Analisi per la predisposizione al cancro. Il cancro è ereditario? Test genetici per il cancro

Composizione del complesso genetico:

Cancro al seno 1 BRCA1: 185delAG
Cancro al seno 1 BRCA1: 3819delGTAAA
Cancro al seno 1 BRCA1: 3875delGTCT
Cancro al seno 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
Cancro al seno 1 BRCA1: 2080delA

Il cancro al seno è la forma di cancro più comune nelle donne. Quindi, in Russia, tra tutte le donne che si ammalano di cancro, una su cinque (21%) ha questa particolare patologia: il cancro al seno.
Ogni anno più di 65mila donne ricevono una diagnosi terribile e più di 22mila di loro muoiono. Sebbene sia possibile eliminare completamente la malattia nelle fasi iniziali nel 94% dei casi. Questo complesso include il rilevamento di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.

Cancro al seno ed ereditarietà:

Una storia familiare di cancro al seno è stata considerata un fattore di rischio per molti anni. Circa cento anni fa furono descritti casi di cancro al seno familiare trasmessi di generazione in generazione. Alcune famiglie hanno solo il cancro al seno; in altri compaiono altri tipi di cancro.
Circa il 10-15% dei casi di cancro al seno sono ereditari. Il rischio di sviluppare il cancro al seno per una donna la cui madre o sorella aveva la malattia è da 1,5 a 3 volte più alto rispetto alle donne i cui parenti stretti non avevano il cancro al seno.
Il cancro al seno è considerato il cancro più studiato a livello mondiale. Ogni anno compaiono nuove informazioni sulla natura di questo cancro e vengono sviluppati metodi di trattamento.

Geni BRCA1 e BRCA2:

All'inizio degli anni '90, BRCA1 e BRCA2 furono identificati come geni di suscettibilità al cancro al seno e alle ovaie.
Le mutazioni ereditarie nei geni BRCA1 e BRCA2 portano ad un aumento del rischio di sviluppare il cancro al seno per tutta la vita. Entrambi questi geni sono coinvolti nel garantire la stabilità del genoma o, più precisamente, nel meccanismo di ricombinazione omologa per la riparazione del DNA a doppio filamento.
Oltre al cancro al seno, le mutazioni del gene BRCA1 compaiono nel cancro dell’ovaio ed entrambi i tipi di tumore si sviluppano in età più precoce rispetto al cancro al seno non ereditario.

I tumori associati a BRCA1 sono generalmente associati a una prognosi sfavorevole per il paziente, poiché il più delle volte si riferiscono al cancro al seno triplo negativo. Questo sottotipo è così chiamato a causa della mancanza di espressione di tre geni contemporaneamente nelle cellule tumorali: HER2, recettori degli estrogeni e del progesterone, pertanto il trattamento basato sull'interazione dei farmaci con questi recettori è impossibile.
Il gene BRCA2 è coinvolto anche nei processi di riparazione del DNA e nel mantenimento della stabilità del genoma, in parte insieme al complesso BRCA1, in parte attraverso l'interazione con altre molecole.

Per gli abitanti del nostro Paese sono state descritte anche mutazioni caratteristiche di alcune comunità e gruppi geografici. Pertanto, in Russia, le mutazioni BRCA1 sono rappresentate principalmente da cinque varianti, l'80% delle quali sono 5382insC. Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 portano all'instabilità cromosomica e alla trasformazione maligna delle cellule del seno, delle ovaie e di altri organi.

Rischio di cancro al seno nelle donne con mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2:

Le donne che portano mutazioni in uno dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio maggiore di sviluppare cancro al seno e alle ovaie (meno comunemente, altri tipi di cancro) rispetto ad altre.
Va sottolineato che il rischio di sviluppare il cancro al seno varia a seconda della storia familiare. Il rischio di sviluppare nuovamente il cancro al seno in una donna portatrice della mutazione e che ha già avuto un cancro al seno è del 50%. Il rischio di sviluppare cancro ovarico nei portatori di una mutazione nel gene BRCA1 è del 16-63% e nei portatori di una mutazione nel gene BRCA2 - 16-27%.

Indicazioni per lo scopo dello studio:

Nell'ambito di un programma di screening e prevenzione del cancro al seno per identificare la probabilità di predisposizione ereditaria.
Donne i cui parenti avevano una mutazione in uno dei geni.
Donne con una storia familiare di cancro al seno o alle ovaie.
Donne che hanno avuto un cancro al seno prima dei 50 anni o che hanno avuto un cancro al seno bilaterale.
Donne che hanno avuto un cancro alle ovaie.

[42-019 ] Predisposizione al cancro del colon-retto

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Un test genetico che rivela una predisposizione ereditaria comune al cancro del colon-retto e ai polipi adenomatosi precancerosi del colon. Consiste nello studio del marcatore genetico LOC727677 (Location:8q24.21), che è associato ad un aumento del rischio di sviluppare il cancro del colon-retto.

Quale biomateriale può essere utilizzato per la ricerca?

Epitelio buccale (vestibolare), sangue venoso.

Come prepararsi adeguatamente alla ricerca?

Nessuna preparazione richiesta.

Informazioni generali sullo studio

Il cancro del colon-retto (cancro del colon e del retto) è uno dei tumori più comuni al mondo. Circa il 10% della popolazione ha una predisposizione genetica ad essa. Innanzitutto, il gruppo a rischio comprende persone che hanno avuto il cancro in famiglia.

I sintomi del cancro del colon-retto sono numerosi e non specifici. Spesso si sviluppa da polipi adenomatosi precedentemente formati. Il rilevamento tempestivo e la rimozione dei polipi del colon possono prevenire lo sviluppo del cancro ed è caratterizzato da una prognosi favorevole, motivo per cui l'esame regolare è così importante. Gli studi diagnostici strumentali utilizzano l'irrigoscopia o la colonscopia con biopsia per confermare il tessuto tumorale. Il trattamento per il cancro del colon-retto dipende dalla sede, dalle dimensioni e dall'entità della diffusione, nonché dall'età e dallo stato di salute del paziente. La chirurgia è un trattamento comune per il cancro del colon-retto.

Lo studio genetico consiste nell'analizzare lo stato del marcatore genetico LOC727677 G(g.41686854)T, che caratterizza il rischio di cancro del colon-retto. L'analisi rivela una predisposizione generale e non è associata alla diagnosi di forme rare di cancro del colon-retto familiare precoce associato a geni MSH2 E MLH1(cancro del colon ereditario non poliposico, sindrome di Lynch). Il locus LOC727677 (8q24) è una regione che interagisce direttamente con il gene MYC, che spesso svolge un ruolo di primo piano nello sviluppo di neoplasie maligne a causa della disregolazione della sintesi di proto-oncogeni (codificano proteine coinvolte nel controllo della crescita, divisione e differenziazione cellulare).

La superficie interna del colon entra in contatto con un gran numero di fattori che possono causare danni cellulari. Pertanto, le cellule che rivestono la parete intestinale vengono costantemente rinnovate. Una mutazione che colpisce un gene che controlla la crescita cellulare può causare una divisione incontrollata delle cellule, causando solitamente un tumore precanceroso (polipo adenomatoso). Se non trattata tempestivamente, può eventualmente trasformarsi in cancro.

Quando viene identificato un rischio genetico in assenza di patologia, il principale metodo di prevenzione è l'osservazione clinica a lungo termine, il trattamento tempestivo di tutte le condizioni precancerose e l'eliminazione dei fattori che aumentano il rischio di cancro.

