Anemia falciforme: cos'è, perché appare e può essere curata? Anemia falciforme Trattamento eziologico dell'anemia falciforme

L'anemia falciforme fa parte di un gruppo di emoglobinopatie, malattie del sangue associate alla patologia dell'emoglobina, più precisamente, alla sua parte proteica: la globina. In una persona sana è rappresentata dal tipo A, in un paziente si verifica una sostituzione parziale con l'emoglobina S. A differenza del normale, nella struttura biochimica viene utilizzata la valina al posto dell'acido glutammico. Ciò modifica le proprietà fisiche dell'emoglobina.

Prevalenza della malattia

La mescolanza etnica della popolazione negli Stati Uniti ha portato ad una prevalenza della malattia di 1 caso ogni 5.000 abitanti. Le mutazioni vengono rilevate secondo le statistiche in un bambino di origine negroide ogni 500 nascite.

È stata accertata un'elevata incidenza nelle aree che rappresentano un pericolo epidemiologico per la malaria (Africa, India, Paesi mediterranei). Fino a 1/3 dei discendenti delle persone provenienti dal Sud Africa hanno geni alterati. Le persone che contengono emoglobina S nel sangue non si infettano con la malaria e non sono pericolose a causa del plasmodio malarico.

In che modo le proprietà alterate dell'emoglobina influenzano l'ematopoiesi?

L'emoglobina S forma catene cristalline che cambiano la forma del globulo rosso in una forma a falce, facendolo sembrare una mezzaluna. In questa forma:

• perde la capacità di legare una molecola di ossigeno e trasportarla attraverso il flusso sanguigno;
• subisce una maggiore degradazione nella milza, poiché la "vita" delle cellule viene ridotta;
• non resistente all'emolisi (si dissolve nel sangue sotto l'azione degli enzimi).

Il trasporto compromesso si manifesta con l'ipossia tissutale degli organi interni. Il midollo osseo riceve costantemente “richieste” per la sintesi della globina normale, quindi le principali cellule staminali da cui si sviluppano leucociti e piastrine vengono danneggiate.

Come si manifesta l'anemia falciforme?

L’anemia falciforme è una malattia ereditaria. L'influenza del gene HBV sulla manifestazione della malattia è stata dimostrata. Esiste sotto forma di vettore:

• tipo eterozigote - se i cromosomi di uno dei genitori trasmettevano le normali proprietà dell'emoglobina;
• omozigote: il bambino ha ricevuto cromosomi patologici da entrambi i genitori.

Le persone con un tipo eterozigote ereditato si sentono sane finché non si trovano in condizioni di carenza di ossigeno. I motivi provocatori possono essere:

• altopiani,
• trasporto aereo,
• sanguinamento a causa di lesioni,
• perdita di liquidi attraverso il sudore, diarrea.

Il numero di globuli rossi alterati nel sangue è uguale al normale. Pertanto, la funzione di trasporto dei gas è soddisfatta. Segni di anemia falciforme vengono rilevati durante una visita medica durante un esame del sangue.

Le persone provenienti dai paesi africani hanno maggiori probabilità di essere portatrici di cromosomi alterati

Una persona con un tipo di eredità omozigote non ha quasi globuli rossi normali, la malattia è grave e viene rilevata nella prima infanzia.

I genitori possono trasmettere ai propri figli non la malattia, ma la carrozza. Quindi il rischio di rilevare la malattia aumenta nella generazione successiva.

A volte nel sangue si trovano contemporaneamente altri tipi di emoglobine patologiche (D, F, C), in combinazione con la talassemia (una malattia geneticamente determinata associata a cambiamenti nella sintesi dell'emoglobina A).

Manifestazioni cliniche del periodo iniziale

I sintomi dell'anemia falciforme sono più pronunciati quando il livello di emoglobina S nel sangue è elevato. Si manifestano attraverso due meccanismi:

• aumento della formazione di trombi nei piccoli vasi;
• manifestazioni di emolisi, distruzione dei globuli rossi.

Nel periodo iniziale della malattia vengono colpiti il ​​sistema ematopoietico del midollo osseo e le arterie che alimentano le ossa. Compaiono i sintomi:

• il dolore alle ossa è prima doloroso, poi molto intenso e richiede la somministrazione di analgesici;
• gonfiore delle gambe, delle articolazioni;
• aumento dell'ansia del paziente;
• l’infezione può portare all’osteomielite.

L'anemia falciforme si presenta sotto forma di crisi, sono chiamate emolitiche. Provocato da qualsiasi infezione acuta. L'incapacità di ripristinare rapidamente la sintesi dei globuli rossi porta alla morte.

Altre opzioni:

• sequestro (immagazzinamento) del sangue nel fegato e nella milza, in assenza di emolisi, compaiono dolori addominali, un forte aumento di questi organi, un tipico calo della pressione sanguigna;
• La trombosi polmonare provoca infarto polmonare se il disturbo della coagulazione si verifica a livello dei vasi polmonari.

Vari tipi di crisi emolitiche

Le condizioni di crisi emolitica differiscono nel sintomo principale, quindi è consuetudine distinguere i tipi:

• trombotico: porta a trombosi vascolare, infarti d'organo;
• emolitico: prevale lo sviluppo di emolisi, ittero, diminuzione dell'ematocrito nel sangue, prevale un aumento della bilirubina;
• aplastico: sullo sfondo di un minaccioso calo dell'ematocrito, l'infezione provoca l'inibizione dell'ematopoiesi del midollo osseo, un aumento del consumo di acido folico;
• sequestro: nel sangue si osserva un'inibizione generale della crescita cellulare, un forte aumento e dolore del fegato e della milza.

Un tipo più raro è la sindrome toracica acuta. È caratterizzato da un improvviso aumento della temperatura corporea, dolore toracico e mancanza di respiro. Una radiografia rivela molteplici infiltrati nei polmoni.

La durata delle crisi può arrivare fino a un mese.

Sintomi durante il culmine della malattia

Al culmine della malattia, l'anemia emolitica si verifica costantemente. Nel midollo osseo delle ossa tubolari cresce il midollo, che modifica la struttura dello scheletro. I pazienti presentano cambiamenti tipici:

• cranio allungato ("torre") e rigonfiamenti distinti della fronte;
• rachiocampo;
• ossa sottili.

L'attivazione compensatoria della sintesi dell'emoglobina nel fegato e nella milza porta al loro forte aumento, trombosi dei vasi regionali, emosiderosi (aumento della deposizione di ferro) nel tessuto del pancreas, del cuore e del fegato. Ciò contribuisce allo sviluppo di colelitiasi, cirrosi e diabete.

Nei reni affetti da anemia falciforme, le piccole arterie dei glomeruli vengono trombizzate, la filtrazione è ridotta, il che porta all'insufficienza renale con accumulo di rifiuti e sostanze azotate.

I sintomi neurologici si manifestano con alterata circolazione cerebrale (ictus) con paralisi o paresi di gruppi muscolari e nervi cranici.

Sono tipici i cambiamenti trofici sotto forma di ulcere non cicatrizzate sui piedi e sulle gambe associate alla trombosi delle arterie delle gambe.

