Palatoschisi. Cause del labbro leporino. Tipi di fessure congenite del labbro superiore e del palato. Foto del labbro leporino prima e dopo l'intervento chirurgico

Il nome popolare un po' inquietante di questo difetto congenito del palato superiore deriva dal Medioevo, quando la nascita di un bambino con la palatoschisi era considerata un segno che i suoi genitori (di solito la madre) erano imparentati con gli spiriti maligni. Oggi, il problema della palatoschisi può essere risolto e i bambini, dopo aver completato il corso necessario di trattamenti chirurgici, riabilitazione e logopedia, conducono il normale stile di vita delle persone sane.

Cause

Una mutazione genetica casuale è il modo in cui i genetisti rispondono alla domanda “Perché?” Le mutazioni sono provocate da diversi fattori contemporaneamente e uno di essi è sufficiente per far apparire un difetto. Materia: fumo, alcolismo, tossicodipendenza della madre prima del concepimento e durante la gravidanza. Vivere in aree ambientalmente sfavorevoli o lavorare in industrie pericolose. L'età della madre è superiore a 35 anni, presenza di infezioni croniche, inclusa la clamidia, malattie sessualmente trasmissibili. Importante è il fattore di rischio ereditario: la probabilità di avere un figlio con tale difetto è 7 volte superiore nelle famiglie in cui questa patologia si è già manifestata.

Per quanto riguarda il fumo, gli scienziati hanno scoperto che le donne che fumavano da una a dieci sigarette al giorno durante la gravidanza hanno un rischio maggiore del 30% di avere un bambino con la palatoschisi, mentre quelle che fumano più di 20 sigarette al giorno hanno un rischio del 70%. probabilità.

Poiché il problema della palatoschisi è molto urgente - su 1000 neonati, uno nasce con questo difetto (e più spesso in combinazione con altri) - gli scienziati stanno conducendo un'enorme quantità di ricerche nel tentativo di trovare i geni responsabili della palatoschisi questo difetto congenito. Ad oggi, gli scienziati hanno trovato 3 geni, le cui mutazioni portano allo sviluppo della palatoschisi. Tuttavia, solo il 5% delle persone che soffrono di questo difetto hanno una tale coincidenza (difetto genetico e palatoschisi), e dobbiamo ancora scoprire dove altro si “nascondono” i geni difettosi.

Sintomi

Un difetto sotto forma di palatoschisi può essere rilevato durante uno screening ecografico di routine a 14-16 settimane. Tuttavia, l’entità della lesione e la forma del difetto possono essere rilevate solo dopo la nascita del bambino. La palatoschisi è una fessura che attraversa tutto il palato superiore o una piccola fessura nel palato molle, raggiungendo a malapena il palato duro.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi è visibile quasi subito dopo la nascita del bambino, soprattutto considerando che la palatoschisi è quasi sempre abbinata alla labioschisi. Ma il grado e il tipo del difetto vengono chiariti dopo l'esame della faringe. Sono necessari anche ulteriori esami, poiché la palatoschisi produce difetti combinati sotto forma di patologie nello sviluppo del cranio, disturbi dell'udito, deterioramento delle funzioni del naso e della respirazione esterna.

Il trattamento è un intervento chirurgico, l’uranoplastica (di solito da tre a cinque interventi in diversi anni di vita del bambino) seguito da interventi cosmetici. Sono necessarie lezioni con un logopedista, un logopedista e un trattamento con un ortodontista. L'alimentazione dei bambini piccoli prima dell'intervento viene eseguita utilizzando un otturatore, una protesi del palato superiore che chiude il foro.

Previsione

Il trattamento nella maggior parte dei casi consente la chiusura della fessura e le successive manipolazioni riparatrici eliminano la formazione di patologie della respirazione, della parola e dell'udito.

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È una deformità congenita sotto forma di fessura (non chiusura) dei tessuti del palato. A questo proposito, le cavità orali e nasali del bambino comunicano. Oltre a un evidente difetto estetico, i bambini con una tale malformazione della regione maxillo-facciale hanno problemi con la respirazione, l'alimentazione, la parola, ecc. La correzione di questo difetto è un processo chirurgico complesso che comporta più di un intervento ricostruttivo, ma ciò consentirà al bambino svilupparsi correttamente e facilitare la sua socializzazione.

Palatoschisi nei bambini: cause

La deformazione congenita dei tessuti del palato molle e duro, chiamata palatoschisi (un altro nome è palatoschisi), si verifica nello 0,1% dei bambini in tutto il mondo. Inoltre, questo difetto è il leader tra le anomalie congenite dello sviluppo (occupa fino al 30% del loro numero totale).

Nel 1991, gli scienziati britannici hanno dimostrato scientificamente che la causa della palatoschisi è una mutazione nel gene TBX22, che si trova sul cromosoma X. È questo gene che è responsabile dello sviluppo di un difetto palatale. Ma qual è il prerequisito per le modifiche in TBX22?

Palatoschisi in un bambino

Cambiamenti a livello genetico con la successiva formazione di un difetto del palato si verifica a causa di un effetto teratogeno sul feto. In altre parole, l'impulso alla mutazione può essere il seguente effetto sull'embrione in via di sviluppo:

I ricercatori hanno tracciato una chiara dipendenza della formazione di difetti come la palatoschisi e il labbro leporino dall'abuso di bevande alcoliche, sigarette e droghe da parte della futura mamma.

Altri possibili fattori sviluppo della palatoschisi:

Uno dei motivi è l’abuso di alcol durante la gravidanza.

• obesità in una donna incinta;
• mancanza di acido folico (vitamina B9) nella dieta, necessario per la crescita e lo sviluppo del feto;
• mancanza di alimentazione equilibrata;
• età della madre e del padre;
• inferiorità delle cellule riproduttive dei genitori;
• carenza di ossigeno nel feto (ipossia);
• disturbi mentali nella futura mamma (stress, esperienze forti e prolungate).

