Assenza del muscolo pettorale. Dipartimento di Chirurgia Toracica. Trattamento dell'winddrome della Polonia

La sindrome di Polonia è una patologia congenita del torace, delle spalle e dei palmi delle mani. La malattia rara viene diagnosticata in 1 neonato su 30.000, nel 70% dei casi l'anomalia si riscontra nei neonati maschi, nel 30% dei casi nelle femmine. La malattia può essere associata a destracardia e disposizione a specchio degli organi interni. La patologia richiede una diagnosi precoce e un intervento chirurgico precoce, che consente di ottenere buoni risultati e offre al paziente l'opportunità di vivere una vita piena.

Cos'è

La sindrome di Polonia non è una malattia genetica. Gli scienziati non hanno scoperto i geni responsabili della trasmissione della patologia da genitore a figlio. I medici suggeriscono che l'anomalia sia causata da un disturbo circolatorio nelle arterie vertebrali e/o succlavie alla 6a settimana di sviluppo fetale.

La sindrome di Polonia è una patologia del lato destro caratterizzata da:

sottosviluppo dei muscoli toracici o loro assenza monolaterale;
difetti delle ossa lunghe, delle costole, delle ghiandole mammarie o dei reni;
anomalia degli arti superiori;
ernie polmonari e gravi disturbi respiratori.

Nell'ICD-10, la patologia si trova nella sezione Q65-Q79 "Anomalie congenite del sistema muscolo-scheletrico". Alla sindrome è stato assegnato il numero Q79.8 “Altre malformazioni del sistema muscolo-scheletrico”.

Tipi di malattia

A seconda della localizzazione del difetto, la malattia viene convenzionalmente divisa in due tipologie:

lato destro – si verifica nell'80% dei pazienti;
lato sinistro - diagnosticato solo nel 20% dei casi.

La patologia del lato sinistro è talvolta accompagnata da una disposizione speculare degli organi interni o della destracardia, in cui il cuore si trova più vicino al lato destro del torace.

Con un difetto congenito, la struttura costocondrale e il corsetto muscolare possono svilupparsi in modo diverso. A seconda della gravità del difetto e dei suoi segni caratteristici, si distinguono quattro fasi principali:

Stadio I – forma naturale delle costole, normale struttura della cartilagine e del tessuto osseo, ma manca lo strato muscolare e di grasso sottocutaneo;
Stadio II - le costole si sviluppano normalmente, ma affondano nell'area della cartilagine, e d'altra parte hanno una forma a carena, lo sterno è girato di lato;
Stadio III: il torace è gravemente inclinato a destra o a sinistra a causa del tessuto cartilagineo sottosviluppato, le ossa hanno una struttura normale;
Stadio IV: la parte superiore del corpo è notevolmente spostata, mancano da una a quattro costole.

A seconda della localizzazione, la patologia si divide in deformazione della parete laterale, posteriore o anteriore.

Cause dell'anomalia

Le cause del difetto non sono state ancora studiate. Gli scienziati hanno avanzato diverse teorie sull'origine della sindrome di Polonia. Il più comune è vascolare. Secondo questa teoria, alla sesta settimana di sviluppo intrauterino nell'embrione, la circolazione sanguigna nella regione succlavia e/o vertebrale viene interrotta e si verifica l'ipoplasia di una grande arteria o del suo ramo.

Il diametro dell'arteria diminuisce, il che porta ad una diminuzione della velocità del flusso sanguigno e alla carenza di ossigeno nei tessuti di cui è responsabile. L'ipossia tissutale è la causa principale del sottosviluppo di muscoli, ghiandole mammarie, tessuto sottocutaneo, pelle e arti superiori. Quanto più piccolo è il diametro dell'arteria succlavia, tanto più grave è il difetto.

Altri scienziati ritengono che la sindrome di Polonia si verifichi a causa di un fallimento nella migrazione delle cellule da cui si formano nell'embrione i rudimenti del corsetto muscolare e della struttura osteocondrale.

I medici stanno cercando di capire quali fattori portano all'ipoplasia dell'arteria succlavia e ai fallimenti. Alcuni credono che la colpa sia delle lesioni intrauterine del feto. Altri considerano cause chimiche, ambientali, infettive e radioattive. Esiste anche una teoria sulla predisposizione genetica, ma non ci sono ancora prove concrete di tutte queste ipotesi.

Sintomi

I segni caratteristici della sindrome di Polonia includono:

sottosviluppo unilaterale (ipoplasia) del muscolo grande pettorale;
aplasia (assenza) unilaterale del muscolo pettorale minore o maggiore, solitamente della parte costosternale;
deformazione delle cartilagini costali;
aplasia o sottosviluppo di un seno;
mancanza di cartilagine e/o tessuto osseo;
calvizie locale del torace e dell'ascella;
assottigliamento della pelle e del tessuto sottocutaneo;
carenza di grasso corporeo;
atelia – assenza di uno o due capezzoli contemporaneamente;
deformazione dei muscoli della schiena, nonché dei muscoli dentati anteriori ed obliqui esterni.

