Linee guida cliniche sulla sindrome di Kartagener. Sindromi. Altre manifestazioni della sindrome di Kartagener

La sindrome di Kartagener è una rara malattia congenita causata da una ridotta motilità delle ciglia situate sulla superficie di molte cellule epiteliali. Nella sua forma completa, questo difetto si manifesta clinicamente con una triade di sintomi:

• bronchiectasie;
• seni paranasali, che sono accompagnati da sinusite ricorrente;
• disposizione inversa degli organi interni (situs inversus).

La sindrome prende il nome dal medico svizzero Kartagener, che descrisse dettagliatamente la condizione nel 1933. Ora discutiamo della malattia in modo più dettagliato.

Cause della sindrome di Kartagener

È stato ormai dimostrato che la sindrome di Kartagener è di natura genetica con modalità di trasmissione autosomica recessiva. La malattia si basa su difetti in una serie di geni che codificano per alcune proteine ​​progettate per garantire le funzioni delle ciglia.

Di conseguenza, la loro mobilità viene ridotta o persa del tutto: si verifica una condizione chiamata "discinesia ciliare primaria". Sono stati studiati più di venti geni responsabili dello sviluppo della sindrome di Kartagener. Un'interruzione del funzionamento di uno qualsiasi di essi durante lo sviluppo intrauterino può portare alla patologia.

Quanto è comune la malattia?

Come accennato in precedenza, la sindrome di Kartagener nei bambini è piuttosto rara: solo un neonato su 16.000.

Va notato che nei bambini la patologia potrebbe non manifestarsi in alcun modo e la diagnosi viene fatta solo dopo diversi mesi e persino anni, quando si sviluppa un quadro clinico chiaro.

Sintomi della sindrome di Kartagener

Le manifestazioni esterne della sindrome di Kartagener variano dalla completa assenza di sintomi a un quadro clinico pronunciato.

Nel caso di un decorso asintomatico, fare una diagnosi corretta è estremamente difficile e molto spesso avviene per caso quando durante un esame per qualche altra malattia viene scoperta la posizione inversa degli organi interni.

Bronchiectasie

Sinusite

Un'altra manifestazione della sindrome di Kartagener è la sinusite, ovvero l'infiammazione dei seni paranasali. Normalmente, le ciglia dell'epitelio della mucosa del naso e dei seni, grazie alle loro vibrazioni, assicurano il movimento delle secrezioni con particelle di polvere e batteri depositati su di esse. Con la sindrome di Kartagener, la funzione delle ciglia è compromessa e il contenuto ristagna nei seni paranasali, causando infiammazione.

Molto spesso si sviluppa sinusite o infiammazione dei seni mascellari, meno spesso: sinusite frontale (seno frontale), etmoidite (cellule labirintiche etmoidali) e sfenoidite (seno sfenoidale). Tutte queste condizioni si manifestano con aumento della temperatura corporea, mal di testa e naso che cola con secrezione di pus. La sinusite è caratterizzata anche da dolore ai lati delle ali del naso e agli zigomi.

Disposizione inversa degli organi interni

La disposizione inversa degli organi interni, o situs viscerus versus, è la manifestazione più caratteristica della sindrome di Kartagener, che, tuttavia, si verifica in meno della metà dei pazienti. Gli organi interni si muovono secondo il tipo della loro immagine speculare. Esistono disposizioni inverse complete e incomplete degli organi interni.

Con il posizionamento inverso incompleto, i polmoni vengono scambiati. Ciò può essere accompagnato da una sorta di immagine speculare del cuore con uno spostamento del suo apice nella metà destra della cavità toracica (destrocardia).

Con una disposizione completamente inversa, avviene un movimento speculare di tutti gli organi interni. In questo caso il fegato si trova a sinistra, la milza a destra. Il rilevamento accidentale di questa patologia mediante ecografia durante un esame di routine consente di sospettare la sindrome di Kartagener quando è asintomatica.

La disposizione inversa degli organi interni è spiegata da una violazione della migrazione delle cellule e dei tessuti embrionali nell'embriogenesi. Molti organi normalmente si sviluppano in un luogo diverso da dove si trovano dopo la nascita. Quindi, i reni vengono posti nella zona pelvica e gradualmente salgono fino al livello delle costole XI-XII.

Il movimento (o migrazione) degli organi nel periodo prenatale viene effettuato a causa delle ciglia, che non funzionano nella sindrome di Kartagener, che provoca la disposizione inversa degli organi interni. Fortunatamente, non importa quanto minacciosa possa sembrare questa condizione, nella stragrande maggioranza dei casi non porta a interruzioni significative delle funzioni vitali del corpo.

Altre manifestazioni della sindrome di Kartagener

Tra gli altri sintomi della malattia, il più importante è l’infertilità maschile. È causata dall'immobilità degli spermatozoi dovuta al fatto che i loro flagelli non funzionano.

I pazienti possono anche manifestare infezioni ricorrenti all’orecchio e perdita dell’udito. Ciò è dovuto al ristagno delle secrezioni nell'orecchio medio, che normalmente dovrebbero essere rimosse dalle ciglia delle cellule epiteliali della mucosa.

