Il set cromosomico umano è diploide 2n femminile. Cromosoma: concetto, corredi cromosomici diploidi e aploidi. Scopri cos'è il "set diploide" in altri dizionari

Avete mai pensato al perché un bambino nato e cresciuto è simile ai suoi genitori nell'aspetto e nelle abitudini? “È genetica”, probabilmente dirai. E molte persone sanno che genitori e figli hanno un DNA simile. Questo è ciò che contengono i cromosomi. "E questo che cos'è?" - Nove persone su dieci che incontrano questo concetto esclameranno sconcertate. Esistono diversi layout. Oggi esamineremo l'insieme aploide e diploide dei cromosomi. Ma vediamo prima di cosa si tratta.

Definizione del concetto

Un cromosoma è una struttura nucleoproteica, uno dei componenti del nucleo di una cellula eucariotica. Memorizza, implementa e trasmette informazioni ereditarie. I cromosomi possono essere distinti utilizzando un microscopio solo nel momento in cui avviene la divisione cellulare mitotica o meiotica. Il cariotipo, come viene chiamata la totalità di tutti i cromosomi di una cellula, è una caratteristica specie-specifica con un livello relativamente basso di variabilità individuale. Queste strutture contenenti DNA negli organismi eucariotici si trovano nei mitocondri, nel nucleo e nei plastidi. Nei procarioti - nelle cellule senza nucleo. E i cromosomi dei virus sono una molecola di DNA o RNA situata nel capside.

Storia del concetto

Secondo la versione più comune, i cromosomi furono scoperti nel 1882 dall'anatomista tedesco Walter Fleming. Sebbene "scoperto" sia una parola forte, ha solo raccolto e organizzato tutte le informazioni su di loro. Nel 1888, l'istologo tedesco Heinrich Waldeyer propose per primo di chiamare le nuove strutture cromosomi. È difficile rispondere quando e da chi siano state effettuate le prime descrizioni e disegni. Un paio d'anni dopo la scoperta delle leggi di Mendel, fu suggerito che i cromosomi svolgessero un importante ruolo genetico. La teoria dei cromosomi fu confermata nel 1915 dai fondatori della genetica classica. Erano G. Möller, K. Bridges, A. Sturtevant e T. Morgan. Quest'ultimo ricevette il Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina nel 1933 per aver dimostrato il ruolo dei cromosomi nell'ereditarietà.

Ploidia

Il numero totale di cromosomi identici indica la loro ploidia. Esistono corredi di cromosomi aploidi, poliploidi e diploidi. Ora parleremo del primo e del terzo.

Insieme aploide di cromosomi

Cominciamo con aploide. È una raccolta di cromosomi completamente diversi, cioè in un organismo aploide ci sono molte di queste strutture nucleoproteiche, diverse tra loro (foto). L'insieme aploide dei cromosomi è caratteristico di piante, alghe e funghi.

Insieme diploide dei cromosomi

Questo insieme è una raccolta di cromosomi in cui ciascuno di essi ha un doppio, cioè queste strutture nucleoproteiche sono disposte a coppie (foto). Un insieme diploide di cromosomi è caratteristico di tutti gli animali, compreso l'uomo. A proposito, riguardo all'ultimo. Una persona sana ne ha 46, cioè 23 paia. Tuttavia, il suo genere è determinato solo da due, chiamati genitali: X e Y. La loro posizione è determinata nell'utero. Se lo schema di tali cromosomi è XX, nascerà una femmina, ma se sono disposti sotto forma di XY, nascerà un maschio. Tuttavia si possono osservare anche disturbi della ploidia che portano a cambiamenti negativi nello stato fisico e mentale del corpo, come:

Queste malattie sono di natura genetica e sono incurabili. I bambini e gli adulti con una di queste o molte sindromi cromosomiche simili conducono vite disfunzionali e alcuni non raggiungono affatto l’età adulta.

Conclusione

Vedi quanto sono importanti i cromosomi per tutti gli organismi. Diverse specie di animali e piante hanno numeri e insiemi diversi di queste strutture nucleoproteiche.

