Emofilia lieve. Emofilia nei bambini. L’emoartrosi è una manifestazione comune dell’emofilia

L'emofilia è una sindrome genetica che si manifesta come un disturbo della coagulazione del sangue ed è correlata alla diatesi emorragica (coagulopatie). Di tutte le diatesi emorragiche, l'emofilia in una forma o nell'altra è la più comune.

Fatti storici

L'emofilia è una delle malattie storicamente conosciute; è chiamata la “malattia reale”. Nella storia della Russia, la malattia dell'emofilia cominciò ad apparire durante la dinastia dei Romanov. La regina Vittoria britannica era portatrice del gene dell'emofilia e lo trasmise a quattro dei suoi cinque figli. Suo figlio Leopoldo era affetto da emofilia e le sue tre figlie Vittoria, Alice e Beatrice divennero portatrici del gene. Alice diede alla luce una ragazza: la futura imperatrice russa Alexandra Feodorovna Romanova, nata Alice d'Assia-Darmstadt.

Alexandra Fedorovna aveva cinque figli, 4 figlie avevano un'immunità molto debole fin dall'infanzia, tutte avevano il morbillo e spesso soffrivano di raffreddore, complicato da otite media e polmonite.

Ma l'unico figlio della famiglia reale, il tanto atteso Tsarevich Alessio, era molto più gravemente malato. Già all'età di due mesi iniziò ad avvertire una massiccia emorragia dalla ferita ombelicale. Quindi sanguinamenti ed emorragie alle articolazioni perseguitavano costantemente il bambino.

Si presero molta cura dell'unico erede e invitarono i migliori medici. Anche l '"anziano Grigory Rasputin" ha preso parte al trattamento del principe, al quale si sono rivolti nei momenti di disperazione. Non sappiamo quanto tempo Alessio avrebbe vissuto in tempo di pace, poiché la sua vita fu interrotta da due colpi di arma da fuoco dei bolscevichi il 17 luglio 1918.

Come si manifesta la malattia?

I geni dell’emofilia sono recessivi. I geni recessivi sono geni condizionatamente "deboli" e, nella maggior parte dei casi di malattie genetiche, le manifestazioni cliniche dell'emofilia sono possibili solo se sia il padre che la madre del bambino hanno questi geni recessivi nel loro genotipo e si trovano nel genotipo del bambino.

Ma nel caso dell’emofilia la situazione è leggermente diversa. L’emofilia è una malattia legata al cromosoma X.

Il gene che causa lo sviluppo dell'emofilia è attaccato al cromosoma X sia nella madre che nel padre. Il padre ha il genotipo del cromosoma sessuale XY, la madre ha il genotipo XX.

Pertanto, l'emofilia viene ereditata per linea materna, poiché il ragazzo riceve il cromosoma Y da suo padre e il cromosoma X da sua madre. In una ragazza, la presenza di un cromosoma X sano copre i difetti del secondo. Il ragazzo ha un solo cromosoma X e non c'è nulla che lo “copra” in caso di difetto.

Chi è malato?

Ragazzi (uomini)

Se un ragazzo eredita un cromosoma X difettoso dalla madre portatrice, avrà l'emofilia. Il cromosoma Y non è in alcun modo correlato al gene dell'emofilia.

Ragazze

Nella stragrande maggioranza dei casi, le ragazze non soffrono di emofilia, ma possono essere portatrici di un gene difettoso. Una ragazza può ammalarsi solo in casi eccezionali quando sua madre è portatrice del gene e suo padre è affetto da emofilia. In questo caso, la madre portatrice trasmette un cromosoma X difettoso e il padre trasmette un cromosoma X singolo (anch'esso difettoso).

Classificazione

Classificazione per tipo

1. emofilia di tipo A - difetto del fattore VIII della coagulazione del sangue (globulina antiemofila in combinazione con il fattore di von Willebrand).
2. emofilia di tipo B - difetto del fattore IX della coagulazione (fattore Natale)
3. forma combinata - difetti dei fattori VIII e IX (raro).

Questa classificazione è estremamente importante per la selezione dei farmaci terapeutici.

Classificazione per gravità della condizione

La gravità della malattia dipende dal grado di danno al sistema di coagulazione. In tutti i bambini può essere rilevato a vari livelli. Ciò dipende dalla gravità del difetto genetico nel gene.

1. latente (nascosto, cancellato) - secondo varie fonti, dal 15 al 50%
2. grado lieve - circa 5-15%;
3. gravità moderata - circa 1-5%;
4. grave - meno dell'1%.

Non esiste una classificazione clinica dell'emofilia, poiché il quadro clinico è lo stesso e differisce solo per l'intensità delle manifestazioni.

Manifestazioni cliniche (segni) di emofilia

L'emofilia clinica è la formazione di emorragie in vari organi e tessuti. Il tipo di sanguinamento è l'ematoma, il che significa che le emorragie sono grandi, dolorose e ritardate.

L'emorragia può formarsi 1-4 ore dopo l'esposizione traumatica. I vasi sanguigni (spasmo) e le piastrine (cellule che coagulano il sangue) reagiscono per primi.

Sia i vasi sanguigni che le cellule del sangue non soffrono di emofilia, la loro funzione non è compromessa, quindi all'inizio l'emorragia si ferma.

Ma poi, quando arriva il momento della formazione di un coagulo di sangue denso e dell'arresto definitivo del sanguinamento, entra in gioco il collegamento plasmatico difettoso del sistema di coagulazione del sangue (il plasma contiene fattori di coagulazione difettosi) e il sanguinamento riprende.

È così che si formano tutte le seguenti condizioni patologiche inerenti all'emofilia.

Quali segnali potrebbe avere un neonato?

Nei neonati, le manifestazioni dell'emofilia possono essere mascherate se il bambino viene allattato al seno, poiché riceve fattori della coagulazione dalla madre attraverso il latte materno. Accade spesso che la malattia si manifesti durante un periodo di mancato allattamento al seno per più di 1 mese. Con l'alimentazione artificiale, i sintomi compaiono prima e più intensi.

I segni caratteristici di un disturbo della coagulazione del sangue in un neonato sono:

• dimensione significativa(accumulo di sangue nello spazio tra le ossa del cranio e il cuoio capelluto) durante il parto spontaneo in presentazione cefalica,
• ematomi sui glutei durante il parto spontaneo in presentazione podalica,
• sanguinamento tardivo dal cordone ombelicale residuo.

Per chiarire la diagnosi, dovrebbero essere eseguiti dei test (vedi sotto).

Esantema emorragico

L'esantema emorragico è un'eruzione cutanea di varia dimensione e gravità che appare sulla pelle spontaneamente o sotto influenza meccanica. Spesso l'impatto è minimo, ad esempio nel caso della misurazione della pressione sanguigna o di tracce di elastici su indumenti e biancheria intima.

A seconda della gravità della malattia, l'eruzione cutanea può scomparire da sola se si segue un regime delicato ed si evitano traumi, oppure può diffondersi e trasformarsi in ematomi dei tessuti molli.

Emartrosi

L'emartro è un'emorragia nelle articolazioni, che si osserva più spesso nei bambini affetti da emofilia da 1 a 8 anni. Sono colpite prevalentemente le grandi articolazioni, in particolare le ginocchia e i gomiti, meno comunemente l’anca e la spalla.

• Emartrosi acuta– questa è la prima volta che si verifica una condizione in una clinica in tempesta.
• Emartrosi ricorrente– si tratta di emorragie frequenti e ripetute nella stessa articolazione.

La frequenza e la localizzazione delle emorragie articolari dipendono dalla gravità dell'emofilia e dal tipo di attività fisica:

• Quando corri veloce e salti Ematomi simmetrici possono formarsi nelle articolazioni del ginocchio.
• Quando si cade da entrambi i lati– emartro sul lato corrispondente.
• Quando si carica sulla cintura degli arti superiori(trazioni, impiccagioni, flessioni e altri tipi di attività legate al lavoro delle braccia e delle spalle) – sono comuni emorragie alle articolazioni del gomito e della spalla, piccole articolazioni delle mani. L'articolazione interessata aumenta di volume, si osserva gonfiore, dolore alla palpazione e al movimento.

L'emartro senza trattamento, soprattutto quelli ricorrenti, può essere complicato dalla suppurazione del contenuto della capsula articolare, nonché dall'organizzazione (degenerazione in tessuto cicatriziale) e dalla formazione di anchilosi (articolazione rigida e immobile).

Ematomi di varie sedi

La manifestazione più comune (fino all'85-100% dei pazienti) dell'emofilia nei bambini sono gli ematomi dei tessuti molli che si verificano spontaneamente o con esposizione minore. La forza dell'impatto e la dimensione dell'ematoma successivo sono spesso incomparabili agli occhi di un estraneo. Gli ematomi nei tessuti possono essere complicati dalla suppurazione e dalla compressione dei tessuti adiacenti.

Gli ematomi possono verificarsi nella pelle, nei muscoli e diffondersi nel grasso sottocutaneo.

Aumento del sanguinamento durante gli interventi

Per i bambini affetti da emofilia, qualsiasi intervento invasivo estraneo è pericoloso. Gli interventi invasivi sono quelli in cui è prevista una puntura, un'incisione o qualsiasi altra violazione dell'integrità dei tessuti: iniezioni (intramuscolari, intra e sottocutanee, intrarticolari in rari casi), operazioni, estrazioni dentarie, test allergici e persino prelievi di sangue da un dito.

Ematuria

L'ematuria è la fuoriuscita di sangue nelle urine, un sintomo grave che indica una compromissione della funzionalità renale o un danno all'uretere, alla vescica e all'uretra (uretra). Se c'è una tendenza alla formazione di calcoli, è necessario consultare regolarmente un urologo per prevenire la formazione di calcoli e traumi alle mucose.

L'ematuria è più spesso osservata nei bambini di età superiore ai 5 anni. Un fattore provocante può anche essere un trauma alla regione lombare; i lividi che non causerebbero danni a un bambino sano possono diventare fatali.

Sanguinamento spontaneo

Il sanguinamento spontaneo (non causato esternamente da nulla) può comparire fin dai primi giorni di vita, dipende dalla gravità del difetto genetico.

• in questo caso spesso insorgono senza motivo apparente, sono frequenti o non si risolvono da sole.
• sanguinamento delle gengive A volte compaiono fin dalla tenera età, quando qualsiasi impatto meccanico provoca la comparsa di striature di sangue nella saliva, potrebbe essere l'impatto di posate, di un massaggiagengive, ecc. Più tardi, quando il bambino inizia a lavarsi i denti, ogni giorno appare del sangue nella sua saliva. Perdite di sangue così piccole ma giornaliere possono portare all'anemia nel bambino (diminuzione dell'emoglobina). Tracce di sangue dovrebbero avvisarti anche quando mordi cibi densi e duri (tracce di sangue su una mela o una carota).

Sanguinamento gastrointestinale

In caso di grave emoglobina e grave deficit di fattori della coagulazione (più spesso con deficit combinato di fattori VIII e IX), si possono notare tracce di sangue già durante il primo rigurgito dopo l'alimentazione del bambino. Alimenti eccessivamente duri e bambini che ingeriscono piccoli oggetti (soprattutto quelli con bordi taglienti o sporgenze) possono danneggiare la mucosa del tratto gastrointestinale.

Di norma, se viene rilevato sangue fresco nel vomito o durante il rigurgito, è necessario cercare un danno sulla mucosa dell'esofago. Se il vomito assomiglia a "fondi di caffè", la fonte dell'emorragia è nello stomaco; il sangue ha avuto il tempo di reagire con l'acido cloridrico e si è formata l'ematina dell'acido cloridrico, che ha un aspetto caratteristico.