Diagnosi della sindrome di Kartagener nei bambini

Se un bambino, a partire da circa un mese di età, soffre regolarmente di polmonite, naso che cola e sinusite, si dovrebbe sospettare la sindrome di Kartagener, la cui diagnosi non è molto difficile. Comprende una serie di metodi di ricerca strumentale e di laboratorio:

Le principali cliniche e università di tutto il mondo discutono da tempo della sindrome di Kartagener, le cui foto sono presentate in questo articolo. L'esperienza di famosi specialisti ci consente di formare le giovani generazioni di medici a riconoscere una malattia così rara.

È possibile sbarazzarsi di questa condizione? Attualmente, il trattamento per la sindrome di Kartagener dipende dai sintomi. Non esistono farmaci in grado di ripristinare la funzione delle ciglia delle cellule epiteliali, ma la medicina moderna dispone di un ricco arsenale di farmaci che alleviano il decorso della malattia. Con il loro aiuto, il paziente può dimenticare per molto tempo la sua rara malattia.

Principali metodi di trattamento:

• Antibiotici. Questi farmaci sono prescritti per la polmonite causata da bronchiectasie e sinusiti. Vengono utilizzati macrolidi classici e farmaci del gruppo dei fluorochinoloni "respiratori".
• Metodi che migliorano la funzione di drenaggio dei bronchi - drenaggio posturale, massaggio, uso di farmaci mucolitici e mucocinetici, ecc.
• Fisioterapia.

In presenza di bronchiectasie gravi con bronchite e polmonite spesso ricorrenti, è indicato il trattamento chirurgico: rimozione (resezione) dell'area più colpita del polmone. Dopo tale operazione, le condizioni dei pazienti migliorano in modo significativo.

è una patologia genetica dell'apparato ciliare, che porta allo sviluppo di rinosinusite cronica, bronchite, bronchiectasie, combinate con la disposizione inversa del complesso degli organi cuore-polmone. La malattia esordisce nell'infanzia ed è caratterizzata da frequenti processi infiammatori purulenti delle vie respiratorie superiori ed inferiori. Viene diagnosticato utilizzando metodi di radioterapia per l'esame degli organi del torace, la biopsia delle mucose dei bronchi o del naso. La terapia conservativa utilizza antibiotici, corticosteroidi e broncodilatatori. Se necessario, vengono eseguiti interventi chirurgici nell'area dei seni nasali e la resezione parziale dei polmoni.

ICD-10

Q33.8 Q89.3

informazioni generali

La sindrome di Kartagener (triade Sievert-Kartagener, sindrome delle ciglia fisse) appartiene a malattie ereditarie del gruppo delle discinesie ciliari primarie. Uno dei primi a descrivere la malattia nel 1902 fu il medico russo A.K. Sivert. Nel 1933 il terapista svizzero M. Kartagener studiò dettagliatamente la triade e ne dimostrò la natura ereditaria. La sindrome di Siewert-Kartagener è una patologia genetica rara e colpisce 1 neonato su 25.000-50.000 nati vivi. Nel 50% dei pazienti con questo difetto si verifica una trasposizione completa (posizione a specchio) degli organi interni. La patologia è spesso associata ad altre anomalie congenite (polidattilia, labbro leporino, sordomuto e altre).

Cause

La causa della triade di Kartagener sono le mutazioni dei geni responsabili del normale funzionamento delle ciglia e dei flagelli di varie cellule del corpo umano. I difetti genetici vengono trasmessi secondo una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. La discinesia ciliare primaria si verifica in diversi membri della stessa famiglia. La malattia si manifesta nella metà dei portatori di geni mutanti. I parenti del paziente possono non avere uno o più segni della triade classica.

Patogenesi

A causa di un difetto genetico, la sintesi delle proteine ​​strutturali dei flagelli e delle ciglia viene interrotta. L'apparato ciliare del paziente è immobile o oscilla in modo asincrono. Nel periodo prenatale, a causa del movimento improprio dell'epitelio ciliato dell'embrione, gli organi interni non vengono ruotati correttamente, il che porta alla loro posizione completamente o parzialmente invertita.

L'incapacità dell'epitelio ciliato delle vie respiratorie di muoversi in modo sincrono riduce drasticamente la funzione di drenaggio del sistema respiratorio. L'espettorato ristagna. Quando si verifica un'infezione secondaria, si formano facilmente focolai di infiammazione e si formano bronchiectasie. L'immobilità o la vibrazione anomala delle ciglia dell'epitelio che riveste i seni paranasali e la tromba di Eustachio provoca sinusiti, eustachiti e otiti ricorrenti. L'assenza o la disfunzione dei flagelli spermatici rende difficile il loro movimento e provoca una diminuzione della capacità di fecondare negli uomini.

Sintomi

Fin dai primi mesi di vita, i bambini affetti dalla sindrome delle ciglia immobili di Kartagener presentano frequenti episodi ricorrenti di naso che cola e tosse, accompagnati da un aumento della temperatura fino a livelli febbrili. Lo scolo nasale è solitamente di natura purulenta. Spesso i sintomi della rinite sono accompagnati da segni di eustachite e otite media. I bambini sperimentano forti mal di testa e dolori lancinanti e lancinanti alle orecchie.

