La displasia fibrosa è più comune nelle persone anziane. Displasia fibrosa della tibia. Aspetti genetici del trattamento

Cambiamento del volume dei seni paranasali

Cambiare la forma degli arti inferiori

Curvatura dell'articolazione del ginocchio

Sporgenza della parte cerebrale del cranio sulla parte facciale

Fratture tibiali

Mobilità degli arti compromessa

Violazione della formazione dei denti

Sproporzionalità del fisico

Fratture patologiche

Maggiore mobilità del ginocchio

Accorciamento del femore

Riduzione della cavità cranica

Ispessimento della mascella

Zoppia

Scricchiolii nell'articolazione colpita

La displasia fibrosa è una malattia caratterizzata da un danno sistemico allo scheletro, in cui il tessuto osseo sano viene sostituito dal tessuto connettivo. Il fattore principale nello sviluppo della malattia è una mutazione genetica, ma i medici identificano molte altre fonti della malattia, che possono differire a seconda della forma del suo decorso.

La malattia è caratterizzata da un quadro clinico pronunciato, in cui, oltre alle deformazioni esterne, predominano le fratture patologiche.

È possibile fare una diagnosi corretta basandosi sui sintomi, ma gli esami strumentali, in particolare la risonanza magnetica, giocano un ruolo importante. Il trattamento in tutti i casi prevede un intervento chirurgico.

Eziologia

Oggi, le cause principali e il meccanismo della malattia non sono ancora del tutto chiari. Tuttavia, i medici ritengono che la causa risieda nelle mutazioni genetiche e nelle anomalie dello sviluppo intrauterino.

I medici ritengono che i seguenti fattori predisponenti svolgano un ruolo importante nella formazione della malattia:

• squilibrio ormonale;
• disturbi significativi nella formazione e nello sviluppo della cartilagine e delle ossa;
• patologie dei muscoli e dei legamenti che articolano le articolazioni;
• predisposizione genetica;
• cattiva alimentazione della futura mamma - ciò include la mancanza di frutta e verdura fresca nella dieta, così come altri alimenti arricchiti con vitamine e sostanze nutritive;
• dipendenza da cattive abitudini e condizioni ambientali sfavorevoli che colpiscono il corpo femminile durante la gravidanza;
• esacerbazione di malattie croniche o gravi malattie infettive subite durante il periodo di gravidanza;
• uso incontrollato di alcuni farmaci durante la gravidanza;
• l'influenza di sostanze tossiche o chimiche sul corpo di una donna incinta;
• la futura mamma ha problemi ginecologici direttamente correlati all'utero;
• pesante ;
• oligoidramnios.

Ne consegue che il principale gruppo a rischio sono i bambini, ma ci sono casi in cui una malattia simile è stata diagnosticata per la prima volta in una persona anziana. È interessante notare che nelle donne questa patologia viene diagnosticata molte volte più spesso che nella metà più forte dell'umanità.

Classificazione

Nei bambini e negli adulti esistono diverse forme principali di displasia fibrosa:

• monoosseo– caratterizzato da danno a un solo osso e i sintomi possono comparire a qualsiasi età;
• poliostotico– differisce in quanto la patologia coinvolge più ossa, ad esempio l’anca o la spalla, ma solo su un lato del corpo.

Oggi è ampiamente utilizzata la classificazione di Zatsepin, che prevede la divisione della malattia in:

• displasia intraossea– può presentarsi sia in forma monoostotica che poliostotica. Durante la microscopia si nota la presenza di formazioni focali, ma in alcuni casi il tessuto fibroso può interessare l'intero corpo osseo. Tuttavia, nei pazienti affetti da questo tipo di malattia non si manifestano deformità ossee;
• danno totale– differisce dal tipo precedente in quanto sono colpiti tutti gli strati dell’osso, il che provoca lo sviluppo di deformazioni ossee e questo, a sua volta, porta a frequenti fratture. In base al nome diventa chiaro che questo tipo di malattia si presenta in forma poliostotica e sono più spesso colpiti la tibia e il femore;
• forma tumorale– porta in tutti i casi alla proliferazione del tessuto fibroso. Questo tipo di malattia è estremamente rara;
• La sindrome di Albright– la forma più comune che viene diagnosticata tra i bambini. La patologia progredisce rapidamente ed è di natura rapida;
• tipo fibrocartilagineo– differisce da altri tipi di malattia in quanto nella quasi totalità dei casi si trasforma in una forma maligna;
• forma calcificante– questa forma particolare della malattia viene diagnosticata molto raramente.

Anche la localizzazione della malattia può differire; molto spesso la patologia comporta:

• tibia e perone;
• costole e colonna vertebrale;
• ossa della mascella e del cranio;
• articolazione del ginocchio e dell'omero.

La displasia fibrosa delle ossa del cranio ha una sua classificazione e può essere:

• sclerotico– caratterizzato dalla formazione di aree di marcata ristrutturazione del tessuto osseo, che ne provoca la compattazione. Molto spesso tali cambiamenti si osservano alla base del cranio, delle ossa nasali, delle ossa frontali e mascellari;
• simile a una cisti– spesso colpisce l’osso mandibolare. Le neoplasie simili a cisti possono essere multiple o singole
• come una pagina– la deformazione del cranio si verifica quando e si esprime in un aumento significativo del volume della regione cerebrale del cranio.

Sintomi

Le manifestazioni cliniche della malattia differiranno leggermente a seconda della posizione del processo patologico.

La displasia fibrosa della tibia presenta le seguenti manifestazioni cliniche:

• accorciamento del femore;
• fratture patologiche;
• fratture tibiali;
• zoppia mentre si cammina.

La displasia fibrosa dell'articolazione del ginocchio si esprime in:

• dolore, la cui intensità aumenta sotto l'influenza di uno sforzo fisico intenso o di improvvisi cambiamenti delle condizioni meteorologiche;
• caratteristico scricchiolio delle articolazioni durante i movimenti di flessione ed estensione del ginocchio;
• cambiare la forma non solo dell'articolazione, ma anche della rotula;
• cambiamento parziale o completo nella forma degli arti inferiori;
• aumento della mobilità del ginocchio.

La displasia fibrosa delle mascelle è caratterizzata da:

• ispessimento della mascella inferiore o superiore;
• deformazione facciale;
• lento processo della pubertà.

La displasia fibrosa dell'osso del cranio porta ai seguenti sintomi:

• malformazioni dei denti;
• riduzione della cavità cranica;
• sporgenza della parte cerebrale del cranio sulla parte facciale;
• cambiamento nel volume dei seni paranasali;
• deformazione della prima vertebra.

Spesso questo tipo porta alla displasia dell'articolazione dell'anca e della colonna vertebrale, che porta a vari disturbi della postura.

Nei casi in cui la patologia è localizzata nell'omero, viene alla ribalta la mobilità ridotta dell'arto superiore interessato.

La sindrome di Albright presenta i sintomi più pronunciati, tra cui:

• disfunzione del sistema endocrino;
• pubertà prematura nelle ragazze;
• violazioni delle proporzioni del corpo;
• pigmentazione focale della pelle;
• gravi deformità ossee.

Inoltre, questa forma di malattia è molto spesso accompagnata da un funzionamento improprio degli organi e dei sistemi interni.

Diagnostica

Un medico esperto sarà in grado di fare la diagnosi corretta in base alla presenza di segni specifici. L’esame iniziale dovrebbe includere:

• un'indagine dettagliata del paziente necessaria per determinare il primo momento di insorgenza e l'intensità dei sintomi;
• studiare la storia medica e la storia della vita - per cercare un fattore eziologico predisponente;
• un esame fisico approfondito della zona interessata, palpazione e percussione.

La diagnosi di displasia ossea fibrosa non prevede esami di laboratorio su sangue, urina e feci, poiché non hanno valore diagnostico.

Tra le metodiche diagnostiche strumentali vale la pena evidenziare:

• radiografia;
• densitometria;
• TC e risonanza magnetica.

Trattamento

L'uso di metodi terapeutici conservativi nella maggior parte dei casi non dà risultati positivi, motivo per cui, dopo aver stabilito la diagnosi definitiva, viene prescritto un intervento chirurgico per un adulto o un bambino.

Il trattamento della displasia fibrosa viene effettuato:

• osteotomia;
• resezione dell'area interessata dell'osso seguita da sostituzione con un innesto osseo;
• allungamento dell'osso - solo in caso di accorciamento.

La displasia fibrosa poliostotica può limitare la possibilità della terapia chirurgica. In tali casi, il trattamento includerà:

• indossare scarpe ortopediche e altri dispositivi che riducono il carico su ossa e articolazioni;
• completare un corso di massaggio terapeutico;
• procedure fisioterapeutiche;

Prevenzione e prognosi

Poiché il meccanismo di sviluppo della patologia è sconosciuto, per evitare lo sviluppo di tale malattia è necessario seguire le regole generali:

• condurre uno stile di vita sano durante la gravidanza e non perdere le visite dall'ostetrico-ginecologo;
• seguire le regole di sicurezza quando si lavora con sostanze pericolose;
• mangiare in modo corretto ed equilibrato;
• mantenere il peso corporeo normale;
• eliminare l'influenza dell'attività fisica eccessiva sulle sedi più comuni della patologia;
• sottoporsi regolarmente ad una visita medica completa.

L'esito della displasia fibrosa è spesso favorevole; solo la forma poliostotica può portare a gravi deformità invalidanti. Nel 4% dei casi si osservano complicazioni sotto forma di formazione di neoplasie benigne e nello 0,2% di tumori maligni.

Displasia fibrosa.

