Quali test vengono eseguiti sui neonati nell'ospedale di maternità? Cos’è lo screening neonatale? Quali malattie congenite possono essere rilevate

Pochi giorni dopo il parto, alla madre viene chiesto di firmare un modulo di consenso per lo screening neonatale. A molte madri non viene spiegato il motivo per cui è necessario un ulteriore esame del bambino e quindi iniziano a preoccuparsi per la salute del loro bambino. Affinché le future mamme e le donne che hanno partorito di recente non abbiano paure inutili, consideriamo perché è necessario lo screening neonatale e come viene eseguito.

Il concetto di screening neonatale e ragioni della sua attuazione

Lo screening neonatale dei neonati è un insieme di procedure diagnostiche che consentono la diagnosi precoce di patologie ereditarie in un bambino. In Russia, la diagnostica dei neonati è nell'elenco delle attività obbligatorie da un decennio e mezzo.

L'esame di un neonato nell'ospedale di maternità consiste nelle seguenti procedure:

Ispezione da parte di specialisti. La prima visita viene effettuata da un neonatologo nelle prime ore di vita del bambino. Il medico controlla le vie nasali, esamina il bambino per eventuali lesioni alla nascita, ascolta il cuore del neonato e diagnostica l'organo visivo.
Esame del sangue (test del tallone). Durante lo screening, viene prelevato il sangue dal bambino per escludere malattie genetiche.
Esame audiologico.

Lo screening neonatale è un esame del sangue per patologie genetiche. L'ecografia e l'esame audio sono metodi di screening aggiuntivi. Motivi dello screening:

le malattie che possono essere scoperte durante la ricerca non possono essere diagnosticate prima della nascita del bambino;
La diagnosi neonatale è l'unico metodo per monitorare il decorso della malattia per garantire il normale sviluppo del bambino.

Un'ecografia viene eseguita nell'ospedale di maternità se si sospetta che il bambino abbia patologie congenite degli organi interni. Un esame ecografico rivelerà anche displasia o posizione anormale dell'anca nel bambino. Un esame audiologico può determinare se un bambino ha una perdita dell’udito. Questo tipo di screening è obbligatorio per i bambini a rischio. Il gruppo a rischio comprende i bambini che:

uno o entrambi i genitori hanno problemi di udito;
durante la gravidanza la madre ha avuto una grave malattia;
la data di nascita non corrisponde ai parametri normali;
basso peso alla nascita;
la madre ha preso antibiotici durante la gravidanza.

Tuttavia, molto spesso, oltre ad essere esaminati da un neonatologo nell'ospedale di maternità, i bambini vengono sottoposti solo a screening del sangue. La procedura viene eseguita indipendentemente dal fatto che in famiglia siano presenti persone affette da gravi patologie ereditarie.

Le malattie trasmesse a livello genetico potrebbero non comparire nei genitori. Mamma e papà possono essere portatori di un gene danneggiato e non sapere che il loro bambino può contrarre una malattia congenita da loro.

Quando viene analizzato il sangue di un neonato?

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Il tempo dello studio dipende dal momento della nascita del bambino. Se il neonato è nato a termine, il sangue viene prelevato per l'analisi il 4° giorno dopo la nascita. Nei neonati nati prematuri il materiale viene raccolto non prima del 7° giorno di vita del neonato.
Se il bambino viene dimesso prima, i genitori devono sottoporsi al test in clinica. Un test condotto da 4 a 10 giorni dopo la nascita sarà informativo. Se questa condizione viene violata, il risultato sarà distorto.
Procedura
La procedura viene eseguita 3 ore dopo l'alimentazione. Di solito l’assistente di laboratorio viene prima della poppata mattutina del bambino. Il sangue viene prelevato dal tallone, poiché è impossibile estrarre la quantità necessaria di materiale dal dito di un neonato. Prima della procedura, il tallone viene trattato con alcol. Lo specialista effettua una foratura non più profonda di 2 mm.
Il tallone del neonato viene leggermente schiacciato e l'operatore sanitario immerge una speciale forma di prova in goccioline di sangue. Sul modulo, un cerchio delinea 5 punti in cui deve essere applicato il materiale. Ogni circolo di sangue verrà testato per una delle possibili malattie genetiche.
Il modulo del test è diviso in 2 parti. Uno conterrà il materiale inviato per la ricerca, il secondo conterrà informazioni sul bambino, sui suoi genitori e informazioni di contatto.
La seconda parte del modulo deve essere compilata con attenzione in modo che se viene rilevata la malattia non ci saranno problemi nel ritrovare i genitori. Per le malattie genetiche è molto importante iniziare il trattamento il prima possibile, poiché un ritardo può costare la vita del bambino.
L'ecografia viene eseguita utilizzando una macchina ad ultrasuoni in una stanza speciale. Lo specialista passa il tubo del dispositivo nei punti in cui è necessario verificare la patologia. I dati della ricerca vengono visualizzati sullo schermo. Sulla base delle informazioni ricevute, l’operatore sanitario scrive una descrizione sul modulo o sulla scheda del paziente.
Lo screening audio viene effettuato con una sonda speciale collegata a un tubo che visualizza i risultati su un monitor. Sul bordo della sonda si trova uno speciale microfono ultrasensibile, che viene inserito in profondità nel condotto uditivo del bambino.
Il dispositivo produce suoni che fanno vibrare i peli all'interno dell'orecchio e ne registra i movimenti. Durante la procedura dovrebbe esserci completo silenzio nella stanza. Si consiglia di condurre l'esame quando il bambino dorme profondamente, poiché qualsiasi movimento può distorcere il risultato dello studio.

