Diagnosi SLA: che cos'è? Sclerosi amiotrofica laterale (laterale) (e sindrome SLA) Trattamento diagnostico dei sintomi della malattia di Bas

Potrebbe non iniziare domani.

L'articolo non parlerà di malati di cancro o di persone infette da HIV, ma di coloro che sono diventati vittime della situazione e soffrono di una malattia rara e non studiata: la sclerosi laterale amiotrofica.

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), grave, rara (si verifica da due a sei casi su centomila), malattia del sistema nervoso una persona in cui le sue cellule vengono colpite e distrutte - neuroni, o più precisamente motoneuroni (responsabili delle funzioni motorie del corpo), il risultato è paralisi e atrofia muscolare.

La morte avviene a causa del cedimento dei muscoli respiratori. La malattia progredisce lentamente, mentre progredisce notevolmente e porta alla morte.

Se i pazienti sviluppano sintomi di sclerosi laterale amiotrofica, non c'è praticamente alcuna possibilità di sopravvivenza.

Secondo le statistiche, i pazienti muoiono entro 5 anni dalla diagnosi di questa malattia. Altri nomi per questa specie si possono trovare nella letteratura medica. malattie:

• La malattia di Louis Gehrig (più spesso utilizzata nei paesi di lingua inglese);
• malattia dei motoneuroni;
• La malattia di Charcot (la descrisse per la prima volta nel 1869).

Cause della SLA

Le cause della sclerosi laterale amiotrofica non sono ancora state stabilite con precisione e sono in fase di studio.

Gli scienziati hanno scoperto che la causa della malattia è comparsa del DNA a quattro filamenti nelle cellule umane(in grandi quantità), che porta all'interruzione della sintesi proteica, ma non è stato ancora studiato il modo in cui ciò influisce sulla distruzione dei motoneuroni, quindi è difficile fare una diagnosi corretta ed è necessaria la consultazione di diversi specialisti in questo campo;

Fattori di rischio

La malattia inizia a svilupparsi all'età di 30-50 anni. Circa il 5% dei pazienti ha una forma ereditaria, il resto non è associato all'ereditarietà.

Gli esperti nel campo della SLA non riscontrano alcuna influenza di tali fattori sulla malattia. Come:

• infezione;
• clima;
• infortuni;
• malattie pregresse, per cui le spiegazioni che si riferiscono ad esse non hanno risultati positivi;

Alcuni studi scientifici hanno individuato una relazione tra SLA e pesticidi, ma non esiste ancora una teoria scientifica al riguardo.

Sintomi della malattia

Nonostante il fatto che la malattia si sviluppi in modo diverso in ognuno e che tutti i sintomi siano individuali, non è possibile individuare quelli comuni e identici, ma in base a Precedenti studi clinici hanno l’opportunità di descriverne alcuni.

Nella prima fase si possono osservare malattie in pazienti con sclerosi laterale amiotrofica sintomi:

1. Risate o pianti involontari(danni fisici al cervello) vengono spesso confusi con malattie mentali e indirizzati agli specialisti sbagliati.
2. Disturbi del movimento(il paziente inizia più spesso a far cadere oggetti, inciampare, atrofia muscolare parziale e periodica, indebolimento e intorpidimento).
3. Disturbo del linguaggio(parole ripetute, il paziente può dimenticare ciò che viene detto).
4. Amiotrofia(il più delle volte si riferisce ai palmi delle mani, alle braccia, alle gambe, alle spalle, alla scapola, alla clavicola del paziente).
5. Convulsioni(comparsa di crampi improvvisi nei muscoli dei polpacci o leggere contrazioni dei muscoli di tutto il corpo).
6. La malattia è progressiva, il che significa che nel tempo il paziente può perdere completamente la capacità di eseguire azioni che prima erano semplici per lui (ad esempio, allacciare i bottoni sui vestiti).
7. Man mano che la malattia progredisce, il paziente avrà le cadute diventeranno più frequenti, ci sarà bisogno di deambulatori, e successivamente su una sedia a rotelle. A causa dell'indebolimento dei muscoli del collo, la testa cadrà sul petto. A causa della copertura della malattia dei muscoli del tronco, sarà difficile per il paziente alzarsi, sedersi o stare in piedi.
8. La parola diventerà lenta, attraverso il “naso”, di conseguenza - potrebbe perderlo completamente. Alcuni pazienti continuano a parlare fino alla fine dei loro giorni.
9. sorgerà difficoltà a piegare le gambe, a seguito dei quali si svilupperanno in spasmi muscolari.
10. Si osserva il fenomeno - "salivazione"(è di natura poco chiara e non dimostrata). Il paziente inizia a soffocare e diventa necessaria la nutrizione enterale.
11. Problemi respiratori. I muscoli respiratori si indeboliscono e il diaframma rallenta.
12. Appare: soffocamento (a causa della carenza di ossigeno dovuta ad allucinazioni), mal di testa, insonnia (a causa di incubi).
13. La comparsa di paralisi. Progredisce e i pazienti rimangono a letto (compare la stitichezza).

La malattia non è stata studiata, quindi questi stessi sintomi possono essere attribuiti a malattie simili del cervello e del sistema nervoso. sistemi:

• autismo;
• Morbo di Parkinson;
• sclerosi multipla.

Diagnostica

Ci sono molte malattie con sintomi simili, quindi La diagnosi viene spesso effettuata con il “metodo di esclusione”, cioè scartando una per una le malattie (già più studiate) dall'elenco di quelle presunte.

Tuttavia, la Federazione Internazionale di Neurologia ha definito i criteri in base ai quali si può essere propensi a credere che un paziente sia affetto da sclerosi laterale amiotrofica BASSO:

• identificazione della distruzione dei motoneuroni (sulla base di dati clinici (osservazione));
• rilevamento della distruzione dei motoneuroni (sulla base di dati elettrofisiologici (studio delle cellule));
• progressione del processo di distruzione dei motoneuroni (studi clinici).

In altre parole, fino a quando non viene fatta la diagnosi, il trattamento, di regola, non viene effettuato o è inefficace, il che complica ulteriormente il decorso della malattia.

La foto mostra quali danni provoca la sclerosi laterale amiotrofica agli organi del corpo

Trattamento della patologia

Il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica è quasi impossibile in questa fase dello sviluppo medico.

Consiste innanzitutto nella terapia farmacologica di mantenimento.

Ha lo scopo di alleviare la debolezza muscolare o il tremore degli arti, di rallentare lo sviluppo della malattia, ma non fornisce una cura completa.

La medicina moderna conosce un farmaco brevettato in Europa, ma non registrato in Russia e di conseguenza non può essere prescritto da un medico.

Il suo nome Riluzolo, disponibile sotto forma di compresse.

Malato vengono prescritti antiossidanti, poiché si ritiene che i pazienti affetti da SLA con sclerosi laterale amiotrofica siano più suscettibili di altri pazienti ai radicali liberi che influenzano la distruzione cellulare, ma gli studi clinici non hanno dimostrato i loro effetti benefici.

Medici si consiglia di utilizzare la terapia di mantenimento che consiste in un massaggio rilassante e aromaterapia. Si ritiene che la calma e il rilassamento aiuteranno il paziente a superare i sintomi della SLA.

Se ti viene diagnosticata la sindrome della sclerosi laterale amiotrofica, i tuoi cari non dovrebbero arrabbiarsi in anticipo, ma cercare di rendere più facile il resto della vita del paziente.

Previsione

La malattia è progressiva e, molto spesso, fatale.

Dopo la comparsa dei segni e dei sintomi di questa malattia, l'aspettativa di vita dei pazienti non supera i 5 anni. Un segno sfavorevole è l’età avanzata del paziente e lo sviluppo di anomalie nel funzionamento del corpo.

Campagna a sostegno della ricerca nel campo dello studio sulla SLA

Fino al 2011 la SLA non rientrava nell'elenco delle malattie rare (la rarità è determinata dalla presenza di pazienti affetti da questa forma di malattia). Ciò non sorprende. È più facile etichettare qualcosa come “senza speranza” che dare speranza studiando una malattia.

Nel 2014 la promozione è iniziata raccogliere fondi per sostenere lo sviluppo della ricerca su questa malattia. Ciò è dovuto al fatto che ai pazienti non vengono fornite le cure mediche necessarie e non esistono farmaci per curare la SLA. I pazienti si rallegrano ogni nuovo giorno, senza speranza di guarigione.

Sclerosi laterale amiotrofica - grave malattia incurabile Sistema nervoso centrale. La sua scarsa conoscenza lascia poche possibilità al malato di guarire con successo.

Tuttavia, le ricerche avviate di recente fanno sperare che nei prossimi anni sarà possibile identificare le cause di questa terribile malattia e che i medici impareranno a combatterla.

Video: sulla vita dei pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

Un documentario sulla difficile vita dei malati di SLA. Cosa si può fare per questa malattia, come rendere la vita più facile ai pazienti?

La sclerosi laterale amiotrofica (altri nomi per SLA, morbo di Charcot, morbo di Lou Gehrig) è una patologia progressiva del sistema nervoso, che colpisce circa 350mila persone in tutto il mondo, con circa 100mila nuovi casi diagnosticati ogni anno. Questo è uno dei disturbi del movimento più comuni, che porta a gravi conseguenze e alla morte. Quali fattori influenzano lo sviluppo della malattia ed è possibile prevenire lo sviluppo di complicanze?

Diagnosi di SLA: che cos'è?

Per molto tempo la patogenesi della malattia è rimasta sconosciuta, ma con l'aiuto di numerosi studi gli scienziati sono riusciti a ottenere le informazioni necessarie. Il meccanismo di sviluppo del processo patologico nella SLA è una mutazione nell'interruzione del complesso sistema di riciclaggio dei composti proteici che si trovano nelle cellule nervose del cervello e del midollo spinale, a seguito della quale perdono la rigenerazione e il normale funzionamento.