Fattori che contribuiscono allo sviluppo del cancro del colon-retto:

abitudini alimentari (alto contenuto di carne e alimenti ricchi di grassi animali nella dieta e basso contenuto di alimenti vegetali);
consumo eccessivo di alcol;
fumare;
età superiore a 55 anni;
stile di vita sedentario;
ereditarietà (la possibilità di trasmissione ereditaria della malattia è evidenziata dalla presenza di sindromi da poliposi familiare; vi è un aumento di circa 3 volte del rischio di sviluppare cancro del colon-retto tra i parenti di primo grado di pazienti con cancro o polipi del colon);
malattie infiammatorie intestinali (colite ulcerosa aspecifica, morbo di Crohn, pancolite con durata della malattia superiore a 10 anni);
storia di adenoma del colon;
poliposi familiare diffusa, polipi singoli e multipli, tumori villosi;
una storia di cancro degli organi genitali interni o del seno nelle donne;
sindromi tumorali familiari;
stati di immunodeficienza;
lavorare in lavori pericolosi (alta incidenza di cancro del colon-retto tra i lavoratori nella produzione di amianto).

Quando è programmato lo studio?

Con una storia familiare della malattia (parenti stretti hanno diagnosticato cancro del colon-retto o poliposi adenomatosa).
Per tumori primitivi localizzati sia all'interno del colon che in altri organi (seno, utero, prostata).

Cosa significano i risultati?

LOC727677G(g.41686854)T

G/ G

G/ T

T/ T

Genotipi clinicamente significativi associati ad un aumento del rischio di cancro del colon-retto: G/ G, G/ T. Nei pazienti con tali varianti genotipiche il rischio aumenta di 1,5-2 volte rispetto alla popolazione generale.

Note importanti

L'assenza di una mutazione nel marcatore genetico studiato non esclude il cancro del colon-retto dovuto ad altre cause, comprese le sindromi tumorali ereditarie.

Marcatori genetici

LOC727677 (LOC727677). Rilevazione della mutazione G(g.41686854)T (regione regolatrice del gene)

Esame citologico del materiale ottenuto durante l'endoscopia (FGDS, broncoscopia, laringoscopia, cistoscopia, sigmoidoscopia, colonscopia)
Esame istologico del materiale chirurgico

Cos'è il cancro?

Il termine "cancro" copre più di 100 malattie diverse, la cui caratteristica principale è la divisione cellulare incontrollata e anormale. Un insieme di queste cellule forma un tessuto anomalo chiamato tumore. Alcune forme di cancro, come il cancro del sangue, non formano una massa tumorale. I tumori possono essere benigni (non cancerosi) o maligni (cancerosi). I tumori benigni possono crescere, ma non sono in grado di diffondersi in parti distanti del corpo e di solito non costituiscono una minaccia per la vita del paziente. Durante la loro crescita, i tumori maligni penetrano negli organi e nei tessuti circostanti e sono in grado di diffondersi attraverso il sangue e la linfa fino a parti distanti del corpo (metastatizzare).

Alcuni tipi di tumori maligni possono colpire i linfonodi. I linfonodi sono normalmente piccole strutture a forma di fagiolo. La loro funzione principale è filtrare il flusso della linfa che li attraversa e purificarlo, il che è di grande importanza nel funzionamento della difesa immunitaria dell'organismo. I linfonodi si trovano in gruppi in varie parti del corpo. Ad esempio, sulle zone del collo, ascellari e inguinali. Le cellule maligne separate dal tumore possono viaggiare in tutto il corpo attraverso il flusso sanguigno e linfatico, depositandosi nei linfonodi e in altri organi e dando origine a una nuova crescita tumorale lì. Questo processo è chiamato metastasi. Un tumore metastatico prende il nome dell'organo da cui ha avuto origine, ad esempio, se il cancro al seno si è diffuso al tessuto polmonare, allora si chiama cancro al seno metastatico, non cancro ai polmoni.

Le cellule maligne possono avere origine in qualsiasi parte del corpo. Un tumore prende il nome in base al tipo di cellule da cui ha origine. Ad esempio, il nome “carcinoma” viene dato a tutti i tumori formati da cellule cutanee o tessuti che ricoprono la superficie degli organi interni e dei dotti ghiandolari. I “sarcomi” hanno origine nel tessuto connettivo come muscolo, grasso, fibroso, cartilagineo o osseo.

Statistiche sul cancro

Dopo le malattie del sistema cardiovascolare, il cancro è la seconda causa di morte più comune nei paesi sviluppati. Il tasso medio di sopravvivenza a 5 anni dopo una diagnosi di cancro (indipendentemente dalla sede) è attualmente di circa il 65%.

I tipi più comuni di cancro, esclusi quelli cutanei basocellulari e squamosi, diffusi in età avanzata, sono il cancro al seno, alla prostata, al polmone e al colon.

Nonostante il fatto che nei diversi paesi l'incidenza di alcuni tipi di tumori differisca leggermente, ma quasi ovunque nei paesi sviluppati, il cancro del polmone, del colon, della mammella e del pancreas, nonché il cancro della prostata sono le 5 cause più comuni di morte per cancro.

Il cancro ai polmoni rimane la principale causa di morte per cancro e la maggior parte di questi decessi sono causati dal fumo. Negli ultimi dieci anni, la mortalità per cancro al polmone tra gli uomini ha iniziato a diminuire, ma si è registrato un aumento dell’incidenza del cancro al polmone tra le donne.

Quali sono i fattori di rischio?

I “fattori di rischio” includono qualsiasi circostanza che aumenta la probabilità che una determinata persona sviluppi la malattia. Alcuni fattori di rischio possono essere controllati, come il fumo di tabacco o alcune infezioni. Altri fattori di rischio, come l’età o l’etnia, non possono essere controllati.

Sebbene siano noti molti fattori di rischio che possono influenzare l’insorgenza del cancro, per la maggior parte di essi non è ancora chiaro se l’uno o l’altro fattore possa causare la malattia da solo o solo in combinazione con altri fattori di rischio.

La presenza di fattori di rischio può aiutare i medici a identificare i pazienti che corrono un rischio maggiore di sviluppare una particolare forma di cancro.

Comprendere il rischio individuale di sviluppare il cancro è importante. I pazienti le cui famiglie hanno avuto casi di malattia o morte per cancro, soprattutto in giovane età, corrono un rischio maggiore. Ad esempio, una donna la cui madre o sorella ha avuto un cancro al seno ha il doppio del rischio di sviluppare il cancro al seno rispetto a quelle senza una storia familiare della malattia. I pazienti con una storia familiare di aumentata incidenza di cancro dovrebbero iniziare gli esami di screening regolari in giovane età e sottoporsi ad essi più spesso. I pazienti con una sindrome genetica accertata che corre in famiglia possono sottoporsi a speciali test genetici, in base ai quali verrà determinato il rischio individuale per ciascun membro della famiglia.

Genetica del cancro

Cosa sono i geni?

I geni sono una sostanza minuscola e compatta situata al centro di ogni cellula vivente, nel suo nucleo, e sono un portatore funzionale e fisico di informazioni che vengono trasmesse dai genitori ai figli. I geni controllano la maggior parte dei processi che avvengono all’interno del corpo. Alcuni geni sono responsabili di caratteristiche estetiche come il colore degli occhi o dei capelli, altri del gruppo sanguigno, ma esiste un gruppo di geni responsabili dello sviluppo (o meglio, del non sviluppo) del cancro. Alcuni geni hanno la funzione di proteggere dal verificarsi di mutazioni “cancerose”.

I geni sono costituiti da sezioni di acido desossiribonucleico (DNA) e si trovano all'interno di corpi speciali chiamati "cromosomi" presenti in ogni cellula del corpo. I geni codificano informazioni sulla struttura delle proteine. Le proteine svolgono le loro funzioni specifiche nell’organismo: alcune promuovono la crescita e la divisione cellulare, altre sono coinvolte nella protezione dalle infezioni. Ogni cellula del corpo umano contiene circa 30mila geni e, sulla base di ciascun gene, viene sintetizzata la propria proteina, che ha una funzione unica.