I pazienti sopportano questo periodo fino a cinque anni. Allo stesso tempo, il tasso di mortalità è il più alto.

Clinica del terzo periodo

Se i pazienti sono sopravvissuti all’altezza della malattia, la gravità dell’emolisi diminuisce. Ciò è causato dal restringimento della milza a causa di frequenti infarti del suo tessuto. Il fegato è ingrossato, denso, rimangono segni di cirrosi:

• giallo della pelle e della sclera;
• ingrossamento addominale dovuto ad ascite.

Il paziente è a rischio di complicanze settiche e il rischio di eventuali infezioni aumenta.

Caratteristiche cliniche in pazienti di età diverse

I medici riscontrano diverse manifestazioni di anemia falciforme nei bambini e negli adulti.

Nel periodo neonatale, fino all'età di tre mesi, il bambino non è diverso dagli altri bambini, aumenta di peso normalmente. I primi sintomi sono gonfiore e dolore alle mani e ai piedi. A 6 mesi si sviluppa spesso la dattilite (infiammazione delle singole dita delle mani e dei piedi). All'età di un anno vengono rivelati debolezza delle gambe, curvatura delle gambe e riluttanza del bambino a camminare. Il bambino è pallido, la pelle ha una tinta itterica.

Il quadro clinico è associato alla trombosi dei piccoli capillari e al flusso sanguigno alterato alle estremità. I coaguli di sangue si risolvono da soli, ma è necessario aiuto per alleviare il dolore. Le complicazioni gravi sono causate dall'infezione. Il rischio di sepsi e morte del bambino aumenta notevolmente.

L'infiammazione delle falangi digitali è più comune nei bambini

Dopo 5 anni e in età scolare, la probabilità di sepsi è molto più bassa. Perché ha già sviluppato una propria immunità protettiva e anticorpi contro alcuni batteri. I problemi sono associati a dolori periodici alle mani. Nell'adolescenza, l'attenzione è rivolta alla bassa statura dei bambini e allo sviluppo ritardato dei caratteri sessuali secondari. Nel tempo, vengono confrontati con altri giovani.

Le donne con anemia falciforme possono dare alla luce un bambino, ma la gravidanza richiederà un monitoraggio speciale da parte di un ematologo e un'ulteriore prevenzione delle complicanze.

Negli adulti si osservano manifestazioni trombotiche nei reni (sviluppo della patologia renale), nella retina degli occhi (disturbo visivo fino alla completa cecità), nel cervello (ictus) e polmonite da infarto polmonare.

Tutti i sintomi raramente si verificano in un paziente. Di solito c'è una variante dei cambiamenti patologici.

Diagnostica

Quando si esamina un paziente nel periodo iniziale, è necessario prestare attenzione alla scarsità di manifestazioni con pronunciate lamentele di dolore durante le crisi.
La diagnosi della malattia si basa sugli esami del sangue. Le analisi rivelano:

• basso contenuto di emoglobina, soprattutto durante le crisi emolitiche (meno di 80 g/l);
• la reticolocitosi raggiunge il 15%;
• l'indice del colore è normocromico;
• la leucocitosi è elevata - fino a 20 x 10 9 /l;
• aumento della bilirubina, ferro sierico.

Quando si esaminano i globuli rossi, si trovano corpi Jolly (nuclei a forma di anello) e la composizione quantitativa di diversi tipi di emoglobina viene calcolata mediante elettroforesi.

Al microscopio sono visibili cellule a forma di falce

La forma a falce dei globuli rossi viene rivelata anche da un test speciale che prevede il posizionamento di una goccia di sangue sotto un vetro di copertura e l'arresto completo dell'accesso dell'aria (spalmando i bordi con vaselina). Tali condizioni simulano condizioni ipossiche e provocano la trasformazione delle cellule del sangue.

Sono necessari test genetici complessi per determinare la modalità di trasmissione della malattia.

Trattamento e prognosi

I principi di base della terapia per l’anemia falciforme sono:

• sufficiente sollievo dal dolore;
• somministrazione di liquidi;
• diminuzione dell'acidità del sangue (acidosi);
• somministrazione di acido folico;
• trattamento dell'infezione associata;
• terapia sintomatica (anticonvulsivanti, vitamine).

La trasfusione di sangue non è fondamentale perché è stato dimostrato che aumenta ulteriormente la viscosità e aumenta la formazione di trombi.

Non esistono ancora farmaci speciali che influenzino la sintesi dell'emoglobina; l'acido folico aiuta l'emopoiesi

Questo tipo di anemia è attualmente considerata una malattia incurabile. L'aspettativa di vita media per i pazienti maschi è di 42 anni, per le donne - 48 anni.

La diagnosi è importante per il trattamento di altre malattie concomitanti in questo gruppo di pazienti. Ciò aiuta a prevenire le crisi e a prolungare la vita del paziente. A volte è possibile prevenire una crisi grave quando la condizione peggiora somministrando liquidi e antibiotici il primo giorno.

È possibile prevenire la malattia?

Non c’è modo di prevenire il danno cromosomico. I coniugi che sanno che ci sono casi di malattia in famiglia dovrebbero chiedere consiglio genetico sulla loro imminente gravidanza. Il rischio calcolato di produrre un erede omozigote mette in dubbio la possibilità di avere un figlio.

Alla nascita di un bambino eterozigote è necessario:

• fornirgli una corretta alimentazione con sufficiente acido folico;
• monitorare l'aumento dell'assunzione di liquidi;
• proteggere dalle infezioni.

Tutte le manifestazioni iniziali devono essere trattate urgentemente. Quindi è possibile un decorso più lieve di anemia falciforme.

Anemia falciforme (SCA) - emoglobinopatia, drepanocitosi, emoglobinosi SS o “malattia molecolare”, come la chiamava Pauling, che insieme ad un altro ricercatore (Itano) nel 1949 scoprì che l'emoglobina dei pazienti con questa grave malattia differisce nelle caratteristiche fisico-chimiche da quella normale emoglobina. Nello stesso anno è stato stabilito con precisione che la malattia viene ereditata di generazione in generazione, ma ha una distribuzione geografica non uniforme.

La malattia stessa fu descritta per la prima volta nel 1910, e ciò fu fatto da un medico americano di nome Herrick. Lui, esaminando un giovane uomo di colore che viveva nelle Antille, scoprì una grave anemia e un pronunciato giallo della sclera e delle mucose.

Il medico era interessato alla malattia perché non aveva mai visto nulla di simile prima, quindi decise di studiarla e descriverla. Dopo un esame più attento del sangue del paziente, Herrick vide insoliti globuli rossi che avevano una sorprendente somiglianza con una falce. Tali globuli rossi iniziarono a essere chiamati drepanociti e la patologia fu chiamata anemia falciforme.

Cause

Le cause di questa grave malattia risiedono nelle proprietà fisico-chimiche (solubilità, mobilità eritroforetica) dell'emoglobina, ma non di quella riconosciuta normale (HbA1c), in grado di fornire respirazione e nutrimento ai tessuti. Riguarda l'emoglobina anormale HbS, che si è formata a seguito di una mutazione ed è presente nei pazienti con questa malattia invece di quella normale: HbA. A proposito, l'emoglobina S è diventata il primo pigmento sanguigno rosso descritto e decifrato di tutte le emoglobine difettose (ci sono altre Hb anormali, ad esempio C, G San Jose, che, tuttavia, non danno una patologia così grave).