Se la fonte del sanguinamento è nello stomaco, potrebbero esserci anche la presenza di feci nere, spesso liquide, catramose chiamate melena. Se c'è sangue fresco nelle feci del bambino, si può sospettare un sanguinamento dalle parti più basse dell'intestino - il retto e il colon sigmoideo.

Emorragie cerebrali

L'emorragia cerebrale o ictus emorragico è una condizione grave, con prognosi deludente, a volte la prima manifestazione dell'emofilia si ha nella prima infanzia, soprattutto in presenza di un trauma cranico (caduta dalla culla, ecc.); La coordinazione dei movimenti è compromessa, paralisi e paresi sono caratteristiche (paralisi incompleta, quando l'arto si muove, ma estremamente lento e scoordinato), possibile interruzione della respirazione spontanea, deglutizione e sviluppo del coma.

Sindromi cliniche combinate

I geni che codificano per lo sviluppo del daltonismo e dell'emofilia si trovano a una distanza molto ravvicinata sul cromosoma X, quindi i casi di loro eredità congiunta non sono rari. Alla nascita di una figlia, la malattia non si sviluppa in forma clinica, ma nel 50% dei casi la figlia diventa portatrice del gene patologico. Un ragazzo nato nel matrimonio di un uomo daltonico e una donna sana ha il 50% di probabilità di essere daltonico, ma se la madre è portatrice di un gene difettoso e il padre è malato (daltonismo o daltonismo insieme ad emofilia), allora il la nascita di un bambino malato è del 75%.

Diagnostica

• Analisi del sangue generale- interessato ai segni di diminuzione dell'emoglobina e all'utilità delle cellule coagulanti del sangue - piastrine.
• Analisi generale delle urine- presenza di proteine ​​e sangue nelle urine.
• Chimica del sangue(ALAT, AST, GGT, fosfatasi alcalina, ferro sierico, capacità totale di legare il ferro del siero - TIBC, siero)
• Emostasiogramma(tempo di protrombina - PTT o PT, indice di protrombina - PTI o PI, tempo di tromboplastina parziale attivata - APTT, rapporto internazionale normalizzato - INR, D-dimero, RFMC - complesso fibrina-monomero solubile, tempo di ricalcificazione)
• Studio del contenuto dei fattori della coagulazione del sangue VIII e IX nel plasma sanguigno, così come il fattore von Willebrand. Nei bambini di età inferiore a 6 mesi il nono fattore della coagulazione può essere fisiologicamente ridotto; l'ignoranza di questo fatto può portare a una sovradiagnosi. Se viene rilevata una diminuzione isolata del fattore IX, è necessario eseguire uno studio di controllo a 6 e 12 mesi e solo allora si potranno trarre conclusioni e chiarire la diagnosi.
• Esame radiografico delle articolazioni e ulteriori metodi di ricerca secondo le indicazioni: ecografia degli organi interni e dei reni, fibrogastroduodenoscopia e altri.
• Metodi diagnostici ad alta tecnologia:
  • studio di genetica molecolare per determinare la presenza di un gene danneggiato sul cromosoma X. Come materiale di ricerca viene utilizzato il sangue venoso o arterioso o, meno spesso, un campione di sangue secco. Questo metodo è consigliato alle coppie che hanno una storia familiare di emofilia.
  • diagnosi prenatale di emofilia. Questo è un metodo eseguito durante la gravidanza per determinare la presenza di una malattia nel feto. Come materiale di prova vengono utilizzati i villi coriali. Il materiale viene raccolto entro 11-13 settimane.

Tali studi vengono condotti in centri genetici specializzati, consultazioni di genetica medica e hanno un costo elevato e un'affidabilità quasi del 100%.

Trattamento

L'emofilia viene curata da un ematologo. È uno specialista in tutte le malattie del sangue. L'ematologo è il medico leader che monitora e seleziona il trattamento per il paziente. I pazienti affetti da emofilia spesso necessitano dell'aiuto di molti altri medici: un traumatologo (per l'emartro), un chirurgo (per l'emorragia gastrica), un chirurgo orale e maxillo-facciale (per l'emorragia gengivale) e molti altri specialisti correlati.

I farmaci usati per trattare l’emofilia sono concentrati di fattori della coagulazione del sangue. Questi farmaci sono ottenuti dal plasma sanguigno di donatori e vengono ottenuti dai pazienti utilizzando prescrizioni preferenziali. Esistono diversi regimi di trattamento:

• su richiesta, cioè quando si verifica sanguinamento o emartro
• profilattico– si tratta della somministrazione di concentrati di fattori della coagulazione del sangue per via endovenosa 2-3 volte a settimana. La durata del trattamento è permanente. Questo regime di trattamento è considerato più efficace, poiché elimina tutte le possibili complicazioni con un'adeguata terapia sostitutiva, tali pazienti possono sottoporsi a operazioni, estrazioni dentali e altri interventi;
• da soli: Se si verifica un sanguinamento, è importante prevenire una massiccia perdita di sangue. Se il paziente è in terapia sostitutiva per tutta la vita, i rimedi casalinghi potrebbero arrestare completamente l’emorragia. Se il trattamento viene utilizzato su richiesta, le azioni indipendenti non sostituiranno l'aiuto professionale, ma contribuiranno a ridurre la quantità di perdita di sangue durante il trasporto in ospedale.
  • immobilizzazione, cioè immobilizzazione dell'arto ferito, mediante steccatura con mezzi improvvisati (tavola, pezzo di cartone spesso, sci, ecc.). L'arto è bendato alla tavola con qualsiasi tessuto morbido (benda elastica, mezzi improvvisati sotto forma di magliette o sciarpe). Quando si fascia, bisogna cercare di garantire che la pressione sul tessuto sia uniforme, senza intaccarlo.
  • premendo sulla fonte del sanguinamento. Puoi usare un panno pulito o un batuffolo di garza di cotone.
  • freddo al sito della lesione. Sulla sede sanguinante vengono applicati oggetti freddi (ghiaccio, cibi surgelati, ecc.), avvolti in un panno pulito. Questo metodo può essere utilizzato a casa per lesioni e abrasioni minori. Se vengono danneggiati vasi più o meno grandi, non ci sarà alcun effetto.

Trattamento aggiuntivo:

• terapia emostatica locale (spugne emostatiche)
• immobilizzazione in gesso delle articolazioni, soprattutto di grandi dimensioni
• fisioterapia e terapia fisica
• iniezioni intra-articolari di glucocorticosteroidi (prednisolone, Kenalog, Diprospan)

Le indicazioni per il ricovero ospedaliero includono sanguinamenti potenzialmente letali che non possono essere controllati in regime ambulatoriale.

Previsione

Negli uomini

Con una terapia sostitutiva tempestiva e regolare e una modifica dello stile di vita (stile di vita atraumatico, consultazione tempestiva con i medici), l'aspettativa di vita dei ragazzi/uomini è quasi paragonabile a quella generale della popolazione maschile. Con la manifestazione precoce dei sintomi, la prognosi è generalmente sfavorevole.

Tra le donne

Le donne portatrici del gene dell’emofilia non si ammalano e non corrono il rischio di sanguinamento eccessivo. Questi rari casi di emofilia femminile sono gravemente invalidanti e hanno una prognosi estremamente sfavorevole fin dall'inizio delle mestruazioni.

Conclusione: L’emofilia è una grave malattia ereditaria che richiede un trattamento sostitutivo permanente e uno stile di vita speciale. Tuttavia, è gratificante sapere che la scienza medica non si ferma e ora c’è l’opportunità di aiutare questi pazienti.

E lungo tempo di coagulazione del sangue. La malattia è causata da una mutazione nei geni che codificano per i fattori VIII e IX della coagulazione del sangue. Come risultato di una tale mutazione, nel sangue mancano questi fattori della coagulazione, per cui il sangue non si coagula a una velocità normale e la persona soffre di sanguinamento continuo a lungo termine (dopo un trauma, un intervento chirurgico , ferite), emorragie spontanee in vari organi ed ematomi.

La particolarità dell'emofilia è che solo i ragazzi soffrono della malattia, mentre le ragazze non si ammalano, ma sono solo portatrici del gene mutante. Attualmente, con una terapia adeguata, i pazienti emofilici possono vivere fino a tarda età, mentre senza trattamento tali persone di solito muoiono entro 10-15 anni.

Essenza e brevi caratteristiche della malattia

Il nome della malattia, "emofilia", deriva da due parole greche - hema - "sangue" e philia - "amore", cioè letteralmente "amore per il sangue". È nel nome che si esprime l'essenza principale della malattia: ridotta coagulazione del sangue, a seguito della quale una persona sperimenta sanguinamento prolungato e frequenti emorragie in vari organi e tessuti. Inoltre, questi sanguinamenti ed emorragie possono essere spontanei o provocati da varie lesioni, ferite o interventi chirurgici. Cioè, con l'emofilia, il sangue non si coagula, ma scorre a lungo e in abbondanza da qualsiasi tessuto danneggiato.

L’emofilia è causata dalla mancanza di proteine ​​speciali nel sangue chiamate fattori della coagulazione. Queste proteine ​​partecipano a una cascata di reazioni biochimiche che effettuano la coagulazione del sangue, la formazione di un coagulo di sangue e, di conseguenza, l'arresto del sanguinamento da un'area danneggiata del tessuto. Naturalmente, una carenza di fattori di coagulazione porta al fatto che una tale cascata di reazioni biochimiche procede lentamente e in modo incompleto, per cui il sangue si coagula lentamente e qualsiasi sanguinamento è piuttosto prolungato.

A seconda del fattore di coagulazione insufficiente nel sangue, l'emofilia è divisa in due tipi: emofilia A ed emofilia B. Nell'emofilia di tipo A, il sangue di una persona presenta una carenza del fattore VIII della coagulazione, chiamato anche globulina antiemofila (AGG). Nell'emofilia di tipo B si verifica una carenza del fattore IX della coagulazione, chiamato anche fattore di Natale.

In precedenza, era stata identificata anche l'emofilia di tipo C (malattia di Rosenthal), causata da una carenza del fattore di coagulazione XI, tuttavia, poiché differisce significativamente da A e B nelle manifestazioni cliniche e nelle cause, questa malattia è classificata come nosologia separata e attualmente non è considerata una variante dell'emofilia.

Attualmente, fino all’85% di tutti i casi di emofilia sono di tipo A, chiamata anche “emofilia classica”. E l'emofilia di tipo B rappresenta non più del 15% di tutti i casi della malattia. L'incidenza complessiva dell'emofilia A varia da 5 a 10 casi su 100.000 nati, mentre quella dell'emofilia B varia da 0,5 a 1 caso su 100.000 nati.

Nei bambini di età superiore ai sei mesi e negli adulti, l'emofilia si manifesta con lividi che compaiono anche con ferite lievi (contusioni), nonché sanguinamento dalle gengive e dal naso o durante la dentizione, mordendosi la lingua e le guance. Il sanguinamento dura solitamente almeno 15-20 minuti, anche con un leggero morso della lingua, dopodiché si ferma. Tuttavia, pochi giorni dopo l’infortunio, il sanguinamento riprende. Una caratteristica dell'emofilia è la ripresa del sanguinamento qualche tempo dopo l'infortunio e, a quanto pare, il sanguinamento si è già fermato.

I lividi e le contusioni che si formano nei pazienti affetti da emofilia sono estesi, non si risolvono a lungo e ricompaiono costantemente. Il livido può richiedere fino a 2 mesi per risolversi. Inoltre, i lividi nei pazienti affetti da emofilia fioriscono, cioè il loro colore cambia in sequenza: prima sono blu, poi viola, poi marroni e nell'ultimo stadio di riassorbimento - dorati.

Per i pazienti affetti da emofilia, le emorragie negli occhi o negli organi interni sono molto pericolose, poiché possono portare alla cecità nel primo caso e alla morte nel secondo.

