Quali sindromi ha il bambino? Le malattie genetiche più comuni nei bambini. Famiglie ad alto rischio di avere un figlio con una malattia genetica

Le malattie genetiche sono malattie che insorgono nell'uomo a causa di mutazioni cromosomiche e difetti nei geni, cioè nell'apparato cellulare ereditario. I danni all'apparato genetico portano a problemi gravi e diversi: perdita dell'udito, disturbi della vista, ritardo dello sviluppo psico-fisico, sterilità e molte altre malattie.

Il concetto di cromosomi

Ogni cellula del corpo ha un nucleo cellulare, la cui parte principale è costituita da cromosomi. Un insieme di 46 cromosomi è un cariotipo. 22 paia di cromosomi sono autosomi e le ultime 23 paia sono cromosomi sessuali. Questi sono i cromosomi sessuali che differenziano un uomo e una donna l'uno dall'altro.

Tutti sanno che le donne hanno i cromosomi XX e gli uomini hanno i cromosomi XY. Quando nasce una nuova vita, la madre trasmette il cromosoma X e il padre - X o Y. È con questi cromosomi, o meglio con la loro patologia, che sono associate le malattie genetiche.

Il gene può mutare. Se è recessivo, la mutazione può trasmettersi di generazione in generazione senza manifestarsi in alcun modo. Se la mutazione è dominante, si manifesterà sicuramente, quindi è consigliabile proteggere la propria famiglia informandosi in tempo sul potenziale problema.

Le malattie genetiche sono un problema nel mondo moderno.

Ogni anno vengono scoperte sempre più patologie ereditarie. Sono già noti più di 6.000 nomi di malattie genetiche, legate a cambiamenti sia quantitativi che qualitativi del materiale genetico. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, circa il 6% dei bambini soffre di malattie ereditarie.

La cosa più spiacevole è che le malattie genetiche possono comparire solo dopo diversi anni. I genitori si rallegrano per un bambino sano, senza sospettare che i loro figli siano malati. Ad esempio, alcune malattie ereditarie possono manifestarsi nell'età in cui il paziente stesso ha figli. E la metà di questi bambini potrebbe essere condannata se il genitore porta un gene patologico dominante.

Ma a volte è sufficiente sapere che il corpo del bambino non è in grado di assorbire un determinato elemento. Se i genitori vengono avvertiti in tempo, in futuro, semplicemente evitando i prodotti contenenti questo componente, sarà possibile proteggere il corpo dalle manifestazioni di una malattia genetica.

Pertanto, è molto importante che quando si pianifica una gravidanza venga eseguito un test per le malattie genetiche. Se il test mostra la probabilità di trasmettere il gene mutato al nascituro, nelle cliniche tedesche possono eseguire la correzione genetica durante l'inseminazione artificiale. I test possono essere eseguiti anche durante la gravidanza.

In Germania ti possono essere offerte tecnologie innovative degli ultimi sviluppi diagnostici in grado di dissipare tutti i tuoi dubbi e sospetti. Circa 1.000 malattie genetiche possono essere rilevate prima della nascita di un bambino.

Malattie genetiche: quali sono i tipi?

Considereremo due gruppi di malattie genetiche (in realtà ce ne sono di più)

1. Malattie con predisposizione genetica.

Tali malattie possono manifestarsi sotto l'influenza di fattori ambientali esterni e dipendono molto dalla predisposizione genetica individuale. Alcune malattie possono comparire nelle persone anziane, mentre altre possono manifestarsi in modo inaspettato e precoce. Quindi, ad esempio, un forte colpo alla testa può provocare l'epilessia, l'assunzione di un prodotto indigeribile può causare gravi allergie, ecc.

2. Malattie che si sviluppano in presenza di un gene patologico dominante.

Tali malattie genetiche vengono trasmesse di generazione in generazione. Ad esempio, distrofia muscolare, emofilia, sei dita, fenilchetonuria.

Famiglie ad alto rischio di avere un figlio con una malattia genetica.

Quali famiglie hanno bisogno per prime di sottoporsi a consultazioni genetiche e identificare il rischio di malattie ereditarie nella loro prole?

1. Matrimoni tra consanguinei.

2. Infertilità ad eziologia sconosciuta.

3. Età dei genitori. È considerato un fattore di rischio se la futura mamma ha più di 35 anni e il padre ne ha più di 40 (secondo alcune fonti, più di 45). Con l'età compaiono sempre più danni alle cellule riproduttive, il che aumenta il rischio di avere un bambino con una patologia ereditaria.

4. Malattie familiari ereditarie, cioè malattie simili in due o più membri della famiglia. Esistono malattie con sintomi pronunciati e i genitori non hanno dubbi che si tratti di una malattia ereditaria. Ma ci sono segnali (microanomalie) a cui i genitori non prestano la dovuta attenzione. Ad esempio, una forma insolita delle palpebre e delle orecchie, ptosi, macchie color caffè sulla pelle, uno strano odore di urina, sudore, ecc.

5. Anamnesi ostetrica complicata: nati morti, più di un aborto spontaneo, gravidanze mancate.

6. I genitori sono rappresentanti di una piccola nazionalità o provengono da una piccola località (in questo caso c'è un'alta probabilità di matrimoni tra consanguinei)

7. L'impatto di fattori domestici o professionali sfavorevoli su uno dei genitori (carenza di calcio, alimentazione proteica insufficiente, lavoro in una tipografia, ecc.)

8. Cattive condizioni ambientali.

9. Uso di farmaci con proprietà teratogene durante la gravidanza.

10. Malattie, in particolare eziologia virale (rosolia, varicella), subite da una donna incinta.

11. Stile di vita malsano. Lo stress costante, l'alcol, il fumo, le droghe, la cattiva alimentazione possono causare danni ai geni, poiché la struttura dei cromosomi sotto l'influenza di condizioni sfavorevoli può cambiare nel corso della vita.

Malattie genetiche: quali sono i metodi diagnostici?

In Germania la diagnosi delle malattie genetiche è altamente efficace, poiché per determinare potenziali problemi ereditari vengono utilizzati tutti i metodi high-tech conosciuti e assolutamente tutte le capacità della medicina moderna (analisi del DNA, sequenziamento del DNA, passaporto genetico, ecc.). Diamo un'occhiata a quelli più comuni.

1. Metodo clinico e genealogico.

Questo metodo è una condizione importante per la diagnosi di alta qualità di una malattia genetica. Cosa include? Prima di tutto, un colloquio dettagliato con il paziente. Se si sospetta una malattia ereditaria, l'indagine riguarda non solo i genitori stessi, ma anche tutti i parenti, ovvero vengono raccolte informazioni complete e approfondite su ciascun membro della famiglia. Successivamente viene compilato un pedigree indicando tutti i segni e le malattie. Questo metodo termina con un'analisi genetica, sulla base della quale viene effettuata la diagnosi corretta e viene scelta la terapia ottimale.

2. Metodo citogenetico.

Grazie a questo metodo si determinano le malattie che insorgono a causa di problemi nei cromosomi della cellula.Il metodo citogenetico esamina la struttura interna e la disposizione dei cromosomi. Questa è una tecnica molto semplice: viene prelevato un raschiamento dalla mucosa della superficie interna della guancia, quindi il raschiamento viene esaminato al microscopio. Questo metodo viene effettuato con genitori e familiari. Un tipo di metodo citogenetico è la citogenetica molecolare, che consente di vedere i più piccoli cambiamenti nella struttura dei cromosomi.

3. Metodo biochimico.

Questo metodo, esaminando i fluidi biologici della madre (sangue, saliva, sudore, urina, ecc.), può determinare malattie ereditarie basate su disturbi metabolici. Una delle malattie genetiche più famose associate ai disturbi metabolici è l’albinismo.

4. Metodo genetico molecolare.

Questo è il metodo più progressivo attualmente utilizzato per identificare le malattie monogeniche. È molto accurato e rileva la patologia anche nella sequenza nucleotidica. Grazie a questo metodo è possibile determinare una predisposizione genetica allo sviluppo dell'oncologia (cancro dello stomaco, dell'utero, della tiroide, della prostata, leucemia, ecc.). Pertanto, è particolarmente indicato per le persone i cui parenti stretti soffrivano di malattie endocrine , malattie mentali, oncologiche e vascolari.

In Germania, per diagnosticare le malattie genetiche, ti verrà offerta l'intera gamma di studi citogenetici, biochimici, di genetica molecolare, diagnostica prenatale e postnatale, oltre allo screening neonatale del neonato. Qui puoi sostenere circa 1.000 test genetici approvati per uso clinico nel paese.

