Ermafroditismo nell'uomo: cause, sintomi, trattamento. Vero e falso ermafroditismo nell'uomo

Il falso ermafroditismo è una malattia accompagnata da un disturbo nello sviluppo delle gonadi in un individuo di entrambi i sessi. Di conseguenza, negli esseri umani è possibile visualizzare contemporaneamente lo sviluppo e il funzionamento della ghiandola, caratteristica di entrambi i sessi.
In medicina, ci sono due tipi di tali cambiamenti. Potrebbe trattarsi di una vera e propria struttura mista degli organi genitali con la presenza di testicoli e ovaie. Più spesso viene identificata una falsa condizione, espressa da una discrepanza nella struttura degli organi genitali esterni rispetto a quelli interni.

Le cause del falso ermafroditismo includono l'effetto di fattori sfavorevoli su una donna durante la gravidanza. La ginecologia identifica i periodi più critici in cui avviene la formazione e la formazione dei principali organi e sistemi, compreso il sistema riproduttivo. È l'effetto patogeno durante questi periodi che provoca lo sviluppo di cambiamenti irreversibili.
Questi includono:

• Uso da parte della madre durante la gravidanza di farmaci che hanno un effetto androgenico o contengono alte dosi di progesterone.
• La presenza nel corpo delle ragazze di tumori che secernono androgeni che modificano i livelli ormonali e vengono rilasciati nel sangue.
• Lo sviluppo di un'iperproduzione geneticamente determinata di ormoni androgeni nel corpo del bambino.
• Sindrome adrenogenitale sotto forma di forma congenita, manifestata nel periodo prenatale.

Falso ermafroditismo femminile

La sindrome androgenitale è molto meno comune nelle donne. Il suo sviluppo è caratterizzato da una maggiore sintesi degli ormoni sessuali maschili, causando l'interruzione del funzionamento di vari sistemi. Gli organi interni hanno una struttura tipica caratteristica delle donne. L'ermafroditismo nelle donne si manifesta nel fatto che le ovaie sono completamente sviluppate e tutti i cambiamenti riguardano i genitali esterni. La dimensione delle grandi labbra diminuisce, mentre il clitoride può superare notevolmente i valori normativi. In alcuni casi, soprattutto nel primo periodo dopo la nascita, possono sorgere difficoltà nel determinare il genere. Se non ti senti bene, la vulva potrebbe fondersi. L'uretra risalta chiaramente sullo sfondo del clitoride alterato.

Segni esterni di ermafroditismo nelle donne

Le manifestazioni sono accompagnate da:

1. Aumento dello sviluppo muscolare, con la comparsa di spalle larghe e un appianamento del punto vita. Quando si pratica sport, la massa muscolare si sviluppa in breve tempo.
2. Aumento del volume dei capelli. I capelli fini vellus diventano gradualmente più densi, il colore è nero e il tasso di crescita è intenso. I pazienti sono caratterizzati dalla comparsa di peli nella zona della linea bianca dell'addome, sopra il labbro e il mento. In questo caso si perde il contorno liscio del pube.
3. Il timbro della voce diminuisce gradualmente. Man mano che la patologia progredisce, queste anomalie diventano più pronunciate.
4. I pazienti cambiano il loro comportamento, ricordando più quello degli uomini. Allo stesso tempo, il comportamento sessuale con attrazione per il sesso femminile viene interrotto e c'è imbarazzo quando si comunica con gli altri. Le preferenze di gusto cambiano quando si scelgono i vestiti e si prende cura del proprio aspetto. Spesso puoi vedere queste donne in pantaloni e maglioni voluminosi che nascondono la loro figura. I tagli di capelli sono più corti, il trucco può essere completamente assente.

Pseudoermafroditismo maschile

Il falso pseudoermafroditismo maschile è una condizione grave caratterizzata da una ridotta formazione dello scroto e del pene. Lo scroto è piccolo, il che può essere confuso con lo sviluppo del criptorchidismo. Solo durante la palpazione e l'ecografia viene rivelata la dimensione normale dei testicoli con appendici completamente sviluppate. I genitali esterni assomigliano in apparenza a quelli femminili. La dimensione del pene è piccola e in alcuni casi non si estende oltre l’uretra. La forma dello scroto ricorda la piegatura delle grandi labbra.
Le caratteristiche sessuali secondarie includono:

1. Scarso sviluppo dei capelli. Il pelo sul corpo è di tipo vellus di tonalità chiara e di scarso spessore. Possono essere insignificanti sul viso, ma dopo la pubertà un uomo non sviluppa né barba né basette. Non ci sono peli sul corpo, così come sui genitali.
2. I capezzoli sono sottosviluppati, le aree dell'areola non sono sufficientemente espresse. Si formano piccoli seni.
3. I muscoli sono poco definiti. Anche durante la pratica sportiva si formano muscoli simili a quelli di tipo femminile.
4. Negli uomini appare una vita definita con un'espansione del bacino. I depositi di grasso sono localizzati principalmente sui fianchi, il cingolo scapolare è stretto.
5. Il comportamento diventa più femminile, la voce diventa più sottile e i lineamenti del viso diventano più raffinati.

Diagnostica

Nelle fasi iniziali, non è sempre possibile fare immediatamente una diagnosi. I cambiamenti nei genitali esterni nei neonati possono essere difficili da distinguere dalla norma. Ecco perché è importante condurre un esame approfondito del bambino, soprattutto se si sono verificati casi simili in famiglia o sono presenti fattori di rischio. È necessario sospettare una patologia quando vengono rilevati sintomi come un clitoride ipertrofico, lo sviluppo delle labbra che ricorda uno scroto con una piega cutanea che copre l'ingresso della vagina.
La scansione ad ultrasuoni è attualmente considerata il principale metodo diagnostico. Durante lo studio del falso ermafroditismo femminile, è possibile identificare la presenza di testicoli o ovaie con utero sviluppato.
Un passo obbligatorio è controllare le condizioni delle ghiandole surrenali, poiché possono derivare dalla formazione di patologie. Nei casi diagnostici gravi, viene eseguita la laparoscopia seguita da una biopsia degli elementi sospetti. Un ruolo importante può essere svolto dal cariotipo con lo studio dei cromosomi nel paziente e l'identificazione delle trisomie. Sulla base dei dati ottenuti, viene decisa la questione di ulteriori tattiche di gestione da parte di ginecologi, endocrinologi, urologi o genetisti.