Le emorragie più tipiche nell'emofilia sono articolari. Cioè, il sangue scorre nella cavità articolare, a seguito della quale si sviluppa l'emartro. Le grandi articolazioni più comunemente colpite sono le ginocchia, i gomiti, le spalle, le anche, le caviglie e i polsi. Quando si verifica un'emorragia in un'articolazione, gonfiore e dolore compaiono nell'organo interessato, la temperatura corporea aumenta e si verifica una contrazione muscolare protettiva. Con le emorragie primarie, il sangue si risolve gradualmente, ma con emorragie ripetute rimangono dei coaguli nella cavità articolare, che contribuiscono al mantenimento dell'infiammazione cronica e alla formazione di anchilosi (immobilità dell'articolazione).

Per i pazienti affetti da emofilia, l'uso di farmaci che compromettono la coagulazione del sangue, come l'aspirina, l'indometacina, l'analgin, il sinkumar, il warfarin, ecc., è severamente controindicato.

L’emofilia è una malattia ereditaria, nel senso che viene trasmessa dai genitori ai figli. Il fatto è che una carenza di fattori di coagulazione del sangue, che è la base per lo sviluppo della malattia, si verifica negli esseri umani non sotto l'influenza di fattori ambientali, ma a causa di mutazioni nei geni. Questa mutazione porta al fatto che i fattori della coagulazione non vengono prodotti nelle quantità richieste e la persona sviluppa l'emofilia. Una particolarità dell'emofilia è il fatto che le donne sono solo portatrici del gene difettoso, ma non soffrono di emorragie, mentre i ragazzi, al contrario, si ammalano. Questa caratteristica è dovuta all'eredità legata al sesso di un gene difettoso che causa l'emofilia.

Cause dell'emofilia

L’emofilia è causata da mutazioni nei geni che codificano per i fattori della coagulazione del sangue. A causa della presenza di questa mutazione, il gene diventa difettoso, per cui nel corpo umano non viene prodotta la quantità necessaria di fattori di coagulazione del sangue. Ma sono i fattori della coagulazione che assicurano l'arresto del sanguinamento e la formazione di un coagulo di sangue in caso di varie lesioni vascolari. Di conseguenza, in condizioni di carenza di fattori di coagulazione, il sanguinamento non si ferma per molto tempo, poiché ci vuole molto tempo per la formazione di un coagulo di sangue che tampona il danno nella parete del vaso.

Pertanto, la vera causa primaria dell'emofilia è una mutazione nei geni dei fattori della coagulazione. E il fattore diretto che causa la tendenza al sanguinamento è una carenza di fattori di coagulazione nel sangue, che si verifica a causa di mutazioni nei geni.

Gene dell'emofilia (recessivo, legato al sesso)

Il gene dell'emofilia è situato sul cromosoma sessuale X ed è di tipo recessivo. Diamo un'occhiata a cosa significa e come influisce sull'ereditarietà e sullo sviluppo della malattia esclusivamente nei ragazzi.

La posizione del gene dell'emofilia sul cromosoma sessuale X significa che la sua eredità è legata al sesso. Cioè, il gene viene trasmesso secondo determinati modelli che differiscono dall'ereditarietà di altro materiale genetico non situato nei cromosomi sessuali. Diamo uno sguardo più da vicino all'eredità del gene dell'emofilia.

Qualsiasi persona normale ha necessariamente due cromosomi sessuali, uno dei quali riceve da suo padre e l'altro da sua madre. Il fatto è che l'ovulo e lo spermatozoo hanno ciascuno un solo cromosoma sessuale, ma quando avviene la fecondazione e il loro materiale genetico viene combinato, si forma un ovulo fecondato, già dotato di due cromosomi sessuali. Da questo ovulo fecondato si sviluppa il bambino.

La combinazione di cromosomi sessuali, formata a seguito della fusione dei corredi genetici del padre e della madre, determina il sesso del nascituro già nella fase di fecondazione dell'ovulo da parte dello sperma. Funziona così.

Come sai, una persona ha solo due tipi di cromosomi sessuali: X e Y. Ogni uomo porta una serie di X + Y e una donna - X + X. Di conseguenza, nel corpo femminile, un cromosoma X finisce sempre in l'uovo. E nel corpo maschile, il cromosoma X o il cromosoma Y entrano con la stessa frequenza nel set genetico dello sperma. Inoltre, se l'ovulo viene fecondato da uno spermatozoo con il cromosoma X, allora l'ovulo fecondato porterà il set X +. X (uno X dal padre e il secondo dalla madre) e quindi nascerà una bambina. Se l'ovulo viene fecondato da uno spermatozoo con un cromosoma Y, allora l'ovulo fecondato porterà l'insieme X + Y (X dalla madre e Y dal padre) e, quindi, nascerà un maschio.

Il gene dell'emofilia è legato al cromosoma X, quindi la sua eredità può avvenire solo se si trova sul cromosoma che finisce nell'ovulo o nello sperma.

Inoltre, il gene dell’emofilia è recessivo, il che significa che può funzionare solo se sul cromosoma accoppiato è presente un secondo allele recessivo identico del gene. Per comprendere chiaramente il significato di recessività, è necessario conoscere il concetto di geni dominanti e recessivi.

Quindi, tutti i geni sono divisi in dominanti e recessivi. Inoltre, ogni gene responsabile di una particolare caratteristica (ad esempio, colore degli occhi, spessore dei capelli, struttura della pelle, ecc.) può essere dominante o recessivo. Il gene dominante sopprime sempre quello recessivo e si manifesta esternamente. Ma i geni recessivi compaiono esternamente solo se sono presenti su entrambi i cromosomi, quelli ricevuti dal padre e quelli dalla madre. E poiché una persona ha due varianti di ciascun gene, una parte della quale viene ricevuta dal padre e la seconda dalla madre, la manifestazione finale della caratteristica esterna dipende dal fatto che ciascuna metà sia dominante o recessiva.

Ad esempio, il gene per gli occhi marroni è dominante e il gene per gli occhi azzurri è recessivo. Ciò significa che se un bambino riceve un gene per gli occhi marroni da un genitore e quello blu dall'altro, avrà gli occhi marroni. Ciò accadrà perché il gene dominante degli occhi marroni sopprimerà il gene recessivo degli occhi azzurri. Affinché un bambino abbia gli occhi azzurri, deve ricevere due geni recessivi per gli occhi azzurri da entrambi i genitori. Cioè, se esiste una combinazione di un gene recessivo + dominante, quello dominante appare sempre esteriormente e quello recessivo viene soppresso. Perché appaia un recessivo, deve essere in "due copie" - sia dal padre che dalla madre.

Tornando all'emofilia, è necessario ricordare che il suo gene è recessivo e legato al cromosoma X. Ciò significa che affinché l'emofilia si manifesti è necessario avere due cromosomi X con geni dell'emofilia recessivi. Tuttavia, solo le donne hanno due cromosomi X e solo gli uomini che portano il set X + Y soffrono di emofilia. Questo paradosso è facilmente spiegabile. Il fatto è che un uomo ha solo un cromosoma X, sul quale può esserci un gene dell'emofilia recessivo, e sul secondo cromosoma Y non ce n'è affatto. Pertanto, si verifica una situazione in cui un gene recessivo si manifesta esternamente come emofilia, poiché non c'è nessuno che lo sopprima a causa dell'assenza di un secondo gene accoppiato dominante.

Una donna può sviluppare l'emofilia solo se riceve due cromosomi X con geni recessivi per la malattia. Tuttavia, in realtà questo è impossibile, poiché se un feto femminile porta due cromosomi X con geni dell'emofilia, alla 4a settimana di gravidanza, quando inizia a produrre sangue, si verifica un aborto spontaneo a causa della sua non vitalità. Cioè, solo un feto femmina in cui solo un cromosoma X porta il gene dell'emofilia può svilupparsi normalmente e sopravvivere. E in questo caso, se c'è un solo cromosoma X con il gene dell'emofilia, la donna non si ammalerà, poiché il secondo gene dominante accoppiato dell'altro cromosoma X sopprimerà quello recessivo.

Pertanto è ovvio che le donne sono portatrici del gene dell'emofilia e possono trasmetterlo alla prole. Se i figli di una donna sono maschi, è molto probabile che soffrano di emofilia.

Probabilità di emofilia

La probabilità dell'emofilia è determinata dalla presenza o dall'assenza del gene di questa malattia in uno dei partner che entrano nel matrimonio. Se nessuno dei parenti maschi più anziani (padre, nonno, bisnonno, ecc.) Del lato maschile o femminile del matrimonio soffriva di emofilia, la probabilità che ciò accada nei figli congiunti è quasi zero. In questo caso, l'emofilia nei bambini può manifestarsi solo se, a seguito di una mutazione, il gene della malattia si forma in uno dei genitori.

Se un uomo affetto da emofilia e una donna sana si sposano, allora i maschi da loro nati saranno sani e le ragazze con una probabilità 50/50 diventeranno portatrici del gene dell'emofilia, che potranno successivamente trasmettere ai loro figli (Figura 1).

Matrimonio di un uomo affetto da emofilia e di una donna portatrice del gene dell'emofilia sfavorevole dal punto di vista della nascita di prole sana. Il fatto è che in questa coppia ci sono le seguenti probabilità di avere figli portatori di geni o emofilia:

• Nascita di un bambino sano – 25%;
• Nascita di una ragazza sana che non è portatrice del gene dell'emofilia – 0%;
• Nascita di una ragazza sana portatrice del gene dell'emofilia – 25%;
• Nascita di un ragazzo con emofilia – 25%;
• Aborti spontanei (ragazze con due geni dell’emofilia) – 25%.

Matrimonio di una donna portatrice del gene dell'emofilia e di un uomo sano porterà alla nascita di ragazzi malati con una probabilità del 50%. Anche le ragazze nate da questa unione possono essere portatrici del gene dell'emofilia con una probabilità del 50%.

Immagine 1- bambini nati dal matrimonio di un uomo affetto da emofilia e una donna sana.

Emofilia nei bambini

L'emofilia si manifesta nei bambini allo stesso modo degli adulti. Inoltre, i primi segni della malattia possono essere osservati subito dopo la nascita del bambino (ad esempio, un grande ematoma alla nascita, sanguinamento dalla ferita ombelicale che recidiva entro pochi giorni, nonché lividi sui glutei e sull'interno delle cosce). Man mano che il bambino cresce, aumenteranno anche la frequenza e la quantità di sanguinamento ed emorragia, che è associata alla crescente attività del bambino. Le prime emorragie articolari si osservano solitamente all'età di 2 anni.

Se si sospetta l'emofilia, il bambino deve essere esaminato e la diagnosi deve essere confermata o confutata. Se l'emofilia viene confermata, è necessario essere osservati da un ematologo e sottoporsi a un trattamento sostitutivo regolare. I genitori dovrebbero anche monitorare attentamente il bambino e cercare di limitare vari infortuni.

A un bambino affetto da emofilia non dovrebbero essere somministrate iniezioni intramuscolari, poiché provocano sanguinamento. Per questi bambini, i farmaci vengono somministrati solo per via endovenosa o somministrati sotto forma di compresse. Considerando l'impossibilità delle iniezioni intramuscolari, insegnanti, educatori e infermieri dovrebbero essere avvertiti della malattia in modo che, insieme a tutti gli altri, non vaccinino accidentalmente il bambino, ecc. Inoltre, un bambino affetto da emofilia dovrebbe essere protetto dalle operazioni chirurgiche, e se lo sono per qualsiasi motivo, i motivi sono vitali, allora un'attenta preparazione dovrebbe essere effettuata in ambiente ospedaliero.

Emofilia nelle donne

L'emofilia nelle donne è praticamente una casistica, poiché perché ciò accada deve esserci un'incredibile combinazione di circostanze. Attualmente, nel corso della storia, sono stati registrati nel mondo solo 60 casi di emofilia femminile.

