Analisi completa per gli aminoacidi (32 indicatori). Analisi complessa per aminoacidi (32 indicatori) (urina) Informazioni generali sullo studio

22.09.2009, 19:16

Ciao

Abbiamo deciso di andare a donare il sangue da una vena domani o dopodomani e dobbiamo fare il test per gli aminoacidi molto tempo fa

E così tanto tempo fa che ho dimenticato tutto: cosa esattamente (come urina + sangue) deve essere donato e dove donare... Prenderemo il sangue per Dundich, e poi papà sarà fortunato..

Per favore ricordamelo, sfortunato:091:

Interessanti anche i prezzi:065:

GRAZIE!

L i l i a n

22.09.2009, 19:27

Abbiamo affittato a Engesa, tel. 294-45-50, 971-72-31, non posso dirvi i prezzi; lo facevano molto tempo fa.

22.09.2009, 19:45

22.09.2009, 20:14

Viale Yaroslavskij, 76/7
296-54-62
971-72-31
Non direi che sia molto costoso:005:

22.09.2009, 21:06

Abbiamo donato da Vienna tre anni fa. Il costo dipende dal numero di a/k se non sbaglio. Penso che il massimo sia 26.

Hanno pagato circa 2.000 e qualcosa e per l'urina quotidiana all'a/k hanno pagato meno.

Il medico ci ha consigliato di procedere in entrambe le direzioni, poiché da questi test è possibile confrontare qualcosa. Eravamo interessati. momento: c'era molta taurina nel sangue. elevati, ma non nelle urine. (o vice versa). Il medico ha detto che era il fegato ad avere problemi. lavori. E ha prescritto un ciclo. bere metionina.

22.09.2009, 21:38

22.09.2009, 22:43

Scusate e buttate i pomodori, me lo merito, sono scettico, ma non bisogna pagare 5 quintali per scoprire che il fegato non funziona bene, non è così buono in tutti i nostri bambini.
Per prescrivere la metionina, devi sapere se l'omocisteina fuoriesce: qui è una bestia e un nemico del nostro corpo. È molto importante.

Gente, illuminate l'uomo grigio, quali medici hanno bisogno di questi test?

22.09.2009, 23:15

Dove farai il test degli aminoacidi?
Secondo la mia ricerca, non ci sono luoghi a San Pietroburgo che eseguano analisi affidabili, che possano essere utilizzate per fare una diagnosi affidabile o valutare le condizioni del pesce butterato. Se sulla Yaroslavsky Prospekt (circa cinquemila un anno fa - urina + sangue - sono stato catturato), quando mio figlio è stato esaminato da un medico tedesco specializzato in malattie metaboliche, in particolare sugli aminoacidi, ha detto che questi test non erano corretti, letture degli aminoacidi nel sangue Questo non può mai essere il caso né in una persona malata né in una sana. Non c'è niente da fare per loro. L'abbiamo ripreso più volte a Mosca (2000 rubli).

Sì, ho dimenticato. Forse importante, ma non rilevante. Abbiamo acquistato un tandem (test per gli aminoacidi) presso l'MGC (Tobolskaya 5), ​​​​fornito con un reagente per 200 test. Il limite è stato raggiunto già a maggio. Non possono acquistare il reagente; aspettano soldi. Domani andrò lì e scoprirò se l'hanno acquistato. Anche se devi essere in grado di lavorare con un tandem e valutare i risultati, e per questo hai bisogno di esperienza nel lavorare con esso. Dubito dell'assoluta attendibilità dei risultati.
Non so dove portarlo! in effetti! A nostro padre non interessa dove prelevare il sangue

Dicci in quale tubo donare, quanto? riguardo all'urina: dovrebbe essere versata in un barattolo tutto il giorno o cosa? quale ti serve?

5mila quindi 5, purché abbia senso

22.09.2009, 23:21

23.09.2009, 00:12

uh, una domanda un po' stupida - abbiamo testato gli aminoacidi e i microelementi - sangue da una vena e capelli... ma nessuno ci ha chiesto l'urina... era tutto a Yaroslavl... ci siamo persi qualcosa?

23.09.2009, 00:38

Gente, illuminate l'uomo grigio, quali medici hanno bisogno di questi test?
Chi si occupa del nostro metabolismo o serve per qualcos'altro.
Quali test? Se per gli aminoacidi nel sangue, nelle urine - genetisti, pediatri, gastroenterologi, nutrizionisti, endocrinologi, biochimici, infine, ho persino collegato un omeopata.
Ma chi lo sta facendo? Sì, mi sono cancellato tutti i tacchi:015:. Non esiste ANCORA un solo medico:016:. Un po' di tutto, studio autonomo. :010:

Uh, una domanda un po' stupida - abbiamo testato gli aminoacidi e i microelementi - sangue da una vena e capelli... ma nessuno ci ha chiesto l'urina... era tutto a Yaroslavl... ci siamo persi qualcosa?
Almeno controllano normalmente a Mosca?
vedi, ma per avere un quadro completo del metabolismo ci vogliono il sangue e l'urina, perché... il sangue è un metabolismo a un certo punto, l'urina è un'uscita.

Vedete, un esame del sangue per gli aminoacidi non è l'unico test con cui si può giudicare se esiste o meno una malattia genetica. Sì, rileva diverse malattie metaboliche, ma anche gli aminoacidi e qualcos'altro...quelli a catena corta. E c'è anche il metabolismo dei carboidrati, quello dei lipidi e così via... Ce ne sono migliaia (analisi) e nessuno dà una risposta al 100%. Ma usando questa analisi puoi, ad esempio, vedere come vengono assorbite le proteine, quali aminoacidi sono leggermente aumentati, la mancanza - ad es. A quanto ho capito, si tratta di un disturbo metabolico secondario, uno squilibrio, per così dire, che può essere corretto. La genetica è quando l'eccesso è 500 volte. In particolare, i nostri livelli di aminoacidi sono aumentati leggermente (leggermente), ho chiamato un medico intelligente a Mosca, chiedendomi come e cosa fare - mi hanno detto che questo accade nei bambini con UO.

23.09.2009, 09:03

Sì, è questo il punto! Senso? Quello che voglio dire è che non mi fido di questa struttura. Assolutamente.
Se escludiamo una malattia genetica, allora Yaroslavsky sicuramente non fa per te? Vuoi andarci, vero?? Tutto finirà a Mosca, e forse all'estero.
Se si valuta il metabolismo nel suo complesso, è improbabile che il risultato sia corretto.
E non mi interessa nemmeno chi ti manda lì, perché... o non capisce bene quello che sta facendo, oppure è spinto dalla disperazione perché... Non ci sono laboratori in città:(, o ha un altro interesse.:(:001:
ci hanno indirizzato alla zia moscovita di Gladkova (una genetista dell'MGC), poi non ricordo dove fosse Kadurina...

23.09.2009, 09:30

ci hanno indirizzato alla zia moscovita di Gladkova (una genetista dell'MGC), poi non ricordo dove fosse Kadurina...

Non stiamo crescendo:(dobbiamo capire perché e cosa fare

Dicci chi chiamare: scrivi e chiedi! PER FAVORE! Puoi mandarmi un messaggio privato se non è conveniente qui

Abbiamo 3 anni e 2 mesi, l'altezza di 82 cm è stata misurata dal medico 2 giorni fa: (prima che IGF1 fosse normale, dicevano che l'ormone della crescita dovrebbe essere normale, secondo segni indiretti dovrebbe anche essere normale, ma ora con IGF1 - non ancora lo so - voglio prelevare il sangue per tutto quello che posso, subito in una volta sola.
Adesso stiamo per fare il test per l'ormone della crescita in ospedale, non voglio tormentare il piccolo, è come un fiore: piccolo, delicato, impressionabile, senza vene..

Dicono che sia genetica, ma non curano, se c'è qualcosa che non va nel metabolismo, possono essere fornite alcune sostanze mancanti..

