Основные клинические проявления муковисцидоза связаны с патологией. Лечение и терапия муковисцидоза. Психологические подсказки для родителей

Муковисцидоз – наследственное заболевание, поражающее экзокринные железы органов дыхательной и пищеварительной системы. За развитие болезни отвечает трансмембранный регулятор проводимости ионов Na и CI – ген, расположенный на длинном плече 7-ой хромосомы. Сегодня известно несколько сотен разновидностей его мутаций, приводящих к развитию неизлечимого заболевания с той или иной клинической картиной.

Название болезни произошло от сочетания слов «mucus», что в переводе означает «слизь», и «viscus» – «птичий клей», отличающийся особой вязкостью. Термин был введен в оборот в 1944 году, но сегодня он используется далеко не во всех странах. Муковисцидоз известен также как кистозный фиброз. Сложное и опасное заболевание передается по наследству от родителей к детям и может проявляться в любом возрасте. В большинстве случаев первые проявления болезни наблюдаются сразу после рождения и нарастают по мере ее прогрессирования.

Особенности течения муковисцидоза у взрослых

Муковисцидоз – неизлечимое заболевание, поражающее в основном легочную систему и органы желудочно-кишечного тракта. Мужчины и женщины в равной степени подвержены развитию болезни, если их родителям поставлен диагноз «муковисцидоз», или они являются носителем дефектного гена. Излечить болезнь на сегодняшний день не представляется возможным. Именно поэтому основная задача для врачей и самих пациентов – замедлить прогрессирование болезни и избежать развития осложнений. При своевременной диагностике муковисцидоза и грамотном оказании медицинской помощи продолжительность жизни больных в среднем составляет от 20 до 30 лет.

Отличия между течением болезни у мужчин и женщин заключаются лишь в особенностях работы некоторых систем их организма, пораженных муковисцидозом. Генетическое заболевание приводит к значительному повышению вязкости секретов, вырабатывающихся экзокринными железами. Так, у мужчин при муковисцидозе семенная жидкость становится вязкой и не может проходить через семявыносящий проток при эякуляции. В большинстве случаев это приводит к бесплодию.

Муковисцидоз у женщин

Генетическое заболевание не влияет на репродуктивную систему женского организма. Однако, вязкость слизи, покрывающей оболочку шейки матки, препятствует проникновению сперматозоидов и в разы затрудняет процесс оплодотворения. Женщина с таким диагнозом может забеременеть, но на это у нее уйдет намного больше времени, нежели у абсолютно здоровых представительниц прекрасного пола.

Стоит отметить, что при поставленном диагнозе и мужчины, и женщины должны с максимальной ответственностью подходить к вопросу планирования ребенка. Ведь от того, являются родители здоровыми, больны ли муковисцидозом, или же их ДНК содержит дефектный ген, зависит жизнь будущего малыша.

Возможна ли беременность при муковисцидозе?

Шеечная слизь в репродуктивной системе женского организма – это не только надежная защита от болезнетворных микроорганизмов, но и «ворота» для прохождения мужских половых клеток. У здоровых женщин густота шеечной слизи во время овуляции снижается, что способствует проникновению сперматозоидов и, соответственно, зачатию ребенка. У женщин, больных муковисцидозом, вязкость секрета репродуктивной системы повышена всегда, поэтому забеременеть им намного сложнее.

Муковисцидоз при беременности: возможные осложнения

По мере развития современной медицины в вопросах лечения муковисцидоза продолжительность жизни пациентов растет. И сегодня пациенты женского пола достигают детородного возраста и могут задумываться о создании собственной семьи и о детях. Больные муковисцидозом женщины вполне могут выносить малыша. Но при этом им необходимо постоянное наблюдение врача. Среди осложнений болезни при беременности стоит отметить:

• Дыхательную недостаточность матери.

Прогрессируя, муковисцидоз с поражением легких проявляется различными деструктивными процессами. Одним из таких процессов является фиброз легких, при котором дыхательная поверхность органа уменьшается. При беременности по мере увеличения плода происходит сдавливание легких, пораженных фиброзным процессом, что и приводит к развитию опасного осложнения.

• Сердечную недостаточность.

Фиброз легочной ткани приводит к увеличению размеров сердца, которое работает с повышенной силой, обеспечивая циркуляцию крови. Муковисцидоз у взрослых женщин, вынашивающих малыша может привести к развитию острой сердечной недостаточности в процессе родов.

• Самопроизвольные выкидыши или неполноценное развитие плода.

Чрезмерная нагрузка на системы органов, пораженных муковисцидозом, может привести к кислородному голоданию плода или недостаточному поступлению в формирующийся организм питательных веществ.

Кроме того, больные муковисцидозом женщины при беременности более подвержены развитию сахарного диабета. Обусловлено это тем, что генетическое заболевание часто сопровождается поражением органов ЖКТ и, в частности, поджелудочной железы. Нарушения в работе органа, выполняющего как экзокринную, так и эндокринную функцию, приводят к снижению выработки гормона инсулина, отвечающего за нормализацию уровня сахара в крови. Недостаток инсулина и является первостепенной причиной развития сахарного диабета.

Если у одного из родителей поставлен диагноз «муковисцидоз», или кто-либо из них является носителем дефектного гена, вероятность родить здорового ребенка все же существует. Определить наличие такого гена у плода можно еще в первом триместре беременности. Если соответствующий анализ не был проведен в положенный срок, существует целый ряд диагностических процедур, проводимых сразу после рождения малыша или в любой из периодов его жизни.

Муковисцидоз у новорожденных

При таком заболевании как муковисцидоз симптомы могут проявляться сразу после рождения ребенка, в первый год его жизни, в дошкольном или подростковом возрасте. При рождении у малыша сразу может развиться кишечная непроходимость. В таком случае основным симптомом муковисцидоза является отсутствие отхождения мекония и появление признаков, связанных с нарушениями в работе пищеварительной системы, например, вздутия живота, рвоты, механической желтухи и др. У детей, питающихся грудным молоком матери, первые симптомы заболевания могут появиться после их перевода на искусственное вскармливание.

Больные муковисцидозом в подростковом возрасте

В некоторых случаях муковисцидоз с момента рождения ребенка может протекать бессимптомно. Первые признаки заболевания в таком случае появляются как в дошкольном, так и в подростковом возрасте. Огромную роль в лечении муковисцидоза у детей играет ранняя его диагностика. Поэтому, если кто-либо из родителей больной или является носителем дефектного гена, необходимо сообщить это врачу и пройти соответствующее обследование сразу после рождения малыша. Если родители не знают, являются ли они носителями мутантного гена CFTR, но в роду одного из них были случаи муковисцидоза у детей или взрослых, пройти обследование также необходимо.

CFTR – ген, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза. Расположен он в 7 хромосоме. Его основная задача – кодировка синтеза специального белка, отвечающего за транспорт ионов хлора через мембрану клетки. Мутации в гене CFTR и являются единственной причиной развития муковисцидоза. Вариаций мутации данного гена насчитывается более пяти сотен, и каждая из них вызывает заболевание с различной степенью выраженности симптомов и скоростью прогрессирования.

Мутация гена CFTR и развитие муковисцидоза

Дефекты трансмембранного гена муковисцидоза приводят к нарушению химических процессов в клетках желез внешней секреции. Клетки начинают накапливать ионы хлора, что в свою очередь способствует активному присоединению ионов натрия. Такая реакция стимулирует скопление воды внутри клеток экзокринных желез, что приводит к обезвоживанию околоклеточных тканей. Ввиду подобных нарушений значительно повышается вязкость секрета, вырабатываемого экзокринными железами. Муковисцидоз у детей и взрослых поражает все железы внешней секреции, но наибольший вред заболевание наносит желудочно-кишечному тракту и бронхолегочной системе.

Передача гена от родителей детям

Муковисцидоз – исключительно наследственное заболевание, передающееся напрямую от родителей к детям. Случаи, когда оба родителя больны, довольно редки, поскольку у мужчин в большинстве случаев болезнь приводит к бесплодию, а у женщин значительно снижает шансы на успешное зачатие. Но часто мужчины и женщины даже не подозревают, что являются носителями дефектного гена CFTR.

В процессе зачатия при формировании клеток эмбриона соединяются двадцать три женских и двадцать три мужских хромосом. Ребенок при этом наследует генетическую информацию от обоих родителей. Если и мужчина, и женщина являются носителями дефектного гена, в 50% случаев дети также обретают этот ген, но не болеют муковисцидозом, в 25% являются полностью здоровыми, и еще в 25% случаев у них развивается унаследованное заболевание. Если один из родителей является носителем поврежденного гена, а второй здоров, дети с 50% вероятностью могут родиться либо здоровыми, либо также унаследовать данный ген.

Чтобы определить степень риска рождения больного ребенка, паре, планирующей семью, необходимо пройти генетический тест. Делать это в обязательном порядке необходимо:

• паре, где один или сразу два партнера больны или являются носителями дефектного трансмембранного регулятора муковисцидоза;
• тем, у кого в роду были люди, страдающие данным наследственным заболеванием;
• семье, в которых уже есть ребенок, больной муковисцидозом.

Такое исследование поможет паре оценить риск зачатия ребенка. Если зачатие уже произошло, будущие родители могут развеять свои опасения или подтвердить их с помощью пренатальной диагностики.

Формы муковисцидоза

В современной медицинской практике принято классифицировать муковисцидоз у взрослых и детей по формам. Определение формы развития заболевания зависит от того, поражения каких систем органов наблюдаются у пациента. Наиболее распространены легочная и кишечная форма болезни, поражающая, соответственно, дыхательную и пищеварительную системы организма. Но чаще всего встречается смешанная форма заболевания, характеризующаяся одновременным поражением обеих систем.

Муковисцидоз легких – вторая по распространенности форма наследственного заболевания. Диагностируют ее в 15-20% случаев. Дефектный ген, провоцируя скопления в клетках тканей органов респираторной системы ионов хлора и натрия, притягивающих воду, обеспечивает повышенную вязкость секретов, продуцируемых ими. Это приводит к сужению просветов бронхов и бронхиол, их закупорке пробкой из вязкой слизи, а также к недостаточной циркуляции воздуха.

Муковисцидоз легких может проявляться у детей с первых дней жизни или в любое другое время в процессе их взросления. Симптоматика заболевания может наблюдаться, например, на фоне ОРВИ. Пробки из густой слизи в просветах бронхов и бронхиол в процессе развития болезни создают идеальную среду для инфицирования стафилококком, гемофильной или синегнойной палочкой, а также прочими бактериями или даже целыми группами патогенных микроорганизмов. На фоне инфицирования муковисцидоз у взрослых и детей сопровождается рецидивирующими бронхитами и пневмониями. По мере прогрессирования болезни в организме происходят необратимые изменения: деформируется грудная клетка, развиваются бронхоэктазы, пневмосклероз, эфмизема, увеличивается в размерах, работающее в усиленном режиме, сердце. На более поздних стадиях развития муковисцидоза легких у пациентов развивается дыхательная и нередко сердечная недостаточность.

Кишечная форма

Муковисцидоз кишечной формы диагностируется у 5-10% пациентов. Течение болезни сопровождается нарушениями в работе пищеварительной системы, вызванными недостатком выработки ферментов поджелудочной железы. Такой формы муковисцидоз у новорожденных проявляется, как правило, после перевода ребенка с грудного вскармливания на искусственное. По мере прогрессирования заболевания у детей наблюдаются отставания в физическом развитии, и замедляется рост костных тканей. Во взрослом возрасте у пациентов с диагнозом кишечной формы муковисцидоза проявляются нарушения в работе бронхолегочной системы, и заболевание обретает смешанную форму.

Дети, у которых с рождения или в первые годы жизни поставлен диагноз «муковисцидоз кишечной формы», плохо набирают вес, хотя аппетит при этом сохраняется. Нарушения переваривания пищи (расщепления белков, жиров и углеводов) провоцируют развитие застоев в кишечнике, на фоне чего возникает вздутие живота, повышенное газообразование и резкий запах кала. Патологические изменения в органах пищеварительной системы могут сопровождаться болезненными ощущениями. Прогрессируя, муковисцидоз кишечной формы сопровождается развитием нарушений оттока желчи, жировой инфильтрацией и даже циррозом печени.

Смешанная форма

Заболевание смешанной формы диагностируется, если у пациента наблюдается сразу легочная и кишечная формы муковисцидоза. Происходит это примерно в 65-75% случаев. Смешанная форма болезни считается наиболее тяжелой. Сопровождают ее, как правило, симптомы различных нарушений со стороны как дыхательной, так и пищеварительной систем.

Уже с момента зачатия предопределено, будет ли ребенок болеть муковисцидозом, родится он здоровым или станет носителем дефектного гена. Примерно в 10-15% всех случаев симптомы муковисцидоза у новорожденного проявляются в первые дни его жизни. Основной признак болезни при этом – мекониальный илеус. Меконий – это первородный кал младенца, который выходит обычно в первые сутки после его появления на свет. При муковисцидозе вязкий и слишком густой меконий закупоривает просвет кишечника. У ребенка может наблюдаться вздутие живота и рвота. В таком случае ему необходима срочная врачебная помощь.

Если родители не знают о том, что они являются носителями дефектного гена, и ребенок рождается больным муковисцидозом, определить заболевание поможет только лабораторная диагностика. Большинство симптомов муковисцидоза неспецифичны, что может подталкивать к постановке неверного диагноза. Такими симптомами являются:

• повышенная соленость пота;
• плохой набор веса при нормальном аппетите;
• нарушения пищеварения (диарея, частые позывы к дефекации, жирный и зловонный стул);
• утолщение кончиков пальцев, как на руках, так и на ногах;
• хрипы и свистящее дыхание, как при бронхите;
• частый продуктивный кашель, при котором мокрота выделяется обильно и имеет густую консистенцию.

Кроме того, у пациентов, страдающих муковисцидозом, как у взрослых, так и у детей, может наблюдаться ректальный пролапс (выпадение прямой кишки).

Перечисленные симптомы могут говорить о наличии разных заболеваний и не являются признаками, характерными только для муковисцидоза. Именно поэтому необходимо проведение дифференциальной диагностики.

При таком диагнозе, как муковисцидоз симптомы заболевания проявляются по мере его прогрессирования. Структурные изменения в легочной и пищеварительной системе с годами усугубляются даже при наличии своевременного лечения. Так, при муковисцидозе легких выделяют несколько стадий его развития:

• Непостоянные функциональные изменения.

Продолжительность такой стадии может достигать 10 лет. В этот период у пациентов может наблюдаться сухой кашель, прослушиваться свистящие хрипы в легких, проявляться одышка (при физических нагрузках).

• Хронический бронхит.

Данная стадия длится у каждого пациента по-разному, но в среднем ее продолжительность составляет 2-15 лет. Последствия муковисцидоза легочной формы проявляются в виде кашля с обильным выделением вязкой мокроты, частым появлением одышки и выраженной бледностью кожи. К клинической картине могут присоединяться и признаки инфекционных заболеваний, например, бронхита или пневмонии.

• Осложнения хронического бронхита.

Стадия может длиться от 3 до 5 лет. На таком этапе развития признаков муковисцидоза одышка у пациентов появляется даже при минимальной физической активности. Кожные покровы становятся бледными, иногда обретают синюшный цвет. У детей наблюдается заметное отставание в развитии. В качестве инфекционных осложнений на данной стадии может развиваться пневмония и другие опасные для жизни пациента заболевания.

• Тяжелая сердечно-легочная недостаточность.

Такая стадия является завершающей в развитии муковисцидоза и приводит к смерти пациента. Длиться она может от нескольких месяцев до полугода. Даже в состоянии покоя у человека появляется одышка, развивается отечность ног.

Продолжительность жизни пациентов, больных муковисцидозом, зависит от того, насколько интенсивно развивается заболевание. Если муковисцидоз у новорожденных не проявляется симптоматически, и первые его признаки удается обнаружить в возрасте после 5 лет, то такой прогноз для пациента становится наиболее благоприятным.