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Cromosomi– organelli del nucleo cellulare in divisione, sono portatori di geni. La base dei cromosomi è una molecola continua di DNA a doppio filamento collegata da istoni in una nucleoproteina. In un cromosoma, due cromatidi piegati longitudinalmente sono collegati al centro da una costrizione primaria (centromero). Nella zona di costrizione primaria è presente un cinetacore, una speciale struttura proteica per l'attaccamento dei microtubuli, il fuso e la successiva separazione dei cromatidi nell'anafase della mitosi.

Cariotipo– un insieme di caratteristiche del corredo cromosomico, cioè numero, dimensione, forma delle ore, caratteristica di un particolare tipo.

Funzione dei cromosomi: I cromosomi contengono informazioni ereditarie. I geni sono disposti in ordine lineare su un cromosoma; l'autoduplicazione e la distribuzione regolare dei cromosomi nella cellula figlia durante la divisione cellulare assicurano la trasmissione delle proprietà ereditarie dell'organismo di generazione in generazione.

Insieme aploide di cromosomi.È una raccolta di cromosomi completamente diversi, cioè in un organismo aploide ci sono molte di queste strutture nucleoproteiche, diverse l'una dall'altra. L'insieme aploide dei cromosomi è caratteristico di piante, alghe e funghi.

Insieme diploide dei cromosomi. Questo insieme è una raccolta di cromosomi in cui ciascuno di essi ha un doppio, cioè queste strutture nucleoproteiche sono disposte a coppie. Un insieme diploide di cromosomi è caratteristico di tutti gli animali, compreso l'uomo.

Raddoppio dei cromosomi negli eucarioti è un processo complesso, poiché comprende non solo la replicazione di molecole giganti di DNA, ma anche la sintesi di istoni associati al DNA e di proteine ​​cromosomiche non istoniche. Il passo finale è il confezionamento del DNA e degli istoni nei nucleosomi. Si ritiene che anche il raddoppio dei cromosomi sia semi-conservativo.

Comportamento di replica su cui si basa i cromosomi tre proprietà fondamentali, vale a dire: replicazione diretta, segregazione dei cromosomi durante la replicazione del DNA e la divisione cellulare, nonché replicazione e protezione delle estremità dei cromosomi.

Gli insiemi cromosomici provenienti da cellule somatiche di individui maschi e femmine di ciascuna specie differiscono in una coppia di cromosomi. Questa coppia sono i cromosomi sessuali o eterocromosomi. Tutte le altre coppie di cromosomi, identiche in entrambi i sessi, hanno un nome comune: autosomi.

Ad esempio, in un cariotipo umano, le coppie di cromosomi che sono uguali nelle donne e negli uomini sono autosomi. Una coppia, la ventitreesima, determina il genere negli uomini e nelle donne. Pertanto, i cromosomi inclusi in esso sono chiamati cromosomi sessuali. Questa coppia è omologa (XX) nelle donne ed eterologa (XY) negli uomini. Ecco perché i cromosomi sessuali sono anche chiamati eterosomi (da “etero” - diverso).

Regole cromosomiche

1. La regola della costanza del numero di cromosomi. Il numero di cromosomi in una cellula è costante in ciascuna specie. Cioè, il numero di cromosomi e le caratteristiche della loro struttura sono caratteristiche della specie. Ad esempio, gli esseri umani hanno -46, gli scimpanzé - 48, le mosche della Drosophila - 8 cromosomi (formula generale -2a).

2. Regola dell'accoppiamento dei cromosomi. I cromosomi in un insieme diploide formano coppie. Quei cromosomi che appartengono alla stessa coppia sono detti omologhi. Questi cromosomi sono simili per dimensione, forma, posizione dei centromeri e insieme di geni che contengono. In ogni coppia, un cromosoma proviene dalla madre, l'altro dal padre.

3. Regola dell'individualità. I cromosomi di coppie diverse differiscono l'uno dall'altro: per dimensione; modulo; posizione delle costrizioni; da striature rivelate mediante colorazione speciale - DOX (colorazione differenziale dei cromosomi); dall'insieme di geni che contengono. L'insieme dei geni di una coppia non si ripete più in nessun'altra coppia.

