Sclerosi laterale amiotrofica, forma bulbare. Sclerosi laterale amiotrofica (e sindrome SLA) Che cos'è la sclerosi amiotrofica della respirazione tenera superiore

Sclerosi laterale amiotrofica(SLA, o "morbo di Charcot", o "morbo di Gehrig", o "malattia dei motoneuroni") è una malattia neurodegenerativa progressiva idiopatica ad eziologia sconosciuta, causata da un danno selettivo ai motoneuroni periferici delle corna anteriori del midollo spinale e ai neuroni motori nuclei del tronco encefalico, nonché motoneuroni corticali (centrali) e colonne laterali del midollo spinale.

La malattia si manifesta con paresi (debolezza) in costante aumento, atrofia muscolare, fascicolazioni (contrazioni veloci e irregolari dei fasci di fibre muscolari) e sindrome piramidale (iperreflessia, spasticità, segni patologici) nei muscoli bulbari e nei muscoli degli arti. La predominanza della forma bulbare della malattia con atrofie e fascicolazioni dei muscoli della lingua e disturbi della parola e della deglutizione porta solitamente ad un aumento più rapido dei sintomi e alla morte. Nelle estremità, la paresi atrofica predomina nelle parti distali, in particolare è caratteristica la paresi atrofica dei muscoli della mano. La debolezza alle mani aumenta e si diffonde con il coinvolgimento dei muscoli degli avambracci, del cingolo scapolare e delle gambe ed è caratteristico lo sviluppo di paresi spastica sia periferica che centrale. Nella maggior parte dei casi, la malattia progredisce nell’arco di 2 o 3 anni, coinvolgendo tutte le estremità e i muscoli bulbari.

La diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica si basa su un'analisi approfondita del quadro clinico della malattia ed è confermata da uno studio elettromiografico.

Non esiste un trattamento efficace per la malattia. Si basa sulla terapia sintomatica.

La progressione dei disturbi del movimento termina con la morte dopo pochi (2-6) anni. A volte la malattia ha un decorso acuto.

Una variante separata della SLA comprende le sindromi “ALS-plus”, che includono:

• SLA combinata con demenza frontotemporale. Nella maggior parte dei casi è di natura familiare e rappresenta il 5-10% dei casi della malattia.
• SLA, associata a demenza frontale e parkinsonismo, e associata a una mutazione del 17° cromosoma.

• Epidemiologia

  La sclerosi laterale amiotrofica esordisce tra i 40 e i 60 anni. L’età media di insorgenza della malattia è di 56 anni. La SLA è una malattia degli adulti e non si osserva nelle persone sotto i 16 anni di età. Gli uomini hanno una probabilità leggermente maggiore di ammalarsi (rapporto maschi-femmine 1,6-3,0:1).

  La SLA è una malattia sporadica e si manifesta con una frequenza di 1,5 – 5 casi ogni 100.000 abitanti. Nel 5-10% dei casi, la sclerosi laterale amiotrofica è familiare (trasmessa con modalità autosomica dominante).

• Classificazione

  In base alla localizzazione predominante del danno ai vari gruppi muscolari, si distinguono le seguenti forme di sclerosi laterale amiotrofica:

  • Forma cervicotoracica (50% dei casi).
  • Forma bulbare (25% dei casi).
  • Forma lombosacrale (20 - 25% dei casi).
  • Forma alta (cerebrale) (1 – 2%).

• Codice ICD G12.2 Malattia dei motoneuroni.

Diagnostica

La diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica si basa principalmente su un'analisi approfondita del quadro clinico della malattia. Uno studio EMG (elettromiografia) conferma la diagnosi di malattia dei motoneuroni.

• Quando sospettare la SLA
  • La sclerosi laterale amiotrofica deve essere sospettata con lo sviluppo di debolezza e atrofia ed eventualmente fascicolazioni (spasmi muscolari) nei muscoli della mano, in particolare con perdita di peso nei muscoli tenari di una delle mani con sviluppo di debolezza di adduzione (adduzione) e opposizione del pollice (di solito asimmetricamente). In questo caso si riscontra difficoltà nell'afferrare con il pollice e l'indice, difficoltà nel raccogliere piccoli oggetti, nell'allacciare i bottoni e nello scrivere.
  • Con lo sviluppo di debolezza nelle braccia prossimali e nel cingolo scapolare, atrofia dei muscoli delle gambe in combinazione con paraparesi spastica inferiore.
  • Se il paziente sviluppa disartria (problemi di linguaggio) e disfagia (problemi di deglutizione).
  • Quando un paziente avverte crampi (contrazioni muscolari dolorose).

• Criteri diagnostici per la SLA della Federazione Mondiale dei Neurologi (1998)
  • Danno (degenerazione) del motoneurone inferiore, dimostrato clinicamente, elettrofisiologicamente o morfologicamente.
  • Danno (degenerazione) del motoneurone superiore secondo il quadro clinico.
  • Il progressivo sviluppo di segni soggettivi e oggettivi della malattia a un livello di danno al sistema nervoso centrale o la loro diffusione ad altri livelli, determinato dall'anamnesi o dall'esame.

  In questo caso è necessario escludere altre possibili cause di degenerazione dei motoneuroni inferiori e superiori.

• Categorie diagnostiche della SLA
  • La SLA clinicamente definita viene diagnosticata:
    • Se sono presenti segni clinici di danno del motoneurone superiore (p. es., paraparesi spastica) e danno del motoneurone inferiore a livello bulbare e in almeno due livelli spinali (che colpiscono le braccia, le gambe), oppure
    • Se sono presenti segni clinici di danno del motoneurone superiore a due livelli spinali e di danno del motoneurone inferiore a tre livelli spinali.
  • La SLA clinicamente probabile viene diagnosticata:
    • Quando i motoneuroni superiori e inferiori sono colpiti ad almeno due livelli del sistema nervoso centrale, e
    • Se ci sono sintomi di danno ai motoneuroni superiori superiori ai livelli di danno ai motoneuroni inferiori.
  • Possibile SLA:
    • Sintomi del motoneurone inferiore più sintomi del motoneurone superiore in 1 regione del corpo, oppure
    • Sintomi dei motoneuroni superiori in 2 o 3 regioni del corpo, come SLA monomelica (manifestazioni di SLA in un arto), paralisi bulbare progressiva.
  • Sospetto di SLA:
    • Se hai sintomi dei motoneuroni inferiori in 2 o 3 regioni, come atrofia muscolare progressiva o altri sintomi motori.

  In questo caso le regioni del corpo si dividono in oro-facciale, brachiale, crurale, toracica e tronco.

• La diagnosi di SLA è confermata dai segni (criteri di conferma della SLA)
  • Fascicolazioni in una o più aree.
  • Una combinazione di segni di paralisi bulbare e pseudobulbare.
  • Rapida progressione con lo sviluppo della morte nel corso di diversi anni.
  • Assenza di disturbi oculomotori, pelvici, visivi, perdita di sensibilità.
  • Distribuzione non miotomica della debolezza muscolare. Ad esempio, lo sviluppo simultaneo di debolezza nei muscoli bicipite brachiale e deltoide. Entrambi sono innervati dallo stesso segmento spinale, anche se da nervi motori diversi.
  • Non ci sono segni di danno simultaneo ai motoneuroni superiori e inferiori nello stesso segmento spinale.
  • Distribuzione non regionale della debolezza muscolare. Ad esempio, se la paresi si sviluppa inizialmente nel braccio destro, il processo di solito coinvolge successivamente la gamba destra o il braccio sinistro, ma non la gamba sinistra.
  • Decorso insolito della malattia nel tempo. La SLA non è caratterizzata da esordio prima dei 35 anni, durata superiore a 5 anni, assenza di disturbi bulbari dopo un anno di malattia e indicazioni di remissione.