Come fanno i cromosomi a trasmettere le informazioni ereditarie?

Normalmente, ogni cellula del corpo contiene 46 cromosomi (23 paia di cromosomi). Una persona riceve alcuni geni su ciascun cromosoma da sua madre e altri da suo padre. Le coppie di cromosomi da 1 a 22 sono numerate in sequenza e sono chiamate “autosomiche”. La 23a coppia, chiamata “cromosomi sessuali”, determina il sesso del bambino che nascerà. I cromosomi sessuali sono chiamati "X" ("X") e "Y" ("Y"). Le ragazze hanno due cromosomi “X” nel loro corredo genetico, mentre i ragazzi hanno “X” e “Y”.

In che modo i geni influenzano lo sviluppo del cancro?

Quando funzionano normalmente, i geni supportano la normale divisione e crescita cellulare. Quando si verifica un danno nei geni – una “mutazione” – può svilupparsi il cancro. Un gene mutato fa sì che la cellula produca una proteina anormale e malfunzionante. Questa proteina anomala nella sua azione può essere utile per la cellula oppure indifferente e perfino pericolosa.

Possono verificarsi due tipi principali di mutazioni genetiche. Se una mutazione può essere trasmessa da un genitore a un figlio, allora viene chiamata “germinogenica”. Quando una tale mutazione viene trasmessa dai genitori al figlio, è presente in ogni cellula del corpo di quel bambino, comprese le cellule del sistema riproduttivo: sperma o ovuli. Poiché tale mutazione è contenuta nelle cellule del sistema riproduttivo. Viene trasmesso di generazione in generazione. Le mutazioni germinali sono responsabili dello sviluppo di meno del 15% dei tumori maligni. Tali casi di cancro sono chiamati forme di cancro “familiari” (cioè trasmesse nelle famiglie).

La maggior parte dei casi di tumori maligni si sviluppa a seguito di una serie di mutazioni genetiche che si verificano durante tutta la vita di un individuo. Tali mutazioni sono chiamate "acquisite" perché non sono congenite.

La maggior parte delle mutazioni acquisite sono causate da fattori ambientali, come l’esposizione a tossine o agenti cancerogeni. Il cancro che si sviluppa in questi casi è chiamato “sporadico”. La maggior parte degli scienziati è del parere che affinché si sviluppi un tumore siano necessarie una serie di mutazioni in diversi geni in un determinato gruppo di cellule. Alcune persone possono portare un numero maggiore di mutazioni ereditarie nelle loro cellule rispetto ad altre. Pertanto, anche a parità di condizioni ambientali, se esposte alla stessa quantità di tossine, alcune persone hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro.

Quali geni influenzano lo sviluppo del cancro?

Sono noti due tipi principali di geni, le cui mutazioni possono causare lo sviluppo del cancro: questi sono i "geni oncosoppressori" e gli "oncogeni".

I geni oncosoppressori hanno proprietà protettive. Normalmente, limitano la crescita cellulare controllando il numero di divisioni cellulari, il ripristino delle molecole di DNA danneggiate e la morte cellulare tempestiva. Se si verifica una mutazione nella struttura di un gene oncosoppressore (a causa di cause congenite, fattori ambientali o processo di invecchiamento), le cellule sono in grado di crescere e dividersi in modo incontrollabile e alla fine possono formare un tumore. Oggi nell’organismo sono noti circa 30 geni oncosoppressori, inclusi i geni BRCA1, BRCA2 e p53. È noto che circa il 50% di tutti i tumori maligni si sviluppa con la partecipazione di un gene p53 danneggiato o completamente perso.

Gli oncogeni sono versioni mutate dei proto-oncogeni. In condizioni normali, i proto-oncogeni determinano il numero di cicli di divisione a cui una cellula sana può sopravvivere. Quando si verifica una mutazione in questi geni, la cellula acquisisce la capacità di dividersi rapidamente e indefinitamente, si forma un tumore perché nulla limita la crescita e la divisione cellulare. Ad oggi, diversi oncogeni sono stati ben studiati, come “HER2/neu” e “ras”.

Diversi geni sono coinvolti nello sviluppo di un tumore maligno

Perché il cancro si sviluppi, devono verificarsi mutazioni in diversi geni in una cellula, che sconvolgono l’equilibrio tra crescita e divisione cellulare. Alcune di queste mutazioni possono essere ereditarie e già preesistenti nella cellula, mentre altre possono verificarsi durante la vita di una persona. Geni diversi possono interagire in modo imprevedibile tra loro o con fattori ambientali, portando infine al cancro.

Sulla base delle conoscenze attuali sui percorsi tumorali, sono in fase di sviluppo nuovi approcci al controllo del cancro per invertire gli effetti delle mutazioni nei geni soppressori del tumore e negli oncogeni. Ogni anno vengono studiati nuovi geni coinvolti nella formazione dei tumori.

Perché è importante conoscere la storia medica della tua famiglia?

"Albero genealogico" fornisce informazioni visive sui rappresentanti delle diverse generazioni di una famiglia e sui loro rapporti familiari. Conoscere la storia medica della tua famiglia può aiutare il tuo medico di famiglia a capire quali fattori di rischio ereditario corrono nella tua famiglia. I test genetici possono, in alcuni casi, consentire di prevedere con precisione il rischio di sviluppare un tumore, ma anche l’anamnesi familiare può essere molto utile per formulare la prognosi più accurata. Questo perché l’anamnesi familiare riflette un quadro più ampio rispetto alla gamma di geni studiati, poiché ulteriori fattori di rischio come l’ambiente, le abitudini comportamentali e il background culturale influenzano la salute dei membri della famiglia.

Per le famiglie in cui vi è una maggiore incidenza di cancro, la ricerca sugli antenati medici può essere un passo importante verso la prevenzione e la diagnosi precoce della malattia. In una situazione ideale, ciò potrebbe ridurre il rischio di malattia modificando le abitudini e lo stile di vita di un individuo che presenta un fattore ereditario negativo. Ad esempio: smettere di fumare, cambiare le abitudini quotidiane verso uno stile di vita sano, un'attività fisica regolare e una dieta equilibrata: tutto ciò ha un certo valore preventivo. È importante notare che anche la presenza di fattori di rischio (cioè qualsiasi fattore che aumenta il rischio di sviluppare il cancro) di tumori cancerosi non significa con una probabilità del 100% che un individuo svilupperà il cancro, significa solo che dovrebbe essere consapevole del suo aumentato rischio di sviluppare il cancro.

Sii aperto con la tua famiglia quando parli del problema

Se ti è stato diagnosticato un cancro, non esitare a parlare del tuo problema con i familiari, questo potrebbe aiutarli a comprendere la necessità di controlli sanitari regolari, come la mammografia o la colonscopia, come strategia per la diagnosi precoce e la cura completa della malattia. Condividi con la tua famiglia le informazioni sul tuo trattamento, i farmaci che stai assumendo, i nomi e le specialità dei tuoi medici curanti e la clinica dove stai ricevendo il trattamento. In caso di emergenza sanitaria, queste informazioni possono salvare la vita. Allo stesso tempo, conoscere meglio la storia medica della tua famiglia può essere utile per il tuo trattamento.

Come raccogliere la storia medica della tua famiglia?