Anche un tedesco ci ha guardato, è venuto al Centro medico di Mosca.. ha detto: vieni da noi, ti faremo degli esami.. ma niente di specifico.. e non ci sono soldi extra per fare un giro e fare un mucchio di test.. forse possiamo inviare il sangue, forse qualcosa di più - niente è chiaro :((

Eeeh... sento che i dottori stanno ricominciando e sono di nuovo nel panico: (quanto è bello senza di loro, il bambino è d'oro, e racconterà dell'angelo su Peter e Paul Fork e disegnerà un escavatore

Sì, anche la mia Ryaba è piccola, magra e debole - oggi ho avuto un consulto all'MHC - sto male, tossisco - il viaggio dura 4 ore + appuntamento = non lo sopporto:(:(:(

La genetica può essere diversa.
Se Gladkov verrà inviato a Mosca, non c'è motivo di dubitarne. Non c'è niente da prendere qui.
A Mosca ho fatto i test sugli aminoacidi in 2 posti. RAMS MGC Kashirskaya 1
e l'Istituto di Pediatria e Chirurgia (Dipartimento di Malattie Ereditarie). Io farei così: chiama e scopri a quale medico ti stai rivolgendo. Successivamente, lo ha contattato telefonicamente e gli ha chiesto quali test le piacerebbe vedere alla consultazione iniziale (a loro piace dire che devi vedere il bambino, e Mosca non è un mondo vicino e dovrai comunque fare dei test, in secondo me la consultazione dovrebbe avvenire con analisi già preparate.). Successivamente, fai dei test. È facile per gli aminoacidi, il sangue su un "pezzo di carta speciale" - da un dito. Urina del mattino, in un barattolo e in un thermos con ghiaccio. Porta tutto questo in laboratorio. Se non c'è nessuno che lo porti, puoi inviarlo tramite Fedex (consegna entro 24 ore, compresi i fine settimana). L'urina viene solitamente utilizzata nel caso in cui si verifichino cambiamenti nel sangue. Pagamento tramite Sberbank. Forse nel tuo caso saranno necessari più test. È necessario consultare un medico specializzato in malattie endocrine.
All'MGC RAMS producono gli aminoacidi del sangue e delle urine (costo 6 mesi fa -2000+2500)
Istituto PiH solo sangue, l'urina viene inviata all'Istituto Belozersky (1800+1000).
E i capelli non sono necessari qui.

23.09.2009, 09:38

Ecco il sito web dell'MGC RAMS (c'è un listino prezzi) http://www.labnbo.narod.ru/index.html
Ecco il sito dell'Istituto di ricerca di pediatria e chirurgia http://www.pedklin.ru/ (sì, qui devi solo fare i test, non si pagano tramite Sbank e lì non ci aspetta nessuno, dobbiamo correre e riprenderci) e, di conseguenza, portarli noi stessi a Belozerskoye e pagare in IPiH.

23.09.2009, 16:15

Grazie!! Lo scriverò tutto da solo:fiore::fiore:

E Gladkova mi ha dato il numero di telefono di una signora che fa gli esami a Mosca:008: ma probabilmente è successo un anno e mezzo fa..

Iperaminoaciduria. Si dice che l'iperaminoaciduria si verifichi quando l'escrezione di uno o più aminoacidi nelle urine supera i valori fisiologici.
A seconda dell'origine possiamo distinguere: 1. metabolica o prerenale e 2. aminoaciduria renale.

Con l'aminoaciduria metabolica, uno o più aminoacidi si formano più del normale, oppure ne vengono metabolizzati meno. L'eccesso supera la capacità di riassorbimento dei tubuli, quindi gli aminoacidi “traboccano” e vengono escreti nelle urine. In questi casi, insieme all'aumento dell'aminoaciduria, viene rilevata un'aumentata concentrazione dei corrispondenti aminoacidi nel sangue.

Forme sintomatiche di aminoacidurie metaboliche si possono riscontrare in caso di gravi danni epatici.

Tuttavia, nella maggior parte dei casi, le aminoacidurie metaboliche sono enzimopatie ereditarie: il metabolismo interstiziale di qualsiasi amminoacido viene interrotto a causa della mancanza di un determinato enzima. I prodotti metabolici formati prima del blocco enzimatico si accumulano nel sangue e vengono escreti in grandi quantità nelle urine.

Nell'aminoaciduria renale, gli aminoacidi sono sintetizzati in quantità normali, ma a causa di danni congeniti o acquisiti ai tubuli renali, vengono escreti in grandi quantità nelle urine. Queste anomalie sono descritte più dettagliatamente nel capitolo sulle malattie renali. In questa sede verranno affrontate solo le aminoacidurie metaboliche congenite.

Fenilchetonuria. Oligofrenia fenilpiruvica (morbo di Völling). Enzimopatia ereditaria con modalità autosomica recessiva. La sua essenza biochimica è l'impossibilità di convertire la fenilalanina in tirosina a causa dell'assenza dell'enzima fenilalanina ossidasi. Le manifestazioni cliniche di questa anomalia sono associate a gravi danni cerebrali accompagnati da ritardo mentale. Questa malattia comune è una delle cause più comuni di ritardo mentale. Tra la popolazione si manifesta con una frequenza di 1:10.000-1:20.000.

Patogenesi. A causa dell'assenza dell'enzima coinvolto nel metabolismo della fenilalanina - fenilalanina ossidasi, la fenilalanina e il prodotto del suo metabolismo - l'acido fenilpiruvico - si accumulano nel sangue. L'accumulo di queste sostanze è la causa del principale sintomo clinico: il danno cerebrale, apparentemente causato dall'effetto inibitorio di questi metaboliti su altri processi enzimatici nel cervello. Inoltre, anche l'interruzione della normale sintesi della tirosina, che è il materiale principale per la produzione di adrenalina, norepinefrina e diiodotirosina, gioca un certo ruolo nella formazione della malattia.

Quadro clinico. Il sintomo principale della fenilchetonuria è il ritardo mentale, che si manifesta nella prima infanzia e progredisce rapidamente. L'ipertensione muscolare è comune e in alcuni casi si osservano convulsioni epilettiformi.

Tra gli altri cambiamenti associati ai difetti metabolici va menzionata l'insufficiente pigmentazione dei pazienti. Molti di loro hanno gli occhi azzurri, la pelle chiara e i capelli biondi. Sono comuni la brachicefalia e l'ipertaylorismo. La pressione sanguigna è solitamente bassa. Il sudore dei pazienti ha un odore sgradevole (“di topo”).

Diagnosi. In relazione alla possibilità di trattare la malattia, il riconoscimento precoce dei portatori dell'anomalia è di grande importanza. La fenilalanina e i suoi prodotti metabolici possono essere trovati nel sangue e nelle urine. La concentrazione di fenilalanina nel sangue è molte volte superiore al limite superiore della norma (1,5 mg%). Nelle urine, mediante il test di Fölling, si può dimostrare qualitativamente la presenza di acido fenilpiruvico: quando si aggiunge una soluzione di cloruro ferrico, l'urina acquisisce un colore verde scuro.

Tuttavia, questo test diventa positivo solo all'età di 3-4 settimane e, inoltre, non è specifico. Risultati più accurati si ottengono già alla fine della prima settimana con il test di Guthrie: un metodo microbiologico basato sull'effetto che la fenilalanina ha sulla crescita del Bacillus subtilis. Naturalmente, questo metodo è più adatto per esaminare una popolazione di neonati. Il suo svantaggio è la necessità di effettuare prelievi di sangue, che sono ancora difficili da eseguire su larga scala. Fino a quando questa analisi non diventa universale, è necessario eseguire un test del ferrocloruro a 3-4 settimane di età e, in casi sospetti, confermare la diagnosi esaminando lo spettro degli aminoacidi nel sangue e nelle urine mediante cromatografia su carta. In caso di anamnesi familiare, l'esame del sangue dovrebbe essere eseguito già nella prima settimana di vita.

Trattamento. Se la terapia viene iniziata precocemente, possibilmente già nel periodo neonatale, il successo può essere raggiunto riducendo al minimo il contenuto di fenilalanina nella dieta. Tuttavia, l’uso dell’idrolizzato di caseina, che costituisce la base della dieta e limita la fenilalanina, è difficile e costoso. Attualmente sono stati proposti farmaci speciali per il trattamento della fenilchetonuria - berlofen, lofenalac, minafen, ipofenato - che sono tollerati in modo soddisfacente dai pazienti. Con il trattamento iniziato nella tarda infanzia, è possibile solo arrestare l’ulteriore progressione dell’idiozia.

Alcaptonuria. La malattia è caratterizzata dal colore marrone scuro delle urine, che appare quando si sta in piedi in aria. Enzimopatia ereditaria, i pazienti mancano dell'enzima omogentisinasi. L'acido omogentisico, rilasciato in quantità maggiori, si ossida nell'aria acquisendo un colore marrone. Anche i pannolini e la biancheria intima del bambino sono macchiati, facilitando la diagnosi.

Oltre alla caratteristica delle urine sopra descritta, questa anomalia presenta solo altri due sintomi: un'artropatia che compare in età più avanzata e un colore bluastro della cartilagine, facilmente rilevabile sul padiglione auricolare. Non esiste alcun trattamento.

