La malattia del rene policistico è una novità nel trattamento. Che cos'è la malattia del rene policistico?Quali sono le principali manifestazioni della malattia del rene policistico?

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è una malattia renale caratterizzata dalla formazione e dal graduale ingrossamento di cisti piene di liquido nel tessuto di entrambi i reni, che può provocare insufficienza renale allo stadio terminale.

In condizioni normali, i reni hanno una superficie liscia. Se si sviluppa la malattia, l'organo perde le sue proprietà e acquisisce una forma irregolare. Le cisti sono formazioni di cavità chiuse con contenuto liquido all'interno e il prefisso "poli" indica una molteplicità di tali cisti.

I cambiamenti nella struttura delle cellule dei tubuli renali si verificano a seguito della rottura del gene responsabile della formazione del tessuto da cui si formano le cellule dei tubuli renali. Questo tessuto danneggiato non è in grado di svolgere il proprio compito di ricevere segnali dall'ambiente esterno del corpo per produrre urina.

Le cellule colpite formano sacche con liquido - cisti. È possibile che le cisti si manifestino dopo 30-40 anni, che è una variante della malattia. Le cause sono difetti congeniti a livello genetico, questa è una malattia ereditaria.

Sintomi della malattia del rene policistico

Per molto tempo, la malattia è asintomatica, le cisti possono diventare un reperto accidentale durante l'ecografia e la persona non ha lamentele. Di norma, i primi sintomi della malattia renale policistica compaiono all'età di 40-50 anni, in rari casi entro 60-70 anni. I sintomi principali non sono specifici e possono accompagnare molte altre malattie, ma il quadro clinico nel suo insieme, insieme ai risultati dei metodi di ricerca di laboratorio e strumentali, consente al medico di fare rapidamente una diagnosi.

• Dolore. Il dolore è localizzato nella regione lombare su entrambi i lati, così come nella zona addominale. La natura del dolore è dolorosa, tirante. Queste sensazioni dolorose sono causate da un notevole ingrossamento del rene, conseguente allo stiramento della capsula renale e alla compressione degli organi vicini;
• Ematuria (la comparsa di sangue nelle urine). Il sintomo è facoltativo e può essere transitorio.

Se appare sangue nelle urine, dovresti consultare immediatamente un medico (urologo, nefrologo), poiché le cause del sanguinamento possono essere diverse e il trattamento deve essere scelto in base al fattore provocante.

• Aumento della debolezza generale, perdita di appetito, affaticamento;
• Minzione abbondante, spesso superiore a 2-3 litri al giorno, l'urina è solitamente di colore chiaro, “diluita”;
• Prurito cutaneo;
• Aumento della pressione sanguigna.
• Le malattie renali sono generalmente caratterizzate da concomitante ipertensione arteriosa, e in questa malattia spesso la pressione è anche aumentata, il paziente può non avvertirla, viene rilevata mediante misurazione casuale della pressione arteriosa;
• Perdita di peso, perdita di appetito;
• Nausea, disfunzione intestinale (diarrea, stitichezza).

Complicazioni che richiedono cure mediche immediate:

1. Infiammazione della cisti o pielonefrite – ad es. infezione. Poiché la cisti è uno spazio chiuso, esiste un'alta probabilità di suppurazione della cisti infetta, pertanto, se aumenta il dolore nella regione lombare e aumenta la temperatura corporea, è necessario consultare uno specialista (urologo, nefrologo) entro 24 ore per selezionare la terapia antibatterica e, nei casi avanzati, la nefrectomia (rimozione dei reni).
2. Disturbi del ritmo cardiaco – rallentamento o comparsa di extrasistoli. Ciò è dovuto a una violazione della composizione elettrolitica del sangue, in particolare a una violazione dell'escrezione di potassio. Per evitare ciò, è necessario sottoporsi regolarmente a test e adattare la terapia insieme al medico.
3. Rottura della cisti. Manifestato da dolore e sanguinamento. È inoltre necessario consultare un nefrologo o un urologo, che prescriverà un trattamento adeguato e il riposo a letto.

Nei bambini i reni diventano molto grandi e l’addome si allarga. Nei casi gravi di malattia renale policistica, il neonato può morire subito dopo la nascita, poiché l'insufficienza renale nel periodo prenatale porta a un deterioramento dello sviluppo polmonare. Viene colpito anche il fegato e, tra i 5 e i 10 anni, un bambino affetto da questa malattia tende ad avere un aumento della pressione nei vasi sanguigni del sistema portale, cioè quelli che collegano l'intestino e il fegato. Alla fine si verificano insufficienza epatica e renale.

Diagnosi della malattia del rene policistico

Se notate tali sintomi, dovreste consultare uno specialista e sottoporvi ai seguenti esami:

• Esame del sangue clinico. Sulla base dei risultati sarà possibile determinare se il paziente soffre di anemia (spesso associata alla malattia del rene policistico) e se è presente un'infiammazione nell'organismo;
• Analisi del sangue biochimica (prestare particolare attenzione al livello di urea, creatinina, proteine ​​totali, potassio, sodio, ferro);
• Analisi generale delle urine (ci sono cambiamenti infiammatori, presenza di sangue);
• Coltura delle urine;
• Ecografia dei reni (standard per la diagnosi della malattia del rene policistico, consente di determinare la presenza della malattia e le dimensioni dei reni);
• Ecografia del fegato e della pelvi (in alcuni pazienti la malattia del rene policistico è accompagnata da cisti del fegato e delle ovaie);
• ECG (per valutare la funzionalità cardiaca, la presenza o l'assenza di disturbi del ritmo).

