docgid.ru

La ragazza che non invecchia. Brooke Megan Greenberg. Una ragazza nel corpo di una bambina Amavamo nostra figlia

Una donna americana di vent'anni di Reisterstown, nel Maryland, affetta da una malattia rara sconosciuta alla scienza. Nonostante la sua età, Brooke rimane fisicamente e mentalmente una bambina piccola. La sua altezza non supera i 76 cm, la ragazza pesa circa 7,3 kg e il suo sviluppo mentale corrisponde a circa 9-12 mesi. I medici di Brooke Greenberg chiamano la sua condizione "sindrome X".


Brooke è nata l'8 gennaio 1993 con taglio cesareo al Sinai Hospital di Baltimora, nel Maryland. È nata prematura di quattro settimane e alla nascita pesava 1,8 kg. È nata con un'anca lussata, ma questo è stato corretto con un intervento chirurgico. In quel momento, Brooke sembrava una bambina normale e normale.

Durante i primi sei anni della sua vita, Brooke soffrì di una serie di malattie acute, dalle quali tuttavia guarì inspiegabilmente. Il bambino ha sofferto di sette ulcere allo stomaco e ha avuto un attacco, dopo di che a Brooke è stato diagnosticato un ictus. Alcune settimane dopo, i medici non trovarono più alcuna ferita sulla ragazza. All'età di cinque anni, a Brooke fu diagnosticata una massa nel cervello che la fece dormire per 14 giorni. I medici diagnosticarono un tumore al cervello, ma quando Brooke si svegliò, si scoprì che non c'era più traccia del tumore. Il pediatra della ragazza, il dottor Lawrence Pakula, ha detto che la causa della sua improvvisa malattia rimane un mistero per i medici. Durante un'intervista in un talk show, il padre di Brooke ha detto che all'età di quattro anni e mezzo ha finalmente smesso di crescere.

Negli ultimi anni i Greenberg hanno visitato numerosi specialisti, cercando di trovare una spiegazione alla malattia della figlia, ma la ragazza non ha rivelato un solo difetto genetico o cromosomico noto alla scienza. Nel 2001, quando Brooke venne pubblicata su Dateline NBC, aveva ancora le dimensioni di un bambino di sei mesi, pesava 5,9 kg ed era alta 69 cm. La sua famiglia spera ancora che un giorno il segreto di Brooke venga rivelato. Sua madre, Melanie Greenberg, ha detto che all'inizio i medici pensavano che Brooke avrebbe recuperato il ritardo con l'età. I Greenberg portarono la figlia da un nutrizionista ed endocrinologo, provarono l'ormone della crescita, ma l'ormone della crescita non ha aiutato: la ragazza non è cambiata nemmeno di un grammo o di un centimetro. Quindi i medici diagnosticarono a Brooke una condizione sconosciuta alla scienza moderna e la chiamarono “sindrome X”.

I Greenberg visitarono ripetutamente il Johns Hopkins Children's Center e il Mount Sinai Hospital di New York, famosi per la ricerca medica avanzata, e quando i genetisti studiarono il DNA di Brooke, scoprirono che i suoi geni, associati all'invecchiamento precoce, erano normali, a differenza dei geni dei pazienti. con progeria e sindrome di Werner.