Trattamento

La psicoterapia è una parte importante nel trattamento del falso ermafroditismo maschile nelle donne o dell’ermafroditismo femminile negli uomini. È indicato per tutti i pazienti con segni identificati di disturbi nella percezione sessuale.
La scelta del metodo di trattamento dipende in gran parte dalla causa che ha portato allo sviluppo di questa condizione, nonché dalla gravità del processo patologico. Solo sulla base dei dati sul livello degli ormoni e sulle condizioni degli organi genitali si decide la questione di ulteriori trattamenti. Il trattamento del falso ermafroditismo maschile e femminile si basa sulla terapia ormonale.

Principio della terapia ormonale

La terapia ormonale mira alla possibile correzione dei cambiamenti; se iniziata precocemente, è possibile correggere in breve tempo i difetti esterni nello sviluppo degli organi del sistema riproduttivo senza l'intervento chirurgico.

Inoltre, il trattamento precedente consente di escludere lo sviluppo di problemi associati alla sfera mentale. La terapia è a lungo termine e in alcuni casi continua nelle donne fino al previsto inizio della menopausa o per tutta la vita, e la dinamica del processo deve essere valutata regolarmente.
Gli obiettivi principali della terapia ormonale sono:

• Regolazione del rapporto degli ormoni sessuali.
• Normalizzazione della tiroide e sue sindromi da squilibrio.
• Garantire un livello funzionale sufficiente delle ghiandole surrenali.
• Correzione del funzionamento delle cellule pituitarie.

Intervento chirurgico

Questo metodo di trattamento è indicato in presenza di difetti estetici pronunciati. Tra gli obiettivi principali del trattamento chirurgico del falso ermafroditismo negli uomini c'è l'aumento delle dimensioni del pene con successivo raddrizzamento della sua forma. Il trattamento dell'ermafroditismo femminile nelle donne prevede la labioplastica.
In alcuni casi, gli uomini necessitano di un intervento chirurgico per trattare il criptorchidismo e correggere le anomalie nel dotto o nello scroto.
In presenza di un processo tumorale che ha attività ormonale, questi tessuti vengono rimossi con possibile escissione radicale delle strutture circostanti, ad esempio un testicolo o un'ovaia.

Complicazioni

Tra le conseguenze più comuni ci sono:

• Violazione della funzione riproduttiva con formazione di infertilità.
• Mancanza di rapporti sessuali normali.
• Patologie del comportamento sessuale.
• Difficoltà a urinare.
• Basso adattamento umano nella società.

La diagnosi precoce della patologia aiuta a ridurre il rischio di sviluppare complicanze gravi o la loro gravità.

Video: Ermafroditismo psicosomatico

Il concetto di "sindrome dell'ermafroditismo" si riferisce a un gruppo di disturbi della differenziazione sessuale che accompagnano molte malattie congenite e si manifestano con sintomi abbastanza diversi. I pazienti affetti da questa patologia hanno caratteristiche sia di uomini che di donne.

Di seguito parleremo del motivo per cui si verifica l'ermafroditismo, da quali manifestazioni cliniche può essere accompagnato e introdurremo anche il lettore ai principi della diagnosi e del trattamento di questa patologia.

Il falso ermafroditismo si distingue quando la struttura dei genitali non corrisponde al genere delle gonadi (gonadi). In questo caso, il sesso genetico è determinato dall'affiliazione delle gonadi e si chiama pseudoermafroditismo, rispettivamente maschile o femminile. Se una persona presenta contemporaneamente elementi sia del testicolo che dell'ovaio, questa condizione è chiamata vero ermafroditismo.

Nella struttura della patologia urologica e ginecologica, l'ermafroditismo è registrato nel 2-6% dei pazienti. Oggi non esistono statistiche ufficiali su questa patologia, ma si ritiene ufficiosamente che l'ermafroditismo si verifichi più spesso di quanto i medici lo registrino. Tali pazienti sono spesso nascosti sotto altre diagnosi ("disgenesia gonadica", "sindrome adrenogenitale" e altri), e ricevono anche terapia nei reparti psichiatrici, poiché i loro disturbi sessuali vengono erroneamente valutati dai medici come malattie dei centri sessuali del cervello.

Classificazione

A seconda del meccanismo di sviluppo dell'ermafroditismo, ne esistono 2 forme principali: alterata differenziazione dei genitali (organi genitali) e alterata differenziazione delle ghiandole sessuali o gonadi.

Esistono 2 tipi di disturbi della differenziazione genitale:

1. Ermafroditismo femminile (aspetto parziale dei caratteri sessuali maschili, l'insieme dei cromosomi è 46 XX):
   • disfunzione congenita della corteccia surrenale;
   • virilizzazione intrauterina del feto sotto l'influenza di fattori esterni (se la madre soffre di un tumore che produce ormoni sessuali maschili - androgeni, o assume farmaci con attività androgenica).
2. Ermafroditismo maschile (formazione inadeguata dei caratteri sessuali maschili; il cariotipo si presenta così: 46 XY):
   • sindrome di femminilizzazione testicolare (i tessuti sono fortemente insensibili agli androgeni, motivo per cui, nonostante il genotipo maschile, e quindi l'appartenenza della persona a questo sesso, sembra una donna);
   • carenza dell'enzima 5-alfa reduttasi;
   • sintesi insufficiente di testosterone.

I disturbi della differenziazione delle gonadi sono rappresentati dalle seguenti forme di patologia:

• sindrome delle gonadi bisessuali o vero ermafroditismo (la stessa persona combina gonadi maschili e femminili);
• Sindrome di Turner;
• agenesia pura delle gonadi (completa assenza delle ghiandole sessuali nel paziente, i genitali sono femminili, sottosviluppati, i caratteri sessuali secondari non sono determinati);
• disgenesia (disturbo dello sviluppo intrauterino) dei testicoli.

Cause di insorgenza e meccanismo di sviluppo della patologia

Sia i fattori ereditari che i fattori che lo influenzano dall'esterno possono interrompere il normale sviluppo degli organi genitali del feto.

Le cause della disembriogenesi, di regola, sono:

• mutazioni di geni negli autosomi (cromosomi non sessuali);
• patologia nell'area dei cromosomi sessuali, sia quantitativi che qualitativi;
• fattori esterni che influenzano il corpo del feto attraverso sua madre in un certo stadio di sviluppo (il periodo critico in questa situazione è di 8 settimane): tumori nel corpo della madre che producono ormoni sessuali maschili, assunzione di farmaci con attività androgenica, esposizione a radiazioni radioattive, vari tipi di intossicazione.

Ciascuno di questi fattori può influenzare qualsiasi fase della formazione sessuale, a seguito della quale si sviluppa l'uno o l'altro insieme di disturbi caratteristici dell'ermafroditismo.

