiamenti in alcuni sistemi del midollo spinale, mentre nella forma di Pierre Marie prevalgono i cambiamenti nel cervelletto. Tra le varianti estreme di queste forme esiste un numero significativo di diverse varianti transitorie, in cui il processo patologico predomina nel midollo spinale o nel cervelletto.

L'osservazione di Nonne viene solitamente citata come esempio di ipoplasia cerebellare pura. In questo caso, la fossa cranica posteriore era nettamente ridotta di dimensioni, il cervelletto era piccolo e, insieme al tronco cerebrale, pesava solo 120 g, ma nel cervelletto non sono stati rilevati cambiamenti istologici. Non sono stati riscontrati cambiamenti nemmeno nelle olive e nel midollo spinale. Va tuttavia tenuto presente che lo studio dei cambiamenti istologici non è stato effettuato utilizzando i metodi attualmente utilizzati e che consentono di rilevare il processo patologico in una misura e in una natura che non potevano essere rilevate con i vecchi metodi . Nel caso descritto da Fraser, l'ipoplasia cerebellare era accompagnata da una forte diminuzione del numero delle cellule di Purkinje e dalla loro degenerazione.

S. N. Davidenkov formula la questione dei cambiamenti anatomici nella malattia di Pierre Marie come segue: "anatomicamente, questi casi sono caratterizzati dal fatto che l'ipoplasia cerebellare è più pronunciata in essi, ma sono evidenti anche i cambiamenti spinali". Questa definizione copre in modo abbastanza ampio tutti i dati anatomici e istologici descritti in letteratura.

La base per identificare la forma descritta da Pierre Marie sono le sue differenze cliniche e le caratteristiche ereditarie. Le tendenze unitaristiche che uniscono varie forme di sindrome atassica sono ampiamente rappresentate in letteratura e si basano principalmente su un gran numero di casi transitori diversi. Nei manuali di neurologia di Oppenheim, Bumke e Förster, Wilson non c'è una sezione specificatamente dedicata all'atassia di Pierre Marie; questa malattia è menzionata solo nel capitolo sull'atassia ereditaria e sulle varie degenerazioni cerebellari. Ma nella pratica neurologica, la distinzione tra l'atassia familiare di Friedreich e l'atassia cerebellare ereditaria di Pierre Marie è diventata saldamente stabilita. S. N. Davidenkov giustifica la divisione di queste forme, basandosi principalmente sulla differenza nella natura dell'eredità. Pierre Marie ha sottolineato i seguenti segni che caratterizzano questa forma e la distinguono dall'atassia familiare di Friedreich. La malattia inizia tra i 20 e i 45 anni, cioè molto più tardi rispetto alla forma di Friedreich. Esiste un'ereditarietà diretta con un massimo di una generazione saltata. Pierre Marie ha sottolineato questa differenza biologica tra la forma da lui descritta e l'atassia familiare di Friedreich. Con l'atassia di Pierre Marie, in alcuni casi è possibile far risalire la malattia agli antenati del paziente; La malattia di Friedreich ha molto spesso una natura familiare, cioè si manifesta in rappresentanti della stessa generazione ed è molto raramente osservata in diverse generazioni. Tuttavia, e questo va sottolineato, queste caratteristiche non sono assolute: l'ereditarietà diretta in molte generazioni è stata descritta nella malattia di Friedreich (secondo dati clinici e anatomici) e l'assenza della malattia in diverse generazioni nella forma di Pierre Marie.

L'opinione iniziale di Pierre Marie secondo cui la malattia colpisce più spesso le donne e viene trasmessa da loro più spesso non è stata confermata da ulteriori osservazioni e, come suggerisce S. N. Davidenkov, era basata su un errore.