Esistono due forme di SLA: ereditaria e sporadica. Nel primo caso la patologia si sviluppa in persone con storia familiare, in presenza di sclerosi laterale amniotica o di demenza frontotemporale in parenti stretti. Alla stragrande maggioranza dei pazienti (90-95% dei casi) viene diagnosticata una forma sporadica di sclerosi amiotrofica, che si verifica a causa di fattori sconosciuti. È stata stabilita una connessione tra lesioni meccaniche, servizio militare, stress intenso ed esposizione a sostanze nocive sul corpo, ma non è ancora possibile parlare delle cause esatte della SLA.

Interessante: Il paziente più famoso affetto da sclerosi laterale amiotrofica oggi è il fisico Stephen Hawking, il processo patologico si è sviluppato quando aveva 21 anni. In questo momento ha 76 anni e l'unico muscolo che può controllare è quello della guancia.

Sintomi della SLA

Di norma, la malattia viene diagnosticata in età adulta (dopo i 40 anni) e il rischio di ammalarsi non dipende dal sesso, dall'età, dall'etnia o da altri fattori. A volte ci sono casi di forma giovanile di patologia, che si osserva nei giovani. Nelle prime fasi della SLA non ci sono sintomi, dopodiché il paziente inizia ad avvertire lievi crampi, intorpidimento, contrazioni e debolezza muscolare.

La patologia può colpire qualsiasi parte del corpo, ma di solito (nel 75% dei casi) inizia dagli arti inferiori: il paziente avverte debolezza nell'articolazione della caviglia, motivo per cui inizia a inciampare quando cammina. Se i sintomi iniziano negli arti superiori, la persona perde flessibilità e forza nelle mani e nelle dita. L'arto diventa più sottile, i muscoli iniziano ad atrofizzarsi e la mano diventa come la zampa di un uccello. Uno dei segni caratteristici della SLA sono le manifestazioni asimmetriche, cioè i sintomi si sviluppano prima su un lato del corpo e dopo un po 'sull'altro.

Inoltre, la malattia può manifestarsi in forma bulbare, colpendo l'apparato vocale, dopo di che sorgono difficoltà con la funzione di deglutizione e appare una grave salivazione. I muscoli responsabili della funzione masticatoria e delle espressioni facciali vengono colpiti più tardi, a seguito della quale il paziente perde l'espressione facciale: non è in grado di gonfiare le guance, muovere le labbra e talvolta smette di tenere la testa normalmente sollevata. A poco a poco, il processo patologico si diffonde a tutto il corpo, si verificano la completa paresi muscolare e l'immobilizzazione. Il dolore nelle persone con diagnosi di SLA è praticamente assente; in alcuni casi si manifesta durante la notte ed è associato a scarsa mobilità ed elevata spasticità delle articolazioni.

Tavolo. Principali forme di patologia.

Forma della malattia	Frequenza	Manifestazioni
Cervicotoracico	50% dei casi	Paralisi atrofica degli arti superiori e inferiori, accompagnata da spasmi
Bulbarnaja	25% dei casi	Paresi dei muscoli palatini e della lingua, disturbi del linguaggio, indebolimento dei muscoli masticatori, dopo di che il processo patologico colpisce gli arti
Lombosacrale	20-25% dei casi	Si osservano segni di atrofia senza praticamente alcun disturbo nel tono dei muscoli delle gambe; negli ultimi stadi della malattia sono colpiti il ​​viso e il collo
Alto	1-2%	I pazienti sperimentano paresi di due o tutti e quattro gli arti, espressione innaturale delle emozioni (pianto, risate) a causa del danno ai muscoli facciali

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia progressiva incurabile del sistema nervoso centrale in cui il paziente subisce danni... le malattie includono crampi (spasmi muscolari dolorosi), letargia e debolezza nelle braccia distali, disturbi bulbari

I segni di cui sopra possono essere definiti medi, poiché tutti i pazienti affetti da SLA si manifestano individualmente, quindi è abbastanza difficile identificare sintomi specifici. I primi sintomi possono essere invisibili sia alla persona stessa che agli altri: si nota una leggera goffaggine, imbarazzo e difficoltà nel parlare, che di solito vengono attribuiti ad altri motivi.

Importante: Le funzioni cognitive nella SLA non sono praticamente influenzate: nella metà dei casi si osserva un moderato deterioramento della memoria e un deterioramento delle capacità mentali, ma ciò fa peggiorare ulteriormente le condizioni generali dei pazienti. A causa della consapevolezza della propria situazione e dell'attesa della morte, sviluppano una grave depressione.

Diagnostica

La diagnosi della sindrome laterale amiotrofica è complicata dal fatto che la malattia è rara, quindi non tutti i medici possono distinguerla da altre patologie.

Se si sospetta lo sviluppo della SLA, il paziente deve recarsi ad un appuntamento con un neurologo e quindi sottoporsi a una serie di test di laboratorio e strumentali.

Come metodi diagnostici aggiuntivi possono essere utilizzati la biopsia muscolare, la puntura lombare e altri studi che aiutano a ottenere un quadro completo delle condizioni del corpo e a fare una diagnosi accurata.

Per riferimento: Oggi si stanno sviluppando nuovi metodi diagnostici che consentono di identificare la SLA nelle fasi iniziali: è stata scoperta una connessione tra la malattia e un aumento del livello della proteina p75ECD nelle urine, ma finora questo indicatore non ci consente per giudicare lo sviluppo con elevata precisione.

Trattamento della SLA

Non esistono metodi terapeutici in grado di curare la SLA: il trattamento ha lo scopo di prolungare la vita dei pazienti e migliorarne la qualità. L'unico farmaco che può rallentare lo sviluppo del processo patologico e ritardare la morte è il farmaco Rilutek. È obbligatorio prescriverlo alle persone con questa diagnosi, ma in generale non ha praticamente alcun effetto sulle condizioni del paziente.

Per gli spasmi muscolari dolorosi vengono prescritti miorilassanti e anticonvulsivanti per lo sviluppo di dolore intenso, forti analgesici, compresi i narcotici; I pazienti con sclerosi laterale amiotrofica spesso sperimentano instabilità emotiva (risate o pianti improvvisi e irragionevoli), così come manifestazioni di depressione vengono prescritti farmaci psicotropi e antidepressivi per eliminare questi sintomi;

Per migliorare la condizione muscolare e l'attività motoria vengono utilizzati esercizi terapeutici e dispositivi ortopedici, inclusi collari cervicali, stecche e dispositivi per afferrare oggetti. Con il passare del tempo, i pazienti perdono la capacità di muoversi autonomamente, per cui devono utilizzare sedie a rotelle, ascensori speciali e sistemi a soffitto.

Terapia HAL. Utilizzato nelle cliniche in Germania e Giappone. Consente di migliorare la mobilità del paziente. Il metodo di trattamento rallenta l’atrofia muscolare, ma non influisce sul tasso di morte dei motoneuroni e sull’aspettativa di vita del paziente. La terapia HAL prevede l'uso di una tuta robotica. Prende i segnali dai nervi e li amplifica, provocando la contrazione dei muscoli. In un abito del genere una persona può camminare ed eseguire tutte le azioni necessarie per la cura di sé

Con lo sviluppo della patologia, la funzione di deglutizione dei pazienti viene compromessa, il che interferisce con la normale assunzione di cibo e porta a una carenza di nutrienti, esaurimento e disidratazione. Per prevenire questi disturbi, ai pazienti viene somministrato un tubo gastrostomico oppure viene inserita una sonda speciale attraverso il passaggio nasale. A causa dell'indebolimento dei muscoli della faringe, i pazienti smettono di parlare e si consiglia loro di utilizzare comunicatori elettronici per comunicare con gli altri.

Negli ultimi stadi della SLA, si osservano atrofia dei muscoli del diaframma dei pazienti, che rende difficile la respirazione, mancanza di aria nel sangue, mancanza di respiro, stanchezza costante e sonno irrequieto. In queste fasi una persona, se ci sono indicazioni adeguate, può aver bisogno di una ventilazione non invasiva utilizzando un dispositivo speciale a cui è collegata una maschera.

Se vuoi sapere più nel dettaglio di cosa si tratta puoi leggere un articolo a riguardo sul nostro portale.

Un buon risultato nell'eliminazione dei sintomi della sclerosi laterale amiotrofica è fornito dal massaggio, dall'aromaterapia e dall'agopuntura, che favoriscono il rilassamento muscolare, la circolazione sanguigna e linfatica e riducono il livello di ansia e depressione.

Un metodo sperimentale per il trattamento della SLA è l'uso dell'ormone della crescita e delle cellule staminali, ma quest'area della medicina non è stata ancora completamente studiata, quindi non è ancora possibile parlare di risultati positivi.

Importante: la condizione delle persone affette da sclerosi laterale amiotrofica dipende in gran parte dalla cura e dal sostegno dei propri cari: i pazienti necessitano di attrezzature costose e assistenza 24 ore su 24.

Previsione

La prognosi per la SLA è sfavorevole: la malattia porta alla morte, che di solito si verifica a causa della paralisi dei muscoli responsabili della respirazione. L'aspettativa di vita dipende dal decorso clinico della malattia e dalle condizioni del corpo del paziente: nella forma bulbare, una persona muore dopo 1-3 anni e talvolta la morte avviene anche prima della perdita dell'attività motoria. In media, i pazienti possono vivere 3-5 anni, il 30% dei pazienti vive più di 5 anni e solo il 10-20% vive più di 10 anni. Allo stesso tempo, la medicina conosce casi in cui la condizione delle persone con questa diagnosi si è stabilizzata spontaneamente e la loro aspettativa di vita non differiva dall'aspettativa di vita delle persone sane.

Non esistono misure preventive per prevenire la sclerosi laterale amiotrofica, poiché il meccanismo e le cause dello sviluppo della malattia non sono praticamente studiati. Quando compaiono i primi sintomi della SLA, dovresti consultare un neurologo il prima possibile. L'uso precoce di metodi di trattamento sintomatico consente di aumentare l'aspettativa di vita del paziente da 6 a 12 anni e di alleviare significativamente le sue condizioni.