L'emoglobina contenuta nei globuli rossi dei pazienti affetti da anemia falciforme presenta, a prima vista, differenze molto piccole. È semplicemente una sostituzione di un amminoacido con un altro nella sesta posizione della catena β (l’acido glutammico si trova nella posizione normale e la valina si trova nella posizione anormale). Tuttavia, l'acido glutammico è acido e la valina è neutra, il che porta ad un cambiamento significativo nella carica della molecola e, di conseguenza, a un cambiamento in tutte le caratteristiche del pigmento rosso sangue.

struttura anomala della catena aminoacidica dell'emoglobina S

Poiché la malattia viene ereditata dai genitori ai figli, era naturale supporre che la causa di un tale difetto fosse un gene sorto durante una mutazione patologica. (le mutazioni genetiche si verificano costantemente, sia benefiche che dannose). La ricerca a livello genetico ha dimostrato che è proprio così. L'anomalia ha trovato il suo posto nel gene strutturale della catena beta; a causa di ciò, nel 6° amminoacido una base viene sostituita da un'altra (l'adenina diventa timina). Tuttavia, per facilitare la comprensione al lettore, è necessario spiegare molto brevemente alcuni termini utilizzati dai genetisti, altrimenti le ragioni della comparsa di una patologia così grave rimarranno poco chiare. Pertanto, la sequenza di aminoacidi in una proteina (e l'emoglobina, come sappiamo, è una proteina) codifica 3 nucleotidi, che sono controllati da determinati geni e sono chiamati trinucleotidi codificanti, codoni o triplette.

In questo caso risulta che:

• Il gene, non toccato dalla mutazione (tripletta nelle persone sane - GAG), garantisce la formazione di emoglobina normale (HbA);
• Nei pazienti, a seguito di una mutazione puntiforme, della comparsa di un gene patologico per l'anemia falciforme, l'adenina viene sostituita dalla timina e il trinucleotide codificante è già GTH.

A causa di tali cambiamenti a livello genetico, si verificano conseguenze così negative come:

1. Sostituzione dell'acido glutammico carico negativamente con valina neutra;
2. Un cambiamento nella carica della molecola di HbS e, quindi, nelle proprietà fisico-chimiche dell'emoglobina.

L'ereditarietà dell'emoglobinosi SS avviene secondo le leggi di Mendel (in questo caso la patologia viene ereditata in modo autosomico recessivo con dominanza incompleta). Se un bambino ha ricevuto il gene dell'anemia falciforme sia da suo padre che da sua madre, diventa omozigote per questo tratto ("omo" - simile, raddoppiato, accoppiato, cioè SS), il suo pigmento rosso sangue assomiglierà a HbSS e subito dopo alla nascita che avrà svilupperà una grave malattia. Sarai più fortunato se il bambino risulta essere eterozigote (con emoglobina HbAS), perché poiché questa malattia è una forma omozigote di HbS, la patologia sarà nascosta in condizioni normali, ma allo stesso tempo l'anomalia falciforme non sarà visibile vai via neanche tu. Può farsi sentire in una generazione futura se incontra un gene che trasporta informazioni simili. Oppure si manifesterà nel portatore del gene dell'anemia falciforme se la persona si trova in una situazione estrema (mancanza di ossigeno, disidratazione).

ereditarietà dell'anemia falciforme (tipo autosomico recessivo a dominanza incompleta)

Perché i globuli rossi acquisiscono una forma così insolita?

Negli anni '20 del secolo scorso, fu stabilito che l'acquisizione della forma a falce da parte dei globuli rossi è associata a una mancanza di ossigeno. Una carenza di un tale elemento necessario per il normale funzionamento del corpo porta a quanto segue:

• Nell'HbSS si formano legami idrofobici tra i residui di valina, che è estranea all'emoglobina normale;
• La molecola dell'emoglobina comincia a “temere” l'acqua;
• Si forma la cristallizzazione lineare delle molecole di HbSS;
• I cristalli all'interno dell'emoglobina S interrompono la struttura strutturale delle membrane dei globuli rossi, facendo sì che questi ultimi assumano la forma di una falce.

Va notato che non tutte le cellule perdono permanentemente il loro aspetto naturale. Per le singole cellule del sangue, questo processo risulta essere reversibile, motivo per cui i globuli rossi normali si trovano anche tra le forme a forma di falce negli strisci di sangue.

I globuli rossi possono “avere il tempo” di tornare alla normalità quando la pressione parziale dell’O2 aumenta. Gli stessi globuli rossi che sono stati “notati” dal sistema dei fagociti mononucleari muoiono prematuramente e vengono rimossi dalla comunità. In questo modo si sviluppa l'anemia, che, tra l'altro, è caratterizzata non solo da una tendenza agli episodi trombotici, ma anche da un aumento del tasso di distruzione dei globuli rossi che trasportano emoglobina anomala (soprattutto in caso di comparsa di falcemia irreversibile). non vivere a lungo. Se le cellule normali possono circolare nel sangue fino a 3,5 mesi, le cellule falciformi muoiono entro 15 – 20 – 30 giorni. L'anemia richiede la formazione di nuovi globuli rossi, il numero di forme giovani - reticolociti - aumenta nel sangue, si sviluppa iperplasia eritroide del midollo osseo, accompagnata da cambiamenti nel sistema scheletrico (scheletro, cranio).

Le cellule del sangue a forma di falce diventano ostinate e perdono le loro proprietà uniche (elasticità, capacità di deformarsi e penetrare nei vasi più stretti). Inoltre, diventa difficile il movimento attraverso i capillari e il movimento delle altre cellule del sangue. Ciò porta ad un ispessimento del sangue, ad un aumento della sua viscosità, all'interruzione del flusso sanguigno, soprattutto nei piccoli vasi, e si verifica un ristagno nel letto microcircolatorio. La conseguenza di tali trasformazioni sarà carenza di ossigeno nei tessuti e formazione di globuli rossi ancora più difettosi– si crea un circolo vizioso, per il quale sono molto caratteristici i seguenti segni:

• Rallentamento del flusso sanguigno (specialmente nel sistema microvascolare);
• Disturbi circolatori focali (infarti) nel sistema scheletrico e negli organi interni, causati dalla trombosi di piccoli vasi con cellule del sangue a forma di falce;
• Iperplasia emolitica cronica del midollo osseo;
• Crisi episodiche accompagnate da dolore addominale, nonché dolori articolari e muscolari.

I più vulnerabili quando il flusso sanguigno rallenta sono quegli organi che necessitano particolarmente di ossigeno. La distruzione dei globuli rossi a forma di falce nei vasi sanguigni della milza spesso termina con la trombosi di questi vasi, che a sua volta può portare a recidive. Il risultato di ciò è l'atrofia della milza.