Anche la cattiva ecologia nel luogo in cui vive la futura mamma, le infezioni acute subite durante la gravidanza e le lesioni meccaniche e mentali possono avere un impatto negativo.

Per quanto riguarda le vitamine e gli altri elementi, è importante evitare non solo la loro carenza, ma anche il loro eccesso. Ad esempio, un eccesso di vitamina A può portare a diverse patologie, tra cui la palatoschisi. Un difetto non genetico non viene ereditato.

Ricorda: nel primo trimestre di gravidanza, il feto è molto suscettibile a vari fattori dannosi, è durante questo periodo che si formano gli organi maxillo-facciali.

Che aspetto ha la palatoschisi?

Palatoschisi - fusione ritardata dei processi della mascella superiore con l'osso spaiato della parte facciale del cranio (vomere). Tale suddivisione può essere completa o incompleta. Quando il palato è completo, c'è un'ampia fenditura nel palato duro e nel palato molle; quando è incompleto, c'è un buco.

Spesso il difetto è associato ad una biforcazione dell'ugola, un processo sulla parte posteriore del palato molle.

Palatoschisi: foto

Difficoltà dei bambini con palatoschisi

Oltre a un evidente difetto estetico, i bambini nati con la palatoschisi devono affrontare i seguenti gravi problemi:

• difficoltà nella respirazione e nell'alimentazione indipendenti (succhiare il latte è impossibile). Questi bambini vengono nutriti utilizzando un cucchiaio speciale che viene posizionato sul biberon. A causa delle difficoltà di alimentazione attraverso la palatoschisi, cibo e liquidi possono entrare nella cavità dell'orecchio medio e del seno, provocando lo sviluppo di otite media e sinusite;
• ritardo nello sviluppo fisico. Questi bambini non ingrassano bene e spesso si ammalano. Ciò è dovuto al fatto che l'aria che respirano non è riscaldata né umidificata. Di conseguenza, si sviluppano processi infiammatori delle vie respiratorie e dell'orecchio interno. Il difetto colpisce i cambiamenti nello scheletro maxillo-facciale, lo sviluppo della dentatura e del sistema uditivo;
• disturbi del linguaggio (difetti della pronuncia del suono) in età avanzata.

Utilizzando gli ultrasuoni (ultrasuoni), un medico può riconoscere la palatoschisi nel feto solo alla fine della gravidanza.

Cosa significa correzione della palatoschisi?

Il complesso degli interventi chirurgici per eliminare questo difetto maxillofacciale comprende operazioni ricostruttive come:

• veloplastica (correzione del palato molle);
• uranoplastica (correzione del palato duro).

I moderni metodi chirurgici per eliminare la palatoschisi nel 90% dei casi forniscono il ripristino completo del palato. Tuttavia, dovrebbe essere chiaro che un risultato altamente positivo non significa che tali interventi chirurgici siano semplici. In effetti, dovresti fidarti solo di chirurghi con una vasta esperienza nell'esecuzione di tali operazioni, veri professionisti.

La chirurgia plastica ricostruttiva eseguita con successo aiuta a normalizzare la nutrizione del bambino, oltre a migliorare la qualità del suo discorso. Tuttavia, in futuro sarà necessario ulteriore aiuto da parte di logopedisti professionisti, nonché di medici ortopedici e fisioterapisti.

Di norma, le operazioni vengono eseguite per fasi. Possono essere da 2 a 7, a volte anche di più. Per quanto riguarda l'età dei bambini, la ricostruzione chirurgica può iniziare non prima che il bambino raggiunga i 3-6 mesi. In effetti, molto spesso ciò accade non prima di 8 mesi con l'aiuto della veloplastica, quando viene suturato solo il palato molle. Ciò è dovuto alle ridotte dimensioni della cavità orale e alla complessità degli interventi per il palato duro.

All'età di 6-7 anni, tutte le operazioni, compreso il periodo di recupero, dovrebbero essere completate. I bambini con palatoschisi non sono diversi nello sviluppo mentale e mentale dai bambini sani, quindi in età prescolare è consigliabile eseguire tutti gli interventi di chirurgia estetica necessari affinché il bambino possa andare a scuola come tutti gli altri e non provare disagio nel comunicare con colleghi.

Una volta riparata la palatoschisi e terminato il periodo di recupero, i bambini vengono rimossi dal registro degli invalidi.

Tecnica per eliminare la palatoschisi

Con l'aiuto dell'uranoplastica radicale è possibile ripristinare la normale alimentazione del bambino e migliorare la qualità del suo linguaggio. Tra queste operazioni, la più comune è la chirurgia plastica con il metodo Limberg. Se è presente anche il labbro leporino, si corregge il labbro superiore (cheiloplastica).

L’operazione per correggere il difetto prevede i seguenti passaggi:

• anestesia di induzione;
• intubazione tracheale;
• supporto per l'anestesia;
• ritiro dall'anestesia.

Il momento migliore per tale intervento è tra i 3 ed i 6 anni di età. Fino ai 5 anni gli interventi vengono eseguiti su pazienti con palatoschisi non passante, dai 5 ai 6 anni su pazienti con palatoschisi passante (unilaterale e bilaterale). Se l'uranoplastica viene eseguita prima, c'è il rischio di uno sviluppo ritardato della mascella superiore.

Fasi operative

Prima e dopo l'intervento chirurgico

Durante l'uranoplastica, lo specialista:

1) separa il materiale plastico. Per fare questo, vengono praticate delle incisioni su entrambi i lati della fessura e vengono staccati i lembi della mucosa;

2) collega i tagli. Utilizzando una speciale tecnica angolare si collegano le incisioni, si chiude il foro nel palato;

3) allunga il palato molle. La mucosa della cavità nasale viene tagliata dal palato duro, la membrana viene spostata indietro;

4) suturare il difetto. Parte dell'osso palatino, insieme ai muscoli, viene separata e spostata sulla linea mediana. Ciò rende possibile suturare il difetto senza tagliare i muscoli;

5) riduce la parte centrale della faringe. Per fare ciò, il tessuto muscolare viene separato dai lati della faringe e spostato al centro;

6) mette dei punti. Le suture vengono applicate a strati: prima sulla mucosa nasale, poi sui muscoli e sulla mucosa della bocca. Alla fine, le aree necessarie del palato duro vengono suturate insieme;

7) tratta il palato con un antisettico utilizzando un tampone imbevuto di una soluzione speciale;

Posiziona un piatto sul palato per proteggerlo da possibili infezioni. La placca viene fissata mediante una benda fissata sulla testa del bambino.