Albinismoè anche un'anomalia ereditaria del metabolismo degli aminoacidi aromatici. Allo stesso tempo, non esiste l'enzima tirosinasi, che catalizza la conversione della tirosina in DOPA - diossifenilalanolo. Poiché il DOPA è la base per la sintesi della melanina, i portatori dell'anomalia sono le persone dalla pelle chiara e dai capelli chiari, in cui attraverso l'iride, priva di pigmentazione, è visibile una rete vascolare rossastra.

L’albinismo è incurabile. I pazienti dovrebbero evitare la luce solare diretta.

Malattia dello sciroppo d'acero. Enzimopatia rara a ereditarietà recessiva. In questa malattia manca una decarbossilasi specifica, necessaria per il metabolismo di tre importanti aminoacidi: valina, leucina e isoleucina. Questi aminoacidi e i loro metaboliti si accumulano nel sangue e vengono escreti in quantità significative nelle urine. I prodotti metabolici conferiscono all'urina un odore speciale, che ricorda l'odore dello sciroppo di linfa d'acero.

La principale manifestazione della malattia è il danno cerebrale, accompagnato da convulsioni, che si sviluppa nelle prime settimane di vita e termina con la morte nella prima infanzia.

Quando si fa una diagnosi, il test di Fölling è importante, perché se è positivo indica la direzione di ulteriori ricerche; Una diagnosi accurata viene stabilita esaminando gli aminoacidi del sangue e delle urine mediante cromatografia su carta.

Per la cura Si stanno facendo tentativi per migliorare il metabolismo utilizzando una dieta sintetica.

Malattia di Hartnup. Una malattia ereditaria molto rara accompagnata da iperaminoaciduria renale. Una grande quantità di indica nelle urine indica un disturbo nel metabolismo del triptofano. Clinicamente caratterizzata da atassia cerebellare e alterazioni cutanee simili alla pellagra.

Ossalosi. Rara malattia ereditaria. A causa del blocco enzimatico nel metabolismo del glicocole, si forma una grande quantità di acido ossalico, che si accumula nell'organismo e viene escreto nelle urine.

Clinicamente i segni principali sono dolore dovuto a calcoli renali, sangue e pus nelle urine. Oltre che nei reni, i cristalli di ossalato di calcio si depositano nel cervello, nella milza, nei linfonodi e nel midollo osseo.

Diagnosi si basa sul rilevamento di iperossaluria e cristalli di ossalato nel midollo osseo e nei linfonodi.

In trattamento- Insieme alla terapia sintomatica, sembra promettente l'assunzione costante di benzoato di sodio, che insieme al glicocolo forma acido ippurico e riduce la produzione di acido ossalico.

Cistinosi. Una malattia ereditaria, autosomica recessiva, che si basa sull'accumulo di cristalli di cistina nel reticoloendotelio e nei singoli organi e che si sviluppa in relazione a una grave nefropatia.

Patogenesi La malattia non è abbastanza chiara, a quanto pare si tratta di un blocco metabolico nel catabolismo della cistina.

Sintomi clinici. Tra i primi cambiamenti c'è l'aumento delle dimensioni della milza e del fegato, che si sviluppa nei primi mesi di vita. La nefropatia, che decide il destino del paziente, si manifesta nella seconda metà della vita. Compaiono segni che indicano un danno tubulare iniziale: iperaminoaciduria, glicosuria, proteinuria. Successivamente, la situazione è aggravata dalla poliuria, dall'acidosi tubulare renale, dall'ipokaliemia e dall'ipofosfatemia di origine renale. La poliuria provoca esicosi e ipertermia, il diabete fosfato provoca rachitismo e nanismo, la carenza di potassio si manifesta con paralisi. Nella fase finale della malattia, l'insufficienza glomerulare si unisce all'insufficienza tubulare e si sviluppa l'uremia.

Diagnosi. L'insufficienza tubulare, la glicosuria, l'acidosi, l'iperaminoaciduria, l'iperfosfaturia, accompagnate da osteopatia e nanismo, nella fase avanzata della malattia danno insieme un quadro caratteristico. Questi cambiamenti corrispondono al quadro della sindrome di De Toni-Debreu-Fanconi, che però può avere un'origine diversa.

Nella diagnosi differenziale è fondamentale la rilevazione dei cristalli di cistina nella cornea mediante una lampada a fessura o in un campione bioptico dei linfonodi.

Per la cura prescrivere una dieta con limitazione di metionina e cistina. Ai fini della terapia sintomatica vengono utilizzate alte dosi di vitamina D, l'introduzione di soluzioni alcaline e la compensazione della carenza di potassio, una maggiore quantità di acqua nella dieta del bambino e, infine, la penicillamina.

Previsione Cattivo.

Omocistinuria. I sintomi clinici dell'anomalia sono caratterizzati da ritardo mentale di vario grado, ectopia delle lenti e capelli biondi che attirano l'attenzione. Il contenuto di metionina e omocistina nel sangue aumenta; l'omocistina viene rilevata nelle urine utilizzando metodi speciali.

Trattamento- una dieta povera di metionina, ma poco efficace.
Rivista femminile www.

Capitolo 4. Valutazione clinica e diagnostica

Per riassumere i primi 3 capitoli: ho scritto che il disturbo dello spettro autistico è un disturbo multisistemico complesso che può avere effetti sul sistema immunitario, digestivo e nervoso. È sempre più riconosciuto che la sindrome ha un'eziologia diversa e i meccanismi specifici sono ancora in fase di studio, con attenzione ai risultati genetici e ambientali.

Più gli scienziati studiano l'autismo, più chiaramente è visibile il sistema della sindrome. Molti di noi sono arrivati ​​a credere che l’eziologia abituale derivi dalla suscettibilità genetica causata da insulti esterni, insulti patogeni e/o esposizione a tossine durante la prima infanzia. Poiché la sindrome colpisce molti dei principali sistemi corporei, credo che il bambino affetto debba essere sottoposto a una valutazione clinica e diagnostica per identificare i sistemi corporei colpiti e le patologie risultanti per determinare il successivo trattamento. In questo capitolo descrivo lo stato di avanzamento della mia valutazione e analisi.

Valutazione biomedica

I genitori dovrebbero innanzitutto sapere che la complessità della sindrome risiede nella complessità e nella durata del processo di recupero. Ci vorrà molto tempo, pazienza, lavoro; I costi delle risorse economiche e morali possono essere enormi. Il trattamento a lungo termine ricade interamente sulle spalle dei genitori, anche con l'aiuto di un professionista esperto.

I genitori che stanno valutando l’utilizzo di un metodo biomedico potrebbero trovarsi ad affrontare un’altra sfida. La maggior parte dei bambini, ma non tutti, miglioreranno. A partire dal 2003, non esisteva un metodo accurato noto per determinare se un bambino migliorerà molto, poco o per niente. Tuttavia, i miglioramenti che si verificano in molti bambini con diagnosi di autismo e sottoposti a cure biomediche probabilmente non si verificheranno a meno che i genitori e il medico del bambino non esplorino le opzioni attualmente esistenti.

Considerando centinaia o più bambini con autismo, le forme della sindrome variano notevolmente da bambino a bambino. Le differenze nell’anamnesi, nello stato di salute e nelle caratteristiche biologiche richiedono un approccio individuale al trattamento. Il primo passo nella mia valutazione biomedica è compilare una storia medica dettagliata del bambino e dei suoi genitori sotto forma di un ampio questionario, seguito da un colloquio, preferibilmente direttamente con la persona, o telefonicamente per chi vive lontano. Queste storie possono fornire indizi per identificare il sottogruppo biomedico dell'autismo di un bambino. La tua famiglia ha una storia di malattie autoimmuni o allergie? Ci sono sintomi della presenza di virus, metalli pesanti, ecc. nel corpo? C'è qualcun altro nella famiglia di un bambino con disturbi dello spettro autistico? Rispondere a queste domande spesso aiuta a creare un programma di trattamento efficace.

STORIA FAMILIARE E MEDICA

Famiglia

Il questionario dovrebbe includere dettagli sulla storia familiare, in particolare per quanto riguarda i parenti con disturbi dello spettro autistico (ADD, ADHD, FDD, Asperger, autismo ad alto funzionamento), dislessia, deterioramento cognitivo, disturbi autoimmuni, sindrome di Down, morbo di Alzheimer, ritardo mentale, malattia mentale come depressione periodica, disturbi bipolari, schizofrenia. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata alla salute della madre e alla sua esposizione alle tossine, vale a dire:

1 Comi A.M. ct al. "Cluster familiare di disturbi autoimmuni e valutazione dei fattori di rischio medico nell'autismo", J. Child. Neurolo. 1999 Jun;l4(6): 388-94, Divisione di Neurologia della Fed del Johns HopkJns Hospital, Baltimora MD

Prima del concepimento: salute materna (in particolare condizioni autoimmuni ed eventuali sintomi di un disturbo del sistema immunitario), stato nutrizionale generale, predisposizione genetica sia sulla linea paterna che materna, vaccinazioni materne nel periodo prossimo al concepimento.