All'età di 2-3 anni, il bambino sviluppa una bronchite cronica e la tosse diventa costante. L'espettorato mucopurulento (giallo-verde) viene separato. Viene aggiunta la sindrome da ostruzione delle vie respiratorie superiori. Il paziente è periodicamente infastidito da attacchi di tosse dolorosa non produttiva e mancanza di respiro durante lo sforzo fisico. La polmonite ricorrente è protratta. Aumentano i ricoveri ospedalieri e si allunga la durata delle cure ospedaliere. Anche la sinusite diventa cronica. I polipi crescono spesso nella cavità nasale e nei seni paranasali. Appare una congestione nasale costante.

A causa della carenza cronica di ossigeno e delle frequenti infezioni respiratorie, lo sviluppo generale del bambino ne risente. In tali pazienti vengono rilevati diminuzione dell'appetito, peso corporeo insufficiente e ritardo della crescita. C'è debolezza generale, aumento della fatica e deterioramento delle capacità di apprendimento. La sindrome di Kartagener è una causa comune di infertilità negli uomini adulti.

Complicazioni

Trattamento della sindrome di Kartagener

Una malattia genetica non può essere completamente curata. Le misure terapeutiche vengono attuate per migliorare la qualità della vita del paziente, mantenere la capacità di lavorare e ridurre al minimo le conseguenze. La sindrome ereditaria è una patologia multiorgano. Al processo di trattamento partecipano anche otorinolaringoiatri e, se necessario, altri specialisti. Per la scelta iniziale della terapia di base per le manifestazioni polmonari è indicato il ricovero nel reparto di pneumologia. Viene effettuata una gestione conservativa a lungo termine del paziente. Vengono utilizzati i seguenti gruppi principali di farmaci:

• Farmaci antibatterici. Con l'esacerbazione della patologia broncopolmonare e dei processi infiammatori purulenti dei seni paranasali nasali, sono necessari antibiotici. Il farmaco viene selezionato tenendo conto della sensibilità dei microrganismi e viene utilizzato per via orale o parenterale a seconda delle condizioni del paziente.
• Corticosteroidi e broncodilatatori. L'indicazione per la prescrizione di corticosteroidi inalatori, beta-agonisti e anticolinergici è la sindrome broncospastica. Per l'ostruzione grave delle vie aeree vengono utilizzati farmaci sistemici. Gli ormoni corticosteroidi nasali topici sono raccomandati quando la sinusite poliposica è associata a rinite allergica.
• Mucolitici. Prescritto come corsi preventivi e nel trattamento delle riacutizzazioni. La preferenza è data ai farmaci carbocisteina, acetilcisteina, ambroxolo. Si consiglia la somministrazione orale. Gli studi sull'uso dei mucolitici nel trattamento della discinesia ciliare in pediatria hanno dimostrato l'inefficacia della loro somministrazione per via inalatoria.

Nel trattamento della triade Sievert-Kartagener, la kinesiterapia, il massaggio toracico sono ampiamente utilizzati e, se necessario, viene eseguito il lavaggio broncoalveolare. A volte è necessaria una correzione chirurgica per migliorare la respirazione nasale, l'aerazione e il drenaggio del seno nasale. Nella moderna otorinolaringoiatria, tali operazioni vengono eseguite prevalentemente utilizzando un metodo endoscopico minimamente invasivo. Raramente, in caso di gravi processi suppurativi, viene eseguita la resezione di una sezione di tessuto polmonare. In caso di grave insufficienza cardiaca polmonare è possibile il trapianto simultaneo del complesso cuore-polmone.

Prognosi e prevenzione

La prognosi della malattia dipende dalla prevalenza delle bronchiectasie, dalla presenza del cuore polmonare e da altre complicanze. Non si verifica un recupero completo, ma una diagnosi tempestiva e una rigorosa aderenza alle raccomandazioni mediche possono prolungare significativamente la vita del paziente, migliorarne la qualità e preservare completamente o parzialmente la capacità di lavorare.

Come prevenzione primaria, si consiglia ai genitori di un bambino malato di sottoporsi a test genetici prima di pianificare una nuova gravidanza. Il paziente deve ricevere una dieta nutriente e ipercalorica e condurre uno stile di vita sano. Per prevenire le esacerbazioni, è indicata la terapia di irrigazione quotidiana: sciacquare il naso e la gola con una soluzione salina. Sono prescritte attività riabilitative del corso. È auspicabile la profilassi stagionale

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Kartagener (1935) condusse uno studio approfondito sulle relazioni della triade precedentemente nota: rinofagosinopatia, posizionamento invertito degli organi e bronchiectasie. Una delle prime descrizioni di questa patologia (nella rivista “Russian Doctor”) appartiene ad A.K. Sievert (1902).