Муковисцидоз и сердечная недостаточность

Сердечная недостаточность – осложнение муковисцидоза легочной формы. Хронические заболевания, поражающие бронхолегочную систему, приводят к недостаточному насыщению тканей кислородом. Подвергаясь структурным изменениям, объем функционирующей ткани легких уменьшается. Вследствие этого, сердцу приходится работать с удвоенной силой, пытаясь обеспечить циркуляцию крови в тканях легких, подвергнувшихся патологическим изменениям. Такое напряжение постепенно приводит к увеличению сердца в размерах, что в дальнейшем грозит пациентам с диагнозом «муковисцидоз» развитием сердечной недостаточности. Основными ее симптомами выступают:

• учащенное сердцебиение (тахикардия);
• появление одышки при отсутствии физической активности;
• развитие цианоза кожи, проявляющегося сначала частично, потом распространяющегося по всему телу.

При таком диагнозе, как муковисцидоз, помощь врачей постоянно необходима пациенту. Правильный подход к лечению болезни позволит замедлить ее прогрессирование и значительно облегчить состояние больного.

Если у пациента диагностирован муковисцидоз, признаки поражения пищеварительной системы будут в первую очередь выражаться нарушениями функций поджелудочной железы. Данный орган вырабатывает ферменты, необходимые для расщепления белков, жиров и углеводов, поступающих в организм вместе с пищей. При муковисцидозе кишечной формы у пациентов чаще всего развивается панкреатит. Воспалительное заболевание хронической формы поражает поджелудочную железу, что в последствие приводит к образованию соединительной ткани на месте участков, вырабатывающих пищеварительные ферменты. Для такого патологического процесса характерно:

• ощущение тяжести в верхних отделах живота, возникающее в процессе приема пищи или после него;
• вздутие живота, возникающее на фоне неполного переваривания поступающей в организм пищи;
• диарея, обусловленная недостаточным перевариванием жиров.

При муковисцидозе панкреатит сопровождается нарушением всасывания питательных веществ и витаминов. На фоне этого в детском возрасте нередко диагностируется задержка общего развития. Кроме того, недостаток питательных веществ и витаминов отражается на работе иммунной системы, не способной противостоять инфекциям.

На ранних стадиях развития муковисцидоза нарушения в работе печени и желчных путей практически не проявляются. По мере прогрессирования болезни может увеличиться в размерах печень, а также развиться застой желчи, приводящий к закупорке желчевыводящих путей пробкой из густой слизи, что в свою очередь вызывает механическую желтуху.

Муковисцидоз: диагностика

Основными методами диагностики муковисцидоза являются сбор анамнеза, клинические и лабораторные исследования. Поскольку заболевание является наследственным, важную роль при его обнаружении играет сбор информации о пациенте, наличии в его роду людей, являющихся носителями дефектного гена или болеющих муковисцидозом. Клиническое обследование позволяет обнаружить внешние признаки нарушений в работе определенных систем организма, свойственных данному заболеванию. С помощью лабораторных исследований специалисты смогут опровергнуть или подтвердить болезнь, а также оценить степень поражения организма.

Сегодня наиболее распространенными анализами на муковисцидоз являются:

• проведение генетических исследований, позволяющих определить наличие дефектного гена и его мутацию;
• потовые пробы, предназначенные для определения концентрации ионов хлора и натрия в жидкости, вырабатываемой потовыми железами;
• пренатальный анализ, используемый для обнаружения дефектного гена у плода в период внутриутробного развития;
• неонатальный скрининг, используемый для диагностики муковисцидоза у новорожденных.

Каждая из перечисленных выше диагностических методик отличается определенной точностью результата и доступностью для пациентов, проживающих в том или ином регионе.

Дородовое исследование ДНК плода на муковисцидоз – диагностика, позволяющая определить, является ли ребенок носителем дефектного гена. Такая диагностическая процедура актуальна для родителей, которые сами являются носителями гена CFTR, или в их семье уже рождался больной ребенок. Такой анализ на муковисцидоз может проводиться посредством исследования любого материала, содержащего ДНК плода:

• на 9-14 неделе может производиться забор хориональных ворсин;
• на 16-21 неделе выполняется забор амниотической жидкости, окружающей плод в процессе внутриутробного развития;
• с 21 недели анализ на муковисцидоз может выполняться посредством исследования пуповинной крови плода.

Чем раньше будет обнаружен дефектный ген у плода, тем больше родителям остается времени для принятия решения, сохранять беременность или нет.

Генетические исследования

Исследование ДНК позволяет определить муковисцидоз примерно в 90% случаев. Анализ направлен на обнаружение конкретной мутации гена. Как правило, для определения заболевания достаточно провести анализ на те мутации трансмембранного регулятора муковисцидоза, которые распространены в регионе, в котором обитает пациент. Материал для генетических исследований получают посредством забора венозной крови у пациента.

Единственный недостаток генетической диагностики муковисцидоза заключается в его высокой стоимости и недоступности для населения многих регионов страны. Однако, генетические исследования являются особенно важными не только для самих пациентов. Их результаты активно используются при разработке способов, которые смогли бы сделать жизнь пациентов еще более качественной и продолжительной.

Потовая проба

При таком заболевании, как муковисцидоз диагностика посредством проведения потовой пробы является наиболее распространенной. Данная диагностическая методика была разработана в 1959 году. Ее проведение заключается в исследовании пота пациента на уровень содержания в нем ионов натрия и хлора. Для активации работы потовых желез используется ионофорез пилокарпин. Воздействуя слабыми разрядами тока, препарат вводят подкожно. После начала его действия производится сбор пота. Для диагностики муковисцидоза требуется минимум 100 мг жидкости.

Для проведения анализа также могут использоваться специальные анализаторы пота. Потовые пробы необходимо проводить трижды с соблюдением определенных промежутков времени. Стоит отметить, что при наличии некоторых заболеваний, например, ВИЧ-инфекции или целиакии, результат потовых проб может быть как ложноотрицательным, так и ложноположительным. Поэтому при получении положительного результата потовых проб и наличии признаков муковисцидоза необходимо выполнение генетического теста.

Обследование новорожденных

Неонатальный биохимический скрининг для определения муковисцидоза в России является обязательным с 2006 года. Такая диагностическая мера позволяет в кратчайшие сроки определить муковисцидоз и начать лечение. Проводится скрининг следующим образом:

• на 4-5 день после рождения у ребенка берется кровь из пятки, исследуемая с помощью специального тест-бланка;
• при положительном результате анализа необходимо проведение повторного теста;
• если результаты не изменились, проводится потовая проба;
• для окончательной постановки диагноза ребенок должен находиться под строгим наблюдением врача в течение первого года жизни.

Если после всех исследований у ребенка подтверждается диагноз «муковисцидоз», лечение следует начинать незамедлительно во избежание быстрого прогрессирования болезни и развития осложнений.

Лабораторная и инструментальная диагностика

Другие лабораторные исследования и методы инструментальной диагностики направлены на определение нарушений в работе пораженных болезнью системах органов. Пациентам регулярно надо сдавать общий анализ крови, анализ кала и выделяемой при кашле мокроты. Ультразвуковое исследование необходимо, например, при поражениях печени, желчного пузыря или сердечной мышцы. Рентгенографическое обследование грудной клетки проводится для оценки состояния бронхов и легких, своевременного выявления обострений и развития осложнений.

При диагнозе «муковисцидоз» лечение требует немало времени и сил. Основная его цель – замедление прогрессирования болезни и предотвращение развития осложнений. Лечение муковисцидоза является симптоматическим. Оно включает не только медикаментозную терапию, но и применение других методик лечения, например, кинезитерапии, диетотерапии и лечебной физкультуры. При таком заболевании, как муковисцидоз лечение направлено на:

• создание идеальных условий для полноценной жизни пациентов;
• защиту организма пациента от респираторных инфекций или своевременное их лечение;
• ограждение пациента от стрессов, негативно отражающихся на состоянии иммунной системы;
• обеспечение здорового рациона, содержащего повышенный объем жиров.

Современное лечение муковисцидоза предполагает использование различных терапевтических методик на любом этапе развития заболевания. Они помогают не только справиться с обострениями, но и поддерживать организм в периоды ремиссий.

Терапия желудочно-кишечного тракта

Нарушения в работе поджелудочной железы приводит к недостатку выработки пищеварительных ферментов, расщепляющих жиры, белки и углеводы. Для восстановления данной функции пациентам, больным муковисцидозом кишечной и смешанной формы, назначаются лекарственные препараты, содержащие панкреатические ферменты. Дозировка препаратов и схема их приема назначается индивидуально по результатам проведенных лабораторных исследований. Такое лечение предназначено для нормализации пищеварительного процесса и предотвращения развития осложнений, например, гиповитаминоза.

Если при прогрессировании муковисцидоза наблюдаются нарушения в работе печени, пациентам назначается прием лекарственных препаратов, защищающих орган от разрушительного воздействия токсинов и прочих веществ, поступающих в кровь вследствие нарушения обменных процессов.

Лечение легочной формы муковисцидоза

Подход к лечению легочной формы муковисцидоза должен быть комплексным. Терапевтические мероприятия включают:

• Прием муколитиков.

Препараты такого действия используются для разжижения бронхиального секрета и стимуляции очищения бронхиального дерева от густой и вязкой мокроты.

• Ингаляции и прогревания.

Такие физиопроцедуры позволяют расширить кровеносные сосуды легких и бронхи, улучшив воздушную проходимость.

• Прием противовоспалительных средств.

Препараты, действие которых направлено на устранение воспалительного процесса в тканях дыхательных путей, могут назначаться как в форме таблеток, так и в форме ингаляций.

• Кинезитерапия.

Такая методика особенно эффективна в комплексе с приемом муколитиков. Постуральный дренаж, клопфмассаж, перкуссия и специальные дыхательные упражнения обеспечат эффективное выведение разжиженной мокроты из бронхов и легких.

• Прием антибиотиков.

Препараты антибиотического действия показаны пациентам с инфекционными поражениями органов дыхательной системы. Назначение препаратов зависит от типа инфекции и должно выполняться исключительно лечащим врачом по результатам проведенных лабораторных исследований.

• Физические упражнения.

Люди, болеющие муковисцидозом, для укрепления организма и поддержания физической формы могут заниматься бадминтоном, гольфом, велосипедной и верховой ездой, плаванием и др.

• Диетотерапия.

Ежедневный рацион пациентов при муковисцидозе должен состоять из продуктов, богатых белком. Объем потребляемых жиров не должен ограничиваться.

Любые рецепты для лечения муковисцидоза должен назначать только врач. Самостоятельный прием лекарственных препаратов не только не принесет необходимого результата, но и окажется опасным для жизни и пациента. Так, например, людям с диагнозом «муковисцидоз» запрещен прием препаратов, подавляющих кашель.

Лечение острых и хронических воспалительных процессов

При развитии таких осложнений, как острые или хронические воспалительные процессы при муковисцидозе, требуется неотложная врачебная помощь. Пациентам может назначаться:

• Прием антибиотиков широкого спектра действия в виде таблеток, внутримышечных или внутривенных инъекций.

Тип препарата и его дозировка назначается после оценки состояния больного.

• Прием глюкокортикостероидов.

Назначение таких препаратов актуально при острых воспалительно-инфекционных процессах в организме, являющихся следствием муковисцидоза кишечной или легочной формы.

• Кислородная терапия.

Такая методика может применяться не только для лечения острых состояний, но и для поддержки организма на протяжении жизни. С ее помощью можно улучшить показатель насыщаемости крови кислородом.

• Физиотерапия.

К данной категории относятся ингаляции, применяемые, как правило, в комплексе с прогреванием грудной клетки. Такие физиопроцедуры позволяют повысить воздушную проходимость органов дыхательной системы.

При ухудшении состояния ребенка или взрослого, больного муковисцидозом, необходимо срочно вызвать скорую помощь или самостоятельно отправиться в больницу.

На сегодняшний день можно отметить значительный прогресс в развитии лечебных методик, предназначенных для борьбы с муковисцидозом. Обязательный неонатальный скрининг новорожденных позволяет вовремя определять болезнь и незамедлительно начинать ее лечение. Кроме того, можно уже на девятой неделе беременности провести пренатальное исследование, и узнать, содержит ли ДНК плода мутированный ген. Такие меры за последние годы значительно сократили количество детей, рождаемых с данным диагнозом, а пациентам, болеющим муковисцидозом, в разы повысили шанс на продолжительную жизнь.

Стоит отметить, что продолжительность жизни пациентов во многом зависит от формы муковисцидоза и своевременности начала его лечения. Основная задача врачей при этом – научить взрослых пациентов и родителей больных детей правильно выполнять все назначения и регулярно проходить обследования.

Сегодня прогноз для людей, страдающих муковисцидозом, более благоприятен, чем несколько десятков лет назад. Так, еще в 50-е годы прошлого века, пациенты с таким диагнозом могли прожить в среднем 10 лет. На сегодняшний день продолжительность их жизни составляет 30 и более лет. В некоторых странах такой показатель еще выше. Безусловно бывают случаи, когда ребенок рождается и его организм уже поражен тяжелой формой муковисцидоза, вследствие чего он может умереть в первые часы своей жизни. Однако, стремительный прогресс современной медицины дает надежду, что в недалеком будущем пациенты с таким диагнозом смогут жить полноценно и долго, соблюдая все рекомендации врача.

Профилактика заболевания

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно. Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода.

Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Определение предрасположенности к болезни

При планировании ребенка в парах, у которых уже рождались дети, больные муковисцидозом, или у пар, которые не знают, являются ли они носителями дефектного гена, прохождение соответствующих анализов просто необходимо. Это позволяет заранее определить и оценить все риски зачатия малыша. Если вероятность того, что ребенок родится больным, довольно высока, пара может прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению. Проведение предимплантационной генетической диагностики эмбриона позволит полностью исключить наличие дефектного гена в его ДНК.

Профилактика осложнений

Профилактика осложнений при диагнозе «муковисцидоз» предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача. Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены. Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация. С помощью своевременной вакцинации можно предотвратить осложнения многих «детских» болезней, например, кори или коклюша. Детям с диагнозом «муковисцидоз» необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни. Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения. По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям.

Другие органы желудочно-кишечного тракта также подвергаются патологическим изменениям, но в меньшей степени. В некоторых случаях могут появиться поражения печени, желчного пузыря, а также слюнных желез.

Симптомы муковисцидоза

В зависимости от: возраста, начала проявления первых симптомов, и продолжительности течения заболевания, клинические симптомы муковисцидова варьируют в широких пределах. Но, в подавляющем числе случаев, симптоматика заболевания определяется поражением бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта. Бывает так, что изолированно поражается бронхолегочная система, либо желудочно-кишечный тракт.

Симптомы муковисцидоза при поражении бронхов и легких

Характерным является постепенное начало заболевания, симптомы которого со временем нарастают, и заболевание принимает хроническую затяжную форму. При рождении у ребенка еще не развиты, в полной мере рефлексы чихания и кашля . Поэтому мокрота в большом количестве накапливается в верхних дыхательных путях и бронхах.

Несмотря на это, заболевание начинает впервые давать о себе знать лишь после первого полугодия жизни. Данный факт объясняется тем, что кормящие матери, начиная с шестого месяца жизни ребенка, переводят его на смешанное кормление, и количество материнского молока уменьшается в объеме.

Молоко матери содержит в своем составе много полезных питательных веществ, в том числе с ним передаются иммунные клетки, защищающие ребенка от воздействия патогенных бактерий. Недостаток женского молока немедленным образом отражается на иммунном статусе младенца. В совокупности с тем, что застой вязкой мокроты непременно ведет к инфицированию слизистой оболочки трахей и бронхов, нетрудно догадаться, почему именно начиная с полугодовалого возраста, впервые начинают проявляться симптомы поражения бронхов и легких.

Итак, первыми симптомами поражения бронхов являются:

1. Кашель с выделением скудной тягучей мокроты. Характерным для кашля является его постоянность. Кашель изнуряет ребенка, нарушает сон, общее состояние. При кашле изменяется цвет кожи, розовый оттенок сменяется на цианотичный (синюшный), появляется одышка.
2. Температура может быть в пределах нормы, или слегка увеличена.
3. Симптомы острой интоксикации отсутствуют.

Недостаток кислорода во вдыхаемом воздухе ведет к тому, что задерживается общее физическое развитие:

• Ребенок слабо набирает в весе. В норме, в год, при массе тела примерно около 10.5 кг., дети, болеющие муковисцидозом, значительно недобирают в необходимых килограммах.
• Вялость, бледность и апатичность являются характерными признаками задержки развития.