Durante la gravidanza: esposizione a tossine (ad esempio, procedure dentistiche che utilizzano amalgama), consumo di grandi quantità di pesce contaminato da mercurio, esposizione a pesticidi, metalli pesanti, malnutrizione materna, fattori Rh, malattie virali o di altro tipo, complicazioni della gravidanza, farmaci.

Durante il parto e la prima infanzia: prematurità, postmaturità, parto difficile, difficoltà nell'allattamento al seno, allergie al latte e alla soia nei bambini non allattati al seno, problemi digestivi, vaccinazioni, soprattutto con thimerosal, cure antibiotiche.

Bambino

Problemi di gravidanza e parto, condizione alla nascita, peso, scala APGAR, età della madre alla nascita. Informazioni mediche: durata dell'allattamento al seno, problemi digestivi, vaccinazioni con eventuali reazioni note, malattie infettive, uso di antibiotici, convulsioni, allergie, interventi chirurgici, procedure dentistiche. I seguenti dettagli sono spesso molto utili:

Sviluppo: generale: dieta, sonno, feci. Altezza e peso, rispetto alle norme di età. Età in cui ha iniziato a camminare, parlare, ritardo nel linguaggio, qualsiasi regressione nel linguaggio, stranezze nel linguaggio, contatto visivo.

Anamnesi dettagliata delle vaccinazioni: date, numero di iniezioni simultanee, stato di salute al momento della vaccinazione, reazioni insolite notate (pianto eccessivo, febbre). Molti genitori hanno documentato il tempo e la quantità di mercurio etilico somministrato durante le vaccinazioni, nonché casi di vaccinazioni multiple durante una visita dal medico.

Dettagli su alimentazione e feci: per quanto tempo hai allattato al seno, quando hai iniziato a bere latte/soia. Cibi preferiti/non graditi, allergie, necessità di diete speciali e reazioni ad essi. Cibo per gli altri membri della famiglia. Storia di diarrea, stitichezza, reflusso, presenza di infezioni da lieviti, loro trattamento e risultati.

Personalità: attenzione, paure, fobie, movimenti ripetitivi, sbalzi d'umore, iper o ipoattività, scoppi di irritazione, pianto inconsolabile. Contatto: l'ambiente immediato, stabilire e mantenere il contatto, l'affetto, le reazioni verso gli altri bambini, gli animali domestici, le tate, gli insegnanti, le cure durante il giorno. Immaginazione, sviluppo motorio, destrimano o mancino, contatto visivo, reazione al cambiamento, senso dell'umorismo, indipendenza. La necessità di una formazione specifica è l’essenza di un disturbo dell’apprendimento.

DISCUSSIONE PRE-TEST

Molti genitori cercano abitualmente una valutazione biomedica e un trattamento da uno specialista dell’autismo, se disponibile. Per queste famiglie, il fornitore di cure primarie rimane la persona che fornisce i controlli generali del bambino, le vaccinazioni di routine e il trattamento di malattie infettive, lesioni o malattie croniche. Molti bambini con ASD sono già stati testati per escludere condizioni genetiche ben note prima che i genitori chiedano aiuto a uno specialista dell’autismo.

In una valutazione biomedica riguardante l'autismo, ciò aiuterà lo specialista ad esaminare il bambino e la sua famiglia, notando i rapporti del bambino con genitori e fratelli. Una valutazione complessiva dello stato di salute, del colore della pelle, del tono generale, dello sviluppo motorio, dell'attenzione, del contatto visivo, della paura, dei disturbi del linguaggio, della dominanza con una mano, dello stabilire e mantenere il contatto con gli altri consente al medico di avere una base per il confronto con le fasi successive del trattamento e sviluppo del bambino. È istruttivo osservare come un bambino gioca con i giocattoli; una richiesta di scrivere o disegnare qualcosa fornisce molte informazioni su come si sviluppano le capacità motorie del bambino e su come percepisce la parola, sul livello di pensiero. Il volume e la qualità del parlato dovrebbero essere annotati per il confronto durante i successivi progressi.

Nei casi in cui la valutazione pre-test (e forse il successivo trattamento) viene effettuata a distanza, fotografie periodiche e un rapporto mensile sulle condizioni del bambino scritto dai genitori saranno di grande aiuto nel documentare i progressi. Per me, comunicare via e-mail è un modo molto conveniente per risparmiare tempo e lasciare una data nel modulo del paziente per me e i miei genitori. La posta elettronica è per me il modo più comodo per ricevere dai genitori un resoconto sui risultati raggiunti e dare loro ulteriori consigli. A differenza del telefono, più invadente e meno efficace della posta elettronica (se c’è qualcuno più impegnato di un medico è la mamma di un bambino con bisogni speciali), questo tipo di comunicazione aiuta ad evitare interpretazioni errate delle mie indicazioni e dello scopo del trattamento quando si prende un appuntamento, li su carta e incontri.

Nuova diagnostica nell'ASD, basata sui risultati degli esami

L'anamnesi e il colloquio sono seguiti da esami di laboratorio per identificare problemi biomedici che necessitano di correzione. La nuova diagnosi di autismo si basa sui risultati degli esami. Molte anomalie biomediche di un bambino autistico sono difficili da discernere. Lo scopo degli esami di laboratorio non è confermare una malattia evidente, ma mostrare le patologie sottostanti. L'uso di test di laboratorio fornisce dati che spesso rivelano patologie squilibrate o addirittura eziologicamente significative, che determinano le basi del successivo trattamento.

Ad esempio, lo screening per i metalli pesanti è particolarmente importante per i bambini che hanno ricevuto il vaccino contro l’epatite B dopo la nascita o nella prima infanzia, tra il 1991 (le prime vaccinazioni diffuse) e il 2001 (anno in cui furono vietate per i neonati). Il test dei metalli pesanti è raccomandato anche per i bambini nello spettro autistico le cui madri sono state sottoposte al trattamento ProGam o alla rimozione/installazione dell’amalgama durante la gravidanza. I bambini di queste categorie corrono un rischio maggiore di sovraesposizione al mercurio neurotossico. Sono necessari test diagnostici adeguati per i metalli pesanti per determinare una chelazione corretta ed efficace (vedere Capitolo 7).

I dati di migliaia di bambini con autismo rivelano l’esistenza di “sottogruppi” di profili biomedici simili. È praticamente impossibile determinare senza una valutazione biomedica completa quale sottogruppo meglio descrive il bambino. Senza una valutazione approfondita, è praticamente impossibile sapere quale sottogruppo descrive meglio il bambino. Per avere un quadro complessivo delle caratteristiche biomediche di un bambino è necessario considerare insieme: l'anamnesi, la risposta ad alcune semplici cure e i dati degli esami di laboratorio. Sebbene esistano sottogruppi di bambini con disturbi dello spettro autistico, ogni caso è unico.

Strategie iniziali nella valutazione dei test

Come ho detto, molte persone autistiche hanno problemi intestinali e, secondo la mia esperienza, molti di loro rispondono bene a una dieta priva di glutine e caseina. Questo è uno dei miei primi consigli ai genitori. L'ipersensibilità agli alimenti può verificarsi anche in assenza di sintomi intestinali evidenti, che di solito non sono una reazione allergica rapida registrata dai medici convenzionali. Inoltre, un bambino può essere sensibile non solo ai latticini o ai prodotti farinacei. I test per l’ipersensibilità alimentare dovrebbero essere eseguiti nelle prime fasi del processo diagnostico. Poiché molte persone autistiche hanno sensibilità alimentari o problemi digestivi, molti sperimentano miglioramenti con gli integratori alimentari.

Dopo diversi mesi di dieta priva di glutine e caseina supportata da integratori alimentari, è possibile eseguire un altro test per dimostrare se l’ipersensibilità è cambiata. Molti bambini che vengono portati da me per gli esami seguono già questa dieta; in questo caso si risparmia molto tempo.

PIÙ TEST, NUOVA FILOSOFIA

Ad eccezione dei test di routine che quasi tutti i laboratori possono eseguire (CBC, pannello chimico e pannello tiroideo CBC, pannello chimico, tiroide), la maggior parte delle compagnie assicurative non paga per tutti (a volte per niente) i test che un bambino con ASD deve effettuare. I test completi possono costare tra $ 1.200 e $ 3.000 (a seconda del test). È importante che i genitori comprendano che, anche se tutti questi dati utili dal punto di vista medico sono disponibili, non vi è alcuna garanzia assoluta che possano aiutare a formulare una diagnosi chiara e a prescrivere un trattamento che funzionerà sicuramente.