Gravidanza e malattie genetiche

La diagnosi prenatale offre grandi opportunità per identificare le malattie genetiche.

La diagnosi prenatale comprende studi come

• Biopsia dei villi coriali - analisi del tessuto corionico fetale a 7-9 settimane di gravidanza; la biopsia può essere eseguita in due modi: attraverso la cervice o forando la parete addominale anteriore;
• amniocentesi: alla 16a-20a settimana di gravidanza, il liquido amniotico viene ottenuto attraverso la puntura della parete addominale anteriore;
• La cordocentesi è uno dei metodi diagnostici più importanti poiché esamina il sangue fetale ottenuto dal cordone ombelicale.

Nella diagnosi vengono utilizzati anche metodi di screening come il triplo test, l'ecocardiografia fetale e la determinazione dell'alfa-fetoproteina.

L'imaging ecografico del feto nelle dimensioni 3D e 4D può ridurre significativamente la nascita di bambini con difetti dello sviluppo. Tutti questi metodi hanno un basso rischio di effetti collaterali e non influenzano negativamente il corso della gravidanza. Se durante la gravidanza viene rilevata una malattia genetica, il medico suggerirà alcune tattiche individuali per la gestione della donna incinta. Nelle prime fasi della gravidanza, le cliniche tedesche possono offrire la correzione genetica. Se la correzione genetica viene eseguita in tempo nel periodo embrionale, alcuni difetti genetici possono essere corretti.

Screening neonatale di un bambino in Germania

Lo screening neonatale identifica le malattie genetiche più comuni nel neonato. La diagnosi precoce permette di capire che un bambino è malato ancor prima che compaiano i primi segni di malattia. Pertanto, è possibile identificare le seguenti malattie ereditarie: ipotiroidismo, fenilchetonuria, malattia dello sciroppo d'acero, sindrome adrenogenitale e altre.

Se queste malattie vengono rilevate in tempo, la possibilità di curarle è piuttosto alta. Lo screening neonatale di alta qualità è anche uno dei motivi per cui le donne volano in Germania per dare alla luce un bambino qui.

Trattamento delle malattie genetiche umane in Germania

Fino a poco tempo fa le malattie genetiche non venivano curate; era considerato impossibile e quindi senza speranza. Pertanto, la diagnosi di una malattia genetica era considerata una condanna a morte e, nella migliore delle ipotesi, si poteva contare solo su un trattamento sintomatico. Ora la situazione è cambiata. I progressi sono evidenti, sono comparsi risultati terapeutici positivi e, inoltre, la scienza scopre costantemente modi nuovi ed efficaci per curare le malattie ereditarie. E anche se molte malattie ereditarie non possono essere curate oggi, i genetisti sono ottimisti riguardo al futuro.

Il trattamento delle malattie genetiche è un processo molto complesso. Si basa sugli stessi principi di influenza di qualsiasi altra malattia: eziologica, patogenetica e sintomatica. Diamo un'occhiata brevemente a ciascuno.

1. Principio eziologico d'influenza.

Il principio eziologico dell'influenza è il più ottimale, poiché il trattamento è mirato direttamente alle cause della malattia. Ciò si ottiene utilizzando metodi di correzione genetica, isolando la parte danneggiata del DNA, clonandola e introducendola nel corpo. Al momento questo compito è molto difficile, ma per alcune malattie è già fattibile

2. Principio patogenetico d'influenza.

Il trattamento è mirato al meccanismo di sviluppo della malattia, cioè modifica i processi fisiologici e biochimici nel corpo, eliminando i difetti causati dal gene patologico. Con lo sviluppo della genetica, il principio patogenetico d'influenza si espande e, per diverse malattie, ogni anno verranno trovati nuovi modi e possibilità per correggere i collegamenti danneggiati.

3. Principio sintomatico d'influenza.

Secondo questo principio, il trattamento di una malattia genetica ha lo scopo di alleviare il dolore e altri fenomeni spiacevoli e di prevenire l’ulteriore progressione della malattia. Il trattamento sintomatico è sempre prescritto; può essere combinato con altri metodi di trattamento, oppure può essere un trattamento unico e indipendente. Questa è la prescrizione di antidolorifici, sedativi, anticonvulsivanti e altri farmaci. L'industria farmacologica è ormai molto sviluppata, per cui la gamma di farmaci utilizzati per curare (o meglio, per alleviare le manifestazioni delle) malattie genetiche è molto ampia.

Oltre al trattamento farmacologico, il trattamento sintomatico comprende l'uso di procedure fisioterapeutiche: massaggi, inalazioni, elettroterapia, balneoterapia, ecc.

A volte il trattamento chirurgico viene utilizzato per correggere le deformità, sia esterne che interne.

I genetisti tedeschi hanno già una vasta esperienza nel trattamento delle malattie genetiche. A seconda della manifestazione della malattia e dei parametri individuali, vengono utilizzati i seguenti approcci:

• nutrizione genetica;
• terapia genetica,
• trapianto di cellule staminali,
• trapianto di organi e tessuti,
• terapia enzimatica,
• terapia sostitutiva ormonale ed enzimatica;
• emosorbimento, plasmaforesi, linfoassorbimento: pulizia del corpo con preparati speciali;
• chirurgia.

Naturalmente, il trattamento delle malattie genetiche richiede molto tempo e non sempre ha successo. Ma il numero di nuovi approcci terapeutici cresce ogni anno, quindi i medici sono ottimisti.

Terapia genetica

Medici e scienziati di tutto il mondo ripongono particolari speranze nella terapia genica, grazie alla quale è possibile introdurre materiale genetico di alta qualità nelle cellule di un organismo malato.

La correzione genetica consiste nelle seguenti fasi:

• ottenere materiale genetico (cellule somatiche) dal paziente;
• introduzione di un gene terapeutico in questo materiale, che corregge il difetto genetico;
• clonazione di cellule corrette;
• introduzione di nuove cellule sane nel corpo del paziente.

La correzione genetica richiede molta cautela, poiché la scienza non dispone ancora di informazioni complete sul funzionamento dell'apparato genetico.

Elenco delle malattie genetiche che possono essere identificate

Esistono molte classificazioni delle malattie genetiche, sono arbitrarie e differiscono nel principio di costruzione. Di seguito forniamo un elenco delle malattie genetiche ed ereditarie più comuni:

• La malattia di Gunther;
• Malattia di Canavan;
• malattia di Niemann-Pick;
• Malattia di Tay-Sachs;
• malattia di Charcot-Marie;
• emofilia;
• ipertricosi;
• daltonismo - insensibilità al colore, il daltonismo viene trasmesso solo con il cromosoma femminile, ma la malattia colpisce solo gli uomini;
• Errore di Capgras;
• Leucodistrofia di Pelizaeus-Merzbacher;
• Linee Blashko;
• micropsia;
• fibrosi cistica;
• neurofibromatosi;
• riflessione intensificata;
• porfiria;
• progeria;
• spina bifida;
• Sindrome di Angelman;
• sindrome della testa che esplode;
• sindrome della pelle blu;
• Sindrome di Down;
• sindrome del cadavere vivente;
• Sindrome di Joubert;
• sindrome dell’uomo di pietra
• Sindrome di Klinefelter;
• sindrome di Klein-Levin;
• Sindrome di Martin-Bell;
• Sindrome di Marfan;
• Sindrome di Prader-Willi;
• Sindrome di Robin;
• La sindrome di Stendhal;
• Sindrome di Turner;
• elefantiasi;
• fenilchetonuria.
• Cicerone e altri.

In questa sezione entreremo nel dettaglio di ciascuna malattia e vi diremo come alcune di esse possono essere curate. Ma è meglio prevenire le malattie genetiche che curarle, soprattutto perché la medicina moderna non sa come curare molte malattie.

Le malattie genetiche sono un gruppo di malattie molto eterogenee nelle loro manifestazioni cliniche. Le principali manifestazioni esterne delle malattie genetiche:

• testa piccola (microcefalia);
• microanomalie (“terza palpebra”, collo corto, orecchie dalla forma insolita, ecc.)
• ritardo nello sviluppo fisico e mentale;
• cambiamenti negli organi genitali;
• eccessivo rilassamento muscolare;
• cambiamento nella forma delle dita dei piedi e delle mani;
• violazione dello stato psicologico, ecc.

Malattie genetiche: come ottenere consulenza in Germania?

Il dialogo nella consulenza genetica e nella diagnosi prenatale può prevenire gravi malattie ereditarie trasmesse a livello genetico. L'obiettivo principale della consulenza genetica è identificare il grado di rischio di una malattia genetica in un neonato.