При присоединении инфекции и распространении патологического процесса глубже в легочную ткань, развиваются тяжелые пневмонии с рядом характерных симптомов в виде:

1. Повышения температуры тела 38-39 градусов
2. Сильный кашель, с выделением густой гнойной мокроты.
3. Одышка , усиливающаяся при кашле.
4. Тяжелыми симптомами интоксикации организма, такими как головная боль, тошнота , рвота , нарушение сознания, головокружение и другие.

Периодические обострения пневмоний, постепенно разрушают легочную ткань и ведут к осложнениям в виде таких заболеваний как: бронхоэктатическая болезнь легких, эмфизема. Если у больного кончики пальцев изменяют свою форму и становятся в виде барабанных пальцев, а ногти округляются в виде часовых стекол, то это обозначает что присутствует хроническое заболевание легких.

Другими характерными симптомами являются:

• Форма грудной клетки становится бочкообразной.
• Кожа сухая, теряет свою упругость и эластичность.
• Волосы теряют блеск, становятся ломкими, выпадают.
• Постоянная одышка, усиливающаяся при нагрузке.
• Цианотичный цвет лица (синюшный) и всех кожных покровов. Объясняется недостатком притока кислорода к тканям.

Сердечнососудистая недостаточность при муковисцидозе

Хронические заболевания легких, разрушающие каркас бронхов, нарушающие газообмен и приток кислорода к тканям, неизбежно ведут к осложнениям со стороны сердечнососудистой системы. Сердце не может протолкнуть кровь через патологически измененные легкие. Постепенно сердечная мышца компенсаторно увеличивается, но до определенного предела, выше которого наступает сердечная недостаточность. При этом газообмен, и без того нарушенный, еще больше ослабевает. В крови накапливается углекислый газ, и очень мало кислорода, необходимого для нормальной работы всех органов и систем.

Симптомы сердечно сосудистой недостаточности зависят от компенсаторных возможностей организма, тяжести течения основного заболевания и каждого больного в отдельности. Основные симптомы определяются нарастающей гипоксией (недостатком кислорода в крови).

Среди них, основными являются:

• Одышка в покое, которая нарастает по мере увеличения физической нагрузки.
• Цианоз кожных покровов сначала кончиков пальцев, кончика носа шей, губ – что называется акроцианозом. При прогрессировании болезни, синюшность нарастает по всему телу.
• Сердце начинает учащенно биться, чтобы как то компенсировать недостаточное кровообращение. Такое явление называется тахикардией.
• Больные муковисцидозом значительно отстают в физическом развитии, недобирают в весе и росте.
• Появляются отеки на нижних конечностях, преимущественно в вечернее время.

Симптомы муковисцидоза при поражении желудочно-кишечного тракта

При поражении экзокринных желез поджелудочной железы возникают симптомы хронического панкреатита .
Панкреатит – это острое или хроническое воспаление поджелудочной железы, отличительной особенностью которого являются выраженные нарушения со стороны пищеварения. При остром панкреатите ферменты поджелудочной железы активируются внутри протоков желез, разрушая их и выходя в кровь.

При хронической форме заболевания железы наружной секреции при муковисцидозе рано претерпевают патологическим изменениям, и замещаются соединительной тканью. Ферментов поджелудочной железы в данном случае не хватает. Этим и определяется клиническая картина заболевания.

Основные симптомы при хроническом панкреатите:

1. Вздутие живота (метеоризм) . Недостаточное пищеварение приводит к повышенному газообразованию.
2. Чувство тяжести и дискомфорта в животе.
3. Боли опоясывающего характера, особенно после обильного приема жирной, жареной пищи.
4. Частые поносы (диарея). Не хватает поджелудочного фермента – липазы, которая перерабатывает жир. В толстом кишечнике накапливается много жиров, которые притягивают в просвет кишечника воду. В результате стул становится жидким, зловонным, а также имеет характерный блеск (стеаторея).

Хронический панкреатит в сочетании с желудочно-кишечными расстройствами приводит к нарушению всасывания питательных элементов, витаминов и минералов из принимаемой пищи. Дети при муковисцидозе слабо развиты, задерживается не только физическое, но и общее развитие. Ослабевает иммунная система, больной еще больше подвержен восприятию инфекции.

Печень и желчевыводящие пути страдают в меньшей степени. Выраженные симптомы поражения печени и желчного пузыря появляются намного позже по сравнению с другими проявлениями болезни. Обычно в поздних стадиях болезни можно выявить увеличение печени, некоторую желтушность кожных покровов , связанную с застоем желчи.

Расстройства функции мочеполовых органов проявляется в задержке полового развития. Преимущественно у мальчиков, в подростковом возрасте, отмечается полная стерильность. У девочек также снижается возможность зачатия ребенка.

Муковисцидоз неизбежно ведет к трагическим последствиям. Совокупность нарастающих симптомов ведет к инвалидизации больного, неспособностью в самостоятельном уходе. Постоянные обострения со стороны бронхолегочной, сердечнососудистой систем изматывают больного, создают стрессовые ситуации, накаляют и без того напряженную обстановку. Надлежащий уход, соблюдение всех гигиенических правил, профилактическое лечение в стационаре, и другие необходимые мероприятия – продлевают жизнь больного. По разным источникам больные муковисцидозом живут приблизительно до 20-30 лет.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза складывается из нескольких этапов. Идеальным является генетическое исследование будущих матерей и предполагаемых отцов. Если в генетическом коде обнаруживают какие-либо патологические изменения, то о них необходимо немедленно сообщить будущим родителям, провести с ними консультацию об ожидаемом возможном риске и последствиях, связанных с ним.

На современном этапе медицинской практики не всегда есть возможность проделывать дорогостоящие генетические исследования. Поэтому главной задачей врачей педиатров является раннее выявление симптомов, наводящих на мысль о возможном присутствии такого заболевания как муковисцидоз. Именно ранняя диагностика позволит предупредить осложнения заболевания, а также принять профилактические мероприятия, направленные на улучшение жизненных условий ребенка.
Современный диагноз муковисцидоза основывается, в первую очередь, на симптомах хронического воспалительного процесса в бронхах и легких. А при поражении желудочно-кишечного тракта – его соответствующих симптомах.

Лабораторная диагностика

В 1959 году был разработан специальный потовый тест, который не утратил актуальности и по сегодняшний день. В основе этого лабораторного анализа лежит подсчет количества ионов хлора в поте больного, после предварительного введения в организм лекарственного средства под названием пилокарпин. При введении пилокарпина усиливается выделение слизи слюнными, слезными железами, а также пота кожными потовыми железами.

Диагностическим критерием, который подтверждает диагноз, является повышенное содержание хлоридов в поте больного. Содержание хлора у таких больных превышает 60 ммоль/л. Тест проводится повторно троекратно, с определенным интервалом времени. Обязательным критерием является наличие соответствующей симптоматики поражения бронхолегочной системы и желудочно-кишечного тракта.

У новорожденных отсутствие первичного стула (мекония), или длительные поносы, является подозрительным в отношении муковисцидоза.

Дополнительные лабораторные анализы, выявляющие характерные патологические изменения в работе органов и систем.

• Общий анализ крови показывает уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина . Данное состояние называют анемией . Норма эритроцитов – 3.5-5.5 млн. норма гемоглобина 120-150 г/л.
• Анализ кала – копрограмма. Поражение желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы сопровождается повышенным содержанием жира в каловых массах (стеаторея), непереваренных пищевых волокон.
• Анализ мокроты. Мокрота чаще всего инфицирована какими-либо патогенными микроорганизмами. Помимо них в мокроте обнаруживают огромное количество иммунных клеток (нейтрофилы , макрофаги, лейкоциты). При исследовании мокроты устанавливают чувствительность бактерий, содержащихся в ней, на антибиотики .

Антропометрические данные

Антропометрическое исследование включает в себя измерение веса, роста, окружностей головы, грудной клетки, и все это по возрастам. Есть специальные таблицы разработанные врачами педиатрами, для облегчения ответа на вопрос – развивается ли ребенок нормально в зависимости от его возраста?

Рентгенография грудной клетки

Из инструментальных методов исследования чаще всего прибегают к обычной рентгенографии грудной клетки .
Нет четкой рентгенографической картины при муковисцидозе. Все зависит от распространенности патологического процесса в легких и бронхах, наличия обострений, и других осложнений, связанных с хроническим инфекционным процессом.

Ультразвуковое исследование

Проводят при значительных поражениях сердечной мышцы, печени и желчного пузыря. А также с профилактической целью, для предупреждения появления осложнений.

Лечение и профилактика появления муковисцидоза

Лечение муковисцидоза это длительное и очень трудное мероприятие. Основная направленность сил врачей состоит в том, чтобы не дать возможность быстрому прогрессированию болезни. Другими словами лечение муковисцидоза является исключительно симптоматическим. Кроме того в периоды ремиссии нельзя исключать влияние факторов риска, способствующих развитию болезни. Только активное лечение острых состояний пациента вместе с профилактикой на протяжении всей жизни смогут продлить жизнь ребенка насколько это возможно.
Для лечения муковисцидоза необходимо выполнять несколько основных действий.

1. Периодически очищать бронхи от густой слизи.
2. Не допускать размножения и распространения по бронхам болезнетворных бактерий.
3. Постоянно поддерживать иммунитет на высоком уровне, путем соблюдения режима питания и употребления продуктов богатыми всеми полезными питательными веществами.
4. Борьба со стрессом , возникающим вследствие постоянного изнурительного состояния и на фоне приема лечебных и профилактических процедур.

Современные методики лечения предусматривают несколько общих принципов: лечебные процедуры во время приступов обострения болезни, и в период временного затишья. Тем не менее, лекарственные средства и методы лечения, применяемые в периоде ремиссии, также применяются и при обострениях.

При острых и хронических воспалительных процессах применяются:

1. Антибиотики широкого спектра действия. Это обозначает, что целенаправленное действие осуществляется в отношении большого спектра микроорганизмов. Антибиотики принимают внутрь в виде таблеток, внутримышечно или внутривенно, в зависимости от состояния больного. Количество принимаемого лекарственного средства и режим дозирования назначает лечащий врач. К числу самых распространенных антибиотиков, применяемых при муковисцидозе, относят: кларитромицин, цефтриаксон, цефамандол.

1. Глюкокортикостероиды. Это группа препаратов гормонального происхождения. Глюкокортикостероиды хорошо зарекомендовали себя при острых воспалительно-инфекционных процессах в организме. Самым распространенным и широко используемым глюкокортикостероидом считается преднизолон. Применение гормональных препаратов ограничено, поскольку они вызывают массу побочных эффектов, таких как остеопороз, образование язв желудка и двенадцатиперстной кишки, электролитные нарушения в организме и многие другие. Тем не менее, при отсутствии эффекта от препаратов других групп, применяют глюкокортикостероиды.

Назначают преднизолон в самых тяжелых случаях, при закупорке дыхательных путей, для снятия спазма гладкой мускулатуры бронхов, увеличения их просвета и уменьшения силы воспалительных реакций. По усмотрению лечащего врача прием производят кратковременными курсами в течение недели, либо большими дозами за 1-2 дня (пульс терапия).

1. Кислородотерапия. Проводится как при острых состояниях, так и длительно в течение всей жизни ребенка. Для назначения кислородотерапии руководствуются показателями насыщаемости кислородом кровью. С этой целью проделывают пульсоксиметрию. На кончик пальца руки накладывают специальную прищепку, которая соединяется с прибором – пульсоксиметром. В течение минуты данные считываются с одного из пальцев руки и выводятся на табло монитора. Данные пульсоксиметрии считаются в процентах. Насыщаемость кислорода в крови в норме равна не менее 96%. При муковисцидозе эти цифры намного занижаются, поэтому возникает необходимость в применении ингаляций кислорода.

1. Физиотерапия совместно с ингаляциями. В качестве физиотерапии применяют прогревания области грудной клетки. При этом расширяются легочные кровеносные сосуды и бронхи. Улучшается воздушная проводимость и обмен газами в легких. Совместно с применением ингаляционных лекарственных средств усиливается очищение легочной ткани и бронхов от застоявшейся в них вязкой слизи.

К ингаляционным лекарственным средствам относят:

• 5% раствор ацетилцистеина – расщепляет крепкие связи слизи и гнойной мокроты, тем самым способствуя быстрому отделению секрета.
• Физиологический раствор натрия хлорида (0.9%) также помогает разжижать густую мокроту.
• Кромогликат натрия. Препарат совместно с ингаляторными глюкокортикоидами (флутиказон, беклометазон), уменьшает силу воспалительной реакции в бронхах, а также обладает противоаллергенной активностью, расширяет воздухоносные пути.

1. Корректировка нарушений пищеварения. Проводится с целью улучшить усвояемость съеденной пищи, путем сбалансированного питания с добавлением в рацион высококалорийных продуктов (сметана, сыр, мясные продукты, яйца). Для улучшения переработки и усвоения принимаемой пищи таким пациентам дают дополнительно ферментные препараты (креон, панзинорм, фестал и другие).
2. Детям до года, находящимся на искусственном вскармливании разработаны специальные пищевые добавки типа: «Dietta Plus» «Dietta Extra» - производства Финляндии, «Portagen» - производства США, и «Humana Heilnahrung» - изготовление Германии.
3. При нарушениях работы печени принимают препараты, улучшающие ее обмен, защищающие от разрушительного действия токсинов и других вредных веществ нарушенного обмена. К таким препаратам относится: гептрал (адеметионин), эссенциале , фосфоглив. При патологических изменениях желчного пузыря и нарушении оттока желчи, назначают урсодезоксихолевую кислоту.
4. Лечение хронических очагов инфекции проводится в обязательном порядке. Детей, в профилактических целях, осматривают врачи отоларингологи на наличие возможного присутствия ринитов , гайморитов , ангин , аденоидов , и других инфекционно-воспалительных заболеваний верхних дыхательных путей.
5. К наиболее важным профилактическим мероприятиям относится дородовая диагностика беременных женщин и плода на наличие дефектов в гене муковисцидоза. С этой целью осуществляют специальные ДНК-тесты при помощи полимеразной цепной реакции.

Тщательный уход за ребенком, предотвращение влияния вредных факторов окружающей среды, хорошее питание, умеренная физическая нагрузка и соблюдение гигиены – укрепят иммунитет ребенка и продлят его жизнь в более комфортных условиях, насколько это возможно.

Каков прогноз при муковисцидозе?

На современном этапе развития медицины люди с муковисцидозом могут прожить долгую и полноценную жизнь при условии своевременного, адекватного и постоянного лечения. Различного рода осложнения, возникающие при несоблюдении предписаний врача или в результате прерывании процесса лечения, могут стать причиной прогрессирования заболевания и развития необратимых изменений в различных органах и системах, что обычно и приводит к смерти больных.

Муковисцидоз характеризуется выработкой во всех железах организма густой и вязкой слизи, которая забивает выводные протоки желез и скапливается в пораженных органах, приводя к нарушению их функции.

• Легочная система. Вязкая слизь закупоривает просвет бронхов, препятствуя нормальному газообмену. Нарушается защитная функция слизи, заключающаяся в обезвреживании и удалении частиц пыли и патогенных микроорганизмов, проникающих в легкие из окружающей среды. Это приводит к развитию инфекционных осложнений – пневмонии (воспалению легких ) , бронхиту (воспалению бронхов ), бронхоэктатической болезни (патологическому расширению бронхов, сопровождающемуся разрушением нормальной легочной ткани ) и хронической дыхательной недостаточности . На конечном этапе заболевания снижается количество функциональных альвеол (анатомических образований, непосредственно обеспечивающих обмен газов между кровью и воздухом ) и повышается кровяное давление в легочных сосудах (развивается легочная гипертензия ).
• Поджелудочная железа. В норме в ней образуются пищеварительные ферменты . После выделения в кишечник они активируются и участвуют в переработке пищи. При муковисцидозе вязкий секрет застревает в протоках железы, в результате чего активация ферментов происходит в самом органе. В результате разрушения поджелудочной железы образуются кисты (полости, заполненные омертвевшей тканью органа ). Характерный для данного состояния воспалительный процесс приводит к разрастанию соединительной (рубцовой ) ткани, которая замещает нормальные клетки железы. В конечном итоге отмечается недостаточность не только ферментной, но и гормональной функции органа (в норме в поджелудочной железе образуются инсулин, глюкагон и другие гормоны ).
• Печень. Застой желчи и развитие воспалительных процессов приводит к разрастанию соединительной ткани в печени. Гепатоциты (нормальные клетки печени ) разрушаются, в результате чего снижается функциональная активность органа. На конечном этапе развивается цирроз печени, что часто является причиной смерти пациентов.
• Кишечник. В норме кишечные железы выделяют большое количество слизи. При муковисцидозе происходит закупорка выводных протоков данных желез, что приводит к повреждению слизистой оболочки кишечника и нарушению всасывания пищевых продуктов. Кроме того, скопление густой слизи может нарушать проходимость каловых масс по кишечнику, в результате чего может развиться кишечная непроходимость .
• Сердце. Сердце при муковисцидозе поражается вторично из-за патологии легких. Из-за повышения давления в легочных сосудах значительно увеличивается нагрузка на сердечную мышцу, которой необходимо сокращаться с большей силой. Компенсаторные реакции (увеличение сердечной мышцы в размерах ) со временем оказываются неэффективными, в результате чего может развиться сердечная недостаточность , характеризующаяся неспособностью сердца перекачивать кровь в организме.
• Половая система. Большинство мужчин с муковисцидозом страдают бесплодием . Это связано либо с врожденным отсутствием, либо с закупоркой слизью семенного канатика (содержащего сосуды и нервы яичка, а также семявыносящий проток ). У женщин отмечается повышенная вязкость слизи, выделяемой железами шейки матки . Это затрудняет прохождение сперматозоидов (мужских половых клеток ) через канал шейки матки, в связи с чем забеременеть таким женщинам сложнее.