Periodo di riabilitazione

Cicatrici dopo la riparazione completa della schisi bilaterale

La riabilitazione viene effettuata in ambiente ospedaliero. Dopo l'intervento il bambino dovrà rimanere a letto per 2-3 giorni. Puoi dargli da mangiare solo cibo frullato, bere molto alcalino. È necessaria un'attenta cura della cavità orale: prima e dopo i pasti, la bocca viene irrigata con una soluzione debole di permanganato di potassio (permanganato di potassio). È consigliabile inoltre che il bambino gonfi un paio di volte al giorno.

Due settimane dopo l'operazione, viene aggiunta una serie speciale di esercizi e viene eseguito un massaggio con le dita del palato molle.

Per evitare infezioni postoperatorie, il medico prescrive antibiotici, che devono essere assunti per una settimana. Il dolore può essere alleviato anche con antidolorifici prescritti da uno specialista. La dimissione dall'ospedale avviene 20-28 giorni dopo l'intervento di chirurgia plastica. L'operazione lascia una cicatrice sul viso.

Come accennato in precedenza, vengono successivamente utilizzate diverse tecniche fisioterapeutiche al fine di ripristinare completamente la chiusura velofaringea e la mobilità del palato. E qui dovresti essere paziente: questo processo è scrupoloso e lungo.

La palatoschisi è una patologia congenita che si manifesta come una fessura al centro del palato. Questa malattia è accompagnata da compromissione della funzione respiratoria e difficoltà nel mangiare cibo. La patologia è irta dello sviluppo di numerose complicanze e pertanto richiede un trattamento urgente e obbligatorio!

Palatoschisi: cause del difetto

La palatoschisi si sviluppa durante lo sviluppo fetale a causa della fusione impropria del tessuto osseo facciale.

Nota: la palatoschisi è considerata una delle patologie congenite più diffuse. Secondo le statistiche, questa malattia colpisce circa un neonato su 1.000!

Secondo i medici, i seguenti fattori possono provocare la nascita di un bambino con la palatoschisi:

Frequenti shock psico-emotivi, attività fisica eccessiva e cattiva alimentazione della futura mamma possono anche portare alla nascita di un bambino con una struttura patologica e anormale del palato!

Manifestazioni di patologia

La palatoschisi non è un difetto estetico acquisito. Questa patologia compare immediatamente dopo la nascita del bambino ed è caratterizzata dai seguenti segni clinici:

Inoltre, questi bambini sono particolarmente suscettibili alla depressione e spesso diventano oggetto di scherno da parte dei loro coetanei, il che porta a traumi psico-emotivi e allo sviluppo di un complesso di inferiorità!

Qual è il pericolo di patologia?

In assenza di un trattamento tempestivo e competente, una patologia come la palatoschisi può portare allo sviluppo delle seguenti complicazioni estremamente indesiderabili:

• denti storti;
• errato;
• perdita dell'udito, fino alla completa sordità;
• disturbi del linguaggio;
• malattie delle vie respiratorie;

Importante! La palatoschisi causa seri problemi con l'adattamento sociale del bambino, difficoltà nella scelta di una professione e nell'organizzazione della sua vita personale.!

Pertanto, se i genitori vogliono proteggere il proprio bambino da gravi malattie fisiche e traumi psicologici, allora la palatoschisi deve essere curata e, preferibilmente, il più presto possibile!

Palatoschisi: intervento chirurgico

Il trattamento della palatoschisi viene effettuato mediante intervento chirurgico. Questa operazione si chiama uranoplastica. Il trattamento chirurgico ha lo scopo di eliminare la fessura anormale e patologica del palato.

Durante l’intervento lo specialista chiude la schisi utilizzando un lembo di tessuto prelevato dalle zone vicine dell’orofaringe del paziente. In questo modo viene ripristinata l'integrità dei tessuti palatali e della regione faringea media.

Successivamente il piccolo paziente viene suturato e la superficie palatale viene trattata con una soluzione antisettica. Al termine della procedura, il medico applica temporaneamente una placca di fissazione palatale.

Come risultato di una uranoplastica riuscita, si può ottenere quanto segue:

• eliminazione del difetto esterno;
• normalizzazione della funzione respiratoria;
• la possibilità di uno sviluppo vocale completo;
• normalizzazione dei processi di assunzione del cibo.

Dopo il periodo obbligatorio di recupero e riabilitazione, le condizioni del bambino ritornano alla normalità e inizia a svilupparsi, come tutti gli altri bambini!

Quando è controindicata l’uranoplastica?

Il trattamento chirurgico della palatoschisi, come altre operazioni, presenta una serie di limitazioni e controindicazioni. Gli esperti non raccomandano l’intervento chirurgico nei seguenti casi:

Nota: prima di sottoporsi ad un intervento chirurgico è assolutamente necessario consultare specialisti come logopedista, pediatra, neurologo, otorinolaringoiatra e chirurgo maxillo-facciale!

Principi di base del trattamento

Si consiglia di eseguire l'uranoplastica per la correzione del palato duro quando il bambino diventa un po' più grande. Un trattamento chirurgico efficace e sicuro della palatoschisi richiede il rispetto dei seguenti principi:

• implementazione graduale;
• determinazione individuale dell'età ottimale per l'intervento chirurgico;
• completamento della terapia prima che il bambino compia sette anni.

Nota: Secondo i medici è meglio eseguire l’uranoplastica tra i 3 e i 6 anni!