Sintomi

Diamo un'occhiata a ciascuna forma di ermafroditismo in modo più dettagliato.

Pseudoermafroditismo femminile

Questa patologia è associata a un difetto dell'enzima 21 o 11-idrossilasi. Si trasmette con modalità autosomica recessiva (cioè non ha alcuna relazione con il sesso). L'insieme dei cromosomi nei pazienti è femminile – 46 XX, anche le gonadi sono femminili (ovaie) e sono formate correttamente. I genitali esterni hanno caratteristiche sia maschili che femminili. La gravità di questi disturbi dipende dalla gravità della mutazione e varia da una lieve ipertrofia (aumento delle dimensioni) del clitoride alla formazione di genitali esterni, quasi simili a quelli maschili.

La malattia è accompagnata anche da gravi disturbi del livello degli elettroliti nel sangue, associati a una carenza dell'ormone aldosterone. Inoltre, al paziente può essere diagnosticata la diarrea, causata dall'aumento del volume del sangue e da alti livelli di sodio nel sangue, derivanti da una carenza dell'enzima 11-idrossilasi.

Pseudoermafroditismo maschile

Di norma, si manifesta come sindrome da insensibilità agli androgeni. Il modello di ereditarietà è legato all'X.

La sindrome della femminilizzazione testicolare può svilupparsi a causa di una mutazione nel gene del recettore degli androgeni. È accompagnato dall'insensibilità dei tessuti del corpo maschile agli ormoni sessuali maschili (androgeni) e, al contrario, da una buona sensibilità agli ormoni femminili (estrogeni). Questa patologia è caratterizzata dai seguenti sintomi:

• set cromosomico 46 XY, ma sembra malato come una donna;
• aplasia (assenza) della vagina;
• crescita insufficiente dei capelli per un uomo o completa assenza di questi ultimi;
• sviluppo delle ghiandole mammarie caratteristiche delle donne;
• primari (sebbene i genitali siano sviluppati secondo il tipo femminile, sono assenti);
• assenza di un utero.

Nei pazienti affetti da questa patologia, le ghiandole sessuali maschili (testicoli) sono formate correttamente, ma non si trovano nello scroto (peraltro manca), ma nei canali inguinali, nella zona delle grandi labbra e nel cavità addominale.

A seconda dell'insensibilità dei tessuti corporei del paziente agli androgeni, si distinguono forme complete e incomplete di femminilizzazione testicolare. Esiste una varietà di questa patologia in cui i genitali esterni del paziente sembrano quasi normali, simili nell'aspetto a quelli degli uomini sani. Questa condizione è chiamata sindrome di Reifenstein.

Inoltre, il falso ermafroditismo maschile può essere una manifestazione di disturbi della sintesi del testosterone causati da una carenza di alcuni enzimi.

Disturbi della differenziazione gonadica

Sindrome da agenesia gonadica pura

Questa patologia si verifica a causa di mutazioni puntiformi sul cromosoma X o Y. I pazienti hanno un'altezza normale, i loro caratteri sessuali secondari sono sottosviluppati, sono presenti infantilismo sessuale e amenorrea primaria (inizialmente senza mestruazioni).

I genitali esterni, di regola, hanno l'aspetto di una donna. Negli uomini, a volte si sviluppano secondo il modello maschile.

sindrome di Turner

È causata da una mutazione genetica: monosomia (totale o parziale) sul cromosoma X. Esistono anche anomalie nella struttura di questo cromosoma o varianti a mosaico della mutazione.

Come risultato di questa anomalia, i processi di differenziazione delle gonadi e la funzione delle ovaie vengono interrotti. Su entrambi i lati è presente disgenesia delle gonadi, che sono rappresentate da strie.

Sono colpiti anche i geni sui cromosomi non sessuali. I processi di crescita delle cellule somatiche e la loro differenziazione vengono interrotti. Tali pazienti sono sempre bassi e presentano molte altre anomalie (ad esempio collo corto, pieghe pterigoidee del collo, palato alto, difetti cardiaci, difetti renali e altri).

Disgenesia testicolare

Ne esistono 2 forme:

• bilaterale (bilaterale) – i testicoli sono sottosviluppati su entrambi i lati e non producono spermatozoi normali; cariotipo – 46 XY, tuttavia, vengono rilevate anomalie nella struttura del cromosoma X; gli organi genitali interni sono sviluppati secondo la tipologia femminile, quelli esterni possono avere caratteristiche sia maschili che femminili; i testicoli non producono testosterone, quindi il livello degli ormoni sessuali nel sangue del paziente diminuisce drasticamente;
• misto: le gonadi sono sviluppate in modo asimmetrico; da un lato sono rappresentati da un testicolo normale con funzione riproduttiva conservata, dall'altro da un testicolo; nell'adolescenza, alcuni pazienti sviluppano caratteristiche sessuali secondarie di tipo maschile; Quando si studia il set cromosomico, di regola, vengono rivelate anomalie sotto forma di mosaicismo.

Vero ermafroditismo

Questa patologia è anche chiamata sindrome delle gonadi bisessuali. Si tratta di una malattia rara caratterizzata dalla presenza di elementi strutturali sia del testicolo che dell'ovaio nella stessa persona. Possono formarsi separatamente l'uno dall'altro, ma in alcuni casi i pazienti hanno il cosiddetto ovotestis, tessuto di entrambe le ghiandole sessuali in un organo.

L'insieme dei cromosomi nel vero ermafroditismo è solitamente femminile normale, ma in alcuni casi è maschile. Si verifica anche il mosaicismo dei cromosomi sessuali.

I sintomi di questa patologia sono piuttosto vari e dipendono dall'attività del tessuto testicolare o ovarico. I genitali esterni sono rappresentati sia da elementi femminili che maschili.

Principi diagnostici

Il processo diagnostico, come in altre situazioni cliniche, comprende 4 fasi:

• raccolta di reclami, anamnesi (storia) della vita e malattia attuale;
• esame obiettivo;
• diagnostica di laboratorio;
• diagnostica strumentale.

Diamo un'occhiata a ciascuno di essi in modo più dettagliato.

Denunce e anamnesi

Tra gli altri dati, in caso di sospetto ermafroditismo, sono di particolare importanza i seguenti punti:

• se i parenti stretti del paziente soffrono di disturbi simili;
• il fatto dell'intervento chirurgico di rimozione durante l'infanzia (questo e i punti precedenti porteranno il medico a pensare alla sindrome da femminilizzazione testicolare);
• caratteristiche e tassi di crescita nell'infanzia e nell'adolescenza (se il tasso di crescita nei primi anni di vita di un bambino era superiore a quello dei coetanei e a 9-10 anni si fermava o rallentava bruscamente, il medico dovrebbe pensare alla diagnosi di "disfunzione della corteccia surrenale", che si è verificata in un contesto di aumento dei livelli di androgeni nel sangue; questa patologia può essere sospettata anche in un bambino con).