Emoglobina normale e anemia falciforme

A volte i globuli rossi a forma di falce sono molto spaventosi per i medici, poiché compaiono in persone che hanno un'emoglobina completamente normale e non ho mai sentito parlare di una malattia così grave come la SKA. Quando succede questo? Il fatto è che la formazione di forme a falce può essere influenzata da una serie di fattori extraeritrocitari:

1. Valori bassi – aiutano a rimuovere l’ossigeno dal sangue, provocando un cambiamento nella forma dei globuli rossi;
2. Aumento della temperatura corporea (aumenta l'assorbimento di ossigeno);
3. (il sangue non è sufficientemente saturo di ossigeno);
4. Gravidanza e parto.

Naturalmente, in questi casi, acquisendo una forma a falce, anche i globuli rossi perdono le loro proprietà, aumenta anche la viscosità del sangue e il flusso sanguigno nel sangue diventa più difficile. Tuttavia i fattori extraeritrocitari (se gli eritrociti contengono emoglobina normale) possono essere in qualche modo combattuti con una terapia adeguata, oppure possono scomparire da soli se si tratta di circostanze temporanee (febbre, gravidanza). Nel caso dell’anemia falciforme, tutti i fattori sopra menzionati aggraveranno ulteriormente la situazione e il circolo vizioso si completerà.

Prevalenza del gene dell'anemia falciforme

Una patologia come l'anemia falciforme è distribuita in modo non uniforme in tutto il pianeta. Fondamentalmente, questa malattia “seleziona” il clima tropicale e subtropicale dell’emisfero occidentale. L'emoglobina S anomala è più comune in Africa (Uganda, Camerun, Congo, costa del Golfo di Guinea, ecc.), quindi alcuni considerano l'HbS una specifica emoglobina "africana". Tuttavia, questo non è del tutto corretto.

Spesso, una forma anomala di pigmento rosso del sangue può essere trovata in Asia e nel Medio Oriente. Il gene dell'anemia falciforme è attratto anche dal clima caldo di alcuni paesi europei, ad esempio Grecia, Italia, Portogallo (in alcune zone la sua incidenza raggiunge il 27-32%).

Ma i popoli del nord e del nord-ovest dell'Europa per ora possono stare tranquilli, qui l'emoglobina HbS anomala è un'estrema rarità. Nel frattempo, non dovremmo dimenticare la migrazione attiva degli ultimi anni. Naturalmente, gli eterozigoti viaggiano in nave verso l’Europa; è improbabile che una persona affetta da anemia falciforme viaggi. Ma queste persone, dopo essersi stabilite in un nuovo posto, si sposeranno e avranno figli, cioè la comparsa di omozigoti e la malattia stessa diventeranno possibili. Alla fine, i matrimoni interetnici non possono essere esclusi, e quindi la prevalenza dell’emoglobinosi SS in tutto il mondo potrebbe assumere forme diverse.

La malattia (forma omozigote di HbS), di regola, esordisce tra i 3 e i 6 mesi di vita di un bambino, di solito procedendo come crisi e progredendo, ritardando e modificando notevolmente lo sviluppo complessivo dell'omino. I bambini muoiono all’età di 3-5 anni, alcuni vivono fino a 10 anni e solo pochi in Africa riescono a raggiungere l’età adulta. È vero, nei paesi economicamente sviluppati (Gran Bretagna, Germania, Stati Uniti, ecc.) La malattia può avere un decorso leggermente diverso, perché la nutrizione e il trattamento che i residenti di queste regioni possono permettersi migliorano sia la qualità della vita che la sua durata. Negli Stati Uniti, ci sono stati casi di pazienti affetti da anemia falciforme che festeggiavano sia il cinquantesimo che il sessantesimo compleanno.

Anemia falciforme

Cos'è questa grave malattia? Quali cambiamenti apporta al corpo?

Si è scoperto che i sintomi della malattia sono così diversi che alla malattia “è stato assegnato il titolo di Grande Imitatore”.

L'anemia falciforme, poiché si manifesta subito dopo la nascita, è considerata una patologia dell'infanzia. Molto raramente la malattia esordisce negli adolescenti e, ancor più, negli adulti, anche se giovani. La presenza di MCI nella mezza età è un'eccezione che può essere riscontrata in una famiglia benestante che vive, ad esempio, negli Stati Uniti. Tuttavia, nella stessa Africa fino al 50% dei bambini muore nel primo anno di vita, cioè quasi immediatamente dopo la comparsa dei sintomi.

Alcuni ricercatori dividono condizionatamente il decorso della malattia in tre periodi:

• Da 5-6 mesi di vita a 2-3 anni;
• Da 3 a 10 anni;
• Oltre 10 anni (forma protratta).

Va notato che i neonati, di regola, non presentano alcun sintomo della malattia (la presenza del gene dell'anemia settica può essere giudicata solo dopo l'analisi genetica). E così, i globuli rossi dei neonati sono dischi biconcavi, come dovrebbero essere, il bambino è esteriormente sano. Ciò avviene a causa dell'emoglobina fetale, che però inizierà presto a essere sostituita dall'emoglobina S. Intorno ai sei mesi, l'Hb fetale lascerà finalmente i globuli rossi e quindi inizierà lo sviluppo della malattia se il bambino contrae l'anemia falciforme. gene dell'anemia da entrambi i genitori. La sequenza di aminoacidi nella globina sarà codificata dalla tripletta GTG (invece di GAG), che causerà la sintesi dell'emoglobina patologica e cambiamenti nella forma dei globuli rossi. È semplicemente impossibile dirigere questo processo nella giusta direzione a questo livello, poiché il gene dell'anemia falciforme in uno stato omozigote non lo consentirà.

Nei bambini piccoli, dopo che l'emoglobina fetale scompare e viene sostituita da HbSS, compaiono i primi segni della malattia:

1. Perdita di appetito;
2. Maggiore suscettibilità a varie infezioni;
3. Irritabilità e irrequietezza;
4. Giallo della pelle e delle mucose visibili;
5. Milza ingrossata;
6. Rallentamento nello sviluppo generale.

Ma poiché la malattia ha tre periodi ed è chiamata il "grande imitatore", potrebbe essere interessante per il lettore studiarla più in dettaglio.

Primi segni di malattia

A volte nel primo periodo compaiono i sintomi e non seguono ulteriori segni di patologia. Ma qualcosa del genere, quando GA è l’unico segno della malattia, accade molto raramente. Tuttavia, l’anemia non determina nemmeno la gravità della malattia. Suo I pazienti lo tollerano bene e non si lamentano particolarmente della loro salute. Questo fenomeno può essere spiegato dal fatto che la curva di dissociazione dell'emoglobina patologica è spostata verso destra (rispetto a una curva simile dell'emoglobina normale) e l'affinità per l'O 2 è ridotta, quindi l'emoglobina rilascia più facilmente ossigeno ai tessuti.

La versione classica del primo periodo presenta tre sintomi principali:

• Gonfiore doloroso delle ossa degli arti;
• La comparsa di crisi emolitiche (la causa più comune di morte);

Nella prima fase della malattia, la natura infiammatoria del gonfiore, diffondendosi a varie parti del sistema osteoarticolare (piedi, gambe, mani, spesso articolazioni), provoca dolore intenso. La morfologia di questo sintomo risiede nell'aspetto delle cellule del sangue a forma di falce che forniscono nutrimento ai tessuti.

