Pubertà precoce: cosa la provoca, come trattarla. Trasformazione di una ragazza in una ragazza: sviluppo sessuale di una ragazza - scrive un ginecologo. Pubertà precoce nei ragazzi

Un periodo di sviluppo obbligatorio per ogni ragazzo è l'età della pubertà. Se l'adolescente stesso potrebbe non rendersi conto dell'importanza dei cambiamenti nel proprio corpo, i genitori dovrebbero comprendere chiaramente la responsabilità di questo periodo ed essere preparati.

Fasi dello sviluppo del ragazzo

Molti genitori credono che la pubertà nei ragazzi e il loro sviluppo sessuale siano concetti equivalenti. In realtà, si tratta di un malinteso tra i due termini, perché per sviluppare i caratteri sessuali secondari, il corpo del ragazzo deve prepararsi, e questo processo non è così veloce.

I medici ritengono che la pubertà rappresenti la fine dello sviluppo sessuale complessivo di un ragazzo. Esistono le seguenti fasi di sviluppo, che hanno le loro caratteristiche caratteristiche:

1. Intrauterino. L'inizio di questa fase avviene a 12-16 settimane di permanenza intrauterina del feto, quando il suo genere futuro è finalmente formato, cioè è già chiaro chi nascerà: un maschio o una femmina. Nel feto maschio, è durante questo periodo della vita intrauterina che si formano lo scroto e il pene. Prima della nascita, i testicoli fetali si trovano nella cavità addominale e scendono nello scroto dopo la nascita.
2. Infanzia (età 9-11 anni). I segni esterni della pubertà stanno appena iniziando a formarsi, ma durante questo periodo la ghiandola pituitaria, una ghiandola che regola molti processi fisiologici, funziona già attivamente. I genitori considerano insignificante l'età di 9-11 anni, ma è durante questo periodo che è necessario dire al ragazzo cos'è la gravidanza, come nascono i bambini e quali caratteristiche sessuali distinguono una ragazza da un ragazzo.
3. Età 13-14 anni. Questo è un periodo molto importante dello sviluppo sessuale, poiché è ora che le gonadi sessuali iniziano ad attivarsi, la crescita del ragazzo accelera bruscamente, il che significa che gli ormoni androgeni vengono prodotti attivamente nel corpo. Sono questi ormoni che portano allo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie: crescita del pene, ingrandimento dei testicoli.
4. Età 17-18 anni. Per la maggior parte degli adolescenti, è durante questo periodo che vengono completate tutte le fasi della pubertà, ma alcuni ragazzi possono continuare a crescere fino all'età di 20-22 anni: questa è considerata la norma. Questa età implica un'attenzione speciale da parte dei genitori per l'adolescente: è necessario spiegargli le regole fondamentali del comportamento sociale di un uomo, insegnargli a prendersi cura del proprio aspetto e instillare gradualmente un senso di responsabilità sia per il suo futuro che per il futuro della famiglia nel suo complesso.

Nota:Tutte le fasi dello sviluppo sessuale sono molto importanti e i ragazzi non dovrebbero mai essere lasciati soli con i loro pensieri. I genitori dovrebbero prendere parte attiva allo sviluppo di un uomo, instillare alcune regole e norme sociali importanti, spiegare i cambiamenti che si verificano fisiologicamente in lui .

Segni caratteristici della pubertà nei ragazzi

La maturazione attiva nei ragazzi inizia a 12-13 anni, ma questo non è un dogma! Alcuni medici ritengono che se i ragazzi raggiungono la pubertà precoce, in futuro avranno una costituzione sessuale più forte. Naturalmente si tratta di manifestazioni naturali, e non patologiche, quando il processo fisiologico in questione, che si verifica in tenera età, è causato da qualche tipo di malattia.