Описанные выше изменения в различных органах могут стать причиной нарушения физического развития больного ребенка. В то же время следует отметить, что умственные способности детей с муковисцидозом не нарушаются. При проведении адекватной поддерживающей терапии они могут посещать школу, достигать успехов в различных видах научной деятельности и жить полноценной жизнью в течение многих лет.

Какими могут быть осложнения муковисцидоза?

Осложнения муковисцидоза обычно возникают в результате неправильно проводимого или часто прерываемого лечения, что приводит к ухудшению общего состояния больного и нарушению функционирования жизненно-важных органов и систем.

Муковисцидоз характеризуется нарушением процесса образования слизи во всех железах организма. Образующаяся при этом слизь содержит мало воды, является слишком вязкой и густой и не может нормально выделяться. В результате образуются слизистые пробки, которые закупоривают просвет выводных протоков желез (слизь скапливается в ткани железы и повреждает ее ). Нарушение секреции слизи приводит к поражению всего органа, в котором располагаются слизеобразующие железы, что и обуславливает клиническое течение заболевания.

При муковисцидозе поражается:

• Легочная система. Вязкая слизь закупоривает просветы бронхов, нарушая процесс дыхания и снижая защитные свойства легких.
• Сердечно-сосудистая система. Нарушение функций сердца обусловлено органическим поражением легких.
• Пищеварительная система. Нарушается выделение пищеварительных ферментов поджелудочной железы, а также происходит поражение кишечника и печени.
• Половая система. У женщин с муковисцидозом отмечается повышенная вязкость шеечной слизи, что препятствует проникновению сперматозоидов (мужских половых клеток ) в полость матки и препятствует процессу оплодотворения. Для большинства больных мужчин характерна азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте ).

Поражение легочной системы может осложниться:

• Пневмонией (воспалением легких ). Застой слизи в бронхиальном дереве создает благоприятные условия для роста и размножения патогенных микроорганизмов (синегнойной палочки, пневмококков и других ). Прогрессирование воспалительного процесса сопровождается нарушением газообмена и миграцией большого количества защитных клеток (лейкоцитов ) в легочную ткань, что без соответствующего лечения может привести к необратимым изменениям в легких.
• Бронхитом. Данным термином обозначается воспаление стенок бронхов. Бронхит обычно носит бактериальную природу, характеризуется длительным, хроническим течением и устойчивостью к проводимому лечению. В результате развития воспалительного процесса слизистая оболочка бронхов разрушается, что также способствует развитию инфекционных осложнений и еще больше усугубляет течение заболевания.
• Бронхоэктатической болезнью. Бронхоэктазом называется патологическое расширение мелких и средних бронхов, возникающее в результате повреждения их стенок. При муковисцидозе данному процессу также способствует закупорка бронхов слизью. Слизь скапливается в образовавшихся полостях (что также способствует развитию инфекции ) и выделяется во время кашля в больших количествах, иногда с прожилками крови. На конечном этапе изменения в бронхах приобретают необратимый характер, в результате чего может нарушаться внешнее дыхание, появляется одышка (чувство нехватки воздуха ), часто возникают пневмонии.
• Ателектазами. Данным термином обозначается спадение одной или нескольких долей легкого. В нормальных условиях даже при самом глубоком выдохе в альвеолах (особых анатомических структурах, в которых и происходит газообмен ) всегда остается небольшое количество воздуха, что препятствует их спадению и слипанию. При перекрытии просвета бронха слизистой пробкой воздух, находящийся в альвеолах дальше места закупорки, постепенно рассасывается, в результате чего альвеолы спадаются.
• Пневмотораксом. Пневмоторакс характеризуется проникновением воздуха в плевральную полость в результате нарушения ее целостности. Плевральная полость представляет собой герметичное пространство, образуемое двумя листами серозной оболочки легких – внутренним, прилегающим непосредственно к легочной ткани и наружным, прикрепленным к внутренней поверхности грудной клетки. Во время вдоха грудная клетка расширяется и в плевральной полости создается отрицательное давление, в результате чего воздух из атмосферы переходит в легкие. Причиной пневмоторакса при муковисцидозе может быть разрыв бронхоэктаза, поражение плевры гнилостным инфекционным процессом и так далее. Скапливающийся в плевральной полости воздух сдавливает пораженное легкое извне, в результате чего оно может полностью выключаться из акта дыхания. Данное состояние часто представляет опасность для жизни пациента и требует срочного врачебного вмешательства.
• Пневмосклерозом. Данным термином обозначается разрастание фиброзной (рубцовой ) ткани в легких. Причиной этого обычно являются частые пневмонии и бронхиты. Разрастающаяся фиброзная ткань вытесняет функциональную ткань легких, что характеризуется постепенным ухудшением процесса газообмена, нарастанием одышки и развитием дыхательной недостаточности.
• Дыхательной недостаточностью. Является конечным проявлением различных патологических процессов и характеризуется неспособностью легких обеспечивать адекватное поступление кислорода в кровь, а также удаление углекислого газа (побочного продукта клеточного дыхания ) из организма. Обычно данное осложнение развивается при неправильном или непостоянном лечении муковисцидоза и характеризуется крайне неблагоприятным прогнозом – более половины пациентов с тяжелыми формами дыхательной недостаточности умирает в течение первого года после постановки диагноза.

Поражение сердечно-сосудистой системы может привести к развитию:

• «Легочного» сердца. Данным термином обозначается патологическое изменение правых отделов сердца, которые в норме перекачивают кровь из вен организма в легкие. Изменения в сосудах легких обусловлены нарушением доставки кислорода к их стенкам, что связано с закупоркой отдельных бронхов, ателектазами и воспалительными процессами (пневмониями, бронхитами ). Результатом этого является фиброз стенок сосудов и утолщение их мышечной оболочки. Сосуды становятся менее эластичными, вследствие чего сердцу необходимо прилагать больше усилий для наполнения их кровью. На начальном этапе это приводит к гипертрофии миокарда (увеличению сердечной мышцы в объеме ), однако при прогрессировании заболевания данная компенсаторная реакция оказывается неэффективной и развивается сердечная (правожелудочковая ) недостаточность. Так как сердце не способно перекачивать кровь в легкие, она скапливается в венах, что приводит к развитию отеков (в результате повышения венозного кровяного давления и выхода жидкой части крови из сосудистого русла ) и нарушению общего состояния больного (что обусловлено недостатком кислорода в организме ).
• Сердечной недостаточности. Увеличение сердечной мышцы в объеме значительно нарушает ее кровоснабжение. Этому также способствует нарушение газообмена, развивающееся при различных осложнениях со стороны дыхательной системы. Результатом данных процессов является изменение структуры мышечных клеток сердца, их истончение, разрастание рубцовой ткани в сердечной мышце (фиброз ). Конечным этапом данных изменений является развитие сердечной недостаточности, являющейся частой причиной смерти больных муковисцидозом.

Поражение пищеварительной системы может осложниться:

• Разрушением поджелудочной железы. В норме клетки поджелудочной железы вырабатывают пищеварительные ферменты, которые выделяются в кишечник. Прим муковисцидозе данный процесс нарушен из-за закупорки выводных протоков органа, в результате чего ферменты скапливаются в железе, активируются и начинают разрушать (переваривать ) железу изнутри. Результатом этого является некроз (гибель клеток органа ) и образование кист (полостей, заполненных некротическими массами ). Подобные изменения обычно выявляются сразу после рождения либо в первые месяцы жизни ребенка с муковисцидозом.
• Сахарным диабетом. Определенные клетки поджелудочной железы вырабатывают гормон инсулин , обеспечивающий нормальное поглощение глюкозы клетками организма. При некрозе и образовании кист происходит разрушение этих клеток, в результате чего снижается количество вырабатываемого инсулина и развивается сахарный диабет .
• Кишечной непроходимостью. Нарушение прохождения каловых масс по кишечнику обусловлено плохой переработкой пищи (что связано с недостаточностью пищеварительных ферментов ), а также выделением густой и вязкой слизи кишечными железами. Данное состояние особенно опасно у новорожденных и детей грудного возраста.
• Циррозом печени. Патологические изменения в печени обусловлены застоем желчи (проток, по которому желчь поступает из печени в кишечник проходит через поджелудочную железу ), что приводит к развитию воспалительного процесса и разрастанию соединительной ткани (фиброзу ). Конечным этапом описанных изменений является цирроз печени, характеризующийся необратимым замещением печеночных клеток рубцовой тканью и нарушением всех функций органа.
• Отставанием в физическом развитии. Без адекватного лечения дети с муковисцидозом значительно отстают в физическом развитии. Это обусловлено недостаточным количеством кислорода в крови, снижением всасывания питательных веществ в кишечнике, частыми инфекционными заболеваниями и нарушением защитных функций организма (из-за поражения печени ).

Существует ли пренатальная диагностика муковисцидоза?

Пренатальная (до рождения ребенка ) диагностика муковисцидоза позволяет подтвердить или исключить наличие данного заболевания у плода. Муковисцидоз у плода может быть выявлен на ранних сроках беременности , что позволяет поднять вопрос о ее прерывании.

Муковисцидоз является генетическим заболеванием, которое ребенок наследует от больных родителей. Передается данное заболевание по аутосомно-рецессивному признаку, то есть, чтобы ребенок родился больным, он должен унаследовать дефектные гены от обоих родителей. Если такая вероятность существует (если оба родителя больны муковисцидозом, если в семье уже рождались дети с данным заболеванием и так далее ), возникает необходимость в пренатальной диагностике.

Пренатальная диагностика муковисцидоза включает:

• биохимическое исследование амниотической жидкости.

Полимеразная цепная реакция
ПЦР – современный метод исследования, позволяющий точно определить, имеется ли дефектный ген у плода (при муковисцидозе он располагается на 7 хромосоме ). Материалом для исследования может послужить любая ткань или жидкость, содержащая ДНК (дезоксирибонуклеиновую кислоту – основу генетического аппарата человека ).

Источником ДНК плода может быть:

• Биоптат (кусочек ткани ) хориона. Хорион представляет собой плодную оболочку, обеспечивающую развитие эмбриона. Удаление небольшого его участка практически не наносит плоду никакого вреда. К данному методу прибегают на ранних сроках беременности (с 9 по 14 неделю ).
• Амниотическая жидкость. Жидкость, окружающая плод во время всего периода внутриутробного развития содержит определенное количество плодных клеток. К забору амниотической жидкости (амниоцентезу ) прибегают на более поздних сроках беременности (с 16 по 21 неделю ).
• Кровь плода. Данный метод применяется после 21 недели беременности. Под контролем ультразвукового аппарата в сосуд пуповины вводится специальная игла, после чего производится забор 3 – 5 мл крови.

Биохимическое исследование амниотической жидкости
Начиная с 17 – 18 недели беременности из желудочно-кишечного тракта плода в амниотическую жидкость выделяются определенные ферменты, образующиеся в его организме (аминопептидазы, кишечная форма щелочной фосфатазы и другие ). При муковисцидозе их концентрация значительно ниже нормы, так как слизистые пробки закупоривают просвет кишечника, препятствуя выделению его содержимого в амниотическую жидкость.

Заразен ли муковисцидоз?

Муковисцидоз не заразен, поскольку относится к числу генетических заболеваний. Лишь инфекционные заболевания могут передаваться от одного человека другому тем или иным путем, поскольку существует определенный агент, вызывающий болезнь. В случае с муковисцидозом такого агента не существует.

Данное заболевание развивается из-за дефекта в гене, кодирующем синтез специального белка – муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. Данный ген располагается на длинном плече седьмой хромосомы. Существует порядка тысячи различных вариантов его мутации, которые приводят к тому или иному варианту развития заболевания, а также к различной выраженности его симптомов.

Дефект данного белка снижает проникающую способность специальных трансмембранных клеточных насосов для ионов хлора. Таким образом, ионы хлора концентрируются в клетке желез внешней секреции. Вслед за ионами хлора, которые носят отрицательный заряд, устремляются ионы натрия с положительным зарядом с целью сохранения нейтрального заряда внутри клетки. Вслед за ионами натрия в клетку проникает вода. Таким образом, вода концентрируется внутри клеток желез внешней секреции. Область вокруг клеток становится обезвоженной, что и приводит к сгущению секрета данных желез.

Как указывалось выше, данное заболевание передается исключительно генетически. Передача от одного человека другому возможна лишь вертикально, то есть от родителей детям. Важно отметить тот факт, что не во всех 100 процентах дети заболевают муковисцидозом, если один из родителей был болен.

Передача данного заболевания является аутосомно-рецессивной, то есть, для того чтобы появилась хотя бы минимальная вероятность рождения больного ребенка, оба родителя должны быть носителями данного дефектного гена. В этом случае вероятность составляет 25%. Вероятность того, что ребенок будет здоровым носителем заболевания составляет 50%, а вероятность того, что ребенок будет здоров и ген болезни ему не передастся – 25%.

Можно было бы подсчитать вероятности рождения больных, здоровых носителей и просто здоровых детей у пар, в которых один или оба партнера больны муковисцидозом, однако это практически бессмысленно. В данном случае природа позаботилась о том, чтобы болезнь не распространялась. Теоретически женщина с муковисцидозом может забеременеть, точно так же как и мужчина с данным заболеванием может зачать , однако практическая вероятность этого ничтожно мала.

Эффективна ли пересадка легких при муковисцидозе?

Пересадка (трансплантация ) легкого при муковисцидозе может улучшить состояние больного только в том случае, если поражения других органов и систем не приобрели необратимый характер. В противном случае операция будет бессмысленной, так как устранит лишь один из аспектов заболевания.

При муковисцидозе происходит образование густой, вязкой слизи во всех железах организма. Первым и основным проявлением заболевания является поражение легких, что связано с образованием слизистых пробок в бронхах, нарушением дыхания, развитием инфекционных и дистрофических изменений них. При отсутствии лечения развивается дыхательная недостаточность, что приводит к поражению других органов и систем - поражается сердце, из-за недостатка кислорода нарушается работа центральной нервной системы, отмечается задержка в физическом развитии. Фиброз и склероз легких (то есть замещение легочной ткани рубцовой ) является необратимым процессом, при котором пересадка легких может стать единственным эффективным лечебным мероприятием.

Принцип метода
При муковисцидозе происходит одновременное двустороннее поражение легочной ткани, поэтому пересаживать рекомендуется оба легких. Кроме того, при пересадке лишь одного легкого инфекционные процессы со второго (больного ) легкого будут распространяться на здоровое, что приведет к его повреждению и повторному возникновению дыхательной недостаточности.

Легкие обычно берут от мертвого донора. Донорское легкое всегда является «чужим» для организма реципиента (того, кому его пересаживают ), поэтому перед операцией, а также в течение всего периода жизни после пересадки пациент должен принимать препараты, угнетающие активность иммунной системы (иначе произойдет реакция отторжения трансплантата ). Кроме того, пересадка легкого не излечит муковисцидоз, а лишь устранит его легочные проявления, поэтому лечение основного заболевания также должно будет проводиться в течение всей оставшейся жизни.