La seconda manifestazione (più terribile e pericolosa) della condizione patologica è crisi emolitica, che nel 12% dei pazienti funge da esordio della malattia. La causa di una crisi emolitica è spesso rappresentata da infezioni pregresse (morbillo, polmonite, malaria). L'aggiunta di una crisi al processo infiammatorio-infettivo aggrava notevolmente il decorso della malattia e peggiora le condizioni del paziente, che si nota durante gli esami del sangue di laboratorio:

1. L'emoglobina diminuisce rapidamente;
2. Anche il numero totale di globuli rossi diminuisce, perché le cellule falciformi non vivono a lungo e nello striscio non ci sono praticamente globuli rossi normali;
3. L'ematocrito diminuisce bruscamente.

Clinicamente tutto ciò si manifesta con brividi, aumento significativo della temperatura corporea, agitazione e aumento del coma anemico. Sfortunatamente, la maggior parte dei bambini muore entro poche ore (dall’inizio di tali eventi violenti). Tuttavia, se è stato possibile "tirare fuori" il paziente, in futuro ci si possono aspettare cambiamenti nei parametri di laboratorio (aumento della bilirubina non coniugata e dell'urobilina nelle urine) e un'intensa colorazione gialla della pelle (ovviamente, se il paziente è della razza bianca), sclera e mucose visibili.

A volte nel primo periodo si verificano altre crisi - aplastico, che sono caratterizzati da ipoplasia del midollo osseo, che causa grave anemia e una diminuzione delle forme giovani di globuli rossi (reticolociti) nel sangue. Le crisi aplastiche si verificano più spesso sullo sfondo di malattie infettive e sono più tipiche del continente africano, poiché prima della stagione delle piogge c'è un vero e proprio "dilagante" di infezioni. Sintomi di crisi aplastica: debolezza, vertigini, improvviso deterioramento delle condizioni, sviluppo di insufficienza cardiaca.

Nel frattempo, queste non sono tutte le crisi che possono attendere un bambino malato. I bambini potrebbero sperimentare crisi di sequestro, la cui causa è il ristagno di sangue nel fegato e nella milza, sebbene possano essere assenti segni evidenti di emolisi. Ma i sintomi di una tale crisi indicano in modo molto eloquente le gravi condizioni del bambino:

• Rapido ingrossamento della milza e del fegato;
• Forte dolore all'addome, per cui le ginocchia del bambino sono piegate e premute sullo stomaco;
• L'ittero diventa più pronunciato;
• Il livello di emoglobina scende a 20 g/l;
• Spesso c'è un collasso.

La causa di tale crisi nella maggior parte dei casi è polmonite.

Pertanto, la malattia descritta è caratterizzata da due principali tipi di crisi:

1. Trombotico o doloroso (reumatoide, addominale, combinato);
2. Anemico (emolitico, aplastico, sequestrato).

E infine, un altro importante segno presente all'esordio della malattia è infarti polmonari, che di solito si ripresentano e derivano dalla trombosi dei vasi polmonari da parte di cellule del sangue anormali. I sintomi (dolore toracico improvviso, mancanza di respiro, tosse) indicano una condizione grave del paziente, sebbene, va notato, la morte in questi casi si verifica relativamente raramente.

Seconda fase

Nella seconda fase dello sviluppo della malattia, il primo ruolo va a anemia emolitica cronica, che può manifestarsi immediatamente dopo una crisi emolitica o svilupparsi gradualmente, così come nuovi sintomi causati dalla trombosi degli organi interni. I sintomi del secondo periodo sono, in generale, tipici:

• Debolezza, stanchezza;
• Pallore della pelle con presenza di qualche giallo;
• La durata della vita dei globuli rossi non è superiore a 1 mese;
• Iperplasia del midollo osseo;
• Cambiamenti nel sistema scheletrico (cranio a torre, colonna vertebrale curva, arti lunghi e sottili);
• Spleno- ed epatomegalia (a causa della quale l'addome è notevolmente ingrandito), danno epatico (causato da ischemia seguita da necrosi degli epatociti), che si manifesta come epatite, aumento dell'emolisi con emocromatosi secondaria, colangite, colecistite calcolotica (calcoli della cistifellea). Nella maggior parte dei casi, l'esito è lo sviluppo della cirrosi;
• Soffrendo del sistema cardiovascolare: cuore ingrossato, polso rapido, cambiamenti nell'ECG. Una conseguenza frequente dell'HA è l'insufficienza cardiaca, la cui causa alcuni autori ritengono sia l'ischemia miocardica, altri - la trombosi dei vasi polmonari e la distrofia cardiaca (il danno cardiaco in altri casi porta a errori diagnostici, poiché i sintomi possono indicare una malattia cardiaca reumatica, in particolare poiché tali pazienti presentano alterazioni articolari);
• Trombosi dei vasi renali, attacchi cardiaci e sanguinamento (macro e microematuria) che portano allo sviluppo di insufficienza renale;
• Sintomi neurologici che ricordano l'encefalite diffusa e che si verificano sullo sfondo di disturbi vascolari (mal di testa, vertigini, convulsioni, parestesie, paralisi dei nervi cranici, emiplegia);
• Disturbi visivi fino alla cecità (distacco della retina, alterazioni del fondo oculare, emorragie);
• Formazione di ulcere trofiche;
• Crisi addominali (causate dalla trombosi dei piccoli vasi del mesentere), che a causa del forte dolore possono provocare shock e morte del paziente.

La maggior parte dei bambini affetti da anemia falciforme muore nel secondo periodo. La causa della morte è solitamente: , . Il decorso già grave è notevolmente aggravato dalle infezioni, contro le quali i bambini, di regola, non sopravvivono nemmeno fino all'età di 5 anni.

Forma protratta

I pazienti con SCA molto raramente vivono più di 10 anni, ma con il miglioramento delle condizioni di vita e della qualità dell’assistenza medica, alcuni pazienti raggiungono l’età adulta. Tuttavia, va notato che queste persone non sono del tutto a pieno titolo, sono infantili, asteniche e poco sviluppate in tutti i sensi. Di norma, per tutta la vita sono accompagnati da anemia emolitica e asplenia a seguito di autosplenectomia (gli infarti splenici portano alla formazione di cicatrici, al restringimento dell'organo e alla diminuzione delle sue dimensioni). A causa dell'incompetenza della milza, la formazione di immunoglobuline viene inibita, il che influisce notevolmente sul sistema immunitario: qualsiasi infezione può portare alla morte.

Durante questo periodo sono comuni crisi addominali e disturbi neurologici che portano ad un aumento dell'emolisi e dell'ittero.

La gravidanza nelle donne che sopravvivono alla pubertà è molto difficile e termina con un aborto spontaneo o un parto morto. Anche la donna stessa spesso muore, poiché durante la gravidanza si sviluppa una grave anemia, seguita da shock, coma e morte.