Quindi, una donna può avere l'emofilia solo se suo padre, che soffre di emofilia, e sua madre, portatrice del gene della malattia, si sposano. La probabilità di avere una figlia affetta da emofilia da una tale unione è estremamente bassa, ma esiste ancora. Pertanto, se il feto sopravvive, nascerà una bambina affetta da emofilia.

La seconda opzione per la comparsa dell'emofilia in una donna è una mutazione genetica avvenuta dopo la sua nascita, che ha provocato una carenza di fattori di coagulazione nel sangue. Questa è esattamente la mutazione avvenuta nella regina Vittoria, che sviluppò un'emofilia non ereditata dai genitori, ma de novo.

Le donne affette da emofilia presentano gli stessi sintomi degli uomini, quindi il decorso della malattia è esattamente lo stesso tra i sessi.

Emofilia negli uomini

L'emofilia negli uomini non ha caratteristiche distintive rispetto al decorso della malattia nei bambini e nelle donne. Inoltre, poiché la stragrande maggioranza dei casi di emofilia riguarda uomini, tutte le caratteristiche della patologia sono state studiate specificamente in relazione ai rappresentanti del sesso più forte.

Tipi (tipi, forme) della malattia

Attualmente esistono solo due forme di emofilia: A e B. Con l'emofilia A c'è una carenza del fattore VIII della coagulazione nel sangue. Nell'emofilia B non c'è abbastanza fattore IX della coagulazione. Cioè, i tipi di emofilia differiscono tra loro in quanto nel sangue manca un particolare fattore di coagulazione. Oggi, tra tutti i casi di emofilia nel mondo, circa l’85% è emofilia A e solo il 15% è emofilia B.

Le manifestazioni cliniche di entrambi i tipi di emofilia (A e B) sono le stesse, quindi è impossibile distinguerle l'una dall'altra in base ai sintomi. È possibile determinare con precisione il tipo di emofilia di cui soffre una determinata persona solo attraverso test di laboratorio.

Nonostante le stesse manifestazioni cliniche, è necessario determinare il tipo di emofilia di cui soffre una determinata persona, poiché il trattamento dell'emofilia A e B è diverso. Cioè, la conoscenza del tipo di emofilia è necessaria per un trattamento corretto e adeguato, che fornirà a una persona una qualità e un'aspettativa di vita normali.

Segni (sintomi) di emofilia

Ci sono molte idee sbagliate sui sintomi e sui segni dell’emofilia. Pertanto, uno dei malintesi sulla malattia è che qualsiasi taglio o ferita possa portare alla morte di un paziente affetto da emofilia. In realtà, questo è completamente sbagliato. Una persona affetta da emofilia non sanguina a causa dei tagli, semplicemente impiega molto più tempo a smettere di sanguinare rispetto a una persona sana. Inoltre, un paziente affetto da emofilia soffre di emorragie sotto la pelle e nello spazio intermuscolare, che spesso si verificano a causa di lesioni minori (contusione, abrasione, shock, ecc.), Che in una persona sana non causano lividi.

L'emofilia, di regola, si manifesta fin dai primi giorni di vita di un neonato. I primi segni della malattia sono ematomi sulla testa, emorragie sottocutanee, sanguinamento dai siti di iniezione, nonché da una ferita ombelicale fasciata, che si verificano sporadicamente entro pochi giorni dalla legatura del cordone ombelicale. Durante il primo anno di vita, l'emofilia nei bambini si manifesta con sanguinamento durante la dentizione, morso accidentale delle guance o della lingua. Dall'età di 1 anno, quando un bambino inizia a camminare, sviluppa gli stessi sintomi dell'emofilia degli adulti. Questi sintomi sono combinati in un gruppo speciale chiamato sindrome emorragica.

COSÌ, la sindrome emorragica, che è la principale manifestazione dell'emofilia, comprende i seguenti sintomi:

• Ematomi;
• Emartrosi;
• Sanguinamento ritardato.

La sindrome emorragica nell’emofilia è inadeguata alla gravità della lesione. Cioè, una piccola lesione porta alla formazione di un grande livido. Il sanguinamento che si è interrotto può riprendere dopo alcune ore e arrestarsi da solo, ecc.

Consideriamo in dettaglio le manifestazioni della sindrome emorragica.

Ematomi (lividi) rappresentano estese emorragie in vari tessuti: sotto la pelle, nello spazio intermuscolare, sotto il periostio, dietro il peritoneo, nelle strutture dell'occhio, ecc. Gli ematomi si formano rapidamente e col tempo tendono a diffondersi su un'area ancora più ampia. La loro formazione è causata dal deflusso di sangue liquido e non coagulante dai vasi danneggiati. A causa del fatto che il sangue fuoriuscito rimane liquido e non coagulato per lungo tempo, gli ematomi impiegano molto tempo per risolversi. Se l’ematoma è grande, può comprimere i nervi e i grandi vasi sanguigni, causando paralisi, forte dolore o persino necrosi dei tessuti.

I tipi più comuni di ematomi sono gli ematomi cutanei e intermuscolari, che sono anche i più sicuri. A parte il dolore e il deterioramento dell'aspetto estetico del corpo, tali ematomi non causano conseguenze gravi. Nell'area del livido sulla pelle o sui muscoli, una persona avverte intorpidimento, formicolio, calore e dolore, oltre a movimenti limitati. Oltre a queste manifestazioni, un ematoma può causare sintomi generali: aumento della temperatura corporea, debolezza, malessere e disturbi del sonno.

Gli ematomi che si formano negli organi interni sono pericolosi. Gli ematomi retroperitoneali causano sintomi simili all'appendicite acuta (dolore addominale acuto, temperatura corporea elevata, ecc.) e sono molto pericolosi perché possono essere fatali. Gli ematomi che si formano nel mesentere dell'intestino possono causare un'ostruzione intestinale. Gli ematomi negli occhi possono portare alla cecità.

Sanguinamento ritardato. Nell'emofilia si sviluppa emorragia interna ed esterna. Il sanguinamento più comune avviene dalle gengive, dal naso e dalla mucosa orale. Il sanguinamento interno si sviluppa raramente e solo a causa di lesioni.

Tutti i sanguinamenti nell'emofilia sono solitamente suddivisi in ordinario E in pericolo di vita. Quelli più comuni includono sanguinamento nei muscoli, nelle articolazioni, nella pelle e nel grasso sottocutaneo. Le conseguenze pericolose per la vita includono l'emorragia negli organi interni critici per la vita umana, ad esempio il cervello e il midollo spinale, il cuore, ecc. Ad esempio, l'emorragia nel cervello può provocare un ictus con successiva morte, ecc.

Il sanguinamento nell'emofilia non corrisponde alla gravità della lesione, poiché il sangue scorre a lungo. Una caratteristica del sanguinamento è il suo ritardo. Cioè, una volta che il sanguinamento si ferma, può riprendere più volte nei giorni successivi. Di norma, il primo sanguinamento ritardato si sviluppa da 4 a 6 ore dopo l'infortunio. Ciò si verifica a causa del fatto che il trombo formato risulta essere insolvente e il flusso sanguigno lo strappa dalla parete del vaso. Di conseguenza, si forma nuovamente un buco nella nave, attraverso il quale il sangue scorre per un po '. L'emorragia si ferma finalmente quando la ferita sulla parete della nave si contrae e il coagulo di sangue è abbastanza forte da chiuderla in modo affidabile, senza rompersi sotto l'influenza del flusso sanguigno.

Non si dovrebbe pensare che un paziente affetto da emofilia perda molto sangue a causa di piccoli tagli e abrasioni. In questi casi, il sanguinamento si arresta con la stessa rapidità delle persone sane. Ma durante interventi chirurgici estesi, ferite ed estrazioni di denti, il sanguinamento può essere prolungato e pericoloso per la vita. Ecco perché per chi soffre di emofilia sono pericolosi infortuni e operazioni chirurgiche, e non banali graffi.

Emartrosi- Si tratta di emorragie articolari, che sono la manifestazione più tipica e frequente dell'emofilia. Con l'emartro, il sangue scorre nella cavità articolare dai tessuti della capsula articolare. Inoltre, in assenza di misure volte a fermare l'emorragia e a curare l'emofilia, il sangue fuoriesce dai vasi fino a riempire l'intera cavità articolare.

L'emartro si verifica solo nei bambini di età superiore ai 3 anni e negli adulti. I bambini sotto i 3 anni non soffrono di emartro dovuto all'emofilia, poiché si muovono poco e quindi non caricano le articolazioni.

Le emorragie si verificano più spesso nelle grandi articolazioni sottoposte a forte stress, come ginocchia, gomiti e caviglie. Un po’ meno comunemente, l’emartro colpisce le articolazioni della spalla e dell’anca, nonché le articolazioni dei piedi e delle mani. Le restanti articolazioni non vengono quasi mai colpite nell'emofilia. Il sanguinamento può verificarsi in modo continuo nella stessa articolazione, che in questo caso viene chiamata articolazione bersaglio. Tuttavia, le emorragie possono verificarsi contemporaneamente in più articolazioni. A seconda della gravità della malattia e dell'età della persona, l'emartro può danneggiare da 8 a 12 articolazioni.

Il sanguinamento articolare nell'emofilia si verifica senza una ragione apparente, cioè in assenza di danni o lesioni che potrebbero compromettere l'integrità dei vasi sanguigni. Con un'emorragia acuta, il volume dell'articolazione aumenta rapidamente, la pelle sopra di essa diventa tesa, tesa e calda e con ogni tentativo di movimento si avverte un dolore acuto. A causa di frequenti emorragie nella cavità articolare, si forma una contrattura (una fascia che impedisce all'articolazione di muoversi normalmente). A causa della contrattura, il movimento dell’articolazione è fortemente limitato e l’articolazione stessa assume una forma irregolare.

A causa delle continue emorragie nell'articolazione, inizia un lento processo infiammatorio, contro il quale si sviluppa lentamente l'artrite. Anche l'osso che forma l'articolazione, sotto l'influenza di enzimi proteolitici che assorbono il sangue versato, subisce un decadimento. Di conseguenza, inizia a svilupparsi l’osteoporosi, si formano cisti piene di liquido nelle ossa e i muscoli si atrofizzano. Questo processo porta alla disabilità di una persona dopo un certo periodo di tempo.

La terapia sostitutiva per l'emofilia consente di rallentare la progressione dell'artrite e, quindi, ritardare l'insorgenza di deformazioni persistenti e perdita di attività funzionale dell'articolazione. Se la terapia sostitutiva per l'emofilia non viene eseguita, l'articolazione si deforma e smette di funzionare normalmente dopo diverse emorragie.

Gravità dell'emofilia determinato dalla quantità di fattore della coagulazione nel sangue. Pertanto, normalmente l'attività dei fattori della coagulazione è del 30% e nell'emofilia non supera il 5%. Pertanto, a seconda dell'attività dei fattori della coagulazione, l'emofilia è suddivisa nei seguenti gradi di gravità:

• Estremamente pesante– attività del fattore della coagulazione 0 – 1%;
• Pesante– attività del fattore della coagulazione 1 – 2%;
• Moderare– attività dei fattori della coagulazione 3 – 5%;
• Leggero– attività del fattore della coagulazione 6 – 15%.

Inoltre, c'è un'emofilia latente, in cui i sintomi sono molto lievi e la persona praticamente non soffre della malattia. Nell'emofilia latente, l'attività del fattore della coagulazione è del 16-35%.