Durante il periodo prescolare, i bambini tollerano bene la chirurgia estetica e hanno il tempo di riprendersi completamente prima di entrare a scuola! Dopo il successo dell’uranoplastica e il completamento del corso di riabilitazione, la disabilità del bambino viene rimossa e gli viene data l’opportunità di vivere una vita piena, svilupparsi e imparare normalmente!

Assistenza postoperatoria

Per eliminare completamente il problema della palatoschisi, molto probabilmente un piccolo paziente dovrà sottoporsi a una serie di interventi chirurgici. Il bambino deve rimanere in clinica per diverse settimane, sotto la costante supervisione di specialisti.

Ai pazienti giovani vengono prescritti antibiotici, antidolorifici e farmaci antinfiammatori, che vengono selezionati individualmente. Ogni pochi giorni, i medici fasciano e massaggiano le suture.

Per garantire il recupero più rapido possibile e prevenire lo sviluppo di possibili complicanze, è importante fornire al bambino un'assistenza adeguata e completa.

Per raggiungere questi obiettivi, i genitori dovrebbero ascoltare le seguenti raccomandazioni degli esperti:

1. Per diversi giorni dopo l'intervento, garantire al piccolo paziente riposo a letto e riposo assoluto.
2. Dai al tuo bambino alimenti leggeri (liquidi o frullati), a temperatura ambiente.
3. Prestare particolare attenzione all'igiene orale del bambino.

Nota: La durata del periodo di recupero dopo l'uranoplastica può richiedere, in media, da 2 settimane a 1,5 mesi.

Corso di riabilitazione

Affinché un bambino affetto dalla sindrome della palatoschisi possa riprendersi completamente, il solo intervento di uranoplastica non sarà sufficiente! Un corso di riabilitazione a tutti gli effetti prevede l'osservazione da parte di uno specialista come un ortodontista, che monitora il normale sviluppo della mascella superiore del bambino, la formazione di un morso corretto e la relazione della dentatura.

Questi bambini hanno sicuramente bisogno di lavorare con logopedisti e logopedisti. Tali lezioni sono necessarie per il normale sviluppo della funzione vocale, la correzione della respirazione, la corretta produzione del linguaggio e l'eliminazione di possibili difetti del linguaggio. Inoltre, un logopedista-defettologo lavora sullo sviluppo del palato molle del bambino e sul miglioramento della sua articolazione. È importante frequentare un corso del genere in età prescolare in modo che il bambino possa entrare in una scuola normale e svilupparsi pienamente!

È necessario che dopo aver subito un'uranoplastica (durante il periodo di riabilitazione), il bambino sia costantemente monitorato da un otorinolaringoiatra pediatrico. Dopotutto, questi bambini sono particolarmente suscettibili a malattie e patologie del tratto respiratorio superiore.

Un corso di riabilitazione completo dopo aver subito un’uranoplastica include quanto segue:

• esercizi terapeutici;
• corsi di massaggio logopedico;
• procedure fisioterapeutiche.

I risultati dell’intervento chirurgico diventano evidenti già poche settimane dopo l’intervento, quando il gonfiore scompare. Le cicatrici rimanenti sul viso possono essere successivamente rimosse utilizzando un laser.

Come avvisare?

La prevenzione gioca un ruolo importante nel prevenire la nascita di un bambino con la palatoschisi. Mentre aspetta un bambino, la futura mamma deve prestare particolare attenzione alla propria salute e seguire le seguenti raccomandazioni degli specialisti:

L'uranoplastica tempestiva e il successivo corso di riabilitazione salveranno il bambino dalla palatoschisi. La prognosi medica generale per questa malattia è abbastanza favorevole!

Ci sono malattie che a prima vista sono scioccanti e sembra che nulla possa essere cambiato. Pertanto, ho deciso di scrivere un articolo su due malattie rare e di dissipare un po' i dubbi sulla loro disperazione. Entrambi hanno una predisposizione genetica: labbro leporino e palatoschisi.

La cheiloschisi, o labbro leporino, è un difetto congenito che si verifica a causa della mancata fusione dei tessuti della mascella superiore e della cavità nasale durante lo sviluppo intrauterino. Si tratta di un difetto estetico che viene corretto con la chirurgia plastica. La patologia si presenta come una fessura del labbro superiore e, in rari casi, del labbro inferiore. Questo difetto non ha un effetto negativo sul corpo. Il bambino è sviluppato fisicamente, non ci sono deviazioni nello sviluppo mentale e mentale, ma sorgono problemi con l'alimentazione, la parola e lo sviluppo della dentatura è interrotto.

Ragioni per lo sviluppo:

Il motivo principale è determinato a livello genetico ed è associato al cambiamento del gene TBX22. Una mutazione genetica può essere provocata da radiazioni e influenze infettive, comprese le malattie sessualmente trasmissibili, le infezioni virali subite dalla madre durante la gravidanza: toxoplasmosi, citomegalovirus, rosolia o herpes. Inoltre, i fattori di rischio sono l'uso di droghe, la carenza di acido folico nel corpo della futura mamma, l'alcol, l'assunzione di potenti farmaci controindicati durante la gravidanza, il fumo e fattori ereditari.La patologia si sviluppa a 8-12 settimane di gravidanza. Durante questo periodo, una donna deve prendersi la massima cura della propria salute, proteggere il corpo dagli effetti avversi, perché in questo momento si stanno formando tutti gli organi e i sistemi del bambino.

Un labbro leporino può essere rilevato utilizzando gli ultrasuoni nel 3o trimestre di gravidanza. Individuare un labbro leporino non è una condanna a morte o motivo di panico, perché non influisce sullo sviluppo del bambino, è sano e la sua malattia è completamente curabile, l'importante è che la malattia non sia causata da un'altra patologia congenita Se in famiglia ci sono bambini con il labbro leporino, è necessario contattare un genetista per un consulto.