Alla fine, molti bambini che vengono esaminati e sottoposti a cure biomediche mostrano buoni progressi, ad alcuni addirittura viene rimossa la diagnosi di autismo. La maggior parte dei bambini fa progressi significativi ma, a vari livelli, rimane da qualche parte nello spettro; sfortunatamente, un altro piccolo gruppo di bambini fa progressi scarsi o nulli. A questo punto c'è solo un modo per verificare se il metodo funzionerà: provarlo.

Una volta ottenute le anamnesi, si inizia una dieta, si introducono alcuni integratori nutrizionali di base e le scelte si ampliano. È possibile eseguire un elenco abbastanza completo di esami, su richiesta dei genitori, oppure eseguire successivi esami di laboratorio in sequenza, diversi alla volta. Ciò dipende dalla conoscenza e dalla comprensione dell'approccio biomedico da parte dei genitori, dalla loro filosofia medica e dalla loro situazione assicurativa e finanziaria.

Quando prendono questa decisione, i genitori dovrebbero essere consapevoli che i dati simultanei ottenuti facilitano la comprensione della loro relazione. L'interrelazione tra tutti i principali sistemi è così complessa che un'informazione completa è utile solo quando si escludono determinate condizioni. Quando i test di laboratorio vengono estesi nel tempo, è più difficile creare un quadro completo della condizione attuale. Pertanto, la situazione ideale è quella in cui tutti i dati sul bambino vengono ottenuti al momento della valutazione, anche se ciò non è sempre possibile. A volte alcuni esami sono già stati eseguiti in precedenza, ma da un altro medico e per ovvi motivi i genitori non vorranno ripetere la procedura. Tali test aiutano, ma i test una tantum aiutano a trovare un trattamento più corretto.

Genitori, medici e filosofia dell'analisi

Spesso le patologie sono nascoste e i processi patologici sottostanti non sono evidenti. Ad esempio, un bambino con un intestino infiammato può, sorprendentemente, avere pochissimi o nessun sintomo di questo problema, e finché non vengono effettuati test che mostrino una flora patogena eccessiva, spesso accompagnata da uno squilibrio pronunciato di aminoacidi o vitamine, minerali e una mancanza di acidi grassi, l'infiammazione non verrà rilevata.

I genitori hanno atteggiamenti diversi nei confronti dei test sui propri figli. Alcuni vogliono ottenere quante più informazioni diagnostiche possibili. Altri sono così a disagio all’idea di prelevare il sangue da una vena che per questo motivo rimandano una valutazione biomedica. La volubilità delle compagnie di assicurazione rende il problema difficile da risolvere. La sindrome autistica spesso non è una diagnosi per la quale l’assicurazione copre i costi del trattamento. Spesso si nascondono processi patologici importanti dal punto di vista eziologico che possono essere rilevati e curati, come l'immunodeficienza, la gastroenterite, l'avvelenamento da metalli pesanti, le infezioni virali, ecc.

I medici hanno opinioni diverse sui test. Molti credono ancora che il metodo genetico sia l'unico corretto e sono scettici riguardo alle analisi biomediche. Non sono d'accordo. D’altra parte, il numero crescente di medici che si orientano verso trattamenti biomedici per l’ASD sta consentendo loro di cambiare il loro approccio ai trattamenti clinici. Diamo un'occhiata ad alcuni metodi utilizzati dai medici.

Alcuni medici ritengono che non sia necessario controllare il bambino in dettaglio e offrire un trattamento intuitivo, basandosi sulla storia medica e sui problemi esistenti. Altri medici, non avendo molto tempo, eseguono diagnosi e trattamenti standard senza tenere conto delle caratteristiche biomediche individuali del bambino. D'altra parte, alcuni medici, di regola, prescrivono una serie completa di test di laboratorio all'inizio della diagnosi. Quest’ultimo approccio può essere utile se il medico è esperto negli aspetti biomedici dell’autismo ed ha abbastanza esperienza per interpretare l’insieme di dati ottenuti. A volte il medico lavorerà con genitori preoccupati che desiderano una valutazione completa anche se non pensano che possa essere necessaria.

Ho notato una tendenza che offre una prospettiva pratica ai test. Più un medico lavora con i bambini, più “semplificata” diventa la sua valutazione e meno test sono necessari, almeno nelle prime fasi di un regime terapeutico. Successivamente, se il bambino sviluppa ulteriori problemi e non migliora, allora si possono e dovrebbero essere prese in considerazione indagini più approfondite (insieme a un trattamento più intensivo). Poiché ogni bambino è unico, i genitori non dovrebbero sorprendersi se, in una determinata situazione, è necessaria la consultazione di un neurologo, immunologo, endocrinologo o gastroenterologo. Esempi di casi così difficili sono i bambini con gravi convulsioni o bambini con gravi allergie che potrebbero avere una reazione negativa ad alcuni aspetti del trattamento. Questi medici potrebbero non sapere molto sull’autismo (ancora!), ma sanno molto sui problemi medici di un bambino speciale legati alla loro specialità.

Il mio metodo è prescrivere quegli esami che mi daranno informazioni utili per prescrivere il trattamento. Ma poiché gli esami di laboratorio sono molto costosi e non sempre vengono rimborsati, è importante un dialogo franco con i genitori del bambino. Cerco di scoprire il loro atteggiamento nei confronti del problema, le capacità finanziarie, per quanto riguarda l'assistenza medica per il loro bambino. La tempistica è spesso molto importante e alcuni test hanno una priorità più alta rispetto ad altri. Inoltre, tenere fisicamente in braccio un bambino mentre viene prelevato il sangue può essere traumatico sia per il bambino che per i genitori. Pertanto, a volte ordino all'inizio esami indolori (urina, capelli, feci) e organizzo la maggior parte del lavoro dell'esame iniziale, che richiede sangue, in modo che venga prelevato un solo campione di sangue. (con un ago “a farfalla” in modo da ottenere tutto in una sola venipuntura). La prescrizione di creme anestetiche (lidocaina 2,5% e prilocaina 2,5%) può aiutare alcuni bambini. A loro non piacerà ancora essere trattenuti, ma almeno sapranno che l'ago non fa male.

Se i test iniziali indicano una tossicità da metalli pesanti, è importante valutare la preparazione del bambino alla chelazione orale. Sappiamo che per ottenere risultati ottimali, la salute e la nutrizione gastrointestinale devono essere migliorate quanto più possibile prima che inizi la chelazione. Voglio sottolineare che la terapia chelante, secondo me, non dovrebbe essere fatta senza il medico. Alcuni test sono essenzialmente obbligatori. Alcuni mostreranno la presenza di metalli e la loro resa. Altri mostreranno lo stato di salute del bambino al momento della chelazione. I farmaci utilizzati durante il processo di chelazione e disintossicazione orale possono essere dannosi per il fegato. Alcuni bambini devono interrompere temporaneamente la chelazione se i test di laboratorio indicano uno stress epatico o un eccessivo ingrossamento patogeno. Ecco perché questo trattamento deve essere effettuato sotto il controllo di un medico esperto che sappia monitorarne l'andamento utilizzando i test più avanzati disponibili al momento. I protocolli medici per la chelazione sono disponibili sul sito web dell'Autism Research Institute e sono descritti nel Capitolo 7.

Descrizioni di test di laboratorio speciali

PROVE PRELIMINARI RICHIESTE

CBC (Emocromo Completo) differenziale e Piastrine piastrine

Pannello metabolico completo

Schema della tiroide (T 3, T 4, TSH) Pannello tiroide (T3, T4, TSH)

Questi test possono essere eseguiti in qualsiasi laboratorio nelle vicinanze e sono quasi sempre coperti da assicurazione. Permettono di ottenere informazioni sullo stato di salute del bambino, nonché su malattie come anemia, deterioramento del fegato, dei reni, squilibrio della tiroide, che spesso si verificano nei bambini con ASD.

Analisi delle urine

Per i bambini piccoli, i test vengono eseguiti a casa in un contenitore di vetro pulito. Per i bambini molto piccoli, i campioni possono essere raccolti utilizzando una sacca di plastica per la raccolta delle urine. Un esame delle urine determina la presenza di sanguinamento, un'infezione della vescica o conferma una malattia renale mediante la presenza o l'assenza di bilirubina, proteine ​​o coliche renali.