Eziologia

La sindrome di Kartagener è classificata come malformazione congenita. La conferma della natura congenita della malattia è la sua diagnosi nei gemelli identici (Olsen, 1943), nei membri della stessa famiglia (Conway, 1951) e in un numero relativamente elevato (dal 27,7 al 45%) di pazienti con la triade di Kartagener identificati tra persone con organi invertiti (Adams e Chourchill, 1937; Olsen, 1943). V. I. Struchkov et al. (1969) classificano le bronchiectasie, osservate nella sindrome di Kartagener, come disontogenetiche

Quadro clinico

Le prime manifestazioni della malattia si notano fin dalla tenera età. I bambini con la sindrome di Kartagener sono caratterizzati da una storia di polmoniti ripetute e malattie respiratorie acute. La tosse con espettorato si intensifica gradualmente, assumendo un carattere purulento. I bambini possono avere un ritardo nello sviluppo fisico. Le dita assumono la forma di bacchette più spesso che nelle bronchiectasie acquisite. La parete toracica del lato colpito è in ritardo nella respirazione.

Con le percussioni vengono determinati i confini dell'ottusità cardiaca nella metà destra della cavità toracica. Qui si sentono anche i suoni del cuore. Nell'area del polmone affetto da bronchiectasie si osservano segni clinici caratteristici delle bronchiectasie: respiro indebolito, rantoli costanti umidi e di dimensioni variabili e accorciamento del suono della percussione.

Il bordo del fegato è determinato nell'ipocondrio sinistro. A destra, nel sito di ottusità epatica, la percussione rivela timpanite, corrispondente a una bolla di gas dello stomaco.

La gravità dell’insufficienza respiratoria e cardiovascolare corrisponde all’estensione della lesione.

Diagnostica

La diagnosi della sindrome di Kartagener viene stabilita sulla base del quadro clinico e di ulteriori metodi di ricerca. Se si sospetta bronchiectasie in un bambino con trasposizione viscerale, è necessario eseguire una radiografia dei seni paranasali. La presenza di seni paranasali sottosviluppati o completi è uno dei tre sintomi della sindrome di Kartagener (Fig. 46).

Fig.46. La sindrome di Cartagoner.

c — Oroncogramma. Broncoattasi sacculare nell'area dei lobi inferiori e medi del polmone sinistro (localizzazione inversa): d — angiopulmonogramma. Mancanza di flusso sanguigno nell'area interessata del polmone sinistro.

L'esame radiografico della cavità toracica conferma la presenza della disposizione inversa degli organi interni. La natura dei cambiamenti nell'albero tracheo-bronchiale viene determinata dopo la broncoscopia e la broncografia. Insieme alle bronchiectasie, è possibile rilevare la bronchite deformante.

In caso di sindrome di Kartagener è consigliabile eseguire l'angiopulmografia, poiché questa malformazione è spesso associata a difetti e varianti di sviluppo del sistema vascolare del polmone.

Trattamento

La scelta del metodo di trattamento per la sindrome di Kartagener viene affrontata in modo diverso. La cautela è dovuta al fatto che con le bronchiectasie disontogenetiche è possibile una ricaduta della malattia dopo un'operazione non radicale.

Pertanto l'intervento chirurgico per la sindrome di Kartagener è indicato in presenza di forme di danno localizzate. È necessario esaminare con particolare attenzione le condizioni dei segmenti adiacenti al focus principale, nonché i segmenti del polmone "sano" utilizzando i mezzi disponibili. La presenza di dati broncografici o angiopolmografici che indicano processi patologici in queste aree del polmone a volte mette in dubbio la fattibilità dell'operazione nel suo complesso o costituisce la base per ampliare la portata dell'operazione proposta.

Molto giustamente, V.I. Struchkov et al. (1969) notano che nel trattamento chirurgico delle bronchiectasie, che si basa su una malformazione del polmone, non può esserci spazio per resezioni segmentali.

Con i processi bilaterali comuni, i bambini sono soggetti a terapia conservativa.

Previsione

Nella forma localizzata della sindrome di Kartagener, la prognosi è favorevole. Tuttavia, i bambini che hanno subito un intervento chirurgico e non hanno subito un intervento chirurgico devono essere tenuti sotto un registro particolarmente rigoroso del dispensario durante tutti gli anni di osservazione nella clinica pediatrica e poi trasferiti in osservazione nell'ufficio degli adolescenti.

AV. Glutkin, V.I. Kovalčuk

La sindrome di Kartagener è una rara malattia congenita causata da una ridotta motilità delle ciglia situate sulla superficie di molte cellule epiteliali. Nella sua forma completa, questo difetto si manifesta clinicamente con una triade di sintomi:

• bronchiectasie;
• sottosviluppo (ipoplasia) dei seni paranasali, che è accompagnato da sinusite ricorrente;
• disposizione inversa degli organi interni (situs inversus).

La sindrome prende il nome dal medico svizzero Kartagener, che fornì una descrizione dettagliata della condizione nel 1933. Ora discutiamo della malattia in modo più dettagliato.

Cause della sindrome di Kartagener

È stato ormai dimostrato che la sindrome di Kartagener è di natura genetica con modalità di trasmissione autosomica recessiva. La malattia si basa su difetti in una serie di geni che codificano per alcune proteine ​​progettate per garantire le funzioni delle ciglia.