Video - SLA (sclerosi laterale amiotrofica)

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La sclerosi amiotrofica, o SLA (sclerosi laterale amiotrofica) è una malattia incurabile del sistema nervoso centrale. Durante il suo sviluppo, vengono colpiti i motoneuroni superiori e inferiori del midollo spinale, nonché il tronco encefalico e la corteccia. Tutto ciò porta alla paralisi e quindi alla completa atrofia muscolare.

Il concetto di sclerosi amiotrofica

Secondo l’ICD-10, la SLA è trattata come una malattia dei motoneuroni. In medicina, questa patologia è meglio conosciuta come malattia di Charcot.

Separatamente, possiamo distinguere la sindrome della sclerosi amiotrofica, che si verifica come conseguenza di un'altra malattia. Se la causa della sua comparsa è nota, il trattamento è mirato specificamente ad eliminarla.

Con lo sviluppo di questa anomalia, i motoneuroni vengono distrutti, il che porta alla mancanza di trasmissione del segnale alle cellule cerebrali. Pertanto, le cellule nervose non svolgono le loro funzioni e i muscoli del corpo umano si atrofizzano.

Il picco di incidenza principale si osserva nelle persone di età superiore ai 40 anni, ma la SLA può manifestarsi anche in età più giovane, soprattutto nelle persone con predisposizione ereditaria.

La SLA deve essere distinta dalla vasocostrizione cerebrale e dalla forma progressiva di encefalite trasmessa dalle zecche, poiché il metodo di trattamento dipende da questo.

Patogenesi

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia in cui i neuroni diventano vulnerabili e vengono gradualmente distrutti.

I motoneuroni sono le cellule più grandi del sistema nervoso e hanno processi lunghi. Il loro funzionamento richiede un notevole consumo energetico.

Ciascuno dei motoneuroni svolge un'importante funzione nel corpo; è attraverso i suoi canali che vengono trasmessi gli impulsi che influenzano l'attività motoria umana. Queste cellule richiedono grandi quantità di calcio ed energia.

Se queste condizioni non sono soddisfatte, cioè i motoneuroni mancano di calcio, allora si verifica un processo patologico che porta a:

• effetti tossici sulle cellule cerebrali che si verificano a causa degli aminoacidi;
• processo ossidativo dannoso;
• interruzione dei motoneuroni;
• malfunzionamenti delle proteine ​​che formano determinate inclusioni;
• la comparsa di proteine ​​mutate;
• morte dei motoneuroni.

Epidemiologia

Questa malattia è molto rara e si verifica in 2 casi su 100.000 persone. Si tratta principalmente di adulti (dai 20 agli 80 anni). L’aspettativa di vita è bassa. Ad esempio, con la forma bulbare della SLA, le persone di solito vivono circa 3 anni e con la forma lombosacrale - 4 anni.

Solo il 7% di tutti i pazienti affetti da SLA supera la soglia dei cinque anni di aspettativa di vita.

Cause

Lo sviluppo della sclerosi amiotrofica può portare a:

• mutazione genetica ereditata;
• accumulo di proteine ​​anormali nel corpo, che può portare alla distruzione dei neuroni;
• una reazione patologica quando il sistema immunitario distrugge le cellule nervose nel suo corpo;
• accumulo di acido glutammico nel corpo, il cui eccesso distrugge anche i neuroni;
• angiodistonia. Il mancato rispetto del regime di lavoro e di riposo, lo stress frequente e una grande quantità di tempo trascorso al computer portano all'interruzione della regolazione nervosa dei vasi sanguigni, vale a dire all'angiodistonia.
• ingresso nel corpo di un virus che infetta le cellule nervose.

Le seguenti categorie di persone sono più suscettibili alla patologia:

• con predisposizione ereditaria alla SLA;
• uomini di età superiore ai 70 anni;
• avere cattive abitudini;
• hanno sofferto di malattie infettive in cui un virus si è insediato nel corpo e distrugge i neuroni;
• avere un cancro o una malattia dei motoneuroni;
• con parte dello stomaco rimossa;
• lavorare in ambienti in cui vengono utilizzati piombo, alluminio o mercurio.

Molti scienziati considerano la SLA un processo degenerativo, ma i fattori del suo sviluppo non sono stati ancora completamente studiati. Alcuni ricercatori sono convinti che la ragione risieda nell'ingresso di un virus filtrante nel corpo.

La sclerosi amiotrofica colpisce solo il sistema motorio umano, mentre le sue funzioni sensoriali rimangono invariate. Per questi motivi, lo sviluppo della SLA dipende da fattori quali:

1. La somiglianza del virus con una certa formazione nervosa.
2. Specifiche dell'afflusso di sangue alle aree del sistema nervoso centrale.
3. Circolazione linfatica nella colonna vertebrale o nel sistema nervoso centrale.

Sintomi della malattia

All'inizio della malattia vengono colpiti gli arti e poi altre parti del corpo. I muscoli di una persona si indeboliscono, portando alla paralisi.

In una fase iniziale della malattia sono presenti i seguenti segni caratteristici:

1. Le capacità motorie sono compromesse e i muscoli delle braccia diventano deboli.
2. Debolezza alle gambe.
3. Si verifica la caduta del piede.
4. Compaiono spasmi delle spalle, della lingua e delle braccia.
5. La parola è compromessa e appare difficoltà a deglutire.

A volte la SLA porta alla demenza.

Nelle fasi successive, una persona presenta sintomi di sclerosi amiotrofica come:

1. Mancanza di capacità di movimento.
2. Respirazione difficoltosa.

I sintomi della malattia dovrebbero essere divisi in due tipi:

1. Che si osservano con danno al motoneurone centrale:

• diminuzione dell'attività muscolare;
• aumento del tono muscolare;
• iperreflessia;
• riflessi patologici;

1. Il danno a un neurone periferico si manifesta con sintomi come:

• contrazioni muscolari;
• crampi con dolore;
• atrofia dei muscoli della testa e di altre parti del corpo;
• ipotonia muscolare;
• iporeflessia.

Sintomi rari

Va notato che la sclerosi amiotrofica si manifesta in modo diverso in ciascun paziente. Ci sono sintomi che possono verificarsi solo in alcuni, questi includono:

1. Disfunzione sensoriale. Ciò accade a causa di interruzioni della circolazione sanguigna, ad esempio il paziente potrebbe non sentire le sue braccia, semplicemente si abbassano.
2. Minzione compromessa, movimenti intestinali e funzionalità oculare.
3. Demenza.
4. Compromissione cognitiva che progredisce rapidamente. Allo stesso tempo, la memoria del paziente, le prestazioni cerebrali, ecc. diminuiscono.

Tipi

La sclerosi amiotrofica ha diverse forme:

• cerebrale;
• cervicotoracico;
• bulbare;
• lombosacrale.

Lombosacrale

Questa forma della malattia può svilupparsi in due varianti:

1. Inibizione dei motoneuroni periferici nel corno anteriore del midollo spinale lombosacrale. La debolezza muscolare appare in una, e poi nell'altra gamba, i riflessi e il tono diminuiscono, di conseguenza inizia il processo di atrofia. Allo stesso tempo, potresti sentire frequenti contrazioni alle gambe. Quindi la malattia si diffonde alle braccia e soprattutto. La persona ha difficoltà a deglutire, il linguaggio diventa poco chiaro, la voce cambia e la lingua diventa più sottile. La mascella inferiore inizia ad abbassarsi e compaiono problemi con la masticazione e la deglutizione del cibo.
2. La seconda variante del decorso della malattia comporta un danno simultaneo ai motoneuroni centrali e periferici, che forniscono il movimento delle gambe. Man mano che progredisce, si avverte una sensazione di debolezza agli arti, appare il tono muscolare, si verifica un'atrofia muscolare graduale e si verifica l'artrite. Quindi il processo si sposta alle mani, sono coinvolti anche i motoneuroni del cervello, il processo di masticazione e di parola viene interrotto, compaiono spasmi nella lingua e sono possibili attacchi di risate o pianti involontari.

Forma cervicotoracica

Può verificarsi anche in due modi:

1. È interessato solo il motoneurone periferico. L'atrofia muscolare e la diminuzione del tono colpiscono solo una mano e solo dopo alcuni mesi l'altra. Le mani iniziano ad assomigliare alla zampa di una scimmia. Contemporaneamente a questi processi, i riflessi nelle gambe aumentano, ma senza atrofia. Poi c'è una diminuzione dell'attività muscolare nelle gambe e la parte bulbare del cervello è coinvolta nel processo patologico.
2. Danno simultaneo ai motoneuroni centrali e periferici. I muscoli delle braccia iniziano ad atrofizzarsi, il loro tono aumenta e allo stesso tempo si osserva un aumento dei riflessi e una diminuzione della forza nelle gambe. Successivamente, la regione bulbare viene danneggiata.

Forma bulbare

Con lo sviluppo di questa forma della malattia, i motoneuroni periferici vengono colpiti. Di conseguenza, l'articolazione viene interrotta, la voce cambia e i muscoli della lingua si atrofizzano. Se è interessato anche il motoneurone centrale, i riflessi faringei e mandibolari vengono interrotti e possono verificarsi risate o pianti involontari. I riflessi del vomito si intensificano.

Man mano che la malattia progredisce, si sviluppa la paresi con atrofia delle mani e aumentano i riflessi e il tono. La stessa cosa accade alle gambe.

Forma cerebrale

In questo caso, il motoneurone centrale è prevalentemente danneggiato. Paresi e aumento del tono compaiono in tutti i muscoli del tronco e degli arti, oltre a sintomi patologici della SLA. Oltre alla ridotta attività motoria, possono verificarsi anche disturbi mentali, disturbi della memoria, diminuzione dell'intelligenza, demenza e continui attacchi di aggressività dovuti all'incapacità di prendersi cura di se stessi.

Quadro clinico della SLA

La malattia progredisce molto rapidamente, la paresi porta all'incapacità di muoversi e prendersi cura di se stessi. Se nel processo patologico è coinvolto anche il sistema respiratorio, il paziente è infastidito dalla mancanza di respiro e dalla mancanza d'aria anche con il minimo sforzo. Nei casi avanzati, i pazienti non riescono a respirare da soli e sono costantemente sotto un ventilatore.