• Criteri di esclusione dalla SLA

  Per diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica è necessaria l'assenza di:

  • Disturbi sensoriali, principalmente perdita di sensibilità. Sono possibili parestesie e dolore.
  • Disturbi pelvici (difficoltà nella minzione e nella defecazione). La loro aggiunta è possibile nelle fasi finali della malattia.
  • Deficit visivo.
  • Disturbi autonomi.
  • Morbo di Parkinson.
  • Demenza di tipo Alzheimer.
  • Sindromi simili alla SLA.

• Studio elettromiografico (EMG)

  L'EMG aiuta a confermare dati e risultati clinici. Cambiamenti caratteristici e risultati dell’EMG nella SLA:

  • Fibrillazioni e fascicolazioni nei muscoli degli arti superiori e inferiori, oppure nelle estremità e nella zona della testa.
  • Diminuzione del numero di unità motorie e aumento dell'ampiezza e della durata del potenziale d'azione dell'unità motoria.
  • Velocità di conduzione normale nei nervi che innervano i muscoli leggermente colpiti e velocità di conduzione ridotta nei nervi che innervano i muscoli gravemente colpiti (la velocità deve essere almeno il 70% del valore normale).
  • Eccitabilità elettrica normale e velocità di conduzione degli impulsi lungo le fibre dei nervi sensoriali.

• Diagnosi differenziale (sindromi simili alla SLA)
  • Mielopatia cervicale spondilogenica.
  • Tumori della regione craniovertebrale e del midollo spinale.
  • Anomalie craniovertebrali.
  • Siringomielia.
  • Degenerazione combinata subacuta del midollo spinale con carenza di vitamina B12.
  • Paraparesi spastica familiare di Strumpel.
  • Amiotrofie spinali progressive.
  • Sindrome post-polio.
  • Intossicazione da piombo, mercurio, manganese.
  • Deficit di esosaminidasi di tipo A negli adulti con gangliosidosi GM2.
  • Amiotrofia diabetica.
  • Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione.
  • Malattia di Creutztfeldt-Jakob.
  • Sindrome paraneoplastica, in particolare con linfogranulomatosi e linfoma maligno.
  • Sindrome SLA con paraproteinemia.
  • Neuropatia assonale nella malattia di Lyme (borreliosi di Lyme).
  • Miopatia da radiazioni.
  • Sindrome di Guillain Barre.
  • Miastenia.
  • Sclerosi multipla.
  • ONMK.
  • Endocrinopatie (tireotossicosi, iperparatiroidismo, amiotrofia diabetica).
  • Sindrome da malassorbimento.
  • Fascicolazioni benigne, ad es. fascicolazioni che continuano per anni senza segni di danno al sistema motorio.
  • Neuroinfezioni (poliomielite, brucellosi, encefalite epidemica, encefalite trasmessa da zecche, neurosifilide, malattia di Lyme).
  • Sclerosi laterale primitiva.

Attualmente esistono ancora malattie del ramo della neurologia che non possono essere curate e che portano alla morte in breve tempo. Una di queste patologie è la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Questa patologia in medicina è chiamata malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni. Si verifica estremamente raramente, vale a dire 3-10 casi ogni 400mila persone all'anno. È caratterizzato da un graduale indebolimento e atrofia del tessuto muscolare.

I motoneuroni sono cellule nervose ingombranti nel midollo spinale responsabili del movimento e del tono muscolare. Sono localizzati nelle corna anteriori e prendono il nome a seconda del gruppo di tessuto muscolare innervato. Secondo la decima revisione dell’ICD (Classificazione Internazionale delle Malattie), la malattia della SLA è codificata G12.2.

Nonostante tutti i moderni metodi di esame e diagnosi, i medici non sono ancora riusciti a capire perché si verifica la malattia di Charcot. A giudicare dalle informazioni confermate, la versione più comune dello sviluppo della patologia è considerata una combinazione di diverse cause.

Il principale colpevole è l’enzima antiossidante SOD1 (superossido dismutasi-1). Serve a proteggere le cellule dell'organismo dall'ossidazione, ma se cambia la composizione questa funzione non viene più svolta. Questo fenomeno si verifica a causa di una mutazione sul cromosoma 21, responsabile della codifica della SOD1. Questa anomalia si verifica nel 30% dei pazienti affetti da SLA. Nel 20-25% dei casi la mutazione è ereditaria, mentre in altri avviene a causa di altri fattori.

Esistono altre cause della SLA, vale a dire anomalie nello sviluppo di una cellula nervosa (una struttura formata in modo errato) o disfunzione delle proteine ​​di trasporto vescicolare. Tali versioni sono meno studiate, ma sono anche basilari.

Tra i fattori che causano la SLA e contribuiscono al suo sviluppo, si possono identificare i più basilari:

• Danni alle cellule nervose dovuti al glutammato. Questa sostanza è responsabile del trasporto delle informazioni nel sistema nervoso;
• Quantità eccessive di calcio all'interno delle cellule. A causa di tale fallimento, l'equilibrio extracellulare e intracellulare di questo elemento viene interrotto;
• Mancanza di neurotrofina (una sostanza che stimola le cellule nervose);
• Processi patologici autoimmuni;
• L’impatto negativo delle esotossine, sostanze estremamente tossiche per l’uomo, come il piombo o i pesticidi;
• Fumare.

Ad oggi, i medici non sono ancora riusciti a svelare completamente le cause della sclerosi laterale amiotrofica, ma esistono versioni confermate che possono essere guidate. Se è impossibile rimuovere un fattore genetico, è necessario prevenirne lo sviluppo, concentrandosi sull'elenco dei catalizzatori della sua insorgenza.

Sintomi

Tipicamente, nella sclerosi laterale amiotrofica, i sintomi si verificano a seconda della posizione del motoneurone danneggiato. Se la malattia colpisce un neurone periferico, la persona avverte debolezza e cambiamenti atrofici nel tessuto muscolare. A volte si osservano fascicolazioni (contrazioni involontarie) di singoli gruppi muscolari, che nel tempo si sviluppano in una forma generalizzata.

Se la lesione è localizzata nel motoneurone centrale, i sintomi della SLA appariranno così:

• Aumento del tono muscolare;
• Manifestazione di riflessi patologici negli arti inferiori e superiori;
• Riflessi più profondi;
• La comparsa di movimenti anormalmente veloci (cloni) risultanti da contrazioni a scatti del tessuto muscolare.

Spesso vengono danneggiati più motoneuroni contemporaneamente. Quando c'è un'anomalia nei neuroni centrali e periferici, si osserva un crossover delle loro caratteristiche. I pazienti sviluppano debolezza nel tessuto muscolare con presenza di riflessi anormali, tono muscolare eccessivamente alto suscettibile a cambiamenti atrofici, ecc. La sindrome SLA nella sua fase avanzata si manifesta in modo leggermente diverso. I sintomi del danno del motoneurone centrale sono solitamente nascosti dietro i segni del danno dei neuroni periferici.