Diagnosi di emofilia

Per diagnosticare l'emofilia, vengono eseguiti i seguenti esami di laboratorio sul sangue prelevato da una vena:

• Tempo di ricalcificazione plasmatica (nell'emofilia è più lungo di 200 secondi);
• APTT (per l'emofilia è superiore a 50 secondi);
• APTT misto (con emofilia entro limiti normali);
• PTI (per l'emofilia è inferiore all'80%);
• INR (per l'emofilia, più del normale, cioè più di 1,2);
• Test di autocoagulazione (più di 2 secondi);
• Ridotta concentrazione dei fattori della coagulazione VIII o IX nel sangue;
• Determinazione dei fattori della coagulazione dell'antigene VIII e IX (nell'emofilia il livello di questi antigeni è normale, il che rende possibile distinguerlo dalla malattia di von Willebrand);
• Test di generazione della tromboplastina (permette di distinguere tra emofilia A e B). Per eseguire questo test, al sangue da analizzare vengono aggiunti due reagenti: il plasma sanguigno di una persona sana, lasciato per 1-2 giorni, e il plasma precipitato con BaSO 4, dopo di che viene determinato l'aPTT in entrambi i campioni. Se l'aPTT diventa normale in una provetta in cui è stato aggiunto plasma e lasciato per 1-2 giorni, significa che la persona è affetta da emofilia B. Se l'aPTT diventa normale in una provetta in cui è stato aggiunto plasma precipitato con BaSO4, allora la persona ha l'emofilia A;
• Polimorfismo della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA (il test più affidabile e accurato che consente di identificare le mutazioni nei geni che causano l'emofilia e determinare il tipo di malattia - A o B).

I test elencati possono essere eseguiti su qualsiasi persona, compreso un neonato, poiché sono abbastanza oggettivi, non dipendono dall'età e possono rilevare l'emofilia con elevata precisione.

Inoltre, esiste una serie di test che consentono di diagnosticare l'emofilia durante il periodo di sviluppo intrauterino del feto. Tali test sono consigliati alle coppie a rischio di avere un figlio affetto da emofilia (ad esempio, il padre o i fratelli della donna soffrono di emofilia, ecc.). COSÌ, Per rilevare l'emofilia in un feto, vengono eseguiti i seguenti test:

• Polimorfismo della lunghezza dei frammenti di restrizione del DNA fetale (il materiale per lo studio viene ottenuto durante l'amniocentesi dopo la 15a settimana di gravidanza);
• Livello di attività dei fattori della coagulazione (il sangue cordonale viene prelevato per la ricerca alla 20a settimana di gravidanza).

Emofilia - trattamento

Principi generali di terapia

Poiché è impossibile curare completamente l'emofilia a causa di un difetto a livello genetico, la terapia per questa malattia mira a compensare la carenza di fattori della coagulazione. Questo trattamento è chiamato trattamento sostitutivo, poiché nel corpo umano vengono introdotti farmaci contenenti sostanze di cui la persona non ha abbastanza. La terapia sostitutiva consente di mantenere la normale coagulazione del sangue e alleviare la sindrome emorragica nell'emofilia. Cioè, durante la terapia sostitutiva, una persona non soffre (o la sua gravità è minima) di emartro, ematomi e sanguinamento.

Per la terapia sostitutiva dell’emofilia A utilizzare sangue crioprecipitato, fattore VIII purificato o ricombinante, nonché sangue fresco di donatore citratato conservato per non più di 24 ore. Questi agenti di terapia sostitutiva vengono somministrati per via endovenosa 2 volte al giorno. I mezzi ottimali sono i farmaci a base di fattore VIII, che dovrebbero essere utilizzati principalmente per il trattamento dell'emofilia A. E solo in assenza di farmaci a base di fattore VIII, il sangue crioprecipitato o il sangue citrato possono essere utilizzati come mezzo di terapia sostitutiva per l'emofilia.

Per la terapia sostitutiva dell’emofilia B utilizzare concentrati di fattore IX purificati (ad esempio Conine-80), preparati di complessi protrombinici, una preparazione complessa di PPSB e sangue o plasma in scatola di qualsiasi durata di conservazione. Questi agenti terapeutici sostitutivi vengono somministrati per via endovenosa una volta al giorno. Il miglior trattamento per l’emofilia B sono i concentrati di fattore IX. Le preparazioni del complesso protrombinico, il PPSB e le riserve di sangue sono consigliate solo se i concentrati di fattore IX non sono disponibili.

Nei paesi sviluppati dell’Europa e degli Stati Uniti, i farmaci ricavati dal sangue (crioprecipitato, sangue di donatore citrato, plasma in scatola o congelato) non sono stati utilizzati per la terapia sostitutiva dell’emofilia da più di 30 anni, poiché, nonostante la selezione e il test dei donatori , non si può escludere la possibilità di trasmettere infezioni gravi come l'AIDS, l'epatite, ecc. Tuttavia, nei paesi dell'ex Unione Sovietica, la maggior parte dei pazienti affetti da emofilia è costretta a utilizzare farmaci ottenuti dal sangue di donatori. Pertanto, se una persona che soffre di emofilia ha la possibilità di acquistare farmaci a base di fattore VIII o IX, dovrebbe farlo e usarli al posto dei componenti del sangue, poiché questo è molto più sicuro ed efficace.

I pazienti emofilici vengono sottoposti a terapia sostitutiva ininterrottamente per tutta la vita. In questo caso, i farmaci della terapia sostitutiva possono essere somministrati a scopo profilattico o al bisogno. A scopo profilattico, i farmaci vengono somministrati quando il livello di attività dei fattori della coagulazione raggiunge il 5%. Grazie alla somministrazione profilattica di farmaci, il rischio di sanguinamento, emartro ed ematomi è ridotto al minimo. A richiesta, i farmaci vengono somministrati quando si è già verificato un episodio di sanguinamento: emartro, ematoma, ecc.

Oltre alla terapia sostitutiva, vengono utilizzati farmaci sintomatici, necessari per alleviare alcuni disturbi emergenti nel funzionamento di vari organi e sistemi. Ad esempio, per fermare l'emorragia, i pazienti affetti da emofilia devono assumere per via orale acido aminocaproico (Acicapron, Afibrin, Amicar, Karpacid, Carpamol, Epsicapron), acido tranexamico (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), nonché Ambien o Desmopressina (un analogo sintetico della vasopressina) o applicare localmente una spugna emostatica, un film di fibrina, gelatina, trombina o latte umano fresco sull'area sanguinante.

In caso di emorragia articolare il paziente deve essere messo a letto e l'arto immobilizzato in posizione fisiologica per 2-3 giorni. Applicare freddo sull'articolazione interessata. Se molto sangue si è riversato nella cavità articolare, è necessario rimuoverlo rapidamente mediante aspirazione (aspirazione). Dopo l'aspirazione, viene iniettata nell'articolazione una soluzione di idrocortisone per arrestare il processo infiammatorio. Dopo 2 - 3 giorni dall'emorragia nell'articolazione, è necessario eliminare l'immobilità, eseguire un leggero massaggio dell'arto interessato ed eseguire con esso vari movimenti accurati.

Se, a causa di numerose emorragie nell'articolazione, la sua funzione viene persa, è necessario un trattamento chirurgico.

Farmaci per il trattamento dell'emofilia

Attualmente, i seguenti farmaci vengono utilizzati per la terapia sostitutiva dell'emofilia:

• Fattore VIII purificato o ricombinante (per l'emofilia A) – Vilet, Immunat, Cogenate, Coate-DVI, Octanate, Recombinate, Fundy, Emoclot;
• Concentrati di fattore IX purificati (per l'emofilia B) – Aimafix, Immunin, Conine-80, Octaneine;
• Preparazioni di complessi protrombinici (per l'emofilia B) – Autoplex, Feiba.

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Prima dell'uso, è necessario consultare uno specialista.

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Conosciuta come la "malattia reale". Questa rara malattia è solo ereditaria e, di regola, si manifesta nell'adolescenza. Il suo sintomo principale è una maggiore tendenza al sanguinamento e alla coagulazione del sangue per troppo tempo.

L'emofilia nei bambini si verifica più spesso nei ragazzi, ma la malattia stessa viene trasmessa solo attraverso le donne insieme a un cromosoma X mutato.

Se questa malattia non viene trattata in modo tempestivo, esiste la possibilità che il paziente diventi disabile più vicino all'adolescenza. Ciò si verifica perché il corpo perde la capacità di produrre sostanze necessarie per la coagulazione del sangue.

Breve descrizione della malattia

Questa malattia appartiene al gruppo delle coagulopatie ereditarie e la sua causa primaria è la carenza di fattori plasmatici della coagulazione, che può causare sanguinamenti prolungati anche con traumi minimi;

L'emofilia viene diagnosticata in circa 1 bambino ogni 15mila persone, e principalmente nei ragazzi. Poiché questa patologia viene rilevata in tenera età, la pediatria è coinvolta nel suo studio e trattamento.

Attualmente i medici distinguono tre tipi di emofilia, a seconda della mancanza di un particolare fattore di coagulazione del sangue:

• A (classica) - è la forma più comune della malattia e si verifica in oltre l'80% dei pazienti. È associato alla mancanza di globulina antiemofila - fattore 8 della coagulazione. Provoca l'interruzione della formazione della trombochinasi attiva;
• tipo B - osservato nel 10-13% dei pazienti, causato da un contenuto insufficiente della componente plasmatica della tromboplastina - fattore 9. Questo tipo di malattia è conosciuta anche come malattia di Natale;
• emofilia C: viene diagnosticata solo nel 2% dei bambini; la fonte primaria di questa patologia è la mancanza del fattore di coagulazione 11 (tromboplastina);

In medicina esistono anche altre forme di questa malattia, ma rappresentano circa lo 0,5% dei casi. Pertanto, gli esperti non li considerano i principali. I sintomi e la gravità della malattia possono variare. Dipendono dalla mancanza di attività dei fattori della coagulazione.

Nelle forme gravi della malattia, la carenza di un determinato fattore sarà di circa l'1%, il che porterà allo sviluppo della sindrome emorragica fin dai primi mesi di vita del bambino. Il bambino soffrirà di emorragie improvvise periodiche nei muscoli, negli organi interni e nelle articolazioni.

Questa patologia viene rilevata durante la nascita del bambino, quando il sanguinamento dal cordone ombelicale non si fermerà per molto tempo. Nei primi anni di vita, un segno sicuro di emofilia è l'eccessivo sanguinamento associato all'eruzione dei denti da latte.

Se un bambino soffre di emofilia moderata, il deficit del fattore plasmatico sarà di circa il 2-5%. In questo caso, la malattia si farà sentire pienamente anche in età prescolare, le esacerbazioni si verificheranno circa 3 volte l'anno. Il sanguinamento non sarà troppo abbondante e di breve durata.

Cause

L'emofilia si verifica solo per una ragione: mutazioni nei geni responsabili della coagulazione del sangue. Sono questi geni che sono responsabili dell'arresto tempestivo del sanguinamento e della formazione di un coagulo di sangue quando l'integrità dei capillari è danneggiata.

Se mancano alcuni fattori, il sangue non si coagula più a lungo, poiché la formazione di un coagulo di sangue che può ostruire completamente la parete del vaso richiederà molto tempo. Non esistono altre fonti primarie per lo sviluppo dell’emofilia.

A quali cambiamenti portano i geni mutati?

Se nel corpo manca un fattore di coagulazione del sangue, si verificheranno cambiamenti patologici che influiscono negativamente sugli organi e sui tessuti interni:

• se il sanguinamento è frequente e abbondante, il bambino svilupperà un'anemia cronica. Questa condizione porta alla carenza di ossigeno e interferisce anche con la normale crescita e lo sviluppo degli organi e dei tessuti interni;
• Alcune emorragie sono accompagnate non solo da lividi, ma contribuiscono anche alla compressione del cervello del bambino, nonché dei vasi sanguigni e dei tronchi nervosi. Tali azioni portano all'inibizione dello sviluppo muscolare e dell'attività motoria;
• danno alle capsule articolari - provoca infiammazione delle articolazioni, interruzione della nutrizione della cartilagine e del tessuto osseo. Se la patologia progredisce in forma avanzata, la persona svilupperà l'artrosi e anche gli spazi articolari potrebbero fondersi, limitando la mobilità dell'arto interessato o della colonna vertebrale;
• ematomi di grandi dimensioni possono comprimere i tessuti molli e alcuni organi interni (il più delle volte sono colpiti i reni). Tutto ciò può portare a disfunzioni escretorie o infiammazioni croniche.