A differenza dell'atassia di Friedreich, nella forma di Pierre Marie i riflessi tendinei sono aumentati, si notano spesso aumenti spastici del tono muscolare, disturbi della vista con campi visivi limitati, atrofia dei nervi ottici e disturbi oculomotori. Spesso c'è una diminuzione dell'intelligenza. I cambiamenti ossei - deformazione dei piedi, cifoscoliosi - sono assenti o osservati molto raramente e, se talvolta sono presenti, sono espressi in modo meno netto rispetto alla malattia di Friedreich. S. N. Davidenkov definisce le caratteristiche cliniche della forma Pierre Marie come segue: “rispetto alla forma Friedreich, questi casi si distinguono per un esordio più tardivo, una tendenza molto meno pronunciata a sviluppare deformità ossee, disturbi della sensibilità e areflessia e, al contrario, una tendenza molto meno pronunciata a sviluppare deformità ossee, disturbi della sensibilità e areflessia maggiore tendenza allo sviluppo di sintomi cerebrali (demenza) e, in particolare, oculari (ptosi, paralisi dei nervi abducenti, sintomo di Argill-Robertson, atrofia ottica).

L'atassia cerebellare ereditaria di solito inizia con un'andatura instabile, talvolta con dolori lancinanti alle gambe e alla parte bassa della schiena. Il cambiamento nell'andatura è della stessa natura della malattia di Friedreich. I disturbi dell'andatura sono accompagnati da atassia alle mani, spesso tremanti. Spasmi muscolari involontari si osservano spesso sul viso, sugli arti e sul busto.

I disturbi del linguaggio sono della stessa natura della malattia di Friedreich. Il tono delle gambe è spesso aumentato in modo spastico, la forza muscolare è notevolmente ridotta. I riflessi tendinei sono aumentati. In molti casi si osservano disturbi oculomotori, il più delle volte ptosi incompleta (che fa alzare le sopracciglia al paziente e crea l'impressione di una "faccia sorpresa"), così come paresi del nervo abducente, insufficienza di convergenza, spesso atrofia del nervo ottico , diminuzione dell'acuità visiva e restringimento dei campi visivi. È stata descritta la sindrome di Argyll-Robertson. Come nella malattia di Friedreich, si osservano spasmi nistagmoidali. A volte vengono rilevati disturbi della deglutizione e aumento della salivazione. I disturbi sensoriali sono rari.

Abbastanza spesso si osservano cambiamenti nella psiche con diminuzione dell'intelligenza e del pensiero, disturbi della memoria e stati depressivi. La malattia ha un decorso cronicamente progressivo. La malattia può iniziare in età diverse.

Fattori esogeni, in particolare varie malattie infettive, lesioni e intossicazioni, possono causare un deterioramento delle condizioni dei pazienti. In una serie di osservazioni, le prime manifestazioni della malattia sono state scoperte dopo e come in connessione diretta con vari momenti esterni. Nelle osservazioni di S. N. Davidenkov, è stato notato un deterioramento in relazione alla gravidanza, al parto e al trauma mentale. Due sorelle malate descritte da Payner si ammalarono dopo il parto e il parto ripetuto in una di loro causò un nuovo peggioramento. Ma soprattutto spesso le prime manifestazioni della malattia o il suo peggioramento sono associati all'una o all'altra infezione. Nella famiglia che abbiamo descritto la malattia è iniziata dopo il tifo.

Il decorso progressivo della malattia può, a causa dell'influenza dell'infezione o di altri rischi esogeni, acquisire caratteristiche leggermente diverse e presentare notevoli difficoltà diagnostiche. Tenendo conto del fatto che fattori esogeni possono causare un significativo deterioramento della condizione con la comparsa di nuovi sintomi e l'intensificazione dei sintomi esistenti e che in futuro tale esacerbazione del processo verrà attenuata, possiamo ancora supporre che il decorso della malattia rimane lentamente progressivo. Nella maggior parte dei casi il deterioramento, il cui sviluppo è associato a dannosità esogena, non è completamente eliminato e il miglioramento è quindi solo un episodio nel corso costantemente progressivo del processo degenerativo.