4. Regola della continuità cromosomica. Ogni nuova generazione ha la stessa struttura e forma dei cromosomi della precedente, cioè i cromosomi mantengono una forma e una struttura relativamente costanti di generazione in generazione. Ciò è possibile perché il DNA è capace di duplicarsi (autoduplicarsi).

Pertanto, possiamo dare un'altra definizione di cariotipo: un cariotipo è un insieme di cromosomi di una cellula somatica, caratterizzato da un numero costante di cromosomi per una specie, dalla loro dimensione, forma e posizione dei centromeri in essi.

L'unico modo per formare nuove celle è dividere le celle precedenti.

Il ciclo vitale, o cellulare, è il tempo che intercorre dall'emergenza di una cellula alla sua morte o alla formazione di nuove cellule da essa, cioè è la sua ontogenesi.

Il ciclo mitotico è la vita di una cellula dal momento in cui appare fino alla fine della sua divisione con la formazione di due nuove cellule. (Questa è una delle varianti del ciclo cellulare).

Esistono cellule il cui ciclo vitale coincide con il ciclo mitotico. Queste sono cellule che si dividono continuamente. Ad esempio, le cellule dell'epidermide della pelle, i testicoli (complessi cellulari di rinnovamento). Esistono cellule che non hanno un ciclo mitotico (complessi cellulari stabili). Queste cellule perdono la capacità di dividersi (p. es., globuli rossi, neuroni). Ma è stato dimostrato che questa condizione può essere reversibile. Ad esempio, se si rimuove il nucleo da un uovo di rana e si trapianta lì il nucleo di una cellula nervosa, questa inizia a dividersi. Sulla base di ciò, possiamo concludere che il citoplasma dell'uovo contiene sostanze che attivano la mitosi.

Descritto tre modi in cui le cellule eucariotiche si dividono:

Amitosi (divisione diretta);

Mitosi (divisione indiretta);

Meiosi (divisione di riduzione).

L'amitosi è una divisione in cui il nucleo interfase è diviso per costrizione. Non c'è condensazione dei cromosomi. A volte, dopo la divisione nucleare, il citoplasma non si divide e si formano cellule binucleari. L'amitosi è stata descritta nelle cellule muscolari scheletriche, nelle cellule epiteliali della pelle e anche in cellule patologicamente alterate (cellule tumorali).

La mitosi è una divisione in cui una cellula con un corredo cromosomico diploide produce due cellule, ciascuna anch'essa con un corredo diploide. Questo metodo di divisione è universale per le cellule eucariotiche. È alla base della riproduzione asessuata degli organismi. Grazie alla mitosi, i tessuti e l'intero organismo crescono.

La mitosi fa parte del ciclo mitotico. L'intero ciclo mitotico è costituito da interfase (preparazione della cellula alla divisione) + mitosi (divisione stessa).

L'interfase ha tre periodi:

1. Presintetico - in 1

2. Sintetico - B

3. Postsintetico - 0 2

Periodo presintetico: la cellula cresce, accumula ATP, RNA, proteine ​​necessarie per la formazione di organelli cellulari. Durante questo periodo, la cellula acquisisce caratteristiche caratteristiche di questo tessuto. In questo periodo, la cellula ha 2n,2c (n è l'insieme aploide dei cromosomi, c è la quantità di DNA in un cromatide): cioè un doppio insieme di cromosomi a singolo cromatide.

Periodo sintetico: si verifica la duplicazione del DNA, l'RNA continua a essere sintetizzato e le proteine ​​istoniche vengono sintetizzate. Alla fine di questo periodo la cellula possiede 2n,4c: _ cioè una doppia serie di cromosomi bicromatidi. (Il numero di cromosomi non cambia, ma ogni cromosoma è già costituito da due cromatidi).

Periodo postsintetico: vengono sintetizzati RNA, proteine ​​necessarie per il processo di fissione, ATP, DNA mitocondriale. Il numero di mitocondri, plastidi e centrioli raddoppia. In questo periodo la cella ha 2p, 4s.,

Nell'interfase il nucleo è rotondo, con confini netti. In esso sono visibili uno o più nucleoli I cromosomi - sotto forma di cromatina, si trovano nel carioplasma.