Nel 1927 V.R. Al 19 ° Congresso dei chirurghi russi, Braitsev fu il primo a fornire in dettaglio una descrizione accurata del quadro clinico, radiologico e microscopico delle ossa modificate e riferì sulla struttura microscopica del focolaio della displasia fibrosa. Credeva che la base della malattia fosse "la deviazione delle funzioni del mesenchima osteoblastico... Il mesenchima osteoblastico crea osso con una struttura incompleta". Pertanto, dobbiamo essere d'accordo con l'opinione di T.P. Vinogradova (1973), che ci sono molte più ragioni per assegnare il nome V.R. alla displasia ossea fibrosa. Braitsev, anziché chiamarla Lichtenstein o malattia di Lichtenstein-Jaffe, che ha solo chiarito e sviluppato ulteriormente le disposizioni della V.R. Braitseva.
VR Braitsev descrisse la displasia fibrosa anche nelle riviste “New Surgery” (1928) e “Archiv klinische Chirurgi” (1928), cioè 10 anni prima di J. Lichtenstein, che nel 1938 riferì di questa malattia e nel 1942 descrisse 15 delle sue osservazioni.
È necessario correggere questa ingiustizia storica: il merito di V.R. La scoperta da parte di Braitseva di una nuova entità nosologica - la displasia ossea fibrosa - è ovvia.
VR Braitsev nel 1927 al XIX Congresso dei chirurghi russi fece anche un rapporto sull'osteodistrofia locale - osteodistrofia fibrosa localisata (cistica). Ha detto: "I chirurghi sono particolarmente interessati al lato pratico della questione, ma l'opportunità delle misure chirurgiche per l'osteodistrofia locale può basarsi solo sulla completa chiarezza dell'essenza della malattia". Conoscendo bene la letteratura mondiale su questo tema, sulla base di tre proprie osservazioni, propone una nuova teoria originale sull'origine e l'essenza della malattia, la identifica come un'unità nosologica indipendente, dimostra le ragioni dello sviluppo del tessuto fibroso cisti e raccomanda metodi di trattamento. La descrizione del quadro morfologico della displasia fibrosa è insolitamente accurata. In conclusione, trae le seguenti conclusioni.
1. L'essenza dell'osteodistrofia fibrosa è la deviazione funzionale del mesenchima osteoblastico durante lo sviluppo osseo nel periodo embrionale, a seguito della quale, fin dall'inizio, si crea un osso peculiare con midollo osseo fibroso, capace di crescere e produrre “osteoide tessuti e ossa di tipo incompleto”.
2. Tale deviazione nella funzione del mesenchima osteoblastico può verificarsi in aree isolate di un singolo osso o può diffondersi all'intero osso e persino a molte ossa dello scheletro.
3. La crescita del tessuto fibroso è attiva, ma l'energia di crescita è diversa nei diversi casi. In alcuni casi, il processo procede silenziosamente, lentamente, in altri - rapidamente, accompagnato da un ampio polimorfismo cellulare, che lo avvicina morfologicamente al sarcomatoso.
4. Le cisti ossee solitarie, secondo i dati ottenuti da molti autori, si sviluppano a causa dell'osteodistrofia fibrosa dovuta all'edema e alla liquefazione delle escrescenze fibrose centrali, e anche, possibilmente, a causa di emorragie nel tessuto fibroso.
V. R. Braitsev raccomandava di eseguire una resezione sottoperiostea lungo la lunghezza con sostituzione del difetto con autoinnesti, perché "il tessuto fibroso patologico, come si può vedere dall'esame istologico, penetra nel guscio osseo fino al periostio".
Nel dibattito sulla sua relazione sono intervenuti eminenti chirurghi come I.I. Grekov, S.P. Fedorov, N.N. Petrov, ma dai loro discorsi è chiaro che hanno sottovalutato i dati unici ottenuti da V.R. Braitsev, - la sua scoperta di una nuova unità nosologica. Tutti questi chirurghi, come N.N. Terebinsky e T.N. Krasnobaev, parlavano solo delle cisti ossee, che incontravano spesso e per le quali a volte eseguivano operazioni.
Sotto la nostra osservazione in ospedale c'erano 245 pazienti con displasia fibrosa; il numero di pazienti con lesioni poliostotiche era significativamente maggiore del numero di pazienti con processo monostotico che necessitavano di trattamento chirurgico.
Secondo la letteratura, le forme monoostotiche e poliostotiche di displasia fibrosa si osservano quasi altrettanto spesso, tuttavia, secondo M.K. Klimova (1970), la forma poliostotica è ancora un po' più comune, e anche M.V. lo nota. Volkov (1968, 1985).
Clinica. I pazienti nascono raramente con gravi deformità scheletriche. I sintomi della displasia fibrosa compaiono solitamente durante l'infanzia e sono caratterizzati da diversità: si tratta di un dolore lieve, solitamente ai fianchi, o della comparsa di deformità e del suo aumento, o di una frattura patologica dovuta a un trauma grave e inadeguato, e la diagnosi corretta è non sempre realizzato.
Nella forma poliostotica della displasia fibrosa, sono più spesso colpiti la tibia, il femore, il perone, l'omero, il radio e l'ulna. La frequenza del danno (in ordine decrescente) delle ossa piatte: ossa pelviche, ossa del cranio, vertebre, costole, scapola. Le ossa del piede e della mano (ma non le ossa del polso) sono relativamente spesso colpite.
I bambini affetti dalla sindrome di Albright talvolta nascono con gravi deformità e, ovviamente, con una tipica macchia pigmentata. Dopo la prima manifestazione della malattia, sia i segni clinici che quelli radiologici possono progredire e la forma intraossea della malattia può poi svilupparsi in una forma che colpisce l'intero strato corticale o nell'area di uno dei focolai, più spesso nella parte superiore fine del femore o lungo tutta la diafisi, che indica varie attività del processo displastico. Le epifisi delle ossa, di regola, non sono interessate. La progressione del processo nei bambini e nei giovani è spesso accompagnata da fratture. Secondo le osservazioni di A.I. Snetkova (1984), in un paziente operato a 4 anni (resezione marginale, rimozione di tessuto fibroso, alloplastica ossea), dopo 7 anni si è osservata una ristrutturazione degli alloinnesti con zone di loro lisi, causata dalla crescita di nuovi focolai patologici. Pertanto, esiste uno schema programmato nello sviluppo della displasia: in alcuni pazienti si sviluppa tessuto fibroso displastico in aree dell'osso che precedentemente apparivano normali radiograficamente.
L.N. Furtseva ed altri (1991) hanno rivelato disturbi significativi nella funzione glucocorticoide della corteccia surrenale in pazienti con displasia fibrosa: “Il livello di calcio in tutti i tipi di malattia è aumentato, ma non in proporzione all'entità del danno al tessuto osseo; allo stesso tempo, l'escrezione di calcio nelle urine è ridotta rispetto alla norma. La diminuzione è più pronunciata nella forma poliostotica che in quella monoostotica. Nelle forme limitate della malattia, la fosfaturia è ridotta, nelle lesioni estese del tessuto osseo si osserva solo una tendenza al ribasso. L'azoto amminico totale e l'idrossiprolina totale nelle urine aumentano nei processi estesi, e nella sindrome di Albright e nella forma poliostotica con lesioni diffuse, l'escrezione di aminoacidi è significativamente più elevata.
Sistema cardiovascolare: più spesso nei pazienti con forma poliostotica si osserva tachicardia sinusale - 96-140 al minuto, meno spesso si nota aritmia sinusale sull'ECG e nella maggior parte dei pazienti l'ipotensione arteriosa è 115/60 e persino 95/50 mm Hg, con In alcuni pazienti, il metabolismo nel muscolo cardiaco viene interrotto. Si nota un aumento della VES: nei pazienti con forma monoostotica - fino a 15-27 mm/h, con forma poliostotica - fino a 22-45 mm/h. Durante lo studio della funzione surrenale, è stato determinato il contenuto di 11-idrossicorticosteroidi (11-OX) nel plasma; Nei pazienti con forma poliostotica è stato rivelato un disturbo dello stato funzionale della corteccia surrenale, come evidenziato da un aumento meno pronunciato del livello di 11-OX totale e attivo nel plasma sanguigno e da una risposta indebolita o paradossale alla somministrazione dell’ormone adrenocorticotropo (ACTH).
Un paziente di 30 anni affetto dalla forma poliostotica morì durante un intervento chirurgico nel 1974 a causa di un improvviso calo della pressione sanguigna; il secondo, all'età di 19 anni, morì dopo un intervento chirurgico nel 1978 per insufficienza cardiaca polmonare progressiva. Durante l'esame patologico, oltre ai tipici cambiamenti nelle ossa, sono stati rilevati cambiamenti simili: ovaie policistiche, adenomatosi della corteccia surrenale, ghiandola tiroidea, ghiandola pituitaria anteriore e iperplasia del timo.
A.I. Morozov, V.P. Ivannikov (1972), studiando un caso di “malattia di Albright” in un paziente di 16 anni, identificò cambiamenti nelle strutture cerebrali profonde della linea mediana sull’elettroencefalogramma. A.G. Povarinsky, Z.K. Bystrov, con l'aiuto di studi encefalografici condotti parallelamente a studi neurologici, ha stabilito disfunzioni profonde e caratteristiche del cervello e l'instabilità dell'omeostasi cerebrale come risultato di un disturbo dei meccanismi regolatori situati nell'area delle strutture profonde. Tutto ciò ci ha costretto negli ultimi 20 anni ad esaminare attentamente i pazienti con displasia fibrosa, soprattutto con la forma poliostotica.
In un certo numero di pazienti, questa displasia si manifesta in modo latente. Abbiamo consultato un professore-chirurgo di 62 anni, nel quale per la prima volta è stata scoperta casualmente sulle radiografie la displasia fibrosa dell'intero femore sinistro e della tibia, e non abbiamo stabilito alcuna indicazione per il trattamento chirurgico. Non crediamo che tutti i pazienti affetti da displasia fibrosa debbano essere operati, soprattutto quelli con forma intraossea. Le indicazioni per l'intervento chirurgico sono il dolore causato da deformazione progressiva, fratture da stress, presenza di cisti con un forte assottigliamento dello strato corticale, zoppia, accorciamento dell'arto, compressione del midollo spinale, ecc. Se c'è una frattura nella sede della cisti, eseguiamo un trattamento conservativo, aspettiamo 8 mesi dopo la guarigione e se la cisti rimane della stessa dimensione o progredisce, operiamo.
M.V. Volkov (1985) distingue tra forme poliostotiche, monoossee e regionali di displasia fibrosa e in base alla natura dei cambiamenti nell'osso - focali e diffusi. Offriamo una classificazione clinica con una descrizione più dettagliata delle caratteristiche di ciascuna forma, utilizzando il concetto da noi proposto di “memoria della forma ossea”, tuttavia va tenuto presente che la displasia fibrosa è un processo patologico che presenta innumerevoli varianti e forme transitorie .
Classificazione clinica della displasia ossea fibrosa (secondo S.T. Zatsepin)
La classificazione proposta include le seguenti forme. I. Forma intraossea di displasia fibrosa: i focolai di tessuto fibroso possono essere singoli, multipli, occupare qualsiasi parte dell'osso o l'intero osso, tuttavia, lo strato corticale può essere assottigliato, ma mantiene una struttura normale - la forma delle ossa rimane corretto, poiché non vi è alcuna compromissione della memoria nelle forme ossee. Possono essere colpiti uno o più ossa di segmenti diversi dell'arto, ad es. il processo è monoostotico o poliostotico.
Un intervento adeguato è la rimozione completa del tessuto fibroso mediante resezione marginale dell'osso della lunghezza richiesta, rimozione del tessuto fibroso e sostituzione della cavità con omoinnesti ossei conservati. L'intervento può essere considerato radicale se le pareti della cavità in cui sono presenti il tessuto fibroso individuato viene accuratamente lavorato con uno scalpello. In questa forma, le cisti si sviluppano spesso al centro di masse fibrose; le cisti raggiungono la corticale assottigliandola, dando spesso luogo a fratture patologiche (Fig. 15.1). Più spesso ricorrono a tattiche in due fasi: 1) viene applicata la trazione scheletrica - i frammenti guariscono bene, poiché lo strato corticale e il periostio sono normali; spesso le cavità cistiche scompaiono e, in caso contrario, 2) eseguire la resezione marginale, la rimozione delle masse fibrose, l'alloplastica ossea o eseguire un'operazione secondo la nostra tecnica (vedi sotto).
II. Il processo patologico coinvolge tutti gli elementi dell'osso: l'area del canale midollare, lo strato corticale, la spongiosi delle metafisi, le ossa lunghe sono spesso colpite per tutta la lunghezza, ma la gravità del processo patologico varia; di solito è una lesione poliostotica. Il danneggiamento di tutti gli elementi che compongono l'osso (danno totale) riduce la sua resistenza meccanica, portando a deformazioni graduali e fratture per fatica. Con questa forma di displasia fibrosa SI ESPRESSA LA SINDROME DELLA MEMORIA DELLA FORMA OSSEA. Non esistono interventi chirurgici radicali adeguati (ad eccezione della rimozione dell'intero osso interessato. Sono ampiamente utilizzate osteotomie correttive ortopediche con alloplastica e strutture metalliche.
Crescite simili a tumori di focolai di tessuto fibroso possono raggiungere grandi dimensioni, il che indica una maggiore massa del processo, ma sono raramente osservate.
III. Forme tumorali di displasia fibrosa.
IV. La sindrome di Albright è una forma speciale di displasia, quando, insieme alla forma poliostotica o quasi generalizzata - displasia ossea fibrosa totale - si osservano numerosi disturbi endocrini con pubertà precoce nelle donne, campi di pigmentazione sulla pelle, proporzioni corporee alterate e spesso bassa statura; gravi deformazioni delle ossa degli arti, del bacino, della colonna vertebrale, delle ossa della base del cranio, cambiamenti pronunciati nel sistema cardiovascolare e in altri sistemi corporei. Durante la vita, il processo progredisce, le deformazioni ossee aumentano gradualmente. La sindrome della memoria della forma ossea compromessa è pronunciata.
Esistono molte varianti di questa forma della malattia; nessun paziente ne ripete un'altra, ma è necessariamente diversa in qualche modo. Lo studio della struttura morfologica del tessuto fibroso e osseo patologico in pazienti con questa forma di displasia ha mostrato che le varie manifestazioni cliniche di questa displasia corrispondono a un'ampia varietà di modelli istologici, quindi il compito dei ricercatori è quello di studiare e confrontare clinico-radiomorfologico , che consentirà senza dubbio di identificare sottogruppi di pazienti.
V. La displasia ossea fibroso-cartilaginea come forma speciale nel nostro paese è stata isolata e descritta da M.A. Berglezov e N.G. Shulyakovskaya nel 1963, che osservò un paziente con un quadro morfologico clinico e radiografico pronunciato. Nelle osservazioni descritte vengono alla ribalta manifestazioni di displasia cartilaginea, i casi di sviluppo del condrosarcoma non sono rari.
VI. Il fibroma calcificante delle ossa lunghe appartiene a un tipo speciale di displasia fibrosa, descritta nel 1958 da N.E. Schlitter, R.L. Kempsom (1966), che lo studiò al microscopio elettronico.
QUELLO. Goerghen et al. (1977) descrissero 2 pazienti, uno dei quali ebbe una recidiva dopo il curettage e fu resecato insieme al periostio per 10 cm, ma dopo 1 anno fu notata una piccola recidiva all'estremità della parte inferiore della tibia - questo è stata l'unica osservazione in caso di recidiva del tumore. Sono stati descritti un totale di 8 tumori di questo tipo, localizzati nella tibia e un tumore nell'omero. La struttura istologica dei tumori è identica a quella osservata nelle ossa del cranio facciale e delle mascelle.