Trattamento della malattia del rene policistico

Più della metà delle persone affette da questa malattia prima o poi sviluppano un’insufficienza renale. Il trattamento delle lesioni infettive dei reni e delle vie urinarie e la normalizzazione della pressione sanguigna prolungano la vita. Tuttavia, senza dialisi o trapianto di rene, l’insufficienza renale porta alla morte.

La consulenza genetica aiuta le persone affette da malattia renale policistica a valutare la probabilità che i loro figli ereditino la malattia.

Prima dell'inizio della malattia, durante l'infanzia e l'adolescenza, non ci sono raccomandazioni speciali, eseguire un'ecografia dei reni una volta ogni 1-2 anni, fare degli esami e provare
evitare il raffreddore.

Se si verificano reclami e cambiamenti nei test, si consiglia al paziente di iniziare l'osservazione da un nefrologo presso il centro di nefrologia. Per preservare la funzionalità renale il più a lungo possibile, il paziente deve visitare regolarmente un nefrologo e sottoporsi a una serie di test per la correzione tempestiva di possibili disturbi.
Qualsiasi automedicazione è estremamente pericolosa e inaccettabile!

Prima di tutto, al paziente vengono spiegate le caratteristiche dello stile di vita più favorevole per i suoi reni e per l'organismo nel suo complesso. Innanzitutto, una certa dieta: se in un esame del sangue biochimico ci sono segni di aumento dei livelli di potassio, limitati agli alimenti contenenti potassio (noci, banane, patate, spinaci, patatine, frutta secca); limitare l'uso del sale da cucina; limitare il consumo di carne. In secondo luogo, non si limita il consumo di alcol, a condizione che non vi sia edema; il consumo dovrebbe essere anche abbondante - 2-3 l/giorno. In terzo luogo, un controllo rigoroso dei livelli di pressione sanguigna: il livello target non è superiore a 130/80 mmHg.
In quarto luogo, evitare gli sport di contatto, la corsa intensa e il sollevamento di carichi pesanti. E in quinto luogo, evita i focolai cronici di infezione nel tuo corpo (denti cariati, tonsille infiammate, sinusite) e l'ipotermia.

In realtà, il trattamento è mirato a prevenire e curare le complicanze:

Terapia antipertensiva(beta-bloccanti, bloccanti dei canali del calcio, ACE inibitori, meno spesso - diuretici) - in varie combinazioni a seconda delle malattie concomitanti, come prescritto da un cardiologo e un nefrologo. I farmaci che normalizzano la pressione sanguigna sono molto importanti, poiché con l'aumento della pressione, i vasi renali si ipertrofizzano e diventano gradualmente sclerotici, il che porta all'interruzione dell'afflusso di sangue e della nutrizione di un rene già non del tutto sano. Tutto ciò porta ad una perdita abbastanza rapida della funzionalità renale, motivo per cui il monitoraggio della pressione sanguigna è così importante.

Terapia antibatterica in presenza di infezione(cefalosporine, fluorochinoloni) – il dosaggio viene aggiustato in base alla funzionalità renale. Quando si cerca di curare l’infiammazione con metodi tradizionali, l’infezione può diffondersi o la cisti può peggiorare, il che, nei casi avanzati, porta alla rimozione del rene. Pertanto, gli antibiotici vengono prescritti immediatamente se compaiono segni di infiammazione nel tessuto renale, dopo aver ottenuto un'urinocoltura, il trattamento può essere modificato in qualche modo, il corso dura almeno 10-14 giorni, può durare fino a 1 mese e poi puoi ricorrere all'assunzione di tisane: tisana ai reni, foglie di mirtillo rosso, ecc., ma come supplemento al trattamento principale, ma non al posto di esso.

Trattamento della carenza proteico-energetica - se necessario, prescrivere Ketosteril o Supro, preparati di aminoacidi che possono almeno parzialmente compensare la carenza proteica, mentre rimane in vigore la restrizione al consumo di proteine ​​animali (carne).

Trattamento dell'anemia: a seconda del livello di emoglobina e di ferro sierico, vengono prescritti integratori di ferro e preparati di eritropoietina; il monitoraggio costante dei livelli di emoglobina è un prerequisito, poiché anche il suo aumento eccessivo è dannoso.

Trattamento dei disturbi del fosforo-calcio: a seconda del livello di calcio, fosforo e ormone paratiroideo nel siero del sangue, vengono prescritti integratori di calcio o alfa-calcidolo.

L'esito della malattia è l'insufficienza renale allo stadio terminale, una condizione in cui i reni non sono più in grado di filtrare il sangue dalle sostanze nocive e per salvare la vita del paziente è necessario iniziare una terapia sostitutiva renale. Il compito del nefrologo è determinare il momento in cui è necessario iniziare l'emodialisi. Questo è determinato dal livello di velocità di filtrazione glomerulare; il calcolo viene effettuato utilizzando una formula basata su dati di laboratorio.

Emodialisi– una procedura ambulatoriale permanente, eseguita solitamente 3 volte a settimana per 4-5 ore, consiste nel pulire il sangue dai prodotti metabolici e dall’acqua in eccesso. Di norma, una fistola viene formata in anticipo sul braccio per una procedura più comoda e indolore. La frequenza alle procedure di emodialisi dovrebbe essere costante. In caso di insufficienza renale allo stadio terminale, saltare due o tre procedure può provocare la morte del paziente. Da un certo punto in poi, l'emodialisi diventa permanente (3 volte a settimana) e integrale.