La sclerosi laterale amiotrofica è solitamente accompagnata da disturbi del movimento.

Nella maggior parte dei casi, è difficile comprenderne il grado, perché a volte l'atrofia muscolare non è così pronunciata quanto è difficile per una persona muoversi. Periodicamente si verificano attacchi convulsivi, accompagnati da un forte dolore.

La sindrome piramidale in una malattia come la sclerosi laterale amiotrofica si verifica in una fase iniziale. È caratterizzato da una diminuzione dei riflessi tendinei e da un indebolimento degli arti inferiori. Man mano che la patologia si sviluppa, i riflessi addominali scompaiono gradualmente.

Forme di patologia

La malattia è divisa non solo in base alla localizzazione del danno ai motoneuroni, ma anche in determinate forme. Tutti hanno i propri sintomi, fasi di sviluppo, regime di trattamento e prognosi. La forma bulbare è la prima e il suo sintomo principale è la disartria o un disturbo dell'apparato vocale. Oltre a questo, si possono identificare i seguenti sintomi:

• Disturbi associati alla pronuncia e alla deglutizione;
• Contrazione involontaria della lingua con conseguente atrofia dei suoi tessuti;
• Malfunzionamenti e alterazioni atrofiche dei muscoli della bocca;
• Aumento del riflesso mandibolare.

La seconda forma è detta cervicotoracica. Inizialmente si manifesta in uno degli arti superiori sotto forma di alterazioni atrofiche, contrazioni e indebolimento dei muscoli. Nel corso del tempo, entrambi gli arti vengono colpiti e i riflessi profondi sono estremamente esacerbati. Man mano che la patologia si sviluppa, si manifesterà anche l'indebolimento di altri gruppi muscolari la cui innervazione proviene dalle aree vicine del midollo spinale.

La terza forma è detta lombosacrale ed è caratterizzata da debolezza e distrofia dei muscoli del piede. Subiscono cambiamenti soprattutto le zone deputate all’estensione (dita, piedi). Durante la diagnosi, i medici devono differenziare la diagnosi di SLA da altre malattie, ad esempio il danno al nervo peroneo. Man mano che la malattia si sviluppa, si manifesta debolezza anche in altri muscoli innervati dalle parti vicine del midollo spinale e i riflessi di Achille peggiorano gradualmente.

La quarta forma è chiamata alta. È caratterizzato da sintomi di danno al motoneurone centrale, vale a dire convulsioni con indebolimento simmetrico del tessuto muscolare. Non ci sono praticamente manifestazioni di danno ai neuroni periferici e si nota un deterioramento poco evidente della memoria e delle capacità mentali.

I segni comuni includono:

• Perdita di peso corporeo;
• Coordinazione compromessa dei movimenti;
• Iperattività delle ghiandole sebacee;
• Cambiamento del tono della pelle;
• Diminuzione della temperatura cutanea degli arti superiori e inferiori;
• Sensibilità compromessa nell'area dell'innervazione segmentale.

La patologia ha un decorso esclusivamente progressivo e si possono distinguere 2 stadi:

• Indebolimento locale del tessuto muscolare;
• Stadio generalizzato, in cui le interruzioni bulbari e pseudobulbari si combinano con l'indebolimento di 4 arti (tetroparesi).

La comparsa del secondo stadio indica che la sclerosi laterale amiotrofica sta progredendo rapidamente, così come l'imminente inizio dello stadio terminale della malattia. È caratterizzato da paralisi dei singoli gruppi muscolari, problemi di deglutizione, respirazione e parola. Sono i problemi al sistema respiratorio il fattore principale che spesso porta alla morte del paziente. Altre cause includono polmonite grave, sanguinamento nel tratto gastrointestinale, piaghe da decubito con infezione e coaguli di sangue.

Diagnostica

Non è così facile differenziare la SLA da altre malattie e per questo i medici utilizzano i seguenti metodi di ricerca:

• Tomografia (computer, risonanza magnetica);
• Diagnostica dell'attività del tessuto muscolare;
• Analisi del sangue;
• Raggi X;
• Raccolta cellulare (biopsia) del tessuto muscolare.

Durante l'esame del paziente, lo specialista deve escludere le seguenti malattie con manifestazioni simili:

• Malfunzionamenti delle ghiandole endocrine (endocrinopatia);
• malattia di Guillain-Barré;
• Sindrome di Bruns-Garland;
• Mielopatia cervicale;
• Neoplasie nel midollo spinale;
• Sclerosi laterale primitiva (PLS);
• Avvelenamento da piombo, manganese o mercurio;
• Sindrome post-polio (PPS);
• Perdita di nutrienti (sindrome da malassorbimento).

Tutte queste malattie sono caratterizzate da un graduale indebolimento del tessuto muscolare, soprattutto per patologie come la sclerosi laterale primaria. È piuttosto raro ed è caratterizzato da danni alle linee corticospinali e corticobulbari. Nel suo decorso, la malattia può manifestarsi praticamente identica alla SLA oppure avere una prognosi più favorevole, con un'aspettativa di vita di 10 anni o più. Il processo patologico dovrà essere differenziato con metodi strumentali e in base al decorso della malattia.

Corso di terapia

Il trattamento sintomatico della SLA dovrebbe iniziare in modo tempestivo, poiché la malattia progredisce rapidamente. Ad oggi non è stata inventata alcuna cura completa per la patologia e esistono solo farmaci per rallentare il decorso della malattia, come il Riluzolo. Grazie alla sua composizione, il farmaco impedisce la produzione completa della glutammina, proteggendo così i neuroni. Deve essere assunto regolarmente e il dosaggio viene selezionato dal medico curante.

Oltre a rallentare il decorso, nella sclerosi laterale amiotrofica il trattamento dovrebbe mirare ad alleviare i sintomi, vale a dire:

• Per sollevare il paziente dalla depressione vengono utilizzati antidepressivi e, se necessario, tranquillanti;
• I rilassanti muscolari aiuteranno ad alleviare gli spasmi muscolari;
• I farmaci antinfiammatori e, negli stadi successivi di sviluppo, gli oppiacei (alcaloidi narcotici) possono alleviare il dolore;
• I farmaci a base di benzodiazepine aiuteranno a normalizzare il sonno;
• Se si verifica un'infezione batterica sarà necessario assumere farmaci antibatterici;
• Farmaci come l'amitriptilina o un aspirasaliva possono aiutare a ridurre la produzione di saliva;
• Bastoni speciali o una sedia a rotelle in una fase più avanzata possono facilitare il movimento del paziente;
• Un logopedista aiuterà ad eliminare i problemi del linguaggio;
• La ventilazione artificiale dovrebbe alleviare i problemi respiratori. A volte è necessario praticare chirurgicamente un foro nella trachea affinché il paziente possa respirare da solo;
• Una dieta speciale dovrebbe ricostituire l'apporto di nutrienti e vitamine. Nelle fasi successive, il cibo viene somministrato attraverso un tubo.

La SLA deve essere trattata in modo globale ed è consigliabile sottoporsi a un percorso di psicoterapia per il paziente e le persone che si prendono cura di lui. Dopotutto, la malattia è estremamente grave e deprime notevolmente lo stato mentale di una persona. Le persone vicine devono capire come mettere il paziente in uno stato d'animo positivo e sapere di cosa è meglio non parlare nelle conversazioni con lui.