Nel 2006, Richard Walker, dottore in fisiologia endocrina presso il College of Medicine dell'Università del South Florida, ha affermato che il corpo di Brooke, in un certo senso, non è un tutto unico, ma una raccolta di parti del corpo che si sviluppano in modo indipendente, ma gli esperti non riescono ancora a spiegare perché questo accade. Quindi, ad esempio, nello sviluppo mentale, una ragazza rimane una bambina di un anno, gesticola, emette suoni, ma non può parlare. Allo stesso tempo, le sue ossa sono quelle di una bambina di dieci anni, e non ha ancora perso i denti da latte, proprio come una bambina di otto anni. Parti diverse del suo corpo si sviluppano a ritmi diversi, come se non fossero un unico insieme, ma parti di organismi diversi. Walker ritiene che la "sindrome X", di cui soffre Brooke, offra ai medici un'opportunità unica per comprendere il processo di invecchiamento. Crede anche che le condizioni di Brooke siano causate da un fallimento dei geni di controllo chiave. Secondo lui, la scienza attualmente conosce altri due casi simili: Gabrielle Williams del Montana, nata nel 2004 e che ha ancora le dimensioni di un bambino, e Nicky Freeman dell'Australia ). Nicky è nato nel 1970, ma sembra ancora un bambino di dieci anni.

Brooke è nata l'8 gennaio 1993 con taglio cesareo al Sinai Hospital di Baltimora, nel Maryland. È nata prematura di quattro settimane e alla nascita pesava 1,8 kg. È nata con un'anca lussata, ma questo è stato corretto con un intervento chirurgico. In quel momento, Brooke sembrava una bambina normale e normale.

Durante i primi sei anni della sua vita, Brooke soffrì di una serie di malattie acute, dalle quali tuttavia guarì inspiegabilmente. Il bambino ha sofferto di sette ulcere allo stomaco e ha avuto un attacco, dopo di che a Brooke è stato diagnosticato un ictus. Alcune settimane dopo, i medici non trovarono più alcuna ferita sulla ragazza. All'età di cinque anni, a Brooke fu diagnosticata una massa nel cervello che la fece dormire per 14 giorni. I medici diagnosticarono un tumore al cervello, ma quando Brooke si svegliò, si scoprì che non c'era più traccia del tumore. Il pediatra della ragazza, il dottor Lawrence Pakula, ha detto che la causa della sua improvvisa malattia rimane un mistero per i medici. Durante un'intervista in un talk show, il padre di Brooke ha detto che all'età di quattro anni e mezzo ha finalmente smesso di crescere.

Negli ultimi anni i Greenberg hanno visitato numerosi specialisti, cercando di trovare una spiegazione alla malattia della figlia, ma la ragazza non ha rivelato un solo difetto genetico o cromosomico noto alla scienza. Nel 2001, quando Brooke venne pubblicata su Dateline NBC, aveva ancora le dimensioni di un bambino di sei mesi, pesava 5,9 kg ed era alta 69 cm. La sua famiglia spera ancora che un giorno il segreto di Brooke venga rivelato. Sua madre, Melanie Greenberg, ha detto che all'inizio i medici pensavano che Brooke avrebbe recuperato il ritardo con l'età. I Greenberg portarono la figlia da un nutrizionista ed endocrinologo, provarono l'ormone della crescita, ma l'ormone della crescita non ha aiutato: la ragazza non è cambiata nemmeno di un grammo o di un centimetro. Quindi i medici diagnosticarono a Brooke una condizione sconosciuta alla scienza moderna e la chiamarono “sindrome X”.

I Greenberg visitarono ripetutamente il Johns Hopkins Children's Center e il Mount Sinai Hospital di New York, famosi per la ricerca medica avanzata, e quando i genetisti studiarono il DNA di Brooke, scoprirono che i suoi geni, associati all'invecchiamento precoce, erano normali, a differenza dei geni dei pazienti. con progeria e sindrome di Werner.