Trattamento

Semplicemente non esiste un trattamento del genere che possa salvare una persona da una malattia grave una volta per tutte. Se eterozigoti (HbAS), cioè portatori, si può raccomandare di attenersi ad alcune regole (non bere, non fumare, non andare in montagna, non sovraccaricarsi di duro lavoro in modo che l'emoglobina patologica “si siede tranquillamente” nei globuli rossi), quindi gli omozigoti (pazienti con SCA) richiederanno un vero e proprio trattamento mirato a:

1. Combattere l'anemia e migliorare la qualità dei globuli rossi (massa eritrocitaria, capsule di idrossiurea);
2. Eliminazione della sindrome del dolore (analgesici narcotici: promedolo, morfina, tramadolo);
3. Eliminazione del ferro in eccesso rilasciato dai globuli rossi distrutti (desferal, exjade);
4. Trattamento di malattie infettive (antibiotici);
5. Prevenire la formazione e il successivo decadimento delle cellule del sangue a forma di falce (ossigenoterapia).

In altri casi, lo SCA richiede un trattamento chirurgico. Ad esempio, l’emorragia renale può essere così prolungata e intensa che è necessario rimuovere la sezione sanguinante del rene o addirittura l’intero rene. Ma talvolta l'intervento chirurgico è ingiustificato anche quando si verificano crisi addominali che mimano la patologia chirurgica (appendicite, colecistite, ostruzione intestinale).

Video: anemia falciforme nel programma “Live Healthy”.

Video: conferenza sull'anemia - emolitica, Minkowski-Choffard, anemia falciforme

Il sangue è un tipo di tessuto connettivo liquido che svolge molte funzioni nel corpo umano. Assicura il trasporto di ossigeno e sostanze nutritive e partecipa anche alla rimozione dei prodotti metabolici. Le patologie dei globuli rossi sono accompagnate da disturbi gravi e spesso richiedono cure intensive. L'anemia falciforme è una malattia ereditaria che porta a cambiamenti nella normale struttura dell'emoglobina. Questo composto garantisce la funzione respiratoria del sangue, poiché interagisce facilmente con l'ossigeno. Quando si manifesta la patologia, cambia la forma dei globuli rossi, che normalmente rappresentano una lente biconcava. Le cellule assumono un aspetto appiattito, diventando simili a falci, da qui il nome della malattia.

Questa forma di anemia è comune nei paesi in cui la malaria è endemica. I medici associano questo modello alla formazione storica della resistenza all'agente infettivo. I globuli rossi a forma di falce non sono suscettibili all'infezione da Plasmodium, che porta alla malattia nelle persone sane. Poiché la patologia è causata da una mutazione genetica, è caratterizzata dall'ereditarietà. Questo disturbo della funzione dei globuli rossi è attualmente incurabile. La terapia è solo sintomatica e aiuta a mantenere temporaneamente il corpo umano. Con un'adeguata correzione del decorso della malattia, i pazienti vivono fino a tarda età.

La patologia è genetica, cioè è associata a una mutazione di una certa parte del cromosoma. Ciò è accompagnato da un cambiamento nella normale struttura della proteina dell'emoglobina, che costituisce la base dei globuli rossi. Ci sono diverse ragioni per questo difetto:

Caratteristiche principali

I sintomi dell'anemia falciforme sono generalmente divisi in diversi gruppi. Ciò è dovuto a varie parti della patogenesi della malattia:

1. L’emolisi è il processo di distruzione dei globuli rossi nel sangue. È accompagnato dallo sviluppo di sintomi come pallore delle mucose e della pelle, vertigini e affaticamento. Nelle fasi successive, la pelle diventa itterica e i pazienti lamentano mancanza di respiro. I sintomi respiratori dell'anemia falciforme sono associati a una compromissione della funzione respiratoria dei globuli rossi, cioè alla loro incapacità di trasportare ossigeno. Nei casi più gravi si osserva lo sviluppo di crisi emolitiche, accompagnate da un massiccio blocco dei vasi sanguigni.
2. Ingrandimento della milza. Questo organo è il più grande deposito di sangue. Il suo parenchima è il sito di riciclaggio dei globuli rossi. Con la massiccia distruzione dei globuli rossi, si sviluppa la splenomegalia. Si manifesta come dolore e viene diagnosticato mediante ecografia.
3. Blocco dei vasi sanguigni da parte di elementi di rottura dei globuli rossi. Questo processo porta ad un cambiamento nel normale trofismo dei tessuti. Si nota la comparsa di lesioni cutanee ulcerative, disturbi della vista e deformità articolari. A seconda della posizione dei coaguli formati, vengono diagnosticati anche disturbi cerebrali, accompagnati dalla comparsa di sintomi neurologici.
4. L'anemia falciforme porta ad una significativa soppressione delle difese del corpo. Questa condizione è accompagnata da un aumento del rischio di sviluppare infezioni. Quando l'agente patogeno entra nel flusso sanguigno, si riproduce attivamente, il che spesso termina con un processo settico.

Rischio di complicazioni

Se non trattata, la malattia porta alla morte dei pazienti. Ciò è associato sia al verificarsi di grave insufficienza respiratoria sia a danni a vari organi interni. Il tromboembolismo che si sviluppa nel cervello è accompagnato da un ictus e quando le arterie coronarie vengono bloccate porta alla morte istantanea.

Rilevazione della patologia negli adulti e nei bambini

La base per confermare l’anemia sono gli esami del sangue. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi può essere fatta mediante un tampone, che rileva la presenza di cambiamenti caratteristici nella forma dei globuli rossi. Anche il test del pirosolfito di sodio è altamente specifico. Questa sostanza aiuta a “estrarre” l’ossigeno dai globuli rossi. Una simile cascata di reazioni è accompagnata dalla formazione di cellule falciformi nei pazienti.

Per determinare le condizioni generali del corpo vengono utilizzati anche test biochimici, che indicano indirettamente la gravità dell'anemia, la funzionalità del fegato, dei reni e della milza. Anche la determinazione del tipo di emoglobina mediante elettroforesi è efficace. L'ecografia, che consente di scattare foto di varie strutture situate nella cavità addominale, viene utilizzata per visualizzare la splenomegalia, i danni vascolari e il flusso sanguigno alterato nelle estremità, che indica anche la presenza di patologie.

Un posto speciale nella diagnosi dell'anemia falciforme è occupato dalla sua identificazione nei bambini. Quanto prima i medici individuano il problema, tanto più efficace sarà il trattamento. I medici insistono anche nel condurre studi su pazienti giovani anche prima della nascita.

Screening prenatale

Una corretta pianificazione della gravidanza svolge un ruolo importante nel prevenire lo sviluppo della malattia. Si consiglia ai genitori che vivono in aree in cui il Plasmodium falciparum è endemico di sottoporsi a test genetici per determinare la presenza di mutazioni. Questi test si basano sull'elettroforesi dell'emoglobina. Aiuta a identificare i portatori di patologia. È giustificato anche lo screening prenatale, che consiste nell'analisi del DNA prelevato dai villi coriali o ottenuto durante il prelievo del liquido amniotico. Permette di diagnosticare la malattia in una fase in cui è possibile l'interruzione della gravidanza o il trattamento precoce della lesione.

Screening neonatale

Lo screening neonatale per l’anemia falciforme svolge un ruolo importante nell’ulteriore trattamento della malattia. La diagnosi si basa su test genetici. Se c'è un risultato positivo, viene eseguita una terapia antibiotica precoce, che aiuta a prevenire infezioni gravi e processi settici.