S.T.Zatsepin
Patologia ossea dell'adulto

R. M. Rzaev

La displasia fibrosa è una malattia ossea, che si basa su un processo simile a un tumore associato allo sviluppo improprio del mesenchima osteogenico. In questo caso, si verifica il processo di sostituzione del tessuto osseo con tessuto fibroso, a seguito del quale si verifica la deformazione ossea. Le ragioni per lo sviluppo di questa patologia non sono sufficientemente chiare. A seconda della distribuzione della lesione, si distinguono forme monoostotiche (quando un osso è coinvolto nel processo) e poliostotiche (quando sono interessate più ossa) di displasia fibrosa.

Nella letteratura disponibile non siamo riusciti a trovare informazioni sulla displasia fibrosa della base cranica e pertanto riteniamo opportuno presentare la nostra osservazione di un paziente con displasia fibrosa poliostotica della base cranica, sul quale abbiamo eseguito un intervento utilizzando il nostro propria tecnica per rimuovere la lesione.

Il paziente N., 35 anni, fu ricoverato nel reparto il 14 marzo 1991 lamentando mal di testa costante, protrusione del bulbo oculare sinistro e visione doppia. La malattia iniziò all'inizio del 1989, quando il paziente notò una protrusione del bulbo oculare sinistro. Successivamente questo fu accompagnato da mal di testa e visione doppia. Durante la visita dal medico, alla paziente è stato diagnosticato un glaucoma e le è stato prescritto un trattamento sintomatico, che non ha portato ad un miglioramento delle sue condizioni. Una TAC ha rivelato un tumore alla base del cranio. Il paziente è stato indirizzato al nostro reparto per decidere sulla possibilità di un intervento chirurgico.

Al momento del ricovero le condizioni del paziente erano soddisfacenti; si riscontrava un esoftalmo del lato sinistro. Non sono stati riscontrati cambiamenti patologici negli organi interni e ENT. I risultati degli esami del sangue e delle urine erano senza alterazioni patologiche.

Conclusione dell'oculista: esoftalmo sinistro, sintomi iniziali di ristagno del capezzolo del nervo ottico. La vista è soddisfacente (Vis.OD = 1,0; OS = 0,9). La mobilità dei bulbi oculari non è limitata.

Le tomografie computerizzate mostrano una compattazione compatta, caratteristica della malattia ossea displastica, localizzata principalmente nel corpo dell'osso sfenoide a sinistra (Fig. 1, a. Sono visibili foci di “gonfiore” dell'osso sfenoide, a causa dei quali il suo corpo acquisisce forma arrotondata.La lesione copre le superfici superiore, anteriore e laterale della grande e inferiore della piccola ala dello sfenoide.A causa della deformazione delle parti posteriori delle pareti superiore ed esterna dell'osso sfenoide Nell'orbita sinistra, la fessura orbitaria superiore è ristretta, si notano la compressione del nervo ottico e lo spostamento anteriore del bulbo oculare sinistro (Fig. 1, b).

Il 25 aprile 1991 è stata eseguita un'operazione per rimuovere un focolaio di displasia fibrosa della base cranica utilizzando un approccio attraverso la fossa infratemporale a sinistra. In anestesia endotracheale è stata praticata un'incisione cutanea arcuata, partendo dal bordo anteriore della regione temporale sinistra e terminando a livello del padiglione auricolare. Dopo la dissezione dello strato di grasso sottocutaneo, il lembo cutaneo è stato separato e spostato fino all'esposizione della regione temporo-parotidea. Successivamente, l'arco zigomatico su entrambi i lati viene sezionato obliquamente, dopo di che il muscolo temporale viene separato dall'osso (in seguito il muscolo viene utilizzato per obliterare la cavità postoperatoria). Dopo lo spostamento verso il basso del muscolo temporale mobilizzato e dell'arco zigomatico reciso (insieme al muscolo massetere attaccato), sono stati sezionati i legamenti dell'articolazione temporo-mandibolare. Quindi, utilizzando un divaricatore di Gosse inserito nella ferita chirurgica (un gancio del divaricatore viene inserito nella fossa articolare), la testa della mandibola viene spostata verso il basso. Ciò ha permesso di espandere la ferita chirurgica, separare i tessuti molli dalla base del cranio ed esporre la fossa infratemporale. L'arteria media isolata della dura madre viene coagulata e sezionata vicino al forame spinoso. Partendo dalla superficie laterale della grande ala dello sfenoide, sotto il controllo del microscopio operatorio, mediante fresa ed elettroaspirazione, sono stati asportati la cresta infratemporale e il bordo zigomatico della superficie temporale della grande ala dello sfenoide . Le ossa furono resecate fino a esporre la superficie della dura madre del lobo temporale del cervello. In questa fase dell'intervento è stata raggiunta la fossa infratemporale, sulla cui parete superiore (a livello del corpo dell'osso sfenoide) era presente un focolaio grigio-biancastro di tessuto patologico. La parte visibile del tessuto patologico raggiungeva la parte anteriore del fondo della fossa temporale (la superficie laterale della grande ala dell'osso sfenoide). Utilizzando una fresa e cucchiai chirurgici (sotto il controllo di un microscopio operatorio), sono stati rimossi i focolai di tessuto patologico insieme alle aree interessate della base del cranio e delle ossa dello scheletro facciale. È stato stabilito che le superfici superiore, anteriore e laterale della grande ala, così come la superficie inferiore della piccola ala dell'osso sfenoide, erano coinvolte nel processo patologico. Dopo l'emostasi, la cavità postoperatoria è stata cancellata dal muscolo temporale, che ha anche riempito i difetti sorti dopo l'intervento chirurgico sulla base del cranio, le parti posteriori delle pareti superiore ed esterna dell'orbita. Quindi la testa della mascella inferiore viene riportata nella fossa articolare e l'arco zigomatico viene fissato con un filo nella sua posizione originale. Nella fase finale dell'operazione, la ferita chirurgica è stata drenata e sono state posizionate delle suture sulla pelle.

L'esame istopatologico ha rivelato tessuto connettivo fibroso che sostituisce il midollo osseo nel campione. In alcune sue aree si individuano fasci ossei scarsamente calcificati, che formano osso spugnoso di varia maturità. In alcuni punti, il tessuto fibroso è costituito da fasci di fibre di collagene mature e cellule del fuso posizionate in modo caotico. Conclusione: displasia fibrosa.

Il paziente è stato dimesso dall'ospedale in buone condizioni il 31° giorno dopo l'intervento. Esoftalmo e diplopia sono scomparsi. Quando esaminato 6 e 12 mesi dopo l'intervento chirurgico, il paziente non ha presentato lamentele. Le tomografie computerizzate non hanno mostrato segni di recidiva della malattia (Fig. 2). L'unico difetto evidente nel paziente dopo l'intervento era una leggera deformazione (sotto forma di depressione) e una cicatrice poco appariscente nella regione temporale, nascosta sotto i capelli (Fig. 3).

Pertanto, questa osservazione indica la possibilità di sviluppare una displasia fibrosa poliostotica alla base del cranio, il cui riconoscimento è difficile. L'intervento chirurgico è il metodo di trattamento ottimale per i pazienti con questa patologia. L'intervento radicale può essere ottenuto mediante intervento chirurgico (secondo l'autore) utilizzando un approccio attraverso la fossa infratemporale. La TC consente di identificare il tessuto patologico in una determinata patologia, determinare i confini della diffusione della lesione e giudicare l'efficacia del trattamento.

Letteratura

1. Rzaev R.M. Un metodo per rimuovere un tumore alla base del cranio. Brevetto 980024 del 9 novembre 1992. Bollettino ufficiale del Comitato brevetti e licenze per la scienza e la tecnologia della Repubblica dell'Azerbaigian. Baku 1998; 37-38.

2. Strukov A.I., Serov V.V. Anatomia patologica: libro di testo. Ed.

Displasia fibrosa- una malattia caratterizzata da un disturbo dello sviluppo (displasia) dello scheletro, in cui l'osso normale viene sostituito da tessuto fibroso con elementi di osso displastico. Esistono forme monoostotiche (circa l'85% dei casi), monomeliche (sono interessate diverse ossa adiacenti di un arto, spalla o cintura pelvica) e poliostotiche (circa il 5% dei casi). La displasia fibrosa come anomalia dello sviluppo è talvolta combinata con disturbi extrascheletrici: 1) la forma poliostotica della lesione è combinata con pubertà prematura e macchie di pigmento sulla pelle sotto forma di macchie di caffè (sindrome di Albright); 2) una combinazione di displasia fibrosa con mixomi dei tessuti molli (sindrome di Mazabraud). Si manifesta a qualsiasi età, più spesso nelle prime 3 decadi di vita (70% dei pazienti). La forma monoossea è un po' più comune nei maschi; con la forma poliostotica, il rapporto tra maschi e femmine è 2 a 1. È interessato qualsiasi osso, la sede più comune: parte prossimale del femore, tibia e omero, costole, cranio ossa, colonna cervicale. Le ossa della colonna vertebrale sono colpite solo nel 2,5% dei casi.

Quadro clinico. Dolore di varia intensità, curvatura e deformazione delle ossa, fratture patologiche.
Radiografia - lesione litica con contorni chiari e bordi sclerotici; potrebbe esserci gonfiore dell'osso, una frattura patologica.

Patomorfologia.
Macroscopicamente: tessuto bianco-grigio denso con piccole inclusioni di densità ossea; il tessuto patologico è quasi sempre localizzato solo all'interno del canale midollare.

Microscopia. Si formano stroma del tessuto connettivo con trabecole ossee di struttura primitiva, cambiamenti mixoidi, talvolta strutture di tipo cemento, focolai di tessuto condroide e cisti. Le trabecole ossee sono limitate solo occasionalmente dagli osteoblasti. Atipie e mitosi citologiche non sono tipiche. In casi molto rari si può osservare atipia cellulare associata ad alterazioni degenerative o regressive.