Per ricevere consulenza e consigli di qualità su ulteriori azioni, è necessario prendere sul serio la comunicazione con il proprio medico. Prima della consultazione, devi prepararti in modo responsabile per la conversazione, ricordare le malattie che hanno sofferto i tuoi parenti, descrivere tutti i problemi di salute e annotare le domande principali alle quali vorresti ricevere risposte.

Se in famiglia c'è già un bambino con un'anomalia, con malformazioni congenite, fotografatelo. È imperativo parlare di aborti spontanei, casi di nati morti e di come è andata (sta andando) la gravidanza.

Un medico di consulenza genetica sarà in grado di calcolare il rischio di avere un bambino con una grave patologia ereditaria (anche in futuro). Quando possiamo parlare di rischio elevato di sviluppare una malattia genetica?

• un rischio genetico fino al 5% è considerato basso;
• non più del 10% - rischio leggermente aumentato;
• dal 10% al 20% - rischio medio;
• superiore al 20% - rischio elevato.

I medici consigliano di considerare un rischio pari o superiore al 20% come motivo per interrompere la gravidanza o (se ancora non esiste) come controindicazione al concepimento. Ma la decisione finale spetta, ovviamente, alla coppia sposata.

La consultazione può svolgersi in più fasi. Quando diagnostica una malattia genetica in una donna, il medico sviluppa tattiche di gestione prima della gravidanza e, se necessario, durante la gravidanza. Il medico parla in dettaglio del decorso della malattia, dell'aspettativa di vita per questa patologia, di tutte le possibilità della terapia moderna, della componente del prezzo e della prognosi della malattia. A volte la correzione genetica durante l'inseminazione artificiale o durante lo sviluppo embrionale consente di evitare le manifestazioni della malattia. Ogni anno vengono sviluppati nuovi metodi di terapia genica e di prevenzione delle malattie ereditarie, quindi le possibilità di curare la patologia genetica sono in costante aumento.

In Germania vengono attivamente introdotti e applicati con successo metodi per combattere le mutazioni genetiche utilizzando cellule staminali e vengono prese in considerazione nuove tecnologie per il trattamento e la diagnosi delle malattie genetiche.

Questo problema è di lunga data ed è molto serio, sebbene non più del 5% dei neonati soffra di malattie ereditarie.

Le malattie ereditarie sono il risultato di un difetto nell'apparato genetico delle cellule trasmesse dai genitori ai figli e sono già presenti durante lo sviluppo intrauterino del feto. Malattie come il cancro, il diabete, i difetti cardiaci e molte altre malattie possono essere ereditarie. Malattie congenite può derivare da uno sviluppo anomalo di geni o cromosomi. A volte bastano solo poche cellule anomale affinché una persona sviluppi successivamente una malattia maligna.

Malattie ereditarie e congenite nei bambini

Per quanto riguarda il termine medico “malattie genetiche”, si applica a questi casi. Quando il momento del danno alle cellule del corpo si verifica già nella fase di fecondazione. Tali malattie sorgono, tra le altre cose, a causa di una violazione del numero e della struttura dei cromosomi. Questo fenomeno distruttivo si verifica a causa della maturazione impropria dell'ovulo e dello sperma. Queste malattie sono talvolta chiamate cromosomiche. Questi includono malattie gravi come la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Edwards e altre. La medicina moderna conosce quasi 4mila malattie diverse che insorgono sulla base di anomalie genetiche. Un altro fatto interessante è che il 5% delle persone ha almeno un gene difettoso nel proprio corpo, ma sono persone completamente sane.

Terminologia nell'articolo

Un gene è l'unità iniziale dell'ereditarietà, che fa parte di una molecola di DNA che influenza la formazione delle proteine ​​​​nel corpo e quindi i segni dello stato del corpo. I geni sono presentati in forma binaria, cioè una metà viene trasmessa dalla madre e l'altra dal padre.

L'acido desossiribonucleico (DNA) è una sostanza presente in ogni cellula. Contiene tutte le informazioni sullo stato e sullo sviluppo di un organismo vivente, sia esso una persona, un animale o anche un insetto.

Il genotipo è un insieme di geni acquisiti dai genitori.

Il fenotipo è un insieme di segni caratteristici dello stato di un organismo durante il periodo del suo sviluppo.

Le mutazioni sono cambiamenti persistenti e irreversibili nell'informazione genetica di un organismo.

Abbastanza comuni sono le malattie monogeniche, in cui viene danneggiato solo un gene responsabile di una determinata funzione del corpo. A causa del fatto che esistono molte di queste malattie, in medicina è stata adottata una certa classificazione, che assomiglia a questa.

Malattie autosomiche dominanti.

Questo gruppo comprende le malattie che si verificano quando è presente una sola copia di un gene difettoso. Cioè, solo uno dei genitori del paziente è malato. Pertanto, diventa chiaro che la prole di una persona malata ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia. Questo gruppo di malattie comprende malattie come la sindrome di Marfan, la malattia di Huntington e altre.

Malattie autosomiche recessive.

Questo gruppo comprende malattie che si verificano a causa della presenza di due copie difettose di un gene. In questo caso, coloro che hanno dato alla luce un bambino malato possono essere assolutamente sani, ma allo stesso tempo essere portatori di una copia di un gene difettoso e mutato. In una situazione del genere, il rischio di avere un figlio malato è del 25%. Questo gruppo di malattie comprende malattie come la fibrosi cistica, l'anemia falciforme e altri disturbi. Tali portatori di solito compaiono nelle società chiuse, così come nel caso di matrimoni imparentati.

Malattie dominanti legate all'X.

Questo gruppo comprende malattie che si verificano a causa della presenza di geni difettosi sul cromosoma X sessuale femminile. I ragazzi hanno maggiori probabilità di soffrire di tali malattie rispetto alle ragazze. Sebbene un ragazzo nato da un padre malato non possa trasmettere la malattia alla sua prole. Per quanto riguarda le ragazze, avranno tutte necessariamente un gene difettoso. Se la madre è malata, la probabilità di ereditare la malattia è la stessa per ragazzi e ragazze ed è del 50%.

Malattie recessive legate all'X.

Questo gruppo comprende quelle malattie causate da mutazioni di geni situati sul cromosoma X. In questo caso, i ragazzi corrono un rischio maggiore di ereditare la malattia rispetto alle ragazze. Inoltre, un ragazzo malato non può successivamente trasmettere la malattia ai suoi figli. Anche le ragazze avranno in ogni caso una copia del gene difettoso. Se una madre è portatrice di un gene difettoso, ha una probabilità del 50% di dare alla luce un figlio malato o una figlia che diventerà portatrice di tale gene. Questo gruppo di malattie comprende malattie come l'emofilia A, la distrofia muscolare di Duchenne e altre.

Malattie genetiche multifattoriali o poligeniche.

Ciò include quelle malattie che derivano dal malfunzionamento di più geni contemporaneamente e sotto l'influenza di condizioni esterne. L'ereditarietà di queste malattie si manifesta solo relativamente, sebbene le malattie abbiano spesso caratteristiche familiari. Questi sono il diabete, le malattie cardiache e alcuni altri.

Malattie cromosomiche.

Ciò include quelle malattie che si verificano a causa di una violazione del numero e della struttura dei cromosomi. Se tali segni sono presenti, le donne spesso sperimentano aborti spontanei e gravidanze non sviluppate. I figli di queste donne nascono con anomalie sia mentali che fisiche. Tali casi, purtroppo, si verificano abbastanza spesso, vale a dire in una fecondazione su dodici. I risultati di statistiche così tristi non sono visibili a causa dell'interruzione della gravidanza in un certo stadio dello sviluppo fetale. Per quanto riguarda i bambini nati, le statistiche dicono che un neonato su centocinquanta nasce con questa malattia. Già nel primo trimestre di gravidanza, la metà delle donne con malattie cromosomiche del feto subiscono aborti spontanei. Ciò indica che il trattamento è inefficace.

Prima di parlare di prevenzione delle malattie ereditarie e congenite, vale la pena soffermarsi un po’ sulle problematiche legate alle malattie poligeniche o multifattoriali. Queste malattie si manifestano negli adulti e spesso destano preoccupazione sulla possibilità di avere figli e sulla probabilità che le malattie si trasmettano dai genitori ai figli. Le malattie più comuni in questo gruppo sono tali malattie.

Diabete mellito di tipo 1 e 2 .