La patologia è spesso accompagnata da anomalie nello sviluppo della mano e del braccio:

sindattilia: fusione di più dita;
brachidattilia: dita troppo corte e piccole;
mancanza di un pennello;
dimensione della mano anormalmente piccola.

I pazienti con la forma della malattia del lato sinistro possono non avere le costole che dovrebbero proteggere il cuore. L'organo si trova sotto un sottile strato di pelle e tessuto sottocutaneo, quindi qualsiasi lesione, anche lieve, al torace può provocare interruzioni della circolazione sanguigna, insufficienza respiratoria e arresto cardiaco.

In rari casi, ai neonati manca quasi l’intero corsetto osseo. La patologia porta all'ernia polmonare e all'insufficienza respiratoria, che si sviluppa in età molto precoce.

La sindrome di Polonia viene diagnosticata nei primi giorni o mesi di vita. Se al bambino mancano le costole, i genitori potrebbero notare un battito cardiaco pulsante. È chiaramente visibile attraverso la pelle sottile. La patologia è indicata anche dallo sviluppo anormale della scapola o della clavicola, dalla deformità a forma di imbuto o carenata della regione toracica, dalla gobba costale e dalla curvatura innaturale della colonna vertebrale.

Ai pazienti al primo stadio della malattia viene diagnosticata la sindrome di Polonia nell'adolescenza o nell'età adulta. Le ragazze notano che un seno non cresce e non ci sono peli sotto l'ascella situati sul lato del difetto.

I giovani prestano attenzione alla loro peculiarità quando iniziano a impegnarsi attivamente nello sport e a pompare i muscoli pettorali. Notano che un lato del torace non si sviluppa, anche se l'altro aumenta di volume e diventa più prominente.

La sindrome di Polonia nel primo e nel secondo stadio non influisce sui livelli ormonali e non impedisce a una persona di praticare sport. I pazienti con il terzo e il quarto stadio della patologia hanno spesso disturbi della circolazione sanguigna, problemi di pressione sanguigna, disturbi del sistema respiratorio e ridotta resistenza alle malattie respiratorie.

I bambini con disabilità gravi soffrono di stanchezza e affaticamento cronico, maggiore irritabilità, frequenti mal di testa e sonnolenza. Spesso restano indietro rispetto ai loro coetanei nello sviluppo a causa della ridotta capacità lavorativa e delle funzioni cognitive.

Un disturbo del flusso sanguigno arterioso porta all'ipoplasia del rene e del polmone, situato sul lato difettoso, nonché a patologie cardiache: rotazione in senso orario dell'organo, espansione dei suoi confini o deviazione dalla posizione normale.

Diagnosi di anomalia

La diagnosi della sindrome di Polonia è confermata dal chirurgo. Innanzitutto, il medico esegue un esame visivo del torace, quindi prescrive diversi esami:

Raggi X – rivelano il grado e il tipo di danno al tessuto osseo;
tomografia computerizzata o risonanza magnetica: consente di studiare le condizioni dei tessuti molli e della cartilagine;
Ultrasuoni dell'arteria succlavia: ne determina il diametro, aiuta a identificare le caratteristiche della circolazione sanguigna e dell'afflusso di sangue ai muscoli deformati;
elettrocardiografia – consente di diagnosticare patologie cardiache.

Dopplerografia dei grandi vasi;
Ultrasuoni del cuore;
ecocardiografia;
ergometria della bicicletta.

Se ci sono problemi ai polmoni o funzionalità respiratoria compromessa, il paziente viene indirizzato a un pneumologo e gli viene offerto di sottoporsi a una spirografia, nonché ad altri esami aggiuntivi.

Un approccio integrato alla diagnosi consente ai medici di determinare il grado di deformazione e valutare la portata degli interventi ricostruttivi volti a ripristinare il torace e a migliorare la qualità della vita del paziente.

Trattamento della sindrome di Polonia

L'anomalia congenita viene trattata chirurgicamente. Il tipo di operazione dipende dallo stadio della patologia.

Trattamento del primo stadio

Si consiglia ai pazienti con ipoplasia o aplasia del muscolo pettorale di consultare un chirurgo plastico e di sottoporsi ad un intervento chirurgico per eliminare il difetto estetico. Il trattamento chirurgico si compone di due fasi:

Creazione di una struttura muscolare e di uno strato muscolare. I medici utilizzano il muscolo gran dorsale per la procedura e, meno comunemente, il muscolo retto dell'addome.
Impianto di una protesi in silicone e formazione del capezzolo.