La mitosi si divide in quattro fasi principali:

1.profase;

2.metafase;

3.anafase;

4.telofase.

Profase. Il nucleo è notevolmente ingrandito. I nucleoli scompaiono. Sta accadendo. spiralizzazione (condensazione o impilamento) dei cromosomi: all'inizio della profase sono sottili e lunghi, alla fine sono spessi e corti. I centrioli divergono verso i poli della cellula e inizia a formarsi un fuso di divisione. Alla fine della profase è chiaro che ciascun cromosoma è costituito da 2 cromatidi. La profase è considerata completa quando la membrana nucleare si rompe in frammenti e i cromosomi entrano nel citoplasma. In questo periodo la cella ha 2p, 4s. Ogni cromosoma ha due cromatidi.

Tra profase e metafase si può distinguere anche la prometafase, quando i cromosomi si spostano verso l'equatore.

Metafase. I cromosomi si trovano all'equatore della cellula. A ciascun cromatide nel centromero è attaccato un filamento del fuso. I cromatidi di ciascun cromosoma rimangono collegati solo al centromero. Durante questo periodo, la cellula ha 2n,4c (un insieme diploide di cromosomi bicromatidi).

Anafase. I cromatidi di ciascun cromosoma sono separati l'uno dall'altro dal centromero. I filamenti del fuso si contraggono e allungano i cromatidi (ora chiamati cromosomi figli) verso i diversi poli della cellula. Durante questo periodo, la cellula ha 4n, 4c (insieme tetraploide di cromosomi a singolo cromatide).

Riso. Fasi della mitosi

Telofase. All'inizio della fase avviene la despiralizzazione (svolgimento) dei cromosomi. Attorno a ciascun gruppo di cromosomi si forma un involucro nucleare. Appaiono i nucleoli. I nuclei assumono l'aspetto di nuclei interfasici. Il fuso scompare gradualmente. Alla fine della telofase avviene la citocinesi o citotomia (divisione del citoplasma della cellula madre). Da una cellula madre si formano due cellule figlie. Entrano in uno stato interfase. Durante questo periodo, ogni nuova cellula ha 2n,2c (un doppio set di cromosomi monocromatici). Cioè, dall'anafase al periodo S dell'interfase, ciascun cromosoma è costituito da un cromatide.

Significato biologico della mitosi

1. Conservazione di un numero costante di cromosomi nelle cellule figlie (ogni nuova cellula ha lo stesso set di cromosomi di quella originale - 2n).

2. Distribuzione uniforme delle informazioni ereditarie tra le cellule figlie.

3. La crescita di un nuovo organismo durante la riproduzione asessuata dovuta alla comparsa di nuove cellule corporee.

4. Rigenerazione (restauro) di cellule e organi persi.

La meiosi è un processo costituito da due divisioni successive. Da una cellula con un corredo diploide di cromosomi (2p, 4c) si formano quattro cellule aploidi (p, c). Cioè, durante la meiosi, nella cellula si verifica una riduzione (diminuzione) del numero di cromosomi.

In ciascuna delle divisioni della meiosi si distinguono le stesse fasi della mitosi: profase (I e II), metafase (I e II), anafase (I e II) e telofase (I e II). Ma la durata delle singole fasi e i processi che si verificano in esse differiscono significativamente dalla mitosi. Le differenze principali sono:

1. La profase I è la più lunga. Si divide quindi in cinque fasi:

Leptotene: i cromosomi iniziano a spiraleggiare;

Zigotene: i cromosomi omologhi sono coniugati (strettamente adiacenti tra loro per tutta la lunghezza). Tali coppie sono chiamate bivalenti;

Pachitene: la coniugazione è completa. Tra i cromosomi coniugati può verificarsi uno scambio di regioni omologhe (contenenti gli stessi geni) - crossover (o ricombinazione). Le zone di scambio si chiamano chiasmi;

Diplotene: le forze repulsive si formano tra i cromosomi omologhi, prima nella regione del centromero e poi in altre aree. Diventa evidente che queste cifre sono composte da quattro elementi. Cioè, i bivalenti si trasformano in tetradi. I cromatidi nelle tetradi sono collegati nella regione dei telomeri e dei chiasmi;

Diacinesi: i cromosomi sono massimamente spiralizzati, i bivalenti sono separati e posizionati lungo la periferia del nucleo. Le tetradi si accorciano e i nucleoli scompaiono.