Di conseguenza, la loro mobilità viene ridotta o persa del tutto: si verifica una condizione chiamata "discinesia ciliare primaria". Sono stati studiati più di venti geni responsabili dello sviluppo della sindrome di Kartagener. Un'interruzione del funzionamento di uno qualsiasi di essi durante lo sviluppo intrauterino può portare alla patologia.

Quanto è comune la malattia?

Come accennato in precedenza, la sindrome di Kartagener nei bambini è piuttosto rara: solo un neonato su 16.000.

Va notato che nei bambini la patologia potrebbe non manifestarsi in alcun modo e la diagnosi viene fatta solo dopo diversi mesi e persino anni, quando si sviluppa un quadro clinico chiaro.

Le manifestazioni esterne della sindrome di Kartagener variano dalla completa assenza di sintomi a un quadro clinico pronunciato.

Nel caso di un decorso asintomatico, fare una diagnosi corretta è estremamente difficile e molto spesso avviene per caso quando durante un esame per qualche altra malattia viene scoperta la posizione inversa degli organi interni.

Bronchiectasie

Normalmente, l'albero bronchiale (la struttura principale dei polmoni) ha l'aspetto di tubi ramificati con una diminuzione uniforme del diametro del loro lume nella direzione dalle sezioni sovrastanti a quelle sottostanti, che ricorda una corona rovesciata.

La bronchiectasia (o bronchiectasie) è un'espansione locale del lume dei bronchi come sacche, fusi o cilindri. In tali bronchi deformati, il normale movimento delle secrezioni diventa impossibile. Ristagna, il che porta inevitabilmente all'infezione e allo sviluppo di una reazione infiammatoria.

Clinicamente, le bronchiectasie nella sindrome di Kartagener si manifestano con tosse con secrezione di espettorato purulento verdastro, aumento della temperatura corporea a 38 gradi e oltre, debolezza, mal di testa e talvolta nausea e vomito. Una potente terapia antibiotica può ottenere un recupero esterno, ma tali farmaci non saranno in grado di eliminare la causa principale dell'infiammazione: la dilatazione locale dei bronchi. Pertanto, il quadro clinico descritto si ripete più volte, alternato ad intervalli asintomatici “luminosi”. Diventa duraturo e protratto. Il decorso cronico recidivante di questa condizione è solitamente chiamato bronchiectasie.

Sinusite

Un'altra manifestazione della sindrome di Kartagener è la sinusite, ovvero l'infiammazione dei seni paranasali. Normalmente, le ciglia dell'epitelio della mucosa del naso e dei seni, grazie alle loro vibrazioni, assicurano il movimento delle secrezioni con particelle di polvere e batteri depositati su di esse. Con la sindrome di Kartagener, la funzione delle ciglia è compromessa e il contenuto ristagna nei seni paranasali, causando infiammazione.

Molto spesso si sviluppa sinusite o infiammazione dei seni mascellari, meno spesso: sinusite frontale (seno frontale), etmoidite (cellule labirintiche etmoidali) e sfenoidite (seno sfenoidale). Tutte queste condizioni si manifestano con aumento della temperatura corporea, mal di testa e naso che cola con secrezione di pus. La sinusite è caratterizzata anche da dolore ai lati delle ali del naso e agli zigomi.

Disposizione inversa degli organi interni

La disposizione inversa degli organi interni, o situs viscerus versus, è la manifestazione più caratteristica della sindrome di Kartagener, che, tuttavia, si verifica in meno della metà dei pazienti. Gli organi interni si muovono secondo il tipo della loro immagine speculare. Esistono disposizioni inverse complete e incomplete degli organi interni.

Con il posizionamento inverso incompleto, i polmoni vengono scambiati. Ciò può essere accompagnato da una sorta di immagine speculare del cuore con uno spostamento del suo apice nella metà destra della cavità toracica (destrocardia).

Con una disposizione completamente inversa, avviene un movimento speculare di tutti gli organi interni. In questo caso il fegato si trova a sinistra, la milza a destra. Il rilevamento accidentale di questa patologia mediante ecografia durante un esame di routine consente di sospettare la sindrome di Kartagener quando è asintomatica.

La disposizione inversa degli organi interni è spiegata da una violazione della migrazione delle cellule e dei tessuti embrionali nell'embriogenesi. Molti organi normalmente si sviluppano in un luogo diverso da dove si trovano dopo la nascita. Quindi, i reni vengono posti nella zona pelvica e gradualmente salgono fino al livello delle costole XI-XII.

Il movimento (o migrazione) degli organi nel periodo prenatale viene effettuato a causa delle ciglia, che non funzionano nella sindrome di Kartagener, che provoca la disposizione inversa degli organi interni. Fortunatamente, non importa quanto minacciosa possa sembrare questa condizione, nella stragrande maggioranza dei casi non porta a interruzioni significative delle funzioni vitali del corpo.

Altre manifestazioni della sindrome di Kartagener

Tra gli altri sintomi della malattia, il più importante è l’infertilità maschile. È causata dall'immobilità degli spermatozoi dovuta al fatto che i loro flagelli non funzionano.