Qualunque sia il percorso che prendi, dovresti ricordare che l'anamnesi più istruttiva e utile è quella raccolta nel modo più accurato e approfondito possibile. Le informazioni sono importanti non solo sui genitori e sui fratelli, ma anche sulla storia medica di bambini, nipoti, nonni, zie e zii. Per quelle famiglie in cui l'incidenza del cancro è aumentata, si raccomanda:

Raccogliere informazioni su almeno 3 generazioni di parenti;
Analizzare attentamente le informazioni sulla salute dei parenti sia dal lato materno che da quello paterno, poiché esistono sindromi genetiche ereditate sia per linea femminile che maschile;
Indicare informazioni sull'etnia maschile e femminile nel pedigree, poiché alcuni cambiamenti genetici sono più comuni tra i rappresentanti di determinati gruppi etnici;
Annotare le informazioni su eventuali problemi medici per ciascun parente, poiché anche quelle condizioni che sembrano minori e non correlate alla malattia di base possono servire come indizio per informazioni sulla malattia ereditaria e sul rischio individuale;
Per ogni parente a cui è stata diagnosticata una neoplasia maligna è necessario indicare:
- data di nascita;
- data e causa della morte;
- tipologia e localizzazione del tumore (se è disponibile la documentazione medica è vivamente consigliabile allegare copia del referto istologico);
- età alla diagnosi di cancro;
- esposizione ad agenti cancerogeni (ad esempio: fumo, rischi professionali o altri rischi che possono provocare il cancro);
- metodi con cui è stata stabilita la diagnosi e metodi di trattamento;
- storia di altri problemi medici;

Rivedi la tua storia medica familiare

Una volta raccolte tutte le informazioni sanitarie familiari disponibili, queste dovrebbero essere discusse con il proprio medico personale. Sulla base di queste informazioni, sarà in grado di trarre conclusioni sulla presenza di fattori di rischio per determinate malattie, elaborare un piano individuale di controlli sanitari, tenendo conto dei fattori di rischio inerenti a un particolare paziente e fornire raccomandazioni sui cambiamenti necessari negli stili di vita e nelle abitudini che saranno finalizzati a prevenire lo sviluppo della malattia.

È anche necessario discutere la storia delle malattie familiari con i propri figli e altri parenti, poiché ciò può essere utile per loro nel senso di comprendere la responsabilità per la propria salute e sviluppare uno stile di vita che possa prevenire lo sviluppo della malattia.

Test genetici

Oltre a identificare i fattori di rischio comportamentali e professionali, l’analisi dell’anamnesi familiare può indicare la necessità di test genetici, che esaminano i marcatori genetici che indicano un aumento del rischio di una particolare malattia, identificano i portatori della malattia, effettuano una diagnosi diretta o determinano il probabile decorso della malattia.

In termini generali, i segni che fanno sospettare un portatore familiare della sindrome da predisposizione al cancro congenito sono i seguenti:

Casi ripetuti di cancro in parenti stretti, soprattutto in diverse generazioni. Lo stesso tipo di tumore che si verifica nei parenti;
L'esordio del tumore in età insolitamente giovane (sotto i 50 anni);
Casi di tumori maligni ripetuti nello stesso paziente;

Un'anamnesi familiare contenente una qualsiasi di queste caratteristiche può indicare un aumento del rischio di cancro nei membri della famiglia. Queste informazioni dovrebbero essere discusse con il medico e, in base al suo consiglio, decidere ulteriori tattiche per ridurre il rischio individuale di malattia.

PRO e CONTRO dei test genetici

Se tu e i tuoi familiari aveste un rischio maggiore di sviluppare il cancro, vorreste saperlo? Lo diresti agli altri membri della famiglia? Oggi i test genetici consentono in alcuni casi di identificare i potenziali pazienti a rischio di sviluppare il cancro, ma la decisione di sottoporsi a questi test deve basarsi sulla comprensione del problema. I risultati dei test possono sconvolgere l’equilibrio mentale di una persona e causare emozioni negative nei confronti della propria salute e della salute della propria famiglia. Prima di decidere di sottoporsi a un test genetico, consulta il tuo medico, un genetista e i tuoi cari. Devi essere sicuro di essere pronto a percepire correttamente queste informazioni.

I geni, le loro mutazioni e i test genetici

I geni contengono alcune informazioni che vengono trasmesse dai genitori ai figli. Varie varianti dei geni, così come i cambiamenti nella loro struttura, sono solitamente chiamate mutazioni. Se una forma così mutata del gene è stata ricevuta da un bambino dai suoi genitori, allora stiamo parlando di una mutazione congenita. Non più del 10% di tutti i tumori sono il risultato di mutazioni congenite. Solo in rari casi una singola mutazione può causare il cancro. Tuttavia, alcune mutazioni specifiche possono aumentare il rischio di sviluppare il cancro per un portatore. I test genetici possono misurare il rischio di malattia di un individuo. Oggi non esiste alcun test che sia predittivo al 100% dello sviluppo del cancro, ma i test possono identificare il rischio di un individuo se è superiore alla media della popolazione.

Pro per i test genetici

Le persone decidono di sottoporsi a test genetici per il rischio di cancro per una serie di motivi, a seconda della loro situazione specifica. Alcune persone vogliono capire la possibile causa di una malattia già sviluppata, altre vogliono capire il rischio di sviluppare un cancro in futuro o determinare se sono portatori della malattia. Essere portatore di una malattia significa che una persona ha nel suo genoma (“portatore”) il gene di una determinata malattia, ma non ci sono segni di sviluppo della malattia stessa associata a questo gene. Poiché i portatori possono trasmettere il gene difettoso ai propri figli, i test genetici possono essere utili per determinare il rischio per la prole prevista.

La decisione di sottoporsi al test è individuale e dovrebbe essere presa in consultazione con la famiglia e il medico.

I motivi per sottoporsi a test genetici possono includere quanto segue:

Il risultato del test può essere la base per un intervento medico tempestivo. In alcuni casi, gli individui con una predisposizione genetica possono essere in grado di ridurre il rischio di sviluppare la malattia. Ad esempio, si consiglia alle donne portatrici del gene di predisposizione al cancro al seno e alle ovaie (BRCA1 o BRCA2) di sottoporsi a un intervento chirurgico preventivo, nonché alle persone con un rischio maggiore di sviluppare il cancro di sottoporsi a test diagnostici più frequenti, di evitare fattori di rischio specifici o di sottoporsi a test diagnostici più frequenti. assumere farmaci preventivi.
I test genetici possono ridurre l’ansia. Se qualcuno ha più parenti malati di cancro, il che potrebbe indicare una predisposizione genetica al cancro in famiglia, il risultato del test genetico può aiutare ad alleviare le preoccupazioni.
Domande da porsi prima di sostenere i test: Prima di decidere di sottoporsi a un test genetico, è necessario essere assolutamente sicuri di comprendere tutti i rischi associati all'ottenimento dei risultati di questi test e di avere motivi sufficienti per sottoporsi a questa ricerca. È anche utile pensare a cosa farai con i risultati. Di seguito sono riportati alcuni fattori che ti aiuteranno a prendere la tua decisione:
- Ho una storia familiare di cancro o membri della famiglia che hanno sviluppato il cancro in età relativamente giovane?
- Quale sarà la mia percezione dei risultati del test? Chi può aiutarmi a utilizzare queste informazioni?
- Conoscere il risultato del test modificherà le cure mediche mie o della mia famiglia?
- Se viene scoperta una predisposizione genetica, quali misure sono disposto a intraprendere per ridurre al minimo il mio rischio personale?
Ulteriori fattori che influenzano il processo decisionale:
- I test genetici hanno alcune limitazioni e implicazioni psicologiche;
- I risultati dei test possono causare depressione, ansia o senso di colpa.

Se qualcuno riceve un risultato positivo al test, può causare ansia o depressione riguardo alla possibilità di sviluppare il cancro. Alcune persone cominciano a considerarsi malate, anche se non sviluppano mai un tumore. Se qualcuno non è portatore di una variante mutante del gene, mentre altri membri della famiglia lo sono, questo fatto può fargli sentire in colpa (il cosiddetto “colpo del sopravvissuto”).