Meiosi assomiglia alla mitosi, ma ha le sue caratteristiche:

a) Nella profase della prima meiosi, a differenza della mitosi, avviene la coniugazione dei cromosomi omologhi. Tra cromosomi omologhi avviene uno scambio di regioni e geni omologhi (crossing over).

o) Nella metafase I, all'equatore della cellula ci sono cromosomi omologhi collegati a coppie (uno opposto all'altro) (Fig. 34, metafase I).

c) Durante l'anafase, non sono i cromatidi che si spostano verso i poli (come durante la mitosi), ma gli omologhi dicromatidi (Fig. 34, anafase I). Pertanto, dopo la prima divisione meiotica, le cellule figlie (oocita II e un corpo polare durante l'oogenesi e spermatociti II durante la spermatogenesi) hanno un corredo aploide di cromosomi, ma ciascun cromosoma è costituito da due cromatidi.

d) L'interfase II è molto breve, perché non è necessaria la replicazione del DNA (i cromosomi sono bicromatidi).

Le restanti fasi della meiosi II si verificano abbastanza rapidamente, non diversamente dalla divisione mitotica. Nell'anafase, i cromatidi fratelli accoppiati si separano uno alla volta nelle cellule figlie. Pertanto, durante la meiosi, da una cellula iniziale (2n,4c) si formano quattro cellule, ciascuna con un insieme aploide di cromosomi a singolo cromatide (n,c).

Significato biologico della meiosi

1. Durante la meiosi, nelle nuove cellule si forma un insieme aploide di cromosomi. E durante la fecondazione (fusione dei gameti), l'insieme diploide dei cromosomi viene ripristinato. Pertanto, tutti gli organismi mantengono un numero costante di cromosomi di generazione in generazione.

2. Dentro la ricombinazione avviene durante due divisioni meiotiche

materiale genetico dovuto a

a) attraversamento;

b) divergenza indipendente dei cromosomi paterni e materni. Nasce la variabilità combinativa: ciò fornisce materiale diversificato per l'evoluzione.

3CARATTERISTICHE STRUTTURALI DELLE CELLULE GERMINALI (GAMETI)

Le uova sono immobili e solitamente hanno una forma sferica. Contengono tutti gli organelli cellulari caratteristici delle cellule somatiche. Ma le uova contengono sostanze (ad esempio il tuorlo) necessarie per lo sviluppo dell'embrione. A seconda della quantità di tuorlo, le uova si dividono in diverse tipologie. Ad esempio, un uovo isolecitale: contiene poco tuorlo ed è distribuito uniformemente in tutto il citoplasma (uovo lanceolato, umano). Nei rettili e negli uccelli c'è molto tuorlo (uovo telolecitale) e si trova in uno dei poli della cellula. Questo polo è chiamato polo vegetativo (nutritivo). Il polo opposto, dove c'è poco tuorlo, porta il nucleo della cellula ed è chiamato polo animale. Il tipo di divisione dello zigote dipende dalla quantità e dalla distribuzione del tuorlo.

L'uovo più grande è negli squali (50-70 mm di diametro), nella gallina - più di 30 mm (senza gusci proteici), nella mucca - 100 micron, nell'uomo - 130-200 micron.

Le uova sono ricoperte da membrane che svolgono funzioni protettive e di altro tipo (ad esempio, nei mammiferi placentari - per la crescita dell'embrione nella parete dell'utero).

Gli spermatozoi sono piccole cellule (nell'uomo sono lunghe 50-70 micron) costituite da testa, collo e coda. La testa contiene il nucleo e una piccola quantità di citoplasma. All'estremità anteriore della testa c'è un acrosoma. Questo è un complesso di Golgi modificato. Contiene enzimi che distruggono il guscio dell'uovo durante la fecondazione. Il collo contiene mitocondri e centrioli. Un centriolo è prossimale (vicino), insieme alla testa penetra nell'uovo. L'altro è distale (lontano), ad esso è attaccata la coda. I mitocondri della cervice le forniscono energia. La coda contiene microtubuli.