Se una persona non ha problemi con la coagulazione del sangue, quando riceve ferite e tagli, l'emorragia si fermerà entro pochi minuti. E nei pazienti affetti da emofilia, un coagulo di sangue si forma non prima di 6-7 ore. Quando si verifica un'emorragia cerebrale, spesso si verificano ictus emorragico, paralisi e persino la morte del bambino.

Sintomi

Nonostante il fatto che i segni generali dell'emofilia siano stati identificati da tempo dagli specialisti, la maggior parte delle persone ha un'idea sbagliata di questa malattia. Credono che se una persona si taglia semplicemente un dito con un coltello, ciò porterà sicuramente alla sua morte.

I medici dicono che questa idea è fondamentalmente sbagliata. Una persona che soffre di emofilia non sanguinerà per ferite lievi, ma sanguinerà più a lungo di una persona sana.

Inoltre, con questa malattia, anche lievi contusioni e abrasioni possono causare emorragie sottocutanee e secrezioni nello spazio intermuscolare. L’emofilia può essere identificata anche dai seguenti sintomi:

• il sangue scorre costantemente anche dopo lievi ferite: punture di insetti, lividi durante una caduta, punture di aghi, ecc.;
• Grandi ematomi si formeranno sempre nel sito della lesione;
• quando si sostituiscono i denti da latte con quelli permanenti, gli scolari sperimentano sangue dal naso;
• forte sanguinamento dopo semplici operazioni, ad esempio la rimozione dei polipi nasali;
• sangue dal naso senza motivo apparente.

Nel corso del tempo (più vicino ai 15 anni), il bambino può anche sviluppare nuovi sintomi:

• problemi digestivi;
• aumento temporaneo della temperatura corporea causato da ragioni sconosciute;
• la comparsa di sangue nelle urine e nelle feci;
• emorragia nelle grandi articolazioni. L'emartro è sempre accompagnato da dolore, gonfiore e limita la mobilità articolare. Se tali emorragie si ripetono periodicamente, l'articolazione potrebbe iniziare a deformarsi, il che comporterà conseguenze imprevedibili.

Segni esterni

Specialisti esperti possono sospettare questa patologia in un bambino sulla base di segni esterni, senza esami di laboratorio e strumentali. I seguenti fattori ne indicano l'aspetto:

• sanguinamento inarrestabile dal cordone ombelicale legato;
• la comparsa di cefaloematomi - un'area in cui il sangue si accumula dopo una lesione alla nascita (sotto il periostio del cranio). Può comparire anche un gonfiore sul cranio, che inizierà ad aumentare dopo 2-3 giorni;
• con una debole pressione sul corpo del bambino o una fasciatura stretta, si verificherà un'emorragia nel tessuto sottocutaneo.

La dimensione delle emorragie non corrisponderà al danno e alla pressione ricevuta; i lividi saranno molte volte più grandi dell'area interessata.

Cosa sono gli emartrosi e come si manifestano?

L'emartro è una tipica lesione articolare causata da un'emorragia nella capsula articolare. Nella maggior parte dei casi, l'emofilia nei bambini colpisce le articolazioni del ginocchio e del gomito, ma a volte può verificarsi un'emorragia anche nell'articolazione dell'anca o intervertebrale.

Se una grande quantità di sangue si accumula nella capsula articolare, ciò porterà alla formazione di un enorme ematoma. Comprimerà la cartilagine e impedirà il flusso di nutrienti nel tessuto cartilagineo.

Tutto questo insieme può portare a infezioni o infiammazioni dell'area. Il bambino soffrirà di forti dolori e aumento della temperatura corporea. Inoltre, all'esame esterno, si noteranno i seguenti sintomi:

• l'articolazione aumenterà notevolmente di volume, i tessuti superficiali appariranno rigonfi;
• arrossamento della pelle nell'area articolare;
• aumento della temperatura cutanea nella zona interessata.

In assenza di un trattamento tempestivo e competente, quando si verifica il riassorbimento, parte della fibrina rimarrà all'interno dell'articolazione, causando cicatrici sui tessuti. Ciò è dovuto al fatto che le ossa dei bambini sono delicate e fragili e reagiscono in modo sensibile anche alla malnutrizione. Le cicatrici formate impediranno la mobilità delle articolazioni ossee e bloccheranno anche la nutrizione del periostio.

Se tali emorragie si ripetono, il tessuto connettivo inizia a crescere rapidamente. Ciò porterà alla fusione delle superfici ossee e alla completa immobilità dell'articolazione.

Con tale danno alle articolazioni, gli arti inizieranno presto a deformarsi. Cambieranno non solo nella forma e nelle dimensioni, ma porteranno anche a disturbi dell’andatura. In alcuni casi, in assenza di un trattamento tempestivo, l'emofilia porta alla disabilità già in età scolare.

Diagnostica

Se si sospetta che un bambino abbia l'emofilia, diversi specialisti lo esamineranno e lo diagnosticheranno: un pediatra, un ematologo e un neonatologo. Inoltre, se compaiono malattie concomitanti, è necessaria anche la consultazione con un gastroenterologo, un traumatologo pediatrico e un otorinolaringoiatra.

Se una coppia sposata corre il rischio di avere un figlio affetto da emofilia, i medici raccomandano di sottoporsi a consulenza genetica nella fase di pianificazione della gravidanza. La presenza di un tale gene può essere determinata mediante ricerca genetica molecolare e analisi dei risultati genealogici.

I genitori possono confermare la diagnosi di emofilia dopo la nascita del loro bambino utilizzando una serie di test di laboratorio. Il metodo più affidabile per identificare questa malattia è un esame del sangue, che consente ai medici di determinare i seguenti indicatori:

• quanto tempo impiega il sangue capillare e venoso a coagularsi;
• se la formazione di coaguli di sangue è compromessa;
• ridotto consumo di protrombina;
• quanto tempo occorre per la ricalcificazione?
• carenza di fattori antiemofilici;
• il numero di piastrine nel sangue e la durata del sanguinamento secondo Duke;
• Quando compare l'emartrosi, la diagnosi di emofilia comprende anche:
• radiografia delle articolazioni (se si sospetta emorragia interna);
• Ultrasuoni della cavità addominale (per ematomi sull'addome e sui fianchi);
• analisi generale delle urine;

Solo dopo che il medico avrà capito quale forma e grado della malattia si trova ad affrontare il piccolo paziente, verrà selezionato per lui il metodo di trattamento ottimale.

Trattamento

Poiché l'emofilia è una malattia piuttosto specifica, la maggior parte dei bambini che ne soffrono iniziano a sentirsi inferiori. Per eliminare il rischio di traumi mentali e sentimenti di inferiorità, è importante che i genitori instillino nei propri figli il giusto atteggiamento nei confronti della propria salute.

Il trattamento dell’emofilia nei bambini non prevede solo la terapia farmacologica; i genitori del bambino dovranno anche monitorare la sua dieta e l’attività fisica. Inoltre, la madre e il padre devono sapere come fornire il primo soccorso in caso di infortunio e le specifiche della cura del bambino.

Per rafforzare al massimo il corpo e l'immunità, la nutrizione del bambino deve essere competente ed equilibrata. La dieta dovrebbe includere più frutta e verdura fresca, nonché carne magra e latticini. Al bambino deve essere fornito un regime delicato che riduca al minimo la probabilità di lesioni, nonché il verificarsi di situazioni pericolose.

Per ridurre il rischio di sanguinamento, un bambino malato deve ricevere ogni mese trasfusioni di sangue da donatore fresco. Per garantire la massima sicurezza, il sangue dovrebbe essere prelevato dai parenti del bambino. Viene anche utilizzato attivamente nel trattamento dell'emofilia:

• plasma antiemofilico;
• globulina antiemofila;
• globulina antiemofila concentrata estratta da plasma fresco congelato.

Se per la terapia vengono utilizzati farmaci moderni, la durata del corso e il dosaggio del farmaco devono essere rigorosamente selezionati dal medico curante. Per il trattamento dei pazienti affetti da emofilia, si raccomanda di utilizzare solo farmaci inattivati ​​dal virus.

Prevenzione

Nonostante questa malattia sia considerata incurabile, la salute del paziente deve comunque essere mantenuta in condizioni soddisfacenti. Prima di tutto, per questo è necessario effettuare tempestivamente trasfusioni di sangue con il fattore di coagulazione mancante. Tali azioni ridurranno più volte la probabilità di emorragia nei muscoli e nelle articolazioni.

A casa, i genitori dovrebbero sapere come prendersi cura adeguatamente del proprio bambino e cosa dargli da mangiare. I bambini affetti dalla “malattia reale” non dovrebbero praticare sport o condurre uno stile di vita attivo, poiché ciò comporta un aumento del rischio di lesioni.

La prevenzione dell'emofilia prevede anche la consulenza in speciali centri genetici medici, dove ai genitori verrà spiegato tutto sulle caratteristiche di questa malattia.

L’emofilia è una malattia molto grave. Per garantire una vita normale al bambino, i genitori devono prendersi la massima cura del bambino e instillare in lui la fiducia in se stesso.

Nonostante la patologia sia incurabile, una diagnosi adeguata e il rispetto delle raccomandazioni mediche possono rendere la vita del bambino il più semplice possibile e ridurre la probabilità di morte.

La “malattia del re”, come talvolta viene chiamata l’emofilia, è molto rara. Dopotutto, la probabilità che lo incontrerai nella vita reale è piuttosto piccola. Ma per i genitori i cui figli ricevono tale iscrizione nella cartella clinica, difficilmente ciò renderà le cose più facili. E se è così, vale la pena parlare di emofilia in modo più dettagliato: forse questo aiuterà a far fronte alla sventura e a dissipare l'aura di disperazione che si è formata attorno alla malattia.

Definizione e possibili cause

Se ci si rivolge a fonti mediche affidabili, si scopre che l'emofilia è una malattia ereditaria estremamente rara associata a un disturbo della coagulazione del sangue (coagulazione). Qual è il pericolo e l'inganno, chiedi? Nei tagli, abrasioni, visite dal dentista e qualsiasi intervento medico in genere più banale. Il fatto è che se normalmente il sangue si coagula in 3-5 minuti, nell'emofilia ci vuole molto più tempo, il che nei casi più gravi può portare alla morte. In altre parole, tali pazienti sono costretti a camminare letteralmente sul filo di un coltello per tutta la vita e la procedura di estrazione del dente si trasforma in quasi un'impresa per loro.

Allo stesso tempo, l'opinione popolare secondo cui l'emofilia viene trasmessa esclusivamente per via ereditaria non è una verità assoluta. Il fatto è che in circa il 20% dei casi non è possibile individuare alcun legame familiare e la malattia, sebbene di natura genetica, è spiegata da una mutazione casuale.

Il meccanismo responsabile della trasmissione dell'emofilia è piuttosto complesso e dipende da chi è il portatore del gene mutante: un uomo o una donna.

• La combinazione “padre sano/madre portatrice” dà una probabilità del 25% che un ragazzo nato in un tale matrimonio sia malato. La possibilità di avere una figlia portatrice è la stessa e il restante 50% è equamente distribuito tra la nascita di un bambino sano, indipendentemente dal sesso.

• Con un padre malato e una madre sana, i ragazzi avranno la garanzia di essere sani e le ragazze, al contrario, diventeranno portatrici.