Nei pazienti affetti da SLA, l'impotenza si sviluppa rapidamente e in rari casi è possibile l'incontinenza urinaria. Poiché il processo di masticazione e deglutizione viene interrotto, perdono rapidamente peso e i loro arti possono diventare asimmetrici. C'è anche dolore, poiché la paresi rende difficile il movimento delle articolazioni.

La SLA porta anche a disturbi come aumento della sudorazione, pelle grassa del viso e cambiamenti nel suo colore. Non esiste una prognosi per la guarigione, ma l'aspettativa di vita media di una persona affetta da tale malattia va solitamente dai 2 ai 12 anni. La maggior parte dei pazienti muore entro 5 anni dalla diagnosi. Se ciò non accade, l'ulteriore sviluppo della SLA porta alla completa disabilità.

Diagnostica

Per effettuare una diagnosi accurata di SLA, è necessaria una combinazione di fattori quali:

1. Sintomi di danno al motoneurone centrale (tono muscolare, patologie delle mani e dei piedi, ecc.).
2. Segni di danno ai neuroni periferici, confermati dall'elettromiografia e dalla biopsia.
3. Progressione della malattia con il coinvolgimento di nuovi muscoli.

La cosa più importante per una terapia di successo è escludere altre malattie simili alla sclerosi amiotrofica.

All'inizio del trattamento della SLA, il medico raccoglie la storia medica completa del paziente, raccoglie i suoi reclami ed effettua un esame neurologico. Quindi al paziente viene prescritto:

• elettromiografia;
• risonanza magnetica;
• esami del sangue e delle urine;
• esame del liquido cerebrospinale;
• analisi genetica molecolare.

Viene eseguita anche l'EMG con ago, che indica danno muscolare e atrofia. è necessario per chiarire la diagnosi; può essere utilizzato per tracciare atrofia della corteccia motoria del cervello, degenerazione delle vie che collegano i neuroni centrali e periferici.

Quando si diagnostica la SLA, un esame del sangue mostra un aumento della creatina fosfochinasi, che viene rilasciata quando le fibre muscolari si rompono. L'esame del liquido cerebrospinale rivelerà livelli elevati di proteine ​​e i test molecolari potrebbero rivelare una mutazione nel gene del cromosoma 21.

Trattamento

Questo tipo di malattia non può essere curata; esistono alcuni tipi di farmaci che possono prolungare leggermente la vita del paziente. Una di queste sostanze è il Riluzolo. Viene assunto continuamente a 100 mg. In media, l'aspettativa di vita aumenta di 2-3 mesi. Di solito viene prescritto ai pazienti che soffrono della malattia da 5 anni e che possono respirare da soli. Questo farmaco ha un effetto negativo sul fegato.

Ai pazienti viene anche prescritta una terapia sintomatica. Ciò include farmaci come:

1. Sirdalud, Baclofen - per fascicolazioni.
2. Berlition, Carnitina, Levocarnitina - migliorano l'attività muscolare.
3. Fluoxetina, Sertralina - per combattere la depressione.
4. Vitamine del gruppo B – per migliorare il metabolismo nei neuroni.
5. Atromin, Amitriptilina - prescritti per sbavare.

Con l'atrofia dei muscoli della mascella, il paziente può avere difficoltà a masticare e deglutire il cibo. In questi casi il cibo dovrebbe essere frullato o preparato come soufflé, purea, ecc. Dopo ogni pasto è necessario pulire la bocca.

Nei casi in cui il paziente non riesce a deglutire, mastica il cibo a lungo e non riesce a bere abbastanza liquidi, gli può essere prescritta una gastrostomia endoscopica. Possono essere utilizzati anche metodi alternativi, come l’alimentazione tramite sonda o l’alimentazione endovenosa.

Se c'è un disturbo del linguaggio, quando una persona non riesce più a parlare chiaramente, macchine da scrivere speciali lo aiuteranno a comunicare con il mondo esterno. Dovresti anche monitorare le vene degli arti inferiori per prevenire la comparsa di trombosi lì. Se si verifica un'infezione, è necessario essere trattati immediatamente con antibiotici.

Per mantenere la mobilità, è necessario utilizzare scarpe ortopediche, solette, bastoni, deambulatori, ecc. Se la tua testa si abbassa, puoi acquistare supporti per la testa speciali. Nelle fasi successive della malattia, il paziente avrà bisogno di un letto funzionale.

Se una persona affetta da SLA ha difficoltà a respirare, gli vengono prescritti dispositivi di ventilazione intermittente non invasiva. Se il paziente non riesce più a respirare da solo, è indicata la tracheotomia o la ventilazione artificiale.

Cosa non usare

Con lo sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica, l'uso di metodi di trattamento come:

1. Citostatici: peggiorano il processo di digestione e possono ridurre l'immunità.
2. Ossigenoterapia iperbarica: satura il sangue con ossigeno in eccesso.
3. Infusione con soluzione salina.
4. Farmaci ormonali che portano alla miopatia dei muscoli polmonari.
5. Aminoacidi ramificati che accorciano l'aspettativa di vita.

Esercizio fisico

Con questo tipo di malattia è molto importante mantenere il tono muscolare. Ciò richiede terapia occupazionale e terapia fisica.

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA, “morbo di Charcot”, “morbo di Gehrig”, “malattia dei motoneuroni”) è una malattia neurodegenerativa progressiva idiopatica ad eziologia sconosciuta, causata da un danno selettivo ai motoneuroni periferici delle corna anteriori del midollo spinale e ai nuclei motori del tronco encefalico, così come i motoneuroni corticali (centrali) e le colonne laterali del midollo spinale.

Nonostante più di 100 anni di studi, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) rimane una malattia mortale del sistema nervoso centrale. La malattia è caratterizzata da un decorso costantemente progressivo con danno selettivo ai motoneuroni superiori e inferiori, che porta allo sviluppo di amiotrofia, paralisi e spasticità. Ad oggi, le questioni relative all'eziologia e alla patogenesi rimangono poco chiare e pertanto non sono stati sviluppati metodi specifici per diagnosticare e trattare questa malattia. Numerosi autori hanno notato un aumento dell'incidenza della malattia tra i giovani (fino a 40 anni).

ICD-10 G12.2 Malattia dei motoneuroni

EPIDEMIOLOGIA

Sclerosi laterale amiotrofica debutta tra i 40 ed i 60 anni. L’età media di insorgenza della malattia è di 56 anni. La SLA è una malattia degli adulti e non viene osservato nelle persone di età inferiore a 16 anni. Gli uomini hanno una probabilità leggermente maggiore di ammalarsi(rapporto maschi-femmine 1,6-3,0:1).

La SLA lo è malattia sporadica e si verifica con una frequenza di 1,5 - 5 casi su 100.000 abitanti.
IN Il 90% dei casi di SLA sono sporadici, e dentro 10% - natura familiare o ereditaria come con autosomico dominante(principalmente) e con autosomico recessivo tipologie di eredità. Le caratteristiche cliniche e patologiche della SLA familiare e sporadica sono quasi identiche.

Attualmente l’età è il principale fattore di rischio affetti da SLA, il che è confermato da un aumento dell'incidenza dopo i 55 anni, e in questa fascia di età non si registrano più differenze tra uomini e donne. Nonostante l'affidabile collegamento tra SLA ed età, l'invecchiamento è solo uno dei fattori predisponenti allo sviluppo del processo patologico. La variabilità della malattia sia nelle diverse fasce di età che tra persone della stessa età suggerisce l'esistenza di alcuni fattori di rischio: carenza, o viceversa, la presenza di alcuni fattori neuroprotettivi, che attualmente comprendono: neurosteroidi o ormoni sessuali; fattori neurotrofici; antiossidanti.

Alcuni ricercatori notano un decorso particolarmente favorevole della malattia nelle giovani donne, che conferma l'indubbio ruolo degli ormoni sessuali, in particolare dell'estradiolo e del progestinico, nella patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica. Ciò è confermato: dall'elevata incidenza della SLA negli uomini sotto i 55 anni (hanno un'esordio precoce e una rapida progressione della malattia rispetto alle donne); con l'inizio della menopausa, le donne si ammalano tanto spesso quanto gli uomini; casi isolati di sclerosi laterale amiotrofica durante la gravidanza. Ad oggi esistono solo pochi studi sullo stato ormonale dei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica e nessuno dedicato alla determinazione delle concentrazioni ormonali nei pazienti giovani.

EZIOLOGIA

L’eziologia della malattia non è chiara. Viene discusso il ruolo dei virus, dei disturbi immunologici e metabolici.

Il ruolo della mutazione nel gene è stato dimostrato nello sviluppo della SLA familiare superossido dismutasi-1(Cu/Zn-superossido dismutasi, SOD1), cromosoma 21q22-1, è stata rilevata anche la SLA associata al cromosoma 2q33-q35.

Le sindromi clinicamente indistinguibili dalla SLA classica possono derivare da:
Lesioni strutturali:
tumori parasagittali
tumori del forame magno
spondilosi del rachide cervicale
Sindrome di Arnold-Chiari
idromielia
anomalia artero-venosa del midollo spinale
Infezioni:
batterico - tetano, malattia di Lyme
virale: poliomielite, herpes zoster
mielopatia retrovirale
Intossicazioni, agenti fisici:
tossine: piombo, alluminio, altri metalli.
farmaci: stricnina, fenitoina
elettro-shock
radiazione a raggi X
Meccanismi immunologici:
discrasia plasmacellulare
Poliradicoloneuropatia autoimmune
Processi paraneoplastici:
paracarcinomatoso
paralinfomatoso
Disturbi metabolici:
ipoglicemia
iperparatiroidismo
tireotossicosi
carenza di acido folico,
vitamine B12, E
malassorbimento
Disturbi biochimici ereditari:
Difetto del recettore degli androgeni - malattia di Kennedy
deficit di esosaminidasi
Deficit di a-glucosidasi - Malattia di Pompe
iperlipidemia
iperglicinuria
metilcrotonilglicinuria

Tutte queste condizioni possono causare i sintomi riscontrati nella SLA e dovrebbero essere prese in considerazione nella diagnosi differenziale.