Esame obiettivo

Il punto più importante qui è valutare lo sviluppo sessuale e il tipo di corpo del paziente. Oltre all'infantilismo sessuale, l'individuazione di disturbi della crescita e piccole anomalie nello sviluppo di altri organi e sistemi permette di fare una diagnosi di “sindrome di Turner” ancor prima del cariotipo.

Se, alla palpazione dei testicoli di un uomo, vengono rilevati nel canale inguinale o nello spessore delle grandi labbra, si può sospettare uno pseudoermafroditismo maschile. La scoperta dell'assenza di un utero convincerà ulteriormente il medico di questa diagnosi.

Diagnostica di laboratorio

Il metodo più informativo per diagnosticare questa patologia è il cariotipo - uno studio citogenetico dei cromosomi - il loro numero e struttura.

Inoltre, nei pazienti con sospetto ermafroditismo, viene determinata la concentrazione nel sangue degli ormoni luteinizzanti e follicolo-stimolanti, del testosterone e dell'estradiolo e, meno spesso, dei mineralocorticoidi e dei glucocorticoidi.

In situazioni diagnostiche difficili, viene eseguito un test hCG.

Metodi diagnostici strumentali

Per valutare la condizione degli organi genitali, al paziente viene prescritta un'ecografia degli organi pelvici e, in alcuni casi, la tomografia computerizzata di quest'area.

Il più informativo è un esame endoscopico degli organi genitali interni e la loro biopsia.

Principi di trattamento

La principale direzione del trattamento per l’ermafroditismo è l’intervento chirurgico per correggere il sesso del paziente. Quest'ultimo sceglie il proprio sesso e, in base a questa decisione, i chirurghi ricostruiscono i genitali esterni.

Inoltre, in molte situazioni cliniche, a tali pazienti si consiglia di sottoporsi a una gonadectomia bilaterale, rimuovendo completamente le gonadi (testicoli o ovaie).

Alle pazienti di sesso femminile, se presentano ipogonadismo, viene prescritta una terapia ormonale. È indicato anche per i pazienti a cui sono state rimosse le gonadi. In quest'ultimo caso, lo scopo dell'assunzione di ormoni è prevenire lo sviluppo della sindrome post-castrazione (carenza di ormoni sessuali).

Pertanto, ai pazienti possono essere prescritti i seguenti farmaci:

• estradiolo (uno dei suoi nomi commerciali è Proginova, ce ne sono altri);
• COC (contraccettivi orali combinati) - Mercilon, Logest, Novinet, Yarina, Zhanin e altri;
• farmaci per la terapia ormonale sostitutiva per disturbi che insorgono dopo l'esordio (climodien, femoston, ecc);
• analoghi sintetici di glucocorticoidi e mineralcorticoidi (a seconda di quale carenza ormonale si verifica in un particolare paziente); sono prescritti per la disfunzione surrenalica, che provoca disturbi sessuali;
• per stimolare la crescita del paziente, alle persone affette dalla sindrome di Turner vengono prescritti preparati ormonali somatotropici (Norditropin e altri);
• testosterone (omnadren, sustanon) – si consiglia di utilizzarlo a scopo di terapia ormonale per gli uomini.

I pazienti affetti da ermafroditismo, anche dopo l'intervento chirurgico, dovrebbero essere sotto la supervisione di un endocrinologo. Inoltre, a molti di loro si consiglia di consultare uno psicoterapeuta, un sessuologo o uno psicologo.

L'ermafroditismo è un fenomeno piuttosto misterioso e le ragioni esatte del suo sviluppo non sono chiare ancora oggi agli scienziati medici. L'esistenza degli ermafroditi è nota fin dall'antichità. Secondo la leggenda, il primo di loro era il figlio bisessuale di Hermes e Afrodite.

Esistono molti casi noti di questa patologia negli animali, ma a volte un fenomeno simile si verifica negli esseri umani. A seconda di quali gonadi predominano, avvantaggiate nella loro importanza, compaiono alcune caratteristiche femminili o maschili. Questo vale per:

• genitali esterni;
• ghiandole mammarie;
• timbro vocale;
• attaccatura dei capelli.

La predominanza delle gonadi maschili o femminili influenza anche il modo di comportamento o l'andatura, il livello di sensibilità psico-emotiva e il carattere. Il più comune è il vero ermafroditismo, che porta alla sterilità, alla rottura dell'equilibrio psico-emotivo e talvolta anche a un comportamento umano inappropriato e immorale.

Sintomi

Segni evidenti di ermafroditismo sono la discrepanza tra il sesso stabilito di una persona e le sue caratteristiche, più precisamente:

• la presenza di ghiandole mammarie ben sviluppate negli uomini;
• deformazione del pene;
• formazione degli organi genitali in un uomo secondo il tipo femminile;
• la presenza di genitali esterni maschili nelle donne;
• amenorrea associata all'assenza dell'utero e delle appendici;
• la presenza di una vagina completa e di un clitoride significativamente ingrandito (fino alle dimensioni del pene);
• la presenza di una cosiddetta vagina “cieca” e lo spostamento dell'uretra.

In alcuni casi, il paziente si reca in una struttura medica con il sospetto di un'ernia inguinale, ma durante l'esame si scopre che i testicoli si trovano nella profondità delle labbra allargate.

Secondo gli scienziati, questa patologia è causata da un difetto genetico ed è la ragione per cui una persona ha caratteristiche sessuali secondarie sia maschili che femminili. I ricercatori distinguono due tipi di malattie:

• ermafroditismo vero o naturale;
• falso.

L'emergere di entrambe le forme è causata da un processo durante il quale, anche durante lo sviluppo intrauterino del feto, i geni e i cromosomi cambiano, mutano e si verifica una rottura dell'equilibrio ormonale nel corpo della madre o del feto.

L'ermafroditismo negli esseri umani, altrimenti noto come bisessualità, si verifica sia negli uomini che nelle donne. E in entrambi i casi può essere vero o falso. Solo un medico altamente qualificato può formulare una diagnosi definitiva e prescrivere una soluzione adeguata.