Con la regolare partecipazione alle procedure di emodialisi, il rispetto di tutte le raccomandazioni del medico curante e un attento monitoraggio della pressione arteriosa, l'aspettativa di vita di tali pazienti viene confrontata con l'aspettativa di vita generale della popolazione.

Un’altra possibile opzione terapeutica in futuro è il trapianto di rene con terapia immunosoppressiva continua.

Non esiste prevenzione per la malattia.

Attualmente, l'efficacia e la sicurezza di uno qualsiasi dei farmaci esistenti per la correzione dei meccanismi primari dello sviluppo della malattia renale policistica non sono state dimostrate nella pratica clinica. Ma gli scienziati stanno sviluppando farmaci che inizialmente sopprimono la crescita delle cisti, ma la ricerca è ancora solo in fase sperimentale.

Materiali utilizzati nell'articolo

Importante! Il trattamento viene effettuato solo sotto la supervisione di un medico. L'autodiagnosi e l'automedicazione sono inaccettabili!

La malattia del rene policistico è una malattia in cui compaiono numerosi reni pieni di liquido in entrambi i reni. Aumentano di dimensioni nel tempo e causano atrofia del tessuto renale. Più spesso, la malattia colpisce persone di età compresa tra 45 e 65 anni, quando i cambiamenti legati all'età provocano la progressione dei fallimenti nella funzionalità dell'organo. Nonostante la gravità della malattia, il trattamento della malattia del rene policistico dà risultati positivi se diagnosticato in modo tempestivo.

Ragioni per lo sviluppo della patologia

La causa principale della patologia è la predisposizione ereditaria. Se uno dei genitori soffre di malattia policistica, esiste la possibilità che in futuro tutti i bambini contraggano questa malattia.

Inoltre, la causa potrebbe essere una mutazione genetica. I medici hanno identificato il gene responsabile dello sviluppo di questa patologia. Si trova sul cromosoma 16, che non è responsabile dei caratteri sessuali. Pertanto, il rischio di sviluppare la malattia è approssimativamente lo stesso in entrambi i sessi.

Si sono verificati anche casi di malattia renale policistica in donne che avevano assunto farmaci con effetti nefrotossici durante la gravidanza.

Tuttavia, oggi gli esperti non possono determinare con precisione come e per quali ragioni si verifica il meccanismo di formazione delle cisti.

Sintomi della malattia

Nonostante il fatto che la malattia sia principalmente ereditaria e inizi nel grembo materno, i primi sintomi della malattia del rene policistico compaiono più vicino alla vecchiaia. In rari casi, la malattia viene diagnosticata nei bambini piccoli.

Le principali manifestazioni sono aspecifiche, che possono essere inerenti anche ad altre patologie.

Tuttavia, il quadro clinico nel suo complesso, gli studi di laboratorio e strumentali consentono al medico di formulare con precisione la diagnosi corretta.

I segni più comuni della malattia del rene policistico includono:

• Sensazioni dolorose. Il dolore fastidioso è localizzato nella parte bassa della schiena e nel basso addome e si verifica a causa dello stiramento del tessuto renale da parte delle cisti che comprimono i vasi vicini.
• Ingrandimento degli organi. Può essere percepito mediante palpazione, durante la quale il paziente avverte dolore nell'area dei reni.

• Aspetto di sangue nelle urine. Esiste il rischio di sanguinamento all'interno della cisti, che richiede cure mediche immediate. Spesso in questo caso viene eseguito un intervento chirurgico.
• Aumento della pressione sanguigna, accompagnato da debolezza generale del corpo, affaticamento, perdita di appetito. È provocato dal fatto che nell'area dell'organo responsabile del metabolismo, la circolazione sanguigna diminuisce. A questo proposito vengono rilasciati elementi che aumentano la pressione.
• Infezione delle vie urinarie. Quando il processo di escrezione dell'urina viene interrotto, gli agenti patogeni si diffondono e colpiscono il tessuto renale, la pelvi e le cisti stesse. Di conseguenza, potrebbe svilupparsi un ascesso nel sito della lesione.

• L'aspetto delle pietre. Quando il metabolismo viene interrotto ed è contemporaneamente presente una grande cisti, possono formarsi cisti che impediscono l'escrezione di urina, causando dolore ed ematuria.

Considerando la manifestazione dei sintomi, si distinguono 3 stadi della malattia:

• In questa fase, il corpo affronta una disfunzione renale parziale. È caratterizzato da dolore doloroso nell'area dell'organo, perdita di forza, mal di testa, astenia durante la normale attività fisica.
• La capacità del corpo di compensare l'insufficienza renale è ridotta. In questo caso, la persona avverte sete, sensazione di secchezza in bocca, mal di testa, voglia di vomitare e aumento della pressione sanguigna.

• Le funzioni dell'organo diminuiscono drasticamente, il sangue è pieno di prodotti metabolici e i reni non riescono a far fronte alla loro rimozione dal corpo. Ci sono dolori acuti, malessere costante, nausea, vomito e sete.

Spesso la formazione di cisti nei reni è accompagnata da malattie come fegato policistico, milza e pancreas.