PATOGENESI

Ad oggi non esiste un’ipotesi generalmente accettata per la patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica. Secondo le idee moderne, lo sviluppo della SLA è causato dall'interazione di fattori provocatori ereditari ed esogeni. Molti cambiamenti patologici nei neuroni portano a presupporre un fattore eziologico multivariato.

I disturbi a livello cellulare nella malattia dei motoneuroni sono estesi e includono:
cambiamenti nel citoscheletro: disorganizzazione strutturale dei neurofilamenti, che porta all'interruzione del trasporto assonale
effetto tossico degli aggregati proteici intracellulari che influenzano il funzionamento dell'apparato mitocondriale e l'interruzione dell'assemblaggio secondario delle proteine ​​citoplasmatiche
attivazione microgliale e cambiamenti nel metabolismo dei radicali liberi e del glutammato.

Normalmente, SOD-1 inibisce l’enzima di conversione dell’IL-1b. Sotto l'influenza di quest'ultimo, si forma IL-1b, che avvia la morte dei neuroni dopo essersi legato al suo recettore di membrana. Il prodotto del gene difettoso SOD-1 non è in grado di inibire l'enzima di conversione dell'IL-1b. L'IL-b risultante induce la morte dei motoneuroni a vari livelli del sistema nervoso;

Le opinioni attuali sulla patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica includono comprensione del ruolo principale dello stress ossidativo nello sviluppo di questa patologia.

Ipotetico che il perossido di idrogeno può fungere da substrato anomalo per la molecola SOD1 conformata. Di conseguenza, le reazioni perossidanti si intensificano e aumenta la produzione di radicali idrossilici tossici. Il ruolo significativo dello stress ossidativo nella patogenesi della SLA è confermato da studi biochimici, che hanno rivelato la presenza nei pazienti di numerosi sistemi di difesa antiossidanti, disfunzione mitocondriale, dismetabolismo del glutatione, eccitotossina del glutammato e meccanismi di trasporto del glutammato. Forse il danno ossidativo ai bersagli proteici (SOD1, proteine ​​del neurofilamento, alfa-sinuclene, ecc.) può facilitare e accelerare la loro aggregazione articolare e la formazione di inclusioni citoplasmatiche, che fungono da substrato per ulteriori reazioni ossidative patochimiche.

CLASSIFICAZIONE

In base alla localizzazione predominante del danno ai vari gruppi muscolari, si distinguono le seguenti forme di sclerosi laterale amiotrofica:
forma cervicotoracica(50% dei casi)
forma bulbare(25% dei casi)
forma lombosacrale(20 – 25% dei casi)
forma alta (cerebrale).(1 – 2%)

Una variante separata della SLA comprende le sindromi “ALS-plus”, che includono:
SLA combinata con demenza frontotemporale. Nella maggior parte dei casi è di natura familiare e rappresenta il 5-10% dei casi della malattia.
SLA, associata a demenza frontale e parkinsonismo, e associata a una mutazione del 17° cromosoma.

Classificazione nordamericana della SLA (Hudson A.J. 1990)
SLA sporadica
1. SLA classica
Debutti:
bulbare
cervicale
Petto
lombare
diffondere
respiratorio
2. Paralisi bulbare progressiva
3. Atrofia muscolare progressiva
4. Sclerosi laterale primaria
SLA familiare
1. Autosomico dominante

senza mutazione SOD-1 (mutazioni di altri geni, difetto genetico sconosciuto)
2. Autosomico recessivo
associato a mutazioni SOD-1
altre forme (sono noti un totale di 10 loci di collegamento)
3. Complesso SLA-parkinsonismo-demenza del Pacifico occidentale

Classificazione della SLA O.A. Khondkariana (1978)
Forme di SLA:
bulbare
cervicotoracico
lombosacrale
primario generalizzato
alto
Opzioni:
misto (classico)– danno uniforme al sistema nervoso centrale e al sistema nervoso centrale
segmentale-nucleare– lesione predominante del PMN
piramidale (forma alta di SLA)– lesione predominante della NMC

PATOMORFOLOGIA

Durante l'esame patomorfologico si riscontrano:
atrofia selettiva delle radici motorie anteriori e delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, i cambiamenti più pronunciati si verificano nei segmenti cervicale e lombare
le radici sensoriali posteriori rimangono normali
nelle fibre nervose dei tratti corticospinali laterali del midollo spinale si osserva demielinizzazione, gonfiore irregolare, seguito dalla disintegrazione e morte dei cilindri assiali, che di solito si estende ai nervi periferici
in alcuni casi si nota atrofia del giro precerebrale del cervello, a volte l'atrofia colpisce le coppie VIII, X e XII dei nervi cranici, i cambiamenti più pronunciati si verificano nel nucleo del nervo ipoglosso
atrofia o assenza di motoneuroni, accompagnata da gliosi moderata senza segni di infiammazione
perdita di cellule piramidali giganti (cellule di Betz) della corteccia motoria
degenerazione del tratto piramidale laterale del midollo spinale
atrofia dei gruppi di fibre muscolari (come parte delle unità motorie)

CLINICA

Manifestazioni iniziali della malattia:
debolezza nelle parti distali delle braccia, goffaggine nell'esecuzione di movimenti fini delle dita, assottigliamento delle mani e fascicolazioni (spasmi muscolari)
meno comunemente, la malattia esordisce con debolezza delle braccia prossimali e del cingolo scapolare, atrofia dei muscoli delle gambe in combinazione con paraparesi spastica inferiore
È anche possibile che la malattia inizi con disturbi bulbari - disartria e disfagia (25% dei casi)
crampi (contrazioni dolorose, spasmi muscolari), spesso generalizzati, si verificano in quasi tutti i pazienti affetti da SLA e spesso sono il primo segno della malattia

Manifestazioni cliniche caratteristiche della SLA
La sclerosi laterale amiotrofica è caratterizzata da un danno combinato al motoneurone inferiore (periferico) e un danno al motoneurone superiore (tratto piramidale e/o cellule piramidali della corteccia motoria del cervello.
Segni di danno ai motoneuroni inferiori:
debolezza muscolare (paresi)
iporeflessia (diminuzione dei riflessi)
atrofia muscolare
fascicolazioni (contrazioni spontanee, rapide e irregolari dei fasci di fibre muscolari)
Segni di danno al motoneurone superiore:
debolezza muscolare (paresi).
spasticità (aumento del tono muscolare)
iperreflessia (aumento dei riflessi)
segni patologici del piede e della mano

Per la SLA nella maggior parte dei casi caratterizzato da asimmetria dei sintomi.

Si trovano nei muscoli atrofizzati o anche apparentemente intatti fascicolazioni(contrazioni muscolari), che possono manifestarsi in un gruppo muscolare locale o essere diffuse.

In un caso tipico, l'esordio della malattia avviene con la perdita dei muscoli tenari una delle mani con sviluppo di debolezza dell'adduzione (adduzione) e dell'opposizione del pollice (di solito in modo asimmetrico), che rende difficile la presa con il pollice e l'indice e porta a disturbi nel controllo motorio fine nei muscoli della mano. Il paziente ha difficoltà a raccogliere piccoli oggetti, ad allacciare bottoni e a scrivere.

Poi, man mano che la malattia progredisce, i muscoli dell'avambraccio sono coinvolti nel processo e la mano assume l'aspetto di una "zampa artigliata". Pochi mesi dopo, una lesione simile si sviluppa sull’altro braccio. L'atrofia, diffondendosi gradualmente, colpisce i muscoli della spalla e del cingolo scapolare.

Allo stesso tempo o più tardi Spesso si sviluppano danni ai muscoli bulbari: fascicolazioni e atrofia della lingua, paresi del palato molle, atrofia dei muscoli della laringe e della faringe, che si manifesta sotto forma di disartria (disturbi del linguaggio), disfagia (disturbi della deglutizione), e sbavando.

I muscoli dell'espressione facciale e della masticazione vengono solitamente colpiti più tardi rispetto ad altri gruppi muscolari. Man mano che la malattia progredisce, diventa impossibile sporgere la lingua, gonfiare le guance o tirare le labbra in un tubo.

A volte si sviluppa debolezza degli estensori della testa, a causa del quale il paziente non riesce a tenere la testa dritta.

Quando il diaframma è coinvolto nel processo Si osserva una respirazione paradossale (lo stomaco affonda durante l'inspirazione e sporge durante l'espirazione).

Le gambe sono solitamente le prime ad atrofizzarsi gruppi muscolari anteriori e laterali, che si manifestano con un “piede cadente” e un'andatura di tipo steppage (il paziente alza la gamba in alto e la lancia in avanti, abbassandola bruscamente).

!!! È caratteristico che l'atrofia muscolare sia selettiva.
Si osserva atrofia sulle mani:
tenara
ipotenar
muscoli interossei
muscoli deltoidi
Sono coinvolti i muscoli delle gambe eseguire la dorsiflessione del piede.
Nei muscoli bulbari Sono colpiti i muscoli della lingua e del palato molle.

Sindrome della piramide si sviluppa, di regola, in una fase iniziale della SLA e si manifesta con la ripresa dei riflessi tendinei. Successivamente si sviluppa spesso una paraparesi spastica inferiore. Nelle mani, l'aumento dei riflessi è combinato con l'atrofia muscolare, cioè. si osserva un danno combinato e simultaneo alle vie centrali (piramidali) e ai motoneuroni periferici, che è caratteristico della SLA. I riflessi addominali superficiali scompaiono man mano che il processo progredisce. Il sintomo di Babinski (quando la pianta del piede è irritata con striature, l'alluce si estende, le altre dita si aprono a ventaglio e si estendono) si osserva nella metà dei casi della malattia.