I test possono causare tensioni tra i membri della famiglia. In alcune situazioni, un individuo può sentirsi responsabile del fatto che i membri della sua famiglia si sono rivelati portatori di ereditarietà sfavorevole. cosa che è diventata chiara grazie alla sua iniziativa di condurre test. Ciò può causare lo sviluppo di relazioni tese in famiglia.
I test possono fornire un falso senso di sicurezza.

Se i risultati del test genetico di una persona sono negativi, ciò non significa che quella persona sia completamente protetta dallo sviluppo del cancro. Ciò significa solo che il suo rischio personale non supera il rischio medio di sviluppare il cancro nella popolazione.

I risultati del test potrebbero non essere chiari da interpretare. Il genotipo di un particolare individuo può portare mutazioni uniche che non sono ancora state testate per la predisposizione allo sviluppo del cancro. Oppure, un particolare insieme di geni può contenere una mutazione che non può essere rilevata dai test disponibili. In ogni caso, ciò rende impossibile determinare il rischio di sviluppare un cancro e questa situazione può far sorgere sentimenti di ansia e incertezza.
I risultati dei test possono sollevare problemi di privacy personale. I risultati archiviati nella cartella clinica personale del paziente possono essere comunicati al datore di lavoro o alla compagnia assicurativa. Alcune persone temono che i risultati dei test genetici possano portare a una discriminazione genetica.
Attualmente l’esecuzione di test genetici e l’interpretazione dei loro risultati è costosa e non viene pagata né dall’assicurazione medica obbligatoria né dalle casse malattia volontarie.

Consulenza genetica

Si tratta di una conversazione informativa dettagliata, durante la quale, con una formazione approfondita sulla genetica del cancro, aiuta il paziente o i familiari a comprendere il significato delle informazioni mediche, parla dei metodi disponibili di diagnosi precoce, dei protocolli ottimali per monitorare la salute dei familiari , i programmi di prevenzione necessari e i metodi di trattamento in caso di malattie dello sviluppo.

In genere il piano di conversazione include:

Identificare e discutere il rischio esistente. Una spiegazione dettagliata del significato della predisposizione genetica rilevata. Informare sui metodi di ricerca disponibili e aiutare le famiglie a fare le proprie scelte;
Discussione dei metodi esistenti di diagnosi e trattamento in caso di sviluppo del tumore. Revisione dei metodi disponibili per la diagnosi precoce del tumore o il trattamento preventivo;
Discussione sui vantaggi dei test e sui rischi che comporta. Una spiegazione dettagliata dei limiti del metodo del test genetico, dell'accuratezza dei risultati del test e delle conseguenze che potrebbero derivare dalla ricezione dei risultati del test;
Firma del consenso informato. Ripetizione di informazioni sulle possibilità di diagnosi e trattamento di una probabile malattia. Chiarire il grado di comprensione del paziente delle informazioni discusse;
Discutere con i pazienti questioni relative alla riservatezza della ricerca genetica;
Una spiegazione delle possibili conseguenze psicologiche ed emotive derivanti dal test. Aiutare il paziente e la famiglia a superare le difficoltà emotive, psicologiche, mediche e sociali che possono derivare dalla conoscenza di una predisposizione allo sviluppo di una malattia maligna.

Quali domande dovresti porre al tuo genetista del cancro?

Una conversazione con un genetista del cancro include la raccolta di informazioni sulle malattie che colpiscono la tua famiglia. Sulla base di questa conversazione si trarranno conclusioni sul rischio individuale di sviluppare il cancro e sulla necessità di test genetici speciali e di screening del cancro. Quando pianifichi una visita con un consulente genetico, è importante raccogliere quante più informazioni possibili sulla storia medica della tua famiglia in modo da poter ottenere il massimo dalla tua conversazione.

Quali dati potrebbero essere utili?

In primo luogo, le vostre cartelle cliniche, estratti, risultati di metodi di esame strumentale. esami e referti istologici, se è mai stata eseguita una biopsia o un intervento chirurgico;
Un elenco dei tuoi familiari con indicazione di età, malattia e, per i defunti, date e cause di morte. L'elenco dovrebbe includere genitori, fratelli, figli, zie e zii, nipoti, nonni e cugini;
Informazioni relative ai tipi di tumori che si sono verificati nella tua famiglia e all'età dei membri della famiglia quando si sono ammalati di cancro. Se sono disponibili referti istologici. Saranno molto utili.

Quali domande dovrebbero essere discusse durante la consultazione?

La tua storia medica personale e il piano di screening;
Incidenza familiare dei tumori. Solitamente viene redatto un albero genealogico, comprendente almeno 3 generazioni, in cui si indica chi ha sviluppato la malattia e a quale età;
La probabilità di una sindrome da cancro ereditario nella tua famiglia;
Affidabilità e limiti dei test genetici nel tuo caso;
Scegliere la strategia più informativa per i test genetici.

Dopo la consultazione riceverete una conclusione scritta sul vostro caso; si consiglia di consegnare una copia di questa conclusione al medico curante. Se, a seguito della consultazione, la necessità di test genetici diventa evidente, dopo aver ricevuto i risultati sarà necessaria una seconda visita da uno specialista genetico.

Come vengono eseguiti i test genetici?

Il test genetico è un'analisi del DNA, dell'RNA, dei cromosomi umani e di alcune proteine, che consente di prevedere il rischio di sviluppare una particolare malattia, identificare i portatori di geni alterati, diagnosticare con precisione una malattia o prevederne in anticipo la prognosi. La genetica moderna conosce più di 700 test per un'ampia varietà di malattie, tra cui il cancro al seno, il cancro alle ovaie, il cancro al colon e altri tipi di tumori più rari. Ogni anno sempre più test genetici vengono introdotti nella pratica clinica.

I test genetici volti a identificare il rischio di sviluppare il cancro sono test “predittivi”, il che significa che i risultati del test possono aiutare a determinare la probabilità che un paziente sviluppi un particolare tumore nel corso della sua vita. Tuttavia, non tutti i portatori di un gene associato al tumore svilupperanno una malattia maligna nel corso della loro vita. Ad esempio, le donne portatrici di una determinata mutazione hanno un rischio del 25% di sviluppare il cancro al seno, mentre il 75% di loro rimarrà sana.

I seguenti sono fattori che aiuteranno a identificare i pazienti a rischio:

Avere una storia familiare di cancro;
tre o più parenti della stessa linea hanno forme di cancro uguali o correlate;
Sviluppo precoce della malattia. A due o più parenti è stata diagnosticata la malattia in età relativamente precoce;
Tumori multipli. Due o più tumori che si sviluppano nello stesso membro della famiglia.

Sono in fase di sviluppo numerosi test genetici per identificare le mutazioni che aumentano il rischio di sviluppare il cancro, ma non sempre sono disponibili metodi per prevenire lo sviluppo del tumore; in molti casi, i test genetici possono solo diagnosticare un tumore il più precocemente possibile. Pertanto, prima di decidere di condurre una ricerca genetica, il paziente deve essere pienamente consapevole del peso psicologico che può comportare la conoscenza di un aumento del rischio di cancro. La procedura di esame inizia con la firma del “consenso informato per i test genetici”, che spiega l'essenza e le specificità del previsto

Capo di
"Oncogenetica"

Zhusina
Yulia Gennadievna

Laureato presso la Facoltà di Pediatria dell'Università medica statale di Voronezh. N.N. Burdenko nel 2014.

2015 – tirocinio in terapia presso il Dipartimento di Terapia della Facoltà della VSMU omonimo. N.N. Burdenko.

2015 - corso di certificazione nella specialità “Ematologia” presso il Centro di ricerca ematologica di Mosca.