La diagnosi di atassia cerebellare ereditaria non presenta particolari difficoltà in presenza di un quadro tipico della malattia nei rappresentanti di diverse generazioni. I casi sporadici possono presentare significative difficoltà diagnostiche differenziali, soprattutto per quanto riguarda la malattia di Friedreich. Quei sintomi clinici che contraddistinguono entrambe queste forme nella loro forma espansa possono, come ha giustamente sottolineato Flatau, essere determinati dalla fase di sviluppo della malattia. Ciò vale soprattutto per i riflessi del ginocchio, che sono ancora conservati nella fase iniziale della malattia, ma poi scompaiono.

Nelle osservazioni di V.A. Muratov, la malattia iniziò come una forma pura di atassia cerebellare ereditaria di Pierre Marie, ma c'era cifoscoliosi, e nel decorso successivo i riflessi del ginocchio scomparvero, e, quindi, si potrebbe pensare, piuttosto, all'atassia di Friedreich .

In uno studio su 2 fratelli con sintomi di atassia di Friedreich, Flatau ha riscontrato in uno di loro, che era stato malato per un periodo di tempo più lungo, un'areflessia rotulea, mentre nell'altro i riflessi del ginocchio erano ancora conservati. Il sintomo di Babinski, che è uno dei segni caratteristici dell'atassia familiare, può scomparire con il progredire della malattia.

Si dovrebbe sempre tenere presente che i punti di riferimento per la diagnosi differenziale tra l'atassia familiare di Friedreich e l'atassia cerebellare ereditaria di Pierre Marie non sono un solo sintomo, ma la combinazione di una determinata sindrome clinica con una malattia dei fratelli nella malattia di Friedreich o con una malattia presente in diverse generazioni nell'atassia di Pierre Marie. I casi sporadici spesso non possono essere attribuiti con certezza ad una forma specifica. La presenza di un gran numero di forme transitorie, la natura degenerativa del processo e il decorso progressivo della malattia riducono significativamente l'importanza pratica della distinzione tra l'atassia spinale di Friedreich e l'atassia cerebellare di Pierre Marie nel lavoro quotidiano di un neurologo.

La diagnosi differenziale dei casi sporadici di atassia cerebellare ereditaria con sclerosi multipla può presentare notevoli difficoltà. Il decorso costantemente progressivo della malattia in assenza di remissioni caratteristiche della sclerosi multipla è un'importante caratteristica distintiva, sebbene la sintomatologia clinica di queste malattie possa essere, almeno in alcune fasi del processo, molto simile. È possibile stabilire alcune differenze. Pertanto, nella sclerosi multipla, i sintomi piramidali sono generalmente espressi più chiaramente, in particolare la paraparesi spastica inferiore con un forte aumento dei riflessi tendinei, clono e riflessi patologici (estensori e di flessione in natura). Anche i disturbi dello sfintere, in particolare l’urgenza urinaria, sono sintomi comuni della sclerosi multipla. I segni tipici dell'atassia cerebellare ereditaria non includono l'assenza di riflessi addominali e lo sbiancamento delle metà temporali delle papille del nervo ottico, che sono molto comuni nella sclerosi multipla.

A differenza della sifilide cerebrale, che si manifesta con sintomi cerebellari pronunciati, può presentare alcune difficoltà. Lo sviluppo lento e graduale dei sintomi cerebellari consente di distinguere l'atassia ereditaria di Pierre Marie dall'atassia acuta di Leiden-Westphal. Ma nei casi in cui i sintomi dell'atassia cerebellare ereditaria si manifestano immediatamente dopo una malattia infettiva acuta, la differenza dall'atassia acuta può presentare difficoltà così grandi che solo l'osservazione a lungo termine del processo può risolvere il problema della diagnosi.

L'ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI PIERRE-MARIE è una malattia cronica progressiva, la cui principale manifestazione è l'atassia cerebellare. La malattia è ereditaria e si trasmette con modalità autosomica dominante. Il gene patologico ha un'elevata penetranza; i divari generazionali sono rari.

Il principale segno patologico della malattia è l'ipoplasia cerebellare, in alcuni casi l'atrofia delle olive inferiori e del ponte. Insieme a questo, di regola, c'è una degenerazione combinata dei sistemi spinali, che ricorda il quadro dell'atassia spinocerebellare di Friedreich.