La vera bisessualità

L'ambisessualità, la bisessualità o il vero ermafroditismo sono piuttosto rari. Secondo le statistiche, si tratta solo di 1 caso ogni 10mila neonati. In questo caso, le cellule germinali di entrambi i sessi verranno rilevate nel corpo immediatamente dopo la nascita e un esame visivo rivelerà la presenza di caratteristiche sessuali inerenti ad entrambi i sessi.

La bisessualità determina la presenza di gonadi sia maschili che femminili nel sangue del paziente. Il vero ermafroditismo può essere:

• Bilaterale, quando in corrispondenza delle gonadi su entrambi i lati è presente un ovotestis, contenente cellule tissutali di entrambe le gonadi, oppure un'ovaia e un testicolo. Inoltre, l'ovotestis, come l'ovaio, si trova nella cavità addominale e il testicolo si trova nel canale inguinale o scende nello scroto.
• Unilagerale: da un lato c'è un ovotestis e dall'altro c'è un'ovaia o un testicolo.
• Laterale è caratterizzato dall'assenza di ovotestis, ma è presente un ovaio su un lato e un testicolo sul lato opposto.

La particolarità di tali gonadi è che le ovaie possono essere piene e nei testicoli manca completamente il processo di produzione dello sperma. e gli estrogeni in questi casi vengono prodotti normalmente, i caratteri sessuali secondari sono misti. L'ermafroditismo nell'uomo è un fenomeno piuttosto raro, mentre nella natura che ci circonda è caratteristico di molti esseri viventi, funghi e piante.

Ad esempio, affinché i vermi si riproducano, è sufficiente un individuo, nel cui corpo sono presenti cellule germinali di entrambi i sessi. Questa patologia è così rara che durante l'intero periodo di osservazione e ricerca sono stati registrati solo duecento casi simili. Molto più comune è un'altra patologia associata alla presenza di gonadi di un sesso e caratteristiche sessuali secondarie dell'altro. Questo è falso ermafroditismo.

Pseudobisessualità nelle donne

Se il vero ermafroditismo presuppone la presenza simultanea di un testicolo e di un'ovaia nel corpo del paziente, allora il falso ermafroditismo è una condizione in cui la struttura dei genitali e il loro aspetto inerente all'uno o all'altro sesso non corrisponde al genere di le gonadi. La causa dell'ermafroditismo nelle donne può essere la virilizzazione intrauterina del feto. È possibile:

• se c'è un tumore nel corpo della madre che produce o stimola la produzione di androgeni (ormoni sessuali maschili);
• il secondo motivo è l’uso regolare da parte della donna di farmaci che aumentano il livello di produzione di androgeni;
• il terzo è la disfunzione congenita della corteccia surrenale, responsabile della produzione stabile di progesterone e di altri ormoni.

Questa patologia può essere ereditata. Se è presente, la formazione delle gonadi procede correttamente e le ovaie non differiscono e non si verificano disturbi dello sviluppo. I caratteri sessuali secondari hanno caratteristiche sia maschili che femminili. La gravità dei cambiamenti dipende da quanto è alto il grado di mutazione. Potrebbe trattarsi di un leggero ingrandimento del clitoride o della formazione di genitali nell'aspetto e nelle dimensioni che non differiscono da quelli degli uomini.

Ulteriori segni di patologia possono essere considerati la presenza di muscoli ben sviluppati, una voce ruvida e una maggiore crescita dei capelli secondari nel gentil sesso. Spesso queste donne si percepiscono come uomini e altre le trattano allo stesso modo. Molto più pericolosa è la situazione in cui, anche in sala parto, subito dopo la nascita, a un bambino viene assegnato il genere maschile in base alle sue caratteristiche sessuali esterne, ma solo col tempo si scopre che le sue gonadi sono ovaie. Vivendo per qualche tempo nell'ignoranza, una persona del genere si classifica volontariamente come un omosessuale passivo.

Falsa bisessualità negli uomini

Lo pseudoermafroditismo maschile è una patologia in cui un uomo ha gonadi maschili e genitali esterni femminili. Esistono due forme di questa patologia:

• ipospadia, che è caratterizzata da uno sviluppo anormale dell'uretra;
• criptorchidismo, quando lo sviluppo anormale è caratteristico delle gonadi maschili (testicoli).

Se il vero ermafroditismo è estremamente raro e non è stato affatto descritto il caso in cui un paziente aveva contemporaneamente organi genitali femminili e maschili completi, la falsa bisessualità si verifica abbastanza spesso sia nelle donne che negli uomini. L'ermafroditismo presuppone l'infertilità, ma le donne sane sono portatrici del genoma capace di trasmetterlo. Negli uomini, la patologia si manifesta sotto forma di sindrome da insensibilità agli androgeni.

I tessuti del corpo maschile diventano insensibili agli androgeni (ormoni sessuali maschili) e la sensibilità agli estrogeni (ormoni femminili), al contrario, aumenta notevolmente. Nonostante il fatto che il paziente assomigli ad una donna, ha:

• la vagina è completamente assente;
• nonostante la presenza degli organi genitali femminili, non si verificano le mestruazioni, poiché non è presente l'utero;
• le ghiandole mammarie sono piuttosto ingrossate (sviluppate secondo il tipo femminile);
• La crescita secondaria dei peli è insignificante o completamente assente.

La principale caratteristica distintiva è la posizione errata dei testicoli. Non si trovano nello scroto, ma nei canali inguinali. Possono trovarsi in profondità nelle grandi labbra o nella cavità addominale.

La femminilizzazione del paziente può essere completa o incompleta. Ciò dipende da quanto è alto o basso il livello di sensibilità dei tessuti del corpo maschile agli androgeni. Nei casi in cui un medico diagnostica Reifenstein, il paziente ha genitali che sono quasi completamente esteriormente coerenti con l'essere normalmente sviluppati, completi e funzionali.

Tipi di falso ermafroditismo

Esistono tre tipi di falso ermafroditismo negli uomini:

• femminilizzante, in cui il paziente ha un tipo di corpo femminile;
• virile – fisico tipicamente maschile;
• eunucoide: le ghiandole mammarie non sono sviluppate, ma non c'è crescita secondaria dei peli e il timbro della voce è notevolmente cambiato.

Rivolgersi a specialisti per il trattamento dell’ermafroditismo è causato dal disagio e dal desiderio del paziente di raggiungere una corrispondenza tra il mondo interiore e l’apparenza esistente. La possibilità del trattamento chirurgico è spesso determinata dal sesso del paziente, ma in alcune situazioni (con difetti minori dei genitali esterni) è possibile la correzione.