I pazienti possono anche manifestare infezioni ricorrenti all’orecchio e perdita dell’udito. Ciò è dovuto al ristagno delle secrezioni nell'orecchio medio, che normalmente dovrebbero essere rimosse dalle ciglia delle cellule epiteliali della mucosa.

Diagnosi della sindrome di Kartagener nei bambini

Se un bambino, a partire da circa un mese di età, soffre regolarmente di polmonite, naso che cola e sinusite, si dovrebbe sospettare la sindrome di Kartagener, la cui diagnosi non è molto difficile. Comprende una serie di metodi di ricerca strumentale e di laboratorio:

Le principali cliniche e università di tutto il mondo discutono da tempo della sindrome di Kartagener, le cui foto sono presentate in questo articolo. L'esperienza di famosi specialisti ci consente di formare le giovani generazioni di medici a riconoscere una malattia così rara.

È possibile sbarazzarsi di questa condizione? Attualmente, il trattamento per la sindrome di Kartagener dipende dai sintomi. Non esistono farmaci in grado di ripristinare la funzione delle ciglia delle cellule epiteliali, ma la medicina moderna dispone di un ricco arsenale di farmaci che alleviano il decorso della malattia. Con il loro aiuto, il paziente può dimenticare per molto tempo la sua rara malattia.

Principali metodi di trattamento:

• Antibiotici. Questi farmaci sono prescritti per la polmonite causata da bronchiectasie e sinusiti. Vengono utilizzati antibiotici classici della serie delle penicilline, macrolidi e farmaci del gruppo dei fluorochinoloni "respiratori".
• Metodi che migliorano la funzione di drenaggio dei bronchi - drenaggio posturale, massaggio, uso di farmaci mucolitici e mucocinetici, ecc.
• Fisioterapia.

In presenza di bronchiectasie gravi con bronchite e polmonite spesso ricorrenti, è indicato il trattamento chirurgico: rimozione (resezione) dell'area più colpita del polmone. Dopo tale operazione, le condizioni dei pazienti migliorano in modo significativo.

Cause

La sindrome di Kartagener si verifica in 1 su 30-50 mila neonati. La triade dei sintomi fu descritta per la prima volta dal medico svizzero Sievert Kartagener nel 1933. La sua ricerca ha sottolineato la natura ereditaria della malattia.

La sindrome di Kartagener nei bambini si verifica a causa di mutazioni nei geni responsabili della formazione dell'epitelio ciliato che riveste le mucose delle vie respiratorie. Di norma, la malattia è causata da difetti nei geni DNAI1 e DNAH5. La patologia si trasmette secondo un principio autosomico recessivo.

I cambiamenti genetici portano alla disfunzione dell'epitelio ciliato: i villi non si muovono affatto o lavorano in modo asincrono. Di conseguenza, il funzionamento del sistema respiratorio viene interrotto in modo significativo: a causa di un fallimento nel meccanismo di autodepurazione, si verificano processi infiammatori cronici: bronchite, sinusite, otite, eustachite e così via.

Sintomi

La principale manifestazione della sindrome di Sievert Kartagener è l'esposizione del bambino a malattie respiratorie: rinite, sinusite, bronchite, polmonite. L'infiammazione ricorrente delle vie aeree porta nel tempo alla distruzione dello strato neuromuscolare dei bronchi e alla loro espansione segmentale (bronchiectasie). Inoltre, la sindrome di Kartagener è caratterizzata da sintomi come:

• letargia, mal di testa periodici, attacchi di nausea, sudorazione;
• aumento della temperatura durante le riacutizzazioni;
• tosse con espettorato purulento;
• peggioramento della respirazione nasale;
• secrezione nasale mista a pus;
• perdita dell'olfatto;
• polipi nei passaggi nasali;
• otite media cronica che porta alla perdita dell'udito;
• ispessimento delle falangi delle dita e deformazione delle unghie dovuto al deterioramento della circolazione sanguigna nelle estremità (dopo 6-7 anni);
• pelle pallida e colorazione bluastra del triangolo nasolabiale durante l'esercizio.

Uno dei componenti della sindrome di Kartagener è la posizione polmonare invertita. Nel 50% dei bambini è associata ad una localizzazione del cuore sul lato destro e ad una disposizione speculare degli altri organi interni.

Esiste una relazione tra l'attività delle ciglia epiteliali e la motilità dei flagelli spermatici, motivo per cui nella sindrome di Kartagener si osserva infertilità maschile. Inoltre, questa malattia è spesso combinata con ipoginia dei seni frontali, polidattilia, anomalie strutturali delle vie urinarie, ipofunzione degli organi endocrini, danni alla retina e altre patologie.

Diagnostica

La diagnosi della sindrome di Kartagener comprende aree come:

• prendere l'anamnesi;
• esame fisico, percussione e auscultazione: vengono rilevati la disposizione inversa degli organi, respiro affannoso, respiro sibilante;
• Raggi X: mostra un disegno aumentato sui lati dei bronchi e un oscuramento dei seni paranasali;
• broncoscopia: dimostra la presenza di espettorato purulento;
• broncografia: visualizza le bronchiectasie;
• esami del sangue (analisi generale, biochimica, immunogramma).