Quali malattie possono essere individuate con lo screening neonatale?
Nei neonati viene effettuato un esame genetico del sangue per verificare la presenza di una delle seguenti malattie:
La proiezione audio mostra le prestazioni dell'apparecchio acustico. Lo screening ecografico può rilevare le seguenti patologie:
malattie e disturbi dell'apparato muscolo-scheletrico;
cisti e idropisia nel cervello (consigliamo di leggere:);
emorragie e dimensioni sproporzionate degli organi interni;
insufficienza cardiaca;
segni di pressione intracranica;
neoplasie patologiche;
tumori.

Dove e in che tempi posso ottenere i risultati della ricerca?
L'esame del sangue viene effettuato presso un centro diagnostico locale. Se nella località non esiste un laboratorio appropriato, il materiale viene trasferito al centro regionale o regionale. L'analisi viene effettuata in 10–21 giorni. Se non vengono rilevate patologie nel bambino, i risultati dello studio di solito non vengono informati sui genitori.
Nel caso in cui vengano rilevati segni di malattia nel sangue di un neonato, i dipendenti del centro diagnostico lo segnalano alla clinica dove viene osservato il bambino. Il medico locale contatta la madre o il padre del bambino.
Se i genitori non hanno cambiato residenza dopo la nascita del bambino, non è necessario richiedere personalmente i risultati degli esami al centro diagnostico. Nel caso in cui i genitori non vengano informati sui risultati dello screening per un mese, puoi star certo che il bambino è completamente sano.
Se viene eseguito lo screening audio o l'esame ecografico, il risultato può essere scoperto immediatamente dopo la procedura. L'operatore sanitario che conduce lo studio fa una descrizione in base agli indicatori ottenuti. I genitori possono chiarire con lui i risultati dell'esame o chiedere chiarimenti al medico curante.
I genitori possono rifiutare lo screening neonatale?
Il personale medico non può obbligare i genitori a fare un esame del sangue per il loro bambino. Se la madre del bambino rifiuta categoricamente lo screening neonatale, il personale ospedaliero non ha il diritto di usare misure coercitive contro di lei. Puoi rifiutare lo screening.
Alcune madri temono che durante la procedura il bambino venga ferito o infetto. Infatti, quando viene forato il tallone, il bambino sentirà disagio. Potrebbe anche piangere. Tuttavia, pochi minuti di emozioni spiacevoli non possono essere paragonati al rischio di perdere la vita a causa della diagnosi tardiva della malattia.
Possono infettarsi? La procedura per il prelievo di sangue per lo screening neonatale è stata praticata dagli infermieri fino al punto di diventare automatica. Prima di raccogliere il materiale, la pelle del bambino viene trattata con un disinfettante. La puntura viene effettuata con uno strumento monouso. I genitori hanno il diritto di acquistare uno scarificatore personale usa e getta appositamente per testare il loro bambino.
In caso di risultati sfavorevoli, alla madre e al padre del neonato verrà proposto un ripetuto screening genetico. In nessun caso dovresti rifiutarti di ripetere la procedura. È necessario garantire l'affidabilità dei primi indicatori, poiché il trattamento delle patologie associate alla genetica è piuttosto serio.
Inoltre, non è necessario farsi prendere dal panico quando viene scoperta una patologia grave. Lo screening neonatale mira a poter iniziare il trattamento prima che compaiano problemi gravi nel corpo del bambino. Una diagnosi tempestiva consentirà al neonato di vivere una vita lunga e felice.