Potrebbero verificarsi disturbi sensoriali. Nel 10% dei pazienti si osserva parestesia nelle parti distali delle braccia e delle gambe. Il dolore, talvolta intenso, solitamente notturno, può essere associato a rigidità articolare, immobilità prolungata, spasmi dovuti ad elevata spasticità, crampi (spasmi muscolari dolorosi) e depressione. La perdita di sensibilità non è tipica.

Disturbi oculomotori non sono tipici e si verificano nelle fasi terminali della malattia.

!!! I disturbi degli organi pelvici non sono tipici, ma in fase avanzata possono verificarsi ritenzione urinaria o incontinenza.

Compromissione cognitiva moderata(diminuzione della memoria e delle prestazioni mentali) si verificano nella metà dei pazienti. Il 5% dei pazienti sviluppa una demenza di tipo frontale, che può essere combinata con la sindrome parkinsoniana.

!!! Una caratteristica della SLA è l'assenza di piaghe da decubito anche nei pazienti costretti a letto paralizzati.

Clinica delle principali forme della malattia
Forma cervicotoracica(50% dei casi):
caratterizzata da paresi atrofica e spastico-atrofica delle braccia e paresi spastica delle gambe
Forma bulbare:
si verifica nel 25% dei casi di SLA
Predominano i disturbi bulbari (paralisi del palato molle, della lingua, debolezza dei muscoli masticatori, disturbi del linguaggio, deglutizione, flusso continuo di saliva, disturbi respiratori nelle fasi successive), con l'aggiunta di manifestazioni pseudobulbari sotto forma di riso e pianto forzati, è possibile la ripresa del riflesso mandibolare
successivamente compaiono segni di danno agli arti
questa forma ha l'aspettativa di vita più breve: i pazienti muoiono per disturbi bulbari (per polmonite ab ingestis, insufficienza respiratoria), pur rimanendo spesso capaci di movimenti indipendenti
Forma lombosacrale(20 – 25% dei casi):
la paresi atrofica delle gambe si sviluppa con lievi sintomi piramidali
nelle fasi successive vengono coinvolti i muscoli delle braccia e quelli cranici
Forma alta (cerebrale).(1 – 2%):
manifestata da tetraparesi spastica (o paraparesi inferiore), sindrome pseudobulbare (risate e pianti violenti, rivitalizzazione del riflesso mandibolare) con segni minimi di danno ai motoneuroni periferici

Complicazioni della SLA
paresi e paralisi degli arti, muscoli del collo (incapacità di sostenere la testa)
disturbi della deglutizione
disturbi respiratori, insufficienza respiratoria
polmonite da aspirazione
contratture degli arti
urosepsi
depressione
crampi multipli (spasmi muscolari dolorosi)
cachessia

Progressione dei disturbi del movimento finisce con la morte tra pochi (2-6) anni. A volte la malattia ha un decorso acuto.

DIAGNOSTICA

Diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica principalmente basato su analisi approfondita del quadro clinico della malattia. Uno studio EMG (elettromiografia) conferma la diagnosi di malattia dei motoneuroni.

La sclerosi laterale amiotrofica deve essere sospettata:
con lo sviluppo di debolezza e atrofia e possibilmente fascicolazioni (spasmi muscolari) nei muscoli della mano
con perdita di peso nei muscoli tenari di una delle mani con sviluppo di debolezza dell'adduzione (adduzione) e dell'opposizione del pollice (solitamente asimmetrico)
in questo caso si riscontra difficoltà nell'afferrare con il pollice e l'indice, difficoltà nel raccogliere piccoli oggetti, nell'allacciare i bottoni, nella scrittura
con sviluppo di debolezza nelle braccia prossimali e nel cingolo scapolare, atrofia dei muscoli delle gambe in combinazione con paraparesi spastica inferiore
se il paziente sviluppa disartria (problemi di linguaggio) e disfagia (problemi di deglutizione)
quando il paziente avverte crampi (contrazioni muscolari dolorose)

Criteri diagnostici per la SLA dell'Organizzazione Mondiale dei Neurologi (1998):
danno (degenerazione) del motoneurone inferiore, dimostrato clinicamente, elettrofisiologicamente o morfologicamente
danno (degenerazione) del motoneurone superiore secondo il quadro clinico
il progressivo sviluppo di segni soggettivi e oggettivi della malattia a un livello di danno al sistema nervoso centrale o la loro diffusione ad altri livelli, determinati dall'anamnesi o dall'esame

!!! In questo caso è necessario escludere altre possibili cause di degenerazione dei motoneuroni inferiori e superiori.

Criteri diagnostici per la SLA:
La SLA clinicamente definita viene diagnosticata:
in presenza di segni clinici di danno al motoneurone superiore (ad esempio paraparesi spastica) e al motoneurone inferiore a livello bulbare e ad almeno due livelli spinali (danni alle braccia, alle gambe)
O
in presenza di segni clinici di danno del motoneurone superiore a due livelli spinali e danno del motoneurone inferiore a tre livelli spinali
La SLA clinicamente probabile viene diagnosticata:
con danno ai motoneuroni superiori e inferiori ad almeno due livelli del sistema nervoso centrale
E
in presenza di sintomi di danno dei motoneuroni superiori superiori ai livelli di danno dei motoneuroni inferiori
SLA clinicamente possibile:
sintomi del motoneurone inferiore più sintomi del motoneurone superiore in 1 regione del corpo
O
sintomi dei motoneuroni superiori in 2 o 3 regioni del corpo, come SLA monomelica (manifestazioni di SLA in un arto), paralisi bulbare progressiva
Sospetto di SLA:
se ha sintomi dei motoneuroni inferiori in 2 o 3 regioni, come atrofia muscolare progressiva o altri sintomi motori

ATTENZIONE!!! Le regioni del corpo si dividono in:
orale-facciale
brachiale
crurale
toracico
tronco

Criteri per confermare la SLA:
fascicolazioni in una o più aree
combinazione di segni di paralisi bulbare e pseudobulbare
rapida progressione verso la morte nel giro di diversi anni
assenza di disturbi oculomotori, pelvici, visivi, perdita di sensibilità
distribuzione non miotomica della debolezza muscolare (p. es., sviluppo simultaneo di debolezza nei muscoli bicipite brachiale e deltoide; entrambi sono innervati dallo stesso segmento spinale, sebbene da nervi motori diversi)
nessun segno di danno simultaneo ai motoneuroni superiori e inferiori nello stesso segmento spinale
distribuzione non regionale della debolezza muscolare (ad esempio, se la paresi si sviluppa prima nel braccio destro, la gamba destra o il braccio sinistro sono solitamente ulteriormente coinvolti, ma non la gamba sinistra)
decorso insolito della malattia nel tempo (la SLA non è caratterizzata da insorgenza prima dei 35 anni di età, durata superiore a 5 anni, assenza di disturbi bulbari dopo un anno di malattia, indicazioni di remissione)

Criteri di esclusione dalla SLA
Per diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica è necessaria l'assenza di:
disturbi sensoriali, principalmente perdita di sensibilità (possibile parestesia e dolore)
disturbi pelvici - disturbi della minzione e della defecazione (la loro aggiunta è possibile nelle fasi finali della malattia)
deficit visivo
disturbi autonomici
morbo di Parkinson
Demenza di tipo Alzheimer
sindromi simili alla SLA

EMG(elettromiografia) aiuta a confermare dati e risultati clinici.
Cambiamenti caratteristici e risultati dell’EMG nella SLA:
fibrillazione e fascicolazioni nei muscoli degli arti superiori e inferiori o nelle estremità e nella zona della testa
diminuzione del numero di unità motorie e aumento dell’ampiezza e della durata del potenziale d’azione dell’unità motoria
velocità di conduzione normale nei nervi che innervano i muscoli leggermente colpiti e velocità di conduzione ridotta nei nervi che innervano i muscoli gravemente colpiti (la velocità deve essere almeno il 70% del valore normale)
normale eccitabilità elettrica e velocità di conduzione degli impulsi lungo le fibre dei nervi sensoriali

Diagnosi differenziale della SLA (sindromi simili alla SLA):
Mielopatia cervicale spondilogenica.
Tumori della regione craniovertebrale e del midollo spinale.
Anomalie craniovertebrali.
Siringomielia.
Degenerazione combinata subacuta del midollo spinale con carenza di vitamina B12.
Paraparesi spastica familiare di Strumpel.
Amiotrofie spinali progressive.
Sindrome post-polio.
Intossicazione da piombo, mercurio, manganese.
Deficit di esosaminidasi di tipo A negli adulti con gangliosidosi GM2.
Amiotrofia diabetica.
Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione.
Malattia di Creutztfeldt-Jakob.
Sindrome paraneoplastica, in particolare con linfogranulomatosi e linfoma maligno.
Sindrome SLA con paraproteinemia.
Neuropatia assonale nella malattia di Lyme (borreliosi di Lyme).
Miopatia da radiazioni.
Sindrome di Guillain Barre.
Miastenia.
Sclerosi multipla.
ONMK.
Endocrinopatie (tireotossicosi, iperparatiroidismo, amiotrofia diabetica).
Sindrome da malassorbimento.
Fascicolazioni benigne, ad es. fascicolazioni che continuano per anni senza segni di danno al sistema motorio.
Neuroinfezioni (poliomielite, brucellosi, encefalite epidemica, encefalite trasmessa da zecche, neurosifilide, malattia di Lyme).
Sclerosi laterale primitiva.

TRATTAMENTO

Non esiste un trattamento efficace per la malattia. L'unico farmaco, l'inibitore del rilascio di glutammato riluzolo (Rilutek), ritarda la morte di 2-4 mesi. Viene prescritto 50 mg due volte al giorno.