Операция по пересадке легких проводится под общим наркозом и длится от 6 до 12 часов. Во время операции пациент подключен к аппарату искусственного кровообращения, который насыщает кровь кислородом, удаляет углекислый газ и обеспечивает циркуляцию крови в организме.

Пересадка легких может осложниться:

• Смертью пациента во время операции.
• Отторжением трансплантата – данное осложнение встречается довольно часто, несмотря на тщательный подбор донора, выполнение проб на совместимость и проводимую терапию иммунодепрессантами (препаратами, угнетающими активность иммунной системы ).
• Инфекционными заболеваниями – они развиваются в результате угнетения активности иммунной системы.
• Побочными эффектами иммунодепрессантов – нарушением обмена веществ в организме, поражением мочеполовой системы, развитием злокачественных опухолей и так далее.

Пересадка легких при муковисцидозе не производится:

• при циррозе печени;
• при необратимом поражении поджелудочной железы;
• при сердечной недостаточности;
• больным вирусным гепатитом (С или В );
• наркоманам и алкоголикам;
• при наличии злокачественных опухолей;
• больным СПИДом (синдромом приобретенного иммунодефицита ).

Как передается муковисцидоз?

Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое передается по наследству от больных родителей к детям.

Генетический аппарат человека представлен 23 парами хромосом. Каждая хромосома является компактно упакованной молекулой ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты ), содержащей огромное количество генов. Избирательная активация определенных генов в каждой отдельной клетке обуславливает ее физические и химические свойства, что в конечном итоге определяет функцию тканей, органов и всего организма в целом.

Во время зачатия происходит слияние 23 мужских и 23 женских хромосом, в результате чего образуется полноценная клетка, которая и дает начало развитию эмбриона. Таким образом, при формировании набора генов ребенок наследует генетическую информацию от обоих родителей.

Муковисцидоз характеризуется мутацией всего лишь одного гена, расположенного на 7 хромосоме. В результате данного дефекта эпителиальные клетки, выстилающие выводные протоки желез начинают накапливать большое количество хлора, а вслед за хлором в них переходит натрий и вода. Из-за отсутствия воды образующийся слизистый секрет становится густым и вязким. Он «застревает» в просвете выводных протоков желез различных органов (бронхов, поджелудочной железы и других ), что и обуславливает клинические проявления заболевания.

Наследуется муковисцидоз по аутосомно-рецессивному признаку. Это означает, что ребенок будет больным только в том случае, если унаследует мутантные гены от обоих родителей. В случае наследования только 1 мутантного гена клинических проявлений заболевания не будет, однако ребенок будет являться бессимптомным носителем заболевания, в результате чего сохранится риск рождения больного потомства.

Для выявления дефектного гена и оценки риска рождения больного ребенка провидится молекулярно-генетическое исследование будущих родителей.

В группу повышенного риска входят:

• Пары, в которых один или оба супруга больны муковисцидозом.
• Люди, родители или ближайшие родственники которых (бабушки и дедушки, родные братья и сестры ) страдали муковисцидозом.
• Семейные пары, у которых ранее рождался ребенок с муковисцидозом.

Генетическое исследование родителей может выявить:

• Что оба родителя больны. В данном случае вероятность рождения больного ребенка составляет 100%, так как и у отца, и у матери оба гена на 7 паре хромосом являются мутантными.
• Что один из родителей болен, а второй здоров. Ребенок у такой пары будет бессимптомным носителем гена муковисцидоза, так как унаследует 1 дефектный ген от одного родителя и 1 нормальный ген от другого.
• Что один из родителей болен, а второй является бессимптомным носителем. В данном случае ребенок будет либо больным, либо бессимптомным носителем заболевания.
• Что оба родителя являются бессимптомными носителями гена муковисцидоза. Вероятность рождения больного ребенка в данном случае составляет 25%, в то время как вероятность рождения бессимптомного носителя – 50%.

В зависимости от результатов генетического исследования высчитывается вероятность рождения больного ребенка. Если такая вероятность существует, на ранних сроках беременности (с 9 до 16 недели ) рекомендуется провести пренатальную диагностику муковисцидоза (специальной иглой берется небольшая часть плодной оболочки, клетки которой исследуются на наличие генетических мутаций ). В случае выявления заболевания у плода поднимается вопрос о прерывании беременности.

Эффективно ли лечение муковисцидоза народными средствами?

Лечение муковисцидоза народными средствами допустимо и может значительно улучшить состояние пациента, однако необходимо добавить, что оно может применяться лишь в совокупности с традиционным медикаментозным лечением.

Народная медицина является достаточно сильным оружием в борьбе практически с любым заболеванием, если пользоваться ее советами мудро. Муковисцидоз можно лечить только препаратами из природной аптеки лишь в начальной стадии, когда проявления болезни минимальны. В более тяжелых стадиях болезни необходимо вмешательство традиционной медицины с синтетическими и очищенными лекарственными средствами, аналогов которых в природе не существует. В ином случае болезнь выйдет из-под контроля, и пациент может умереть.

При муковисцидозе наиболее наибольшее распространение получили природные муколитики – средства, разжижающие мокроту . Они применяются как внутрь, так и в виде ингаляций.

К группе природных муколитиков относятся:

• термопсис;
• чабрец;
• корень солодки;
• корень алтея и другие.

Также можно использовать природные спазмолитики – средства, расслабляющие гладкую мускулатуру. В данном заболевании полезным является расслабление мускулатуры бронхов и усиление их дренажа. Однако следует принимать данные отвары и настои с большой осторожностью, ввиду непостоянства дозы. Перепады дозы препаратов, расширяющих просвет бронхов опасны тем, что ускоряют прогрессирование хронического бронхита и приближают пневмофиброз – замещение легочной ткани на соединительную. Природные спазмолитики применяются внутрь и в виде ингаляций.

К группе природных спазмолитиков относятся:

• красавка;
• любисток;
• ромашка;
• календула;
• мята;
• душица и другие.

Природные антисептики также могут оказать некоторую пользу, однако ожидать от них большого эффекта не стоит. Основной их задачей может стать профилактика инфекций желудочно-кишечного тракта на всем его протяжении. Данные настои и отвары можно применять внутрь и для полоскания ротовой полости.

К группе природных антисептиков относятся:

• кора сосны;
• гвоздика;
• клюква;
• брусника;
• тимьян;
• эвкалипт;
• базилик и другие.

Какова классификация муковисцидоза?

Существует несколько форм муковисцидоза, которые определяются в зависимости от преимущественного поражения тех или иных органов. Стоит отметить, что такое разделение весьма условно, так как при данном заболевании в определенной степени поражаются все органы и системы организма.

В зависимости от преобладающих клинических проявлений различают:

• легочную форму;
• кишечную форму;
• смешанную форму;
• стертые формы;
• мекониальный илеус.

Легочная форма
Встречается у 15 – 20% пациентов и характеризуется преимущественным поражением легких. Заболевание обычно проявляется с первых лет жизни ребенка. Вязкая слизь застревает в бронхах мелкого и среднего размера. Снижение вентиляции легких приводит к уменьшению концентрации кислорода в крови, в результате чего отмечается нарушение работы всех внутренних органов (в первую очередь, центральной нервной системы ). Также нарушается защитная функция легких (в норме со слизью удаляются микрочастицы пыли, вирусы , бактерии и другие токсичные вещества, попадающие в легкие при дыхании ). Возникающие инфекционные осложнения (пневмонии, бронхиты ) приводят к повреждению легочной ткани и развитию фиброза (разрастанию фиброзной, рубцовой ткани в легких ), что еще больше усугубляет дыхательную недостаточность.

Кишечная форма
Как первое проявление муковисцидоза встречается у 10% пациентов. Первые симптомы заболевания проявляются через 6 месяцев после рождения, когда ребенок переходит на искусственное вскармливание (содержащиеся в материнском молоке питательные и защитные вещества временно приостанавливают развитие заболевания ). Поражение поджелудочной железы приводит к недостатку пищеварительных ферментов, в результате чего пища не переваривается, а в кишечнике преобладают гнилостные процессы. Нарушение всасывания питательных веществ приводит к гиповитаминозам, отставанию в физическом развитии, дистрофическим изменениям в различных органах и так далее.

Смешанная форма
Встречается более чем в 70% случаев. Характеризуется одновременным наличием симптомов поражения дыхательной и пищеварительной систем.

Стертые формы
Возникают в результате различных мутаций гена, ответственного за развитие муковисцидоза. Классической клинической картины заболевания в данном случае не наблюдается, а преобладает поражение одного или нескольких органов.

Стертые формы муковисцидоза могут проявляться:

• Синуситом – воспалением пазух носа, развивающимся в результате нарушения оттока слизи из них, что создает благоприятные условия для размножения патогенных микроорганизмов.
• Повторными бронхитами – также развиваются при нарушении оттока слизи, однако клинические проявления выражены слабо, легочная ткань поражается в меньшей степени и заболевание прогрессирует очень медленно, что затрудняет диагностику.
• Мужским бесплодием – развивается в результате недоразвития семенного канатика или нарушения проходимости семявыносящего протока.
• Женским бесплодием – наблюдается при повышенной вязкости слизи в канале шейки матки, в результате чего сперматозоиды (мужские половые клетки ) не могут проникнуть в полость матки и оплодотворить яйцеклетку (женскую половую клетку ).
• Циррозом печени – как изолированная форма муковисцидоза встречается крайне редко, в связи с чем пациентов долгое время лечат от вирусных гепатитов и других заболеваний, которых на самом деле нет.

Мекониальный илеус
Данным термином обозначается кишечная непроходимость, обусловленная закупоркой конечного отдела подвздошной кишки меконием (первым калом новорожденного ребенка, который представляет собой клетки слущенного эпителия кишечника, амниотическую жидкость, слизь и воду ). Встречается примерно у 10% новорожденных. Через 1 – 2 дня после рождения у ребенка вздувается живот, отмечается рвота желчью, беспокойство, которое впоследствии сменяется вялостью, снижением активности и явлениями общей интоксикации (повышением температуры тела, учащенным сердцебиением, изменениями в общем анализе крови ).

Без срочного лечения может произойти разрыв кишечника и развитие перитонита (воспаления брюшины – серозной оболочки, покрывающей внутренние органы ), что часто заканчивается смертью малыша.

Помогает ли кинезитерапия при муковисцидозе?

Термин "кинезитерапия" включает комплекс процедур и упражнений, которые необходимо выполнять всем больным с муковисцидозом. Данная методика способствует выделению мокроты из бронхиального дерева, что улучшает вентиляцию легких и снижает риск развития множества опасных осложнений.

Кинезитерапия включает:

• постуральный дренаж;
• вибрационный массаж;
• активный цикл дыхания;
• положительное давление во время выдоха.

Постуральный дренаж
Суть данного метода заключается в придании телу больного особого положения, при котором отделение слизи от бронхов происходит максимально интенсивно. Перед началом процедуры рекомендуется принять медикаменты, разжижающие мокроту (муколитики ). Через 15 – 20 минут больной должен лечь на кровать таким образом, чтобы голова оказалась несколько ниже грудной клетки. После этого он начинает переворачиваться с одного бока на другой, со спины на живот и так далее. Отделяющаяся при этом мокрота стимулирует кашлевые рецепторы в крупных бронхах и выделяется из легких вместе с кашлем.

Вибрационный массаж
Принцип метода основан на постукивании по грудной клетке больного (руками или с помощью специального аппарата ). Создаваемые вибрации способствуют отделению слизи от бронхов и выделению с кашлем. Вибрационный массаж следует проводить 2 раза в день. Частота постукиваний должна составлять 30 – 60 ударов в минуту. Всего за 1 сеанс рекомендуется проводить 3 – 5 циклов по 1 минуте, между каждым из которых должен делаться двухминутный перерыв.

Активный цикл дыхания
Данное упражнение подразумевает чередование различных техник дыхания, что в комплексе способствует выделению мокроты из бронхов.

Активный цикл дыхания включает:

• Контроль дыхания. Дышать нужно спокойно, медленно, не напрягая мышцы живота. Данное упражнение используется в перерывах между другими типами дыхания.
• Упражнения для расширения грудной клетки. На данном этапе необходимо сделать максимально глубокий и быстрый вдох, задержать дыхание на 2 – 3 секунды и только после этого выдыхать. Такой прием способствует прохождению воздуха в перекрытые слизью бронхи и приводит к ее отделению и удалению. Выполнять данное упражнение следует 2 – 3 раза, после чего переходить к форсированному выдоху.
• Форсированный выдох. Характеризуется резким, максимально полным и быстрым выдохом после глубокого вдоха. Это способствует прохождению слизи в более крупные бронхи, откуда она легче удаляется с кашлем. После 2 – 3 форсированных выдохов рекомендуется в течение 1 – 2 минут выполнять технику «контроля дыхания», после чего можно повторить весь комплекс.

Стоит отметить, что целесообразность и безопасность такого метода может определить только специалист, поэтому перед началом использования описанной техники рекомендуется проконсультироваться с лечащим врачом.

Положительное давление во время выдоха
Данный метод обеспечивает поддержание мелких бронхов в открытом состоянии во время выдоха, что способствует отхождению мокроты и восстановлению просвета бронхов. С этой целью разработаны специальные устройства, представляющие собой дыхательные маски, оснащенные клапанами для повышения давления и манометром (прибором, измеряющим давление ). Применять такие маски рекомендуется 2 – 3 раза в день по 10 – 20 минут за сеанс. Не рекомендуется повышать давление в середине выдоха более чем на 1 – 2 миллиметра ртутного столба, так как это может привести к травмированию легких (особенно у детей ).

Какова продолжительность жизни людей с муковисцидозом?

Продолжительность жизни при муковисцидозе может значительно варьировать в зависимости от формы заболевания и дисциплинированности пациента. Статистически в среднем пациент с данным генетическим заболеванием живет от 20 до 30 лет. Однако были зарегистрированы и отклонения от вышеуказанных цифр как в одну, так и в другую сторону. Минимальная продолжительность жизни новорожденного с тяжелой формой муковисцидоза составляла несколько часов. Максимальная зарегистрированная продолжительность жизни при данной патологии составляла немногим более 40 лет.

Основными клиническими формами муковисцидоза являются:

• легочная;
• кишечная;
• смешанная.

Легочная форма муковисцидоза
Данная форма заболевания характеризуется преимущественным поражением легочной системы. С самого раннего возраста серозные железы бронхов и бронхиол выделяют более густой секрет, чем обычно у здоровых людей. Это приводит к тому, что их просвет существенно сужается, затрудняя циркуляцию воздуха. Помимо того, слизь является прекрасной средой для размножения микробов, вызывающих воспалительные процессы в легочной ткани. Секрет альвеолоцитов (клеток, выстилающих поверхность дыхательных альвеол ) также сгущается, что ухудшает газообмен между атмосферным воздухом и кровью.

По мере взросления такой больной часто переносит пневмонии, которые характеризуются крайне тяжелым течением. Это приводит к замещению слизистой оболочки бронхов и окружающей мышечной ткани на нефункциональную соединительную ткань, что еще сильнее сужает бронхи и усугубляет циркуляцию воздуха в них. По прошествии 5 – 10 лет большая часть легочной ткани превращается в соединительную. Данный процесс носит название пневмофиброза. Параллельно этому затрудняется циркуляция крови через легкие, что вынуждает сердце активнее ее проталкивать. В результате правые отделы сердца гипертрофируются (увеличиваются в размерах ), для того чтобы поддержать достаточную насосную функцию в малом круге кровообращения. Однако всему есть предел, и сердечная мышца также может увеличиваться лишь до определенного предела. За чертой этого предела компенсаторные способности сердечной мышцы иссякают, что проявляется сердечной недостаточностью. Развивающаяся сердечная недостаточность на фоне существующей легочной недостаточности быстро прогрессирует, что значительно ухудшает состояние пациента.

В соответствии с патогенезом болезни разработано несколько стадий течения муковисцидоза. Для них свойственны определенные структурные изменения легких и сердца, которые определяют продолжительность каждой конкретной стадии в месяцах или годах.