L’esame dei neonati per identificare le malattie ereditarie è chiamato screening neonatale. Tale analisi aiuta a individuare le malattie che non vengono rilevate in utero, ma è importante iniziare a trattarle il prima possibile. Il neonato deve essere esaminato per la presenza di fenilchetonuria, fibrosi cistica, galattosemia, sindrome adrenogenitale e ipotiroidismo congenito.

Questo screening prevede il prelievo di sangue dal tallone del bambino il quarto giorno di vita (se il bambino è prematuro, il settimo giorno). Il prelievo di sangue dovrebbe essere effettuato tre ore dopo che il bambino ha mangiato.

Perché viene prelevato il sangue dal tallone?

Poiché le dita dei piedi di un neonato sono ancora molto piccole, il sangue per lo screening viene prelevato dal tallone. Il tallone del bambino viene pulito con alcool, quindi la pelle viene forata di uno o due millimetri. Premendo leggermente sul tallone, applicare su di esso il modulo di analisi, immergendo accuratamente i cerchi segnati su di esso.

Perché non puoi mangiare 3 ore prima del test?

Affinché i risultati del test siano affidabili, è importante che il bambino non mangi nulla tre ore prima della manipolazione. Tutte le mamme sono avvisate di questo.

Se ignori questa condizione, secondo le recensioni di molte madri, vengono fornite ulteriori preoccupazioni associate a una possibile analisi falsa positiva.

Non puoi allattare il bambino 3 ore prima dello screening neonatale, altrimenti potresti ottenere risultati falsi che indicano la presenza della malattia.

Quanti giorni devo aspettare per i risultati?

I risultati del test saranno pronti entro dieci giorni dal prelievo del sangue. I genitori ne vengono informati solo in caso di deviazioni dalla norma. Se gli indicatori del bambino sono elevati, gli viene prescritto un esame ripetuto per la malattia che probabilmente avrà il bambino.

Tutti i neonati, mentre si trovano in maternità, devono essere sottoposti a una procedura di screening (detta anche “test del tallone” o “screening neonatale”). Questo termine si riferisce a un esame del sangue dal tallone del bambino. L'importanza di questo semplice test risiede forse nell'unica opportunità di identificare eventuali malattie complesse ereditate in un bambino. I genitori hanno spesso paura quando i medici eseguono varie manipolazioni “sconosciute” sui loro figli, soprattutto se riguardano il sangue. Considereremo quindi le caratteristiche generali di questa analisi, per identificare quali malattie deve essere effettuata e se è pericolosa per il neonato.

La procedura non è affatto pericolosa

Come e perché viene effettuata l'analisi

Secondo le regole, l'analisi avviene il quarto giorno per i neonati a tutti gli effetti e il settimo per quelli nati prematuri. Molte malattie gravi (di solito ereditarie) non possono essere determinate fino alla nascita del bambino. Pertanto, tale manipolazione medica precoce è dovuta all’estrema importanza di identificare eventuali anomalie nella salute. Le probabilità di salute del bambino aumentano perché in caso di malattia il trattamento può iniziare prima che compaiano i primi sintomi.

Non lasciatevi intimidire dalla procedura di raccolta assolutamente sicura: saranno necessarie solo poche gocce del sangue del bambino, che, dopo aver pulito la gamba con un tovagliolo imbevuto di alcol e averlo iniettato (a una profondità di 1-2 mm), vengono applicate alle schede filtro del laboratorio (ce ne sono cinque a causa del numero di malattie da identificare) e inviate per la verifica.
Il sangue viene prelevato dal tallone, perché le dita dei neonati sono troppo piccole e sottosviluppate per effettuare il prelievo.
Lo studio stesso può essere metodologicamente caratterizzato come spettrometria di massa tandem, cioè osservazione di laboratorio di una macchia di sangue essiccato.
Dieci giorni dopo, i risultati del test vengono inviati al database dell'ospedale.

Cinque malattie identificabili

Va ricordato che un esame del sangue dal tallone di un bambino può avvisare in modo rapido e accurato della comparsa di molti problemi di salute in futuro. L’elenco delle malattie identificate mediante tale ricerca è piccolo, ma impressionante per la sua pericolosità. Potrebbe non dipendere dallo stato di salute dei genitori, poiché spesso le malattie ereditarie si trasmettono da molte generazioni. Indipendentemente dal fatto che i medici siano a conoscenza dell’eventuale presenza di “malattie” ereditarie in famiglia, la procedura di screening è prescritta per tutti i bambini, senza escludere nessuno. In generale, ci sono cinque malattie che possono essere rilevate utilizzando questo esame del sangue.