È necessario un esame da parte di un otorinolaringoiatra, che confermi la presenza di sinusite cronica e otite media.

Trattamento

Poiché la sindrome di Kartagener è una malattia genetica, il suo trattamento etiotropico non è stato sviluppato. La terapia ha lo scopo di alleviare i sintomi.

Principali metodi di trattamento:

• fisioterapia – massaggio drenante, terapia fisica;
• terapia antinfiammatoria e miglioramento della funzione bronchiale - inalazione o broncoscopia con mucolitici e broncospasmolitici;
• somministrazione di antibiotici durante le riacutizzazioni, che sono prescritti tenendo conto della sensibilità identificata degli agenti infettivi;
• assumere immunomodulatori e vitamine;
• somministrazione di plasma e immunoglobuline;
• riabilitazione dei seni paranasali;
• rimozione di sezioni dilatate dei bronchi.

Previsione

La sindrome di Kartagener ha una prognosi relativamente positiva se trattata adeguatamente. Un decorso sfavorevole della malattia è indicato dallo sviluppo di una grave insufficienza respiratoria e di una significativa intossicazione del corpo del bambino.

Prevenzione

La sindrome di Kartagener si verifica a seguito di mutazioni genetiche, quindi è impossibile prevenirne lo sviluppo.

Fonti

• Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. e Zariwala M.A. Aspetti clinici e genetici della discinesia ciliare primaria/sindrome di Kartagener. Genet Med. 2009 luglio;11(7):473-87..

Cause della sindrome di Kartagener

La sindrome di Kartagener, come la sindrome della discinesia ciliare primaria, è una patologia ereditaria con modalità di trasmissione autosomica recessiva.

Una descrizione dettagliata della sindrome fu fatta dal medico svizzero Kartagener nel 1933. Kartagenerom ha riportato casi familiari della malattia, indicando una natura ereditaria. Successivamente si è scoperto che i difetti delle ciglia, che interferiscono con il loro normale movimento, portano a disturbi nel trasporto mucociliare nei pazienti con sindrome di Kartagener. La violazione del meccanismo di autopulizia dei bronchi porta a processi broncopolmonari cronici, rinite e sinusite. Sebbene alcuni pazienti abbiano ciglia mobili, in questi casi è stata rilevata asincronia o oscillazioni accelerate delle ciglia, il che è senza dubbio una patologia, poiché tali movimenti sono inefficaci e non forniscono un normale trasporto mucociliare, che in seguito fu chiamata sindrome da disfunzione delle ciglia.

Sintomi della sindrome di Kartagener

Fin dai primi mesi di vita di un bambino si sviluppano frequenti malattie respiratorie, polmonite e bronchite ricorrente. Caratteristico è lo sviluppo precoce di bronchite cronica, polmonite con successiva trasformazione in bronchiectasie e sintomi di bronchiectasie:

sintomi di intossicazione (mal di testa, vertigini, vomito, nausea, sudorazione);

ritardo nello sviluppo fisico;

tosse con espettorato purulento;

deformazioni delle falangi terminali come “bacchette” dovute allo sviluppo di ipossia degli arti distali, che portano alla proliferazione del tessuto connettivo tra la lamina ungueale e la falange ossea;

deformazioni delle unghie sotto forma di “vetri da orologio”.

Percussione e auscultazione– Posizione del cuore sul lato destro. Principalmente nelle parti inferiori dei polmoni, spesso a destra, si sentono rantoli umidi e secchi di varie dimensioni.

Durante i periodi di esacerbazione, la temperatura corporea aumenta, le condizioni generali peggiorano significativamente con un aumento dei sintomi di intossicazione.

Mal di testa costanti.

Tosse cronica.

La respirazione nasale è difficile.

C'è secrezione purulenta dal naso.

Si osservano spesso sinusite ricorrente o cronica, anosmia (mancanza dell'olfatto), otite, poliposi della mucosa nasale e dei seni mascellari.

La prognosi della malattia dipende dalla prevalenza del processo broncopolmonare, dalla sua natura, dalla frequenza delle riacutizzazioni e dalla gravità del decorso. Con un trattamento adeguato e una riabilitazione regolare, la prognosi è relativamente favorevole.

Attualmente non esiste un metodo unico, lo standard “gold” per la diagnosi della PCD.

Quando si stabilisce una diagnosi, vengono presi in considerazione quanto segue:

Quadro clinico caratteristico (vedi sotto);

Risultati dello screening - studio del livello di ossido nitrico (NO) nell'aria espirata dal naso (nella maggior parte dei pazienti con PCD è ridotto);

Analisi della frequenza e del modello di battito delle ciglia in un campione bioptico dalla cavità nasale o dai bronchi mediante microscopia ottica;

Microscopia elettronica (rilevamento di anomalie nella struttura delle ciglia in un campione bioptico della mucosa nasale o bronchiale).