Questa malattia ha caratteristiche parzialmente ereditarie. Il diabete di tipo 1 può anche svilupparsi a causa di un’infezione virale o di disturbi nervosi a lungo termine. Ci sono stati esempi in cui il diabete-1 si è verificato a seguito di una reazione allergica a un ambiente esterno aggressivo e persino ai farmaci. Alcune persone con diabete sono portatrici di un gene responsabile della probabilità di sviluppare la malattia durante l’infanzia o l’adolescenza. Per quanto riguarda il diabete di tipo 2, la natura ereditaria della sua insorgenza è chiaramente visibile. La probabilità più alta di sviluppare il diabete di tipo 2 si riscontra già nella prima generazione di discendenti del portatore. Cioè, i suoi stessi figli. Questa probabilità è del 25%. Tuttavia, se anche marito e moglie sono parenti, i loro figli erediteranno necessariamente il diabete dei genitori. La stessa sorte attende i gemelli identici, anche se i loro genitori diabetici non sono imparentati.

Ipertensione arteriosa.

Questa malattia è la più tipica della categoria delle malattie poligeniche complesse. Nel 30% dei casi in cui si verifica, esiste una componente genetica. Quando si sviluppa l’ipertensione arteriosa, almeno cinquanta geni prendono parte alla malattia e il loro numero aumenta nel tempo. L’effetto anormale dei geni sul corpo avviene sotto l’influenza delle condizioni ambientali e delle reazioni comportamentali del corpo ad esse. In altre parole, nonostante la predisposizione ereditaria dell’organismo all’ipertensione arteriosa, uno stile di vita sano gioca un ruolo enorme nel trattamento.

Violazione del metabolismo dei grassi.

Questa malattia è il risultato dell’influenza di fattori genetici insieme allo stile di vita di una persona. Molti geni sono responsabili del metabolismo nel corpo, della formazione della massa grassa e della forza dell’appetito di una persona. Il fallimento di uno solo di essi può portare alla comparsa di varie malattie. Esternamente, un disturbo del metabolismo dei grassi si manifesta sotto forma di obesità nel corpo del paziente. Tra le persone obese, il metabolismo dei grassi è compromesso solo nel 5% di essi. Questo fenomeno può essere osservato in massa in alcuni gruppi etnici, il che conferma l'origine genetica di questa malattia.

Neoplasie maligne.

I tumori cancerosi non compaiono a causa dell'ereditarietà, ma in modo casuale e si potrebbe anche dire per caso. Tuttavia, in medicina sono stati registrati casi isolati in cui i tumori cancerosi sono sorti proprio a causa dell'ereditarietà. Si tratta principalmente di tumori del seno, delle ovaie, del colon e del sangue. La ragione di ciò è una mutazione congenita del gene VYACA1.

Disturbo dello sviluppo mentale.

La causa dei disturbi dello sviluppo mentale è molto spesso un fattore ereditario. I genitori di un bambino con ritardo mentale sono spesso portatori di numerosi geni mutanti. Spesso l'interazione dei singoli geni viene interrotta o si osservano disturbi nel numero e nella struttura dei cromosomi. I sintomi caratteristici includono la sindrome di Down, la sindrome dell'X fragile e la fenilchetonuria.

Autismo.

Questa malattia è associata a funzionalità cerebrale compromessa. È caratterizzato da un pensiero analitico poco sviluppato, un comportamento stereotipato del paziente e la sua incapacità di adattarsi alla società. La malattia viene rilevata all'età di tre anni di vita di un bambino. I medici associano lo sviluppo di questa malattia a una sintesi impropria delle proteine ​​nel cervello dovuta alla presenza di mutazioni genetiche nel corpo.

Prevenzione delle malattie congenite ed ereditarie

È consuetudine dividere le misure preventive contro tali malattie in due categorie. Queste sono misure primarie e secondarie.

La prima categoria comprende misure come l'identificazione del rischio di malattia nella fase di concezione della pianificazione. Comprende anche misure per diagnosticare lo sviluppo fetale utilizzando esami sistematici di una donna incinta.

Quando si pianifica una gravidanza, al fine di prevenire malattie ereditarie, vale la pena contattare la clinica regionale, dove il database "Famiglia e matrimonio" memorizza i dati d'archivio sulla salute degli antenati dei coniugi. Per quanto riguarda la consulenza medica genetica, è necessaria se i coniugi presentano cambiamenti cromosomici, malattie ereditarie e, naturalmente, se viene rilevato uno sviluppo anormale del feto o di un bambino già nato. Inoltre, tale consultazione deve essere ottenuta se marito e moglie sono imparentati. La consultazione è estremamente necessaria per quelle coppie che hanno già avuto aborti o bambini nati morti. Sarà utile anche per tutte le donne che partoriranno per la prima volta all'età di 35 anni o più.

In questa fase viene effettuato uno studio del pedigree di entrambi i coniugi, sulla base dei dati medici disponibili nell'archivio sulla salute delle generazioni precedenti di marito e moglie. In questo caso, è possibile identificare con una precisione quasi assoluta se esiste la probabilità che si verifichi una malattia ereditaria nel nascituro o se non esiste. Prima di recarsi per un consulto, i coniugi devono chiedere ai genitori e ai parenti il ​​più dettagliatamente possibile sulle malattie che si sono verificate nelle generazioni precedenti della famiglia. Se nella storia familiare sono presenti malattie ereditarie, è necessario informarne il medico. Ciò gli renderà più facile determinare le misure preventive necessarie.

A volte nella fase di prevenzione primaria è necessario analizzare lo stato del set cromosomico. Questa analisi viene eseguita su entrambi i genitori, poiché il bambino erediterà metà del cromosoma da mamma e papà. Sfortunatamente, persone completamente sane possono essere portatrici di riarrangiamenti cromosomici equilibrati e non sospettare nemmeno la presenza di una tale deviazione nei loro corpi. Se un bambino eredita un riarrangiamento cromosomico da uno dei genitori, la probabilità di contrarre malattie gravi sarà piuttosto elevata.

La pratica dimostra che in una famiglia del genere il rischio di avere un figlio con un riarrangiamento cromosomico equilibrato è di circa il 30%. Se i coniugi hanno riarrangiamenti nel set cromosomico, durante la gravidanza con l'aiuto della PD è possibile prevenire la nascita di un bambino malsano.

Nell’ambito della prevenzione primaria delle anomalie congenite del sistema nervoso del bambino, un metodo ampiamente utilizzato è la somministrazione di acido folico, che è una soluzione di vitamine in acqua. Prima della gravidanza, una quantità sufficiente di acido folico entra nel corpo della donna nel processo di corretta alimentazione. Se aderisce a qualsiasi dieta, ovviamente, l'apporto di acido potrebbe non essere nella quantità richiesta dal corpo. Nelle donne in gravidanza, il fabbisogno di acido folico da parte del corpo aumenta di una volta e mezza. Non è possibile garantire un tale aumento solo attraverso la dieta.

A proposito, questa è l'unica vitamina che durante la gravidanza dovrebbe entrare nel corpo in quantità maggiori rispetto a prima della gravidanza. È possibile soddisfare il fabbisogno di acido folico del corpo della donna incinta solo attraverso il suo utilizzo aggiuntivo. L'acido folico ha proprietà uniche. Quindi, l’assunzione aggiuntiva di questa vitamina due mesi prima del concepimento e durante i primi due mesi di gravidanza riduce di tre volte la probabilità di anomalie nel sistema nervoso centrale del bambino! Di solito il medico prescrive quattro compresse standard al giorno. Se il primo figlio ha avuto qualche deviazione nello sviluppo del sistema nervoso centrale e la donna ha deciso di partorire di nuovo, allora in questo caso ha bisogno di aumentare di due, o anche di due e mezzo la quantità di acido folico assunto volte.

Prevenzione secondaria delle malattie congenite ed ereditarie

Ciò include misure preventive che vengono applicate anche nel caso in cui sia noto con certezza che il feto nel corpo di una donna incinta si sviluppa con deviazioni patologiche dalla norma. Se viene scoperta una circostanza così triste, il medico deve informarne entrambi i genitori e raccomandare alcune procedure per correggere lo sviluppo del feto. Il medico deve spiegare esattamente come nascerà il bambino e cosa lo attende man mano che crescerà. Successivamente i genitori decidono da soli se vale la pena dare alla luce un bambino o se sarebbe meglio e più umano interrompere la gravidanza in tempo.

Per diagnosticare la condizione del feto vengono utilizzati due metodi. Si tratta di misure non invasive che non richiedono intervento fisico e di misure invasive in cui viene prelevato un campione di tessuto fetale. L'essenza delle misure non invasive è condurre un esame del sangue della madre e condurre la diagnostica ecografica del suo corpo e del feto. Recentemente, i medici hanno imparato la tecnologia per eseguire esami del sangue dal feto. Il campione viene prelevato dalla placenta della madre, nella quale penetra il sangue fetale. Questo processo è piuttosto complicato, ma anche abbastanza efficace.