Modulo speciale per l'identificazione delle malattie

Fenilchetonuria

Questa malattia è caratterizzata dalla mancanza nel paziente di un enzima che scompone la fenilalanina nel corpo. La fenilalanina è un amminoacido comunemente presente negli alimenti proteici. Quando questo amminoacido non viene scomposto, si accumula e si trasforma in una tossina, che presto causa danni irreparabili sia al cervello del bambino che all’intero sistema nervoso. Se la malattia non viene identificata e trattata nella prima infanzia, il bambino può rimanere mentalmente sottosviluppato per tutta la vita. I dati provenienti da studi di massa mostrano che la fenilchetonuria si verifica solo in un neonato su diecimila.

Fibrosi cistica

La natura sistemica di questa grave malattia porta a una profonda interruzione del funzionamento del sistema endocrino (ghiandole), della respirazione e della digestione. Come risultato della manifestazione della malattia, è accompagnata dallo sviluppo di bronchite, polmonite e, allo stesso tempo, cirrosi epatica. Riguarda la causa: la mutazione genetica. Durante la malattia, il muco nel corpo e i prodotti delle secrezioni appaiono molto più viscosi e densi di quanto normalmente richiesto. La fibrosi cistica si verifica con una probabilità di un paziente su diecimila bambini.

Ipotiroidismo congenito

Con l'ipotiroidismo, il corpo del bambino produce ormoni estremamente irregolari. Il bambino potrebbe incontrare alcune difficoltà nello sviluppo fisico e mentale. Se il trattamento immediato non viene avviato, il bambino svilupperà ossa e ossa tardivamente, i primi denti esploderanno tardi, il cervello e il tessuto nervoso si svilupperanno lentamente, ecc. Come si può immaginare, tutto ciò, in sostanza, porta a ritardo mentale e fisico. L’ipotiroidismo si verifica in un bambino su cinquemila. La terapia ormonale prescritta dai medici aiuterà completamente a superare la malattia.

Galasectomia

Si tratta di una rara malattia ereditaria associata a una mutazione in un gene necessario per scomporre il galattosio contenuto nel latte. Quando il galattosio, che non può essere fermentato, si accumula, mostra la sua tossicità, colpendo soprattutto il sistema nervoso centrale, la vista e il fegato del bambino. Se la malattia viene ignorata, aumenta la probabilità di sviluppare ritardo mentale, malattie epatiche croniche, cecità e persino la morte. Se il trattamento viene prescritto in modo tempestivo, il bambino segue una dieta speciale che esclude tutti i latticini dalla dieta del bambino, dopo di che ci sono tutte le possibilità di uno sviluppo normale. La galasectomia si verifica in uno su ventimila neonati.

Sindrome adrenogenitale

La malattia con questa sindrome minaccia di interrompere la produzione di ormoni dalla corteccia surrenale. Come risultato dell'accumulo di ormoni sessuali e glucocorticoidi in eccesso, appare un forte disturbo nel metabolismo dei sali nel corpo e la crescita viene inibita (si ferma dopo dodici anni). Tra l'altro, i genitali si sviluppano in modo errato (lo sviluppo delle ragazze “come gli uomini”). Dopo una diagnosi di successo, ai bambini malati viene prescritta una terapia ormonale, che consente loro di evitare con successo lo sviluppo della malattia. La sindrome adrenogenitale si verifica in un bambino su cinquemila e mezzo.

Dopo l'analisi

Molto spesso, i risultati negativi arrivano dopo la procedura di screening. La notifica di ciò rimane nel libretto medico del bambino, dove spesso tutto finisce bene, perché una buona analisi non richiede una revisione separata. Se il risultato del test è positivo, i genitori del bambino malato vengono avvisati senza alcun ritardo. I medici prima annunciano che al bambino è stato diagnosticato il sospetto di una certa malattia (di cui, come ricordiamo, ce ne sono cinque), dopodiché devono prescrivere ripetuti test. È importante completare la procedura di riesame senza indugio. Il trattamento è prescritto solo dopo la conferma del precedente risultato dell'esame del sangue.