Misure diagnostiche

Quando diagnostica una malattia, il medico curante analizza innanzitutto i reclami del paziente e chiede se qualcuno dei parenti soffrisse di una malattia simile. L'area nell'ipocondrio viene palpata mediante palpazione. Se presenti, diventano ingrossati e grumosi. Il rene malato può ingrossarsi a tal punto da poter essere visto ad occhio nudo, soprattutto nei bambini piccoli.

Numerosi studi possono confermare la diagnosi sospetta:

• Esami del sangue biochimici e di laboratorio. I globuli rossi diminuiscono di numero e l'urea e la creatinina aumentano.
• Analisi delle urine. Il suo peso specifico è ridotto, contiene molti leucociti ed eritrociti.
• L'ecografia renale, la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata confermano un aumento delle dimensioni dell'organo, la sua degenerazione cistica e una ridotta funzionalità.

Se si è sviluppata una fase grave e non produce risultati positivi, si decide di trapiantare un rene da un donatore parente sano.

In questo caso, viene effettuato uno studio genetico.

Principi di trattamento delle malattie

Nonostante la malattia sia molto grave, può essere curata con successo se diagnosticata in modo tempestivo. Non dovresti automedicare: solo gli specialisti qualificati sanno come trattare la malattia del rene policistico.

Considerando l'incapacità della medicina moderna di influenzare la causa principale della malattia, la terapia mira a migliorare le condizioni generali del paziente ed eliminare i sintomi spiacevoli:

1. Per il dolore grave vengono prescritti analgesici e farmaci antinfiammatori.
2. Se viene rilevata una fonte di infezione, sono indicati i farmaci antibatterici.
3. Se la malattia è accompagnata da ipertensione, una serie di farmaci per l'ipertensione viene selezionata individualmente.
4. L'uso dei fondi per mantenere il funzionamento dell'organo.

Nel trattamento della malattia policistica è importante aderire ad una corretta alimentazione. Il consumo di proteine ​​è limitato, sono esclusi cibi salati, grassi, fritti, cibo in scatola e bevande gassate. Si consigliano latticini, verdure, pesce magro e carne. L'obiettivo principale della dieta è eliminare gli alimenti che trattengono i liquidi nel corpo.

Caratteristiche della chirurgia

Il trattamento chirurgico viene eseguito per manifestazioni gravi della malattia:

• forte dolore dovuto alla crescita improvvisa di cisti;
• la formazione di una grande cisti che ostruisce il flusso sanguigno;
• infiammazione delle cisti con comparsa di ulcere;
• l'urina viene spesso escreta con il sangue;
• aumento della pressione sanguigna che non può essere normalizzato;
• grave insufficienza renale con rischio di perdita completa della funzionalità del sistema urinario.

Il tipo più comune di intervento chirurgico è l'ignipuntura, in cui vengono praticate delle forature nella pelle attraverso le quali viene estratto il fluido dalle cisti. Effettuare un'operazione del genere 2 volte l'anno può migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti con malattia policistica.

Se nelle cisti iniziano a svilupparsi formazioni purulente o, oltre alla malattia policistica, ci sono altre malattie renali, viene eseguita un'operazione aperta in cui le cisti vengono rimosse insieme a sezioni del tessuto renale. Nei casi più gravi è necessario rimuovere l’intero rene.

Una delle opzioni terapeutiche è il trapianto di rene, che richiede l’uso permanente di farmaci speciali per sopprimere il sistema immunitario (in modo che le cellule immunitarie non rigettino l’organo estraneo).

Le persone che sanno in prima persona cos'è la malattia del rene policistico dovrebbero assumersi la responsabilità della propria salute: consultare regolarmente un medico, seguire una dieta corretta e condurre uno stile di vita sano.

Raccolta e descrizione completa: malattia del rene policistico, nuovo trattamento e altre informazioni per il trattamento umano.

Gli scienziati hanno identificato nuovi trattamenti per la malattia del rene policistico

I ricercatori hanno scoperto fattori che contribuiscono alla crescita delle cisti nella malattia del rene policistico. Suggeriscono che ciò apre la possibilità di riutilizzare i farmaci esistenti per trattare i disturbi genetici.

La malattia del rene policistico è la malattia renale ereditaria più comune e colpisce circa 12 milioni di persone in tutto il mondo, ma non esiste una cura per la malattia.

Nella malattia policistica, i reni si riempiono di liquido, dove si sviluppano cisti benigne. Una cisti allargata provoca la distruzione del tessuto sano. Ciò alla fine porta a insufficienza renale, ipertensione e altre complicazioni.

I ricercatori dell'Università della California a Santa Barbara propongono l'uso di anticorpi terapeutici. Questa tecnica biologica è ampiamente utilizzata per trattare malattie che vanno dal cancro alle malattie autoimmuni.

I trattamenti biologici utilizzano tipicamente una classe di anticorpi chiamati immunoglobuline G (IgG) per prevenire l’attività di proteine ​​specifiche. Nella malattia del rene policistico, i fattori che controllano la crescita delle cisti sono bloccati all’interno di una cavità piena di liquido nella quale gli anticorpi IgG non possono entrare.

Thomas Weimbs, professore di biologia molecolare, cellulare ed evolutiva, ha scoperto che una classe di anticorpi, chiamata immunoglobulina A (IgA), era in grado di penetrare le pareti della cisti e rimanervi.

Le immunoglobuline IgA possono attraversare lo strato cellulare legandosi ai recettori delle immunoglobuline polimeriche (pIgR). Un fattore di trascrizione chiamato STAT6 è iperattivo nella malattia del rene policistico. Gli scienziati hanno dimostrato che STAT6 può cambiare l'espressione dei pIgR in altri organi.