Prima e dopo l'intervento chirurgico

⁣Tipologie di difetti:

1.Singolo lato

2. Doppia faccia

Unilaterale si divide in:

1. Nascosto (la pelle e la mucosa non sono danneggiate, i muscoli delle labbra sono schisi).

2. Incompleto (solo la parte inferiore del labbro è divisa).

3. Completo (divisione dell'intero labbro superiore: mucosa, pelle, muscoli).

Il bilaterale si divide in completo e incompleto. Asimmetrico e simmetrico.

Immediatamente dopo la nascita, i medici esamineranno il bambino e faranno una diagnosi definitiva. I bambini nati con il labbro leporino non differiscono dagli altri bambini nello sviluppo fisico, psicologico e mentale.

Trattamento

Grazie alla medicina moderna, questa malattia genetica può essere curata con la chirurgia plastica. L'intervento può essere eseguito già a 1 mese di vita. Ti permette di eliminare completamente la malattia, questa si chiama operazione cheiloplastica .

Dopo l'intervento chirurgico, i bambini devono essere osservati da un dentista, un logopedista o un otorinolaringoiatra.

Spesso trovato insieme al labbro leporino palatoschisi.

La palatoschisi è una patologia congenita, che consiste nella scissione del palato molle e duro. In alcuni casi si osserva una biforcazione della lingua, a causa di questa patologia la respirazione è compromessa, è difficile mangiare e appare un difetto del linguaggio.

La causa della patologia è la deformazione del gene – HDTV22, che si trova sul cromosoma X. Ma ci sono una serie di altri fattori che contribuiscono alla formazione della palatoschisi: un ambiente mutageno (radiazioni), alcol, carenza di acido folico, fumo, farmaci, infezioni acute.

Caratteristiche strutturali

Il palato superiore è una barriera anatomica che separa la cavità orale da quella nasale. Il palato duro è situato nella parte anteriore della cavità orale, formata da una base ossea. Il palato molle si trova dietro il palato duro ed è costituito da muscoli e ghiandole. Quando si mangia e si pronunciano suoni, il palato molle cambia posizione con l'aiuto dei muscoli, per questo motivo il cibo può entrare nei seni e nei tubi uditivi e l'udito può essere compromesso. A causa delle mutazioni genetiche, il palato e il labbro superiore non si fondono insieme.

Questa patologia può essere riconosciuta mediante esame ecografico già nell'ultimo mese di gravidanza. I bambini con palatoschisi molto spesso soffrono di malattie infiammatorie.

Trattamento

Il trattamento viene effettuato solo chirurgicamente. È possibile iniziare l'intervento a partire dagli 8 mesi di età. Dopo la prima operazione, il risultato sarà evidente. Il bambino potrà respirare bene e mangiare. Ma gli interventi non finiscono qui, poiché vengono eseguiti tutti come previsto e talvolta vengono eseguiti fino a 7 interventi a seconda dello stadio e della gravità della patologia. Dopo l'intero complesso di trattamento, il bambino non è diverso dagli altri bambini.

Future mamme, prendetevi cura della vostra salute. La salute dei bambini è nelle tue mani!

La palatoschisi è un'anomalia dello sviluppo di origine congenita, che si manifesta con la mancata fusione delle parti dure e molli del palato, con conseguente connessione tra le cavità nasale e orale.

L'insorgenza del difetto è dovuta ad un ritardo nella fusione del vomere con i processi della mascella superiore. La frequenza della patologia raggiunge lo 0,1% tra i bambini nati.

La scollatura può essere completa, quando è presente una zona non fusa delle zone molli e dure, o incompleta, quando si osserva solo un buco nel palato. Tra tutte le mutazioni congenite, la palatoschisi è considerata un'anomalia comune, che a volte si nota con un'ugola biforcata.

Le cause della palatoschisi includono una disgregazione genetica che si verifica nel gene TBX22. Tuttavia, ci sono fattori che contribuiscono alla formazione di questo difetto. Questi includono effetti mutageni sul feto, sia dall'ambiente che dal corpo della futura mamma. Il fumo, l'alcol e l'uso di droghe durante la gravidanza svolgono un ruolo speciale nel verificarsi delle mutazioni.

Inoltre, non dimenticare malattie come patologie endocrine, disturbi metabolici e apporto insufficiente di acido folico. Il rischio di patologia aumenta in presenza di tossicosi in una donna incinta, patologie infettive pregresse, traumi mentali o meccanici.

Vale la pena notare che è nei primi tre mesi di gravidanza, quando il feto è particolarmente vulnerabile, che si formano le strutture dell'apparato maxillo-facciale. L'impatto negativo dei fattori dannosi durante il primo trimestre lascia l'impatto più significativo sulla salute del feto.

Codice ICD-10

Q35 Palatoschisi [palatoschisi]

Cause della palatoschisi

Nonostante le ipotesi sul percorso genetico di sviluppo della patologia, è ancora consuetudine identificare separatamente i fattori che aumentano il rischio di questa patologia. Nel corso di molti anni di ricerca sono stati identificati diversi fattori predisponenti. Questi includono responsabilità gravate quando casi di patologia sono già stati osservati in famiglia. Se uno dei genitori della famiglia aveva la palatoschisi, il rischio di questa patologia nel bambino aumenta 7 volte rispetto agli altri bambini.

Nel caso in cui i genitori abbiano questo difetto di sviluppo, la probabilità che il bambino sviluppi una palatoschisi varia dal 10% (se la patologia si osserva in uno dei genitori) al 50% (se entrambi i genitori hanno la patologia).

Le cause della palatoschisi risiedono anche nello stile di vita della donna incinta, perché fumare, bere alcolici e droghe hanno un effetto negativo non solo sulla formazione della palatoschisi, ma anche sullo sviluppo dell'intero organismo. Le statistiche indicano che fumare una donna incinta da 1 a 10 sigarette al giorno aumenta la probabilità di palatoschisi di 30 volte. Allo stesso tempo, un pacchetto di sigarette aumenta il rischio fino al 70%.