I metodi della medicina tradizionale di solito non danno alcun risultato e possono essere utilizzati solo per migliorare le condizioni generali. Dovrebbero essere utilizzati solo dopo aver consultato il medico.

Previsioni e misure preventive

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia incurabile con un decorso grave e progressivo. A seconda della forma del processo patologico, la durata della vita delle persone può variare da 1-3 anni a 10-15. Il decorso e la velocità di sviluppo della SLA sono spesso influenzati da altri fattori, come l’età del paziente, i cambiamenti ormonali e patologie di terze parti.

Ad oggi, la prevenzione di tale malattia non è stata inventata, poiché le cause della sua insorgenza non sono state completamente studiate. I medici hanno invece dato alcuni consigli su come rallentare lo sviluppo della malattia:

• Quando possibile, impegnarsi nella terapia fisica;
• Abbandonare ogni cattiva abitudine (fumare, bere alcolici);
• Essere sotto stretto controllo di un neurologo e visitarlo almeno ogni 3 mesi;
• Seguire rigorosamente il regime terapeutico prescritto dal medico;
• Crea correttamente una dieta per ricevere tutte le sostanze necessarie per il corpo, ma allo stesso tempo rifiuta cibi fritti, affumicati, piccanti, caldi e in scatola.

La sclerosi laterale amiotrofica porta praticamente sempre alla completa disabilità e alla morte. Il paziente deve sottoporsi a un corso di psicoterapia e rendersi conto della gravità della malattia per alleviare un po' le sue condizioni. Il trattamento per questa malattia comporta il rallentamento della progressione e l’alleviamento dei sintomi, ma gli scienziati stanno cercando di trovare farmaci più efficaci. Questa sfumatura significa l'imminente comparsa di farmaci contro la SLA che possono aiutare le persone affette da questa grave patologia.

Nel 1869, lo psichiatra francese Charcot compilò una descrizione accurata della malattia della sclerosi laterale amiotrofica.

Che razza di malattia è questa?

Con lo sviluppo di questa malattia si verifica la degenerazione dei neuroni periferici e centrali della via principale del sistema nervoso. In questo caso alcuni elementi vengono sostituiti dalla glia. Il fascicolo piramidale è solitamente colpito molto più gravemente nelle colonne laterali. Da qui l'epiteto: laterale. Per quanto riguarda il neurone periferico, è fortemente colpito nell'area delle corna anteriori. Ecco perché la malattia è accompagnata da un altro epiteto: amiotrofico. Inoltre, il nome sottolinea accuratamente uno dei segni clinici della malattia: l'atrofia muscolare. La sindrome della SLA è una malattia abbastanza grave. Vale la pena notare che il nome che Charcot ha dato alla malattia riflette al massimo tutte le sue caratteristiche: i sintomi di danno al fascicolo piramidale, situato nella colonna laterale, sono combinati con l'atrofia muscolare.

Sintomi della malattia

Oggi molte persone sono costrette a convivere con una malattia come la sindrome della SLA. I sintomi di questa malattia sono completamente vari. Vale la pena notare che la malattia non ha praticamente sintomi comuni. La SLA si sviluppa individualmente. In una fase iniziale, ci sono alcuni segni che aiutano a determinare lo sviluppo di questa malattia.

1. Disturbi del movimento. Il paziente inizia molto spesso a inciampare, a far cadere oggetti e a cadere a causa dell'indebolimento e dell'atrofia muscolare parziale. In alcuni casi, i tessuti molli semplicemente diventano insensibili.
2. Crampi muscolari. Molto spesso questo fenomeno si verifica nella zona del polpaccio.
3. La fascicolazione è un fenomeno minore, spesso descritto come “pelle d’oca”. La fascicolazione di solito appare sui palmi.
4. Atrofia parziale evidente del tessuto muscolare delle gambe e delle braccia. Soprattutto spesso tali processi iniziano nell'area del cingolo scapolare: clavicola, scapola e spalle.

La sindrome SLA si sviluppa in modo diverso in ogni persona. Questa malattia è molto difficile da diagnosticare nelle fasi iniziali. Se una persona presenta alcuni segni di sclerosi laterale amiotrofica, ma la diagnosi non è confermata, il paziente potrebbe soffrire di una malattia completamente diversa.

Altri segni di SLA

La sindrome SLA è caratterizzata da uno sviluppo progressivo. In altre parole, l'atrofia e l'indebolimento dei tessuti muscolari sopra elencati non fanno altro che intensificarsi. Se una persona ha difficoltà ad allacciare i bottoni, col tempo semplicemente non sarà in grado di farlo affatto. Questo vale anche per altre abilità.

A poco a poco il paziente perde la capacità di camminare. All'inizio potrebbe aver bisogno di un deambulatore normale e successivamente di una sedia a rotelle. Inoltre, i muscoli indeboliti non saranno in grado di sostenere la testa del paziente nella posizione desiderata. Cadrà sempre sul petto. Se la malattia copre i muscoli dell'intero corpo, la persona praticamente non sarà in grado di alzarsi dal letto, rimanere a lungo in posizione seduta o rotolare da un lato all'altro.

Per quanto riguarda la parola, anche qui sorgeranno problemi. Il paziente sviluppa gradualmente la sindrome SLA. I sintomi di questa malattia possono essere completamente diversi. Nella fase iniziale, il paziente inizia a parlare “dal naso”. Il suo discorso diventa sempre meno chiaro. Di conseguenza, potrebbe scomparire del tutto. Sebbene molti pazienti mantengano la capacità di parlare fino alla fine della loro vita.

Altre difficoltà

Se viene fatta la diagnosi e la malattia è la sindrome della SLA, allora la famiglia del paziente dovrebbe prepararsi a grandi difficoltà. Oltre al fatto che una persona perde quasi completamente la capacità di muoversi, inizia ad avere problemi con il cibo. In alcuni casi può iniziare un aumento della salivazione. Questo fenomeno provoca anche molti disagi e può essere molto pericoloso. Dopotutto, mentre mangia, il paziente può ingoiare la saliva in grandi quantità. Ad un certo punto potrebbe essere necessaria la nutrizione enterale.

A poco a poco sorgono vari disturbi associati al funzionamento del sistema respiratorio. Ciò può portare a insufficienza respiratoria. Tali malattie del sistema nervoso centrale portano molti problemi. I pazienti spesso sperimentano il soffocamento. Molto spesso le persone affette da sclerosi laterale amiotrofica soffrono di incubi. Ci sono casi in cui, a causa della mancanza di ossigeno, il paziente inizia ad avere allucinazioni, oltre ad una sensazione di disorientamento.

Perché si verifica la sclerosi laterale amiotrofica?

Molti medici vedono questa malattia come un processo degenerativo. Tuttavia, le vere cause della sclerosi laterale amiotrofica sono ancora sconosciute. Alcuni esperti ritengono che la malattia sia un'infezione causata da un virus filtro. La sindrome SLA è una malattia relativamente rara che inizia a svilupparsi in una persona intorno ai 50 anni di età.

Per quanto riguarda i medici con una notevole esperienza, sono abituati a dividere tutto ciò che è organico in diffuso e sistemico. Per quanto riguarda la sclerosi laterale amiotrofica, sono interessate solo le vie motorie, ma le vie sensoriali rimangono del tutto normali. A seguito di studi istopatologici sono state apportate alcune modifiche alla precedente idea di lesioni sistemiche.