Diagnosi differenziale. Displasia osteofibrosa, granuloma riparativo a cellule giganti dell'osso, morbo di Paget, osteosarcoma centrale ben differenziato, osteosarcoma parostale.

Trattamento. Resezione marginale dell'osso seguita da chirurgia plastica del difetto. In caso di gravi deformità ossee, la resezione marginale dovrebbe essere combinata con osteotomie correttive con osteosintesi extraossea o intraossea.

Esodo favorevole; la malignità della displasia fibrosa è osservata nello 0,4% dei casi, con la sindrome di Albright - nel 4% dei casi, più spesso all'età di 30-40 anni. Nella maggior parte dei casi, la displasia fibrosa è maligna, localizzata nelle ossa dello scheletro facciale (mascella inferiore e superiore), poi nel femore e nelle ossa pelviche.

La displasia fibrosa [FD] (o malattia di Braitsev-Lichtenstein) è un processo patologico benigno in cui il tessuto connettivo fibroso cresce nelle ossa scheletriche invece del normale tessuto osseo (nella sua morfologia, la FD è vicina ai veri tumori, è classificata come tumore processo simile). La base della displasia fibrosa, secondo la maggior parte degli esperti, è un'anomalia nello sviluppo del mesenchima osteoblastico, che perde la capacità di trasformarsi in tessuto cartilagineo e osseo e si trasforma in tessuto connettivo fibroso. La malattia inizia nell'infanzia, ma a causa del suo frequente decorso asintomatico a lungo termine, può essere rilevata a qualsiasi età. Tra i fattori provocatori, i più importanti sono lesioni, infezioni locali, disturbi metabolici, tossicosi di una donna incinta, estrazione di denti e terapia UHF. L'attivazione della crescita del processo attuale avviene dopo una biopsia, l'uso di contraccettivi orali e la formazione del ciclo mestruale. Uno dei motivi più probabili è l'impatto dei rifiuti industriali tossici sul corpo della donna incinta e del feto. Poiché il processo viene spesso rilevato nella prima infanzia, possiamo supporre la sua natura congenita (mutazione del gene che codifica per la subunità α della proteina G sul cromosoma 20q13.2 - 13.3). La FD progredisce lentamente e si stabilizza dopo la pubertà, ma l'organo osseo interessato rimane strutturalmente e funzionalmente difettoso per tutta la vita.

La FD si verifica più spesso durante l'infanzia e, secondo numerosi autori, rappresenta dal 2 al 18% delle formazioni ossee simili a tumori, di cui circa il 20-40% sono localizzazioni maxillo-facciali. Molto spesso, la malattia viene diagnosticata all'età di 6-15 anni, che corrisponde al periodo di crescita dello scheletro facciale, al cambiamento e alla crescita dei denti e ai cambiamenti nel livello degli ormoni sessuali. La struttura della malattia è dominata dal genere femminile.

Esistono forme mono e poliostotiche di FD, nonché la sindrome di Albright; secondo la natura della lesione: focale e diffusa. AA. Kolesov differenzia questa patologia in 3 forme istologiche. [ 1 ] Nella prima forma, quella fondamentale, si verifica una proliferazione del tessuto fibroso cellulare, sullo sfondo del quale sono sparse formazioni ossee sotto forma di pochi raggi; [ 2 ] nella seconda forma - proliferante - insieme alle zone dei raggi ossei in alcune aree, le cellule sono densamente localizzate; [ 3 ] nella terza forma, quella osteoclastica, si riscontra un gran numero di osteoclasti raccolti in noduli. La forma monoossea è la più comune e si verifica nel 70% dei casi. Le costole e la regione craniofacciale sono più spesso colpite, mentre il resto dello scheletro conserva una struttura normale. Il coinvolgimento osseo può essere asintomatico. La forma poliostotica si presenta nel 30% dei casi. La forma più grave è la sindrome di Albright, caratterizzata da una triade di segni: displasia fibrosa poliostotica, pubertà precoce (menarca all'età di 3 anni) e pigmentazione della pelle (macchie chiare color caffè che non superano il livello della pelle). .

La varietà dei sintomi clinici e il lungo periodo di sviluppo dei sintomi della malattia rendono la diagnosi estremamente difficile. La percentuale di errori diagnostici in questa malattia è ancora piuttosto elevata, poiché la clinica delle localizzazioni individuali di questa lesione non è stata studiata.

L'isolamento della FD del cranio in una forma separata è molto condizionato e, molto probabilmente, giustificato da un punto di vista clinico. Nelle lesioni scheletriche multiple, le ossa del cranio sono coinvolte nel processo nel 50% dei casi. Le ossa della parte anteriore del cranio sono più spesso colpite: frontale, sfenoide, mascellare, etmoidale. Meno comunemente, le ossa parietali e occipitali sono coinvolte nel processo. Clinicamente, questa localizzazione della FD si manifesta con vari gradi di deformazione del cranio, principalmente della sua parte facciale, nonché con sintomi di compressione delle strutture circostanti. Vale la pena notare che non si verificano disturbi organici grossolani in varie parti del cervello, poiché i cambiamenti descritti si sviluppano lentamente, durante l'intero periodo di formazione scheletrica, il che garantisce un compenso abbastanza completo. Tuttavia, alcuni pazienti mostrano ancora una moderata inibizione, ritardo mentale e una leggera diminuzione dell’intelligenza. Dall'età di 25-30 anni possono comparire mal di testa, vertigini, aumento dell'affaticamento e sindrome angiodistonica (labilità del polso e della pressione durante vari test).

Se è interessata la fossa cranica anteriore, ad es. regione fronto-orbitaria, possono verificarsi i seguenti sintomi: restringimento dell'orbita, suo spostamento verso il basso e verso l'esterno, esoftalmo, ipertelorismo (cambiamento della distanza tra le orbite), disturbi oculomotori, difetto della visione binoculare, ispessimento del sopracciglio. I reclami di mal di testa nella regione frontale possono essere associati alla clinica della "psiche frontale". Quando sono colpiti la placca perpendicolare dell'etmoide e il vomere (setto nasale), si verifica difficoltà nella respirazione nasale e lacrimazione costante a causa della compressione dei canali nasolacrimali. In caso di cambiamenti pronunciati nelle ossa dello scheletro facciale, la forma del viso del paziente è distorta e assomiglia esternamente al concetto di "faccia di leone" (Leontiasis ossea), ampiamente utilizzato in vari processi patologici. Quando è coinvolta nel processo la fossa cranica media, può svilupparsi un'atrofia del nervo ottico, solitamente unilaterale, seguita da un deficit visivo di varia gravità. È possibile la deformazione della sella turcica, ma non vi è alcuna disfunzione dell'ipofisi. Quando sono colpiti il ​​clivus di Blumenbach e le parti laterali della fossa cranica media si manifestano lievi sintomi organici: anisocoria, debolezza dei muscoli masticatori, asimmetria delle pieghe nasolabiali, diminuzione dei riflessi faringei, disartria, iperflessia con segni patologici e talvolta convulsioni convulsive. Quando il processo si diffonde alla parte petrosa dell'osso temporale, possono comparire sintomi di danno al nervo uditivo: sono possibili anche diminuzione o perdita dell'udito, sensazioni sonore patologiche (suono, rumore). A volte nella sua area si verifica nevralgia o ipoestesia del trigemino. Quando è interessata la squama dell’osso occipitale, il movimento della testa è limitato. Con una deformazione significativa dell'osso occipitale, può verificarsi una nevralgia persistente del nervo occipitale. Tuttavia, non si osserva alcuna disfunzione del cervelletto. Il danno alla mascella superiore può essere accompagnato da deformazione facciale, spostamento verso l'alto del bulbo oculare, esoftalmo moderato, abbassamento della palpebra superiore, lacrimazione costante e congiuntivite spesso ricorrente, allentamento e perdita dei denti e alterazioni del morso. Con lo sviluppo della displasia fibrosa nella mascella inferiore, si verifica la sua deformazione e aumento delle dimensioni di vari gradi di gravità, a seguito della quale le guance del paziente vengono abbassate, trascinando con sé le palpebre inferiori e le parti inferiori della sclera sono aperti.

La sua trasformazione in tumore maligno è importante per la clinica e per la previsione della FD. Cause di degenerazione maligna: interventi chirurgici non radicali, uso della radioterapia, fisioterapia. La malignità della displasia fibrosa si verifica nello 0,4 - 1% dei casi. La comparsa di dolore sullo sfondo di un decorso tranquillo di displasia fibrosa senza traumi precedenti è un segnale importante per il medico per ulteriori diagnosi TC o biopsia.

La diagnosi differenziale della forma monoossea della FD è spesso difficile, soprattutto quando la radiografia mostra solo un'area limitata e arrotondata di schiarimento, che può essere confusa con una cisti odontogena o un osteoma. L'osteoma alla radiografia mostra una formazione omogenea più intensa con contorni netti. La FD deve essere differenziata da osteoblastoclastoma, sarcoma osteogenico, cementoma, granuloma eosinofilo, danno osseo dovuto a meningioma, distrofia ipertiroidea, ostosi deformante (morbo di Paget), osteomielite delle ossa piatte, processi iperplastici di natura infiammatoria o traumatica.

Attualmente, nella letteratura nazionale ed estera sono state accumulate sufficienti informazioni sulla diagnosi a raggi X della displasia fibrosa. Molti autori ritengono che il metodo radiografico sia più accurato del metodo istologico. La diagnostica a raggi X è in grado di rilevare cambiamenti strutturali nelle ossa anche quando non vi è alcun cambiamento nella forma dell’osso. Con l'osteodisplasia fibrosa delle ossa dello scheletro facciale, l'immagine radiografica è piuttosto varia. L'osso aumenta di volume in tutte le direzioni, cambia forma e dimensione, assumendo l'aspetto di un osso “gonfio”, lo strato corticale si assottiglia ed i confini della lesione sono abbastanza netti. Sullo sfondo di una struttura ossea finemente reticolata si rivelano numerose illuminazioni omogenee simili a cisti, separate da bordi di trabecole grossolane. L'immagine radiografica della lesione nell'area ossea può essere diffusa o limitata. Nella forma focale compaiono focolai rotondi ben definiti di schiarimento nell'osso, con un bordo chiaro sotto forma di un'area sclerotica. La forma diffusa è caratterizzata dalla rarefazione del tessuto osseo senza confini chiari, il tessuto circostante è poroso. Radiologicamente sono state identificate tre forme di displasia del tessuto osseo: sclerotica, pseudocistica e simil-Paget. La tomografia computerizzata è molto utile nella valutazione delle lesioni maxillo-facciali e consente di identificare il grado di coinvolgimento delle varie aree, aiutando a determinare la natura dell'intervento chirurgico. La TC consente di determinare non solo i confini, ma anche la densità del tumore, il che può aiutare nella diagnosi differenziale con altre condizioni patologiche, come l'osteomielite. La displasia fibrosa è caratterizzata da valori di densità elevati (70 – 130H). La diagnosi finale richiede la conferma morfologica. I dati di laboratorio non svolgono un ruolo speciale in questa malattia: i processi metabolici, di regola, non sono disturbati.