Metodi di trattamento

La terapia è sintomatica e mira a prevenire lo sviluppo di complicanze. Si basa su infusioni endovenose, uso di antibiotici e trasfusioni di sangue. Vengono utilizzati antidolorifici e farmaci che prevengono la formazione attiva di trombi. In caso di grave mancanza di respiro, è giustificata l'ossigenoterapia. I metodi chirurgici per il trattamento della malattia comprendono la splenectomia, ovvero la rimozione della milza.

L'unico farmaco approvato dalle associazioni internazionali per combattere l'anemia falciforme è l'idrossiurea. Sono stati condotti studi in doppio cieco, randomizzati, controllati con placebo che hanno confermato l'efficacia dell'uso di questa sostanza. La sua unicità è che una volta introdotto nel corpo, il composto promuove la sintesi della forma fetale dell'emoglobina. Una simile cascata di reazioni è accompagnata da una diminuzione del numero di globuli rossi deformati. Sfortunatamente, l’idrossiurea ha molti effetti collaterali, che ne limitano l’uso.

Numerosi pazienti traggono beneficio da un trapianto di midollo osseo, che assume il compito di sintetizzare nuove cellule del sangue. Tuttavia, l’efficacia di questo metodo è bassa e la procedura per la selezione del donatore è lunga e costosa. Il trattamento principale per l’anemia falciforme sono gli antibiotici e gli antidolorifici, principalmente farmaci antinfiammatori non steroidei, che aiutano a ridurre la febbre nei pazienti affetti da infezioni e setticemia. L'uso dell'acido folico è raccomandato in tutti i casi di anemia grave, poiché la sostanza partecipa attivamente all'emopoiesi.

Prognosi e prevenzione

L'esito dipende dall'intensità dei segni clinici e dalla presenza di complicanze. Con una terapia opportunamente selezionata è possibile ottenere un’elevata qualità di vita per i pazienti. Sarà solo necessario introdurre restrizioni volte a prevenire il verificarsi di infezioni e il deterioramento delle condizioni di una persona.

La prevenzione si riduce alla pianificazione della gravidanza e alla prevenzione dello sviluppo di malattie batteriche e virali che possono causare l'anemia falciforme.

L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria, che è accompagnata da cambiamenti nella struttura dell'emoglobina e dei globuli rossi. In questa anemia geneticamente determinata, i globuli rossi contengono emoglobina S, che ha una struttura cristallina, invece dell'emoglobina A (proteina normale). Per questo motivo, i globuli rossi acquisiscono la forma di una falce, vengono rapidamente distrutti e possono ostruire i vasi sanguigni. Ecco perché questa emoglobinopatia genetica è chiamata “anemia falciforme”.

Perché si sviluppa l’anemia falciforme? Quali sono i sintomi di questo tipo di emoglobinopatia? A quali complicazioni può portare? Come viene diagnosticata e trattata questa malattia ereditaria del sangue? In questo articolo puoi trovare le risposte a queste domande.

Questa malattia è più comune nei paesi tropicali dove la malaria è endemica e si riscontra quasi sempre nelle persone con la pelle scura. Uomini e donne si ammalano con la stessa frequenza. I pazienti affetti da questa malattia e portatori del gene che causa l'anemia falciforme sono praticamente immuni all'infezione da Plasmodium. È anche degno di nota il fatto che i globuli rossi falciformi non vengono colpiti dai diversi ceppi dell'agente patogeno della malaria, nemmeno in vitro.

Cause

Con questa malattia i globuli rossi non sono biconcavi, ma a forma di mezzaluna, perdono flessibilità e formano conglomerati nei vasi, impedendo il flusso sanguigno

L’anemia falciforme è causata da una mutazione genetica nel gene HBB, che controlla la sintesi dell’emoglobina. Se presenta difetti, invece della solita proteina, si forma l'emoglobina HbS, costituita da due catene alfa normali e due catene beta modificate. Un disturbo simile è causato dalla sostituzione dell'aminoacido valina con acido glutammico.

L'emoglobina modificata che appare negli eritrociti in condizioni ipossiche cristallizza e forma filamenti che deformano gli eritrociti. I globuli rossi diventano più sottili, più lunghi e assumono l’aspetto di una falce. Questi globuli rossi diventano non plastici, hanno una ridotta capacità di trasportare ossigeno e vengono facilmente distrutti. I globuli rossi normali circolano nel sangue per circa 120 giorni, ma in questa forma di anemia la loro vita si riduce a 20 giorni. Per questo motivo, il paziente si sviluppa. Inoltre, la rigidità dei globuli rossi falciformi porta a una scarsa permeabilità vascolare e gli organi del paziente soffrono di ischemia.

Un bambino sviluppa l’anemia falciforme solo quando eredita i geni mutati sia dal padre che dalla madre. Successivamente, nel suo sangue circoleranno solo i globuli rossi con emoglobina S: questa condizione è chiamata omozigote.

Se un bambino eredita un gene mutato da uno solo dei genitori, sviluppa un portatore asintomatico del gene, uno stato eterozigote. Nel suo sangue saranno presenti in uguali volumi sia l'emoglobina A che l'emoglobina S. In tali persone, in circostanze normali, non ci sono manifestazioni della malattia, poiché la proteina A è in grado di mantenere il normale funzionamento dei globuli rossi. Tuttavia, con la disidratazione o la privazione di ossigeno, possono comparire i sintomi della malattia. Successivamente, un portatore asintomatico del gene lo trasmette ai propri figli.

Sintomi

La gravità dei sintomi dell'anemia falciforme dipende dalla concentrazione di emoglobina S nei globuli rossi: maggiore è, più grave è la malattia. Inoltre, la gravità delle manifestazioni di questa forma di anemia dipende dall'età, dalle malattie concomitanti, dallo stile di vita e dalle condizioni sociali.

Convenzionalmente, i sintomi dell'anemia falciforme possono essere suddivisi in manifestazioni causate dall'anemia emolitica e manifestazioni di trombosi di vari organi, provocate dai globuli rossi falciformi. Se esposto a determinati fattori, il paziente può sviluppare crisi emolitiche.

Fino a 3-6 mesi di vita di un bambino, l'anemia falciforme non si manifesta in alcun modo. Successivamente possono verificarsi le seguenti manifestazioni della malattia:

• debolezza muscolare;
• pallore, secchezza e diminuzione dell'elasticità della pelle e delle mucose;
• ittero, causato dalla rottura dei globuli rossi e dall'intenso rilascio di bilirubina;
• gonfiore e dolore alle mani e ai piedi;
• deformità delle braccia e delle gambe;
• lento sviluppo delle capacità motorie.

All'età di 5-6 anni, i pazienti con anemia falciforme aumentano il rischio di contrarre infezioni gravi, poiché i globuli rossi a forma di falce che vengono distrutti nella milza impediscono il lavoro di questo organo, responsabile della formazione dei linfociti e filtrare il sangue dagli agenti infettivi. Anche una diminuzione delle capacità barriera delle mucose e della pelle, causata da un deterioramento della microcircolazione sanguigna, può contribuire alla penetrazione dell'infezione nel corpo. Questo è il motivo per cui si consiglia ai genitori di bambini affetti da anemia falciforme di consultare immediatamente un medico se si verificano segni di malattie infettive.