L'esame del sangue materno viene solitamente effettuato alla fine del primo - inizio del secondo trimestre di gravidanza. Se due o tre sostanze sono presenti nel sangue in quantità anomale, ciò potrebbe essere un segno della presenza di una malattia ereditaria. Inoltre, alla fine del primo trimestre di gravidanza, nella madre viene determinata la gonadotropina corionica umana. Si tratta di un ormone della gravidanza che nel corpo femminile viene prodotto dalla placenta e a sua volta produce la proteina sierica A. Nel secondo trimestre di gravidanza viene analizzato il contenuto di hCG, alfa-fetoproteina e non legata (libera). estriolo.

Un insieme di tali misure nella medicina mondiale è chiamato “triplo pannello” e la tecnica complessiva è chiamata “screening biochimico”.

Durante il primo trimestre di gravidanza, la concentrazione di hCG nel siero del sangue raddoppia ogni giorno. Dopo la completa formazione della placenta, questo indicatore si stabilizza e rimane invariato fino al parto. L'HCG supporta la produzione nelle ovaie degli ormoni necessari per il normale corso della gravidanza. Nel sangue materno non viene determinata l’intera molecola dell’ormone, ma solo la subunità p. Se il feto ha malattie cromosomiche, in particolare la sindrome di Down, il contenuto dell'ormone nel siero del sangue materno aumenta significativamente.

La proteina del siero di latte A viene prodotta nel corpo materno nel tessuto della placenta. Se il feto ha una malattia cromosomica, la quantità di proteine ​​sarà sottostimata. Va notato che tali cambiamenti possono essere registrati solo dalla decima alla quattordicesima settimana di gravidanza. Successivamente, il livello delle proteine ​​nel siero del sangue materno ritorna normale.

L'alfa fetoproteina (AFP) è prodotta già nei tessuti dell'embrione e continua nei tessuti del feto. La funzione di questo componente non è completamente compresa. Viene determinato nel siero sanguigno o nel liquido amniotico di una donna come indicatore di difetti congeniti del sistema nervoso centrale, dei reni o della parete addominale anteriore. È noto che in caso di cancro questa proteina si trova nel siero del sangue sia degli adulti che dei bambini. Man mano che il feto si sviluppa, questa proteina passa dai reni fetali al sangue materno attraverso la placenta. La natura del cambiamento nella sua quantità nel siero materno dipende sia dalla presenza di una malattia cromosomica nel feto, sia da alcune caratteristiche del decorso della gravidanza stessa. Pertanto, l'analisi dell'AFP senza valutare la funzionalità della placenta non ha un'importanza decisiva dal punto di vista dell'accuratezza diagnostica. Tuttavia, l'AFP come marcatore biochimico di malattie congenite è stato ben studiato.

L'AFP viene determinata con maggiore precisione durante il secondo trimestre di gravidanza, vale a dire tra la sedicesima e la diciottesima settimana. Fino a quel momento, dal punto di vista dell'accuratezza diagnostica, non ha senso determinare questa proteina. Se il feto ha un difetto congenito del sistema nervoso centrale o della parete addominale anteriore, il livello di AFP nel siero del sangue della madre sarà significativamente più alto del normale. Se il feto soffre della sindrome di Down o di Edwards, al contrario, questo indicatore sarà inferiore al normale.

L'ormone estriolo è prodotto sia dalla placenta materna che dal feto stesso. Questo ormone garantisce il normale corso della gravidanza. Anche il livello di questo ormone nel siero della madre in condizioni normali aumenta progressivamente. Se il feto ha una malattia cromosomica, il livello di estriolo non legato nel corpo della madre è significativamente inferiore al normale durante la gravidanza normale. Lo studio del livello dell'ormone estriolo consente di determinare con sufficiente precisione la probabilità di avere un figlio con una malattia ereditaria. Tuttavia, solo gli specialisti esperti possono interpretare i risultati dell'analisi, poiché questo processo è piuttosto complesso.

Effettuare lo screening biochimico è una procedura molto importante. Inoltre, questo metodo presenta numerosi vantaggi. Non richiede un intervento chirurgico nel corpo della madre e non è un processo tecnologicamente complesso. Allo stesso tempo, l’efficacia di questo studio è molto elevata. Tuttavia, questo metodo non è privo di inconvenienti. In particolare, consente di determinare solo il grado di probabilità dell'insorgenza di una malattia congenita e non il fatto della sua presenza. Per identificare con precisione questa presenza sono necessari ulteriori test diagnostici. La cosa più triste è che i risultati dello screening biochimico possono essere assolutamente normali, ma il feto ha una malattia cromosomica. Questa tecnica richiede la determinazione più accurata della data di fecondazione e non è adatta per lo studio delle gravidanze multiple.

Ecografia

I dispositivi per la diagnostica ecografica vengono costantemente migliorati. I modelli moderni consentono di visualizzare il feto anche in un formato di immagine tridimensionale. Questi dispositivi sono stati utilizzati in medicina per molto tempo e durante questo periodo è stato pienamente dimostrato che non hanno alcun effetto negativo né sulla salute del feto né sulla salute della madre. Secondo gli standard medici in vigore nella Federazione Russa, gli esami ecografici delle donne incinte vengono eseguiti tre volte. La prima volta questo viene fatto durante il periodo 10 - 14 settimane di gravidanza, la seconda 20 - 24 e la terza 32 - 34 settimane. Il primo studio determina la durata della gravidanza, la natura del suo corso, il numero di feti e descrive in dettaglio le condizioni della placenta della madre.

Utilizzando un'ecografia, il medico determina lo spessore dello spazio del colletto lungo la superficie posteriore del collo del feto. Se lo spessore di questa parte del corpo fetale aumenta di tre o più millimetri, allora in questo caso esiste la possibilità che il bambino sviluppi malattie cromosomiche, inclusa la sindrome di Down. In questo caso, alla donna viene prescritto un ulteriore esame. In questa fase della gravidanza, il medico controlla il grado di sviluppo dell'osso nasale del feto. Se il feto ha una malattia cromosomica, l'osso nasale sarà sottosviluppato. Con questo rilevamento è necessario anche un ulteriore esame della madre e del feto.

Durante il secondo studio, alla 10-24a settimana di gravidanza, il feto viene esaminato in dettaglio per verificare la presenza di difetti dello sviluppo e segni di malattie cromosomiche. Viene valutata anche la condizione della placenta, della cervice e del liquido amniotico.

Quasi la metà delle malformazioni fetali possono essere rilevate mediante esame ecografico durante le 20-24 settimane di gravidanza. Inoltre, la restante metà potrebbe non essere rilevata affatto da nessuno dei metodi diagnostici attualmente conosciuti. Pertanto, è impossibile affermare che la diagnostica possa determinare al cento per cento la presenza di una malattia congenita nel feto. Tuttavia è necessario farlo, almeno per quella metà dei casi che vengono determinati con precisione.

È comprensibile che i genitori siano impazienti di sapere chi nascerà loro, se un maschio o una femmina. Va detto che non è consigliabile condurre ricerche solo per curiosità, soprattutto perché nel cinque per cento dei casi non è possibile determinare con precisione il sesso del bambino.

Molto spesso il medico prescrive esami ripetuti alle donne incinte e questo spaventa molti. Tuttavia non bisogna farsi prendere dal panico perché solo il 15% degli esami ripetuti è associato alla presenza di segni di sviluppo fetale anomalo. Naturalmente, in questo caso, il medico deve dirlo a entrambi i genitori. In altri casi, l'esame ripetuto è associato a una rete di sicurezza o alla particolarità della posizione del feto.

Nella fase della gravidanza a 32-34 settimane, il processo di ricerca determina il tasso di sviluppo fetale e identifica i segni di difetti caratteristici della manifestazione tardiva. Se viene rilevata una patologia, alla donna incinta viene chiesto di far analizzare un campione di tessuto del feto o della placenta.

Biopsia dei villi coriali (placenta). può essere effettuato tra l'ottava e la dodicesima settimana di gravidanza. Questa procedura viene eseguita su base ambulatoriale. Per l'analisi non vengono prelevati più di cinque-dieci milligrammi di tessuto. Una quantità così insignificante è sufficiente per analizzare il numero e la struttura dei cromosomi. Questo metodo consente di determinare con precisione la presenza o l'assenza di una malattia cromosomica.