Cosa indicherà la pubertà nei ragazzi:

1. A 11 anni (l'età è indicata approssimativamente, tutto dipende dalle caratteristiche individuali del corpo) il pene del ragazzo inizia ad allargarsi– questo non si nota, la crescita del pene è regolare. La lunghezza media del pene di un ragazzo è di 4 centimetri, ma all'età di 14 anni sarà lungo 7 cm e all'età di 18 - 10 cm I genitori dovrebbero capire che queste cifre non sono uno standard e possono variare in modo significativo, quindi concentrarsi su di loro non ne vale la pena.
2. Sviluppo testicolare. Diventano leggermente più grandi e sembrano assolutamente proporzionali alla crescita del pene. I genitori dovrebbero ricordare che negli uomini un testicolo è sempre leggermente più piccolo dell'altro, quindi non stupitevi della sproporzione.
3. Crescita dei peli nella zona pubica. Nei ragazzi, all'età di 15-16 anni, la crescita dei capelli in quest'area si distingue per una chiara forma a diamante, e all'età di 17-18 anni, lo sviluppo dei capelli sulle estremità inferiori termina. Nella zona delle ascelle, i peli iniziano a crescere all’età di quattordici anni; questo processo di solito termina entro i 17 anni. Anche il segno della pubertà descritto in questo paragrafo è molto individuale: milioni di uomini vivono con le gambe “nude” e sono assolutamente sani e felici.
4. Correzione del timbro vocale. Questa è la cosiddetta "rottura della voce", che inizia all'età di 13-14 anni, e il processo di formazione di un timbro costante viene completato all'età di 17 anni.
5. Crescita di barba e baffi. I primi baffi vellus compaiono nei ragazzi all'età di 15-16 anni, ma la barba inizia la sua crescita attiva solo dall'età di diciotto anni. Ma ancora una volta, queste cifre sono molto condizionate, perché molto dipende dalla genetica e dall'ereditarietà. Ad esempio, è noto che i rappresentanti delle nazionalità caucasiche possono iniziare a sviluppare sia i baffi che la barba già all'età di 14 anni.
6. Ingorgo dei capezzoli. Se nelle ragazze questo segno è intensamente espresso, nei ragazzi questo cambiamento generalmente passa inosservato. I medici non possono indicare l’età specifica di un ragazzo quando inizia l’ingorgo dei capezzoli.
7. Maturazione delle cellule germinali. Gli spermatozoi in un ragazzo si formano all'età di 14-15 anni, ma il loro sviluppo avviene gradualmente e continua quasi per tutta la vita. Almeno durante il periodo dell'attività riproduttiva maschile, continuano a formarsi.
8. Inquinamenti. Questo è il nome del processo di eiaculazione spontanea, che molto spesso avviene di notte. I genitori dovrebbero preparare il ragazzo ai sogni bagnati, parlarne e spiegare perché accade e cosa significa.

Separatamente, vale la pena notare che quando il ragazzo raggiunge la pubertà, anche il suo aspetto cambia: le sue spalle si allargano, ma il bacino rimane stretto e si nota una crescita intensiva della massa muscolare e delle ossa. I genitori notano spesso che l'altezza del ragazzo è aumentata rapidamente, di diversi centimetri contemporaneamente.

Durante la pubertà attiva vengono rilasciati molti ormoni sessuali, quindi c'è un cambiamento nella struttura della pelle e nel funzionamento delle ghiandole sebacee. Le ghiandole sebacee producono sebo troppo attivamente e questo porta alla formazione di brufoli e punti neri. Questo segno della pubertà provoca spesso lo sviluppo di complessi nei ragazzi, quindi i genitori dovrebbero essere attenti al proprio figlio, fornirgli supporto psicologico: il successo nella vita di un uomo e la capacità di credere in se stesso dipendono da questo.

Possibili deviazioni durante la pubertà

Il periodo di sviluppo dei ragazzi in esame può verificarsi anche con alcune deviazioni.

Pubertà tardiva

In generale, le opinioni dei medici riguardo all'età in cui i ragazzi dovrebbero attraversare la pubertà differiscono notevolmente. Ma se un ragazzo non ha peli pubici all'età di 15 anni, e i testicoli non si ingrandiscono fino all'età di 13 anni, allora gli esperti parlano di deviazioni nella pubertà.