Non dimenticare varie malattie di origine infettiva, infezioni intrauterine, concomitante patologia cronica della futura mamma, comprese le infezioni trasmesse sessualmente. Tutte le condizioni patologiche elencate e le disfunzioni di organi e sistemi fanno da sfondo alla comparsa della palatoschisi.

Tra i fattori ambientali che hanno un impatto negativo, è necessario notare i rischi professionali di entrambi i genitori, che vivono in aree contaminate da esposizione radioattiva o chimica. Inoltre, durante la prima gravidanza dopo 35 anni, la probabilità di sviluppare anomalie non solo della regione maxillo-facciale, ma anche di altri organi aumenta. Il processo stesso di portare il feto è piuttosto difficile per una donna, senza contare le possibili complicazioni durante il parto.

Le ragioni possono essere disturbi metabolici con lo sviluppo dell'obesità, l'assunzione di farmaci in grandi dosi, in particolare quelli controindicati durante la gravidanza. I fattori concomitanti comprendono l'assunzione insufficiente di acido folico, l'esposizione a situazioni stressanti con stato psico-emotivo compromesso e la tossicosi nelle donne in gravidanza.

Tenendo conto di questi fattori, possiamo concludere che una mutazione può formarsi a causa degli effetti dannosi di un gran numero di fattori, inclusa una rottura accidentale. I geni trovati attraverso la ricerca sono responsabili solo nel 5% dei casi, e quindi continuano le ulteriori ricerche.

Segni di palatoschisi

Sin dal momento della nascita, i segni di palatoschisi possono complicare il processo del travaglio, poiché esiste il rischio che il bambino aspiri liquido amniotico attraverso il sistema respiratorio. Il processo di respirazione causa molte difficoltà al bambino, succhiare è quasi impossibile.

Di conseguenza, il bambino non può svilupparsi completamente a causa dell'insufficiente apporto di ossigeno e dello sviluppo dell'ipossia cerebrale. La mancanza di un’alimentazione adeguata inibisce anche la crescita del bambino, il che minaccia lo sviluppo del rachitismo e del sottosviluppo degli organi. Questi bambini sono in ritardo rispetto ai loro coetanei, poiché il loro livello fisico e mentale è a un livello di sviluppo inferiore.

Nutrire un bambino con un'anomalia richiede un approccio speciale, perché richiede un cucchiaio speciale che viene posizionato sul biberon. Pertanto, la parola e l'udito ne soffrono, il che riduce significativamente l'autostima del bambino, senza contare il difetto visivo.

La formazione della parola è difficile a causa della crescita impropria dei denti e l'espressione dei disturbi del linguaggio è rappresentata dalla rinolalia. A causa di un morso errato, il processo di masticazione viene interrotto, motivo per cui il cibo non viene completamente frantumato e viene scarsamente digerito nello stomaco.

Un difetto del palato provoca il libero trasporto dell'aria inalata dalla cavità nasale alla cavità orale. La stessa cosa accade durante il pasto, quando liquidi e cibo possono entrare nella cavità nasale. Inoltre, il liquido attraverso la fessura può essere gettato nelle trombe di Eustachio e nei seni nasali, causando otite media o sinusite.

Lo sviluppo di frequenti malattie respiratorie è dovuto al mancato riscaldamento dell'aria e alla sua purificazione nel passaggio attraverso le vie respiratorie superiori.

Labbro leporino e palatoschisi

Abbastanza spesso vengono registrati casi di formazione di un labbro leporino parallelo alla palatoschisi. Oltre all'anomalia del labbro superiore, si notano altre mutazioni nella struttura della parte facciale e nell'apparato per garantire la funzione uditiva.

Il labbro leporino e la palatoschisi si formano nel 1° trimestre di gravidanza, quando tutti gli organi sono formati. Le anomalie dello sviluppo si verificano quando non c'è abbastanza tessuto per supportare le normali strutture facciali o non si fonde correttamente.

Un labbro leporino è una fessura nel labbro superiore che visivamente ricorda uno stretto foro nella pelle. In alcuni casi, la mancata unione si diffonde alla zona nasale e alle strutture ossee della mascella superiore e delle gengive.

Un difetto palatale o la cosiddetta palatoschisi può coinvolgere nel processo patologico le parti dure e molli. Queste anomalie sono localizzate su uno o entrambi i lati della cavità orale. Poiché la formazione del palato e delle labbra viene rilevata separatamente, le anomalie dello sviluppo possono essere rilevate insieme o separatamente dalla palatoschisi.

La mutazione del labbro leporino è considerata la quarta malformazione congenita più comune. Le ragioni della comparsa di anomalie dello sviluppo combinate sono ancora sconosciute e pertanto non esiste una profilassi per prevenire queste mutazioni. Si ritiene che i fattori genetici in combinazione con fattori ambientali svolgano un ruolo nella formazione del labbro leporino. Il rischio di sviluppo nei bambini aumenta soprattutto se la mutazione viene osservata nei genitori o nei parenti.

Inoltre, esiste un certo rischio quando una donna incinta usa determinati farmaci. Aumentano la probabilità di uno sviluppo anormale del labbro e del palato. Tra questi farmaci vale la pena evidenziare gli anticolvusanti, i farmaci che contengono Accutane, nonché i citostatici usati per trattare il cancro, ad esempio il metotrexato. Inoltre, la comparsa di una mutazione nel feto può essere innescata da virus o altre sostanze chimiche. Molto spesso, queste mutazioni possono essere una delle manifestazioni di una malattia.

Palatoschisi nei bambini

Nella maggior parte dei casi, è una patologia congenita come la palatoschisi che causa molti problemi nei bambini. Una fessura nel palato si forma durante il processo di sviluppo intrauterino, in particolare nei primi 3 mesi di gravidanza. A volte la mutazione della palatoschisi si verifica in combinazione con un labbro leporino.