Denunce e anamnesi

La principale manifestazione della malattia nei bambini con PCD sono le frequenti malattie infiammatorie del tratto respiratorio superiore e inferiore, che sono registrate in un gruppo abbastanza ampio di bambini, soprattutto in tenera età. Tuttavia, la consapevolezza dei medici riguardo alla PCD è estremamente bassa e pertanto la diagnosi di questa patologia è prematura nella maggior parte dei casi.

Secondo studi stranieri, l'età media della diagnosi della PCD nell'Europa occidentale e orientale è di 5,3 anni, mentre in presenza di situs inversus la diagnosi viene stabilita prima (mediana 3,5 anni) che senza inversione degli organi interni (5,8 anni). Secondo i nostri dati, in Russia l’età media della diagnosi di PCD nei bambini con organi invertiti corrisponde approssimativamente a quella europea e corrisponde a 4 anni, mentre la diagnosi di PCD nei pazienti senza situs inversus viene fatta più tardi (età media - 7,6 anni ).

Nella raccolta dell'anamnesi è necessario prestare attenzione alle manifestazioni cliniche tipiche della PCD: questi pazienti sono caratterizzati da rinite lenta al trattamento quasi dalla nascita, infezioni delle basse vie respiratorie accompagnate da tosse cronica, spesso già nel periodo neonatale, o bronchiti ricorrenti in tenera età. Inoltre, molti pazienti soffrono di otite media essudativa ricorrente con perdita dell'udito. La combinazione di sinusite cronica (ricorrente) con bronchite cronica (ricorrente) è la base per un esame approfondito del bambino. Nella storia familiare, a volte è possibile rilevare casi di infertilità maschile, bronchite cronica o sinusite, localizzazione anomala degli organi interni e non sono rari casi di PCD nei fratelli.

Esame fisico

L'esame generale prevede la valutazione delle condizioni fisiche generali, dello sviluppo fisico del bambino, il conteggio della frequenza respiratoria, della frequenza cardiaca, l'esame delle vie respiratorie superiori e della faringe, l'esame, la palpazione e la percussione del torace, l'auscultazione dei polmoni, la palpazione del addome.

Le manifestazioni della PCD variano considerevolmente a causa della significativa eterogeneità genetica.

Nel periodo prenatale, la disposizione inversa degli organi interni (situs inversus) o l'eterotassia (situs ambiguos) può essere rilevata in circa il 40-50% dei casi, meno spesso - ventricolomegalia cerebrale secondo gli ultrasuoni. I bambini affetti da eterotassia presentano una disposizione anormale incompleta degli organi interni (destrogastria, destrocardia, fegato localizzato in modo anomalo), talvolta in combinazione con difetti cardiaci congeniti. Sono stati descritti casi di polisplenia, asplenia, ipoplasia pancreatica e malrotazione intestinale.

Nel periodo neonatale: oltre il 75% dei neonati a termine con PCD sviluppa una sindrome da distress respiratorio con fabbisogno di ossigeno da 1 giorno a 1 settimana. La rinite resistente al trattamento è caratteristica quasi dal primo giorno di vita. Raramente: idrocefalo interno.

In età avanzata: rinite persistente, sinusite cronica, poliposi nasale. Tosse cronica produttiva con espettorato purulento o mucopurulento; possono verificarsi bronchiti ricorrenti, polmoniti o atelettasie. Alcuni bambini hanno bronchiectasie (BE). Durante l'auscultazione, nei polmoni si sentono rantoli umidi di varie dimensioni, di solito con localizzazione bilaterale; in alcuni bambini si sentono rantoli sibilanti secchi sullo sfondo di un'espirazione prolungata.

Sono caratteristiche anche l'otite media con versamento di liquido nella cavità dell'orecchio medio e la perdita dell'udito trasmissivo.

Nell'adolescenza: manifestazioni cliniche sopra descritte. BE e poliposi nasale sono più comuni.

Con grave gravità della malattia, si possono osservare segni indiretti di ipossia cronica: deformazione delle falangi terminali delle dita come "dita di tamburo" e lamine ungueali come "vetri di orologio".

Diagnostica di laboratorio

Un commento: lo studio viene effettuato per identificare i patogeni microbici e determinare la loro sensibilità agli antibiotici.

Diagnostica strumentale

Per chiarire l'entità del danno all'albero bronchiale e il controllo dinamico, si consiglia di eseguire la tomografia computerizzata (TC) degli organi del torace, la radiografia o la TC dei seni paranasali.

Un commento: Una radiografia del torace rivela i segnibronchite cronica, a volte - atelettasia, destracardia (Appendice D, Fig. 2).La tomografia computerizzata degli organi del torace può rivelarepneumosclerosi, in quasi la metà dei casi - bronchiectasie di varie localizzazioni(Appendice D: Fig.3,4,5,6). Durante l'esame radiografico dei seni paranasaliviene rilevata pansinusite (Appendice D: Fig. 7), spesso - sottosviluppo dei seni frontali(Appendice D: Fig. 8). Negli ultimi anni la TC è stata considerata un’alternativaRisonanza magnetica (MRI) del torace, in particolare permonitorare le condizioni dei polmoni, poiché lo studio non comporta l'esposizione alle radiazioni.Lo svantaggio della risonanza magnetica è la lunga durata dello studio.