Quadro clinico. Il sintomo principale della malattia è l'atassia, che è della stessa natura dell'atassia di Friedreich. La malattia di solito inizia con un disturbo dell'andatura, a cui si aggiungono atassia delle mani, disturbi del linguaggio e delle espressioni facciali. Si verificano gravi atassia statica, dismetria e adiadococinesi. I pazienti possono avvertire dolori lancinanti alle gambe e alla regione lombare, contrazioni muscolari involontarie. C'è una significativa diminuzione della forza nei muscoli degli arti, un aumento spastico del tono muscolare, principalmente nelle gambe. I riflessi tendinei sono aumentati e possono essere causati riflessi patologici. Si osservano spesso disturbi oculomotori: ptosi, paresi del nervo abducente, insufficienza di convergenza; in alcuni casi sono stati osservati atrofia del nervo ottico, segno di Argyll Robertson, restringimento del campo visivo e diminuzione dell'acuità visiva. I disturbi sensibili, di regola, non vengono rilevati.

Uno dei segni caratteristici dell'atassia cerebellare sono i cambiamenti nella psiche, manifestati in una diminuzione dell'intelligenza, a volte in stati depressivi. La malattia è caratterizzata da una grande variabilità clinica, sia tra famiglie diverse che all'interno della stessa famiglia. Forme rudimentali della malattia si verificano in molte famiglie; Talvolta si osservano sintomi extrapiramidali. Sono state descritte anche numerose forme transitorie tra l'atassia cerebellare e l'atassia di Friedreich.

L'età media di insorgenza della malattia è di 34 anni, in alcune famiglie si riscontra un'esordio più precoce nelle generazioni successive. Il decorso della malattia è costantemente progressivo. Come nel caso dell'atassia di Friedreich, varie infezioni e altri rischi esogeni hanno un effetto negativo sulla manifestazione e sul decorso della malattia.

La diagnosi differenziale tra atassia cerebellare e atassia di Friedreich è molto difficile. Le principali caratteristiche distintive di queste malattie sono la natura dell'ereditarietà (dominante nell'atassia cerebellare e recessiva nell'atassia di Friedreich) e lo stato dei riflessi tendinei, che sono assenti o diminuiti nell'atassia di Friedreich e aumentati nell'atassia cerebellare. Inoltre, con l'atassia cerebellare si osserva un esordio tardivo della malattia, le deformazioni ossee e i disturbi sensoriali caratteristici dell'atassia di Friedreich sono rari e la demenza e i disturbi oculomotori sono molto più comuni.

Possono sorgere notevoli difficoltà nel distinguere l'atassia cerebellare dalla sclerosi multipla, anch'essa caratterizzata da una combinazione di disturbi cerebellari, piramidali e oculomotori. La sclerosi multipla è caratterizzata anche da un decorso recidivante, da una maggiore gravità della paraparesi spastica inferiore, da disturbi pelvici e dallo sbiancamento delle metà temporali dei nervi ottici.

L'atassia cerebellare ereditaria di Pierre-Marie è una malattia genetico-familiare causata da un disturbo cerebellare progressivo aggravato dal danno dei tratti piramidali. È caratterizzata da un aumento del riflesso tendineo, da un linguaggio scandito, da uno squilibrio della coordinazione motoria, da disturbi della vista e della motilità oculomotoria. Il modello di trasmissione è autosomico dominante. Il gene mutante ha una popolazione elevata: il salto generazionale è raro.

Tra le malattie ereditarie, le atassie spinocerebellari sono al secondo posto in termini di incidenza dopo le patologie neuromuscolari. Secondo le statistiche, l'atassia cerebellare di Pierre-Marie colpisce 1 persona su 200mila abitanti.

La malattia genetica è asintomatica nell'infanzia e nell'adolescenza e compare nella terza decade di vita.