La differenza nei fattori eziologici e nelle varie manifestazioni cliniche della malattia hanno portato all'assenza di tattiche di trattamento uniformi per la FD. In tempi diversi sono stati fatti tentativi di correzione farmacologica dell'osteogenesi compromessa: sono stati utilizzati preparati di calcio, ormoni, vitamine, fosfati, ecc .. Tuttavia, l'esperienza del loro utilizzo è piccola e si basa su osservazioni isolate. Ci sono stati tentativi di utilizzare la radioterapia, ma i risultati sono stati sfavorevoli. Attualmente, il principale metodo di trattamento è la chirurgia. La tecnica di intervento è discussa da molti autori: chirurgia risparmiatrice, escissione radicale delle aree di osteogenesi compromessa senza o con impianto di un innesto osseo. Gli autori si basano sulle proprie osservazioni individuali. La forma monoossea della displasia fibrosa delle ossa facciali deve essere sottoposta a trattamento chirurgico il più presto possibile e fino alla resezione completa dell'osso patologicamente alterato. Il trattamento chirurgico dovrebbe essere effettuato durante il periodo di stabilizzazione del processo, cioè in età adulta. Alcuni autori considerano solo la disfunzione dell'organo interessato come indicazione all'intervento chirurgico. Gli interventi correttivi vengono eseguiti come con qualsiasi altra formazione tumorale, secondo i principi della moderna oncologia. In questo caso, viene selezionato un metodo che dia il miglior risultato in ciascun caso specifico: è meglio eseguire la resezione (parziale o completa) in caso di rapida crescita del focus patologico, progressiva riorganizzazione del tessuto osseo (secondo X- indicatori di raggi), dolore, disfunzione e anche un difetto estetico. Le ricadute della malattia, progressione o malignità dopo il trattamento chirurgico, secondo alcuni autori, raggiungono l'8-10%. Il successo del trattamento non è correlato alla dimensione della lesione. Non ci sono dati sufficienti per le caratteristiche comparative dei metodi di trattamento chirurgico. Pertanto, quando si sceglie un metodo di trattamento chirurgico, è necessario tenere conto del tipo e della natura della neoplasia, della posizione, dell'età e delle condizioni del paziente, nonché della possibilità di un successivo ripristino della forma e della funzione dell'osso danneggiato e i tessuti circostanti.

©Laesus De Liro

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Nonostante viviamo nell'era della tecnologia moderna, sembrerebbe che la maggior parte delle malattie sia stata studiata a fondo. Ma ci sono ancora malattie le cui cause non sono ancora note. Tali malattie includono la displasia fibrosa.

Questa malattia è più probabilmente un'anomalia ereditaria associata a disturbi del midollo osseo e si manifesta in età precoce. E nonostante ciò, la malattia può essere rilevata sia in una fase iniziale di sviluppo che già in età adulta.

In quali tipi viene classificata la displasia fibrosa? Quali metodi diagnostici esistono e quali sintomi accompagnano la malattia? Quali sono i possibili rischi e complicazioni? Puoi leggere tutto sulla malattia qui sotto.

Displasia fibrosa: epidemiologia

Displasia fibrosa

La displasia ossea fibrosa fu segnalata per la prima volta nel 1927 al 19° Congresso dei chirurghi russi. Questo rapporto apparteneva a V.R. Braitsev, da cui ora prende il nome questa malattia. Ma non è stato sempre così.

Nonostante il fatto che la displasia ossea fibrosa sia stata descritta per la prima volta da Braitsev, per qualche tempo cominciò a essere chiamata malattia di Lichtenstein-Jaffe. Questi due scienziati hanno solo integrato la descrizione fornita da Braitsev.

Successivamente, su iniziativa di T.P. Vinogradova nel 1973, questa patologia fu ribattezzata malattia di Braitsev-Lichtenstein in tutta la letteratura mondiale. Secondo lo scopritore, la causa dello sviluppo della displasia osteofibrosa era considerata il funzionamento compromesso del mesenchima, che riproduce il tessuto osseo fibroso.

Di conseguenza, quest'ultimo ha una struttura incompleta e incompleta. Pertanto, la fibrosi del midollo osseo si verifica con la tendenza a crescere e formare un tipico osteoide. Tali disturbi si sviluppano nel periodo embrionale sotto l'influenza di fattori incerti. Possono diffondersi ad una sezione dell'osso, o all'intero osso, o coinvolgere più ossa di seguito.

La displasia fibrosa rappresenta circa il 5% di tutte le lesioni ossee benigne. Tuttavia, la reale incidenza non è nota perché molti pazienti sono asintomatici. La displasia fibrosa localizzata rappresenta il 75-80% dei casi.

La displasia fibrosa è una lesione a crescita lenta che di solito appare durante i periodi di crescita ossea e quindi può essere spesso osservata in individui nella prima e nella tarda adolescenza.

La displasia fibrosa, che si sviluppa in diverse ossa, rappresenta il 20-25% di tutti i casi e i pazienti affetti da questa forma tendono a manifestare le manifestazioni della malattia in età leggermente precoce (età media 8 anni).

La gravidanza può causare un aumento della crescita della lesione. Maschi e femmine sviluppano la malattia con la stessa frequenza, sebbene la variante multipla, associata alla sindrome di McCune-Albright, sia più comune nelle donne.

La displasia fibrosa è un'anomalia non ereditaria dello sviluppo osseo in cui il normale tessuto osseo viene sostituito da tessuto fibroosseo. Questa condizione fu descritta per la prima volta nel 1942 da Lichtenstein e Jaffe. Di conseguenza, la displasia fibrosa è talvolta chiamata malattia di Lichtenstein-Jaffe. Il processo patologico può essere localizzato in una o più ossa.

La displasia fibrosa localizzata può verificarsi come parte della sindrome di McCune-Albright o di Mazabraud. La displasia fibrosa può anche svilupparsi in connessione con altre disfunzioni endocrine, ad esempio con ipertiroidismo, iperparatiroidismo, acromegalia, diabete mellito, sindrome di Cushing.

La displasia fibrosa [FD] (o malattia di Braitsev-Lichtenstein) è un processo patologico benigno in cui il tessuto connettivo fibroso cresce nelle ossa scheletriche invece del normale tessuto osseo (nella sua morfologia, la FD è vicina ai veri tumori, è classificata come tumore processo simile).

La base della displasia fibrosa, secondo la maggior parte degli esperti, è un'anomalia nello sviluppo del mesenchima osteoblastico, che perde la capacità di trasformarsi in tessuto cartilagineo e osseo e si trasforma in tessuto connettivo fibroso.

La malattia inizia nell'infanzia, ma a causa del suo frequente decorso asintomatico a lungo termine, può essere rilevata a qualsiasi età. Tra i fattori provocatori, i più importanti sono lesioni, infezioni locali, disturbi metabolici, tossicosi di una donna incinta, estrazione di denti e terapia UHF.

L'attivazione della crescita del processo attuale avviene dopo una biopsia, l'uso di contraccettivi orali e la formazione del ciclo mestruale. Uno dei motivi più probabili è l'impatto dei rifiuti industriali tossici sul corpo della donna incinta e del feto.

Poiché il processo viene spesso rilevato nella prima infanzia, possiamo supporre la sua natura congenita (mutazione del gene che codifica per la subunità α della proteina G sul cromosoma 20q13.2 - 13.3). La FD progredisce lentamente e si stabilizza dopo la pubertà, ma l'organo osseo interessato rimane strutturalmente e funzionalmente difettoso per tutta la vita.

La FD si verifica più spesso durante l'infanzia e, secondo numerosi autori, rappresenta dal 2 al 18% delle formazioni ossee simili a tumori, di cui circa il 20-40% sono localizzazioni maxillo-facciali. Molto spesso, la malattia viene diagnosticata all'età di 6-15 anni, che corrisponde al periodo di crescita dello scheletro facciale, al cambiamento e alla crescita dei denti e ai cambiamenti nel livello degli ormoni sessuali. La struttura della malattia è dominata dal genere femminile.

Si ritiene che la displasia fibrosa sia una malattia ereditaria congenita o una patologia derivante da mutazioni genetiche nel feto. Ma le vere cause della malattia non sono state ancora del tutto chiarite. Non può essere trattata con i farmaci; se i sintomi peggiorano, è necessario un intervento chirurgico. Pertanto, la malattia è un grosso fastidio.

Classificazione delle forme

La displasia fibrosa viene classificata in base al numero di ossa interessate in monoostotica e poliostotica. Se è interessato un solo osso, e ciò accade spesso, la forma di displasia è detta monoossea. La forma poliostotica viene diagnosticata quando sono interessate più ossa. Inoltre, molto spesso tutte le lesioni si trovano su un lato del corpo.

La sconfitta può anche essere:

• focale (displasia ossea fibrocistica);
• diffondere.

La displasia fibrosa nelle ossa della volta cranica si manifesta con alcune caratteristiche. Di tutte le ossa piatte, è la volta cranica quella che più spesso è interessata da questo processo patologico. Spesso si osserva un danno alle ossa del cranio in più focolai contemporaneamente, ma la malattia più comune si trova nelle ossa frontali e mascellari.

La displasia della mascella superiore si manifesta con un sintomo chiamato lionismo osseo. Se la mascella inferiore viene modificata, appare un sintomo chiamato “cherubismo”. Il processo si localizza nell'angolo della mascella, determinando la formazione di caratteristiche guance eccessivamente arrotondate, come quelle di un cherubino.

La diagnosi viene effettuata sulla base delle immagini radiografiche e dell'esame istologico della crescita patologica. Danni agli arti superiori. La localizzazione della malattia dipende dallo stadio dell'osteogenesi in cui si è verificato il disturbo.

Gli arti superiori sono solitamente raramente colpiti da questa malattia, più spesso ciò accade nella forma poliostotica. Il danno all'omero causato dall'osteodisplasia fibrosa è l'unica manifestazione possibile della patologia dell'arto superiore.

Molto spesso, la curvatura ossea non si verifica e la deformazione si esprime solo in un ispessimento uniforme. L'osso assume una forma a forma di mazza. La malattia viene diagnosticata dopo una frattura patologica. In rari casi può verificarsi un leggero accorciamento o allungamento dell'omero.

La malattia viene diagnosticata sulla base dell'esame e dei segni radiologici. Danni agli arti inferiori Le ossa delle gambe subiscono un aumento dello stress: devono sostenere l'intero corpo, quindi, quando la sostanza ossea è interessata da displasia fibrosa, si osserva spesso deformazione ossea e le deformazioni sono piuttosto caratteristiche.

Un importante segno clinico della malattia è la zoppia. Questo sintomo è osservato in quasi la metà dei pazienti, ma è espresso in misura diversa. Molto spesso, la zoppia si verifica quando l’arto colpito si allunga o si accorcia. I cambiamenti di lunghezza si verificano in quasi il 100% dei casi, quindi la zoppia è un sintomo costante della malattia. Il femore è l'osso più grande dello scheletro.

Porta un carico significativo, quindi, durante un processo patologico nell'osso, si verifica quasi sempre la sua deformazione e nella metà dei casi un accorciamento:

• il femore affetto da displasia è ricurvo in modo da somigliare al bastone da pastore (bastone da hockey, boomerang);
• la parte prossimale dell'osso è talvolta piegata in modo così significativo che il grande trocantere si trova a livello delle ossa pelviche;
• questo porta alla deformazione del collo del femore, influenza l'andatura (compare zoppia), che crea ulteriore stress sulla colonna vertebrale.

Se è interessato il femore, l'accorciamento è solitamente più significativo che nel caso della tibia: l'accorciamento può essere insignificante (circa 1 cm) o molto ampio (più di 10 cm).

L'accorciamento si verifica per una serie di motivi:

• Sotto l'influenza di un carico significativo, l'osso si deforma e, di conseguenza, si accorcia;
• In un focus patologico, la crescita non avviene in lunghezza, ma lateralmente, il che porta ad un ispessimento dell'osso, ma allo stesso tempo perde in lunghezza;
• Se il focolaio patologico è localizzato nella metafisi, l'ispessimento può non essere accompagnato da deformazione e in questo caso l'accorciamento dell'osso sarà minore;
• Dopo una frattura patologica, il rischio di accorciamento osseo a causa di una fusione impropria dei frammenti aumenta notevolmente.