Molto spesso, questo disturbo della pubertà nei ragazzi è provocato da:

• anomalie cromosomiche congenite;
• malattie endocrine, che possono essere congenite o acquisite;
• interruzione del tratto gastrointestinale causata da gravi patologie;
• malattie del sistema vascolare e del cuore;
• con complicazioni.

Le domande sulla pubertà tardiva nei ragazzi dovrebbero essere poste a un endocrinologo: sarà in grado di scoprire la causa di questa condizione e, se necessario, adottare le misure necessarie, ad esempio la terapia ormonale. Ma statisticamente, i ragazzi riescono comunque a recuperare terreno e alla fine raggiungono la pubertà. Tuttavia, in una situazione di pubertà tardiva, i genitori dovrebbero avere tatto, parlare con il bambino, giustificando il loro atteggiamento (ad esempio, "questo succede" - fornire al ragazzo articoli sulla pubertà tardiva, alcuni materiali competenti) e fornirgli il massimo Attenzione.

Se stiamo parlando di alcune ragioni patologiche per la tarda pubertà del ragazzo, gli verrà sottoposto un esame completo e gli verranno prescritti dei farmaci. Se ci sono anomalie genetiche, è improbabile che sia possibile correggere la situazione, ma gli ormoni prescritti da uno specialista possono accelerare il processo di pubertà.

Pubertà precoce nei ragazzi

I medici formulano questa diagnosi se i caratteri sessuali secondari cominciano a comparire in un ragazzo all’età di 10 anni. Inoltre, la pubertà precoce nei ragazzi ha spesso cause del tutto naturali: ad esempio, se suo padre aveva la stessa deviazione, allora viene ereditata da suo figlio.

Se consideriamo l'eziologia patologica della pubertà precoce nei ragazzi, parleremo di disturbi endocrini. Se un ragazzo sviluppa un aspetto veramente maschile, i genitali rimangono invariati (cioè non vi è alcun ingrandimento dei testicoli e del pene), quindi questa condizione sarà chiamata falsa pubertà precoce. Ciò può essere causato da una neoplasia benigna localizzata nel testicolo o nella ghiandola surrenale, ed è in questi organi che vengono prodotti gli ormoni androgeni maschili. In questo caso, le gonadi del ragazzo rimarranno allo stesso livello di sviluppo, ma il suo aspetto cambierà notevolmente.

Se il medico sospetta un'eziologia patologica della pubertà precoce in un ragazzo, verrà prescritto un esame completo: un esame della pelvi e delle ghiandole surrenali viene effettuato utilizzando un dispositivo, viene effettuato un esame del cervello utilizzando e vengono raccolti esami del sangue determinare. Il trattamento della pubertà precoce nei ragazzi comporta la prescrizione di farmaci che possono fermare la produzione di ormoni sessuali, in molti casi è sufficiente neutralizzare il loro effetto sul corpo. Se viene diagnosticato un tumore della ghiandola surrenale o del testicolo, è consigliabile sottoporsi a un trattamento chirurgico, dopo il quale i processi fisiologici della pubertà vengono normalizzati.

La pubertà dei ragazzi è un processo naturale per il quale i genitori, prima di tutto, devono essere preparati. Solo loro possono fornire supporto psicologico al bambino durante questo periodo difficile. Naturalmente, non dovresti "sovraccaricare" un adolescente di informazioni e portarlo costantemente in una conversazione sincera: questo irriterà il ragazzo. Ma dovrai parlargli o, come ultima risorsa, fornirgli del materiale già selezionato che spieghi al ragazzo in un linguaggio accessibile tutti i cambiamenti che avvengono nel suo corpo durante la pubertà.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, osservatrice medica, terapista della più alta categoria di qualificazione

Il periodo prescolare è uno dei periodi principali dello sviluppo sessuale. Controlla se c'è davvero motivo di preoccupazione.

La maggior parte dei nuovi genitori sa leggere come si sta sviluppando il proprio bambino. Diciamo quando un bambino normale impara a sedersi, camminare, pronunciare le prime parole o prendere un giocattolo. Siamo perfettamente segnati quando si tratta di sviluppo cognitivo, motorio o fisico. Ma lo sviluppo sessuale è una foresta oscura per molti genitori. Molti genitori credono addirittura che qualcosa inizi a succedere in quest'area solo quando il bambino entra nel periodo di maturazione. Niente potrebbe essere più sbagliato. Lo sviluppo sessuale di un bambino inizia al momento della nascita.