Cause e decorso dell'atassia di Pierre-Marie

Il danno alle funzioni del cervelletto è causato dalla patologia genetica secondo il tipo di eredità autosomica dominante. Per sviluppare l’atassia è sufficiente una malattia genetica ereditata da un genitore.

Il cervelletto è il principale centro di coordinamento dei compiti motori. I suoi emisferi sono responsabili della coordinazione dei movimenti e il verme cerebellare è responsabile della stabilità e dell'equilibrio.

I segni patologici della malattia sono espressi da ipoplasia cerebellare, riduzione delle olive inferiori e deplezione del ponte. In questo contesto, di regola, si verificano la degenerazione dei tratti spinocerebrali, la distruzione delle cellule della corteccia cerebellare e dei nuclei, i disturbi degenerativi del midollo allungato e dei nuclei del ponte.

A seconda della concentrazione della lesione cerebellare, l'atassia si divide in dinamica e statico-locomotoria. Nel primo caso si riscontrano disturbi patologici negli emisferi, che causano la desincronizzazione dei ritmi muscolari (dismetria, linguaggio scandito, tremori involontari del busto, della testa, degli arti, ecc.) Nella forma statico-locomotrice, il verme è colpito , che causa un disturbo dell'andatura, della stabilità e dell'equilibrio.

Nonostante la sua natura congenita, l'atassia di Pierre-Marie si manifesta a partire dai 20 anni in su. I fattori provocatori sono malattie infettive (salmonellosi, infezione zoonotica, polmonite batterica, tifo o tifo, pielonefrite, meningite, ecc.). Le cause esogene possono includere lesioni cerebrali traumatiche, fratture delle ossa pelviche o del torace, ustioni profonde e intossicazioni di varia natura.

La patologia cerebellare ereditaria è caratterizzata da manifestazioni continuamente progressive. La terapia sintomatica non prevede periodi di remissione. Fattori patogeni esterni sotto forma di varie malattie peggiorano le condizioni del paziente. Successivamente la condizione grave scompare e ritorna il complesso sintomatologico tipico della patologia cerebellare.

Sintomi dell'atassia di Pierre-Marie

Il sintomo principale di una malattia ereditaria saranno i disturbi motori neuromuscolari che non sono limitati a un singolo gruppo muscolare o a movimenti specifici.

L'atassia cerebellare è caratterizzata da sintomi caratteristici:

• disturbo dell'andatura;
• disordine statico;
• tremore degli arti e del corpo;
• contrazioni muscolari;
• movimenti oculari oscillatori frequenti e involontari;
• discorso lento;
• cambiamento della grafia verso un aumento significativo delle lettere;
• diminuzione del tono muscolare.

L'atassia inizia a svilupparsi con un disturbo dell'andatura: il paziente si muove ondeggiando. A volte i primi sintomi si manifestano nella regione lombare. Quindi la patologia colpisce le mani, si nota il loro tremore.

Con la malattia di Pierre-Marie si può osservare la paresi degli arti, sullo sfondo della quale vengono aumentati i riflessi tendinei. Spesso nel paziente vengono registrati i riflessi piramidali di flessione ed estensione dei piedi. I sintomi cerebrali sono abbastanza comuni: abbassamento della palpebra superiore (ptosi), difficoltà di convergenza degli occhi, atrofia del nervo ottico.

Il 50% dei pazienti presenta disturbi mentali e mentali: demenza, ritardo mentale, depressione.

Diagnosi differenziale dell'atassia di Pierre-Marie

Di non poca importanza nella diagnosi è la scrupolosa raccolta di informazioni sulla morbilità genetica dei parenti prossimi e sulle caratteristiche del quadro clinico.

La diagnostica prevede studi di laboratorio e strumentali:

• Elettroencefalografia (EEG). Rileva l'attività diffusa delta/theta e l'attenuazione del ritmo alfa;
• Elettromiografia. Rileva il disturbo demielinizzante assonale delle fibre nervose periferiche;
• Risonanza magnetica. Registra i cambiamenti morfologici nelle strutture del midollo spinale e del cervello;
• Test del DNA. Determina la natura genetica dell'atassia;
• Test di laboratorio. Permette di riconoscere i disturbi del metabolismo degli aminoacidi.