L'amniocentesi è una tecnica per prelevare il liquido amniotico per l'analisi. Cominciano a essere prodotti nel corpo di una donna incinta subito dopo il concepimento. Il liquido amniotico contiene cellule fetali. Durante l'analisi, queste cellule possono essere isolate ed esaminate. In genere, questo test viene eseguito tra la 16a e la 20a settimana di gravidanza. In questo caso non vengono prelevati più di 20 ml di acqua, che è assolutamente sicura per la donna e il feto. Viene utilizzato anche un altro metodo di “amniocentesi precoce”, che può essere eseguito alla fine del primo trimestre di gravidanza. Ultimamente è stato usato raramente. Ciò è dovuto al fatto che negli ultimi anni i casi di difetti degli arti nel feto sono diventati più frequenti.

Cordocentesi è un altro nome per la puntura del cordone ombelicale intrauterino. Questa tecnica viene utilizzata per ottenere un campione di sangue fetale per ulteriori test di laboratorio. Questo test viene solitamente eseguito tra la 20a e la 24a settimana di gravidanza. La quantità di sangue necessaria per un'analisi completa è di circa 3-5 grammi.

Va detto che tutti i metodi di cui sopra sono, in una certa misura, carichi di conseguenze spiacevoli. In particolare, le statistiche mostrano che dopo tali studi, l'1-2% delle donne interrompe la gravidanza. Pertanto, è meglio eseguire questi test quando la probabilità di malattie congenite nel feto è troppo alta. Allo stesso tempo, non si può negare l'importanza di questi test, poiché consentono di identificare anche un solo gene alterato nel corpo del feto. Eppure i metodi invasivi stanno gradualmente diventando un ricordo del passato e vengono sostituiti dalle nuove tecnologie. Permettono di isolare le cellule fetali dal sangue della madre.

Grazie allo sviluppo di un metodo come la fecondazione in vitro nel trattamento dell'infertilità, è diventato possibile effettuare la diagnostica preimpianto. La sua essenza è la seguente. L'ovulo viene fecondato artificialmente in laboratorio e posto in un'incubatrice per un certo periodo. Qui avviene la divisione cellulare, cioè inizia essenzialmente la formazione di un embrione. È in questo momento che puoi prendere una cellula per la ricerca e condurre un'analisi completa del DNA. In questo modo è possibile scoprire esattamente come si svilupperà successivamente il feto, anche dal punto di vista della probabilità di malattie ereditarie.

Alla fine dell'articolo va sottolineato che l'obiettivo principale di tutti questi studi non è solo identificare la presenza o l'assenza di una malattia ereditaria nel feto, ma anche avvisare tempestivamente i genitori e talvolta i parenti del nascituro Questo. Accade spesso che non vi sia speranza di correggere alcuna patologia identificata nel corpo del feto, così come non vi è speranza che il bambino nato possa svilupparsi normalmente. In una situazione così tragica, i medici raccomandano ai genitori di interrompere artificialmente la gravidanza, sebbene la decisione finale in merito spetti ai genitori. Tuttavia, devono tenere conto del fatto che la tragedia dell’interruzione della gravidanza non è commisurata alla tragedia che accadrà alla nascita di un bambino difettoso.

Come sai, tutto l'aspetto e le altre caratteristiche del bambino dipendono dall'insieme di geni che ha ricevuto da entrambi i genitori. Per la maggior parte di noi, la questione dell'ereditarietà è interessante solo per determinare il colore degli occhi e dei capelli del futuro bambino, ma l'importanza della genetica non finisce qui. Recentemente, anche nella fase di pianificazione di un bambino, si consiglia vivamente ai futuri genitori di chiedere aiuto a un genetista, che determinerà la probabilità di avere un bambino sano in questa particolare coppia. Un tale specialista aiuterà a calcolare il possibile rischio di sviluppare varie malattie genetiche ereditarie.

Cos’è l’eredità genetica?

Il nucleo di ogni cellula del nostro corpo contiene ventitré paia di cromosomi, che contengono tutte le informazioni ereditarie. Ne riceviamo metà dal corpo della madre insieme all’ovulo e metà dal corpo del padre insieme allo sperma. La fusione di queste cellule germinali porta alla nascita di una nuova vita. Se qualche gene dei genitori è patogeno, può essere trasmesso al bambino. Se il portatore di tale codice è solo il padre o solo la madre, la probabilità di trasmissione è significativamente ridotta.

In generale, la probabilità che un bambino sviluppi una malattia genetica è solo del 3-5%. Tuttavia, i genitori non devono affidarsi al caso, ma prendere molto sul serio la pianificazione del bambino.
Proviamo a capire quali malattie genetiche umane ereditarie esistono che vengono ereditate.

La malattia di Down

La malattia di Down è considerata la malattia genetica più comune; le statistiche mostrano che ne soffre un neonato su settecento. Questa diagnosi viene solitamente effettuata da un neonatologo nell'ospedale di maternità durante i primi cinque-sette giorni di vita. Per confermare questo stato del bambino, viene effettuato uno studio del cariotipo del bambino (insieme di cromosomi). Con la sindrome di Down, un bambino ha un cromosoma in più: quarantasette. Questa malattia si sviluppa altrettanto spesso nei ragazzi e nelle ragazze.

Malattia di Shershevskij-Turner

Questa malattia si sviluppa solo nelle ragazze. I suoi primi segni diventano evidenti solo all'età di dieci-dodici anni e si esprimono in bassa statura e capelli bassi sulla parte posteriore della testa. I medici vengono solitamente consultati a causa della mancanza di mestruazioni. Nel corso del tempo, la malattia porta ad alcuni problemi nello sviluppo mentale. Con la malattia di Shershevskij-Turner, a una ragazza manca un cromosoma X nel suo cariotipo.

La malattia di Klinefelter

Questa malattia viene diagnosticata esclusivamente nei maschi. Molto spesso si trova nella fascia di età dai sedici ai diciotto anni. I pazienti sono alti – più di centonovanta centimetri, spesso presentano qualche ritardo mentale e soprattutto braccia lunghe, sproporzionate rispetto al corpo, che coprono il petto. Lo studio del cariotipo mostra un cromosoma X in più, in alcuni casi può essere rilevato anche dalla presenza di altri cromosomi in più: Y, XX, XY, ecc. Il sintomo principale della malattia di Klinefelter è l'infertilità.

Fenilcuthonuria

Questa malattia è considerata una delle malattie genetiche più comuni. Con questa patologia, il corpo non è in grado di assorbire l'amminoacido fenilalanina, che porta al suo accumulo nel corpo. Le concentrazioni tossiche di questa sostanza influenzano negativamente l'attività del cervello, di vari organi e sistemi. Il paziente presenta un ritardo significativo nello sviluppo mentale e fisico, convulsioni, problemi di tipo dispeptico e dermatiti. Per correggere la fenilchetonuria viene utilizzata una dieta speciale; ai bambini vengono somministrate speciali miscele di aminoacidi che non contengono fenilalanina.

Fibrosi cistica

Questa malattia è anche considerata relativamente comune. Si manifesta con danni a tutti gli organi che producono muco: soffrono il sistema broncopolmonare, il tratto digestivo, il fegato, il sudore, le ghiandole salivari e le gonadi. I pazienti sperimentano manifestazioni di infiammazione cronica dei polmoni e dei bronchi, che sono combinati con problemi dispeptici - diarrea, seguita da stitichezza, nausea, ecc. La terapia prevede l'assunzione di preparati enzimatici e farmaci antinfiammatori.

Emofilia

Questa malattia viene diagnosticata esclusivamente nei ragazzi, sebbene le donne siano portatrici del gene interessato. L'emofilia è caratterizzata da problemi di coagulazione del sangue, che sono irti di una serie di complicazioni e disturbi. Con questa diagnosi, anche un piccolo taglio è accompagnato da un sanguinamento prolungato e un livido porta alla formazione di un enorme ematoma sottocutaneo. Lesioni di questa natura possono essere fatali. L'emofilia viene curata somministrando al paziente il fattore di coagulazione che gli manca. La terapia dovrebbe continuare per tutta la vita.

Abbiamo esaminato solo alcune delle malattie genetiche ereditarie più conosciute e comuni. In realtà, la loro lista è molto più lunga. Pertanto, tutte le coppie che intendono avere figli, anche prima della gravidanza, devono consultare un genetista qualificato che possa prevedere i possibili rischi per il loro bambino comune.