Assicurati di controllare il tuo bambino

È importante ricordare che, senza eccezione, tutte le malattie che possono essere rilevate attraverso lo screening sono molto gravi e portano a una limitazione delle capacità naturali umane: la disabilità. È altrettanto importante sapere che tutte queste malattie, se rilevate nelle fasi iniziali, possono essere completamente trattate o impedirne con successo la progressione. Non è necessario aspettare che un complesso di difetti trasformi il corpo di tuo figlio in uno stato invariabilmente povero.

In conclusione, possiamo aggiungere che, in previsione degli ultimi anni, l'elenco delle malattie che possono essere identificate mediante questo test e che sono incluse in uno speciale programma di screening senza fallo, si è notevolmente ampliato. L’elenco di queste malattie è formato sulla base di quanto raccomanda l’OMS – Organizzazione Mondiale della Sanità. Con l'aumento del rischio per tutte le donne che hanno appena partorito, si consiglia di sottoporre senza indugio il proprio bambino alla ricerca.

Anche se le malattie elencate in questo articolo possono causare profonda paura ai genitori, la verità è che nessuno può essere sicuro nemmeno all’1% di essere assicurato contro di loro. Sfortunatamente, pochi bambini nascono veramente sani. Pertanto, è meglio mettere da parte i pregiudizi e la paura della procedura, perché questo semplice esame del sangue sul tallone può letteralmente salvare la vita di tuo figlio. Non permettere a te stesso di consentire lo sviluppo di condizioni di salute critiche per lui. Dopotutto, un bambino a tutti gli effetti è la tua felicità!

L'esame del sangue del tallone, effettuato dal bambino nei primi giorni di vita mentre è ancora in maternità, è chiamato “screening neonatale” o “test del tallone”. Questo semplice test ti aiuta a capire se tuo figlio ha malattie ereditarie complesse.

Come eseguire un esame del sangue sul tallone

Nei primi giorni di vita, la salute di un neonato è oggetto di grande attenzione da parte dei medici: si scopre che grazie a un esame del sangue dal tallone è possibile determinare se il bambino ha ereditato qualche malattia pericolosa. Non è un segreto che l'efficacia del trattamento in molti casi dipende dalla tempestività con cui è stato diagnosticato il problema: se la terapia inizia prima della prima manifestazione dei sintomi clinici, la prognosi può essere incredibilmente ottimistica.

Esistono alcune regole per la raccolta del sangue per l'analisi dal tallone di un neonato. È noto che la procedura viene eseguita tre ore dopo l'alimentazione del bambino nel 4o giorno di vita di un bambino nato a termine. Se il bambino è nato prematuro, il sangue viene prelevato dal tallone del bambino per essere analizzato al 7° giorno di vita. In precedenza, l'analisi non veniva eseguita: molto probabilmente i risultati si riveleranno falsi positivi e, come tutti i risultati positivi, dovranno essere ricontrollati.

La procedura per eseguire un esame del sangue dal tallone di un neonato è la seguente:

Il tallone viene pulito con un panno sterile imbevuto di alcool a 70 gradi.
La pelle preparata viene perforata a una profondità di 1-2 mm per garantire una quantità sufficiente di sangue e viene applicata una leggera pressione sul tallone.
Il sangue viene prelevato utilizzando speciali moduli di prova cartacei: ce ne sono 5 in base al numero di malattie, la cui presenza è determinata dal test.

Perché viene prelevato il sangue dal tallone?

Nel caso dei neonati, il sangue viene prelevato per l'analisi dal tallone, un luogo piuttosto insolito per un adulto. Perché dal tallone? La risposta è semplice: le dita del neonato sono ancora troppo piccole per tali manipolazioni. Questo è l'intero segreto.

Un esame del sangue dal tallone di un neonato viene inviato a un laboratorio che, dopo aver eseguito la spettrometria di massa tandem, produce un risultato dopo 10 giorni.

Nel nostro Paese, un esame del sangue dal tallone di un neonato viene utilizzato per determinare la presenza di 5 malattie ereditarie piuttosto gravi. Sembrerebbe che se i genitori sono sani, perché farlo, ma, in realtà, solo i dilettanti possono pensarla in questo modo. Molte malattie ereditarie non si trasmettono di generazione in generazione; possono saltare diversi anelli della catena familiare, ma secondo la teoria della probabilità in ogni famiglia c'è probabilmente almeno un portatore di una malattia grave. È noto che un esame del sangue dal tallone può rilevare la presenza di 5 malattie.