2015-2016 – terapista presso VGKBSMP N. 1.

2016 - è stato approvato il tema della tesi per il grado di Candidato in Scienze Mediche “studio del decorso clinico della malattia e della prognosi in pazienti con malattia polmonare ostruttiva cronica con sindrome anemica”. Coautore di più di 10 lavori pubblicati. Partecipante a conferenze scientifiche e pratiche su genetica e oncologia.

2017 - corso di formazione avanzata sul tema: “interpretazione dei risultati di studi genetici in pazienti con malattie ereditarie”.

Dal 2017, residenza nella specialità “Genetica” sulla base di RMANPO.

Capo di
"Genetica"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetista, candidato alle scienze mediche, capo del dipartimento di genetica del centro genetico medico Genomed. Assistente presso il Dipartimento di Genetica Medica dell'Accademia Medica Russa di Formazione Professionale Continua.

Si è laureato presso la Facoltà di Medicina dell'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca nel 2009 e nel 2011 ha conseguito un internato nella specialità “Genetica” presso il Dipartimento di Genetica medica della stessa università. Nel 2017 ha difeso la sua tesi per il grado scientifico di Candidato in Scienze Mediche sul tema: Diagnostica molecolare delle variazioni del numero di copie di sezioni di DNA (CNV) in bambini con malformazioni congenite, anomalie fenotipiche e/o ritardo mentale utilizzando SNP ad alta densità microarray di oligonucleotidi”.

Dal 2011 al 2017 ha lavorato come genetista presso l'omonimo Ospedale Clinico Pediatrico. NF Filatov, dipartimento di consulenza scientifica dell'Istituto di bilancio dello Stato federale “Centro di ricerca genetica medica”. Dal 2014 ad oggi è a capo del dipartimento di genetica del Genomed Medical Center.

Principali aree di attività: diagnosi e gestione di pazienti con malattie ereditarie e malformazioni congenite, epilessia, consulenza medica e genetica di famiglie in cui è nato un bambino con patologia ereditaria o difetti dello sviluppo, diagnosi prenatale. Durante la consultazione vengono analizzati i dati clinici e la genealogia per determinare l'ipotesi clinica e la quantità necessaria di test genetici. Sulla base dei risultati dell'indagine, i dati vengono interpretati e le informazioni ricevute vengono spiegate ai consulenti.

È uno dei fondatori del progetto “Scuola di Genetica”. Tiene regolarmente presentazioni a convegni. Tiene conferenze per genetisti, neurologi e ostetrici-ginecologi, nonché per genitori di pazienti con malattie ereditarie. È autore e coautore di oltre 20 articoli e recensioni su riviste russe e straniere.

L'area di interesse professionale è l'implementazione della moderna ricerca sull'intero genoma nella pratica clinica e l'interpretazione dei loro risultati.

Orario di ricevimento: mercoledì, venerdì 16-19

Capo di
"Neurologia"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurologo, epilettologo

Nel 2012 ha studiato nell'ambito del programma internazionale “Medicina orientale” presso l'Università di Daegu Haanu in Corea del Sud.

Dal 2012 - partecipazione all'organizzazione del database e dell'algoritmo per l'interpretazione dei test genetici xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Nel 2013 si è laureato presso la Facoltà di Pediatria dell'Università Nazionale Russa di Ricerca Medica intitolata a N.I. Pirogov.

Dal 2013 al 2015 ha studiato presso l'internato clinico in neurologia presso l'Istituto federale di bilancio dello Stato "Centro scientifico di neurologia".

Dal 2015 lavora come neurologo e ricercatore presso l'Istituto di ricerca clinica di pediatria intitolato all'accademico Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Lavora anche come neurologo e medico nel laboratorio di monitoraggio video-EEG presso le cliniche dell'omonimo Centro di Epilettologia e Neurologia. A.A. Kazaryan" e "Centro Epilessia".

Nel 2015 ha completato la formazione in Italia presso la scuola “2° Corso Residenziale Internazionale sulle Epilessie Farmacoresistenti, ILAE, 2015”.

Nel 2015, formazione avanzata - “Genetica clinica e molecolare per i medici”, RDKB, RUSNANO.

Nel 2016, formazione avanzata - “Fondamenti di genetica molecolare” sotto la guida di un bioinformatico, Ph.D. Konovalova F.A.

Dal 2016 - responsabile della direzione neurologica del laboratorio Genomed.

Nel 2016 ha completato la formazione in Italia presso la scuola “Corso avanzato internazionale San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

Nel 2016 formazione avanzata - “Tecnologie genetiche innovative per i medici”, “Istituto di Medicina di Laboratorio”.

Nel 2017 – scuola “NGS in Medical Genetics 2017”, Centro di ricerca statale di Mosca

Attualmente conduce ricerche scientifiche nel campo della genetica dell'epilessia sotto la guida del Professore, Dottore in Scienze Mediche. Belousova E.D. e professore, dottore in scienze mediche. Dadali E.L.

È stato approvato il tema della tesi di Laurea in Scienze Mediche “Caratteristiche cliniche e genetiche delle varianti monogeniche delle encefalopatie epilettiche precoci”.

Le principali aree di attività sono la diagnosi e il trattamento dell'epilessia nei bambini e negli adulti. Specializzazione ristretta – trattamento chirurgico dell’epilessia, genetica dell’epilessia. Neurogenetica.

Pubblicazioni scientifiche

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Ottimizzazione della diagnosi differenziale e interpretazione dei risultati dei test genetici utilizzando il sistema esperto XGenCloud per alcune forme di epilessia." Genetica medica, n. 4, 2015, pag. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgia dell'epilessia per lesioni cerebrali multifocali nei bambini con sclerosi tuberosa". Abstract del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA INFANTILE". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Approcci genetici molecolari alla diagnosi delle epilessie monogeniche idiopatiche e sintomatiche". Tesi del XIV Congresso Russo "TECNOLOGIE INNOVATIVE IN PEDIATRIA E CHIRURGIA INFANTILE". Bollettino russo di perinatologia e pediatria, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Una rara variante dell'encefalopatia epilettica precoce di tipo 2 causata da mutazioni nel gene CDKL5 in un paziente maschio." Convegno “L'epilettologia nel sistema delle neuroscienze”. Raccolta materiali del convegno: / A cura di: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. San Pietroburgo: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Una nuova variante allelica dell'epilessia mioclonica di tipo 3, causata da mutazioni nel gene KCTD7 // Genetica medica - 2015. - Vol. 14. - N. 9. - p. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Caratteristiche cliniche e genetiche e metodi moderni per diagnosticare le epilessie ereditarie". Raccolta di materiali “Tecnologie biologiche molecolari nella pratica medica” / Ed. Membro corrispondente PIOGGIA A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilessia nella sclerosi tuberosa. In "Malattie cerebrali, aspetti medici e sociali" a cura di Gusev E.I., Gekht A.B., Mosca; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Malattie e sindromi ereditarie accompagnate da convulsioni febbrili: caratteristiche cliniche e genetiche e metodi diagnostici. //Giornale russo di neurologia infantile.- T. 11.- N. 2, p. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Approcci genetici molecolari alla diagnosi delle encefalopatie epilettiche. Raccolta di abstract “VI CONGRESSO BALTICO SULLA NEUROLOGIA INFANTILE” / A cura della Professoressa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, pag. 391
*
Emisferotomia per epilessia resistente ai farmaci in bambini con danno cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Raccolta di abstract “VI CONGRESSO BALTICO SULLA NEUROLOGIA INFANTILE” / A cura della Professoressa Guzeva V.I. San Pietroburgo, 2016, pag. 157.
*
*
Articolo: Genetica e trattamento differenziato delle encefalopatie epilettiche precoci. AA. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Si Loro fecero. Giornale di Neurologia e Psichiatria, 9, 2016; vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Trattamento chirurgico dell'epilessia nella sclerosi tuberosa" a cura di Dorofeeva M.Yu., Mosca; 2017; p.274
*
Nuove classificazioni internazionali delle epilessie e delle crisi epilettiche della International League Against Epilepsy. Giornale di Neurologia e Psichiatria. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. N. 7. P. 99-106

Capo di
"Diagnosi prenatale"

Kiev
Yulia Kirillovna

Nel 2011 si è laureata presso l'Università statale di medicina e odontoiatria di Mosca. A.I. Evdokimova è laureata in Medicina Generale e ha studiato internato presso il Dipartimento di Genetica Medica della stessa università con una laurea in Genetica.