La base del trattamento è la terapia sintomatica:
Fisioterapia.
Attività fisica. Il paziente deve mantenere l'attività fisica al meglio delle sue capacità. Man mano che la malattia progredisce, sorge la necessità di una sedia a rotelle e di altri dispositivi speciali.
Dieta. La disfagia crea il rischio che il cibo entri nelle vie aeree. A volte è necessario nutrirsi attraverso un sondino o una gastrostomia.
Utilizzo di dispositivi ortopedici: collare cervicale, stecche varie, dispositivi per la presa di oggetti.
Per i crampi (spasmi muscolari dolorosi): chinino solfato 200 mg due volte al giorno o fenitoina (Difenin) 200-300 mg/giorno o carbamazepina (Finlepsin, Tegretol) 200-400 mg/giorno e/o vitamina E 400 mg due volte al giorno, così come preparati a base di magnesio, verapamil (Isoptin).
Per la spasticità: baclofene (Baclosan) 10 – 80 mg/giorno, o tizanidina (Sirdalud) 6 – 24 mg/giorno, nonché clonazepam 1 – 4 mg/giorno o memantina 10 – 60 mg/giorno.
Quando sbava atropina 0,25 - 0,75 mg tre volte al giorno, o ioscina (Buscopan) 10 mg tre volte al giorno.
Se è impossibile mangiare a causa della difficoltà di deglutizione, viene posizionato un tubo gastrostomico o viene inserito un tubo nasogastrico. La gastrostomia endoscopica percutanea precoce prolunga la vita dei pazienti in media di 6 mesi.
Per le sindromi dolorose utilizzare l'intero arsenale di analgesici. Compresi analgesici narcotici nelle fasi finali.
A volte qualche miglioramento temporaneo portare farmaci anticolinesterasici (neostigmina metil solfato - prozerina).
Cerebrolisina ad alte dosi(10-30 ml flebo IV per 10 giorni in cicli ripetuti). Esistono numerosi piccoli studi che dimostrano l’efficacia neuroprotettiva di Cerebrolysin nella SLA.
Antidepressivi: Sertalina 50 mg/die o Paxil 20 mg/die o Amitriptilina 75-150 mg/die (il farmaco è più economico, ma ha effetti collaterali più pronunciati; alcuni pazienti affetti da SLA lo preferiscono proprio a causa degli effetti collaterali - provoca secchezza delle fauci, riduce di conseguenza l'ipersalivazione (salivazione), che spesso affligge i pazienti affetti da SLA).
Quando si verificano problemi respiratori: la ventilazione artificiale negli ospedali, di regola, non viene eseguita, ma alcuni pazienti acquistano ventilatori portatili ed eseguono la ventilazione meccanica a casa.
Sono in corso sviluppi per l’uso dell’ormone della crescita, fattori neurotrofici nella SLA.
Recentemente si è assistito allo sviluppo attivo di trattamenti con cellule staminali.. Questo metodo promette di essere promettente, ma è ancora nella fase di esperimenti scientifici.

PREVISIONE

Sclerosi laterale amiotrofica è una malattia mortale. L’aspettativa di vita media dei pazienti affetti da SLA è di 3-5 anni, tuttavia, il 30% dei pazienti vive 5 anni e circa il 10-20% vive più di 10 anni dall’esordio della malattia.

Segnali prognostici sfavorevoli– vecchiaia e disturbi bulbari (dopo la comparsa di questi ultimi i pazienti vivono non più di 1–3 anni).

PREVENZIONE

Non esiste una prevenzione specifica.

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) (nota anche come malattia dei motoneuroni, malattia dei motoneuroni, malattia di Charcot, nei paesi di lingua inglese - malattia di Lou Gehrig) è una malattia degenerativa progressiva e incurabile del sistema nervoso centrale, che colpisce sia il sistema nervoso superiore ( corteccia motoria), cervello) e inferiori (corni anteriori del midollo spinale e nuclei dei nervi cranici), che portano alla paralisi e alla successiva atrofia muscolare.

Informazioni generali.

La malattia non è nota da molto tempo. Descritto per la prima volta da Jean-Martin Charcot nel 1869. Secondo le statistiche, viene rilevata in 2-5 persone ogni 100.000 abitanti all'anno, il che suggerisce che questa patologia è relativamente rara. In totale, nel mondo ci sono circa 70mila pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica. La malattia di solito si manifesta nelle persone di età superiore ai 50 anni.

Più recentemente, è stato suggerito che i casi di sclerosi laterale amiotrofica si registrano più spesso in persone altamente intelligenti, professionisti nel loro campo, nonché in atleti che sono stati in buona salute per tutta la vita.

Nel 90% dei casi, la SLA è sporadica e nel 10% è di natura familiare o ereditaria, con trasmissione sia autosomica dominante (prevalentemente) che autosomica recessiva. Le caratteristiche cliniche e patologiche della SLA familiare e sporadica sono quasi identiche.

L’esatta eziologia della SLA è sconosciuta.

Patogenesi.

L'essenza della malattia risiede nella degenerazione dei motoneuroni, ad es. sotto l'influenza di una serie di motivi, viene avviato il processo di distruzione delle cellule nervose responsabili delle contrazioni muscolari. Questo processo colpisce i neuroni della corteccia cerebrale, i nuclei cerebrali e i neuroni delle corna anteriori del midollo spinale. I motoneuroni muoiono e nessun altro svolge le loro funzioni. Gli impulsi nervosi non raggiungono più le cellule muscolari. E i muscoli si indeboliscono, si sviluppano paresi e paralisi e si sviluppa atrofia del tessuto muscolare.

Se la sclerosi laterale amiotrofica si basa su una mutazione nel gene della superossido dismutasi-1, il processo assomiglia a questo. La superossido dismutasi-1 mutante si accumula nei mitocondri dei motoneuroni (nelle stazioni energetiche della cellula). Questo “interferisce” con il normale trasporto intracellulare delle formazioni proteiche. Le proteine ​​si collegano tra loro, come se fossero attaccate insieme, e questo avvia il processo di degenerazione cellulare.

Se la causa è l'eccesso di glutammato, il meccanismo che innesca la distruzione dei motoneuroni è il seguente: il glutammato apre canali nella membrana neuronale per il calcio. Il calcio si precipita nelle cellule. L'eccesso di calcio, a sua volta, attiva gli enzimi intracellulari. Gli enzimi sembrano “digerire” le strutture delle cellule nervose e si forma un gran numero di radicali liberi. E questi radicali liberi danneggiano i neuroni, portando gradualmente alla loro completa distruzione.

Si presume che anche il ruolo di altri fattori nello sviluppo della SLA sia quello di innescare l’ossidazione dei radicali liberi.

Classificazione della SLA, forme:

• lombosacrale;
• cervicotoracico;
• bulbare: con danno a un motoneurone periferico nel tronco encefalico;
• alto: con danno al motoneurone centrale.

I sintomi comuni caratteristici di qualsiasi forma di sclerosi laterale amiotrofica sono:

• disturbi puramente motori;
• assenza di disturbi sensoriali;
• assenza di disturbi degli organi della minzione e della defecazione;
• progressione costante della malattia con la cattura di nuove masse muscolari fino alla completa immobilità;
• la presenza di crampi dolorosi periodici nelle parti del corpo colpite, sono chiamati crampi.

Manifestazioni iniziali della malattia:
.debolezza nelle parti distali delle braccia, goffaggine nell'esecuzione di movimenti fini delle dita, assottigliamento delle mani e fascicolazioni (spasmi muscolari)
.meno comunemente, la malattia esordisce con debolezza delle braccia prossimali e del cingolo scapolare, atrofia dei muscoli delle gambe in combinazione con paraparesi spastica inferiore
È anche possibile che la malattia inizi con disturbi bulbari - disartria e disfagia (25% dei casi)
crampi (contrazioni dolorose, spasmi muscolari), spesso generalizzati, si verificano in quasi tutti i pazienti affetti da SLA e spesso sono il primo segno della malattia
La SLA nella maggior parte dei casi è caratterizzata da sintomi asimmetrici.

Forma lombosacrale:

Con questa forma della malattia sono possibili due opzioni:

• la malattia inizia solo con un danno al motoneurone periferico situato nelle corna anteriori del midollo spinale lombosacrale. In questo caso, il paziente sviluppa debolezza muscolare in una gamba, poi appare nell'altra, i riflessi tendinei (ginocchio, Achille) diminuiscono, il tono muscolare nelle gambe diminuisce, si forma gradualmente atrofia (sembra una perdita di peso nelle gambe, come se “secca”). Allo stesso tempo, si osservano fascicolazioni nelle gambe: contrazioni muscolari involontarie di piccola ampiezza ("onde" di muscoli, muscoli "in movimento"). Quindi i muscoli delle braccia sono coinvolti nel processo, anche i loro riflessi diminuiscono e si forma l'atrofia. Il processo va più in alto: è coinvolto il gruppo bulbare dei motoneuroni. Ciò porta alla comparsa di sintomi come difficoltà di deglutizione, linguaggio offuscato e poco chiaro, tono di voce nasale e assottigliamento della lingua. Il soffocamento si verifica quando si mangia, la mascella inferiore inizia ad abbassarsi e compaiono problemi con la masticazione. Ci sono anche delle fascicolazioni sulla lingua;
• all'inizio della malattia vengono rivelati segni di danno simultaneo ai motoneuroni centrali e periferici che forniscono movimento alle gambe. In questo caso, la debolezza delle gambe è combinata con un aumento dei riflessi, un aumento del tono muscolare e un'atrofia muscolare. Compaiono i sintomi patologici del piede di Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky, ecc. Quindi si verificano cambiamenti simili nelle mani. Quindi sono coinvolti anche i motoneuroni del cervello. Compaiono disturbi nel parlare, nella deglutizione, nella masticazione e nelle contrazioni della lingua. Si uniscono risate violente e pianti.

Forma cervicotoracica:

Può anche debuttare in due modi:

• danno solo al motoneurone periferico: compaiono paresi, atrofia e fascicolazioni, diminuzione del tono in una mano. Dopo un paio di mesi compaiono gli stessi sintomi anche nell'altra mano. Le mani assumono l’aspetto di una “zampa di scimmia”. Allo stesso tempo, negli arti inferiori vengono rilevati riflessi aumentati e segni patologici del piede senza atrofia. A poco a poco, la forza muscolare nelle gambe diminuisce e la parte bulbare del cervello è coinvolta nel processo. E poi compaiono discorsi offuscati, problemi di deglutizione, paresi e fascicolazioni della lingua. La debolezza dei muscoli del collo si manifesta con l'abbassamento della testa;
• danno simultaneo ai motoneuroni centrali e periferici. Nelle braccia si verificano contemporaneamente atrofie e aumento dei riflessi con segni patologici della mano, nelle gambe si notano aumento dei riflessi, diminuzione della forza e sintomi patologici del piede in assenza di atrofie. Successivamente, viene interessata la regione bulbare.