Nel 2006, Richard Walker, dottore in fisiologia endocrina presso il College of Medicine dell'Università del South Florida, ha affermato che il corpo di Brooke, in un certo senso, non è un tutto unico, ma una raccolta di parti del corpo che si sviluppano in modo indipendente, ma gli esperti non riescono ancora a spiegare perché questo accade. Quindi, ad esempio, nello sviluppo mentale, una ragazza rimane una bambina di un anno, gesticola, emette suoni, ma non può parlare. Allo stesso tempo, le sue ossa sono quelle di una bambina di dieci anni, e non ha ancora perso i denti da latte, proprio come una bambina di otto anni. Parti diverse del suo corpo si sviluppano a ritmi diversi, come se non fossero un unico insieme, ma parti di organismi diversi. Walker ritiene che la "sindrome X", di cui soffre Brooke, offra ai medici un'opportunità unica per comprendere il processo di invecchiamento. Crede anche che le condizioni di Brooke siano causate da un fallimento dei geni di controllo chiave. Secondo lui, la scienza attualmente conosce altri due casi simili: Gabrielle Williams del Montana, nata nel 2004 e che ha ancora le dimensioni di un bambino, e Nicky Freeman dell'Australia ). Nicky è nato nel 1970, ma sembra ancora un bambino di dieci anni.

È morta negli Stati Uniti la ventenne Brooke Greenberg, affetta dalla rara malattia genetica Sindrome X. Nonostante la sua età, la ragazza era più simile a una bambina di un anno in termini di sviluppo fisico e mentale. Le cause della morte non sono state ancora identificate

Brooke Greenberg è nata l'8 gennaio 1993. Alla nascita pesava solo 1,8 chilogrammi e un anno dopo pesava solo 3,4 chilogrammi. All'età di 14 anni, il peso di Brooke era di 7,2 chilogrammi e la sua altezza si era stabilizzata a 76 centimetri.

La ragazza si è trovata ripetutamente sull'orlo della vita o della morte, quindi all'età di 4 anni è caduta in un sonno di 14 giorni. I medici le hanno diagnosticato un tumore al cervello e hanno detto che non sarebbe vissuta nemmeno 48 ore, ma la ragazza è tornata in sé due settimane dopo e dopo un riesame si è scoperto che il tumore si era risolto.

Brooke è stata visitata nelle cliniche più prestigiose degli Stati Uniti, ma non è stato possibile darle una diagnosi ufficiale. La sua malattia si chiamava "Sindrome X". Secondo il dottor Eric Schadt, che dirige l'Istituto di genomica e biologia presso il Mount Sinai Medical Center di New York, Brooke Greenberg non presentava anomalie evidenti nel sistema endocrino e non erano presenti anomalie cromosomiche o altre malattie note alla scienza che potessero portare a un ritardo nel sistema endocrino sviluppo della ragazza. È possibile che Brooke possa soffrire di una mutazione nel gene responsabile del processo di invecchiamento.

Per tutta la sua vita, Brooke ha avuto bisogno di cure costanti da parte dei suoi genitori. A causa del fatto che il suo esofago era troppo piccolo, la ragazza doveva essere alimentata attraverso uno speciale tubo inserito direttamente nel suo stomaco. "Amavamo nostra figlia, ma non sapevamo cosa sarebbe andata a finire per noi il giorno dopo", ha detto suo padre, Howard Greenberg.

Nel frattempo, il dottor Schadt ritiene che il codice genetico unico di Brooke potrebbe essere la chiave per studiare il processo di invecchiamento e consentire anche lo sviluppo di trattamenti per malattie legate all'età come il morbo di Parkinson o il morbo di Alzheimer. La madre di Brooke, Melanie Greenberg, ha detto di aver sempre amato sua figlia per quello che era, ma quando incontrava estranei non ha mai detto la sua vera età. “Invece di anni ho chiamato mesi. Se qualcuno chiedesse l'età di Brooke, direi che ha 20 mesi, non 20 anni."

L'adolescente indossa gli abiti di una bambina di sei mesi; nessuno dei genetisti del mondo riesce a risolvere il suo mistero.

16 anni Brooke Greenberg- la dimensione di un bambino. Il suo sviluppo mentale è al livello di un bambino, anche se secondo il suo passaporto l'americana è un'adolescente. Tuttavia, se guardi i certificati medici, i dati dell'adolescente sono più simili al profilo di un bambino di quattro mesi: il peso di Brooke è di 6.400, la sua altezza è di 75 centimetri. I medici stanno ancora svelando il mistero della malattia di Greenberg.