Analisi dei capelli

A questo punto i genitori hanno già sentito parlare del problema dell'avvelenamento da metalli pesanti e vogliono fare un'analisi dei capelli. A mio parere, questa è un'analisi informativa, non invasiva e poco costosa. Consiglio vivamente Doctor's Data Laboratory per questa analisi. Questo laboratorio ha probabilmente il più grande database relativo all'analisi dei capelli. I capelli sono un tessuto escretore piuttosto che un tessuto funzionale. L'analisi degli elementi dei capelli fornisce informazioni importanti che, in combinazione con sintomi e altri dati di laboratorio può aiutare il medico a diagnosticare disturbi fisiologici associati ad anomalie del metabolismo generale e del metabolismo degli elementi tossici. La concentrazione di metalli tossici nei capelli può essere diverse centinaia di volte superiore a quella presente nelle urine e nel sangue. Pertanto, i capelli sono il tessuto più conveniente per determinare carico totale sul corpo e recente contatto del corpo con arsenico, alluminio, cadmio, piombo, mercurio. Nella mia esperienza, l'analisi dei capelli può determinare la presenza di avvelenamento da mercurio. Ad esempio, in molti casi, l'analisi può determinare la presenza di avvelenamento da mercurio, anche se per qualcosa che (a parte le recenti grandi esposizioni) raramente si manifesta direttamente come alti livelli di mercurio su minerali vitali nel corpo. Il dottor Andrew Cutler, un chimico che soffrì per molti anni e alla fine fu curato per avvelenamento da mercurio dovuto alle amalgame, fu di grande aiuto ai professionisti della chelazione insegnando il suo sistema di regole di punteggio nei test sui capelli per determinare la tossicità del mercurio.

Tuttavia, l'analisi dei capelli è fondamentalmente preliminare e spesso deve essere accompagnata da esami delle urine e del sangue più specifici per confermare questi risultati. Recenti studi scientifici, ancora inediti, mostrano che i capelli dei bambini autistici mostrano livelli più bassi di metalli tossici rispetto ai capelli dei loro parenti stretti. In effetti, ciò potrebbe fornire un’ulteriore prova di una ridotta disintossicazione nei bambini con ASD.

Anche l'esame del sangue dovrebbe essere attentamente considerato. I medici che non hanno mai avuto a che fare con avvelenamento da mercurio possono ordinare un esame del sangue per il mercurio e, in caso di risultato negativo, rassicurare i genitori che il loro bambino non è avvelenato dal mercurio e non ha bisogno della chelazione. Ma l’esame del sangue mostra solo un recente avvelenamento significativo e non mostra la presenza di mercurio nel cervello, che si trova dietro la barriera ematoencefalica e non può essere valutato con un esame del sangue. In passato mi sono sentito frustrato da medici che si rifiutavano di eseguire esami dopo un esame del sangue negativo; I genitori dovrebbero essere consapevoli che il medico che esegue queste operazioni non è a conoscenza dei nuovi trattamenti biomedici per l’avvelenamento da mercurio nei bambini con ASD.

L'analisi deve essere prescritta dal medico curante. Doctor's Data Lab addebita $ 42 per questo servizio se invii il pagamento insieme al campione di capelli. Poiché le compagnie di assicurazione raramente, se non mai, pagano per questo test, consiglio al genitore di inviare il pagamento insieme al campione di capelli, perché se il laboratorio chiama If il laboratorio chiede alla compagnia assicurativa di pagare un test sui capelli senza pagare in anticipo, il paziente finisce per pagare le pratiche aggiuntive e le telefonate, poi il laboratorio chiede 76 dollari, che il cliente deve pagare se la compagnia assicurativa rifiuta di pagare . Se la compagnia assicurativa paga, il denaro viene rimborsato al paziente. Tali condizioni sono tipiche di molti test e i genitori possono risparmiare molto inviando denaro insieme al campione. Naturalmente i costi aggiuntivi associati al personale e alle telefonate per elaborare i sinistri assicurativi devono essere rimborsati e ciò crea la necessità per il laboratorio di mantenere una politica di prezzi differenziata. Consiglierei ai genitori di concentrare i loro sforzi sulla riforma del sistema assicurativo piuttosto che arrabbiarsi per i conti del laboratorio. (Non ricevo nulla dai laboratori che utilizzo, nemmeno uno sconto per me!)

Test di laboratorio speciali per indicazioni individuali

Raccomando un esame del sangue generale, una chimica metabolica e un grafico della tiroide come elementi di base per tutti i bambini. Test specifici vengono ordinati in base ai sintomi e all'anamnesi medica del bambino e spesso includono test del sistema immunitario, test per virus e funghi e test peptidici per la tolleranza al grano e al latte. L'ultima analisi che faccio è solo per quei genitori che sono categoricamente contrari ad una dieta priva di glutine e caseina, per dimostrare che i loro figli davvero non possono tollerare queste grandi dosi di peptidi. La tolleranza a un'ampia gamma di alimenti e l'analisi degli aminoacidi plasmatici aiuteranno a determinare la dieta corretta per il bambino. I test preliminari spesso rivelano la necessità di trattare la candida, o la crescita eccessiva di altri agenti patogeni, e l’eliminazione degli alimenti contenenti grano, latte e persino soia è uno dei primi passi. Il trattamento di queste malattie è descritto nel capitolo 5. Gli esami del sangue, delle feci e delle urine possono identificare microrganismi patogeni o metaboliti patogeni e fornire la base per il trattamento antipatogeno. Gli esami del sangue aiutano a concentrarsi sulle aree in cui la biochimica può essere migliorata mediante un'adeguata integrazione. Gli esami dei capelli, delle urine e del sangue eseguiti insieme aiuteranno a determinare se sono presenti metalli pesanti nel corpo e ne guideranno la rimozione, nonché il necessario supporto minerale e nutrizionale per la chelazione. Un adeguato monitoraggio durante il processo di trattamento aiuta a regolare accuratamente il dosaggio di farmaci e integratori e a mantenere una salute ottimale del bambino durante il trattamento.

Sono disponibili molti test più avanzati per casi particolari se lo sviluppo clinico li richiede, ma quelli riportati di seguito sono quelli che generalmente trovo utili nella mia pratica durante la fase di valutazione iniziale. Alcuni bambini che soffrono di convulsioni potrebbero aver bisogno di un neurologo per eseguire un elettroencefalogramma delle 24 ore se questo non è già stato fatto. Casi gravi di infezione con gravi disturbi immunologici possono richiedere l'aiuto di un immunologo o di uno specialista in malattie infettive. Alcuni problemi digestivi sono così gravi che il bambino deve essere indirizzato da un gastroenterologo per un'endoscopia. Meno spesso, tuo figlio avrà bisogno di consultare un endocrinologo per curare il diabete o gravi disturbi della tiroide, o un allergologo per trattare l'asma grave. In genere, tali specialisti vengono consultati prima di portare il bambino per una valutazione biomedica correlata all'autismo. È importante che i medici che seguono il bambino lavorino in squadra per evitare trattamenti contrastanti, anche se i medici convenzionali sanno poco dell'approccio biomedico all'autismo. I genitori dovrebbero essere preparati al fatto che alcuni medici potrebbero diffidare delle informazioni e dei trattamenti che non comprendono ancora e quindi essere scettici sull'uso di diete e integratori quando si curano i propri figli.

TEST DEI PEPTIDI URINI PER CASEINA E GLUTINE

Questa è un'analisi cromatografica per i peptidi di esorfina, inclusi anche i peptidi di grandi dimensioni prodotti dal grano (glutine) e dal latte (caseina). Misurazioni quantitativamente accurate di questi peptidi non sono ancora disponibili nei test clinici di routine e i risultati in termini di applicazione clinica sono stati molto confusi per diversi anni. La misurazione accurata della quantità di questi peptidi non è ancora possibile nei laboratori convenzionali ed è molto difficile prevedere i tempi di completamento. I bambini con punteggi elevati potrebbero non mostrare sintomi intestinali o trarre beneficio dall’eliminazione della caseina e del glutine dalla loro dieta; molti bambini normali possono rispondere sorprendentemente bene a una dieta priva di caseina e glutine. Non ordino quasi mai più questo test, tranne nei casi in cui i genitori insistono per farlo, sperando che il risultato salvi il figlio dalla messa a dieta. Tuttavia, indipendentemente dal risultato del test, soprattutto se il bambino ha un'alimentazione limitata e presenta problemi digestivi, ti consiglio di seguire questa dieta.

I genitori, nella maggior parte dei casi, sono spesso sorpresi e compiaciuti dagli evidenti progressi clinici ancor prima di iniziare la chelazione. Ciò include nutrire i propri figli con una dieta variata, seguire rigidi programmi di chelazione medica e sottoporsi ai test necessari per un trattamento adeguato. Ho anche notato che la volontà dei genitori di mettere i propri figli a dieta spesso riflette il loro desiderio di sottoporsi ad un ciclo di trattamento avanzato, che comprende l'uso di integratori alimentari, il rispetto di una rigorosa routine medica e gli esami necessari per il trattamento.