L'operazione viene eseguita sia su uomini che su donne. Ai pazienti con uno spostamento muscolare non è vietato praticare sport. L'organo trapiantato non potrà svilupparsi completamente, ma ciò non impedisce a uomini e donne di raggiungere il successo in vari sport.

Un'operazione per eliminare un difetto estetico viene eseguita dopo 18-20 anni. Nell'infanzia e nell'adolescenza il ricorso all'intervento chirurgico è inutile. Il trapianto può rallentare lo sviluppo del torace e peggiorare il difetto.

Una soluzione chirurgica del problema in tenera età è consigliabile solo in caso di sindattilia. Il bambino dovrà consultare un chirurgo ortopedico. Il medico svilupperà la strategia di trattamento ottimale per la sindrome di Polonia e ricostruirà le dita fuse.

Se l'anomalia non interferisce con il paziente, la chirurgia plastica non può essere eseguita. Il trapianto del muscolo latissimus dorsi non influisce sulla colonna vertebrale, ma porta a una leggera asimmetria e alla formazione di cicatrici sotto l'ascella, da dove viene prelevato il materiale, quindi prima della procedura è necessario considerare attentamente tutti i suoi pro e contro.

Trattamento del secondo e terzo stadio

Una grave deformità toracica è un'indicazione per la toracoplastica di Nuss. La procedura minimamente invasiva viene solitamente eseguita nella prima infanzia o nell'adolescenza, ma non è controindicata nei pazienti adulti con sindrome di Polonia.

L'intervento aumenta il volume delle cavità pleuriche, provoca la regressione dei disturbi respiratori ed è consigliato nelle cardiopatie causate dal pectus excavatum.

Il trattamento chirurgico viene eseguito in anestesia generale. Il medico esegue diverse piccole incisioni attraverso le quali gli introduttori - placche metalliche - vengono inseriti nel torace. Strutture in titanio o acciaio passano sotto le costole e conferiscono al tessuto osseo la forma corretta.

La deformazione del torace può essere corretta anche con endoprotesi in silicone o idrogel. Gli impianti riducono visivamente il difetto e proteggono il cuore dalle lesioni.

Trattamento del quarto stadio

Se mancano una o più costole vale la pena ricorrere alla chirurgia ricostruttiva. Esistono tre metodi principali di trattamento:

installazione di un telaio in rete o di nervature in titanio per proteggere il cuore;
spaccatura delle costole sane situate sopra e sotto l'area deformata;
trapianto di costole da una parte sana del torace.

La prima opzione è consigliata per i bambini in età prescolare e scolare. Il telaio in rete e le placche in titanio non interferiscono con il normale sviluppo del torace, mentre la scissione e il trapianto portano a gravi complicazioni e problemi in età adulta.

Il secondo e il terzo metodo sono raccomandati per i pazienti adulti con sindrome di Polonia, sebbene sollevino molte domande. Spesso la divisione delle costole porta al loro indebolimento, motivo per cui la chirurgia moderna preferisce impianti metallici e strutture sintetiche che sostituiscono il tessuto muscolare.

I pazienti chirurgici possono dormire a pancia in giù e alzare le braccia, ma si consiglia di evitare di colpire l'area chirurgica.

Non esiste alcuna prevenzione per la sindrome di Polonia. Né l'abbandono delle cattive abitudini, né una dieta equilibrata per i genitori, né la pratica dello sport possono prevenire la patologia, ma i bambini con l'anomalia possono diventare membri a pieno titolo della società e vivere fino a tarda età. L’importante è chiedere subito aiuto a un chirurgo e seguire tutte le raccomandazioni dello specialista.

Un complesso geneticamente determinato di difetti dello sviluppo, tra cui l'assenza dei muscoli pettorali maggiori e (o) minori, la fusione parziale o completa delle dita (sindattilia), il loro accorciamento (brachidattilia), l'assenza del capezzolo (ately) e (o) la stessa ghiandola mammaria (amastia), deformazione o assenza di numerose costole, diminuzione dello spessore dello strato di grasso sottocutaneo e assenza di peli nella zona delle ascelle.

I singoli componenti di questa sindrome furono descritti per la prima volta da Lallemand (1826) e Frorier (1839), ma prese il nome da Alfred Polonia, uno studente di medicina inglese che nel 1841 diede una descrizione parziale di questa deformità. Una descrizione completa del difetto costomuscolare fu pubblicata da Thompson 54 anni dopo, nel 1895.