La tibia e il perone diventano relativamente raramente lesioni, soprattutto nella forma isolata della malattia. Se un paziente presenta numerose lesioni ossee, la probabilità che una delle lesioni si trovi nelle ossa della parte inferiore della gamba è molto alta.

A causa del danno a queste ossa, può verificarsi anche un accorciamento dell'arto, ma si tratta di un evento lieve e raro. L'accorciamento si verifica a causa della deformazione a forma di sciabola (curvatura anteriore), un rallentamento della crescita ossea in lunghezza.

In rari casi, la displasia fibrosa colpisce l’osso del tallone o le ossa del piede. In questo caso, la sostanza spugnosa nell'osso viene sostituita da tessuto patologico, l'osso diventa fragile e spesso si verifica dolore quando si cammina. Le falangi delle dita diventano corte e spesse, le dita sembrano essere state mozzate.

Se il focus patologico è localizzato nell'ischio o nell'ileo, ciò porta alla deformazione dell'anello pelvico, che, a sua volta, provoca la deformazione delle vertebre e la curvatura della colonna vertebrale.

Cause

Ciò si traduce nella formazione di una matrice ossea fibrosa e disorganizzata, che produce tessuto osseo primitivo che non è in grado di maturare in osso lamellare. Anche il processo di mineralizzazione stesso è anormale.

Le cause della malattia non sono completamente comprese. È possibile una predisposizione genetica, ma non sono stati condotti studi specifici. Si ritiene che la malattia inizi con disturbi nella formazione del mesenchima nella fase embrionale.

La displasia fibrosa è causata da una mutazione somatica nel gene GNAS1, situato sul cromosoma 20q13.2-13.3. Questo gene codifica la subunità alfa della proteina stimolatoria G, Gsα. Come risultato di questa mutazione, l’aminoacido arginina (nella proteina) in posizione 201 (R201) viene sostituito dall’aminoacido cisteina (R201C) o dall’istidina (R201H). Questa proteina anomala stimola l'adenosina monofosfato ciclico (AMP) G1 e gli osteoblasti (cellule) a sintetizzare il DNA a una velocità maggiore rispetto alle cellule normali.

La causa della displasia fibrosa rimane ancora poco chiara. La presenza di cambiamenti patologici unilaterali, e talvolta bilaterali con predominanza su un lato, indica i primi disturbi embrionali dello sviluppo del tessuto mesenchimale. Non esistono prove convincenti dell’ereditarietà genetica della malattia.

La displasia fibrosa si manifesta più spesso durante l'infanzia ed è di natura congenita, ma a volte viene registrata molto più tardi. Sono più colpite le donne; nel 78% si registra una forma poliostotica di danno ad un arto.

La displasia fibrosa è caratterizzata da una progressione lenta (all'inizio della malattia non c'è dolore), quindi l'osso gradualmente si ispessisce, si deforma e si piega.

Negli adolescenti, dopo l'inizio della pubertà, lo sviluppo è in qualche modo sospeso e, se a questo punto la displasia non è stata rilevata, la patologia può rimanere nascosta per molti anni. Spesso negli adulti la malattia ricomincia a progredire dopo una frattura o una lesione grave nella zona del femore o della tibia.

Nel 2006 è stato scoperto un gene la cui mutazione causa la displasia fibrosa. Oggi si continua a lavorare per trovare la possibilità di bloccare questa mutazione, ma tutto questo rimane ancora al livello di studi preliminari di laboratorio.

Attualmente è impossibile prevenire lo sviluppo della displasia ossea fibrosa e il suo trattamento consiste principalmente nella rimozione chirurgica dei tessuti deformati e nella loro sostituzione con innesti.

Sintomi e manifestazioni

Il decorso della malattia può essere diverso in diversi casi. Per ragioni sconosciute, alcuni pazienti sperimentano una progressione lenta, mentre altri sperimentano una rapida progressione del processo patologico.

Una crescita così rapida è combinata con un polimorfismo cellulare pronunciato, che lo avvicina al processo oncologico (sarcoma osseo). Molto spesso, la tibia è coinvolta nel processo patologico, che porta all'aspetto caratteristico del paziente. Tuttavia, la natura del quadro clinico dipende dalla posizione della lesione.

I sintomi clinici comuni sono i seguenti:

• Cambiamento della forma ossea Zoppia (se il processo colpisce le ossa degli arti inferiori, portando al loro accorciamento o allungamento)
• Dolore nel sito della lesione
• Fratture patologiche.

La sindrome del dolore nella displasia ossea fibrosa è caratterizzata da alcuni sintomi.

Stiamo parlando di quanto segue:

1. Molto spesso caratteristico delle lesioni delle ossa degli arti inferiori e del cranio, praticamente assente se nel processo patologico sono coinvolte le estremità superiori o le ossa del tronco
2. Il dolore ha durate diverse e, di conseguenza, anche il grado di limitazione del paziente varia in modo significativo
3. In assenza di attività fisica e durante il riposo, il dolore praticamente non disturba una persona
4. Si osserva un aumento del dolore se una persona esegue movimenti o solleva pesi
5. La presenza di zoppia e deformità contribuisce ad aumentare il dolore.

Il danno alla tibia, che è una localizzazione preferita dell'osteodisplasia fibrosa, porta alla sua curvatura anteriormente e anche lateralmente. In questo caso si osservano un appiattimento laterale dell'osso e aree di espansione irregolare.

Il dolore può manifestarsi contemporaneamente alla comparsa della deformità oppure qualche tempo prima o dopo la sua insorgenza. Un cambiamento nella forma del femore porta anche ad una caratteristica deformazione.

Consiste in una pronunciata curvatura dell'anca verso l'esterno. In questo caso il grande trocantere può raggiungere quasi l'ala iliaca. Ciò porta ad un cambiamento significativo nell'andatura. Questa deformità ha vari nomi nella letteratura medica, ad esempio la forma di una mazza da hockey, la forma di una brocca, ecc.

Un processo patologico che colpisce l'omero lo fa espandere come una clava. Allo stesso tempo, viene interrotta anche la struttura della mano, il cui aspetto ricorda le dita mozzate.

Ciò si verifica a causa dell'accorciamento e dell'ispessimento delle falangi delle dita. Le deformazioni ossee causano lassità articolare. Ciò crea le condizioni per lo sviluppo di un processo degenerativo-distrofico in essi (osteoartrosi deformante), che sconvolge ulteriormente la condizione umana. La situazione può essere aggravata da fratture guarite in modo improprio, in cui l'osso si piega e si accorcia in modo permanente.

Con la displasia ossea fibrosa possono verificarsi forme più rare della malattia, in cui sono interessate le seguenti strutture anatomiche:

• Vertebre
• Costolette
• Ossa pelviche.

È importante notare una caratteristica dell'osteodisplasia fibrosa. Questa malattia inizia sempre nell'infanzia, poi si osserva la sua progressione (lenta o rapida a seconda dell'azione dei fattori causali).

All'inizio della pubertà si osserva la stabilizzazione del processo patologico. Pertanto, il trattamento per questa malattia dovrebbe iniziare il prima possibile per mantenere il maggior numero possibile di ossa normali.

I pazienti con lesioni piccole e solitarie possono non presentare alcun sintomo o segno e le loro anomalie ossee possono essere scoperte incidentalmente durante gli esami radiografici per ragioni completamente diverse.

Tuttavia, il dolore osseo, il gonfiore e la dolorabilità sono i sintomi e le manifestazioni più comuni nei pazienti sintomatici. Anomalie endocrine possono essere la manifestazione iniziale in alcuni pazienti.

Le sedi scheletriche più comuni in cui si sviluppano le displasie fibrose solitarie includono:

1. costolette,
2. femore prossimale,
3. ossa craniofacciali,
4. parti posteriori della mascella superiore.

Queste singole lesioni di solito coinvolgono solo un piccolo segmento dell’osso, ma in alcuni casi questo tessuto fibroso può occupare l’intera lunghezza dell’osso. Nella displasia fibrosa multipla, la malattia può svilupparsi da almeno due ossa fino a oltre il 75% delle ossa dello scheletro.

Questa forma di displasia fibrosa si verifica più spesso nelle ossa della coscia, della parte inferiore della gamba, del bacino e delle gambe. Altre sedi in cui si sviluppa questa malattia, ma meno frequentemente, includono: le costole, il cranio e le ossa degli arti superiori. E ancora più raramente (e anche insolitamente) questa forma della malattia può svilupparsi nella zona lombare, cervicale e delle clavicole.

Le deformità fisiche più comuni di questa malattia sono le discrepanze nella lunghezza delle gambe, l'asimmetria facciale e le deformità delle costole. La frattura è la complicanza più comune della displasia fibrosa di tutti e due i tipi.

Le fratture ossee si verificano in più della metà dei pazienti. Molti individui sviluppano anche deformità delle ossa portanti. Quasi il 75% dei pazienti affetti da displasia fibrosa soffre di dolore, deformità ossee o fratture patologiche.

La trasformazione maligna della displasia fibrosa è molto rara, con un'incidenza riportata di circa lo 0,4-4%. Più della metà dei pazienti con trasformazione maligna hanno ricevuto radioterapia.

I tumori maligni più comuni sono gli osteosarcomi, i fibrosarcomi e i condrosarcomi. La maggior parte dei pazienti ha > 30 anni. La maggior parte di questi tumori cancerosi si sviluppano nelle ossa del cranio, seguite da anche, gambe e bacino. Il tasso di trasformazione maligna è più elevato nelle lesioni singole che in quelle multiple.

Diagnosi della malattia

La diagnosi di displasia ossea fibrosa si basa in gran parte sui risultati dell'esame radiografico. La sua implementazione in combinazione con la valutazione delle manifestazioni cliniche riduce drasticamente la percentuale di errori diagnostici.

I principali segni distintivi di questa malattia, che possono essere rilevati con una radiografia, sono i seguenti:

• Deviazione varo della coscia, cioè più verso la superficie esterna
• Il grande trocantere si trova al di sopra del livello normale, avvicinandosi all'ala dell'ileo
• Ingrandimento dei tubercoli ossei nel cranio: frontale, occipitale e parietale
• Aumento dello spessore dell'arco temporale
• Levigatezza della canna nasale
• Accorciamento delle ossa dell'arto superiore e/o inferiore
• Inclusioni punteggiate sullo sfondo osseo generale
• Un segno caratteristico è il "vetro smerigliato", che è determinato nel disegno dell'osso interessato
• Assenza quasi completa del canale del midollo osseo, che è associata alla crescita patologica dell'osso imperfetto
• Alternanza di fuochi di schiarimento con fuochi di compattazione.

La presenza di alcuni segni radiologici della malattia dipende dalla durata della malattia e dal numero di ossa coinvolte nel processo patologico. Non è necessario che tutti i sintomi sopra elencati siano presenti nello stesso paziente. La diagnosi dell'osteodisplasia fibrosa deve essere tempestiva, così come il successivo trattamento, poiché questa malattia è un processo precanceroso.

I seguenti segni lo rendono simile alle condizioni oncologiche:

• Possibilità di transizione dell'osteodisplasia fibrosa in un vero tumore, soprattutto durante l'infanzia
• Recidiva del processo patologico dopo la rimozione chirurgica della lesione
  Alcune caratteristiche della morfologia
• Malignità, cioè malignità del processo.

Pertanto, la malattia di Braitsev-Lichtenstein è un processo displastico in cui esiste una reale possibilità che il tessuto osseo completamente non sviluppato diventi tessuto tumorale con crescita e divisione patologicamente rapida.

Durante l'esecuzione della radiografia, gli operatori della macchina e altri specialisti competenti in materia possono rilevare la displasia fibrosa come una lesione intramidollare e ben definita nell'area della diafisi o della metafisi dell'osso.