Allora come si può spiegare lo sviluppo di questa o quella patologia del cervello e del midollo spinale? Apparentemente, in una particolare malattia, la sistemicità dipende da determinati fattori.

1. Particolare somiglianza della tossina o del virus con una certa formazione nervosa. E questo è del tutto possibile. Dopotutto, le tossine hanno caratteristiche chimiche completamente diverse. Inoltre, il sistema nervoso centrale è tutt’altro che omogeneo a questo riguardo. Forse questa è la causa della sclerosi laterale amiotrofica?
2. Inoltre, la malattia può insorgere a causa della specificità dell'afflusso di sangue a determinate aree
3. Il motivo potrebbe essere la peculiarità della circolazione linfatica nel canale spinale e della circolazione del liquido cerebrospinale nel sistema nervoso centrale.

Quindi, il motivo per cui si verifica è ancora sconosciuto. E gli scienziati di tutto il mondo stanno solo speculando.

Diagnosi della malattia

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica causa alcune difficoltà. Dopotutto, la malattia si distingue per i cambiamenti nel liquido cerebrospinale, l'eziologia e la presenza di sintomi neurosifilitici, molto spesso pupillari. La diagnosi della sindrome SLA è difficile per diversi motivi.

1. Questa è una malattia abbastanza rara.
2. La malattia colpisce ogni persona in modo diverso. In questo caso, non ci sono così tanti sintomi comuni.
3. I primi sintomi della sclerosi laterale amiotrofica possono essere lievi, come un linguaggio leggermente confuso, goffaggine nelle mani e goffaggine. Tuttavia, questi sintomi possono essere il risultato di altre malattie.

Tuttavia, quando si diagnostica la sclerosi laterale amiotrofica, è necessario ricordare che molte malattie si verificano con danni selettivi alle strutture motorie. Con la sindrome SLA, il paziente può avvertire dolore al collo, nonché dissociazione delle cellule proteiche del liquido cerebrospinale, blocco del mielogramma e perdita di sensibilità.

Se il medico ha dei sospetti, dovrebbe indirizzare il paziente a un neurologo. E solo dopo potrebbe essere necessario sottoporsi ad una serie di studi diagnostici.

Trattamento della SLA

Come già accennato, la sindrome della SLA è una malattia incurabile. Pertanto, non esiste ancora una cura per questa malattia nel mondo. Tuttavia, ci sono molti rimedi che possono eliminare i sintomi. Ad esempio, in Europa e negli Stati Uniti usano il farmaco Riluzolo. Questo è il primo e unico farmaco ad essere approvato. Tuttavia, questo farmaco non è stato ancora registrato nel nostro Paese. Un medico non può raccomandarlo ufficialmente. Vale la pena notare che questo rimedio non cura la malattia. Tuttavia, è proprio questo che influenza l’aspettativa di vita dei pazienti affetti da sindrome SLA. Questo farmaco è disponibile in compresse. Prendilo più volte al giorno. Prima dell'uso, dovresti studiare attentamente il foglio illustrativo.

Come funziona il Riluzolo?

Quando viene trasmesso un impulso nervoso, viene rilasciato glutammato. Questa sostanza è un mediatore chimico nel sistema nervoso centrale. Il farmaco "Riluzolo" consente di ridurre la quantità di glutammato. Gli studi hanno dimostrato che un eccesso di questa sostanza può causare danni ai neuroni del midollo spinale e del cervello.

Gli studi clinici sul farmaco hanno dimostrato che i pazienti che assumono Riluzolo vivono molto più a lungo degli altri. Allo stesso tempo, la loro aspettativa di vita è aumentata di circa 3 mesi (rispetto a coloro che avevano assunto il placebo).

Antiossidanti contro le malattie

Poiché le cause della sclerosi laterale amiotrofica non sono ancora state stabilite, non esiste una cura per la malattia. Gli scienziati ritengono che le persone affette da SLA siano più suscettibili agli effetti negativi dei radicali liberi. Recentemente hanno iniziato a condurre studi speciali volti a identificare tutti gli effetti benefici sull'organismo derivanti dall'assunzione di integratori contenenti antiossidanti. Prima di utilizzare tali farmaci, è necessario consultare uno specialista.

Gli antiossidanti sono una classe separata di nutrienti che aiutano il corpo umano a prevenire tutti i tipi di danni causati dai radicali liberi. Tuttavia, alcuni integratori che sono già stati sottoposti a studi clinici, purtroppo, non hanno dato l’effetto positivo atteso. Sfortunatamente, alcune malattie semplicemente non possono essere curate. Quello che vuoi.

Terapia concomitante

La terapia concomitante può rendere la vita molto più facile a coloro che soffrono di sindrome della SLA. Il trattamento di questa malattia è un processo piuttosto lungo. Pertanto, è importante trattare non solo la malattia di base, ma anche i sintomi associati. Gli esperti ritengono che il completo rilassamento ti consenta di dimenticare almeno temporaneamente la paura e alleviare l'ansia.

La riflessologia, l'aromaterapia e il massaggio possono essere utilizzati per rilassare i muscoli del paziente. Queste procedure normalizzano la circolazione linfatica e sanguigna e aiutano anche ad alleviare il dolore. Dopotutto, quando vengono eseguiti, vengono stimolati gli antidolorifici endogeni e le endorfine. Tuttavia, ogni disturbo del sistema nervoso centrale richiede un approccio individuale. Pertanto, prima di iniziare il corso delle procedure, è necessario sottoporsi ad un esame da parte di specialisti.

Finalmente

Oggi ci sono molte malattie incurabili. Questo è esattamente ciò che è la sindrome della SLA. Le foto dei pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica sono semplicemente scioccanti. Queste persone hanno sofferto molto, ma nonostante tutto vivono. Naturalmente, è impossibile eliminare completamente la malattia, ma esistono molti metodi che possono eliminare alcuni sintomi. La cosa principale da ricordare è che una persona affetta da sindrome SLA ha bisogno di aiuto e di supervisione costante. Se non hai le competenze necessarie puoi chiedere aiuto a specialisti e fisioterapisti.

Tra le malattie neurologiche ci sono quelle che possono essere curate con successo. Ma ci sono anche quelli che possono essere solo sospesi: appartengono al gruppo dei degenerativi-distrofici. Una di queste malattie è BASSO- sclerosi laterale amiotrofica. Leggi di altri qui.

Qual è l'essenza della patologia?

A sclerosi laterale amiotrofica Si verifica una morte graduale delle cellule nervose situate nelle corna laterali del midollo spinale e responsabili della funzione motoria.

Allo stesso tempo si sviluppano vari disturbi del movimento. La malattia progredisce gradualmente e alla fine porta a esito fatale a causa di danni ai muscoli respiratori.

Chi è malato?

La SLA è una malattia abbastanza rara. Nel mondo si ammalano non più di tre persone su centomila. Al di sotto dei 65 anni la malattia è una volta e mezza più comune negli uomini, quindi uomini e donne sono ugualmente colpiti.

presentarsi sclerosi laterale amiotrofica Può essere a qualsiasi età, dagli adolescenti agli anziani. Nel 10% dei casi si tratta di una forma familiare della malattia. I restanti casi sono sporadici.