In base alla gravità del processo patologico, si distinguono 4 tipi di patologia. Pertanto, la mutazione può manifestarsi come non chiusura della parte molle del palato, parte molle in combinazione con parte dura, nonché come completa non chiusura di entrambe le aree su un lato o su entrambi.

Quando si diagnostica una mutazione, è sufficiente che il medico esegua un esame visivo e valuti la gravità del processo, in particolare la disfunzione della respirazione, della parola e della deglutizione. Inoltre, con l'aiuto di metodi diagnostici strumentali, la diagnosi viene confermata e vengono stabiliti danni all'udito, anomalie nella struttura del cranio, pervietà delle cavità nasali e molti altri difetti.

In circa il 75% dei casi, la palatoschisi nei bambini è l'unica anomalia dello sviluppo. Tuttavia, se è presente, si consiglia comunque di iniziare il trattamento il prima possibile per evitare la comparsa di disturbi nel funzionamento di altri organi e sistemi.

Palatoschisi nei neonati

A causa del fatto che la palatoschisi nei neonati non è così rara, a volte in combinazione con altri difetti, gli scienziati di tutto il mondo stanno cercando di trovare i geni che causano lo sviluppo della mutazione. Al momento si conoscono solo 3 geni responsabili di anomalie congenite dello sviluppo. Ma solo nel 5% dei casi essi svolgono un ruolo di primo piano, nel restante 95% si registrano fallimenti in altri vettori di informazione.

Una palatoschisi porta a molti problemi dal momento della nascita. Anche durante il travaglio esiste la possibilità che il bambino aspiri il liquido amniotico nelle vie respiratorie. Inoltre, si verificano disturbi nella funzione respiratoria stessa e nell'atto di succhiare il seno, a seguito dei quali il bambino resta indietro nello sviluppo e non acquisisce peso sufficiente per la sua età. Il cervello sperimenta l'ipossia, cioè un apporto di ossigeno insufficiente a causa di una respirazione inadeguata, che porta a un ritardo nello sviluppo sia fisico che mentale. Questi bambini vengono nutriti con un cucchiaio speciale che viene posizionato sul biberon.

Una fessura nel palato interferisce con la normale digestione, respirazione, formazione del linguaggio, funzione uditiva e provoca anche una diminuzione dell'autostima del bambino. Il disturbo della parola si verifica a causa della crescita impropria dei denti, che si manifesta con la rinolalia aperta.

I bambini soffrono spesso di malattie respiratorie, poiché l'aria che entra nelle vie respiratorie è fredda, non umidificata e non purificata. Inoltre, l'aria inalata esce liberamente attraverso il naso e il cibo attraverso il difetto entra anche nella cavità nasale, il che porta a frequenti sinusiti.

Sindrome della palatoschisi

La formazione di una fessura nelle parti molli e dure del palato avviene durante la gravidanza, in particolare nel primo trimestre. Un'anomalia dello sviluppo può essere l'unica patologia del bambino o essere un segno clinico di un'altra malattia. Pertanto, una palatoschisi può essere osservata in sindromi come Stickler o Loys-Diets.

La sindrome della palatoschisi provoca disturbi in molte funzioni del corpo. Pertanto, attraverso una fessura nel palato, cibo e liquidi durante l'alimentazione possono entrare liberamente nel naso con lo sviluppo della sinusite. L'ingresso del cibo nella tromba di Eustachio porta allo sviluppo di complicazioni come l'otite media.

Il processo di digestione viene interrotto anche a causa della formazione impropria del morso dovuta allo sviluppo improprio dei denti. Il bambino necessita di un'alimentazione speciale, poiché l'allattamento al seno durante il periodo neonatale o l'uso di un cucchiaio normale non consente la deglutizione del cibo.

Per quanto riguarda la funzione respiratoria, l'atto di inalazione non fornisce sufficiente ossigeno ai polmoni, il che porta all'ipossia del cervello e allo sviluppo di complicanze. Inoltre, l'aria non umidificata, non purificata e non riscaldata entra immediatamente nelle vie respiratorie, il che contribuisce a frequenti processi infiammatori.

Nonostante la gravità della situazione, con l'aiuto dell'intervento chirurgico e dell'ulteriore lavoro di un logopedista, di un medico ORL e di un neurologo, il bambino e il bambino possono ripristinare le funzioni compromesse.

Diagnosi di palatoschisi

Tenendo conto del fatto che l'anomalia dello sviluppo si forma nell'utero, quando si verifica la formazione e lo sviluppo di organi e sistemi, la diagnosi precoce della palatoschisi viene effettuata durante la gravidanza, quando il periodo raggiunge le 14-16 settimane. Al momento della registrazione, ogni donna incinta viene sottoposta a un'ecografia di routine, che visualizza il feto ed eventuali anomalie dello sviluppo (se presenti). Tali studi vengono ripetuti periodicamente durante la gravidanza, poiché non tutte le mutazioni possono essere rilevate alla prima ecografia.

Inoltre, questo aiuta a controllare il processo di crescita e sviluppo del feto, che è anche molto importante. Tuttavia, la palatoschisi non può sempre essere diagnosticata in questa fase e la sua gravità può essere determinata solo dopo la nascita del bambino.

La diagnosi accurata viene effettuata dopo aver esaminato la faringe del bambino da un medico dopo la nascita. Spesso c'è una patologia combinata quando, oltre alla palatoschisi, c'è un labbro leporino, ma non arrabbiatevi, perché i difetti possono essere nascosti con l'aiuto della chirurgia anche prima che si sviluppino complicazioni.

Trattamento della palatoschisi

Per molto tempo, il trattamento della palatoschisi è stato effettuato utilizzando un metodo chirurgico, con l'aiuto del quale la fessura alveolare e il difetto del labbro superiore vengono efficacemente chiusi, dopo di che viene eseguita la chirurgia plastica del palato superiore. Tuttavia, oltre all'intervento chirurgico, è necessaria ulteriore assistenza da parte di logopedisti, otorinolaringoiatri, pediatri, neurologi e molti altri specialisti per ripristinare le funzioni compromesse e prevenire l'insorgenza di nuove complicanze.