Forma bulbare:

• In questa forma della malattia i primi sintomi di danno al motoneurone periferico del tronco encefalico sono disturbi articolari, soffocamento durante il pasto, voce nasale, atrofia e fascicolazioni della lingua. Il movimento della lingua è difficile. Se è interessato anche il motoneurone centrale, questi sintomi sono accompagnati da un aumento dei riflessi faringei e mandibolari, risate violente e pianto. Il riflesso del vomito aumenta.

Con il progredire della malattia, si forma la paresi nelle mani con cambiamenti atrofici, aumento dei riflessi, aumento del tono e segni patologici del piede. Cambiamenti simili si verificano nelle gambe, ma un po’ più tardi.

Forma alta:

Questo è un tipo di sclerosi laterale amiotrofica, quando la malattia si manifesta con danno primario al motoneurone centrale. Allo stesso tempo, si forma la paresi in tutti i muscoli del tronco e degli arti con aumento del tono muscolare e sintomi patologici.

Le forme bulbare e alta di SLA hanno un prognostico sfavorevole. I pazienti con questa insorgenza della malattia hanno un'aspettativa di vita più breve rispetto alle forme cervicotoracica e lombosacrale. Qualunque sia la prima manifestazione della malattia, essa progredisce costantemente.

La paresi di vari arti porta a una ridotta capacità di muoversi autonomamente e di prendersi cura di sé. Il coinvolgimento dei muscoli respiratori nel processo porta inizialmente alla comparsa di mancanza di respiro durante l'attività fisica, poi la mancanza di respiro diventa fastidiosa a riposo e compaiono episodi di mancanza d'aria acuta. Nelle fasi terminali, la respirazione indipendente è semplicemente impossibile; i pazienti necessitano di una ventilazione artificiale costante.

Secondo varie fonti, l'aspettativa di vita di un paziente affetto da SLA varia dai 2 ai 12 anni, ma oltre il 90% dei pazienti muore entro 5 anni dalla diagnosi. Nella fase terminale della malattia, i pazienti sono completamente costretti a letto, la respirazione è supportata da un ventilatore. La causa della morte di tali pazienti può essere l'arresto respiratorio, complicazioni sotto forma di polmonite, tromboembolia, infezione di piaghe da decubito con generalizzazione dell'infezione.

Diagnostica:

Tra gli studi paraclinici, l’elettromiografia ha il valore diagnostico più significativo. Si manifesta una lesione diffusa delle cellule delle corna anteriori (anche nei muscoli clinicamente intatti) con fibrillazioni, fascicolazioni, onde positive, cambiamenti nei potenziali delle unità motorie (la loro ampiezza e durata aumenta) a una normale velocità di eccitazione lungo le fibre dei nervi sensoriali. I livelli plasmatici di CPK possono essere leggermente aumentati

La sclerosi laterale amiotrofica deve essere sospettata:
.con sviluppo di debolezza e atrofia e possibilmente fascicolazioni (spasmi muscolari) nei muscoli della mano
.con perdita dei muscoli tenari di una delle mani con sviluppo di debolezza dell'adduzione (adduzione) e dell'opposizione del pollice (solitamente asimmetrico)
.in questo caso si riscontra difficoltà nell'afferrare con il pollice e l'indice, difficoltà nel raccogliere piccoli oggetti, nell'allacciare i bottoni, nella scrittura
.con sviluppo di debolezza nelle braccia prossimali e nel cingolo scapolare, atrofia dei muscoli delle gambe in combinazione con paraparesi spastica inferiore
.se il paziente sviluppa disartria (disturbi del linguaggio) e disfagia (disturbi della deglutizione)
.quando il paziente avverte crampi (contrazioni muscolari dolorose)

Criteri diagnostici per la SLA:

• Segni di lesioni dei motoneuroni inferiori (inclusa evidenza EMG nei muscoli clinicamente risparmiati).
• Sintomi di danno al motoneurone superiore
• Corso progressivo

Criteri di esclusione dalla SLA
Per diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica è necessaria l'assenza di:
disturbi sensoriali, principalmente perdita di sensibilità (possibile parestesia e dolore)
.disturbi pelvici - disturbi della minzione e della defecazione (la loro aggiunta è possibile nelle fasi finali della malattia)
deficit visivo
.disturbi vegetativi
.Morbo di Parkinson
Demenza di tipo Alzheimer
.sindromi simili alla SLA

Criteri per confermare la SLA:

La diagnosi di SLA è confermata:

• Fascicolazioni in una o più aree
• Segni EMG di neuronopatia
• Velocità normale di eccitazione lungo le fibre motorie e sensoriali (le latenze motorie distali possono essere aumentate)
• Assenza di blocco di conduzione

Diagnosi differenziale della SLA (sindromi simili alla SLA):
.Mielopatia cervicale spondilogenica.
Tumori della regione craniovertebrale e del midollo spinale.
.Anomalie craniovertebrali.
.Siringomielia.
.Degenerazione combinata subacuta del midollo spinale con carenza di vitamina B12.
.Paraparesi spastica familiare di Strumpel.
.Amiotrofia spinale progressiva.
.Sindrome postpolio.
.Intossicazione da piombo, mercurio, manganese.
.Deficit di esosaminidasi di tipo A negli adulti con gangliosidosi GM2.
.Amiotrofia diabetica.
.Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione.
.Malattia di Creutztfeldt-Jakob.
.Sindrome paraneoplastica, in particolare con linfogranulomatosi e linfoma maligno.
.Sindrome della SLA con paraproteinemia.
.Neuropatia assonale nella malattia di Lyme (borreliosi di Lyme).
.Sindrome di Guillain Barre.
.Miastenia.
.Sclerosi multipla
.Endocrinopatie (tireotossicosi, iperparatiroidismo, amiotrofia diabetica).
.Fascicolazioni benigne, cioè fascicolazioni che continuano per anni senza segni di danno al sistema motorio.
Neuroinfezioni (poliomielite, brucellosi, encefalite epidemica, encefalite trasmessa da zecche, neurosifilide, malattia di Lyme).
.Sclerosi laterale primitiva.

Studi diagnostici per la sindrome SLA.

Per chiarire la diagnosi ed effettuare una diagnosi differenziale per la sindrome SLA, si raccomanda il seguente esame del paziente:

Esame del sangue (VES, studi ematologici e biochimici)

Radiografia degli organi del torace

Test di funzionalità tiroidea

Determinazione della vitamina B12 e dell'acido folico nel sangue

Creatina chinasi sierica

RM del cervello e, se necessario, del midollo spinale

Puntura lombare.

Non esiste un trattamento efficace per la malattia. L'unico farmaco, l'inibitore del rilascio di glutammato riluzolo (Rilutek), ritarda la morte di 2-4 mesi. Viene prescritto 50 mg due volte al giorno.

La base del trattamento è la terapia sintomatica:

Fisioterapia.

Attività fisica. Il paziente deve mantenere l'attività fisica al meglio delle sue capacità. Man mano che la malattia progredisce, sorge la necessità di una sedia a rotelle e di altri dispositivi speciali.

Dieta. La disfagia crea il rischio che il cibo entri nelle vie respiratorie. A volte è necessario un sondino per l'alimentazione o una gastrostomia.

L'utilizzo di presidi ortopedici: collare cervicale, stecche varie, dispositivi per la presa di oggetti.

Per i crampi (spasmi muscolari dolorosi): carbamazepina (Finlepsin, Tegretol) e/o vitamina E, nonché preparati a base di magnesio, verapamil (Isoptin).

Per la spasticità: baclofene (Baclosan), Sirdalud e clonazepam.

Per la sbavatura, atropina o ioscina (Buscopan).

Se è impossibile mangiare a causa di problemi di deglutizione, viene posizionata una sonda gastrostomica oppure viene inserito un sondino nasogastrico. La gastrostomia endoscopica percutanea precoce prolunga la vita dei pazienti in media di 6 mesi.

Per le sindromi dolorose viene utilizzato l'intero arsenale di analgesici. Compresi analgesici narcotici nelle fasi finali.

A volte i farmaci anticolinesterasici (neostigmina metil solfato - prozerina) apportano qualche miglioramento temporaneo.

Cerebrolysin ad alte dosi (10-30 ml di gocce endovenose per 10 giorni in cicli ripetuti). Esistono numerosi piccoli studi che dimostrano l’efficacia neuroprotettiva di Cerebrolysin nella SLA.

Antidepressivi: Sertalina o Paxil o Amitriptilina (alcuni pazienti affetti da SLA lo preferiscono proprio a causa degli effetti collaterali: provoca secchezza delle fauci e di conseguenza riduce l'ipersalivazione (salivazione), che spesso tormenta i pazienti affetti da SLA).

Quando si verificano disturbi respiratori: la ventilazione artificiale negli ospedali, di regola, non viene eseguita, ma alcuni pazienti acquistano ventilatori portatili ed eseguono la ventilazione meccanica a casa.

Sono in corso sviluppi per l’uso dell’ormone della crescita e dei fattori neurotrofici nella SLA.

Recentemente si è assistito allo sviluppo attivo del trattamento con cellule staminali. Questo metodo promette di essere promettente, ma è ancora nella fase di esperimenti scientifici.

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia mortale. L'aspettativa di vita media dei pazienti affetti da SLA è di 3 - 5 anni, tuttavia, il 30% dei pazienti vive 5 anni e circa il 10 - 20% vive più di 10 anni dall'esordio della malattia.

Segni prognostici sfavorevoli sono la vecchiaia e i disturbi bulbari (dopo la comparsa di questi ultimi, i pazienti vivono non più di 1 - 3 anni).

Non esiste una prevenzione specifica.