Dodicesimo compleanno di Brooke - da sinistra - sorella Caitlin, 15, Emily, 18, mamma Melanie e la più giovane Curly, 9

La famiglia Greenberg di Baltimora ha quattro figlie: Emily 22, Caitlin 19, Brooke 16 e Curly 13. Ma una di loro è il tanto atteso terzo bambino, un bambino eterno. Con tutta la ricchezza di dati su casi simili raccolti dai genetisti di tutto il mondo, un caso del genere non si è mai verificato.

Lo straordinario caso di sviluppo di Brooke Greenberg è stato monitorato fin dal primo giorno di vita della bambina dal suo medico curante, il pediatra Lawrence Pakula della Johns Hopekins School of Medicine.

Nessuno dei luminari della medicina mondiale è ancora riuscito a determinare cosa sta succedendo a Brooke, dice Pakula. “Continua a stupire ogni giorno.”

Durante la sua vita, Brooke soffrì di diverse malattie gravi: un'ulcera allo stomaco, un cancro e un'emorragia cerebrale, ma per ragioni sconosciute il tumore si risolse da solo e l'ictus non lasciò tracce.

Qui la sedicenne Brooke è con la sua amata sorella Curly, di 13 anni

Storia

Miracle Greenberg non cresce come la gente comune. Il dottor Richard Walker dell'Università della Florida del Sud a Tampa ritiene che il corpo di Brooke non si stia sviluppando come un organismo coordinato. Parti del corpo della ragazza - braccia, gambe, organi interni - crescono da sole, ognuna a modo suo, e nel corso di 16 anni non si sono sincronizzate in alcun modo tra loro.

Allo stesso tempo, alla ragazza non è stata ancora diagnosticata nessuna delle sindromi genetiche o dei disturbi cromosomici conosciuti nel mondo che potrebbero spiegare il suo problema.

Famiglia

La famiglia ama il loro bambino. L'unico membro della famiglia che è più giovane di Brooke è sua sorella Curly. Hanno tre anni di differenza, ma Curley è abituata da tempo a portare la sorella maggiore tra le braccia.

Quando andiamo in piscina o giochiamo nel parco giochi, per strada, ci manca sempre qualcosa”, dice la madre della ragazza, Melanie Greenberg. - Non siamo una famiglia senza Brooke.

Brooke è il nucleo, il centro della nostra famiglia”, dice il padre della ragazza, Howard Greenberg, 52 anni. - Forse ha trovato il segreto per sopravvivere?! Ci piacerebbe sapere. Forse questo aiuterà altre persone. Ogni persona viene al mondo per qualcosa. Forse è questo il motivo per cui Brooke è venuta qui?!

Curley è abituata a giocare con la sorella maggiore come una bambina piccola.

La bambina con il pannolino è in realtà una bambina di tre anni, qui Brooke ha tre anni

Brooke è qui da sette anni, Emily da 13, Caitlin da 10 e Curly da 4.

Brooke una volta era più grande di sua sorella; qui Brooke ha tre anni e Curly uno

Proprio di recente è apparsa sulla stampa la notizia che potrebbe essere stato scoperto un meccanismo per prolungare l'eterna giovinezza. E il genoma di una strana ragazza che soffriva durante la sua vita di una malattia rara ha aiutato in questo, così rara da essere considerata sconosciuta alla scienza. Il fatto è che per tutta la sua vita - e sono solo 20 anni - sembrava una bambina di un anno.

Sviluppo arrestato

Brooke Megan Greenberg è nata l'8 gennaio 1993 a Reistertown, nel Maryland, con taglio cesareo a 36 settimane. Dalla nascita, la ragazza soffriva di una malattia rara sconosciuta alla scienza, manifestata da disorganizzazione e rallentamento asincrono nello sviluppo di organi e sistemi.