Il professor Weimbs ha detto: “Ho pensato che se STAT6 fosse molto attivo nei reni policistici, forse fosse correlato al pIgR. Lo abbiamo testato nei topi e nel tessuto renale policistico umano, e in entrambi i casi abbiamo osservato alti livelli di pIgR nella cisti renale."

Quando ai topi con malattia del rene policistico sono state iniettate IgA, gli scienziati hanno scoperto che circa il 7% delle IgA iniettate rimanevano all'interno della cisti.

Questo metodo apre nuove possibilità per il trattamento della malattia del rene policistico trovando un modo per riformattare gli anticorpi IgG in tipi IgA.

Se questa mossa avrà successo, il professor Weimbs ha affermato: “La nostra strategia consentirà di riutilizzare migliaia di anticorpi monoclonali esistenti che sono già stati sviluppati, aprendo una nuova classe di farmaci non precedentemente utilizzati per il trattamento della malattia del rene policistico”.

Maggiori informazioni nell'articolo scientifico:

Olsan E.E. et al. Sfruttamento del recettore polimerico dell'immunoglobulina per il targeting degli anticorpi verso i lumi delle cisti renali nella malattia del rene policistico // Journal of Biological Chemistry. - 2015. - T. 290. - N. 25. - P. 15 679−15 686.

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La malattia del rene policistico è una malattia ereditaria caratterizzata da cisti piene di liquido. Nella medicina europea non esiste alcun trattamento efficace oltre alla chirurgia. Tuttavia, dopo l’intervento chirurgico, la malattia del rene policistico si ripresenta. Molti pazienti vogliono sapere come trattare la malattia del rene policistico. In questo caso, l’osmoterapia medicinale microcinese è una buona scelta. Successivamente ti daremo una risposta dettagliata e speriamo che tu possa trarre vantaggio dai seguenti articoli. Continua a leggere.

La scelta migliore per la malattia del rene policistico dovrebbe contenere due caratteristiche:

1, È necessario prevenire la crescita delle cisti:

Le grandi cisti sopprimono gli organi circostanti e causano ipossia e ischemia. Prevenire la crescita delle cisti ed evitare ulteriori danni, altrimenti i reni verranno danneggiati. E i pazienti devono accettare la dialisi e il trapianto di rene.

2, ridurre le cisti:

Si sviluppano grandi cisti e quindi è necessario ridurre le cisti nei reni.

Osmoterapia medicinale microcinese nel trattamento della malattia del rene policistico:

L'osmoterapia medicinale microcinese è una terapia avanzata della medicina cinese, che è lo spirito della Cina e ha già aiutato molti pazienti a guarire. In questa osmoterapia vengono utilizzate diverse erbe cinesi. Molti pazienti soffrono di vari sintomi e complicazioni, come ipertensione, emoturia e proteinuria. I principi attivi contenuti nelle erbe possono penetrare nei reni danneggiati attraverso la pelle. Daranno grandi risultati nella riparazione e nel ripristino di cellule e tessuti. Ma non portano alcun effetto collaterale. I principi attivi possono inibire la conduzione delle cellule epiteliali cistiche, prevenire la crescita delle cisti, fornire nutrienti essenziali ai reni e migliorare la capacità di filtraggio delle cisti. E così le cisti diventano sempre più piccole.

Le specifiche di questo rimedio: (1) Uccidono le cellule epiteliali della cisti, quindi perderanno attività, il liquido cistico non continua a essere rilasciato e le cisti del piede crescono. (2) Aumenta il drenaggio del liquido cistico, aumenta il sangue permeabilità della circolazione del lato esterno della cisti, accelera il drenaggio del liquido cistico, la cisti si ritrae.

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La malattia del rene policistico è una malattia quando, anche nel periodo prenatale, il tessuto funzionante di entrambi gli organi si sviluppa in modo anomalo, formando molteplici "protuberanze" piene di contenuto liquido.

Le cisti nella malattia del rene policistico possono essere aperte solo chirurgicamente; non si risolvono da sole.

Queste cisti non sono solo un difetto estetico, sono aree inoperabili dell'organo e quanto più sono, tanto più ne risente la funzione renale. Il trattamento della malattia del rene policistico nella fase attuale consiste nel mantenere un'adeguata qualità della vita e alleviare i sintomi patologici sviluppati. La medicina non ha ancora imparato come trasformare le cisti nel parenchima dell'organo.

Come si manifesta la malattia policistica?

Avvertimento! Sebbene la malattia sia programmata a livello genetico, raramente compare nei neonati. In quest'ultimo caso, la malattia ha un decorso maligno, che porta molto rapidamente alla morte del bambino.

Se i cambiamenti nel tessuto renale “iniziano” solo in età adulta, i sintomi della malattia renale policistica si sviluppano gradualmente; C'è un decorso graduale della malattia.

Stadio compensato

I primi segni della malattia sono difficili da individuare. Appaiono gradualmente:

1. sensazione di pressione, disagio nella regione lombare;
2. aumento della fatica;
3. Il dolore addominale si verifica periodicamente senza una chiara localizzazione;
4. mal di testa;
5. A volte potresti notare sangue nelle urine.

Fase di sottocompensazione

Il tessuto renale funziona meno normalmente, il che influisce sul tuo benessere. Appare:

• nausea;
• sete;
• bocca asciutta;
• attacchi di emicrania;
• aumento della pressione sanguigna.