Nel 2015 ha completato uno stage in Ostetricia e Ginecologia presso l'Istituto medico per la formazione avanzata dei medici dell'Istituto educativo di bilancio dello Stato federale di istruzione professionale superiore "MSUPP"

Dal 2013 conduce consultazioni presso l'Istituto statale di bilancio "Centro per la pianificazione familiare e la riproduzione" del Dipartimento della Salute.

Dal 2017 è responsabile della direzione “Diagnostica Prenatale” del laboratorio Genomed

Effettua regolarmente presentazioni a convegni e seminari. Tiene conferenze per diversi medici specialisti nel campo della riproduzione e della diagnostica prenatale

Fornisce consulenza medica e genetica alle donne in gravidanza sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite, nonché a famiglie con patologie presumibilmente ereditarie o congenite. Interpreta i risultati diagnostici del DNA ottenuti.

SPECIALISTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich è un medico genetista della più alta categoria di qualifica.

Dopo essersi laureato presso la facoltà di medicina dell'Istituto medico statale di Kazan nel 1976, ha lavorato per molti anni, prima come medico presso l'ufficio di genetica medica, poi come capo del centro medico-genetico dell'Ospedale repubblicano del Tatarstan, il capo specialista del Ministero della Salute della Repubblica del Tatarstan e come insegnante nei dipartimenti dell'Università di Medicina di Kazan.

Autore di oltre 20 articoli scientifici su problemi di genetica riproduttiva e biochimica, partecipante a numerosi congressi e conferenze nazionali e internazionali su problemi di genetica medica. Ha introdotto metodi di screening di massa di donne incinte e neonati per malattie ereditarie nel lavoro pratico del centro e ha eseguito migliaia di procedure invasive per sospette malattie ereditarie del feto in diverse fasi della gravidanza.

Dal 2012 lavora presso il Dipartimento di Genetica Medica con un corso di diagnostica prenatale presso l'Accademia Russa di Formazione Post-laurea.

Area di interessi scientifici: malattie metaboliche dell'infanzia, diagnostica prenatale.

Orari reception: mercoledì 12-15, sabato 10-14

I medici vengono visitati su appuntamento.

Genetista

Gabelko
Denis Igorevich

Nel 2009 si è laureato presso la Facoltà di Medicina della KSMU. S. V. Kurashova (specialità “Medicina generale”).

Tirocinio presso l'Accademia medica di formazione post-laurea di San Pietroburgo dell'Agenzia federale per la salute e lo sviluppo sociale (specialità "Genetica").

Stage in Terapia. Riqualificazione primaria nella specialità “Diagnostica ad ultrasuoni”. Dal 2016 è dipendente del dipartimento del Dipartimento di principi fondamentali di medicina clinica dell'Istituto di medicina e biologia fondamentale.

Area di interessi professionali: diagnosi prenatale, utilizzo dei moderni metodi diagnostici e di screening per identificare la patologia genetica del feto. Determinazione del rischio di recidiva di malattie ereditarie in famiglia.

Partecipante a conferenze scientifiche e pratiche su genetica, ostetricia e ginecologia.

Esperienza lavorativa 5 anni.

Consultazione su appuntamento

I medici vengono visitati su appuntamento.

Genetista

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Si è laureata in Medicina Generale presso l'Università Statale di Medicina e Odontoiatria di Mosca nel 2015. Nello stesso anno, è entrata nella specialità "Genetica" del 30/08/30 presso l'Istituto di bilancio dello Stato federale "Centro di ricerca genetica medica".
È stata assunta presso il Laboratorio di genetica molecolare delle malattie ereditarie complesse (diretto dal Dr. A.V. Karpukhin) nel marzo 2015 come assistente di ricerca. Da settembre 2015 è stata trasferita all'incarico di assistente di ricerca. È autore e coautore di oltre 10 articoli e abstract su genetica clinica, oncogenetica e oncologia molecolare su riviste russe e straniere. Partecipa regolarmente a conferenze sulla genetica medica.

Area di interessi scientifici e pratici: consulenza medica e genetica di pazienti con patologia ereditaria sindromica e multifattoriale.

Una consultazione con un genetista ti consente di rispondere alle seguenti domande:

I sintomi del bambino sono segni di una malattia ereditaria? quali ricerche sono necessarie per identificare la causa determinare una previsione accurata raccomandazioni per condurre e valutare i risultati della diagnostica prenatale tutto quello che devi sapere quando pianifichi una famiglia consultazione durante la pianificazione della fecondazione in vitro consulenze in sede e online

ha preso parte alla scuola scientifica e pratica "Tecnologie genetiche innovative per i medici: applicazione nella pratica clinica", al convegno della Società Europea di Genetica Umana (ESHG) e ad altri convegni dedicati alla genetica umana.

Conduce consulenza medica e genetica per famiglie con sospette patologie ereditarie o congenite, comprese malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, determina indicazioni per studi genetici di laboratorio e interpreta i risultati della diagnostica del DNA. Consulta le donne incinte sulla diagnostica prenatale per prevenire la nascita di bambini con malformazioni congenite.

Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato alle scienze mediche

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetista, ostetrico-ginecologo, candidato alle scienze mediche.

Specialista nel campo della consulenza riproduttiva e della patologia ereditaria.

Laureato presso l'Accademia medica statale degli Urali nel 2005.

Specializzazione in Ostetricia e Ginecologia

Stage nella specialità "Genetica"

Riqualificazione professionale nella specialità “Diagnostica ad ultrasuoni”

Attività:

Infertilità e aborto spontaneo

Si è laureata all'Accademia medica statale di Nizhny Novgorod, Facoltà di Medicina (specialità “Medicina generale”). Ha conseguito la residenza clinica presso FBGNU "MGNC" con una laurea in Genetica. Nel 2014 ha completato un tirocinio presso l'Ambulatorio Materno Infantile (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Dal 2016 lavora come medico consulente presso Genomed LLC.

Partecipa regolarmente a conferenze scientifiche e pratiche sulla genetica.

Principali attività: Consulenza sulla diagnostica clinica e di laboratorio delle malattie genetiche e interpretazione dei risultati. Gestione dei pazienti e dei loro familiari con sospetta patologia ereditaria. Consulenza nella pianificazione della gravidanza, nonché durante la gravidanza, sulla diagnostica prenatale al fine di prevenire la nascita di bambini con patologie congenite.

Facendo riferimento agli ultimi progressi della genetica, ai visitatori viene chiesto di determinare se sono a rischio di artrite, ipertensione, diabete, infarto, ictus... L'elenco delle malattie che i potenziali clienti sono pronti a prevedere include il cancro.

Chi lo desidera può anche eseguire il sequenziamento completo (ovvero determinare la sequenza di tutti i geni) per prevedere la vita con molti anni di anticipo utilizzando la mappa del genoma. Inoltre, il cliente non deve nemmeno recarsi in clinica. Il corriere stesso ti porterà a casa un kit per il test, che raccoglie un po' di saliva, e poi nel tuo account personale sullo stesso sito, in circa una settimana potrai conoscere il risultato. È vero, tale piacere costa 10mila dollari. Come puoi vedere, il servizio non è per i poveri. E il corrispondente di RG ha deciso di scoprire quanto si possa credere a tutto ciò.