Il peso corporeo della ragazza alla nascita era di 1840 g, a 10 mesi - 3400. Il peso corporeo massimo è stato notato all'età di 14 anni e ammontava a 7250 grammi, l'altezza si è stabilizzata a 76 cm Nel 2009, l'età dentale era di 8 anni, l'osso età - 10 anni.

Paziente senza diagnosi

Brooke è stata visitata nelle cliniche più prestigiose degli Stati Uniti, ma non è stato possibile darle una diagnosi ufficiale. La sua malattia si chiamava "Sindrome X". Secondo il dottor Eric Schadt, che dirige l'Istituto di genomica e biologia presso il Mount Sinai Medical Center di New York, Brooke Greenberg non presentava anomalie evidenti nel sistema endocrino e non erano presenti anomalie cromosomiche o altre malattie note alla scienza che potessero portare a un ritardo nel sistema endocrino sviluppo della ragazza. È possibile che Brooke possa soffrire di una mutazione in un gene responsabile del processo di invecchiamento.

Durante lo sviluppo intrauterino sono stati registrati episodi di ritardo. Alla nascita sono stati rilevati numerosi segni di sviluppo anomalo, tra cui l'agenesia del corpo calloso, che si è sviluppato più tardi (entro i 14 anni) ad eccezione della porzione posteriore, compreso lo splenio. Persisteva l’ipomielinizzazione totale. Un attento studio del genotipo ha evidenziato l'assenza di difetti. L'unico risultato riscontrato da un gruppo di specialisti guidato da Richard Walker è stato un significativo accorciamento (erosione) dei telomeri.

Un tumore che... si è risolto

All'età di 4 anni, Brooke fece un pisolino di 14 giorni. I medici dissero che aveva un tumore al cervello e che sarebbe vissuta altre 48 ore. Il tumore è successivamente regredito senza trattamento.

Brooke si svegliò il quattordicesimo giorno, fece una risonanza magnetica e si scoprì che il tumore si era risolto da solo.

Inoltre, Brooke ha sofferto diversi episodi di ulcera allo stomaco perforata, un episodio di ictus con attacco epilettico. Soffriva di disfagia; la nutrizione veniva fornita attraverso un tubo gastrico. La terapia ormonale (GH) non ha avuto alcun effetto.

Lo sviluppo psicofisico della ragazza era difficile da valutare a causa della diversità delle deviazioni (su varie scale - da 1 a 11 mesi).

Amavamo nostra figlia...

Per tutta la sua vita, Brooke ha avuto bisogno di cure costanti da parte dei suoi genitori. A causa del fatto che il suo esofago era troppo piccolo, la ragazza doveva essere alimentata attraverso uno speciale tubo inserito direttamente nel suo stomaco. "Amavamo nostra figlia, ma non sapevamo cosa sarebbe andata a finire per noi il giorno dopo", ha detto suo padre, Howard Greenberg.

La madre di Brooke, Melanie Greenberg, ha detto di aver sempre amato sua figlia per quello che era, ma quando incontrava estranei non ha mai detto la sua vera età. “Invece di anni ho chiamato mesi. Se qualcuno chiedesse l'età di Brooke, direi che ha 20 mesi, non 20 anni."

Brooke ha 3 sorelle, il cui sviluppo è normale.

Fatti interessanti

Nel frattempo, il dottor Schadt ritiene che il codice genetico unico di Brooke potrebbe essere la chiave per studiare il processo di invecchiamento e consentire anche lo sviluppo di trattamenti per malattie legate all'età come il morbo di Parkinson o il morbo di Alzheimer.

Brooke Greenberg non è l'unica persona nella storia che non "cresce". Sono noti altri due casi simili: Gabrielle Kay, 6 anni, del Montana e Nikki Freeman, 40 anni, australiana, che sembra una bambina di 10 anni.

Caricamento...