Classificazione

Esistono diverse forme di SLA a seconda della prima parte del midollo spinale colpita:

• cervicale;
• Petto;
• lombare;
• sacrale.

Chiedi al tuo medico qual è la tua situazione

Cause

Non esiste un’unica causa per lo sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica; si verifica come risultato di una combinazione di diversi fattori.

I fattori causali possono provenire dal corpo stesso e dall'ambiente esterno:

• Genetico disturbi - scoperti 18 geni responsabili dello sviluppo della SLA;
• Neurotropico virus e prioni;
• Cattivo ecologia;
• Eccessivo fatica.

Quadro clinico

I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica variano a seconda del livello del danno:

1. Per patologia cervicale e toracica nel midollo spinale i primi sintomi saranno lo sviluppo della paralisi flaccida degli arti superiori. In questo caso, si osserverà un aumento di tutti i riflessi. Quindi compaiono segni di paralisi tesa degli arti inferiori e anche tutti i riflessi si intensificano.
2. Appaiono segni patologici lesioni dei tratti piramidali. L'atrofia muscolare si sviluppa gradualmente. La progressione della malattia porta a una ridotta mobilità del diaframma e dei muscoli intercostali, di conseguenza si sviluppa un'insufficienza respiratoria acuta.
3. Se la malattia inizia con una lesione regioni lombari e crociate, la prima a svilupparsi è la paralisi flaccida degli arti inferiori e l'aumento dei riflessi. Vengono aggiunti sintomi piramidali patologici.
4. Si sviluppa quindi una paralisi da tensione arti superiori con iperreflessia. La paralisi degli arti superiori raggiunge il suo massimo più tardi rispetto alla paralisi degli arti inferiori. In entrambi i casi, l'ultimo stadio è rappresentato dai segni di insufficienza bulbare.

Esiste una forma bulbare - con essa la malattia inizia con i seguenti sintomi:

La variante più sfavorevole dello sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica è la forma generalizzata primaria:

• Subito si sviluppa la paralisi di tutti gli arti;
• Tendine i riflessi sono indeboliti;
• In pratica Appare immediatamente la sindrome bulbare con disturbi della parola e della deglutizione;
• Paziente perde rapidamente peso corporeo;
• Veloce si sviluppa insufficienza respiratoria.

Diagnostica

La SLA è una malattia grave con morte inevitabile. Pertanto, per fare una diagnosi del genere, è necessario condurre molte ricerche.

Cosa viene preso in considerazione quando si effettua una diagnosi:

• Presenza di colpiti motoneurone periferico, confermato da dati clinici e metodi di ricerca strumentale;
• Presenza di colpiti motoneurone centrale, confermato da dati clinici;
• Progressivo diffusione di queste lesioni in tutte le parti del midollo spinale;
• Esclusione di tutti gli altri malattie che possono causare tali sintomi.

Come determinare clinicamente il danno dei motoneuroni periferici?

In questo caso si sviluppano paresi e atrofia dei muscoli di quelle parti del corpo innervate dai neuroni interessati:

• Danni a livello del tronco encefalico— soffrono tutti i muscoli della faccia, del palato molle, della lingua, della faringe e della laringe;
• Per lesioni nella regione cervicale soffrono i muscoli del collo, degli arti superiori e del diaframma;
• Lesione nella regione toracica- soffrono i muscoli della schiena e della parete addominale anteriore;
• Con lesioni nella regione sacrale i muscoli della schiena e delle gambe soffrono.

Come viene determinato clinicamente il danno del motoneurone centrale?

Compaiono riflessi rafforzati, segni piramidali e spasticità:

• Con danni al tronco encefalico- spasmo dei muscoli masticatori, segni di automatismo orale, spasmo della laringe, pianto e risate involontarie;
• Se c'è una lesione nella cervicale, regione toracica e lombare - spasmo e iperriflessi nell'arto corrispondente, piccoli spasmi muscolari, segni piramidali.

Una diagnosi affidabile di sclerosi laterale amiotrofica viene effettuata quando i motoneuroni periferici e centrali sono danneggiati in tre parti del midollo spinale.

Metodi strumentali

Quali metodi strumentali vengono utilizzati per diagnosticare la SLA:

• Elettromiografia— ago e stimolazione, determina danno ai neuroni periferici;
• Per differenziale La risonanza magnetica o computerizzata viene utilizzata per diagnosticare ed escludere altre malattie.

Dei metodi di laboratorio, l'unico specifico è mappatura genetica— identificazione dei geni responsabili dello sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale deve essere effettuata per escludere tutte queste malattie:

• Vari amiotrofie spinali, comprese quelle legate all'età;
• Paraneoplastico sindrome nei tumori maligni;
• Ormone squilibrio;
• Alcuni infezioni che hanno un tropismo per la sostanza del midollo spinale;
• Vascolare danno al midollo spinale;
• Cronico intossicazione da metalli pesanti;
• Fisico danno al midollo spinale.

Trattamento

La sclerosi laterale amiotrofica non può essere curata. L'unico risultato di questa malattia è la morte per insufficienza respiratoria acuta.

Tuttavia, il trattamento è ancora utilizzato e ha due obiettivi:

• Rallentare progressione del processo patologico, massimo prolungamento della capacità di auto-cura;
• Risultato migliore qualità di vita per i pazienti.

Per raggiungere il primo obiettivo viene utilizzato un solo farmaco: Riluzolo. Allunga di tre mesi la vita dei pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica.

Nella maggior parte dei casi, viene utilizzato solo il trattamento sintomatico:

• Per le convulsioni viene prescritto uno dei seguenti farmaci: carbamazepina, baclofene, tizanil;
• Sindrome del dolore può essere alleviato solo con analgesici narcotici - Tramal, Morfina;
• Per la depressione Vengono prescritte amitriptilina e fluoxetina;
• Per la correzione disordini metabolici - Cortessina, Glutossina, Tiogamma;
• Vitamine del gruppo B- Kombilipen, Milgamma.

A disturbi della postura e vengono prescritti deformità del piede, corsetti e scarpe ortopediche. Per la prevenzione trombosi- calze compressive o fasciatura con benda elastica. Se il processo viene interrotto deglutizione- cibo frullato, alimentazione attraverso un sondino nasogastrico.

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA; sclerosi laterale amiotrofica) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla morte dei motoneuroni centrali e/o periferici, progressione costante e morte (sulla base del fatto che la malattia si basa su un danno selettivo ai motoneuroni). è detta anche “malattia dei motoneuroni”; in letteratura la SLA è chiamata anche morbo di Charcot, morbo di Lou Gehrig). La morte dei suddetti motoneuroni si manifesta con atrofia del muscolo scheletrico, fascicolazioni, spasticità, iperreflessia e segni patologici piramidali in assenza di disturbi oculomotori e pelvici.

Di solito occorrono circa 14 mesi dall'esordio dei primi sintomi della malattia alla diagnosi definitiva nei pazienti affetti da SLA. Le ragioni più comuni per il lungo periodo di diagnosi sono manifestazioni cliniche insolite della malattia, la mancanza di riflessione da parte del medico sulla possibilità di sviluppare la SLA in un caso particolare e un’errata interpretazione dei risultati degli esami neurofisiologici e di neuroimaging. Sfortunatamente, un ritardo nella diagnosi della malattia porta alla prescrizione di una terapia inadeguata a tali pazienti e all'emergere di problemi psicosociali in futuro.