Le lesioni possono variare da completamente lucenti a completamente sclerotiche. Tuttavia, la maggior parte delle lesioni presenta un caratteristico aspetto nebuloso o di vetro smerigliato.

Il grado di opacizzazione su una radiografia è direttamente correlato all'istopatologia sottostante. Le lesioni più radiolucenti sono composte prevalentemente da elementi fibrosi, mentre le lesioni più radiopache contengono una percentuale maggiore di tessuto osseo. Inoltre, le lesioni possono essere circondate da uno spesso strato di tessuto reattivo sclerotico chiamato “pelle”.

La scintigrafia può essere utilizzata per determinare l’entità della malattia. Le lesioni fibrose attive, soprattutto nei pazienti giovani, aumentano significativamente l’assorbimento degli isotopi; questo assorbimento diventerà meno intenso man mano che la lesione matura.

Ma soprattutto, l'entità del danno viene dimostrata tramite una tomografia computerizzata. Alla TC, nella maggior parte dei pazienti la displasia fibrosa può essere facilmente distinta dalle altre lesioni nella diagnosi differenziale.

La diagnosi viene effettuata sulla base dell'anamnesi, dell'esame del paziente e dell'esame radiografico. Fatti come numerose fratture ossee e fratture patologiche sono significativi dal punto di vista diagnostico.

La malattia può essere indicata da dolore costante (un sintomo più tipico degli adulti) e deformazione degli arti. La sindrome del dolore è presente solo nella metà dei pazienti adulti ed è quasi sempre assente nei bambini.

Ciò è dovuto al fatto che le ossa dei bambini subiscono gradualmente una ristrutturazione fisiologica durante la crescita; hanno notevoli capacità compensatorie. Il periostio nei bambini viene colpito molto meno frequentemente e più tardi. La presenza e la gravità del dolore dipendono anche dalla posizione della lesione nell'osso.

Un posto speciale nella diagnosi della displasia fibrosa è occupato dall'esame radiografico:

• spesso nelle prime fasi il tessuto osseo assume l'aspetto del vetro smerigliato;
• focolai di schiarimento si alternano ad aree di compattazione;
• l'osso appare chiazzato sull'immagine (un sintomo radiografico caratteristico di questa malattia);
• la deformazione ossea è chiaramente visibile.

Se si rileva un focolaio di displasia è necessario accertarsi che si tratti effettivamente di uno, per escludere la presenza di altre lesioni ancora asintomatiche. Pertanto, i pazienti vengono sottoposti a radiografie di tutte le ossa.

Per chiarire la situazione clinica, viene utilizzata la TC. Se le manifestazioni cliniche non sono molto pronunciate, spesso la diagnosi definitiva può essere fatta solo dopo un follow-up a lungo termine.

La malattia si differenzia innanzitutto dai tumori, dalla tubercolosi ossea, dall'osteodistrofia di origine tiroidea. Aiuterà nella diagnosi anche: ispezione della ghiandola paratiroidea; consultazione con un fisiatra; esecuzione di test specifici per la tubercolosi.

La diagnosi viene effettuata sulla base dell'anamnesi e dell'esame radiografico. Quest'ultimo è obbligatorio, poiché è il modo migliore per studiare le condizioni dello scheletro e dei suoi tessuti. Anche se il paziente cerca aiuto nelle prime fasi della malattia, le radiografie mostreranno chiaramente le aree di deformazione.

Nella foto, queste aree sembreranno vetro smerigliato e conterranno inclusioni specifiche. Se sono presenti uno o più fattori, il paziente può essere inviato per la densitometria e la TC ossea.

Va ricordato che negli stadi molto precoci, con pochi sintomi e una piccola lesione, anche con l'esame radiografico non è sempre facile diagnosticare la malattia. Per completare il quadro ed escludere altre possibili cause, al paziente possono essere consigliate consultazioni ed esami con alcuni specialisti (cardiologo, oncologo, ecc.).

Trattamento

Il trattamento della displasia ossea fibrosa è associato a varie difficoltà. Il più grande di questi è che non esistono mezzi di terapia patogenetica, poiché la malattia è associata a una violazione dello sviluppo embrionale.

Inoltre, i fattori causali di questa patologia non sono completamente noti. Pertanto, Schlumberger riteneva che l'osteodiplasia fibrosa fosse basata su reazioni perverse del tessuto osseo alla lesione traumatica.

Non tutti i pazienti hanno osteoblasti che funzionano normalmente per compensare completamente il difetto osseo risultante. Alcune persone sviluppano tessuto immaturo, che è associato allo sviluppo della malattia. Alcuni autori hanno cercato di spiegare i cambiamenti patologici che si verificano come conseguenza del malfunzionamento del sistema endocrino.

Hanno citato la sindrome di Albright come conferma. Tuttavia, non in tutti i pazienti sono stati riscontrati disturbi endocrini. Recklinghausen considerava questa patologia come una manifestazione locale della neurofibromatosi. Attualmente è stato accettato un certo concetto convenzionale riguardo alle cause e ai meccanismi di sviluppo di questa malattia.

Si ritiene che si tratti di un disturbo embrionale che si verifica dopo la nascita a causa della presenza di un disturbo neurologico congenito. Ciò è confermato dalla presenza di disturbi centrali nella ghiandola pituitaria e nella corteccia surrenale. Questa circostanza può aprire nuove opzioni terapeutiche (l'uso di alcuni farmaci farmacologici ad attività endocrina).

Il compito principale nel trattamento di tali pazienti è ridurre la gravità delle manifestazioni di questa patologia e migliorare la capacità di prendersi cura e svolgere attività professionali in modo indipendente. Per raggiungere questo compito, nella maggior parte dei casi, viene utilizzato il trattamento ortopedico.

Molto importanti sono anche le misure per prevenire le fratture patologiche. In questo caso, la tattica sarà determinata dalla densità minerale ossea, dal livello di calcio e fosforo nel sangue. I trattamenti chirurgici per la displasia ossea fibrosa non sono di routine. Esistono alcune indicazioni per il loro utilizzo quando la probabilità di ottenere il risultato più favorevole è elevata.

Le principali indicazioni sono le seguenti:

• Rapido aumento del focus patologico
• Sindrome dolorosa persistente associata a osteodisplasia fibrosa
• La presenza di una frattura in una determinata posizione, in cui esiste un'enorme minaccia per la vita del paziente
• Presenza di cisti focali.

Le fasi principali del trattamento chirurgico sono le seguenti:

1. Asportazione di un tratto di osso interessato da un processo patologico
2. Rimozione di contenuti
3. Riempimento della cavità risultante con un omoinnesto
4. Un lungo periodo di immobilizzazione degli arti per formare un forte callo.

Nell'infanzia, viene spesso utilizzata la chirurgia radicale. Lo scopo è limitare completamente la diffusione di questa malattia. Un'ulteriore crescita ossea è garantita dalla stimolazione degli osteoblasti. Se si formano false articolazioni, indipendentemente dall’età del paziente, vengono utilizzati gli apparecchi di Iliazarov. Aiutano a prevenire l'accorciamento degli arti.

La crescita del tessuto fibroso nella zona del cranio porta sempre alla sua deformazione e asimmetria, ma manifestazioni più precise sono determinate dalla localizzazione della lesione:

• La lesione della mandibola è caratterizzata dall'ispessimento e dall'espansione visiva della parte superiore o inferiore del viso. La displasia fibrosa della mandibola è più comune. Si sviluppa vicino ai molari grandi e piccoli e sembra un gonfiore delle guance.
• La patologia nella zona della fronte o della corona è particolarmente pericolosa perché può causare lo spostamento della placca ossea e la pressione sul cervello
• Sullo sfondo dei disturbi endocrini, la malattia può provocare la crescita del tessuto fibroso alla base del cranio e un malfunzionamento della ghiandola pituitaria.

Conseguenze: sproporzione corporea, pigmentazione locale, interruzione della comunicazione nel funzionamento degli organi e dei sistemi interni. Se la displasia fibrosa delle ossa del cranio viene diagnosticata durante l'infanzia, il trattamento prevede un intervento chirurgico delicato.

Gli adulti verranno sottoposti a resezione dell'area danneggiata dell'osso seguita da trapianto. Durante il trattamento possono essere indicati farmaci che inibiscono lo sviluppo della lesione, alleviano il dolore e stimolano la compattazione del tessuto osseo.

Poiché il femore è costantemente esposto a un forte stress fisico, i processi di deformazione nella sua struttura diventano rapidamente evidenti. Di solito sono caratterizzati dalla curvatura verso l'esterno dell'anca e dall'accorciamento dell'arto. Nelle prime fasi ciò porta ad un cambiamento dell'andatura, poi a una grave zoppia. Le deformazioni ossee provocano lo sviluppo dell'artrosi, che aggrava ulteriormente la situazione.

Poiché i cambiamenti nel femore influenzano il funzionamento dell'intero scheletro, è particolarmente importante identificare la patologia nella fase iniziale. Tuttavia, ogni volta che viene rilevata una displasia fibrosa del femore, il trattamento comporterà necessariamente un intervento chirurgico. Vale la pena dire che nella maggior parte dei casi ha successo e non comporta complicazioni.

Il danno al perone, di regola, passa inosservato per molto tempo e non porta a gravi deformazioni dell'arto. Anche il dolore spesso non si manifesta immediatamente, ma solo dopo qualche tempo. Rispetto al caso sopra descritto, quando viene diagnosticata la displasia fibrosa del perone, il trattamento è più rapido ed efficace, sebbene comporti anche un intervento chirurgico con resezione e trapianto.

Molto spesso, l'impatto della patologia è limitato a un'area locale dell'osso e non danneggia il funzionamento dei sistemi interni del corpo. Se la lesione non è estesa ed è presente su un solo osso, la prognosi per il trattamento è favorevole e ha quasi sempre esito positivo.

Rischi e complicazioni

La displasia fibrosa, che non è stata trattata tempestivamente, spesso porta alla disabilità. Inoltre, le conseguenze delle sue forme avanzate possono essere: processi tumorali (neoplasie benigne e maligne), lo sviluppo di malattie concomitanti (disturbi dell'udito, della vista, della funzione cardiaca, ecc.), Attività eccessiva dell'ormone della crescita.

Non rischiare la tua salute se ti viene diagnosticata una displasia ossea fibrosa, il trattamento dovrebbe essere affidato solo a specialisti altamente qualificati che si occupano di questa patologia da molti anni. Non ovunque è possibile fornire cure così altamente specializzate e di livello adeguato, mentre nella nostra clinica la displasia fibrosa è una delle aree chiave.

La chirurgia nel trattamento della displasia fibrosa ha le sue controindicazioni e non è consigliata a tutti. Vale la pena scegliere altri metodi di influenza quando:

• La malattia ha appena iniziato a svilupparsi, 1-2 dei suoi focolai sono ancora piccoli e non rappresentano una minaccia particolare
• Stiamo parlando di un bambino e la sede di una piccola lesione non è soggetta a forte compressione. In questo caso, rimane la possibilità che lo sviluppo della patologia scompaia da solo, tuttavia è ancora necessaria una costante supervisione medica
• Il processo è molto diffuso e coinvolge molte ossa. Per questi pazienti sono raccomandati altri metodi di trattamento, compresi i farmaci.

Importante: indipendentemente dallo stadio in cui viene rilevata la displasia fibrosa, le controindicazioni al trattamento chirurgico non sono motivo di disperazione. Oggi la medicina ha capacità sufficienti per dare prognosi positiva nei casi con lesioni più estese.

La displasia fibrosa, purtroppo, non può essere trattata con i farmaci. I migliori risultati nella riduzione dei sintomi si ottengono con la chirurgia, l’osteotomia, il curettage e l’innesto osseo.