Sullo sfondo dell'anemia, accompagnata da costante ipossia, il paziente avverte frequenti vertigini, affaticamento, ecc. A causa dell’insufficiente apporto di ossigeno ai tessuti, i bambini restano indietro nello sviluppo fisico e mentale. Di norma, gli adolescenti affetti da anemia falciforme iniziano la pubertà più tardi (di solito ritardata di 2-3 anni), ma la malattia non impedisce l'ulteriore gravidanza. Le donne affette da anemia falciforme dovrebbero ricordare che la gravidanza sarà sempre accompagnata da un aumento del rischio di complicanze (aborto spontaneo, parto prematuro, peggioramento dell'anemia nella madre e nel bambino).

Nell'adolescenza e negli adulti, l'anemia falciforme inizia a farsi sentire con manifestazioni di blocco di piccoli vasi e ischemia d'organo:

• dolore in diversi organi;
• cambiamenti nella struttura ossea (il femore è particolarmente danneggiato; successivamente il paziente può richiedere la sostituzione dell'anca);
• cambiamenti scheletrici: cranio a torre con convessità nella corona e nella fronte, arti sottili, curvatura della colonna vertebrale;
• gonfiore e dolore alle articolazioni delle braccia e delle gambe;
• condizioni febbrili periodiche;
• lesioni cutanee ulcerative degli arti inferiori;
• compromissione della vista dovuta al blocco dei vasi retinici;
• diminuzione della sensibilità, paresi;
• (erezioni dolorose negli uomini);

A causa dell'eccessiva deposizione di emosiderina (emosiderosi) nel sistema cardiovascolare, il paziente si sviluppa e la trombosi vascolare renale porta allo sviluppo. Il danno polmonare può portare a insufficienza respiratoria e infarto polmonare. L'emosiderosi del pancreas e del fegato provoca lo sviluppo di e. I danni al sistema nervoso possono portare alla paralisi dei nervi cranici.

Il decorso dell'anemia falciforme è aggravato dal verificarsi di crisi emolitiche. Il loro sviluppo può essere causato da diversi fattori accompagnati da una forte diminuzione del livello di ossigeno nel sangue: esercizio fisico intenso, infezioni, surriscaldamento o ipotermia, disidratazione, viaggi aerei, alpinismo, ecc.

Durante una crisi emolitica si verificano i seguenti sintomi:

• forte, petto o schiena;
• dolore alle ossa grandi;
• una forte diminuzione dei livelli di emoglobina;
• svenimento;
• oscuramento delle urine.

Le crisi emolitiche possono verificarsi sia nei pazienti che nei portatori di anemia falciforme. Inoltre, in quest'ultimo, questa esacerbazione della malattia può causare la morte.

Nei bambini, le manifestazioni di una crisi emolitica sono completate dalla sindrome toracica: forte dolore toracico e mancanza di respiro. Queste manifestazioni sono causate dal blocco dei capillari polmonari e possono portare alla morte del bambino.

Complicazioni

L’anemia falciforme può portare a varie conseguenze:

• e altre infezioni batteriche gravi (fino a);
• colpo;
• cecità;
• infarto polmonare;
• insufficienza renale;
• insufficienza cardiovascolare;
• insufficienza respiratoria;
• cirrosi epatica;
• diabete;

Diagnostica

Per diagnosticare l'anemia falciforme viene effettuato uno studio specifico per valutare come il sangue interagisce con la soluzione tampone. La torbidezza della soluzione conferma la diagnosi

Il medico può presumere lo sviluppo dell'anemia falciforme (soprattutto nei pazienti giovani o nei bambini dalla pelle scura) sulla base di dolore alle ossa e all'addome, ittero, caratteristiche della struttura dello scheletro, crisi emolitiche periodiche e altri sintomi clinici della malattia . Per confermare la diagnosi, vengono eseguiti i seguenti studi specifici:

• "striscio umido": la forma a falce dei globuli rossi viene rivelata dopo l'interazione del sangue con il metabisolfito di sodio;
• interazione del sangue con una soluzione tampone: l'emoglobina S è scarsamente solubile in tali soluzioni e dopo alcuni minuti la soluzione diventa torbida.

Per determinare la forma eterozigote o omozigote della malattia, viene eseguita l'elettroforesi dell'emoglobina. Questo studio prevede lo studio della mobilità dell'emoglobina in un campo elettrico.

Per valutare le condizioni generali del paziente, viene effettuato quanto segue:

• – si rileva una diminuzione del livello di emoglobina a 50-80 g/le una diminuzione del numero di globuli rossi;
• – viene rilevato un aumento del livello di ferro sierico e di bilirubina.

La condizione degli organi nell'anemia falciforme viene valutata utilizzando:

• radiografia;

Trattamento

L’anemia falciforme è causata da un difetto genetico e non può essere completamente curata. La terapia per questa malattia ha lo scopo di eliminare i sintomi e prevenire le conseguenze.

Gli obiettivi del trattamento per l’anemia falciforme sono:

• per eliminare l'emoglobina e la carenza di ferro - ottenuta attraverso la trasfusione di prodotti sanguigni a base di globuli rossi o l'introduzione di idrossiurea (un citostatico che aumenta i livelli di emoglobina);
• sollievo dal dolore – la sindrome del dolore viene eliminata prescrivendo analgesici narcotici (morfina cloridrato, promedolo, tramadolo), prima vengono somministrati per via endovenosa e quindi al paziente vengono prescritte compresse;
• rimozione del ferro in eccesso dal corpo: vengono prescritti farmaci (ad esempio deforaxamine (Desferal)) che possono legare il ferro sierico;
• trattamento delle crisi emolitiche.

Quando si sviluppano malattie infettive, al paziente viene prescritta una terapia antibiotica.

A tutti i pazienti affetti da anemia falciforme vengono fornite raccomandazioni per ridurre al minimo la progressione e l’esacerbazione della malattia:

• limitare l'attività fisica pesante;
• smettere di fumare, bere alcolici e droghe;
• esclusione dell'esposizione a basse e alte temperature;
• adeguata assunzione di liquidi;
• introduzione di cibi ricchi di vitamine nel menu;
• rifiuto di salire ad un'altitudine superiore a 1500 m sul livello del mare.

Quando si sviluppa una crisi emolitica, vengono adottate le seguenti misure:

• inalazione di ossigeno;
• infusione endovenosa di soluzioni per la reidratazione e disintossicazione: Reopoliglyukin, Trisol, Disol, Acesol, soluzione di bicarbonato di sodio al 4%, soluzione di glucosio al 5%, soluzione fisiologica;
• somministrazione di antidolorifici e anticonvulsivanti;
• somministrazione di antiipoxanti (idrossibutirrato di sodio) per eliminare l'ischemia e prevenirne le conseguenze;
• somministrazione di anticoagulanti (eparina) per prevenire la trombosi;
• prevenzione dell'emosiderosi (Desferal);
• stabilizzazione della diuresi (somministrazione di liquidi e diuretici);
• l'uso di stabilizzatori di membrana (vitamina E e A, Riboxin, Essentiale);
• trasfusione di sangue