La SLA è comune in tutto il mondo. L'analisi dei risultati degli studi sulla popolazione mostra che l'incidenza della SLA nei paesi europei è di 2 - 16 pazienti ogni 100mila persone all'anno. Nel 90% si tratta di casi sporadici. Solo il 5-10% sono forme ereditarie (familiari). I tentativi di identificare un chiaro modello genetico caratteristico delle varianti sporadiche della SLA non hanno avuto finora successo. Per quanto riguarda le forme familiari di SLA, sono stati identificati 13 geni e loci che hanno un'associazione significativa con la SLA. Il tipico fenotipo clinico della SLA si verifica quando sono mutati i seguenti geni: SOD1 (responsabile della superossido dismutasi legante gli ioni Cu/Zn), TARDBP (noto anche come TDP-43; proteina legante il DNA TAR), FUS, ANG (codifica l'angiogenina ribonucleasi) e OPTN (codifica optineurin). La mutazione di SOD1 è associata alla rapida progressione della malattia (SLA), il cui modello fisiopatologico non è completamente noto.

leggi anche l'articolo “Struttura molecolare della sclerosi laterale amiotrofica nella popolazione russa” di N.Yu. Abramycheva, E.V. Lysogorskaya, Yu.S. Shpilyukova, A.S. Vetchinova, M.N. Zacharova, S.N. Ilarioshkin; Istituzione di bilancio dello Stato federale "Centro scientifico di neurologia"; Russia, Mosca (rivista “Neuromuscular Diseases” n. 4, 2016) [leggi]

Si presume che il principale fattore patogenetico delle mutazioni nel gene SOD1 sia l'effetto citotossico dell'enzima difettoso e non una diminuzione della sua attività antiossidante. La SOD1 mutante è in grado di accumularsi tra gli strati della membrana mitocondriale, interrompendo il trasporto assonale e interagendo con altre proteine, causandone l'aggregazione e interrompendo la degradazione. Casi sporadici della malattia sono probabilmente associati all'esposizione a fattori scatenanti sconosciuti, che (come la SOD1 mutante) realizzano i loro effetti in condizioni di aumento del carico funzionale sui motoneuroni, il che porta alla loro vulnerabilità selettiva associata all'aumento dei costi energetici, all'elevata domanda di calcio intracellulare e bassa espressione di proteine ​​leganti il ​​calcio, recettori del glutammato di tipo AMPA, alcuni antiossidanti e fattori anti-apoptotici. Il rafforzamento delle funzioni dei motoneuroni provoca un aumento del rilascio di glutammato, eccitotossicità del glutammato, accumulo di calcio intracellulare in eccesso, attivazione di enzimi proteolitici intracellulari, rilascio di radicali liberi in eccesso dai mitocondri, danni alla microglia e all'astroglia, nonché agli stessi motoneuroni, con successiva degenerazione.

La SLA è più comune negli uomini. Allo stesso tempo, l’incidenza della malattia nelle forme familiari di SLA non differisce in modo significativo tra uomini e donne. Molto spesso, la SLA debutta all'età di 47-52 anni con le sue varianti familiari e a 58-63 anni con le forme sporadiche della malattia. Secondo autori stranieri, fattori di rischio significativi per lo sviluppo della SLA sono il sesso maschile, l'età superiore ai 50 anni, il fumo, i traumi meccanici subiti entro 5 anni prima dell'inizio della malattia, la pratica di sport e un intenso lavoro fisico. La malattia non viene praticamente osservata dopo 80 anni. L'aspettativa di vita media dei pazienti affetti da SLA è di 32 mesi (tuttavia, l'aspettativa di vita di alcuni pazienti affetti da SLA può raggiungere i 5 - 10 anni dopo l'esordio della malattia).

Si distinguono le seguenti forme cliniche della malattia: [ 1 ] forma spinale classica di SLA con segni di danno al motoneurone centrale (CMN) e periferico (PMN) delle braccia o delle gambe (localizzazione cervicotoracica o lombosacrale); [ 2 ]forma bulbare della SLA, che si manifesta con disturbi della parola e della deglutizione, seguiti dall'aggiunta di disturbi del movimento degli arti; [ 3 ] sclerosi laterale primitiva, manifestata da segni di danno esclusivamente alla NMC, e [ 4 ] atrofia muscolare progressiva, quando si osservano sintomi di danno solo al PMN.

Il principale criterio clinico per diagnosticare la SLA è la presenza di segni di danno alla NMC e al PNM a livello bulbare e spinale. L'esordio della malattia è possibile con lo sviluppo di disturbi del tronco (circa il 25%), disfunzione del movimento degli arti (circa il 70%) o con danno primario ai muscoli del tronco (compresi quelli respiratori) - 5%, con successiva diffusione del processo patologico ad altri livelli.

Il danno al sistema nervoso centrale si manifesta con spasticità e debolezza degli arti, rivitalizzazione dei riflessi profondi e comparsa di segni patologici. Il processo patologico che coinvolge la PNM si manifesta con fascicolazioni, atrofia muscolare e debolezza. I segni di paralisi pseudobulbare osservati nella SLA comprendono la disartria spastica, caratterizzata da un linguaggio lento e faticoso, spesso con un accenno di nasalità, aumento dei riflessi del mento e della faringe e la comparsa di sintomi di automatismo orale. La paralisi bulbare si manifesta con atrofia e fascicolazioni sulla lingua, disfagia. La disartria in questo caso è accompagnata da grave nasolalia, disfonia e indebolimento del riflesso della tosse.

Un tipico segno clinico della SLA sono le fascicolazioni, contrazioni involontarie visibili di singoli gruppi muscolari. Sorgono a causa dell'attività bioelettrica spontanea delle unità motorie intatte (cioè i motoneuroni). Il rilevamento delle fascicolazioni della lingua è un segno altamente specifico della SLA. Anche l’atrofia muscolare e la diminuzione dell’attività motoria sono i sintomi più comuni della SLA. Ad un certo stadio della malattia, la gravità di questi disturbi richiede un aiuto esterno nella vita di tutti i giorni. La disfagia si sviluppa nella maggior parte dei pazienti affetti da SLA ed è accompagnata da perdita di peso, che è associata a una prognosi sfavorevole della malattia. Nella maggior parte dei pazienti affetti da SLA si sviluppano disturbi respiratori, che portano a mancanza di respiro durante l'esercizio, ortopnea, ipoventilazione, ipercapnia e mal di testa mattutino. La comparsa di mancanza di respiro a riposo è un segno di morte imminente.

Il quadro atipico dei segni iniziali della SLA comprende la perdita di peso (un segno prognostico sfavorevole), la presenza di crampi, fascicolazioni in assenza di debolezza muscolare, disturbi emotivi e disturbi cognitivi di tipo frontale.

Nella maggior parte dei pazienti, i nervi sensoriali e il sistema nervoso autonomo, che controlla le funzioni degli organi interni (compresi gli organi pelvici), di solito non sono danneggiati, ma si verificano ancora casi isolati di disturbi. La malattia inoltre non influisce sulla capacità di una persona di vedere, annusare, gustare, udire o toccare. La capacità di controllo dei muscoli oculari è quasi sempre preservata, salvo casi eccezionali, cosa molto rara.