Un caso isolato in una famiglia di atassia cerebellare richiede un esame più approfondito e una diagnosi differenziale. Oltre alle malattie di cui sopra che hanno il complesso sintomatologico dell'atassia, viene effettuato un esame per escludere una neoplasia cerebellare, un ascesso o un ematoma cerebrale, cerebellite e idrocefalo.

In caso di disturbi oftalmologici è necessaria la visita da parte di uno specialista appropriato.

Per confermare una diagnosi preliminare di atassia familiare, è necessaria la consultazione genetica.

Diagnosi di atassia di Pierre-Marie

Il complesso dei sintomi dell'atassia cerebellare è identico al quadro clinico dell'atassia ereditaria di Friedreich. Pertanto, sorgono difficoltà quando si effettua una diagnosi.

La differenza principale è il tipo di eredità. L'ereditarietà dominante è caratteristica della malattia cerebellare di Pierre-Marie. La forma recessiva è caratteristica dell'atassia di Friedreich. Viene presa in considerazione l'età in cui sono comparsi i sintomi della malattia. La manifestazione precoce è caratteristica della natura autosomica recessiva della malattia.

Il neurologo esamina i cambiamenti nei riflessi tendinei, che sono aumentati nella forma cerebellare dell'atassia e diminuiti nella malattia di Friedreich. Inoltre, l'atassia di Pierre-Marie non è caratterizzata da deformità ossee e perdita di sensibilità.

È molto difficile distinguere la sclerosi multipla dall’atassia cerebellare. Entrambe le malattie sono caratterizzate da difetti piramidali dei piedi, disturbi oculomotori e disturbi motori neuromuscolari. Tuttavia, nella sclerosi multipla, a differenza dell'atassia, sono possibili periodi di remissione. Inoltre, paraparesi profonde e disturbi pelvici più pronunciati sono segni distintivi della sclerosi.

Trattamento e prognosi dell'atassia di Pierre-Marie

Il medico principale in questo caso è un neurologo. Sviluppa un regime di terapia conservativa, che mira a ridurre i sintomi e include:

• Complesso medicinale rinforzante generale. Vengono prescritti farmaci che sopprimono l'enzima colinesterasi (disaggreganti), prevengono danni ai neuroni cerebrali (neuroprotettori), vitamine PP, B e C;
• L’esercizio terapeutico e la kinesiterapia sono le principali misure riabilitative. L'obiettivo dell'allenamento è curare il movimento, rafforzare i muscoli e alleviare i sintomi dell'incoordinazione. Per l'atassia cerebellare statistica, vengono selezionati esercizi per allenare l'equilibrio. Per l'atassia dinamica è in fase di sviluppo un complesso di allenamento che aumenta la coordinazione e la precisione dei movimenti.
• Fisioterapia. Viene effettuato per prevenire le contratture degli arti, l'atrofia muscolare, correggere l'andatura, migliorare la coordinazione e mantenere la forma fisica generale;
• Massaggio, manuale e riflessologia. Effettuato per migliorare i processi metabolici.

La prognosi dell'atassia ereditaria di Pierre-Marie è sfavorevole per l'attività lavorativa. I sintomi progrediscono nel corso della vita, la capacità lavorativa diminuisce e i disturbi mentali peggiorano. Il paziente diventa disabile.

Tuttavia, a condizione che la terapia sintomatica venga eseguita costantemente e venga seguito un regime delicato, la prognosi per la vita è buona.

L'atassia cerebellare ereditaria di Pierre-Marie è una malattia genetico-familiare causata da un disturbo cerebellare progressivo aggravato dal danno dei tratti piramidali. È caratterizzata da un aumento del riflesso tendineo, da un linguaggio scandito, da uno squilibrio della coordinazione motoria, da disturbi della vista e della motilità oculomotoria. Il modello di trasmissione è autosomico dominante. Il gene mutante ha una popolazione elevata: il salto generazionale è raro.