Клиническими стадиями легочной формы муковисцидоза являются:

• Стадия непостоянных функциональных изменений (длится до 10 лет ). Характеризуется периодическим сухим кашлем, одышкой при выраженных физических нагрузках, свистящими хрипами в легких.
• Стадия хронического бронхита (от 2 до 15 лет ). Характеризуется кашлем с мокротой, одышкой при умеренных физических нагрузках, бледностью кожных покровов. Часто рецидивируют инфекционные осложнения (пневмонии, бронхиты и так далее ). Для данной стадии также характерно появление первых признаков отставания в физическом развитии.
• Стадия хронического бронхита, ассоциированного с осложнениями (от 3 до 5 лет ). Характеризуется одышкой при малейшей физической нагрузке, бледностью или синюшностью кожи и слизистых оболочек, выраженным отставанием в физическом развитии. Всегда имеются инфекционные осложнения – пневмонии, абсцесс легкого (образование в легочной ткани полости, заполненной гноем ) и так далее.
• Стадия тяжелой сердечно-легочной недостаточности (несколько месяцев, реже полгода ). Одышка появляется и в покое, прогрессируют отеки ног и нижней части туловища. Отмечается выраженная слабость , вплоть до неспособности больного к самообслуживанию.

При наиболее благоприятном течении легочная форма муковисцидоза обнаруживается в возрасте старше 5 лет, проходит поочередно все стадии и приводит в итоге к смерти больного в возрасте 30 – 35 лет.

При неблагоприятном течении легочной формы муковисцидоза ребенок рождается сразу со второй или третьей стадией болезни, что оставляет ему в лучшем случае несколько лет жизни. При этом ребенок вынужден постоянно находиться в больнице для поддерживающего лечения.

Кишечная форма муковисцидоза
Данная форма проявляется преимущественным поражением желез внешней секреции желудочно-кишечного тракта. Речь идет о слюнных железах, экзокринной (внешнесекреторной ) части поджелудочной железы и железах кишечника.

Первым признаком кишечной формы муковисцидоза у новорожденного может стать мекониевая непроходимость. Меконием называется первый стул новорожденного, содержащий в основном отшелушенные клетки кишечника и амниотическую жидкость. Иными словами, в норме меконий является относительно мягкими и выделяется без затруднений. У здорового ребенка меконий отходит на первый, реже на второй день жизни. При муковисцидозе меконий не выходит более длительное время, а в тяжелых случаях вызывает непроходимость кишечника со всеми вытекающими осложнениями.

Причиной образования мекониевой пробки является отсутствие или выраженный дефицит трипсина – основного фермента поджелудочной железы. В результате этого, а также из-за образования густого секрета кишечных желез слизь скапливается у илеоцекального клапана – места перехода тонкого кишечника в толстый. По мере накопления слизи она препятствует прохождению пищи и газов в толстый кишечник, вызывая острую кишечную непроходимость, которая без срочного хирургического лечения приводит к смерти ребенка.

В более старшем возрасте кишечная форма муковисцидоза приобретает характерную клиническую картину. В связи с тем, что слюнные железы выделяют густую слюну, затрудняется пережевывание пищи и формирование пищевого комка. Язв желудка у таких больных практически не бывает, поскольку густая слизь, покрывающая его стенку, защищает ее еще более эффективно, чем у здоровых людей. Однако эрозии и язвы двенадцатиперстной кишки встречаются часто, поскольку кишечные железы и поджелудочная железа не выделяют достаточно бикарбонатов, нейтрализующих кислый желудочный сок. В результате он раздражает слизистую двенадцатиперстной кишки настолько сильно, что вызывает ее повреждение.

Секрет поджелудочной железы является чересчур густым и по этой причине выделяется в просвет кишечника медленно. Эта особенность приводит к двум отрицательным моментам. Первым является то, что ферменты поджелудочной железы активируются в ее внутренних протоках, а не в кишечнике (как у здорового человека ). В результате данные ферменты переваривают саму поджелудочную железу изнутри, вызывая хронический рецидивирующий панкреатит, который деформирует протоки еще сильнее, увеличивая вероятность очередного рецидива панкреатита.

Вторым отрицательным моментом является как качественная, так и количественная недостаточность ферментов поджелудочной железы, приводящая к недостаточному перевариванию пищи. Непереваренная пища не способна всосаться в кишечнике и выделяется со стулом практически в неизмененном виде. Организм же страдает, так как с рождения недополучает питательных веществ. Это приводит отставанию в физическом развитии, ослаблению иммунитета (защитной системы организма ) и другим осложнениям.

Такая клиническая форма муковисцидоза наиболее благоприятна для пациента, если она встречается изолированно (без легочных проявлений ). В силу того, что осложнения кишечной формы муковисцидоза менее опасны для жизни и внезапная смерть по их причине является редкостью, длительность жизни таких пациентов вполне может достигать 30 лет и более.

Смешанная форма муковисцидоза
Является наиболее опасной, поскольку совмещает в себе клинику легочной и кишечной форм. Выраженные нарушения работы дыхательной и пищеварительной систем не позволяют организму создать здоровый резерв, в то же время, истощая его. Длительность жизни таких пациентов при хорошем уходе и правильно подобранном лечении редко достигает 20 лет.

В заключение необходимо отметить, что длительность и качество жизни больного муковисцидозом во многом зависит от дисциплинированности самого пациента и заботы его близких. Такие пациенты нуждаются в ежедневных процедурах и лекарственных средствах. Чем тщательнее пациент и его родные будут следить за его состоянием здоровья, тем дольше он будет жить.

Влияет ли муковисцидоз на беременность?

Больным муковисцидозом женщинам забеременеть крайне сложно, но возможно. Тем не менее, во время самой беременности может развиться целый ряд осложнений, представляющих опасность для здоровья и жизни матери, и плода.

В нормальных условиях железы канала шейки матки выделяют слизь. Она довольно густая и вязкая, выполняет защитную функцию и обычно непроницаема для бактерий, вирусов или других микроорганизмов, в том числе для сперматозоидов (мужских половых клеток ). В середине менструального цикла под влиянием гормональных изменений происходит разжижение шеечной слизи, в результате чего сперматозоиды могут проникнуть через нее в полость матки, достичь яйцеклетки и оплодотворить ее, то есть наступит беременность. При муковисцидозе разжижения слизи не происходит. Кроме того, ее вязкость еще больше повышается, что значительно затрудняет процесс оплодотворения.

Беременность при муковисцидозе может стать причиной:

• Сахарного диабета. Беременность сама по себе предрасполагает к развитию данного заболевания, что обусловлено перестройкой обмена веществ в женском организме. Так как одним из постоянных проявлений муковисцидоза является поражение поджелудочной железы (клетки которой в норме секретируют гормон инсулин, ответственный за использование глюкозы в организме ), становится понятным, почему сахарный диабет у беременных женщин с муковисцидозом встречается значительно чаще, чем в остальной популяции.
• Дыхательной недостаточности. Основным проявлением муковисцидоза является поражение легочной ткани, заключающееся в закупорке бронхов вязкой слизью и частых инфекционных заболеваниях. Результатом длительно прогрессирующих патологических процессов является фиброз легких (то есть замещение нормальной ткани рубцовой, соединительной тканью ), приводящий к значительному уменьшению дыхательной поверхности легких. Сдавливание легких растущим плодом может усугубить течение заболевания, а при наличии распространенного фиброзного процесса привести к развитию дыхательной недостаточности.
• Сердечной недостаточности. Поражение сердца при муковисцидозе обусловлено патологией легких. В результате фиброза легочной ткани сердцу приходится увеличиваться в размерах, чтобы проталкивать кровь в легочные сосуды, давление в которых повышено. Во время увеличения массы плода нагрузка на сердце еще больше увеличивается (так как оно вынуждено работать «за двоих» ), а во время родов она возрастает в несколько раз, что может привести к острой сердечной недостаточности и гибели матери и плода. Именно поэтому женщинам с муковисцидозом рекомендуется регулярно наблюдаться у гинеколога на протяжении всего периода беременности, а также отдавать предпочтение искусственному родоразрешению (кесареву сечению ).
• Недоразвития плода и выкидыша. Хроническая дыхательная и/или сердечная недостаточность во время беременности приводит к недостаточному снабжению плода кислородом. Кроме того, нарушение всасывания питательных веществ в кишечнике больной матери также отражается на питании растущего эмбриона. Результатом описанных процессов может стать внутриутробная гибель плода и выкидыш , общее недоразвитие плода, аномалии развития различных органов и систем и так далее.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – частое наследственное заболевание, потенциально летальное. Диагностировать его стало возможным лишь во II половине XX века. До этого большинство больных муковисцидозом умирало в младенческом возрасте от сопутствующих заболеваний.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание системного характера, вызванное мутацией гена, влияющего на клеточный солевой обмен. В результате вырабатывается повышенное количество густой вязкой слизи, закупоривающей протоки. При муковисцидозе поражаются все слизеобразующие органы – легкие, бронхи, печень, железы кишечника, поджелудочная железа, потовые, половые и слюнные железы.

Вконтакте

Кто болеет муковисцидозом

Муковисцидоз встречается по всему миру, в основном у представители европеоидной расы, но отдельные случае болезни зафиксированы среди представителей всех рас.

Частота заболеваний одинакова для обоих полов. Ген, вызывающий заболевание, имеет рецессивный характер наследования, поэтому больной ребенок рождается только тогда, когда носителями мутировавшего гена являются и мать, и отец. Частота рождения ребенка с муковисцидозом в этом случае составляет 25 % . У носителей генетической мутации (а их количество превышает 5 % от всего населения Земли) никаких признаков болезни не проявляется.

Сейчас в России зафиксировано более 1500 больных муковисцидозом. Количество же не зафиксированных случаев превышает 15 тысяч человек.

Как развивается болезнь

При муковисцидозе вырабатываемая бронхами вязкая слизь скапливается и закупоривает мелкие бронхи, приводя к нарушению вентиляции и кровоснабжения легких. Возникающая дыхательная недостаточность – наиболее частая причина смерти при муковисцидозе.

Скопления слизи легко инфицируются патогенными микробами, приводя к тяжелым , , необратимым изменениям в легких и их разрушению.

Пораженная поджелудочная железа (в 80 % случаев) приводит к нарушению работы пищеварительного тракта из-за недостатка пищеварительных ферментов. В результате закупорки протоков образуются кисты. Застой желчи ведет к циррозу печени, камням в желчном пузыре. Часто развивается сахарный диабет. Пораженные потовые железы выводят из организма повышенное количество соли вместе с потом.

В настоящее время 96 % случаев муковисцидоза диагностируется у детей до двухлетнего возраста. У остальных диагноз ставится уже в старшем возрасте.

Причина появления муковисцидоза у детей

Единственная причина заболевания муковисцидозом – получение ребенком мутировавшего гена CFTRот обоих родителей в момент зачатия.

Этот ген отвечает за выработку белка, регулирующего перенос ионов натрия и хлора сквозь клеточную мембрану.

Основные симптомы

В зависимости от характера болезни признаки муковисцидоза могут проявиться как сразу после рождения, так и в более позднем возрасте. Наиболее распространенные симптомы:

• Кожа — слегка солоноватая;
• масса тела – пониженная, худоба ниже нормы даже при отличном аппетите;
• нарушена работа кишечника – хронические поносы (часто зловонные), большое содержание жиров в кале;
• дыхание – хрипящее, со свистом;
• кашель – приступообразный, болезненный, с отделением большого количества мокроты;
• частые пневмонии;
• «барабанные палочки» – утолщения кончиков пальцев, часто с деформированными ногтями;
• полипы в носу – в результате разрастания слизистой оболочки полости и пазух носа;
• ректальный пролапс – периодические выпадения прямой кишки.

Виды и формы болезни

В зависимости от того, какие органы в основном поражены, различают формы болезни:

• Легочная – около 20 % заболевших. Сопровождается тяжелыми двухсторонними пневмониями с абсцессами, далее развивается легочная и сердечная недостаточность;
• кишечная – встречается у 5 % больных. Ведет к образованию язв кишечника, кишечной непроходимости, сахарному диабету, мочекаменной болезни, увеличению и циррозу печени;
• смешанная – наиболее распространенная легочно-кишечная форма (около 80 % случаев). Объединяет признаки легочной и кишечной форм.

Обычный насморк вдруг стал сопровождаться лицевой и головной болью? Утончите для себя , чтобы не ошибиться с лечением!
Работа во вредном производстве привела к развитию саркоидоза? Так ли уж опасна эта болезнь, расскажет эта .

Методы диагностики

Для установления диагноза необходимы история болезни, клиническое обследование и специальные лабораторные анализы:

Потовый тест и ДНК-исследование позволяют надежно дифференцировать муковисцидоз от следующих заболеваний:

• коклюш;
• бронхоэктатическая болезнь;
• несахарный почечный диабет;
• гликогенная болезнь;
• наследственная эктодермальная дисплазия.

Методы лечения муковисцидоза

На сегодняшний день муковисцидоз неизлечим. Лечение сейчас лишь симптоматическое, направлено на улучшение самочувствия больного и смягчение клинических проявлений.

Лечение проводится постоянно, на протяжении всей жизни. Ранняя диагностика болезни, сразу же начатое лечение позволят значительно облегчить и продлить жизнь больному.

Диета

Больным муковисцидозом крайне необходимо правильно подобранное питание:

• Повышенная калорийность пищи – должна быть выше возрастной нормы на 20 – 30 % (увеличивают количество белка);
• ограничение жиров;
• соль – обязательна, особенно при жаре;
• жидкость – постоянно, в достаточном количестве;
• витаминосодержащие продукты – обязательны каждый день (фрукты, овощи, натуральные соки, масло сливочное).

Лечение препаратами

• Муколитики – разжижающие слизь и помогающие ее выведению (Амброксол, Пульмозим, Ацетилцистеин). Используются в основном в виде ингаляций;
• антибиотики – при инфекциях дыхательной системы (Гентамицин, Ципробай, Тиенам, Тобрамицин, Тазицеф). Применяются в виде инъекций, таблеток, ингаляций;
• ферменты – для компенсации недостаточности поджелудочной железы (Полизим, Панцитрат, Панкреатин, Креон, Мексаза);
• витамины – назначаются постоянно из-за плохого усвоения и повышенной потребности, особенно жирорастворимых витаминов (растворы витаминов А, D, Е в двойной дозе);
• гепатопротекторы – при поражениях печени (урсофальк, урсосан);
• кинезитерапия – ежедневные специальные упражнения и дыхательная гимнастика;
• кислородный концентратор – при серьезных обострениях болезни;
• пересадка органов – для продления жизни при сильном поражении легких, печени, сердца. Сложные и дорогие операции, продлевающие жизнь, но не исцеляющие от болезни.

Физиопроцедуры

Физиотерапия направлена на улучшение функционирования бронхов, проводится ежедневно:

• Постуральный дренаж – активные ритмичные постукивания ладонью, сложенной лодочкой, по ребрам в определенных зонах. Используется в любом возрасте;
• аутогенный дренаж – основан на самостоятельном специальном дыхании. Медленный вдох через нос – задержка дыхания – максимально возможный активный выдох;
• РЕР-маска – позволяет создавать различное давление на выдохе при использовании специальных насадок;
• флаттер – тренажер, позволяющий создавать наряду с сопротивлением на выдохе еще и колебания, переходящие на бронхи и способствующие отделению мокроты.

Профилактические мероприятия

Генетический характер заболевания затрудняет его профилактику.

Первичная

• Массовое распространение информации о заболевании;
• ДНК-обследование пар, собирающихся родить ребенка, на наличие мутировавшего гена;
• перинатальная диагностика – дает возможность не допустить появления на свет больного ребенка.

Вторичная

• Контроль за состоянием больного — постоянный;
• ежемесячная диспансеризация;
• постоянное лечение, соответствующее течению болезни

Прогноз

В настоящее время прогноз все еще остается неблагоприятным. Летальный исход наблюдается в более чем половине случаев. Продолжительность жизни с муковисцидозом в Европе – около 40 лет, в США и Канаде – около 50, в России – меньше 30.

В настоящее время надежных методов излечения от этой болезни не существует, продолжительность жизни больных в среднем не больше 40 лет.

Люди с диагнозом «муковисцидоз» страдают только физически. Умственно они абсолютно полноценны, среди них много талантливых, интеллектуально развитых, одаренных людей. Дожив до взрослого возраста, они могут создавать семьи, и даже быть родителями клинически здоровых детей – при отсутствии поврежденного гена у супруга.