In ogni caso, la terapia è strettamente individuale e, secondo la decisione del medico, al paziente possono essere prescritti farmaci ormonali e farmaci che stimolano la funzione della ghiandola pituitaria. È importante frequentare regolarmente lezioni di psicoterapia e comunicare con uno psicologo. La diagnosi e la cura di questa patologia devono essere effettuate nella prima infanzia, il che pone un'enorme responsabilità sui pediatri.

– un disturbo del sesso fenotipico, in cui nelle persone con cariotipo maschile e testicoli normali, i genitali esterni sono formati secondo il tipo femminile. A seconda della forma di pseudoermafroditismo maschile, i genitali esterni possono avere una struttura femminile o intersessuale; i testicoli rimangono a vari livelli sottosviluppati; Durante la pubertà, i caratteri sessuali secondari maschili o femminili possono svilupparsi in misura maggiore. L'esame dei pazienti con pseudoermafroditismo maschile comprende la determinazione del cariotipo, della cromatina sessuale, degli ultrasuoni, della laparoscopia diagnostica, della determinazione dei livelli ormonali (testosterone, estradiolo, LH, FSH, prolattina). Tenendo conto dell'orientamento sessuale, in caso di pseudoermafroditismo maschile vengono eseguite un'adeguata correzione dei genitali esterni, un trattamento ormonale e una gonadectomia.

informazioni generali

Lo pseudoermafroditismo maschile (falso ermafroditismo maschile) è una discrepanza tra i sessi genitale e gonadico in individui geneticamente maschi (cariotipo 46, XY). Pertanto, nello pseudoermafroditismo maschile, si verifica una violazione della differenziazione dei genitali esterni, mentre le gonadi dell'individuo corrispondono al sesso maschile. La prevalenza dello pseudoermafroditismo maschile non è nota, poiché la diagnosi delle forme incomplete dell'anomalia è difficile. I problemi associati al vero ermafroditismo, così come allo pseudoermafroditismo maschile e femminile, sono interdisciplinari e richiedono un approccio congiunto alla loro soluzione da parte di andrologia, ginecologia, endocrinologia e genetica.

Cause dello pseudoermafroditismo maschile

L'origine dello pseudoermafroditismo maschile può essere associata a difetti nella sintesi e nel metabolismo degli androgeni o ad una violazione della loro azione sui tessuti bersaglio. Tutti questi fattori agiscono durante l'embriogenesi, durante il periodo della differenziazione sessuale. Difetti nella biosintesi degli androgeni possono verificarsi con insufficienza dei sistemi enzimatici che assicurano il complesso processo a più fasi della formazione del testosterone dal colesterolo. Il deficit enzimatico che porta ad un'alterata steroidogenesi può essere associato al deficit di colesterolo desmolasi, 3p-idrossisteroide deidrogenasi, 17a-idrossilasi, 17-ossidoreduttasi, 17a-chetosteroide reduttasi, 17,20-desmolasi. Oltre alla via biochimica, l'alterata sintesi degli androgeni può essere causata dall'aplasia delle cellule di Leydig, causata da mutazioni genetiche dell'ormone luteinizzante o dei recettori dell'LH. I difetti nella sintesi degli androgeni sono ereditati con modalità autosomica recessiva.

Alcune forme di pseudoermafroditismo maschile sono causate dall’interruzione dell’azione degli androgeni e dai cambiamenti nella sensibilità dei tessuti al testosterone. In questo caso, la sintesi del testosterone non viene modificata, ma le cellule bersaglio risultano resistenti alla sua azione, che è accompagnata in un modo o nell'altro da un disturbo nello sviluppo dell'individuo secondo il tipo maschile. La base per l'interruzione dell'azione degli androgeni può essere il deficit di 5α-reduttasi (tipologia autosomica recessiva di pseudoermafroditismo maschile) o la patologia dei recettori degli androgeni (tipologia recessiva legata all'X di pseudoermafroditismo maschile). Una rara variante dello pseudoermafroditismo maschile è la sindrome da persistenza del dotto mulleriano. Si presume che questa forma sia causata da disturbi nella sintesi o nell'azione dell'ormone antimulleriano nella fase di differenziazione sessuale del feto. In generale, vi è ancora molta incertezza riguardo all’eziologia e alla patogenesi dello pseudoermafroditismo maschile.

Sintomi dello pseudoermafroditismo maschile

La varietà delle cause dello pseudoermafroditismo maschile determina il polimorfismo del quadro clinico. Pertanto, con l'insufficienza dei sistemi enzimatici coinvolti nella sintesi del testosterone, possono verificarsi ipospadia, pene piccolo e sottosviluppo dello scroto. I testicoli possono trovarsi sia nello scroto che all'esterno di esso; c'è una mascolinizzazione incompleta. Nelle forme estreme di carenza enzimatica, i genitali esterni di un ragazzo possono essere completamente formati secondo il tipo femminile.

Lo pseudoermafroditismo maschile, causato da deficit di 5α-reduttasi, è caratterizzato da ipospadia perineale-scrotale e dalla presenza di una vagina a fondo cieco. In questo caso, i pazienti hanno testicoli, epididimo, vasi deferenti e vescicole seminali ben sviluppati. La ginecomastia non si sviluppa; la crescita dei peli ascellari e pubici avviene secondo il tipo maschile. Il livello di testosterone nel plasma sanguigno è normale.

Con la patologia dei recettori degli androgeni si possono formare diverse varianti fenotipiche dello pseudoermafroditismo maschile. La diagnosi più comune in questo gruppo è la femminilizzazione testicolare completa, che si verifica in 1:20.000-1:64.000 neonati. Con questa forma di pseudoermafroditismo maschile, i pazienti fenotipicamente somigliano alle donne: i genitali esterni sono formati secondo il tipo femminile; c'è una vagina rudimentale o corta, che termina alla cieca. Il fisico è tipico delle femmine; Le ghiandole mammarie sono abbastanza sviluppate, ma si riscontra l'assenza o la debole espressione dei peli ascellari e pubici. Di solito, la diagnosi di pseudoermafroditismo maschile viene fatta in connessione con una visita dal medico per un'ernia inguinale, un'amenorrea primaria o un'infertilità. Ciò rivela l'assenza di organi genitali interni femminili e la presenza di testicoli (nella cavità addominale, nei canali inguinali o nelle pieghe delle grandi labbra). I pazienti con femminilizzazione testicolare completa si identificano psicosessualemente come donne.

Una forma più rara di pseudoermafroditismo maschile è la femminilizzazione testicolare incompleta, che è 10 volte meno comune della forma completa. In questo caso, c'è virilizzazione dei genitali esterni (ipertrofia del clitoride, grandi labbra a forma di scroto), presenza di crescita di peli sopra il labbro superiore, ghiandole mammarie non sviluppate, ecc. Nei pazienti, una vagina corta con fondo cieco, testicoli con appendici sottosviluppate sono determinati.