• Se il padre soffre di emofilia e la madre è portatrice del gene mutante, la situazione è la seguente. In un quarto dei casi nascerà un figlio sano, nel 50% un bambino malato (maschio o femmina), nel 25% una figlia che, essendo sana, rimarrà portatrice per tutta la vita.

Una conversazione sui fattori che possono causare una mutazione va oltre lo scopo di questo materiale e se non ci sono casi di emofilia nella tua famiglia (almeno 2 generazioni fa), allora con alcune riserve puoi considerarti al sicuro. Perché con alcuni? Il fatto è che il restante 20% dei casi di emofilia si verifica a causa di mutazioni spontanee, che la scienza non è ancora in grado di spiegare.

Sottigliezze di classificazione

Per capirlo, vale la pena descrivere in almeno poche parole il meccanismo della coagulazione del sangue nella persona più comune. Deve (nota importante: è “deve”, non “può”!) che dovrebbe coinvolgere 12 proteine, designate dai numeri da I a XII. Se il livello di alcuni di essi è criticamente basso (spesso fino a zero), la coagulazione del sangue è compromessa. Pertanto, fino a poco tempo fa, fonti attendibili indicavano tre tipi principali di malattie:

• Emofilia A: mancanza di globulina antiemofila (fattore VIII). Questo è quello che comunemente viene chiamato classico.
• Emofilia B: mancanza di tromboplastina plasmatica (fattore IX). Un nome alternativo è malattia di Natale.
• Emofilia C: precursore plasmatico della tromboplastina (fattore XI).

La classificazione moderna è leggermente diversa da quella canonica: da essa è escluso il terzo tipo di emofilia. La ragione di ciò è che i suoi sintomi principali, così come la modalità di trasmissione, sono completamente diversi. Pertanto, l'emofilia C è ora considerata una rara patologia della coagulazione del sangue: la coagulopatia.

Se non partiamo dalle cause della malattia, ma dalla gravità delle manifestazioni cliniche e dal momento della loro comparsa, il quadro risulta essere il seguente:

• Forma leggera. La malattia si manifesta a seguito di lesioni gravi o interventi chirurgici e la qualità della vita del paziente è vicina al 100%.
• Forma media. L'intero complesso di sintomi, che portano a estesi ematomi e sanguinamento, si verifica durante l'infanzia o l'adolescenza.
• Forma severa. La diagnosi viene fatta nei primi giorni di vita, rendendo la prognosi molto sfavorevole. È praticamente impossibile apportare modifiche.

Sintomi e manifestazioni cliniche

Nei primi giorni e mesi di vita:

• Emorragia sotto la membrana che circonda la parte esterna dell'osso del cranio (cefaloematoma).
• Grave sanguinamento dal cordone ombelicale, che non può essere fermato per molto tempo.
• Ematomi sottocutanei o intradermici.
• La comparsa dei primi denti (spesso intorno ai 6-8 mesi) è accompagnata da un sanguinamento significativo.

Per essere onesti, va notato che durante questo periodo il latte materno mantiene un livello normale di coagulazione del sangue, quindi tali sintomi, se non vi è alcun motivo particolare per sospettare un problema, potrebbero passare inosservati.

Dopo un anno o due, quando il bambino inizia ad esplorare attivamente il mondo, le manifestazioni esterne dell'emofilia iniziano ad aumentare:

• Ematomi dolorosi compaiono anche dopo piccole cadute e abrasioni. Si risolvono scarsamente e rispondono scarsamente alla terapia specifica.
• Inevitabili lesioni minori o procedure mediche minori portano a sanguinamenti prolungati e abbondanti.
• Sangue periodico dal naso senza cause chiaramente visibili.
• Gengive sanguinanti.
• Malfunzionamenti del tratto gastrointestinale e dell'apparato digerente.
• Sintomi del raffreddore (febbre, brividi), indipendenti dal periodo dell'anno o da fattori esterni.

Sintomi rilevati in una struttura medica:

• La presenza di componenti del sangue nelle feci e nelle urine.
• Le emorragie iniziano nelle grandi articolazioni: ginocchio, anca e spalla. Molto spesso sono accompagnati da dolore, febbre, gonfiore e ridotta mobilità. È importante capire che gli effetti descritti non compaiono immediatamente, ma dopo 8-12 ore, poiché al momento della lesione vengono attivate le piastrine.

Principi di diagnosi efficace

• Raccolta dell'anamnesi per determinare la presenza di emofilia nei parenti.
• Un’analisi obiettiva dei reclami del paziente o (se il bambino è ancora troppo piccolo) dei suoi genitori.
• Esame generale approfondito (presenza di abrasioni, tagli e contusioni; stato delle articolazioni e degli organi del tratto gastrointestinale).
• Se la diagnosi preliminare di emofilia è confermata, determinazione di laboratorio del tipo di emofilia.
• Studio specializzato dei parametri del sangue per la coagulazione.
• Determinazione del livello di attività dei fattori della coagulazione VII, IX e XI.
• Consultazione con specialisti specializzati: chirurgo, ematologo, traumatologo, ortopedico, gastroenterologo, genetista.

Una diagnosi differenziale qualificata è di grande importanza, poiché la porpora trombocitopenica, la malattia di von Willebrand o la trombostenia (malattia di Glanzmann) possono essere mascherate da emofilia.

Trattamento

È con rammarico che dobbiamo ammettere che all'attuale livello di sviluppo della medicina non si parla di una cura completa per l'emofilia, indipendentemente dal suo tipo. Ma allo stesso tempo – nota importante – l’opinione popolare sulla fatalità della malattia è infondata. I medici hanno già imparato come mantenere un tenore di vita normale per un piccolo paziente, motivo per cui l'emofilia nei paesi sviluppati non è più una frase, ma una diagnosi. Cosa possono fare i medici per stabilizzare la situazione?

• Somministrazione di fattori ematici mancanti o mancanti. Nella maggior parte dei casi sono prodotti da lieviti con un gene umano impiantato.
• Iniezioni di crioprecipitato - uno speciale "cocktail" basato sui componenti dei fattori naturali della coagulazione.

Inoltre, a seconda della situazione, vengono utilizzate misure ausiliarie:

• Metodi specifici per fermare il sanguinamento.
• Immobilizzazione completa di un arto in caso di lesioni o ematomi muscolari.
• La rimozione più accurata dei denti da latte sciolti.
• Qualsiasi intervento chirurgico viene effettuato sotto la supervisione di un ematologo con l'introduzione obbligatoria dei fattori della coagulazione mancanti.
• L'uso di speciali antiabbaio in caso di tagli, abrasioni e ferite.
• Sessioni di plasmaferesi, durante le quali vengono rimossi dal flusso sanguigno 400-500 ml di plasma che, dopo ripetute purificazioni, vengono reimmessi nell'organismo.
• Puntura dell'articolazione danneggiata con prelievo di sangue e iniezione di farmaci antinfiammatori. La procedura è piuttosto dolorosa, quindi di solito viene eseguita in anestesia locale.
• Consultazioni con uno psicologo che aiuterà i genitori nell’adattamento sociale del loro bambino

Ricette della medicina tradizionale

Nonostante il fatto che le persone abbiano utilizzato varie tinture e preparati a base di erbe per curare l'emofilia fin dai tempi antichi, è necessario comprendere chiaramente quanto segue: questa malattia richiede cure mediche obbligatorie e non può essere trattata nella fase acuta con alcun preparato a base di erbe. Alcune piante hanno invece evidenti effetti curativi e sono quindi adatte come terapia di mantenimento. Chiariamo ancora una volta: rigorosamente dopo aver consultato un medico!

• Latte femminile. Si ritiene che acceleri significativamente la guarigione delle ferite, per le quali è necessario applicare una garza imbevuta di essa sull'area problematica. Cerchiamo di essere particolarmente chiari: questo metodo di trattamento sarà efficace se il bambino ha più di 2 settimane.
• Infuso di radici di elecampane. 2 cucchiaini. versare le materie prime frantumate e purificate con acqua bollita fredda (400-500 ml) e lasciare fermentare per 8-10 ore. Successivamente, l'infusione dovrebbe essere filtrata. Regime posologico: 50 ml 3-4 volte al giorno 30 minuti prima dei pasti.

• Decotto di menta piperita. 2 cucchiai. l. Versare acqua bollente (1 tazza) sulla materia prima e metterla a bagnomaria per 15-20 minuti. Raffreddare e lasciare per 45 minuti a temperatura ambiente. Si consiglia l'assunzione di 60-70 ml tre volte al giorno.

Possibili conseguenze e complicazioni

• Alto rischio di morte anche in un ospedale specializzato.
• Immobilizzazione delle articolazioni a causa di emartro.
• Disabilità persistente e irreversibile.
• Numerosi problemi con il sistema muscolo-scheletrico.
• Stenosi e asfissia delle vie respiratorie superiori.
• Patologie del funzionamento degli organi vitali dovute alla loro compressione.
• Amiloidosi.
• Diminuzione dell'immunità, che porta ad un aumento del rischio di infezione.
• Sindrome del dolore che si sviluppa durante l'ossificazione dei tessuti molli.
• Problemi chiaramente espressi con l'adattamento sociale.

Prevenzione

La scienza non conosce metodi efficaci per prevenire l'emofilia, quindi tutte le raccomandazioni per organizzare il regime dei bambini malati di solito si riducono a elencare ciò che non dovrebbero fare: correre, saltare, fare sport, dedicarsi all'educazione fisica e sottoporre il corpo anche a minori attività fisica. Come si possa definire appagante una simile “vita” è una questione aperta.

Ma quello che non bisogna assolutamente dimenticare è un passaporto speciale, che dovrebbe contenere le seguenti informazioni: gruppo sanguigno, fattore Rh e tipo di malattia. Sono strettamente necessarie anche visite regolari dal pediatra, dal dentista, dall'ortopedico e dall'ematologo. Se necessario, un ciclo di trattamento in un centro specializzato nell'emofilia.

Un discorso a parte merita la verifica delle coppie che si sposano. Non ci riteniamo autorizzati a dare consigli come “rifiutatevi di sposarvi se la sposa o lo sposo sono portatori di geni difettosi”. E ancora di più non chiediamo il divorzio. Ma è possibile e necessario conoscere la potenziale presenza di un problema per poter, come ultima risorsa, poter correggere il sesso del nascituro.

Previsione

Condizionalmente sfavorevole, anche se, ricordiamolo ancora una volta, l'emofilia non appartiene alla categoria dei senza speranza. Con una forma lieve della malattia, la durata e la qualità della vita non sono praticamente diverse da quelle delle persone sane. Nelle forme moderate e gravi la situazione è più triste, poiché fermare un'emorragia interna massiccia è spesso molto difficile. Inoltre, a causa delle frequenti trasfusioni, il rischio di trasmettere l'HIV, l'epatite e l'herpes aumenta notevolmente. E gli immunosoppressori utilizzati in questo caso riducono significativamente la resistenza del corpo.

L’emofilia è una diagnosi difficile. Ciò richiederà la massima dedizione, perseveranza e fiducia da parte dei genitori di un bambino malato che tutto andrà bene. Oggi questa malattia è incurabile, ma con una diagnosi adeguata, l'organizzazione della vita del bambino e il rispetto di tutte le raccomandazioni, la probabilità di morte può essere significativamente ridotta. E gli ultimi sviluppi scientifici ispirano un cauto ottimismo tra i medici.

Qualsiasi patologia o malattia associata al sistema sanguigno nei bambini è sempre grave e ha conseguenze fatali. La scienza medica ha imparato a fermarne la maggior parte, il che offre ai giovani pazienti la possibilità di sconfiggere la malattia e dimenticare per sempre cure difficili e sintomi spiacevoli. L'emofilia nei bambini è una malattia geneticamente determinata nel sistema di coagulazione del sangue, che si manifesta come coagulopatia e sanguinamento con trauma minimo.