V.G. Vakharlovsky - genetista medico, neurologo pediatrico della più alta categoria, candidato alle scienze mediche. Dottore del laboratorio genetico per la diagnosi prenatale delle malattie ereditarie e congenite della IAH da cui prende il nome. PRIMA. Otta - da più di 30 anni si occupa di consulenza medica e genetica sulla prognosi dello stato di salute dei bambini, sullo studio, la diagnosi e la cura dei bambini affetti da malattie ereditarie e congenite del sistema nervoso. Autore di più di 150 pubblicazioni.

Ognuno di noi, pensando a un bambino, sogna di avere solo un figlio o una figlia sani e, in definitiva, felici. A volte i nostri sogni vengono infranti e un bambino nasce gravemente malato, ma questo non significa affatto che questo caro bambino sanguigno (scientificamente: biologico) nella stragrande maggioranza dei casi sarà meno amato e meno caro. Naturalmente, quando nasce un bambino malato, le preoccupazioni, i costi materiali e lo stress - fisico e morale - sorgono incommensurabilmente maggiori rispetto a quando nasce un bambino sano. Alcune persone condannano una madre e/o un padre che abbandona un figlio malato. Ma, come ci dice il Vangelo: “Non giudicate e non sarete giudicati”. Abbandonano il bambino per diversi motivi, sia da parte della madre e/o del padre (sociali, economici, legati all'età, ecc.) che del bambino (gravità della malattia, possibilità e prospettive di cura, ecc.) .). I cosiddetti bambini abbandonati possono essere sia persone malate che praticamente sane, indipendentemente dall'età: sia neonati che bambini, nonché anziani.

Per vari motivi, i coniugi decidono di accogliere in famiglia un figlio da un orfanotrofio o direttamente da un ospedale di maternità. Meno spesso, questo atto civile, dal nostro punto di vista umano e coraggioso, viene compiuto da donne single. Succede che i bambini disabili lasciano l'orfanotrofio e i loro genitori nominati accolgono deliberatamente in famiglia un bambino malato o con paralisi cerebrale, ecc.

Lo scopo di questo lavoro è quello di evidenziare le caratteristiche cliniche e genetiche delle più comuni malattie ereditarie che compaiono nel bambino subito dopo la nascita e poi, in base al quadro clinico della malattia, si potrà formulare una diagnosi, oppure negli anni successivi della vita del bambino, quando la patologia viene diagnosticata in base al momento della comparsa dei primi sintomi specifici di questa malattia. Alcune malattie possono essere rilevate in un bambino anche prima della comparsa dei sintomi clinici utilizzando una serie di studi di laboratorio, biochimici, citogenetici e genetici molecolari.

La probabilità di avere un figlio con una patologia congenita o ereditaria, il cosiddetto rischio statistico di popolazione o generale, pari al 3-5%, tormenta ogni donna incinta. In alcuni casi è possibile prevedere la nascita di un bambino affetto da una particolare malattia e diagnosticare la patologia già nel periodo prenatale. Alcuni difetti e malattie congeniti vengono diagnosticati nel feto utilizzando tecniche di laboratorio biochimiche, citogenetiche e genetiche molecolari o, più precisamente, una serie di metodi diagnostici prenatali (antenatali).

Siamo convinti che tutti i bambini offerti in adozione dovrebbero essere esaminati in dettaglio da tutti i medici specialisti al fine di escludere patologie specialistiche rilevanti, compreso l'esame e l'esame da parte di un genetista. In questo caso, devono essere presi in considerazione tutti i dati noti sul bambino e sui suoi genitori.

Mutazioni cromosomiche

Nel nucleo di ogni cellula del corpo umano ci sono 46 cromosomi, cioè 23 coppie contenenti tutte le informazioni ereditarie. Una persona riceve 23 cromosomi dalla madre con l'ovulo e 23 dal padre con lo sperma. Quando queste due cellule sessuali si uniscono, si ottiene il risultato che vediamo allo specchio e intorno a noi. Lo studio dei cromosomi viene effettuato da un citogenetista. A questo scopo vengono utilizzate le cellule del sangue chiamate linfociti, che vengono trattate in modo speciale. Un insieme di cromosomi, distribuito da uno specialista in coppie e per numero di serie - la prima coppia, ecc., è chiamato cariotipo. Ripetiamo, il nucleo di ciascuna cellula contiene 46 cromosomi o 23 coppie. L'ultima coppia di cromosomi determina il sesso di una persona. Nelle ragazze questi sono cromosomi XX, uno viene ricevuto dalla madre, l'altro dal padre. I ragazzi hanno cromosomi sessuali XY. Il primo viene ricevuto dalla madre e il secondo dal padre. Metà degli spermatozoi contengono il cromosoma X e l'altra metà il cromosoma Y.

Esiste un gruppo di malattie causate da un cambiamento nell'insieme dei cromosomi. La più comune di queste è la sindrome di Down (un neonato su 700). La diagnosi di questa malattia in un bambino deve essere fatta da un neonatologo nei primi 5-7 giorni di permanenza del neonato nell'ospedale di maternità e confermata dall'esame del cariotipo del bambino. Nella sindrome di Down, il cariotipo è di 47 cromosomi, il terzo cromosoma si trova sulla 21a coppia. Ragazze e ragazzi soffrono allo stesso modo di questa patologia cromosomica.

Solo le ragazze possono avere la malattia di Shereshevskij-Turner. I primi segni di patologia sono più spesso evidenti all'età di 10-12 anni, quando la ragazza è piccola di statura, ha i capelli bassi sulla parte posteriore della testa e all'età di 13-14 anni non c'è traccia di mestruazioni. C'è un leggero ritardo mentale. Il sintomo principale nei pazienti adulti affetti dalla malattia di Shereshevsky-Turner è l’infertilità. Il cariotipo di un tale paziente è di 45 cromosomi. Manca un cromosoma X. L'incidenza della malattia è di 1 su 3.000 ragazze e tra le ragazze con un'altezza di 130-145 cm - 73 su 1.000.

Solo i maschi soffrono della malattia di Kleinfelter, la cui diagnosi viene fatta più spesso all'età di 16-18 anni. Il paziente ha una statura elevata (190 cm e oltre), spesso un leggero ritardo mentale, braccia lunghe sproporzionate all'altezza, che coprono il torace quando lo circonda. Quando si studia il cariotipo, si osservano 47 cromosomi: 47, XXY. Nei pazienti adulti affetti dalla malattia di Kleinfelter, il sintomo principale è l'infertilità. La prevalenza della malattia è di 1: 18.000 uomini sani, 1: 95 ragazzi con ritardo mentale e un uomo su 9 sterile.

Sopra abbiamo descritto le malattie cromosomiche più comuni. Più di 5.000 malattie di natura ereditaria sono classificate come monogeniche, in cui si verifica un cambiamento, una mutazione, in uno qualsiasi dei 30.000 geni presenti nel nucleo di una cellula umana. Il lavoro di alcuni geni contribuisce alla sintesi (formazione) della proteina o delle proteine ​​corrispondenti a questo gene, responsabili del funzionamento di cellule, organi e sistemi del corpo. Un'interruzione (mutazione) di un gene porta all'interruzione della sintesi proteica e ad un'ulteriore interruzione della funzione fisiologica delle cellule, degli organi e dei sistemi corporei in cui è coinvolta la proteina. Diamo un'occhiata alla più comune di queste malattie.

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Tutto malattie genetiche, di cui oggi se ne conoscono diverse migliaia, sono causati da anomalie nel materiale genetico (DNA) di una persona.

Le malattie genetiche possono essere associate a una mutazione di uno o più geni, a una violazione della disposizione, assenza o duplicazione di interi cromosomi (malattie cromosomiche), nonché a mutazioni trasmesse dalla madre nel materiale genetico dei mitocondri (malattie mitocondriali).

Sono state descritte più di 4.000 malattie associate a un difetto in un gene (disturbi di un singolo gene).

Un po' di malattie genetiche

La medicina sa da tempo che diversi gruppi etnici hanno una predisposizione a determinate malattie genetiche. Ad esempio, le persone provenienti dalla regione mediterranea hanno maggiori probabilità di soffrire di talassemia. Sappiamo che l'età della madre influenza notevolmente il rischio di alcune malattie genetiche nel bambino.

È anche noto che alcune malattie genetiche sono sorte in noi come tentativo del corpo di resistere all'ambiente. L'anemia falciforme, secondo i dati moderni, ha avuto origine in Africa, dove per molte migliaia di anni la malaria è stata un vero flagello dell'umanità. Nell’anemia falciforme, le persone hanno una mutazione nei globuli rossi che rende l’ospite resistente al Plasmodium falciparum.