Prima dell'intervento chirurgico, i neonati hanno difficoltà a succhiare il seno, per questo vengono utilizzati degli otturatori speciali per evitare il lancio di cibo e liquidi nelle fosse nasali.

Naturalmente, l'operazione richiede una vasta esperienza da parte dei chirurghi maxillo-facciali, poiché la cavità orale del bambino è piccola, il che rende difficile l'intervento chirurgico. In questo caso, viene data preferenza alla veloplastica, quando viene suturato il palato molle. Questa operazione è consentita a 8 mesi di età.

In alcuni casi, il trattamento chirurgico viene effettuato attraverso diverse operazioni. A seconda della gravità dell'anomalia dello sviluppo, l'intervento chirurgico può essere eseguito dopo un anno o all'età di 5-7 anni.

Già dopo la prima operazione si noterà un miglioramento significativo, che normalizzerà il processo di respirazione e digestione. In futuro, con l'aiuto della chirurgia plastica, viene eliminato il difetto visivo, che aumenta l'autostima del bambino. Tuttavia, dopo l'operazione, è necessario il trattamento da parte di un logopedista, di un dentista o di un otorinolaringoiatra per eliminare le complicazioni e le funzioni compromesse causate da questa patologia.

Chirurgia della palatoschisi

Per ripristinare la normale struttura del processo alveolare e del labbro, viene eseguita la chirurgia plastica del palato. L'operazione per la palatoschisi viene eseguita non prima di 6 mesi e, insieme al processo di riabilitazione, richiede circa 5 anni. Si consiglia di eseguire gli interventi in più fasi, con il primo intervento chirurgico che elimina il difetto, consentendo il ripristino della funzione respiratoria e digestiva, e ulteriori operazioni sono necessarie per correggere il difetto visivo.

Il trattamento tempestivo consente di evitare complicazioni gravi come il danno cerebrale dovuto all'insufficiente apporto di ossigeno ai tessuti. Dopo l'intervento, è necessario l'aiuto di un logopedista, di un dentista, di un neurologo, di un medico ORL e di altri specialisti specializzati per ripristinare le funzioni fisiologiche.

L'operazione viene eseguita utilizzando il metodo dell'uranoplastica, in particolare secondo la tecnica di Limberg. Questo intervento chirurgico è considerato il più efficace fino ad oggi. Se, oltre a questa patologia, è presente un difetto come il labbro leporino, l'operazione viene eseguita utilizzando il metodo della cheiloplastica.

Un effetto positivo dell'uranoplastica si osserva nel 95% dei pazienti. Nel periodo postoperatorio è necessario rimanere a letto per i primi giorni, mangiare cibo frullato e bere molto liquido alcalino. Dovresti sciacquarti la bocca con una soluzione di permanganato di potassio dopo aver mangiato. È inoltre necessario gonfiare i palloncini 3-4 volte al giorno e, a partire dalla terza settimana, eseguire una serie speciale di esercizi e massaggiare il palato molle.

Per prevenire l'infezione di una ferita postoperatoria, è necessario assumere agenti antibatterici per 7 giorni e, per ridurre la gravità del dolore, assumere antidolorifici. Dopo l'uranoplastica, sul viso può rimanere una cicatrice.

Prevenzione della palatoschisi

Non è stata ancora sviluppata una prevenzione efficace della palatoschisi, poiché non esistono tecniche che possano influenzare le informazioni genetiche. Tuttavia, con l'aiuto di alcune raccomandazioni puoi ridurre il rischio di anomalie dello sviluppo nel tuo bambino.

Quando pianifica una gravidanza, si consiglia a una donna di sottoporsi a un esame approfondito per identificare eventuali controindicazioni. Questo vale per le malattie infettive, così come per le patologie organiche, che possono avere un impatto negativo sullo sviluppo del feto.

Prima della gravidanza, è necessario assumere acido folico in una dose di 400 mcg e quando si verifica una gravidanza, la dose viene aumentata a 600 mcg.

Un prerequisito è il rifiuto di assumere farmaci vietati durante la gravidanza. Se una donna ha bisogno di assumere costantemente farmaci, ad esempio farmaci antipertensivi o ipoglicemizzanti, il medico deve selezionare i farmaci e le dosi ottimali per evitare effetti negativi sul feto.

La prevenzione passa anche dall'abbandono delle bevande alcoliche, delle droghe e del fumo. Inoltre, una donna dovrebbe prestare maggiore attenzione alle passeggiate all'aria aperta, evitare situazioni stressanti e dormire a sufficienza.

Prognosi della palatoschisi

Nella maggior parte dei casi, la prognosi per la palatoschisi è favorevole a condizione che venga eseguito un intervento chirurgico. In questo modo si chiude il difetto del palato e si ripristina la funzione respiratoria e digestiva. È necessario un ulteriore trattamento da parte di un logopedista, di un medico ORL, di un neurologo e di un dentista per eliminare le complicazioni associate all'anomalia dello sviluppo.

Naturalmente, il corso del trattamento dura più di un anno, ma alla fine il bambino diventa uguale ai suoi coetanei, il che aumenta la sua autostima. Il primo intervento elimina il difetto, gli interventi successivi sono mirati a correggere le anomalie visive.

Se durante la gravidanza viene rilevata una palatoschisi nel feto, è necessario rassicurare la futura mamma e spiegare che il difetto è facilmente eliminabile e che la prognosi è favorevole. Anche in caso di patologia combinata con labbro leporino, con l'aiuto dell'intervento chirurgico, il bambino non sarà diverso dagli altri bambini né fisicamente né mentalmente.

Una palatoschisi non rappresenta una minaccia per la vita di un bambino, a condizione che vengano fornite cure tempestive e assistenza durante il travaglio. Questa anomalia dello sviluppo richiede un approccio terapeutico speciale per 5 anni, che alla fine garantirà il risultato desiderato.