Questa malattia è meglio conosciuta rispetto ad altre patologie della coagulazione perché ne soffrivano vari rappresentanti delle famiglie reali e reali. Pertanto, i medici antichi spesso attribuivano tali disturbi a malattie speciali della nobiltà. Tuttavia, lo sviluppo della biologia molecolare e della diagnostica genetica ha rivelato una volta per tutte le cause dell'emofilia e ha anche dimostrato la sua natura ereditaria.

Le moderne misure di pianificazione familiare e di consulenza genetica per le giovani coppie consentono di determinare la probabilità di tale malattia nel nascituro anche prima del concepimento. Ciò offre ai genitori l'opportunità di decidere se vale la pena parlare di una gravidanza "problematica" e della nascita di tali bambini, data la natura grave dell'emofilia e le difficoltà nel suo trattamento e nel sollievo dei sintomi. La genetica moderna rende possibile concepire senza trasferire geni difettosi.

L'emofilia nei bambini è una malattia molto grave che, a causa della sua natura ereditaria, richiede risolutezza da parte dei genitori in termini di decisione nella fase di pianificazione della gravidanza, se vi sono prove dell'insorgenza di patologie in famiglia da parte dei genitori. donna.

Cause della malattia

La causa principale dello sviluppo della patologia nei bambini è una mutazione genetica nel cromosoma X. Pertanto, questa malattia colpisce solo i maschi che hanno solo uno dei cromosomi X della madre con un gene recessivo difettoso. Le ragazze e le donne si comportano come portatrici della malattia e non si ammalano, poiché la funzione del gene danneggiato è compensata dal gene allelico dell'altro cromosoma X. Lo sviluppo di un organismo con due cromosomi X difettosi è impossibile: il feto muore nell'utero.

Un gene recessivo è un gene che non si manifesta con una probabilità del 100%, cioè non ogni sua presenza porta alla malattia. Perché si sviluppi è necessaria la presenza di un secondo gene recessivo; se non c'è, il corpo sarà sano.

L'emofilia nei bambini si manifesta molto spesso dal matrimonio di una donna portatrice del gene difettoso della malattia e di un uomo sano. Nel caso in cui una donna sana partorisca una bambina da un uomo affetto da emofilia, nel 100% dei casi sarà portatrice del gene difettoso, ma non avrà alcuna manifestazione della malattia. Inoltre, con una probabilità del 50%, una donna portatrice può dare alla luce una bambina completamente sana.

La medicina conosce casi in cui le mutazioni nella sezione corrispondente della molecola del DNA si sono verificate da sole e non possono essere spiegate da un fattore ereditario (casi sporadici). Naturalmente non è da escludere la semplice mancanza di informazioni importanti sullo stato di salute di genitori, nonni, ecc. Tuttavia, non si può escludere l'effetto mutageno di una serie di sostanze chimiche, virus e radiazioni ionizzanti come cause dello sviluppo dell'emofilia nei bambini.

È importante che i genitori del nascituro comprendano che l'emofilia si verifica esclusivamente per ragioni ereditarie, che possono essere scoperte studiando l'albero genealogico di ciascun coniuge.

Meccanismi patologici dell'emofilia

La probabilità di avere un figlio affetto da emofilia in coniugi non malati o portatori della malattia è trascurabile. Se in una famiglia il padre è affetto da emofilia, le sue figlie saranno portatrici della malattia senza mostrare sintomi clinici nel 100% dei casi, ed i ragazzi saranno sempre sani. In una situazione in cui la madre è portatrice del gene responsabile dello sviluppo della patologia e l'uomo è sano, nel 50% dei casi può nascere un maschio malato e nel 50% dei casi una femmina è portatrice del gene gene dell'emofilia. In altri casi nasceranno bambini assolutamente sani e senza fenomeni di coagulopatia ereditaria.

Sulla base dei cambiamenti che si verificano con l'emofilia in un bambino, si distinguono le seguenti forme di patologia:

1. Il tipo A è una malattia in cui, a causa di mutazioni genetiche sul cromosoma X, non viene prodotta un'importante proteina del sistema di coagulazione del sangue. È designato come fattore VIII. Questo è il tipo più comune di emofilia e si verifica in quasi l'85% di tutte le persone malate.
2. Il tipo B è una variante della patologia in cui una mutazione genetica simile nel cromosoma sessuale X porta ad una carenza del fattore IX del sistema di coagulazione del sangue.

In precedenza era stata identificata anche l'emofilia di tipo C, che però era una mutazione mista e poteva manifestarsi sia negli uomini che nelle donne. Pertanto, le classificazioni moderne delle patologie ereditarie della coagulazione del sangue distinguono questa forma della malattia in un gruppo separato, non associato alla vera emofilia classica.

Il compito di tutte le proteine ​​e cellule responsabili dell’emostasi (arresto del sangue) nel corpo del bambino è di rispondere tempestivamente alle lesioni e ad eventuali danni. Anche lievi danni alla pelle, cadute e colpi con oggetti duri - tutto ciò che accade nei bambini nella vita di tutti i giorni porta a una violazione dell'integrità della parete vascolare e al rilascio di sangue nei tessuti molli.

Nella maggior parte dei casi, in un bambino sano con una lesione lieve, questo processo causerà dolore e disagio a breve termine. Con un impatto fisico più serio ed esteso sul corpo, porterà alla formazione di ematomi cutanei (lividi). Un trauma grave causerà la rottura dei tessuti molli, sanguinamento e fratture ossee, che causeranno anche sanguinamento. Il compito del sistema di coagulazione in tali situazioni è fermare la perdita di sangue formando coaguli di sangue e ripristinare l'integrità della rete vascolare. Ciò si ottiene attraverso un’intera cascata di reazioni biochimiche, enzimi e proteine ​​chiamate fattori della coagulazione del sangue e piastrine.

Nell'emofilia, la mancanza di fattori di coagulazione del sangue porta all'interruzione del processo di emostasi, provocando così condizioni potenzialmente letali associate alla perdita di sangue per il bambino.

Sintomi di patologia nei bambini

I sintomi dell'emofilia nei bambini sono causati da un'interruzione del normale processo di coagulazione del sangue nel corpo. I principali segni di questa condizione sono i seguenti sintomi, che si osservano nel bambino dal momento della sua nascita:

• Emorragie nei tessuti molli. Una violazione del sistema di coagulazione del sangue porta al fatto che il bambino sviluppa non solo emorragie cutanee (lividi) alla minima lesione, ma anche cavità intermuscolari, sottofasciali e sottocutanee piene di sangue (ematomi).
• Quando viene colpito da un ginocchio o da un gomito, si verifica abbastanza spesso sanguinamento nell'articolazione: emartro.
• Tagli e altre gravi rotture nell'integrità della pelle portano a sanguinamenti prolungati difficili da fermare.
• La presenza prolungata di sangue nei tessuti molli e nelle articolazioni porta a una reazione infiammatoria o infezione e suppurazione. Pertanto, i bambini affetti da emofilia sviluppano molto spesso artrosi e contratture muscolari.

È importante notare che il corpo del bambino, avendo una ricca capacità di reazioni compensatorie, spesso affronta autonomamente lesioni minori. Dopotutto, nella maggior parte dei casi un piccolo livido o graffio non porterà a un'enorme perdita di sangue. Tuttavia, l’estrazione dei denti e altri interventi chirurgici rappresentano una minaccia per la vita dei bambini di qualsiasi età a cui viene diagnosticata l’emofilia.

Un'attenzione particolare da parte del personale medico ai bambini piccoli affetti da emofilia si pone quando, dopo iniezioni di vaccini, farmaci per via intramuscolare o prelievo di sangue venoso, si verificano ematomi che non sono caratteristici di una lesione così essenzialmente minore.

Diagnosi della condizione

I segni di emofilia nei bambini possono spesso essere confusi con altre coagulopatie, nonché con patologie ematologiche, in cui vi è una diminuzione del numero delle piastrine. Allo stesso tempo, la diagnosi precoce della malattia nel grembo materno consente ai genitori di decidere se portare avanti o interrompere la gravidanza. Pertanto, per identificare la malattia vengono utilizzati i seguenti metodi:

1. Analisi del sangue generale. Con l'emofilia, il bambino non avrà cambiamenti pronunciati.
2. Coagulogramma. Uno studio dei principali parametri del sistema di coagulazione nell'emofilia indica una violazione della formazione di un coagulo di sangue, nonché un aumento del tempo di sanguinamento.
3. L'aggiunta dei fattori della coagulazione 8 e 9 porta alla normalizzazione dei parametri della coagulazione e alla formazione di coaguli di sangue. Il tipo di malattia (A o B) dipende da quale fattore è assente nel plasma sanguigno del bambino.

Il chiarimento della storia ereditaria, nonché ulteriori test genetici, pongono fine alla diagnosi e all'instaurazione di una diagnosi di emofilia. Ai genitori viene spiegato in dettaglio di che tipo di malattia si tratta, come minaccia la salute e la vita dei loro figli e come fermarla.

Nella fase della diagnosi prenatale (esame di una donna incinta dopo il concepimento, ma prima della nascita), dopo aver esaminato il liquido amniotico, può essere confermata anche la diagnosi di patologia ereditaria. In questo caso, i genitori possono scegliere, tenendo conto della gravità di questa malattia per il bambino, se interrompere la gravidanza o mantenerla.

Diagnosticare l'emofilia in un bambino non è difficile, quindi questa diagnosi viene solitamente effettuata subito dopo la nascita con un esame approfondito del bambino, nonché se esiste una storia ereditaria nei genitori (casi della malattia nei parenti).

Trattamento e terapia sostitutiva per l'emofilia

L'emofilia si verifica a causa di mutazioni genetiche nel genoma umano, quindi non è possibile per la medicina moderna influenzare ed eliminare completamente questo difetto del DNA. Pertanto, questa coagulopatia ereditaria è una malattia incurabile. Ma il trattamento dell'emofilia nei bambini è possibile attraverso la terapia sostitutiva dei fattori della coagulazione carenti nel corpo.

Per alleviare i fenomeni patologici, vengono utilizzati 2 tipi principali di fattori della coagulazione:

• Proteine ​​ottenute dal sangue donato.
• Fattori della coagulazione ottenuti biotecnologicamente utilizzando animali (ricombinanti).

Il trattamento adeguato della malattia e l'iniezione regolare nel sangue del fattore di coagulazione mancante consentono al bambino di vivere, in media, la stessa vita dei suoi coetanei.

Nella fase di pianificazione familiare, dopo aver valutato la storia ereditaria, ai futuri genitori vengono comunicate le possibilità di avere figli affetti da questa patologia. Possono essere influenzati se la gravidanza viene pianificata utilizzando tecnologie assistite (ad esempio la fecondazione in vitro), quando il medico può selezionare le cellule germinali utilizzate per il concepimento.

Se si sviluppa un'emorragia, i genitori dovrebbero informare i medici che il bambino ha un certo tipo di emofilia (A e B) e se riceve fattori della coagulazione, quali e in quale quantità.

Nell'emofilia di tipo A, il miglioramento della funzione del sistema di coagulazione del sangue può essere ottenuto attraverso la trasfusione di plasma del donatore, crioprecipitato o plasma antiemofilico appositamente preparato.

Per fermare l'emorragia nel tipo B, vengono utilizzati plasma sanguigno fresco congelato e l'iniezione del fattore di coagulazione mancante. Successivamente vengono valutate le condizioni generali del bambino, viene effettuata la terapia sintomatica e, se necessario, vengono somministrati globuli rossi, colloidi e cristalloidi per ricostituire il corretto volume di sangue. Il trattamento dell'emofilia nei bambini deve essere effettuato sotto lo stretto controllo di un medico.