Avvertimento! Se il contenuto delle cisti si deteriora, la temperatura della persona aumenta, compaiono brividi, debolezza e affaticamento. Quando la malattia policistica è combinata con i calcoli renali, si osservano attacchi di colica renale: un forte dolore nella parte bassa della schiena, che non consente di trovare una posizione per alleviare il dolore.

Decompensazione

Lo scompenso della malattia policistica può essere causato da:

• gravidanza;
• sanguinamento;
• lesioni alla parte bassa della schiena;
• ipertensione.

Aspetto della pelle di un paziente nello stadio scompensato della malattia policistica

I sintomi di questo stadio della malattia:

1. pelle secca e mucose, su di esse appare la placca - "polvere uremica" e ulcere;
2. completa mancanza di appetito;
3. nausea;
4. mal di testa;
5. diarrea;
6. angoscia;
7. respirazione difficoltosa;
8. diminuzione significativa della vista.

Trattamento della malattia policistica

La terapia per questa malattia viene eseguita in modo completo: sono necessari dietoterapia, farmaci e rimedi popolari (quest'ultimo è facoltativo). In alcuni casi viene eseguito un intervento chirurgico.

Dieta e stile di vita

La quantità di prodotti consentiti dipende dal livello di potassio nel sangue (questo elettrolita aumenta nelle malattie renali): quando la sua concentrazione aumenta, è necessario limitare significativamente i prodotti contenenti potassio:

• spinaci;
• patate al forno;
• frutta secca;
• banane;
• noccioline;
• patatine fritte.

Se non c'è gonfiore, devi bere almeno 2 litri al giorno. È necessario limitare il consumo di sale e cibi salati, nonché di proteine ​​​​animali.

La pressione sanguigna deve essere attentamente monitorata e, se è superiore a 130/90 mm Hg, è necessario rivolgersi a un nefrologo per la sua correzione.

Sono esclusi sport, sollevamento pesi, corsa. Non si dovrebbe consentire lo sviluppo di fonti di infezione cronica nel corpo.

Terapia farmacologica

Ha lo scopo di alleviare i sintomi individuali della malattia:

1. Per l'ipertensione, viene data preferenza ai farmaci ACE inibitori, ma se necessario vengono prescritti anche altri gruppi di farmaci, anche in combinazione con diuretici.
2. Quando si verifica un'infezione, vengono prescritti antibiotici.
3. Quando c'è una carenza proteica, è necessario assumere preparati di aminoacidi.

   Avvertimento! Allo stesso tempo, la dieta proteica, soprattutto a scapito delle proteine ​​animali, non può essere ampliata.

4. Se si sviluppa anemia, vengono prescritti preparati di eritropoietina.
5. In caso di disturbi del metabolismo calcio-fosforo vengono utilizzati integratori di calcio.

Se la funzionalità renale è gravemente compromessa, le sessioni di purificazione del sangue vengono eseguite mediante emodialisi. Ma questa è anche una terapia sintomatica e non risolve il problema.

Il trattamento con rimedi popolari per la malattia del rene policistico di per sé è inefficace; può essere utilizzato in combinazione con dieta e farmaci.

Vengono utilizzate le seguenti ricette:

1. Prepara le foglie di bardana al posto del tè o insieme al tè e bevile tre volte al giorno.
2. Schiaccia mezzo chilo di aglio in una polpa, aggiungi acqua fredda fino a coprirlo (circa 0,5 litri), lascia per un mese. Prendi un cucchiaio tre volte al giorno, prima dei pasti.
3. Prendi la tintura in farmacia di echinacea 20 gocce tre volte al giorno. Il corso dura almeno 9 mesi.
4. 1 cucchiaio di foglie di cardo viene versato in 250 ml di acqua bollente, in infusione per 3 ore, assunto in più dosi al giorno.
5. Mescolare spago, viola, erba madre, semi di lino e foglie di mirtillo rosso in parti uguali. Metti 1 cucchiaio del composto in un thermos, aggiungi un bicchiere d'acqua e lascia riposare per 8 ore. Assumere 150 ml al giorno in tre dosi.

Trattamento chirurgico

Le operazioni sono indicate per:

1. forte dolore lombare;
2. suppurazione del contenuto della cisti;
3. sanguinamento dal tessuto renale danneggiato;
4. se la pressione arteriosa non risponde alla terapia farmacologica;
5. grandi cisti;
6. combinazione di malattia policistica con grandi calcoli nella pelvi;
7. malignità della cisti.

Ignipuntura – svuotamento percutaneo delle cisti renali

L'operazione più comune è l'ignipuntura, quando le punture vengono praticate attraverso la pelle e il fluido viene aspirato dalle cisti sotto guida ecografica o TC. Questa manipolazione, effettuata ogni sei mesi, può allungare il periodo di normale qualità di vita nei pazienti affetti da malattia policistica.

In caso di suppurazione delle cisti o di combinazione della malattia policistica con altre malattie renali, viene eseguita un'operazione a cielo aperto, in cui le cisti vengono aperte o rimosse insieme ad aree del tessuto sottostante. Nei casi più gravi, il rene viene rimosso.

Come uno dei metodi di trattamento, può essere utilizzato un trapianto di rene singolo, seguito dall’uso permanente di farmaci che sopprimono il sistema immunitario (per prevenire il rigetto dell’organo trapiantato).

Ma forse sarebbe più corretto trattare non l'effetto, ma la causa?