Если же у Вас обнаружен муковисцидоз – не стоит отчаиваться. Обращайтесь за помощью к пульмонологу и гастроэнтерологу. При необходимости к лечению привлекают диетолога, физиотерапевта, эндокринолога, кардиолога, психолога и других специалистов.

Наследственные заболевания очень сложно диагностировать. Всё о симптомах и стадиях развития генетического заболевания — муковисцидоз.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственное заболевание, которое вызывается мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Проявляется в системном поражении желез внешней секреции и сопровождается тяжелыми нарушениями функций желудочно-кишечного тракта, органов дыхания и ряда других органов и систем.

МКБ-10	E84
МКБ-9	277.0
DiseasesDB	3347
MedlinePlus	000107
eMedicine	ped/535
OMIM	219700
MeSH	D003550

Общие сведения

Первое упоминание заболевания относится к 1905 г.- в это время австрийским врачом Карлом Ландштейнером при описании кистозных изменений поджелудочной железы при мекониальной непроходимости у двух детей высказывается мысль о взаимосвязи этих явлений.

Заболевание подробно описала, выделила как самостоятельную нозологическую единицу и доказала ее наследственный характер американский патологоанатом Дороти Андерсон в 1938 г.

Название «муковисцидоз» (от лат. Mucus — слизь, viscus — вязкий) в 1946 году предложила использовать Сидни Фарбер, американский педиатр.

Частота распространения широко варьирует в различных этнических группах. Наиболее часто муковисцидоз встречается в Европе (в среднем 1:2000 - 1:2500), но заболевание зарегистрировано у представителей всех рас. Частота муковисцидоза у коренного населения Африки и Японии составляет 1:100000. В России в среднем распространенность заболевания составляет 1:10000.

Пол ребенка не влияет на частоту заболевания.

Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. У носителей одного дефектного гена (аллели) муковисцидоз не проявляется. Если оба родителя — носители мутировавшего гена, риск рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25 %.

В Европе каждый 30-й житель — носитель дефектного гена.

Формы

В зависимости от места локализации поражения муковисцидоз разделяют на:

• Легочную (респираторную) форму заболевания (15-20% от всех случаев). Проявляется признаками поражения дыхательного аппарата вследствие скопления большого количества вязкой трудноотделяемой мокроты в мелких и средних бронхах.
• Кишечную форму (5% от всех случаев). Проявляется в нарушении переваривания и усвоения пищи, повышенной жажде.
• Смешанную форму (легочно-кишечную, на долю которой приходится 75-80% случаев). Поскольку данная форма сочетает клинические признаки респираторной и кишечной форм муковисцидоза, ей свойственно более тяжелое течение заболевания и вариативность его проявлений.

Отдельно выделяется мекониевая непроходимость, при которой в результате пониженной активности ферментов поджелудочной железы и недостаточной выработке жидкой части секрета клетками кишечного эпителия прилипший к стенке кишечника меконий (первородный кал) закупоривает просвет и вызывает кишечную непроходимость.

Встречаются также обусловленные разновидностями мутаций гена CFTR:

• атипичные формы, которые проявляются в изолированных поражениях желез внутренней секреции (цирротическая, отечно – анемическая);
• стертые формы, выявляющиеся обычно случайно, поскольку протекают аналогично другим заболеваниям и диагностируются как цирроз печени, синусит, хронические обструктивные болезни легких, рецидивирующий бронхит и мужское бесплодие.

Причины развития

Муковисцидоз вызван мутациями расположенного на длинном плече 7-й хромосомы гена CFTR. Данный ген встречается у многих животных (коровы, мыши и др.). Он содержит около 250 000 пар нуклеотидов и состоит из 27 экзонов.

Кодируемый данным геном и отвечающий за транспорт ионов хлора и натрия через клеточную мембрану белок располагается в основном в клетках эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, слюнных и потовых желез.

Сам ген CFTR был выявлен в 1989 году, и уже к настоящему времени обнаружено около 2000 вариантов его мутаций и 200 полиморфизмов (вариабельных участков в последовательности ДНК).
У представителей европейской расы наиболее часто встречается мутация F508del. Максимальное количество случаев данной мутации зарегистрировано в Великобритании и Дании (85%), а минимальное – среди населения Ближнего Востока (до 30%).

Некоторые мутации часто встречаются у представителей определенных этнических групп:

• в Германии — мутация 2143delT;
• в Исландии — мутация Y122X;
• у евреев-ашкенази — W1282X.

В России 52% мутаций, вызывающих муковисцидоз, приходится на мутацию F508del, 6,3 % — на мутацию CFTRdele2,3(21kb), 2,7% — на мутацию W1282X. Встречаются также такие типы мутации, как N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849+10kbC-T, R334W и S1196X, но их частота не превышает 2,4%.

Тяжесть заболевания зависит от типа мутации, ее локализации в определенном регионе и специфики ее воздействия на функцию и структуру кодируемого белка. Тяжелым течением болезни и наличием сопутствующих осложнений и внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы отличаются мутации F508del, CFTRdele2,3(21kb), W1282X, N1303K и G542X.

К тяжелым случаям муковисцидоза относится и заболевание, вызванное мутацией DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621+1G-A и 1717-1G-A.

В более легкой форме протекает муковисцидоз, вызванный мутациями R117H, 3849+10kbC-T, R 374P, T338I, G551S.

При мутациях G85E, R334W и 5T тяжесть течения заболевания варьируется.

К мутациям, блокирующим синтез белка, относятся мутации G542Х, W1282Х, R553X, 621+1G-T, 2143delT, 1677delTA.

Мутации, вызывающие нарушение посттрансляционной модификации белков и их превращение в зрелую РНК (процессинг), включают мутации DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K.

Выявлены также мутации:

• нарушающие регуляцию белка (G551D, G1244E, S1255P);
• снижающие проводимость ионов хлора (R334W, R347P, R117H);
• снижающие уровень белка или нормальной РНК (3849+10kbC-T, A455E, 5T, 1811+1,6kbA-G).

В результате мутации строение и функции белка CFTR нарушаются, поэтому секрет эндокринных желез (пот, слизь, слюна) становится густым и вязким. Содержание белка и электролитов в секрете повышается, концентрация натрия, кальция и хлора увеличивается, а эвакуация секрета из выводных протоков значительно затрудняется.

В результате задержки густого секрета протоки расширяются и формируются мелкие кисты.

Постоянный застой слизи (мукостаз) вызывает атрофию железистой ткани и ее постепенное замещение соединительной тканью (фиброз), развиваются ранние склеротические изменения в органах. При вторичном инфицировании заболевание осложняется гнойным воспалением.

Патогенез

Муковисцидоз вызывается неспособностью дефектного белка полноценно выполнять свои функции.
В результате нарушений функций белка в клетках постепенно накапливается повышенное количество ионов хлора и меняется электрический потенциал клетки.

Смена электрического потенциала вызывает поступление в клетку ионов натрия. Избыток ионов натрия провоцирует усиленное всасывание воды из околоклеточного пространства, а недостаток воды в околоклеточном пространстве обуславливает сгущение секрета экзокринных желез.

При затрудненной эвакуации густого секрета в первую очередь поражаются бронхолегочная и пищеварительная системы.

Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол приводит к развитию хронического воспаления и разрушению соединительнотканного каркаса. Дальнейшее развитие заболевания сопровождается формированием мешотчатых, цилиндрических и «каплевидных» бронхоэктазов (расширение бронхов) и эмфизематозных (раздутых) участков легкого.

Бронхоэктазы с одинаковой частотой наблюдаются в верхних и нижних долях легких. В большинстве случаев не выявляются у детей на первом месяце жизни, но уже к 6-му месяцу наблюдаются в 58% случаев, а после полугода – в 100 % случаев. В этом возрасте в бронхах обнаруживаются различные изменения (катаральный или диффузный бронхит, эндобронхит).

Бронхиальный эпителий в некоторых местах слущивается, наблюдаются очаги гиперплазии бокаловидных клеток и плоскоклеточной метаплазии.

При полной закупорке мокротой бронхов образуются зоны спадения доли легкого (ателектаз), а также склеротические изменения легочной ткани (развивается диффузный пневмосклероз). Во всех слоях стенок бронха присутствует инфильтрация лимфоцитами, нейтрофилами и плазматическими клетками.

Устья слизистых бронхиальных желез расширяются, в них выявляются гнойные пробки, а в просветах бронхоэктазов присутствует большое количество фибрина, распадающиеся лейкоциты, некротизированный бронхиальный эпителий и колонии кокков. Мышечный слой атрофирован, а стенки бронхоэктазов истончены.

В случае присоединения бактериальной инфекции на фоне нарушения иммунитета начинается абсцедирование и развиваются деструктивные изменения (синегнойная палочка высевается в 30 % случаев). При скоплении пенистых клеток и эозинофильных масс с включением липидов благодаря нарушению гомеостаза происходит развитие вторичного липопротеоноза.

К 24 годам пневмония выявляется в 82 % случаев.

Продолжительность жизни при муковисцидозе зависит от состояния бронхолегочной системы, поскольку у больного благодаря прогрессирующему изменению сосудов малого круга кровообращения постепенно снижается количество кислорода в крови и увеличиваются и расширяются правые отделы сердца (развивается «легочное сердце»).

Наблюдаются и другие изменения в области сердца. У больных выявляют:

• миокардиодистрофию (нарушение метаболизма сердечной мышцы) с интерстициальным склерозом;
• очаги миксоматоза миокарда;
• истончение мышечных волокон;
• отсутствие местами поперечной исчерченности;
• склеротические очаги (интерстициальный склероз) в области сосудов;
• умеренное набухание эндотелия сосудов;
• кардиодистрофию, выраженную в разной степени.

Возможен клапанный и пристеночный эндокардит.

При сгущении секрета поджелудочной железы закупорка ее протоков часто происходит еще в период внутриутробного развития. В таких случаях вырабатываемые этой железой в нормальном количестве панкреатические ферменты не способны достичь двенадцатиперстной кишки, поэтому они накапливаются и вызывают распад ткани в самой железе. К концу первого месяца жизни поджелудочная железа таких больных является скоплением фиброзной ткани и кист.

Киста возникает в результате расширения междольковых и внутридольковых проток и уплощения и атрофирования эпителия. Внутри долек и между ними наблюдается разрастание соединительной ткани и ее инфильтрация нейтрофилами и лимфогистиоцитарными элементами. Развивается также гиперплазия островкового аппарата, атрофирование паренхимы железы и жировое перерождение ткани.

Эпителий кишечника становится уплощенным и включает повышенное количество бокаловидных клеток, а в криптах присутствует скопление слизи. Слизистая оболочка инфильтрирована лимфоидными клетками с включением нейтрофилов.

Мутации, которые сопровождаются снижением проводимость ионов хлора или уровня белка или нормальной РНК, вызывают медленное развитие хронического панкреатита при относительной сохранности функции поджелудочной железы на протяжении длительного времени.

Муковисцидоз у новорожденных в 20% случаев приводит к закупорке густым меконием дистальных отделов тонкой кишки.

В отдельных случаях заболевание сопровождается длительной неонатальной желтухой, которая вызывается вязкостью желчи и повышенным образованием билирубина.

Практически у всех больных наблюдается уплотнение соединительной ткани и рубцовые изменения в печени (фиброз). В 5-10 % случаев патология прогрессирует и вызывает билиарный цирроз и портальную гипертензию.

Также в печени выявляют наличие:

• очаговой или диффузной жировой и белковой дистрофии клеток;
• застоя желчи в междольковых желчных протоках;
• лимфогистиоцитарных инфильтратов в междольковых прослойках.

Муковисцидоз сопровождается аномалией функции потовых желез — концентрация натрия и хлора в секрете повышена, и количество соли превышает норму приблизительно в 5 раз. Эта патология наблюдается в течение всей жизни больного, поэтому жаркий климат людям, страдающим муковисцидозом, противопоказан (повышается риск получить тепловой удар, возможны судороги вследствие развития метаболического алкалоза).

Симптомы

Муковисцидоз в большинстве случаев проявляется до годовалого возраста.

В 10% случаев симптомы заболевания (мекониевая непроходимость кишечника или мекониальный илеус) обнаруживаются при ультразвуковом исследовании еще в период внутриутробного развития во 2-3 триместре.

У части детей кишечная непроходимость обнаруживается в первые дни жизни. Признаками мекониального илеуса являются:

• отсутствие физиологического выделения мекония;
• вздутие живота;
• беспокойство;
• срыгивания;
• рвота, при которой в рвотных массах обнаруживается присутствие желчи.

На протяжении двух дней состояние ребенка ухудшается — появляется бледность и сухость кожных покровов, снижается тургор тканей, появляется вялость и адинамия. Развивается обезвоживание и нарастает интоксикация. В некоторых случаях возможно развитие осложнения (перфорация кишечника и перитонит).

Кишечный муковисцидоз проявляется в большинстве случаев после введения прикорма или искусственного вскармливания благодаря недостаточности панкреатических ферментов. Симптомами данной формы заболевания являются:

• вздутие живота;
• частые дефекации
• значительно увеличенное выделение кала;
• зловонность и светлый цвет кала, присутствие в нем значительного количества жира.

Возможно выпадение прямой кишки при высаживании на горшок (наблюдается у 10-20% больных).

Часто присутствует ощущение сухости во рту, возникающее из-за вязкости слюны, поэтому прием сухой пищи затруднен, и в процессе еды больные вынуждены в большом количестве употреблять жидкость.

Аппетит на начальных этапах может быть повышен или соответствовать норме, но благодаря нарушениям пищеварения впоследствии развивается гиповитаминоз и гипотрофия. В процессе развития заболевания присоединяются признаки цирроза и холестатического гепатита (повышенная утомляемость, похудание, желтуха, потемнение мочи, нарушения поведения и сознания, боли в животе и др.).

Муковисцидоз легких благодаря гиперпродукции в бронхолегочной системе вязкого секрета вызывает обструктивный синдром, который проявляется:

• удлинением выдоха;
• появлением свистящего шумного дыхания;
• приступами удушья;
• участием в дыхательном акте вспомогательной мускулатуры.

Возможен малопродуктивный кашель.

Инфекционно-воспалительный процесс носит хронический рецидивирующий характер. Наблюдаются осложнения в виде гнойно-обструктивного бронхита и тяжелых пневмоний со склонностью к абсцедированию.

Симптомами легочной формы заболевания являются:

• бледно-землистый оттенок кожи;
• вызванная недостаточным кровоснабжением синюшная окраска кожи;
• наличие одышки в состоянии покоя;
• бочкообразная деформация грудной клетки;
• деформация пальцев рук (концевые фаланги напоминают барабанные палочки) и ногтей (напоминают часовые стекла);
• пониженная двигательная активность;
• снижение аппетита;
• низкая масса тела.

при муковисцидозе.

Бронхиальное содержимое обычно включает синегнойную палочку, золотистый стафилококк и гемофильную палочку. Флора может проявлять устойчивость к антибиотикам.

Легочная форма оканчивается летальным исходом в связи с тяжелой дыхательной и сердечной недостаточностью.

Признаки муковисцидоза при смешанной форме включают симптомы кишечной и легочной форм.
Стертые формы заболевания диагностируются обычно в зрелом возрасте, поскольку особые разновидности мутаций в гене CFTR вызывают более легкое течение болезни, а ее симптомы совпадают с симптомами синусита, рецидивирующего бронхита, хронических обструктивных болезней легких, цирроза печени или мужского бесплодия.

Муковисцидоз у взрослых часто вызывает бесплодие. У 97 % мужчин, больных муковисцидозом, выявляется врожденное отсутствие, атрофия или обструкция семенного канатика, а у большинства страдающих муковисцидозом женщин наблюдается снижение фертильности из-за повышенной вязкости слизи цервикального канала. При этом у части женщин детородная функция сохраняется. Также иногда встречаются мутации гена CFTR у мужчин, не имеющих признаков муковисцидоза (следствием мутации в 80% таких случаев является аплазия семявыносящего протока).

На умственном развитии муковисцидоз не сказывается. Тяжесть течения заболевания и его прогноз зависят от сроков манифестации болезни – чем позже проявились первые симптомы, тем легче протекает заболевание и тем благоприятнее прогноз.