L’intervento chirurgico in età precoce (3-4 anni) migliora la prognosi e previene l’accorciamento degli arti e lo sviluppo di deformità. Se si verifica un brusco cambiamento nella zona dell'anca, l'alloplastica viene combinata con la fissazione esterna con placca metallica e l'osteotomia correttiva.

Quando un arto viene accorciato, l'osso viene allungato utilizzando un dispositivo di distrazione-compressione. Nella forma poliostotica della displasia fibrosa, molteplici cambiamenti limitano la possibilità di interventi chirurgici. Al paziente viene prescritto di indossare scarpe ortopediche speciali, terapia fisica e massaggio.

Si consiglia ai pazienti con displasia fibrosa di riconsiderare il proprio stile di vita per eliminare lo stress sul femore e sulla tibia (sono particolarmente colpiti dalla posizione eretta prolungata e dalla seduta in una posizione). È anche importante seguire una dieta e controllare il peso.

La prognosi per il trattamento della patologia è generalmente favorevole (la complicanza della displasia fibrosa si osserva solo nel 2% dei casi e soprattutto se la patologia si manifesta in un paziente di età superiore ai 30 anni; nei bambini la complicanza dopo l'intervento chirurgico e la guarigione si verificano solo nello 0,4% dei casi). La condizione principale per un buon risultato è il rilevamento tempestivo della malattia e il trattamento ortopedico competente.

Il metodo per ripristinare e alleviare i sintomi della displasia fibrosa viene selezionato individualmente per ciascun paziente. Va ricordato che non è possibile limitarsi a un trattamento: dopo il suo completamento è necessario un monitoraggio costante da parte di uno specialista, che ridurrà la probabilità di ricaduta fino alla completa scomparsa di tutti i segni di patologia.

Il tasso di recidiva della displasia fibrosa, anche dopo il curettage e l'innesto osseo, è elevato. Tuttavia, la maggior parte delle lesioni solitarie si stabilizza con la maturità scheletrica. Di norma, una forma singola non si trasforma in una forma multipla.

Le forme multiple possono essere molto gravi (nelle loro manifestazioni), ma si stabilizzano anche (molto spesso) durante la pubertà. Tuttavia, le deformità esistenti possono progredire.

Il miglioramento generale della salute del corpo può essere considerato una misura preventiva: esercizi terapeutici, rafforzamento del corsetto muscolare, massaggi, bagni terapeutici, prevenzione delle fratture, consumo di vitamine, ecc. Si raccomanda di abbandonare le cattive abitudini ed evitare il sovraccarico fisico.

Fonti: redkie-bolezni.com; ruback.ru; stomed.ru; laesus-de-liro.livejournal.com; prokoksartroz.ru; chirurgiazone.net; medbe.ru; medservices.info; knigamemedika.ru.

megan92 2 settimane fa

Dimmi, come si affronta il dolore articolare? Mi fanno male terribilmente le ginocchia ((prendo antidolorifici, ma capisco che sto combattendo l'effetto, non la causa... Non aiutano affatto!

Daria 2 settimane fa

Ho lottato con i dolori alle articolazioni per diversi anni finché non ho letto questo articolo di un medico cinese. E ho dimenticato da tempo le articolazioni “incurabili”. Le cose stanno così

megan92 13 giorni fa

Daria 12 giorni fa

megan92, questo è quello che ho scritto nel mio primo commento) Beh, lo duplicherò, non è difficile per me, prendilo - link all'articolo del professore.

Sonya 10 giorni fa

Non è questa una truffa? Perché vendono su Internet?

Yulek26 10 giorni fa

Sonya, in che paese vivi?... Lo vendono su Internet perché i negozi e le farmacie fanno pagare un ricarico brutale. Inoltre, il pagamento avviene solo dopo il ricevimento, ovvero prima hanno guardato, controllato e solo dopo hanno pagato. E ora su Internet si vende di tutto: dai vestiti alla TV, ai mobili e alle automobili

Risposta dell'editore 10 giorni fa

Sonya, ciao. Questo farmaco per il trattamento delle articolazioni infatti non viene venduto attraverso la catena di farmacie per evitare prezzi gonfiati. Al momento puoi ordinare solo da Sito ufficiale. Essere sano!

Sonya 10 giorni fa

Mi scuso, inizialmente non avevo notato l'informazione sul pagamento in contrassegno. Allora va bene! Va tutto bene, sicuramente se il pagamento viene effettuato al ricevimento. Molte grazie!!))

Margo 8 giorni fa

Qualcuno ha provato i metodi tradizionali per trattare le articolazioni? La nonna non si fida delle pillole, la poveretta soffre di dolori da tanti anni...

Andrej Una settimana fa

Non importa quali rimedi popolari ho provato, niente ha aiutato, è solo peggiorato...

Ekaterina Una settimana fa

Ho provato a bere un decotto di alloro, non è servito a niente, mi ha solo rovinato lo stomaco!! Non credo più a questi metodi popolari: una totale assurdità!!

Purtroppo non è ancora stato possibile determinare con precisione le ragioni dei cambiamenti. I medici credono che sia tutta una questione di mutazioni, ma non ci sono ancora prove.

I medici identificano inoltre una serie di fattori che predispongono alla fibrosi. Tra loro:

• vari disturbi ormonali, particolarmente pericolosi durante l'infanzia, quando le ossa si stanno appena formando;
• patologie del sistema legamentoso-muscolare, a causa delle quali spesso soffre l'area della tibia, del femore e delle mascelle;
• la presenza di una predisposizione fissata geneticamente;
• alimentazione impropria di una donna durante il trasporto di un bambino (trascuratezza di frutta e verdura);
• l'effetto di fattori ambientali e cattive abitudini;
• uso di alcuni farmaci durante la gravidanza;
• tossicosi grave;
• sindrome da oligoidramnios, ecc.

Tutti questi fattori però non fanno altro che predisporre allo sviluppo della malattia, ma la loro presenza non porta ad essa nel 100% dei casi.

Classificazione

Con lo sviluppo della displasia ossea fibrosa nei bambini, è consuetudine distinguere diverse forme della malattia. Innanzitutto, la divisione avviene in patologia mono e poliostotica. Nella monopatologia è interessato solo un osso.

Nella polipatologia, diverse ossa sono coinvolte nel processo, ma solo su un lato del corpo. Ad esempio, può essere diagnosticata la displasia fibrosa della tibia, della mascella e del cranio, ma solo a sinistra o solo a destra.

Esiste un'altra classificazione, che distingue:

• diplasia intraossea, in cui il paziente raramente presenta gravi deformità ossee e, all'esame, sono presenti focolai di fibrosi in una o più ossa;
• tipo totale, in cui è interessato l'intero osso e il paziente presenta gravi deformazioni dello scheletro osseo;
• La sindrome di Albright è una forma di malattia diagnosticata nei bambini e caratterizzata da rapida progressione;
• forma fibrocartilaginea, caratterizzata dalla capacità di degenerare spesso in un tumore maligno.

Inoltre si distinguono forme tumorali e calcificanti, ma sono molto rare.

Sintomi

È importante capire che in questa malattia le deformità congenite pronunciate sono generalmente assenti. I sintomi della patologia sono molto diversi e dipendono dall'articolazione interessata. Se sono colpite le ossa dell'anca, il paziente può lamentare un lieve dolore e la deformazione avverrà gradualmente. A volte la diagnosi viene fatta solo dopo che si è formata una frattura patologica.

La forma poliostotica comporta un danno alle ossa tubolari da un lato. Sono coinvolti tibia, perone, omero, ulna, radio e femore. La displasia fibrosa del cranio e della pelvi si presenta anche nella forma poliostotica. Possono essere coinvolte la scapola, le costole e la colonna vertebrale. È interessante notare che le ossa carpali di solito non sono incluse nel processo.

Gli arti inferiori sono sempre curvi. Ciò accade a causa del fatto che sono costretti a sostenere il proprio peso corporeo. Particolare attenzione è rivolta all'accorciamento del femore. A seconda della gravità della malattia, l'accorciamento può raggiungere i 10 cm su un lato. Allo stesso tempo, il paziente inizia a zoppicare e a lamentare dolore all'articolazione.

La displasia fibrosa dell’articolazione del ginocchio o della tibia può causare l’incurvamento della parte inferiore della gamba e una crescita più lenta dell’arto sul lato interessato. Di conseguenza, viene spesso rilevata la curvatura posturale. Il processo è particolarmente sfavorevole se il femore e le ossa pelviche vengono colpiti contemporaneamente.

La patologia monostotica ha un decorso più favorevole. Il grado di deformazione varia a seconda del tipo di malattia e della gravità. Ad esempio, se è colpita la mascella inferiore, il morso può cambiare, può apparire un'asimmetria facciale pronunciata e se sono coinvolte le costole, il torace può deformarsi.

Quale medico tratta la displasia fibrosa?

La displasia fibrosa è una malattia complessa. Il suo trattamento viene effettuato principalmente da un chirurgo o da un traumatologo. Se vengono rilevati processi tumorali, è necessario coinvolgere un oncologo.

Diagnostica

La diagnosi della malattia non è difficile per un radiologo esperto. È necessario rilevare focolai nell'immagine dell'arto che ricordano il vetro opaco o le aree maculate, che si alternano con aree di tessuto denso. In alcuni casi, se il danno a un osso è chiaramente visibile ed è necessario escludere il coinvolgimento di altre parti dello scheletro, viene eseguita la densitometria. Potrebbe anche essere raccomandata una TAC.

La patologia monostotica può essere difficile da diagnosticare. In questo caso si consiglia il monitoraggio dinamico. Il paziente deve anche visitare un terapista, un oncologo o un fisioterapista. Spesso, per differenziare le lesioni ossee tubercolari, è necessario sottoporsi a test per la tubercolosi.

Trattamento

La displasia fibrosa viene trattata principalmente utilizzando tecniche chirurgiche. Si consiglia di rimuovere le strutture ossee interessate e sostituirle con innesti. Se vengono rilevate fratture patologiche, al paziente viene fornito un apparato Ilizarov.

Se la patologia è di natura poliostotica, ad esempio viene rilevata displasia della mascella superiore, delle ossa del cranio e degli arti, si raccomandano misure per prevenire fratture patologiche. Al paziente viene fatto un massaggio, vengono prescritte fisioterapia e terapia fisica. Il monitoraggio dinamico dei processi viene effettuato costantemente.

I medicinali non vengono utilizzati in terapia a causa della loro inefficacia. Se vengono prescritti farmaci, vengono utilizzati principalmente per correggere malattie concomitanti o alleviare i sintomi.

Prevenzione

Non esistono metodi efficaci al 100% per prevenire la displasia fibrosa, poiché le cause di questa malattia sono sconosciute. Si consiglia alle donne che hanno a cuore la salute del loro bambino non ancora nato di:

• rifiutarsi di lavorare in industrie pericolose;
• smettere di bere alcolici e fumare;
• monitorare attentamente la propria dieta, controllando l'assunzione di vitamine benefiche, macro e microelementi nel corpo;
• prendere prontamente il controllo delle malattie endocrine che possono influenzare negativamente lo sviluppo del feto;
• scegliere il programma ottimale di lavoro e riposo in modo che l'impatto dello stress durante la gravidanza sia minimo.

La prognosi per la displasia fibrosa è generalmente considerata positiva. Il pericolo maggiore è rappresentato dalla forma poliostotica della malattia, che porta a gravi deformità e ad una ridotta qualità della vita.

La probabilità di malignità è dello 0,2% e se il paziente è sotto costante monitoraggio dinamico, l'oncologia può essere rilevata nelle prime fasi del suo sviluppo, il che rende possibile agire.

Video utile sulla displasia fibromuscolare

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