Oggi gli scienziati hanno sviluppato test per centinaia di malattie genetiche. Possiamo effettuare test per fibrosi cistica, sindrome di Down, sindrome dell'X fragile, trombofilie ereditarie, sindrome di Bloom, malattia di Canavan, anemia di Fanconi, disautonomia familiare, malattia di Gaucher, malattia di Niemann-Pick, sindrome di Klinefelter, talassemie e molte altre malattie.

Fibrosi cistica.

La fibrosi cistica, conosciuta nella letteratura inglese come fibrosi cistica, è una delle malattie genetiche più comuni, soprattutto tra le popolazioni del Caucaso e gli ebrei ashkenaziti. È causata da una carenza di una proteina che controlla l'equilibrio dei cloruri nelle cellule. Il risultato di una carenza di questa proteina è un ispessimento e un'interruzione delle proprietà della secrezione delle ghiandole. La fibrosi cistica si manifesta come disfunzione del sistema respiratorio, del tratto digestivo e del sistema riproduttivo. I sintomi possono variare da lievi a molto gravi. Perché si manifesti la malattia, entrambi i genitori devono essere portatori dei geni difettosi.

Sindrome di Down.

Questo è il disturbo cromosomico più noto e si verifica a causa della presenza di materiale genetico in eccesso sul cromosoma 21. La sindrome di Down è registrata in 1 bambino su 800-1000 neonati. Questa malattia può essere facilmente rilevata attraverso lo screening prenatale. La sindrome è caratterizzata da anomalie nella struttura facciale, diminuzione del tono muscolare, malformazioni dei sistemi cardiovascolare e digestivo, nonché ritardi dello sviluppo. I bambini con sindrome di Down presentano sintomi che vanno da problemi di sviluppo lievi a molto gravi. Questa malattia è ugualmente pericolosa per tutti i gruppi etnici. Il fattore di rischio più importante è l’età della madre.

Sindrome dell'X fragile.

La sindrome dell'X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è associata al tipo più comune di ritardo mentale congenito. Il ritardo dello sviluppo può essere molto lieve o grave e la sindrome è talvolta associata all'autismo. Questa sindrome si verifica in 1 su 1.500 uomini e 1 su 2.500 donne. La malattia è associata alla presenza di regioni anomale ripetute sul cromosoma X: maggiore è il numero di tali regioni, più grave è la malattia.

Disturbi emorragici ereditari.

La coagulazione del sangue è uno dei processi biochimici più complessi che si verificano nel corpo, pertanto esiste un'enorme varietà di disturbi della coagulazione nelle sue diverse fasi. I disturbi della coagulazione possono causare tendenza al sanguinamento o, al contrario, alla formazione di coaguli di sangue.

Le malattie conosciute includono la trombofilia associata alla mutazione di Leiden (fattore V Leiden). Esistono altri disturbi genetici della coagulazione, tra cui il deficit di protrombina (fattore II), il deficit di proteina C, il deficit di proteina S, il deficit di antitrombina III e altri.

Tutti hanno sentito parlare di emofilia, un disturbo ereditario della coagulazione in cui si verificano pericolose emorragie negli organi interni, nei muscoli, nelle articolazioni, si osserva un sanguinamento mestruale anomalo e qualsiasi lesione minore può portare a conseguenze irreparabili a causa dell'incapacità del corpo di fermare il sanguinamento. La più comune è l'emofilia A (carenza del fattore VIII della coagulazione); Sono note anche l'emofilia B (carenza del fattore IX) e l'emofilia C (carenza del fattore XI).

Esiste anche una malattia di von Willebrand molto comune, in cui si osserva sanguinamento spontaneo a causa della diminuzione dei livelli di fattore VIII. La malattia fu descritta nel 1926 dal pediatra finlandese von Willebrand. I ricercatori americani ritengono che ne soffra l'1% della popolazione mondiale, ma per la maggior parte di loro il difetto genetico non provoca sintomi gravi (le donne, ad esempio, possono avere solo mestruazioni abbondanti). Casi clinicamente significativi, a loro avviso, si osservano in 1 persona su 10.000, ovvero lo 0,01%.

Ipercolesterolemia familiare.

Si tratta di un gruppo di disturbi metabolici ereditari caratterizzati da livelli anormalmente elevati di lipidi e colesterolo nel sangue. L’ipercolesterolemia familiare è associata a obesità, ridotta tolleranza al glucosio, diabete, ictus e infarti. Il trattamento per la malattia comprende cambiamenti nello stile di vita e una dieta rigorosa.

Malattia di Huntington.

La malattia di Huntington (a volte malattia di Huntington) è una malattia ereditaria che causa una graduale degenerazione del sistema nervoso centrale. La perdita della funzione delle cellule nervose nel cervello è accompagnata da cambiamenti comportamentali, movimenti a scatti insoliti (corea), contrazioni muscolari incontrollabili, difficoltà a camminare, perdita di memoria e difficoltà a parlare e deglutire.

Il trattamento moderno ha lo scopo di combattere i sintomi della malattia. La malattia di Huntington di solito inizia a manifestarsi all'età di 30-40 anni e fino ad allora una persona potrebbe non avere idea del suo destino. Meno comunemente, la malattia inizia a progredire durante l'infanzia. È una malattia autosomica dominante: se un genitore ha il gene difettoso, il bambino ha una probabilità del 50% di contrarlo.

Distrofia muscolare di Duchenne.

Con la distrofia muscolare di Duchenne, i sintomi di solito compaiono prima dei 6 anni. Questi includono affaticamento, debolezza muscolare (a partire dalle gambe e risalendo), possibile ritardo mentale, problemi cardiaci e respiratori e deformità della colonna vertebrale e del torace. La progressiva debolezza muscolare porta alla disabilità; all’età di 12 anni, molti bambini sono già costretti su una sedia a rotelle. I ragazzi sono malati.

Distrofia muscolare di Becker.

Nella distrofia muscolare di Becker, i sintomi assomigliano alla distrofia di Duchenne, ma si manifestano più tardi e si sviluppano più lentamente. La debolezza muscolare nella parte superiore del corpo non è così grave come nel precedente tipo di distrofia. I ragazzi sono malati. L'esordio della malattia avviene all'età di 10-15 anni e all'età di 25-30 anni i pazienti sono solitamente costretti su una sedia a rotelle.

Anemia falciforme.

Con questa malattia ereditaria la forma dei globuli rossi viene alterata, e diventano simili a una falce, da cui il nome. I globuli rossi modificati non possono fornire abbastanza ossigeno agli organi e ai tessuti. La malattia porta a crisi gravi che si verificano ripetutamente o solo poche volte nel corso della vita del paziente. Oltre al dolore al petto, all'addome e alle ossa, si verificano affaticamento, mancanza di respiro, tachicardia, febbre, ecc.

Il trattamento comprende farmaci antidolorifici, acido folico per supportare l'emopoiesi, trasfusioni di sangue, dialisi e idrossiurea per ridurre la frequenza degli episodi. L’anemia falciforme si verifica principalmente nelle popolazioni di origine africana e mediterranea, nonché nell’America meridionale e centrale.

Talassemia.

Le talassemie (beta talassemia e alfa talassemia) sono un gruppo di malattie ereditarie in cui la corretta sintesi dell'emoglobina viene interrotta. Di conseguenza, si sviluppa l'anemia. I pazienti lamentano affaticamento, mancanza di respiro, dolore osseo, milza ingrossata e ossa fragili, scarso appetito, urine scure e pelle giallastra. Queste persone sono suscettibili alle malattie infettive.

Fenilchetonuria.

La fenilchetonuria è il risultato di una carenza dell'enzima epatico necessario per convertire l'aminoacido fenilalanina in un altro aminoacido, la tirosina. Se la malattia non viene diagnosticata precocemente, grandi quantità di fenilalanina si accumulano nel corpo del bambino, causando ritardo mentale, danni al sistema nervoso e convulsioni. Il trattamento consiste in una dieta rigorosa e nell'uso del cofattore tetraidrobiopterina (BH4) per ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue.

Deficit di alfa-1 antitripsina.

Questa malattia si verifica a causa della quantità insufficiente dell'enzima alfa-1-antitropsina nei polmoni e nel sangue, che porta a conseguenze come l'enfisema. I primi sintomi della malattia comprendono mancanza di respiro e respiro sibilante. Altri sintomi: perdita di peso, frequenti infezioni respiratorie, affaticamento, tachicardia.

Oltre a quelle sopra elencate, esistono molte altre malattie genetiche. Oggi non esistono trattamenti radicali per curarli, ma la terapia genica ha un potenziale enorme. Molte malattie, soprattutto con una diagnosi tempestiva, possono essere controllate con successo e i pazienti sono in grado di vivere una vita piena e produttiva.