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I ricercatori dell’Università di Manchester stanno sviluppando un nuovo trattamento per la malattia del rene policistico che colpisce i vasi sanguigni e linfatici più piccoli e può migliorare la funzione renale e rallentare la progressione della malattia. I risultati dello studio sui topi sono stati pubblicati sul Journal of American Society of Neuroscience.

Malattia policistica renale(PKD) è una malattia ereditaria in cui si formano molte cisti in entrambi i reni e distruggono il tessuto normale. La PKD è la malattia renale ereditaria più comune, che colpisce da 1 persona su 400 a 1 su 1.000 in tutto il mondo, rappresentando circa 12,5 milioni di malati. Questa rara forma della malattia, che colpisce un neonato su 20.000 nel Regno Unito, è responsabile di un terzo di tutte le morti infantili prima o dopo la nascita.

La base del trattamento Di norma, l'effetto è sulle proteine ​​considerate responsabili dello sviluppo della malattia e che si trovano nelle strutture fibrose e nei tessuti all'interno delle cisti. Il trattamento può alleviare alcuni dei sintomi della PCD, ma non elimina completamente la malattia.

I ricercatori hanno scoperto che anche i vasi sanguigni e linfatici attorno alle cisti sono coinvolti nello sviluppo della patologia e il trattamento può essere diretto su di essi.

Osservando le forme più comuni e rare di PCD nei modelli murini, gli scienziati hanno notato che i vasi sanguigni più piccoli attorno alle cisti sono i primi a cambiare man mano che la cisti si sviluppa. I topi sono stati poi trattati con un fattore di crescita, una proteina chiamata VEGFC. Si è scoperto che la struttura dei vasi sanguigni era normalizzata e la funzione renale era migliorata. Il trattamento di topi affetti da una forma rara della malattia ha causato un piccolo ma significativo aumento dell’aspettativa di vita.

"Sono necessarie ulteriori ricerche per confermare l'efficacia del trattamento dei vasi sanguigni attorno alle cisti, magari in combinazione con farmaci consolidati", ha affermato David Long, ricercatore capo e direttore scientifico presso l'Institute for Children's Health.

“Attaccare i vasi sanguigni nelle fasi iniziali della malattia può migliorare significativamente i risultati del trattamento”, aggiunge Adrian Woolf, coautore dello studio e professore di pediatria all’Università di Manchester.

“Stabilendo un piano di trattamento, saremo in grado di prevenire il declino della funzionalità renale nei pazienti. La nostra ricerca dà speranza a migliaia di pazienti affetti da patologie renali nel Regno Unito e in tutto il mondo. Tuttavia, è necessario il sostegno pubblico per continuare la ricerca”, afferma il dottor Richard Trompeter, direttore della ricerca sulla nefrologia pediatrica.

Il dolore – nell’addome, nel fianco o nella parte bassa della schiena – è il disturbo primario più comune ed è quasi sempre presente nei pazienti con ADPKD. Il dolore può essere causato da:

• ingrossamento di una o più cisti
• sanguinamento che può verificarsi all'interno della cisti o portare a macroematuria con coaguli che possono ostruire l'uretere o causare ematoma perirenale
• infezione del tratto urinario (pielonefrite acuta, cistite acuta, ascesso paranefrotico)
• nefrolitiasi e colica renale
• raramente, concomitante ipernefroma.

Inoltre, i pazienti possono avvertire dolore addominale associato ad altre condizioni patologiche. Un dolore sordo e una sgradevole sensazione di pesantezza possono essere causati da un ingrossamento del fegato policistico. Raramente le cisti epatiche possono infettarsi, soprattutto dopo un trapianto di rene.

Il dolore addominale può anche essere associato a diverticolite, che viene segnalata fino all'80% dei pazienti con ADPKD in emodialisi, probabilmente a causa di una patologia del tessuto connettivo. Tuttavia, questa frequenza non è significativamente più elevata rispetto ai pazienti in dialisi senza malattia policistica.

I pazienti con ADPKD possono essere a maggior rischio di sviluppare un aneurisma dell'aorta toracica (ma non addominale).

Oltre al dolore, altri sintomi che caratterizzano l’ADPKD precoce possono includere affaticamento, mancanza di respiro, debolezza e malessere.

L'ematuria è una manifestazione comune e importante della malattia policistica e di solito si risolve spontaneamente entro 1 settimana o meno. I reni policistici sono molto sensibili alle lesioni; anche con lesioni minori, il sanguinamento si verifica in oltre il 60% dei pazienti. Lesioni minori possono portare a sanguinamento intrarenale o emorragia nello spazio retroperitoneale, accompagnato da un dolore intenso che richiede l'uso di forti analgesici.

L’ipertensione è una delle manifestazioni più comuni dell’ADPKD. Anche con una funzione renale normale, l'ipertensione è stata riscontrata nel 50-75% dei pazienti. Il decorso clinico dell'ipertensione nella malattia renale policistica è molto diverso da quello dell'ipertensione nella glomerulonefrite cronica o nelle nefropatie tubulointerstiziali. Nell’ADPKD, l’ipertensione è più pronunciata all’esordio della malattia e diventa meno grave con il progredire dell’insufficienza renale. L’aumento della pressione diastolica è caratteristico della malattia del rene policistico.

Alla palpazione si determinano formazioni sui fianchi dell'addome nello stadio avanzato della malattia policistica. I pazienti con grave malattia epatica policistica presentano epatosplenomegalia nodulare.