La sindrome di Reifenstein, come forma di pseudoermafroditismo maschile, può avere varie manifestazioni. Molto spesso, ai pazienti viene diagnosticata ipospadia perineale-scrotale, ginecomastia, criptorchidismo, ipoplasia testicolare, azoospermia e infertilità maschile. Il grado di crescita dei peli sul viso e sul petto è minimo. Nella maggior parte dei casi, questi pazienti si sentono uomini, quindi richiedono la correzione chirurgica dell'ipospadia, la riduzione dei testicoli e l'eliminazione chirurgica della ginecomastia.

Una delle forme più rare di pseudoermafroditismo maschile è la sindrome del dotto mulleriano persistente (sono stati descritti non più di 100 casi). I segni clinici includono la presenza di un processo vaginale, di un utero e di tube di Falloppio nei maschi. I pazienti hanno un pene normalmente sviluppato e caratteristiche sessuali maschili secondarie, ma spesso presentano criptorchidismo, ernie inguinali e tumori testicolari.

Diagnosi di pseudoermafroditismo maschile

Se in un paziente vengono rilevate anomalie dei genitali esterni, per escludere o confermare la diagnosi di pseudoermafroditismo maschile, è necessario che venga esaminato il prima possibile da un endocrinologo, ginecologo, urologo o genetista. Durante un esame generale, viene valutata la struttura degli organi genitali: la loro dimensione e il grado di sviluppo, la posizione dell'apertura esterna dell'uretra, la presenza di testicoli palpabili e un ingresso visibile nella vagina, ecc.

Utilizzando un esame ecografico (ecografia degli organi pelvici, cavità addominale, canali inguinali), è possibile identificare la presenza o l'assenza dei genitali femminili, nonché rilevare i testicoli. L'esame dei pazienti con sospetto pseudoermafroditismo maschile è integrato da studi ormonali - determinazione dei livelli di testosterone, estradiolo, LH, FSH, prolattina. La dinamica dei cambiamenti nel livello degli ormoni sessuali viene valutata utilizzando un test funzionale con hCG. Per chiarire la diagnosi anatomica viene eseguita la laparoscopia diagnostica o laparotomia con biopsia delle gonadi. Tutti i pazienti con sospetto ermafroditismo maschile vengono sottoposti ad uno studio del cariotipo e alla determinazione della cromatina sessuale.

Nella maggior parte dei casi, la femminilizzazione testicolare viene rilevata durante la pubertà e la postpubertà, quando ragazze e donne con fenotipo si rivolgono a un ginecologo lamentandosi dell'assenza di mestruazioni, dell'incapacità di avere una vita sessuale normale o dell'infertilità. Nei bambini la patologia può essere diagnosticata durante la riparazione dell'ernia, quando si ritrova un testicolo nel canale inguinale.

Trattamento dello pseudoermafroditismo maschile

I criteri principali che determinano le tattiche di trattamento dello pseudoermafroditismo maschile e la scelta del genere civile sono l'autoidentificazione di genere del paziente e il quadro clinico della patologia. I pazienti con falso pseudoermafroditismo, che hanno genitali esterni maschili e orientamento psicosessuale, vengono trattati con testosterone. Se necessario, eseguono la riduzione dei testicoli, l’asportazione chirurgica della ginecomastia, la correzione dell’ipospadia e l’allungamento del pene.

Si consiglia ai pazienti con sindrome di femminilizzazione testicolare di rimuovere i testicoli ectopici (nella forma completa - dopo la fine della pubertà, nella forma incompleta - in età prepuberale). Dopo l'intervento chirurgico, viene prescritta una terapia sostitutiva con estrogeni per mantenere la femminilizzazione. Se la dimensione della vagina è insufficiente, per impedire la normale attività sessuale, viene eseguita la vaginoplastica o il colpoelongazione. Se è presente la clitoromegalia, il clitoride viene corretto.

L'adattamento sociale e la riabilitazione dei pazienti con pseudoermafroditismo maschile dipendono dai tempi della diagnosi della patologia, dall'assegnazione del genere civile più appropriato e dalla corrispondente correzione delle caratteristiche fenotipiche, nonché dalla correttezza dell'educazione familiare. Se questi problemi vengono risolti con successo, i pazienti sono in grado di avere attività sessuale e creare una famiglia. La prognosi della fertilità è discutibile nella maggior parte dei casi.

Pseudoermafroditismo maschile– una malattia che si verifica a causa di un metabolismo alterato o della sintesi degli ormoni sessuali maschili steroidei (androgeni) o semplicemente un disturbo del fenotipo maschile. Nel caso di una malattia in presenza di un testicolo normale, così come con un cariotipo maschile normale, i genitali esterni si formano nei ragazzi secondo il tipo femminile. Gli uomini che soffrono di questo disturbo possono avere un cariotipo normale, tuttavia i genitali esterni possono svilupparsi secondo uno schema femminile. Ciò significa che il sistema endocrino funziona esattamente come dovrebbe con la funzionalità degli ormoni maschili, ma i genitali esterni vengono diagnosticati in modo errato.

Classificazione, segni e cause

Classificazione dello pseudoermafroditismo maschile di tipo esterno:

• sottosviluppo dei testicoli, spesso visivamente evidente;
• i segni del tipo secondario inerenti alle donne diventano più sviluppati durante il periodo della genesi sessuale;
• struttura intersessuale o completamente femminile dei genitali esterni;

Tali difetti possono verificarsi in caso di carenza di enzimi che formano testosterone e colesterolo. Le anomalie provocano i seguenti disturbi dei sistemi enzimatici:

• quantità insufficiente di 20,22-desmolasi;
• quantità mancante di 3b-idrossisteroide deidrogenasi;
• carenza di 17a-idrossilasi, che provoca, oltre allo pseudoermafroditismo nei ragazzi e negli uomini, e disfunzione surrenalica
• mancanza di 17,20-desmolasi;
• livello insufficiente di 17b-idrossisteroide deidrogenasi.

Il problema può iniziare al momento della generazione embrionale (embriogenesi), quando gli organi genitali iniziano a formarsi dalle cellule dell'embrione. Una mancanza di sistemi enzimatici nel primo trimestre di gravidanza può influenzare l'insorgenza della patologia. In questo caso, c'è un processo complesso e multilivello di formazione del testosterone dal colesterolo Conseguenze patologiche dello pseudoermafroditismo maschile. Il funzionamento insufficiente del sistema enzimatico influisce anche sul funzionamento della steroidogenesi.