TEST PER ACIDI ORGANICI (URINA)

Ordino un test degli acidi organici a causa dell'ubiquità dei problemi legati ai lieviti e degli squilibri metabolici. Un test sugli acidi organici misura i componenti chiave nei processi biochimici di un bambino. La funzione metabolica, testata mediante test sugli acidi organici, mostra quanto efficientemente funziona il metabolismo del bambino, quanto bene viene elaborato il cibo e quali problemi si possono incontrare. Il test è estremamente importante per individuare quegli squilibri microbici che causano un aumento delle tossine metaboliche presenti nelle urine del mattino. Come accennato in precedenza, molti casi di infezioni da lieviti si presentano con segni di diarrea cronica, stitichezza o periodi alternati di entrambi, nonché gas, gonfiore, disturbi gastrointestinali e feci maleodoranti. Tuttavia, ho spesso incontrato bambini a cui è stata riscontrata una quantità eccessiva di lievito attraverso test di laboratorio ma che non presentavano sintomi evidenti. Clinicamente, se un bambino rimane un mangiatore molto esigente, sospetto un'infiammazione intestinale e una colonizzazione patogena, nonostante l'assenza di sintomi.

90 prodotti. Test degli anticorpi IgG (SIERO)

La sensibilità ritardata o nascosta agli alimenti di solito non è evidente per diverse ore o giorni dopo il pasto. Spesso queste reazioni indicano un'esposizione continua a derivati ​​comunemente consumati di alimenti come mais, grano, latte e uova. Questo gruppo completo è uno strumento prezioso nel trattamento dei pazienti con allergie. Per i bambini per i quali la dieta non ha aiutato, o ha aiutato ma solo all'inizio, consiglio di fare questo test per assicurarsi che alcuni dei cibi abituali non li influenzino. Le IgG rilevano la sensibilità ritardata (non le IgE, o la reazione allergica immediata) che è più comune nei bambini con autismo. In questo senso si tratta più di un test di sensibilità alimentare che di un test allergico, il che dimostra che anche senza reazioni allergiche evidenti, questi alimenti irritano l'intestino e contribuiscono all'infiammazione a lungo termine. Eliminando questi alimenti dalla dieta, il bambino fa un ulteriore passo avanti nel processo di guarigione.

AMMINOACIDI (PLASMA)

Gli aminoacidi sono gli elementi costitutivi delle proteine ​​e sono necessari per molti processi nel corpo. Il sistema digestivo scompone le proteine ​​presenti negli alimenti in amminoacidi, che vengono rilasciati nel sangue. Questi aminoacidi:

Costruire proteine ​​strutturali del muscolo e del tessuto connettivo

Composto da enzimi che controllano ogni reazione chimica nel corpo

Producono una serie di trasmettitori cerebrali e ormoni

Produrre energia

Stabilizza i livelli di zucchero nel sangue

Aiuta con la disintossicazione e la protezione antiossidante

A causa di una dieta povera o di una digestione e assorbimento inadeguati delle proteine, molti bambini con ASD presentano squilibri aminoacidici. La causa della stragrande maggioranza di questi problemi è la cattiva digestione o il metabolismo alterato di metionina e cisteina, nonché la mancanza di taurina. Bassi livelli di taurina possono influenzare negativamente la disintossicazione e l’assorbimento dei lipidi essenziali dal cibo e possono portare a una carenza di vitamine A, E, D e acidi grassi essenziali. Per fare un'analisi di base, bisogna prima fare un test degli aminoacidi, quindi: il bambino mangia il suo cibo abituale, senza additivi alimentari, per 3 giorni prima dell'analisi. I test di follow-up vengono eseguiti mentre il bambino segue la sua dieta, che include integratori. Maggiori informazioni possono essere raccolte testando gli aminoacidi nelle urine delle 24 ore, ma questo è molto difficile con le persone autistiche, quindi di solito eseguo un test del plasma a digiuno.

ANALISI COMPLETA DELLE FECI MICROBICHE/DIGESTIVE

ANALISI DEGLI ACIDI GRASSI (PLASMA)

Le persone autistiche in genere seguono una dieta molto povera, soprattutto cibi contenenti “grassi buoni”, che si trovano nelle verdure, nella frutta secca, nei cereali integrali e nel pesce (il che non è raccomandato a causa della presenza di mercurio nella maggior parte dei pesci). Il processo di idrogenazione utilizzato nella moderna lavorazione alimentare distrugge gli acidi grassi essenziali e crea acidi grassi strutturalmente alterati chiamati acidi grassi trans, che possono causare danni all’organismo. Maggiori informazioni sugli acidi grassi nel capitolo 6.

Il test degli acidi grassi al plasma può mostrare più di 30 diversi acidi grassi nel corpo: acidi grassi primari e derivati, acidi grassi saturi e trans. Questo test è solitamente il successivo nella mia sequenza di test, a meno che la malnutrizione non sia evidente all'inizio della diagnosi; Lo prescrivo sempre per i bambini ADD-ADHD o bipolari, più studio, più i dati mostrano l'efficacia del trattamento di questi bambini (e adolescenti) con acidi grassi. Questa analisi mi aiuta ad apportare modifiche dietetiche e integratori in grado di bilanciare i livelli di acidi grassi.

TEST DI DISFUNZIONE DELLA METALLOTIONEINA

Il dottor William Walsh, del Phifer Treatment Center di Naperville, ritiene che la disfunzione della metallotioneina (MT) sia una delle cause principali della sindrome. L'85% dei bambini da lui studiati presentava un aumento del rapporto rame/zinco nel sangue rispetto a quelli sani. Esamina: zinco plasmatico, rame sierico, ammonio plasmatico, pirrolo e ceruloplasmina nelle urine per bilanciare la chimica corporea dei pazienti con minerali, in particolare zinco, e altri integratori.

MT protegge le cellule dagli effetti dannosi dei radicali liberi, dai danni al DNA e dalla tossicità dei metalli pesanti in eccesso. Poiché si tratta di una proteina intracellulare, solo l'attività cellulare è importante nel determinare la tossicità dei metalli; l'analisi plasmatica per i livelli di MT non è essenziale. Utilizzo il test funzionale MT, che analizza il livello cellulare dell'espressione MT prima e dopo la stimolazione del metallo, eseguito dal Beverly Hills Immunosciences Laboratory, per approssimare l'efficacia della protezione MT. Questo test, insieme all'analisi dei capelli e al test dei minerali dei globuli rossi, mostra se un paziente ha bisogno di chelazione.

Come tutti noi che lavoriamo con bambini autistici, il dottor Walsh ha scoperto che la cosa più difficile da trattare è l'elevata incidenza di problemi intestinali acuti. Nei suoi protocolli di trattamento dietetico riequilibrato chimicamente, ha riferito che con l'uso regolare di diete speciali, farmaci digestivi, probiotici e l'eliminazione dello zucchero dalla dieta, i risultati del trattamento per i bambini autistici sono migliorati notevolmente.

Esami di laboratorio nella terapia chelante

Test essenziali per prepararsi alla chelazione. (Vedi Capitolo 7 per quanto riguarda il protocollo di chelazione):

Test preliminari standard, evidenziati sopra, per verificare la tua salute generale;

Test delle urine/feci per garantire la salute dell'intestino, come OAT (test degli acidi organici) e CDSA;

Analisi dei capelli (vedi sopra);

Analisi minerale dei globuli rossi per assistere nella pianificazione dei minerali/nutrienti;

Analisi delle urine per metalli pesanti prima e dopo l'introduzione nel corpo di una sostanza che ne provoca il rilascio. Questi test spesso non sono necessari e vengono eseguiti quando i genitori lo desiderano o quando vengono prescritti da un medico che potrebbe non essere sicuro che il bambino trarrà beneficio dalla chelazione. Si effettua regolarmente un esame delle urine del mattino (prima della somministrazione della sostanza), quindi si somministrano due dosi di un chelante, solitamente DMSA (Chemet. o acido 2,3 dimercaptosuccinico), calcolate in base al peso del bambino e somministrate la sera e la mattina successiva. Mattina. Il test post-dose si ottiene raccogliendo un campione di urina entro poche ore dalla dose mattutina. Il chelante si attacca ai metalli nelle urine e i risultati dei test prima e dopo il test vengono confrontati per vedere quale potrebbe essere la risposta alla chelazione. Dettagli nel capitolo 7.

Analisi immunologica

A causa della sua natura altamente tecnica, una discussione su questo test si trova nel Capitolo 8, dove il sistema immunitario viene discusso in dettaglio.

Quali laboratori sono adatti?