L'età avanzata, lo sviluppo precoce di disturbi respiratori e l'esordio della malattia con disturbi bulbari sono significativamente associati a una bassa sopravvivenza dei pazienti, mentre la classica forma spinale della SLA, la giovane età e un lungo periodo di ricerca diagnostica per questa patologia sono predittori indipendenti di una maggiore sopravvivenza del paziente. Inoltre, la forma clinica della SLA con “articolazioni sciolte” e atrofia muscolare progressiva è caratterizzata da un aumento dei sintomi più lento rispetto ad altre varianti cliniche della malattia. Nella forma bulbare della SLA, osservata più spesso nelle donne di età superiore ai 65 anni, nei casi in cui i muscoli orofaringei sono danneggiati con un quadro clinico di paralisi prevalentemente pseudobulbare, la prognosi di vita è di 2-4 anni. Inoltre, la progressione della malattia nei pazienti con sclerosi laterale primaria avviene più lentamente rispetto ai pazienti con SLA classica.

L'esistenza di alcune malattie che hanno un quadro clinico simile alla SLA richiede un'attenta diagnosi di tutti i pazienti sospettati di questa patologia. Lo standard nella diagnosi è l'esame neurofisiologico, di neuroimaging, nonché una serie di test di laboratorio. Nei casi di lesioni PMN isolate, sono necessari test genetici per la malattia di Kennedy, l'atrofia bulbospinale legata all'X e l'atrofia muscolare spinale. Inoltre, può essere eseguita una biopsia muscolare per escludere alcune miopatie, come la malattia del corpo poliglucosano. Allo stesso tempo, il rilevamento di atrofia di tipo misto durante la biopsia muscolare è un segno patognomonico della SLA.

sulla clinica della SLA e diagnosi differenziale della SLA, leggi anche nell'articolo: Clinica e diagnosi differenziale della sclerosi laterale amiotrofica (sul sito)

Attualmente, l'unico scopo degli studi di neuroimaging (di solito MRI) nei pazienti affetti da SLA è l'esclusione (diagnosi differenziale di un processo patologico alternativo). La risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale nei pazienti affetti da SLA in circa la metà dei casi rivela segni di degenerazione dei tratti piramidali, che è più tipica delle varianti classica e piramidale della SLA. Altri segni includono l'atrofia della corteccia motoria del cervello. Nei pazienti con SLA clinicamente significativa e presenza di sindromi bulbari e/o pseudobulbari, il ruolo del neuroimaging non è significativo.

I test neurofisiologici standard dei pazienti con sospetta SLA comprendono test della velocità di conduzione nervosa, elettromiografia (EMG) e talvolta stimolazione magnetica transcranica (che può rivelare una diminuzione del tempo di conduzione motoria centrale lungo i tratti piramidali corticolombari e/o corticocervicali, nonché una diminuzione dell'eccitabilità della corteccia motoria). ). L’esame dei nervi periferici è importante per escludere alcune malattie simili alla SLA, in particolare le neuropatie motorie demielinizzanti.

Il “gold standard” per la diagnosi delle lesioni PMN è l’elettromiografia con ago (EMG), che viene eseguita a tre livelli (testa o collo, braccio, gamba). Segni di danno al PMN sono: attività spontanea sotto forma di potenziali di fascicolazione, fibrillazioni e onde acute positive, nonché una tendenza ad aumentare la durata, l'ampiezza e il numero delle fasi dei potenziali delle unità motorie (segni di denervazione neuronale).

L'unico metodo di laboratorio che consente di confermare la diagnosi di SLA è l'analisi genetica molecolare del gene SOD1. La presenza di una mutazione di questo gene in un paziente con sospetta SLA gli consente di essere classificato nella categoria diagnostica altamente affidabile della “SLA clinicamente affidabile confermata in laboratorio”.

La biopsia del muscolo scheletrico, dei nervi periferici e di altri tessuti non è necessaria per diagnosticare la malattia dei motoneuroni. !!! ], salvo nei casi in cui vi siano dati clinici, neurofisiologici e neuroradiologici non caratteristici della malattia.

Nota! Lo stato respiratorio dovrebbe essere valutato nei pazienti affetti da SLA ogni 3-6 mesi dal momento della diagnosi (Lechtzin N. et al., 2002). Secondo le linee guida americane ed europee, tutti i pazienti affetti da SLA dovrebbero sottoporsi regolarmente a spirometria. Altre raccomandazioni includono la pulsossimetria notturna, l'emogasanalisi, la polisonnografia, la pressione massima inspiratoria (MIP) e la pressione espiratoria (MEP) e il loro rapporto, la pressione transdiaframmatica, la pressione nasale (SNP) (se è presente debolezza dell'orbicolare della bocca). L'inclusione di questi studi nella valutazione dei disturbi respiratori in combinazione con la determinazione della capacità vitale forzata (FVC) può aiutare nella diagnosi precoce dei cambiamenti nella funzione respiratoria e nell'attuazione della ventilazione polmonare non invasiva (NIV) nelle fasi iniziali di insufficienza respiratoria (maggiori dettagli nell'articolo n. 12 - vedi sotto) .

Il problema nel trattamento della SLA è che l’80% dei motoneuroni muore prima delle manifestazioni cliniche della malattia. Attualmente non esiste una cura efficace per la SLA nel mondo. Il trattamento gold standard per la SLA è il farmaco riluzolo (commercializzato anche con il nome Rilutek). Questo farmaco (che non è registrato in Russia) ha un effetto patogenetico perché riduce l'eccitotossicità del glutammato. Ma poiché rallenta la progressione della malattia di soli 2-3 mesi, infatti, il suo effetto può essere considerato palliativo. Si consiglia di assumere il farmaco mentre il paziente affetto da SLA partecipa alla cura di sé, 50 mg 2 volte al giorno prima dei pasti, mentre è considerata partecipazione alla cura di sé anche la preservazione della parola e della deglutizione con tetraparesi. Il farmaco viene sospeso o non prescritto: con tetraparesi grave e disturbi bulbari, in pazienti con SLA diagnosticata più di 5 anni dopo l'esordio della SLA, con progressione estremamente rapida, in presenza di tracheostomia e ventilazione meccanica, con fegato e reni fallimento. Un altro gold standard per la terapia palliativa della SLA è la ventilazione non invasiva (NIV). La NIV riduce l’affaticamento dei muscoli respiratori e la tensione dei neuroni respiratori, che sono i più resistenti alla SLA. Ciò porta ad un prolungamento della vita dei pazienti affetti da SLA di un anno o più, a condizione che il paziente si consulti regolarmente con un medico, esegua la spirografia e aumenti la pressione inspiratoria ed espiratoria con una differenza di 6 cm aq. colonna nel dispositivo. Nota: non esiste un trattamento patogenetico per la SLA: riluzolo e NIV possono prolungare la vita del paziente di diversi mesi.

Maggiori informazioni sulla SLA nelle seguenti fonti:

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articolo “Sindrome da paraparesi flaccida superiore nella SLA e sindromi simili alla SLA: problemi di diagnosi differenziale” di M.N. Zakharova, I.V. Zakroyshchikova, I.S. Bakulin, I.A. Kochergin; Centro scientifico di neurologia dell'istituzione di bilancio dello Stato federale, Mosca (rivista “Medica Mente” n. 1, 2016) [leggi]

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