I sintomi associati all'insufficienza renale (p. es., pallore, odore uremico, pelle secca, gonfiore) sono piuttosto rari.

La tecnica diagnostica di scelta quando si lavora con pazienti affetti da PLD è l'ecografia. È ideale anche per lo screening dei familiari dei pazienti. La tomografia computerizzata (TC), la risonanza magnetica per immagini (MRI) e l'angiografia con risonanza magnetica (MRA) sono efficaci in alcuni casi.

L’ecografia è la tecnica più comunemente utilizzata per diagnosticare la malattia del rene policistico. Può individuare cisti da 1-1,5 cm, non utilizza raggi X né contrasto, è molto diffuso ed economico. La sensibilità degli ultrasuoni per l'ADPKD1 nei pazienti a rischio di età superiore ai 20 anni è del 99%; tuttavia, si verificano risultati falsi negativi nei pazienti più giovani. Nell'ADPKD2, la sensibilità è inferiore.

L'ecografia può anche aiutare a valutare le manifestazioni extrarenali della malattia policistica negli organi addominali (ad esempio, cisti epatiche, cisti pancreatiche, ecc.).

I criteri ecografici per l'ADPKD1 sono stati stabiliti da Ravine et al. Nel 1994:

• almeno 2 cisti in un rene o 1 cisti in ciascun rene nei pazienti a rischio di età inferiore a 30 anni;
• almeno 2 cisti in ciascun rene in pazienti a rischio di età compresa tra 30 e 59 anni;
• almeno 4 cisti in ciascun rene nei pazienti a rischio di età superiore a 60 anni.

I criteri ecografici per l'ADPKD in pazienti con una storia familiare ma con genotipo sconosciuto sono stati stabiliti da Pei et al nel 2009:

• tre o più cisti renali (uni o bilaterali) in pazienti di età compresa tra 15 e 39 anni;
• due o più cisti in ciascun rene in pazienti di età compresa tra 30 e 59 anni.

Meno di 2 cisti renali all'esame sono un fattore che consente di escludere l'ADPKD con una probabilità del 100% nei pazienti di età superiore ai 40 anni.

La TC è una tecnica più sensibile degli ultrasuoni e può rilevare cisti piccole fino a 0,5 cm, tuttavia il paziente riceve alcune radiazioni ed è più costosa; pertanto, non è un metodo di routine per la diagnosi o lo screening della malattia del rene policistico. La TC può essere utile in casi controversi nei bambini, o in casi complicati (es. calcoli renali, sospetto tumore).

La risonanza magnetica è ancora più sensibile della TC o degli ultrasuoni. Questo metodo è utile nella diagnosi differenziale del carcinoma a cellule renali e delle cisti semplici. La CRT è il metodo ottimale per monitorare le dimensioni del parenchima del rene e dell'organo dopo il trattamento per valutare l'efficacia della terapia o la progressione della malattia. Tuttavia, la risonanza magnetica non è un metodo diagnostico di routine a causa del costo e della noiosità dello studio per il paziente.

L’angiografia con risonanza magnetica (MRA) è la tecnica preferita per diagnosticare gli aneurismi intracranici. L'MRA viene utilizzato in modo selettivo piuttosto che di routine. Le indicazioni per l'MRA sono:

• Storia familiare di ictus
• Sviluppo di sintomi caratteristici dell'aneurisma intracranico
• Un lavoro o un hobby in cui la perdita di coscienza può essere fatale
• Storia degli aneurismi.

Altri esami importanti sono:

• elettroliti nel sangue, inclusi calcio e fosforo.
• esame del sangue completo
• Analisi delle urine
• coltura batterica delle urine
• test renali (creatinina e urea)
• livelli dell’ormone paratiroideo

Un aumento dell'ematocrito può essere una conseguenza dell'aumentata secrezione di eritropoietina da parte delle cisti. Una diminuzione della capacità di concentrazione dei reni è una manifestazione precoce della malattia. La microalbuinuria è osservata nel 35% dei pazienti con ADPKD, ma la proteinuria massiva, come nella sindrome nefrosica, non è tipica.

La consulenza genetica viene spesso eseguita nei pazienti con malattia renale policistica. Le principali indicazioni per lo screening genetico sono i giovani con risultati ecografici normali che potrebbero essere potenzialmente donatori di rene. L'analisi genetica basata sul legame del DNA ha un'accuratezza superiore al 95% per ADPKD1 e ADPKD2.

Stadiazione basata sulla velocità di filtrazione glomerulare.

Le fasi della disfunzione renale sono le seguenti:

• Stadio 1 – Velocità di filtrazione glomerulare (GF) >90 ml/min.
• Fase 2 – EF 60-90 ml/min
• Fase 3 – EF 30-60 ml/min
• Fase 4 – EF 15-30 ml/min
• Fase 5 – CF

L’urografia endovenosa è stata precedentemente ampiamente utilizzata per diagnosticare la malattia del rene policistico. Gli svantaggi di questo studio includono l'uso del contrasto e il fatto che ha valore diagnostico solo negli stadi avanzati dell'ADPKD quando si è sviluppata la dilatazione dei calici. Recentemente, questo studio non è stato utilizzato per diagnosticare la malattia del rene policistico.

L'irrigografia con bario può essere utile nella diagnosi della diverticolosi del colon.

L'ecografia Doppler e l'ecocardiografia possono aiutare a escludere il prolasso della valvola mitrale, che è spesso associato all'ADPKD.