La questione di quale laboratorio utilizzare è molto importante. I test preliminari sono semplici e possono essere svolti ovunque.

Se il medico ha il proprio venipuntore in studio, questo è l'ideale. In caso contrario, è molto importante aiutare il paziente a trovare un laboratorio vicino disposto a prelevare il sangue per un laboratorio specializzato e a lavorare con bambini con bisogni speciali. Questi laboratori sono spesso specializzati nell’autismo ed eseguono test non disponibili nei laboratori normali. In questo caso, i kit di test vengono consegnati al paziente dal medico curante o inviati al paziente dal laboratorio su richiesta del medico. Laboratori con cui collaboro personalmente:

Laboratorio di Immunoscienze della CALIFORNIA (ISL)

GEORGIA Meta-Metrix Lab (MML)

Laboratorio dati dei medici dell'ILLINOIS (DDL)

Laboratorio KANZAS Great Plains (GPL)

CAROLINA DEL NORD Great Smokies Lab (GSL)

Tutti questi laboratori inviano kit di test ai clienti su richiesta del medico. Molte persone inviano risultati duplicati al medico curante in modo che il paziente possa averne uno per la propria cartella clinica.

Sono sicuro che ci siano altri buoni laboratori; ogni medico deve, attraverso la sperimentazione, trovare un laboratorio con cui gli piace lavorare. Utilizzare lo stesso laboratorio per un dato test con tutti i miei pazienti mi aiuta a mettere in relazione i risultati del test con i sintomi che vedo clinicamente. Questo approccio mi aiuta a conoscere il personale del laboratorio in modo da poter ottenere risposte alle mie domande. La facilità di lettura dei report, i tempi di consegna dei risultati, la disponibilità dei direttori di laboratorio a discutere i risultati dei test sono spesso fattori importanti per me nella scelta tra laboratori altrettanto buoni.

Traduzione di Yuri Simchenko e Anatoly Shchibrik

Comi A.M. ct al. "Cluster familiare di disturbi autoimmuni e valutazione dei fattori di rischio medico nell'autismo", J. Child. Neurolo. 1999 Jun;l4(6): 388-94, Divisione di Neurologia della Fed del Johns HopkJns Hospital, Baltimora MD

Cutler Andrew "Diagnosi e trattamento della malattia da amalgama", Minerva Labs, giugno 1999

Walsh, William J. et al., Opuscolo "Metallotioneina e autismo". Ottobre 2001, Pfeiffer Treatment Center, Naperville, IL

17.02.2017, 14:31

Ciao. Mio figlio ha 8 mesi e stiamo assumendo Neocate da 2 mesi. E non posso introdurre alimenti complementari, a volte c'è muco e stitichezza, poi c'è dolore addominale. Prima avevo mal di pancia sul petto e c'era molto muco e stitichezza, cioè le feci non erano solide, ma non era facile. E i medici ci hanno trasferito a Neocate, me ne pento terribilmente, ma non riusciamo a riavere il latte. Sono andati solo 80 grammi di mais. Il giorno, sul riso c'è la stitichezza, sulla stitichezza colorata e svp. Sento dolore e dolore al grano saraceno. Il coprogramma contiene muco e leucociti. Cosa devo fare per modificare la formula, Neocate interferisce con l'introduzione di alimenti complementari? Oppure cosa dovrei fare? Sono nel panico (((su Neocate, durante il trasferimento mi ha fatto male la pancia e c'era un piccolo svp, poi il muco è passato meno di un punto, ma ora tutto il muco è stitichezza, svp non posso fare nulla Prima di Neocate Bali Il suo peptikate dura 5 giorni in totale, il trasferimento è come se si stesse grattando il muco delle feci in testa, ora capisco che probabilmente avrei dovuto aspettare un po' di più...

27.02.2017, 08:08

Cari dottori, ditemi come procedere ulteriormente? Nell'ultimo mese, il bambino non ha guadagnato un solo grammo. Nel coprogramma, i leucociti sono fino a 4-6. IG ridotta nel sangue. La fosfatasi alcalina è elevata.

27.02.2017, 08:34

La gravidanza è andata avanti due volte sullo sfondo dell'ARVI, senza febbre, alla 37a settimana sono stata costretta a prendere Augmentin per 7 giorni perché l'ottavo era infiammato e c'era una cattiva coltura dalla vagina, c'era Staf Aureus 10 su 5. Da 2 settimane di vita del bambino, il muco appariva nelle feci secondo il coprogramma leucociti 1 -3 nel muco fino a 20. Il bambino non ne era infastidito, si sentiva solo un brontolio pronunciato nello stomaco, un aumento di 1 kg in 1 e 2 mesi. Carboidrati -0,4. Tutte le infezioni, la tossina dei clostridi, l'elastasi punk, la calprotectina sono tutte normali. C'erano feci dopo ogni poppata e muco occasionale. Consideravo tutto questo come un'allergia gastrointestinale e da quando il bambino aveva 4 settimane non ho mangiato latticini o prodotti a base di latte fermentato!!! Per prima cosa ho bevuto kefir e mangiato i biscotti Maria (ci sono tracce di latte lì). La mia dieta non ha portato alcun miglioramento, il mio stomaco brontolava ancora, il muco non se ne andava. Successivamente è stato rimosso anche il glutine senza alcun effetto. Poi, entro 3 mesi, il bambino ha iniziato a torcersi al petto e ha dovuto essere nutrito in 2-3 fasi, e poi hanno deciso che poteva essere carenza di lattasi, hanno aggiunto lattasi, è diventato un po' meglio, ma il problema del muco e sono rimasti la torsione al petto, il brontolio e l'aumento della formazione di gas. A volte il bambino piagnucolava. Sono stati eseguiti numerosi test per la disbatteriosi, in cui Klebsiella e Staf sono stati trattati con kip ed enterofuril, con un effetto generalmente temporaneo. A 3 mesi, durante una dieta priva di latticini, una volta apparve una striscia di sangue nelle feci e successivamente il bambino ebbe stitichezza, o meglio feci molli, ma poteva essere indotta solo con una sonda o un clistere, il persisteva muco, gas, brontolii e un periodo di dolore addominale. A 5 mesi, il latte scarseggiava e l'alimentazione supplementare veniva effettuata con peptikato e per 5 giorni il bambino passò completamente ad esso: la testa cominciò a grattarsi, le feci erano molto dense, con muco. L'allattamento al seno è stato ripreso e integrato con una miscela di aminoacidi; sembrava che in questa modalità apparissero le feci stesse. L'effetto migliore è stato quando si prendeva Kip, le feci erano giornaliere. Poi, a partire dai 6 mesi, il bambino è passato completamente agli aminoacidi, il muco è andato via molto lentamente e alla fine delle 4 settimane di assunzione del muco c'era meno muco nelle feci, ma c'era. È stata avviata l'alimentazione complementare con porridge di riso: stitichezza. Il porridge di mais è passato ma non più di 100 grammi, poi dolore allo stomaco, mancanza di feci, muco. Il cavolfiore fino a 50 grammi non era male, le feci erano sode senza muco e a 80 grammi apparivano le feci. Hanno cancellato il cavolo. Poi il grano saraceno fino a 70 e poi aumento di eruzioni cutanee e gas, feci meno prive di muco. Inoltre, l'eruzione cutanea non è accompagnata da prurito. La metà dei medici diagnosticano abkm, metà immaturità intestinale. Aggiunta - peso a 8 mesi 8800. Medicina - Vit D e batteri reuteri è quello che do al bambino. A 1,5 mesi, il bambino soffriva di un'infezione da enterovirus e tutta la famiglia era malata. Al momento, l'ipercheratosi follicolare vive di vita propria, più parte bassa della schiena, torace e gas, anche un periodo di dolore addominale. Cioè non potevo introdurre alimenti complementari su Neocate. A 3 settimane è stato rilasciato solo Neocate; il bambino non ha ricevuto altro. Con l'aiuto di assorbenti l'ho rimosso per 3 giorni. Domande: cos'è l'immaturità intestinale o l'immaturità addominale? Ma perché la mia dieta rigorosa non ha portato a miglioramenti? Adesso sono 2 mesi che non c'è latte, il bambino prende solo Neocate, ancora non riesco a introdurre il prodotto negli alimenti complementari... o muco o gas e gas o tutti insieme... (l'allergologo mi ha consigliato di passare a Nenny classico...ho paura ma anche Neocate non lo voglio dare e non posso introdurre prodotti sopra, credete sia opportuno introdurre nenny in questo caso oppure continuare a soffrire e introdurre alimenti complementari grammo per grammo? È chiaro che la transizione dovrebbe essere molto graduale, magari collegando gli enzimi?!