Nella stragrande maggioranza dei casi (circa l'80%) la sindrome di Polonia è destra. La variante sinistra è talvolta associata ad una disposizione inversa degli organi interni, che va dalla destracardia, quando solo il cuore è localizzato a destra, fino alla forma completa della disposizione inversa (a specchio) degli organi interni. La deformazione del torace in questo caso varia da un lieve grado di ipoplasia all'assenza congenita (aplasia) delle cartilagini costali o addirittura di intere costole sul lato corrispondente alla lesione.

Per diagnosticare un difetto costomuscolare sono sufficienti un esame obiettivo e una radiografia. Per studiare gli organi interni e valutarne le condizioni, in base alla specifica situazione clinica, vengono prescritti ulteriori metodi di ricerca.

Il trattamento della sindrome di Polonia è chirurgico e mira, in primo luogo, ad eliminare il difetto costale e a ripristinare l'integrità della struttura ossea, in secondo luogo, dovrebbe eliminare la retrazione esistente all'interno della metà del torace e, in terzo luogo, creare normali rapporti anatomici di tessuti molli, compreso il modellamento dei capezzoli, le protesi mammarie nelle donne e la chirurgia plastica muscolare negli uomini.

Tecnicamente si tratta di operazioni molto complesse che vengono eseguite in tenera età. Di norma, viene eseguita tutta una serie di interventi, poiché è quasi impossibile ottenere un buon risultato in una sola volta - ciò è solitamente associato ad un aumento ingiustificato della durata dell'intervento e ad un aumento della sua natura traumatica.

L'intervento di plastica del torace a imbuto è stato eseguito dal Dr. med. Rudakov S.S. e dottorato di ricerca Korolev P.A.

Foto di un uomo di 18 anni con VDHA di grado 2, forma asimmetrica, aplasia dei muscoli pettorali e della ghiandola mammaria a destra. Prima dell'intervento e risultato 7 mesi dopo l'intervento.

Un anno dopo l'intervento è prevista l'installazione di un impianto pettorale destro

Secondo il piano, la deformità ossea viene prima eliminata e il difetto costale viene sostituito, e solo successivamente viene effettuata la transizione alle fasi successive. A volte, nei casi più gravi, può essere necessario il trapianto autologo di costole. In caso di anomalie della mano (dita fuse) vengono coinvolti i chirurghi ortopedici, in caso di problemi agli organi interni vengono coinvolti gli specialisti competenti.

// Difetto costomuscolare (sindrome di Polonia)

Difetto costomuscolare (sindrome di Polonia)

La sindrome di Polonia, o difetto costomuscolare, è un complesso geneticamente determinato di difetti dello sviluppo, tra cui l'assenza dei muscoli pettorali maggiori e/o minori, la fusione parziale o completa delle dita (sindattilia), il loro accorciamento (brachidattilia), l'assenza del capezzolo (ately) e/o della stessa ghiandola mammaria (amastia), deformazione o assenza di numerose costole, diminuzione dello spessore dello strato di grasso sottocutaneo e mancanza di peli nella zona delle ascelle.

Questo difetto congenito si verifica due volte più spesso sul lato destro. Se è interessato il lato sinistro del torace, spesso si verifica una trasposizione dell'organo.

La pelle del lato interessato potrebbe essere troppo sottile, senza tessuto adiposo. Molto raramente può verificarsi un difetto nello sviluppo della scapola o delle ossa dell'avambraccio sul lato colpito. In alcuni casi, nei pazienti con sindrome di Polonia sono stati descritti difetti congeniti del rene e della colonna vertebrale. Lo sviluppo mentale non soffre di questa sindrome.

Nella stragrande maggioranza dei casi (circa l'80%) la sindrome di Polonia è destra. La variante sinistra è talvolta associata ad una disposizione inversa degli organi interni, che va dalla destracardia, quando solo il cuore è localizzato a destra, fino alla forma completa della disposizione inversa (a specchio) degli organi interni. La deformazione del torace in questo caso varia da lieve ipoplasia all'assenza congenita (aplasia) della cartilagine costale o addirittura di intere costole sul lato corrispondente alla lesione.

Nella diagnosi della sindrome di Polonia vengono utilizzati metodi diagnostici a raggi X, tomografia computerizzata e risonanza magnetica. Può anche essere eseguita un'ecografia. Questi metodi aiutano a valutare la presenza di cambiamenti nell'anatomia degli organi interni e dell'area interessata, necessari ai chirurghi per eseguire interventi ricostruttivi.

Il risultato della prima fase della correzione chirurgica della sindrome di Polonia

(eliminazione del pectus excavatum)

Un uomo di 18 anni con VDHA di grado 2, forma asimmetrica, aplasia dei muscoli pettorali e della ghiandola mammaria (a destra).

Foto prima dell'intervento e risultati a 7 mesi dall'intervento

Un anno dopo l’intervento è prevista l’installazione di un impianto pettorale (a destra)