Поскольку муковисцидоз благодаря большому количеству вариантов мутаций отличается полиморфизмом клинических проявлений, тяжесть заболевания оценивают по состоянию бронхолегочной системы. Выделяются 4 стадии:

• 1-я, для которой характерны непостоянные функциональные изменения, сухой кашель без отделения мокроты, незначительная или умеренная одышка при физических нагрузках. Длительность первой стадии может достигать 10 лет.
• 2-я стадия, для которой свойственно развитие хронического бронхита, наличие кашля, сопровождающегося отделением мокроты, умеренная в покое и усиливающаяся при напряжении одышка, деформация концевых фаланг пальцев. При выслушивании выявляется наличие жесткого дыхания с влажными, «трескучими» хрипами. Данная стадия длится от 2 до 15 лет.
• 3-я стадия, на которой возникают осложнения и прогрессирует патологический процесс в бронхолегочной системе. Происходит формирование бронхоэктазов, зон диффузного пневмофиброза и ограниченного пневмосклероза, кист. Наблюдается сердечная недостаточность (правожелудочковый тип) и выраженная дыхательная недостаточность. Продолжительность стадии составляет от 3 до 5 лет.
• 4-я стадия, для которой характерна тяжелая кардио-респираторная недостаточность, оканчивающаяся летальным исходом в течение нескольких месяцев.

Диагностика

Диагноз «муковисцидоз» основан на:

• опорно-диагностических признаках, включающих семейный анамнез, срок манифестации заболевания, его прогрессирующее течение, наличие характерного поражения пищеварительной и бронхолегочной системы, проблемы с деторождением (наличие бесплодия или сниженная фертильность);
• данных основных лабораторных методов диагностики;
• ДНК-диагностике.

К лабораторным методам, позволяющим выявить муковисцидоз у детей, относятся:

• ИРТ (тест на фермент поджелудочной железы иммунореактивный трипсин), который информативен у новорожденных только в течение первого месяца жизни. Благодаря данному тесту определяется уровень содержания этого фермента в крови. У новорожденных при муковисцидозе уровень иммунореактивного трипсина повышен в 5-10 раз. Тест может дать ложноположительные результаты при наличии у ребенка глубокой недоношенности, множественных врожденных пороков развития (МВПР) или асфиксии в родах.
• Потовый тест, который проводится по методу Гибсона-Кука. Метод заключается во введении в кожу при помощи слабого электрического тока ионофореза пилокарпина (препарат, стимулирующий потовые железы). Пот в количестве минимум 100 гр. собирается, взвешивается, после чего определяется концентрация в нем ионов натрия и хлора. При наличии потовых анализаторов использование метода упрощается. В норме концентрация в секрете потовых желез натрия и хлора не превышает 40 ммоль/л. При наличии у ребенка адреногенитального синдрома, ВИЧ-инфекции, гипогаммаглобулинемии, гипотиреоза, семейного , гликогеноза 2-го типа, дефицита глюкозо-6-фосфатазы, или Клайнфельтера, мукополисахаридоза, нефрогенного несахарного диабета, псевдогипоальдостеронизма, фруктозидоза или цеалкии тест может быть ложноположительным, а при лечении некоторыми антибиотиками – ложноотрицательным.
• NPD-тест, который заключается в измерении трансэпителиальной разности назальных электрических потенциалов. Норма разности потенциалов — от -5 mV до -40 mV.

Наиболее точно диагностировать муковисцидоз помогает ДНК-диагностика. Для исследования обычно используются:

• Жидкая кровь, которая в количестве около 1 мл помещается в пробирку с антикоагулянтом (гепарин использовать недопустимо).
• Высушенное при комнатной температуре пятно крови диаметром около 2 см, расположенное на марле или бумажном фильтре. Образцы можно исследовать в течение нескольких лет.
• Гистологические образцы, которые используются для проведения анализа у умершего.

Возможно использование:

• Прямой диагностики, позволяющей выявить конкретную мутацию в определенном гене.
• Косвенной диагностики, при которой анализируется наследование сцепленных с геном заболевания генетических маркеров. Возможно только при наличии в семье больного муковисцидозом ребенка, поскольку установить молекулярный маркер возможно только по анализу его ДНК.

В большинстве случаев для исследования используется метод ПЦР (полимеразной цепной реакции). Самые распространенные типы мутаций в гене CFTR выявляются при помощи специально разработанных диагностикумов, позволяющих одновременно выявлять несколько мутаций.

Диагностировать муковисцидоз помогают также инструментальные методы обследования:

• рентгенография, позволяющая выявить наличие характерных изменений в легких (инфильтрацию, эмфизему, расширение корней легких, деформацию легочного рисунка);
• бронхография, которая помогает выявить снижение числа разветвлений бронхов, обрывы их заполнения, наличие цилиндрических или смешанных бронхоэктазов;
• бронхоскопия, при помощи которой можно выявить наличие высоковязкого слизисто-гнойного секрета и диффузного гнойного эндобронхита;
• спирография, позволяющая обнаружить наличие нарушений функций внешнего дыхания по обструктивно-рестриктивному типу;
• копрограмма, которая позволяет выявить наличие большого количества неперевариваемого жира.

Муковисцидоз также диагностируется при помощи исследования дуоденального содержимого, которое помогает выявить в дуоденальном соке снижение количества ферментов или их отсутствие.

Экзокринную функцию поджелудочной железы оценивают при помощи теста на наличие в кале панкреатической эластазы 1(E1). Муковисцидоз проявляется значительным снижением содержания эластазы 1 (умеренное снижение свидетельствует о наличии хронического панкреатита, опухоли поджелудочной железы, холелитиаза или диабета).

Муковисцидоз можно также выявить при помощи пренатальной диагностики. Образцы ДНК выделяются на 9-14 неделе беременности из биоптата ворсин хориона. При более поздних сроках обращения семьи для диагностики используют амниотическую жидкость (16-21 недели) или полученную путем кордоцентеза кровь плода (после 21 недели).

Пренатальная диагностика проводится при наличии мутаций у обоих родителей или при гомозиготности имеющегося в семье больного ребенка. Рекомендуется пренатальная диагностика и при наличии мутаций только у одного родителя. Выявленная у плода аналогичная мутация требует дифференциации между гомозиготной инактивацией гена и бессимптомным гетерозиготным носительством. Для дифференциальной диагностики на 17-18 неделе проводится биохимическое исследование амниотической жидкости на активность аминопептидазы, гамма-глютамилтранспептидазы и кишечной формы щелочной фосфотазы (муковисцидоз отличается снижением количества данных кишечных ферментов).

Если мутации гена CFTR не удается выявить, а больной муковисцидозом ребенок уже умер, обследование плода проводится при помощи биохимических методов, так как пренатальная молекулярно-генетическая диагностика считается в таком случае неинформативной.

Лечение

Муковисцидоз у детей предпочтительнее лечить в специализированных центрах, поскольку больные нуждаются в комплексной медицинской помощи, включающей помощь врачей, диетологов, психологов, кинезитерапевтов и социальных работников.

Поскольку муковисцидоз как генетическое заболевание неизлечим, целью терапии является поддержание образа жизни, максимально совпадающего с образом жизни здоровых детей. Больные муковисцидозом нуждаются в:

• обеспечении адекватного, богатого белками и без ограничения в количестве жиров, диетического питания;
• контроле над респираторными инфекциями;
• ферментотерапии с использованием препаратов поджелудочной железы;
• муколитической терапии, направленной на торможение образования бронхиального секрета и его разжижение;
• антимикробной и противовоспалительной терапии;
• витаминотерапии;
• своевременном лечении осложнений.

Для лечения синдрома мальабсорбции (потери поступающих в пищеварительный тракт питательных веществ), обусловленного недостаточностью ферментов поджелудочной железы, применяют панкреатические ферменты в виде микрогранул (Креон 10000, Креон 25000). Препараты применяются во время еды, а доза подбирается индивидуально.

Поскольку недостаточность поджелудочной железы при муковисцидозе полностью не корректируется, о достаточности дозы свидетельствует нормализация характера стула и его частоты, а также лабораторные данные (в копрограмме не обнаруживается стеаторея и креаторея, в липидограмме нормализуется концентрация триглицеридов).

Респираторный муковисцидоз требует применения:

• Муколитической терапии, которая включает использование тиолов, способных эффективно разжижать бронхиальный секрет. Применяется перорально, внутривенно или ингаляционно, N-ацетилцистеин, обладающий не только муколитическим, но и антиоксидантным эффектом. Эффективны ингаляции через маску с использованием рекомбинантной человеческой ДНК-азы (Пульмозим, Дорназа альфа). Хорошо разжижают и эвакуируют мокроту ингаляции с гипертоническим раствором хлорида натрия (7%).
• Кинезитерапии. Для очищения от патологического секрета бронхиального дерева и предотвращения инфекционного поражения легких используется постуральный дренаж, аутогенный дренаж, перкуссия и клопфмассаж (заключается в вибрации грудной клетки). Применяется также активный цикл дыхания, ПЕП-маски и дыхательные упражнения с использованием флаттера.
• Антибиотикотерапии. Препарат выбирается в зависимости от вида выделенных из бронхиального секрета микроорганизмов и результатами лабораторных тестов на чувствительность к антибиотикам. Поскольку применение различных схем антибиотикотерапии предупреждает или задерживает развитие хронической инфекции бронхолегочной системы, антибиотики применяются длительное время и могут назначаться в профилактических целях.

Для лечения синегнойной инфекции антибиотики обычно вводятся внутривенно.
Критерием для отмены антибиотикотерапии является возврат основных симптомов обострения к исходному для данного пациента состоянию.

Муковисцидоз является противопоказанием к применению противокашлевых препаратов.

Эффективное лечение прогрессирующего поражения печени при муковисцидозе в настоящее время не разработано. Обычно больным при начальных признаках поражения печени назначается урсодеоксихолевая кислота в дозе не менее 15-30 мг/кг/сут.

Поскольку на повреждении легочной ткани сказывается чрезмерный иммунный ответ организма, в качестве противовоспалительной терапии используются макролиды, нестероидные противовоспалительные средства и системные и местные глюкокортикоиды.

Муковисцидоз – заболевание, при котором больной нуждается в регулярных детальных обследованиях, включающих исследование функции внешнего дыхания, копрограмму, антропометрию, общие анализы мочи и крови. Раз в год проводят рентгенографию грудной клетки, ЭхоКГ и УЗИ органов брюшной полости, определяют костный возраст, делают иммунологический и биохимический анализы крови.

Источники

• Муковисцидоз у детей и взрослых. Сборник По материалам X национального конгресса «Муковисцидоз у детей и взрослых», 1-2 июня 2011, г. Ярославль
• М. И. Рейдерман. Муковисцидоз. Москва: Медицина, 1974.

Муковисцидоз – это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. При этому недуге железы дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и другие, образуют слишком густую слизь.

Легочные заболевания со временем могут привести к коллапсу правой нижней части сердца (правого желудочка).

Осложнения в пищеварении

Кистозный фиброз делает пациентов более склонными к диарее. Вязкие выделения закупоривают протоки поджелудочной железы, предотвращая выход ферментов, необходимых для переваривания жиров и белков. Выделения мешают организму усваивать жирорастворимые витамины (A, D, E, K).

Кистозный фиброз влияет на поджелудочную железу, а поскольку этот орган контролирует уровень сахара в крови, больные муковисцидозом могут иметь сахарный диабет. Кроме того, желчный проток может засориться и воспалиться, что приводит к проблемам в печени, таким как цирроз.

Лечение и терапия муковисцидоза

Для того, чтобы симптомы и осложнения кистозного фиброза были минимальны, используют несколько методов лечения, их основными целями являются:

• профилактика инфекций
• уменьшение количества и разжижение консистенции выделений из легких
• улучшение дыхания
• контроль содержания калорий и правильное питание

Для достижения этих целей терапия муковисцидоза может включать в себя:

• Антибиотики . Препараты последнего поколения прекрасно помогают бороться с бактериями, которые вызывают инфекции легких у пациентов с кистозным фиброзом. Одной из самых больших проблем использования антибиотиков является появление бактерий, устойчивых к лекарственной терапии. Кроме того, длительное использование антибиотиков может вызвать грибковые инфекции во рту , горле и дыхательной системе.
• Муколитические препараты . Препарат муколитического действия делают слизь более жидкой и, следовательно, улучшают отделение мокроты.
• Бронходилататоры . Использование таких лекарств, как сальбутамол, может помочь держать бронхи открытыми, что способствует отхаркиванию мокроты и выделений.
• Дренаж бронхов . У пациентов с муковисцидозом необходимо вручную удалять слизь из легких. Часто дренаж выполняется битьём в грудь и спину руками. Иногда для этого используется электрический прибор. Также можно носить надувной жилет, который излучает высокочастотные вибрации. Большинству взрослых и детей, страдающих от кистозного фиброза, необходимо выполнить дренаж бронхов, по крайней мере, два раза в день, в течение 20 минут или полчаса.
• Ферментная терапия полости рта и правильное питание . Кистозный фиброз может привести к недоеданию, потому панкреатические ферменты, необходимые для пищеварения, не достигают тонкого кишечника. Так что больным муковисцидозом может требоваться больше калорий, по сравнению со здоровыми людьми. Высококалорийный рацион, специальные водорастворимые витамины и таблетки, содержащие ферменты поджелудочной железы, помогут не похудеть или даже набрать вес.
• Пересадка легких . Врач может рекомендовать трансплантацию легких, если имеются серьёзные проблемы с дыханием, легочные осложнения, которые ставят под угрозу жизнь или если бактерии выработали устойчивость к используемым антибиотикам.
• Анальгетики . Ибупрофен может замедлить разрушение легких у некоторых детей, страдающих от муковисцидоза.

Стиль жизни для больных муковисцидозом

Если ваш ребёнок страдает от кистозного фиброза, одна из лучших вещей, что Вы можете сделать, – узнать как можно больше о болезни. Диета, терапия и ранняя диагностика инфекций очень важны.

Как и у взрослых пациентов, важно выполнять ежедневные «ударные» процедуры, чтобы удалить слизь из легких ребёнка. Врач или пульмонолог может подсказать лучший способ для выполнения этой очень важной процедуры.

• Помните о прививках . Помимо обычных вакцин, также сделайте прививки против пневмококковой инфекции и гриппа. Муковисцидоз не поражает иммунную систему, но делает детей более восприимчивыми и склонными к осложнениям.
• Поощряйте ребёнка к нормальной жизни . Физические упражнения имеет первостепенное значение для людей любого возраста, страдающих от муковисцидоза. Регулярные физические упражнения, помогают изгнать слизи из дыхательных путей и укрепляют сердце и легкие.
• Убедитесь, что ваш ребёнок придерживается здоровой диеты . Поговорить о правилах питания ребёнка с семейным врачом или с врачом-диетологом.
• Используйте пищевые добавки . Давайте своему ребёнку добавки с жирорастворимыми витаминами и ферментами поджелудочной железы.
• Следите, чтобы ребёнок пил много жидкости , – она поможет разжижить слизи. Это особенно важно во время летнего сезона, когда дети более активны и, как правило, теряют много жидкости.
• Не курите в доме и даже в машине, и не позволяйте другим курить в присутствии вашего ребенка. Пассивное курение вредно для всех, но люди с муковисцидозом страдают особенно сильно.
• Помните, чтобы всегда мыть руки . Научите всех ваших членов семьи мыть руки перед едой, после посещения туалета, когда возвращаются домой с работы или из школы. Мытьё рук – лучший способ предотвращения инфекции.

При муковисцидозе важно добавление белка и калорий к диете. После медицинской консультации также можно дополнительно принимать поливитамины, содержащие витамины A, D, E и K.

Ферменты и минеральные соли

Все пациенты с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы. Эти ферменты помогают организму усваивать жиры и белки.

Людям, которые живут в жарком климате, возможно, потребуется небольшое дополнительное количество поваренной соли.

Пищевые привычки

• Ешьте, когда у вас есть аппетит . Это означает, что лучше сделать несколько небольших приемов пищи в течение дня.
• Имейте всегда под рукой различные питательные закуски . Попробуйте съедать что-то каждый час.
• Старайтесь регулярно питаться , даже если это всего лишь несколько глотков.
• Добавить тертый сыр в супы, соусы, пироги, овощи, отварной картофель, рис, макароны или клецки.
• Используйте обезжиренное молоко , частично обезжиренное, обогащенные сливки или молоко, для приготовления пищи или просто для питья.
• Добавляйте сахар в соки или горячий шоколад . Когда вы едите каши, попробуйте добавить изюм, финики или орехи.