Qualunque sia la causa originaria dello pseudoermafroditismo maschile, la malattia è un problema e fare una diagnosi accurata richiede un approccio molto serio, compresi tutti i metodi possibili in questo caso.

Possono esserci tipi di pseudoermafroditismo maschile in cui l'azione degli androgeni viene interrotta, il che porta anche alla deformazione della sensazione del materiale tissutale e del testosterone. La sintesi del testosterone in questo caso avviene senza disturbi, ma il materiale cellulare diventa resistente alla sua attività, il che porta a diversi livelli di sviluppo di patologie nella linea maschile.

La comparsa di questo tipo di patologia come pseudoermafroditismo autosomico recessivo può portare alla carenza di 5a-reduttasi.

Sintomi dello pseudoermafroditismo maschile

L'intero insieme di fattori di pseudoermafroditismo negli uomini spiega il polimorfismo dell'illustrazione clinica. Se non ci sono abbastanza sistemi enzimatici che prendono parte attiva al processo di sintesi del testosterone, possono verificarsi ipospadia e sottosviluppo dello scroto. In questa situazione, la posizione dei testicoli, probabilmente sia nello scroto che all'esterno, manifesterà una mascolinizzazione parziale. Le forme più critiche di carenza enzimatica porteranno alla formazione di un corpo maschile con le sembianze di una donna.

Inoltre, lo pseudoermafroditismo negli uomini è spiegato dalla mancanza del ridotto 5a, che descrive l'ipospadia perineale-scrotale e dalla presenza di una vagina che termina alla cieca. Nonostante ciò, il paziente ha testicoli sufficientemente sviluppati e vescicole seminali. Non c'è sviluppo di ginecomastia, i capelli rimangono di tipo maschile.

Anche i recettori corrono il rischio di essere soggetti a patologia; in tali condizioni è reale la formazione di diverse variazioni fenotipiche della malattia. L'esito più comune degli eventi è la femminilizzazione testicolare assoluta. In questo caso, l'uomo assomiglia fenotipicamente a una ragazza, i genitali sono formati secondo il tipo femminile e anche le ghiandole mammarie sono ben sviluppate. Una delle opzioni gravi per lo sviluppo della malattia è l'individuazione di un'ernia inguinale. Mentalmente, un uomo si associa a una donna.

La forma più rara della malattia è la femminilizzazione testicolare parziale. I principali segni dello pseudoermafroditismo maschile sono il processo di virilizzazione dei genitali esterni.

Diagnosi di pseudoermafroditismo maschile

Se vengono rilevate anomalie nell'area genitale, è necessario sottoporsi ad un esame da parte di un endocrinologo, ginecologo e urologo. Durante l'esame completo, viene valutata la struttura degli organi genitali.

Viene effettuata una serie di studi ormonali, che consiste nel determinare il livello di testosterone, prolattina e altre sostanze necessarie per l'analisi. Per tracciare la dinamica dei cambiamenti nella struttura degli organi genitali, è necessario utilizzare un test funzionale con hCG.

Grazie ad un esame ecografico è possibile rilevare la presenza o l'assenza dei genitali femminili e identificare i testicoli. Tale esame deve necessariamente essere integrato da uno studio ormonale per determinare il livello di testosterone, prolattina e altre sostanze necessarie per l'analisi. Per tracciare la dinamica dello sviluppo o della deformazione degli attributi sessuali, viene prelevato un campione di tipo funzionale con hCG. Per confermare il lato anatomico del problema, è necessario eseguire la diagnostica sotto forma di laparoscopia. I pazienti vengono sottoposti anche all'analisi del cariotipo e della cromatina sessuale.

Metodi di analisi di base:

• analisi esterna degli organi genitali dall'esterno con valutazione delle dimensioni e della struttura dei genitali;
• esecuzione di ultrasuoni;
• test di laboratorio per i livelli ormonali: FSH, LH, prolattina;
• esame del piano genetico in relazione al cariotipo.

Trattamento dello pseudoermafroditismo

Il problema dello pseudoermafroditismo maschile è una sfida difficile per una persona, perché, oltre ai disturbi fisici, comporta stati psico-emotivi estremamente difficili. Nel trattamento di questa patologia, il punto chiave è l'autoidentificazione di una persona, cioè la posizione del paziente in conformità con la scelta del genere civile. Sulla base di questa condizione iniziale, viene costruita un'immagine della patologia e quindi si forma un vettore per il trattamento del paziente.

Rappresentanti che hanno genitali esterni e hanno un orientamento psicosessuale maschile, viene prescritto un trattamento con testosterone. È anche possibile prescrivere misure chirurgiche per ridurre il testicolo. Anche in questo caso potrebbe essere necessario eliminare la ginecomastia, correggere l'ipospadia ed effettuare una tempestiva correzione del pene, compreso l'allungamento.

Se il paziente presenta femminilizzazione testicolare, il trattamento dello pseudoermafroditismo maschile viene effettuato in modo diverso. In tali pazienti è indicata l'eliminazione chirurgica dei testicoli ectopici dopo la pubertà in forma assoluta e nel periodo prepuberale in forma parziale. Dopo l'intervento chirurgico viene prescritto un trattamento con estrogeni. Se i pazienti hanno uno sviluppo insufficiente della vagina, sono indicati per la vaginoplastica per una vita normale di una persona con un partner sessuale. Può essere eseguita anche la colpoelongazione. In alcuni casi, il clitoride viene corretto.

Prevenzione dello pseudoermafroditismo maschile

La soluzione migliore è evitare che si verifichi una situazione del genere, tuttavia ciò è impossibile, poiché la formazione della malattia avviene a livello genetico. Cosa si può realmente fare come precauzione e per prevenire le complicanze dello pseudoermafroditismo maschile? Effettuare un esame completo ed effettuare la terapia sostitutiva, questo insieme di azioni ti aiuterà a iniziare a vivere una vita normale e in futuro a creare una famiglia e ad avere figli.

Adattamento nella società

Affinché i pazienti possano sentirsi sicuri nella società, è necessario un adattamento sociale e psicologico. Come dimostra la pratica, l'adattamento nella società delle persone con pseudoermafroditismo maschile è tanto più facile quanto più velocemente vengono scoperte le patologie. Ciò è importante anche per attribuire il genere civile, che risulterà più appropriato in un dato caso, il più presto possibile. I pazienti che hanno subito l'adattamento possono condurre una vita normale, creare famiglie e sentirsi membri a pieno titolo della società.