Tra le malattie ereditarie, le atassie spinocerebellari sono al secondo posto in termini di incidenza dopo le patologie neuromuscolari. Secondo le statistiche, l'atassia cerebellare di Pierre-Marie colpisce 1 persona su 200mila abitanti.

La malattia genetica è asintomatica nell'infanzia e nell'adolescenza e compare nella terza decade di vita.

Cause e decorso dell'atassia di Pierre-Marie

Il danno alle funzioni del cervelletto è causato dalla patologia genetica secondo il tipo di eredità autosomica dominante. Per sviluppare l’atassia è sufficiente una malattia genetica ereditata da un genitore.

Il cervelletto è il principale centro di coordinamento dei compiti motori. I suoi emisferi sono responsabili della coordinazione dei movimenti e il verme cerebellare è responsabile della stabilità e dell'equilibrio.

I segni patologici della malattia sono espressi da ipoplasia cerebellare, riduzione delle olive inferiori e deplezione del ponte. In questo contesto, di regola, si verificano la degenerazione dei tratti spinocerebrali, la distruzione delle cellule della corteccia cerebellare e dei nuclei, i disturbi degenerativi del midollo allungato e dei nuclei del ponte.

A seconda della concentrazione della lesione cerebellare, l'atassia si divide in dinamica e statico-locomotoria. Nel primo caso si riscontrano disturbi patologici negli emisferi, che causano la desincronizzazione dei ritmi muscolari (dismetria, linguaggio scandito, tremori involontari del busto, della testa, degli arti, ecc.) Nella forma statico-locomotrice, il verme è colpito , che causa un disturbo dell'andatura, della stabilità e dell'equilibrio.

Nonostante la sua natura congenita, l'atassia di Pierre-Marie si manifesta a partire dai 20 anni in su. I fattori provocatori sono malattie infettive (salmonellosi, infezione zoonotica, polmonite batterica, tifo o tifo, pielonefrite, meningite, ecc.). Le cause esogene possono includere lesioni cerebrali traumatiche, fratture delle ossa pelviche o del torace, ustioni profonde e intossicazioni di varia natura.

La patologia cerebellare ereditaria è caratterizzata da manifestazioni continuamente progressive. La terapia sintomatica non prevede periodi di remissione. Fattori patogeni esterni sotto forma di varie malattie peggiorano le condizioni del paziente. Successivamente la condizione grave scompare e ritorna il complesso sintomatologico tipico della patologia cerebellare.

Sintomi dell'atassia di Pierre-Marie

Il sintomo principale di una malattia ereditaria saranno i disturbi motori neuromuscolari che non sono limitati a un singolo gruppo muscolare o a movimenti specifici.

L'atassia cerebellare è caratterizzata da sintomi caratteristici:

• disturbo dell'andatura;
• disordine statico;
• tremore degli arti e del corpo;
• contrazioni muscolari;
• movimenti oculari oscillatori frequenti e involontari;
• discorso lento;
• cambiamento della grafia verso un aumento significativo delle lettere;
• diminuzione del tono muscolare.

L'atassia inizia a svilupparsi con un disturbo dell'andatura: il paziente si muove ondeggiando. A volte i primi sintomi si manifestano nella regione lombare. Quindi la patologia colpisce le mani, si nota il loro tremore.

Con la malattia di Pierre-Marie si può osservare la paresi degli arti, sullo sfondo della quale vengono aumentati i riflessi tendinei. Spesso nel paziente vengono registrati i riflessi piramidali di flessione ed estensione dei piedi. I sintomi cerebrali sono abbastanza comuni: abbassamento della palpebra superiore (ptosi), difficoltà di convergenza degli occhi, atrofia del nervo ottico.

Il 50% dei pazienti presenta disturbi mentali e mentali: demenza, ritardo mentale, depressione.

Diagnosi differenziale dell'atassia di Pierre-Marie

Di non poca importanza nella diagnosi è la scrupolosa raccolta di informazioni sulla morbilità genetica dei parenti prossimi e sulle caratteristiche del quadro clinico.