Dove si nasconde il cancro?

Scoprire in anticipo se esiste il rischio di sviluppare un cancro sembra molto allettante: molti tipi di cancro possono essere curati con successo nelle fasi iniziali. Inoltre, gli scienziati hanno già scoperto molti geni, le cui mutazioni portano allo sviluppo di alcuni tipi di cancro.

Esistono già più di 900 diversi test genetici, ma l'affidabilità dei loro risultati rimane spesso discutibile, spiega l'oncologo, capo del progetto NETONCOLOGY.RU Sergei Gordeev. - Il loro uso diffuso può causare più danni che benefici. Sì, in alcuni casi la tendenza a sviluppare un certo tipo di cancro può essere ereditaria, ma ciò non significa che la malattia stessa sia inevitabile.

Ad esempio, l'analisi genetica per la predisposizione al cancro al seno. Anche tra le donne in cui è stato trovato il gene pericoloso per il cancro al seno, solo 8 su 10 svilupperanno effettivamente il cancro al seno entro i 65 anni. Ma certamente dovrebbero essere consapevoli di questo rischio. Se lo è, devi farti visitare regolarmente da un mammologo. Anche se, purtroppo, chi non ha un gene ereditato non è immune dal cancro al seno. Oltre a tali disfunzioni genetiche, sotto l'influenza di vari motivi possono verificarsi anche mutazioni spontanee e ci sono anche altri fattori di rischio. Il quadro è più o meno lo stesso con altri test genetici per la predisposizione al cancro e ad altre malattie gravi.

Reti senza presa

È possibile identificare tutte le predisposizioni a tutti i tipi di cancro, di cui, lasciatemelo ricordare, ce ne sono più di 200? Dopotutto, per fare questo, è necessario controllare tutti i geni che possono in un modo o nell'altro influenzare lo sviluppo della malattia!

In questi casi, studiano il polimorfismo genetico (cioè le loro varianti trovate in persone diverse. - Autore), e qui la situazione è ancora peggiore", spiega Alexander Karpukhin, capo del laboratorio di genetica molecolare delle malattie ereditarie complesse del Medical Centro di genetica dell'Accademia russa delle scienze mediche, dottore in scienze biologiche. -Anche se si verificano alcuni cambiamenti nei geni, il rischio di sviluppare il cancro non è molto superiore alla media della popolazione. E dire che solo un cambiamento nello stile di vita o qualcosa del genere può aiutare è una profanazione che allontana da problemi seri.

Tuttavia, esistono già diversi test che effettivamente aiutano a individuare alcuni tipi di cancro nelle fasi iniziali. Alcuni sono addirittura inclusi nei programmi di visita medica. Un esempio è il test per i marcatori del cancro alla prostata (PSA – antigeni prostatici specifici), a cui dovrebbero sottoporsi tutti gli uomini di età superiore ai 45 anni.

Test di questo tipo devono avere due proprietà importanti: sensibilità e specificità, afferma il professor Alexander Karpukhin. - Cioè, per "catturare" tutti i segni sospetti di problemi alla prostata e proprio quelli caratteristici del cancro. La sensibilità di questo test è buona, ma la specificità è bassa: un aumento del livello di questi antigeni è associato al cancro solo nel 25% dei casi, e nel resto ad altre malattie. Pertanto, anche un risultato positivo di tale test non è motivo di panico. Solo una biopsia, quando un pezzo di tessuto viene prelevato per analisi di laboratorio, può chiarire la diagnosi. E finora ci sono letteralmente solo pochi marcatori tumorali, almeno parzialmente affidabili.

Ritratto del DNA non trasferibile

Ebbene, come può aiutarci un ritratto genetico completo, ovvero il sequenziamento del genoma?

Oggi solo pochi possono permettersi di ordinare l’intera sequenza dei propri geni. Così, alcune celebrità, come i grandi genetisti James Watson o Craig Venter, hanno già decifrato il loro genoma. Si dice che gli autoritratti genetici siano ordinati da miliardari e attori di Hollywood - per il futuro, non si sa mai... Le prospettive per questo ritratto, dicono alcuni scienziati, sono illimitate. In futuro, sarà in grado di identificare la nostra predisposizione a determinate malattie, le nostre capacità creative e di altro tipo e consentirà di influenzare l'aspettativa di vita e l'autorealizzazione. Altri fanno paura: queste informazioni possono essere usate contro di te dal tuo datore di lavoro o dalla tua compagnia assicurativa, criminali e truffatori di ogni tipo. Com'è veramente?

Temo che all'attuale livello scientifico tutti i dati ottenuti siano molto relativi e abbiano significato solo come materiale statistico", afferma Evgeniy Platonov, ricercatore capo presso l'Istituto di genetica generale dell'Accademia russa delle scienze, dottore in biologia Scienze. - Sì, appariranno alcune mutazioni nel genoma, ad esempio, scoprirai che alla fine della tua vita svilupperai il morbo di Alzheimer... Ma finora la medicina non può curarlo e dovrai pagare in avanzare.

Il sequenziamento completo del genoma non è ancora pronto per un uso pratico diffuso, ritiene il professor Alexander Karpukhin. - Nella maggior parte dei casi è possibile capire a quali geni è associata una malattia ereditaria in base alla storia familiare e quindi indagarli in modo specifico. Ma nei casi in cui ciò non è chiaro, sequenziare l’intero genoma non è sufficiente. È inoltre necessario dimostrare che la malattia è associata proprio ai cambiamenti riscontrati, ovvero condurre uno studio approfondito. E questo è un altro livello.

Sembra che le allettanti promesse dei siti Internet di prevedere tutto sulla tua salute per il resto della tua vita non siano finora altro che un inganno pseudoscientifico.

A quanto pare, gli stessi promesse lo capiscono. Così il sito, che fino a poco tempo fa prometteva di prevedere tutti i rischi di cancro, oggi ha moderato i suoi appetiti. E offre solo programmi specifici: "Cancro nelle donne" - 7 tipi e "Cancro negli uomini" - 5 tipi. Entrambi per 9945 rubli. Ma come già detto, ciò ha senso solo in caso di tumori ereditari familiari.

Lo stesso sito offre uno studio genetico completo di una persona per 24.495 rubli e il sequenziamento del genoma, generalmente per 299.990 rubli. E anche con un risultato pratico incomprensibile.

Ma è ancora possibile prevedere lo sviluppo del cancro in tempo, allo stadio più precoce? La medicina moderna risponde: sì, e con un alto grado di probabilità. Se hai avuto casi di cancro nella tua famiglia, e più di uno, hai davvero bisogno di consultare un medico, che nella maggior parte dei casi sarà in grado di determinare il fatto stesso di ereditare la malattia e il grado di rischio.

Molti grandi centri medici qui e all'estero offrono oggi programmi speciali di check-up, cioè un esame sanitario completo utilizzando le più moderne apparecchiature diagnostiche. In alcuni casi, aiutano anche a identificare i primi segni di cancro. È vero, costano anche un sacco di soldi, da mille e mezzo a duemila dollari. Ma i risultati sono del tutto pratici.

Quanto alla prevenzione del cancro, qui, ahimè, tutti i consigli sembrano banali: smettere di fumare, non abusare di alcol, attenzione al peso, mangiare bene, fare esercizio... Annoiato? Ma nel corso dei millenni, l'umanità non ha ancora inventato nulla di più intelligente ed efficace. Anche se abbiamo imparato a sequenziare il genoma.