Caratteristiche delle cellule germinali:

Hanno un set di cromosomi aploidi.

Nelle cellule germinali, rispetto alle cellule somatiche, il metabolismo è meno intenso. Le uova accumulano sostanze necessarie per lo sviluppo dell'embrione.

Gli spermatozoi non si dividono mai e l'uovo, dopo che vi è stato impiantato lo sperma, separa il polocita secondario (cioè solo ora in esso è completata la seconda divisione meiotica).

N. 35 Ereditarietà e variabilità sono le proprietà fondamentali degli esseri viventi, la loro unità dialettica. Concetti generali sul materiale genetico e sulle sue proprietà: conservazione, modificazione, riparazione, trasmissione, implementazione dell'informazione genetica. Caratteristiche del corredo cromosomico diploide e aploide.

Ereditarietà e variabilità.

Eredità- questa è la proprietà degli organismi di trasmettere le loro caratteristiche e caratteristiche di sviluppo alla generazione successiva, ad es. riprodurre i propri simili. L’ereditarietà è una proprietà integrale della materia vivente. È dovuto alla relativa stabilità (cioè, costanza della struttura) delle molecole di DNA.

Variabilità– la proprietà dei sistemi viventi di acquisire cambiamenti ed esistere in diverse versioni. La continua esistenza della natura vivente nel tempo sullo sfondo di condizioni mutevoli sarebbe impossibile se i sistemi viventi non avessero la capacità di acquisire e mantenere determinati cambiamenti utili nelle nuove condizioni ambientali.

Materiale genetico.

I principi dell'ereditarietà sono gli stessi per tutti gli esseri viventi, ma i dettagli della struttura del materiale ereditario e la natura della sua organizzazione possono variare da gruppo a gruppo. Tutti gli organismi cellulari, a seconda del livello di complessità della loro struttura cellulare, sono divisi in procarioti ed eucarioti.

Materiale geneticoprocarioti rappresentato da una singola molecola circolare di DNA. Il DNA eucariotico ha una forma lineare ed è associato a proteine ​​speciali: gli istoni, che svolgono un ruolo importante nella compattazione dell'acido nucleico. Il complesso di DNA e proteine ​​si chiama cromosomi.

Nel nucleo: la struttura di una cellula eucariotica, specializzato nella conservazione e trasmissione delle informazioni ereditarie ai discendenti, esistono diversi cromosomi. Inoltre, gli eucarioti hanno un cosiddetto eredità non cromosomica, a causa del fatto che una certa quantità di DNA è contenuta nelle strutture semi-autonome del citoplasma: mitocondri e plastidi. Una percentuale significativa di eucarioti per la maggior parte del loro ciclo di vita diploide: Le loro cellule portano due serie omologhe di cromosomi. Nel processo di formazione delle cellule germinali avviene la divisione di riduzione - meiosi- a seguito del quale diventano i gameti aploide, cioè. portano solo un set di cromosomi. Dopo la fecondazione, la diploidità viene ripristinata e successivamente lo zigote si divide mitosi- senza riduzione del numero di cromosomi.

Durante la riproduzione sessuale si verifica un'alternanza ciclica di stati diploidi e aploidi: Una cellula diploide si divide per meiosi per dare origine a cellule aploidi e le cellule aploidi si fondono durante la fecondazione per formare nuove cellule diploidi. Durante questo processo, i genomi vengono mescolati e ricombinati, dando origine a individui con nuovi gruppi di geni. Le piante e gli animali superiori trascorrono la maggior parte del loro ciclo vitale nella fase diploide e la loro fase aploide è molto breve. Il processo di evoluzione probabilmente ha favorito la riproduzione sessuale perché la ricombinazione genetica casuale ha aumentato le possibilità degli organismi che almeno alcuni dei loro discendenti sopravvivessero in un mondo in cambiamento imprevedibile.