La diagnostica prevede studi di laboratorio e strumentali:

• Elettroencefalografia (EEG). Rileva l'attività diffusa delta/theta e l'attenuazione del ritmo alfa;
• Elettromiografia. Rileva il disturbo demielinizzante assonale delle fibre nervose periferiche;
• Risonanza magnetica. Registra i cambiamenti morfologici nelle strutture del midollo spinale e del cervello;
• Test del DNA. Determina la natura genetica dell'atassia;
• Test di laboratorio. Permette di riconoscere i disturbi del metabolismo degli aminoacidi.

Un caso isolato in una famiglia di atassia cerebellare richiede un esame più approfondito e una diagnosi differenziale. Oltre alle malattie di cui sopra che hanno il complesso sintomatologico dell'atassia, viene effettuato un esame per escludere una neoplasia cerebellare, un ascesso o un ematoma cerebrale, cerebellite e idrocefalo.

In caso di disturbi oftalmologici è necessaria la visita da parte di uno specialista appropriato.

Per confermare una diagnosi preliminare di atassia familiare, è necessaria la consultazione genetica.

Diagnosi di atassia di Pierre-Marie

Il complesso dei sintomi dell'atassia cerebellare è identico al quadro clinico dell'atassia ereditaria di Friedreich. Pertanto, sorgono difficoltà quando si effettua una diagnosi.

La differenza principale è il tipo di eredità. L'ereditarietà dominante è caratteristica della malattia cerebellare di Pierre-Marie. La forma recessiva è caratteristica dell'atassia di Friedreich. Viene presa in considerazione l'età in cui sono comparsi i sintomi della malattia. La manifestazione precoce è caratteristica della natura autosomica recessiva della malattia.

Il neurologo esamina i cambiamenti nei riflessi tendinei, che sono aumentati nella forma cerebellare dell'atassia e diminuiti nella malattia di Friedreich. Inoltre, l'atassia di Pierre-Marie non è caratterizzata da deformità ossee e perdita di sensibilità.

È molto difficile distinguere la sclerosi multipla dall’atassia cerebellare. Entrambe le malattie sono caratterizzate da difetti piramidali dei piedi, disturbi oculomotori e disturbi motori neuromuscolari. Tuttavia, nella sclerosi multipla, a differenza dell'atassia, sono possibili periodi di remissione. Inoltre, paraparesi profonde e disturbi pelvici più pronunciati sono segni distintivi della sclerosi.

Trattamento e prognosi dell'atassia di Pierre-Marie

Il medico principale in questo caso è un neurologo. Sviluppa un regime di terapia conservativa, che mira a ridurre i sintomi e include:

• Complesso medicinale rinforzante generale. Vengono prescritti farmaci che sopprimono l'enzima colinesterasi (disaggreganti), prevengono danni ai neuroni cerebrali (neuroprotettori), vitamine PP, B e C;
• L’esercizio terapeutico e la kinesiterapia sono le principali misure riabilitative. L'obiettivo dell'allenamento è curare il movimento, rafforzare i muscoli e alleviare i sintomi dell'incoordinazione. Per l'atassia cerebellare statistica, vengono selezionati esercizi per allenare l'equilibrio. Per l'atassia dinamica è in fase di sviluppo un complesso di allenamento che aumenta la coordinazione e la precisione dei movimenti.
• Fisioterapia. Viene effettuato per prevenire le contratture degli arti, l'atrofia muscolare, correggere l'andatura, migliorare la coordinazione e mantenere la forma fisica generale;
• Massaggio, manuale e riflessologia. Effettuato per migliorare i processi metabolici.

La prognosi dell'atassia ereditaria di Pierre-Marie è sfavorevole per l'attività lavorativa. I sintomi progrediscono nel corso della vita, la capacità lavorativa diminuisce e i disturbi mentali peggiorano. Il paziente diventa disabile.

Tuttavia, a condizione che la terapia sintomatica venga eseguita costantemente e venga seguito un regime delicato, la prognosi per la vita è buona.