La prima infanzia è anche l'inizio dell'acquisizione dell'identità sessuale, cioè della coscienza di essere un maschio o una femmina e della capacità di distinguere i generi in base a varie caratteristiche, tra cui. genitali. Ne abbiamo a che fare già nella seconda metà del 2° anno di vita. Durante questo periodo, il ragazzo inizia a identificarsi con suo padre e la ragazza con sua madre. I bambini si interessano ai genitali degli altri e vogliono confrontarli con i propri.

Tra i 3 e i 7 anni, nello sviluppo del bambino sorgono un numero insolitamente elevato di domande.

1. Nei bambini toccarsi i genitali serve a liberare e ricevere piacere: è naturale che un bambino ripeta attività che gli procurano sensazioni piacevoli. Quando un bambino si tocca i genitali in presenza di altri, ad esempio in una scuola materna, dovrebbe essere informato che toccarsi in pubblico non è carino. Quindi non dovresti punire il bambino e reagire con paura, ma semplicemente mostrargli i confini dell'intimità. Col tempo, i bambini iniziano a controllare quest'area e non lo fanno in presenza di altri.

2. Spiare gli altri, come i genitori in bagno o altri bambini, e fare domande relative al sesso, alla fecondazione o al parto. Il loro obiettivo è ottenere informazioni. I bambini di questa età mostrano volentieri i loro corpi e li confrontano con i corpi degli altri. Questo è un modo per aiutare te stesso con emozioni molto difficili.

Come reagire? Non urlare, non punire o vergognare, parla e basta. Devi spiegare a tuo figlio in quali luoghi è consentita la nudità, ad esempio sulla spiaggia, in bagno o nella sauna, e in quali luoghi il corpo deve essere coperto. Questa è una buona occasione per parlare del diritto all’intimità e di chi e in quali circostanze può esaminare e toccare il corpo nudo di un bambino, ad esempio un medico durante una visita. La scuola materna è un buon momento per chiarire regole e norme sociali. I bambini di questa età imparano, tra le altre cose, che non possono sposare i propri genitori o fratelli.

La conversazione in sé, tuttavia, non è sufficiente. Ciò che diciamo deve essere connesso con ciò che mostriamo. I genitori non dovrebbero camminare nudi per l'appartamento. Tale comportamento può, in età avanzata, indurre il bambino a rifiutare qualsiasi pensiero sul sesso opposto. O viceversa: può risvegliare l'interesse malsano del bambino.

Come reagire se un bambino sorprende i suoi genitori mentre fanno l'amore? Se ciò accade, dovresti parlargliene e spiegargli la situazione in modo adeguato alla sua età. Possiamo dire che i genitori si amano moltissimo, il padre e la madre si coccolano, è piacevole per loro, e grazie a questo è nato il bambino.

3. Qualsiasi attività per bambini correlata al tema dello sviluppo sessuale. Giochi dal dottore, dalla famiglia, dal papà e dalla mamma. Servono a calmare la curiosità e acquisire conoscenze, ma sono anche stimolanti, divertenti e forniscono preziose esperienze peer-to-peer. Più spesso si tratta di esaminare i genitali, toccarli, recitare il ruolo dei coniugi, raramente simulare rapporti sessuali in abiti, soprattutto nudi. Il divertimento “fare il medico” nasce dal desiderio di conoscere le differenze nella struttura corporea dell'altro sesso.

4. Creatività dei bambini. I bambini possono disegnare forme con genitali chiaramente contrassegnati, scolpirle con la plastilina o persino creare rime con parole legate al tema delle relazioni amorose. Possono anche abbozzare le loro idee sulle relazioni. Ma non c'è bisogno di preoccuparsi. La maggior parte di questo divertimento fa parte di un corretto sviluppo. Ma i genitori dovrebbero comunque stare attenti. Se inoltre, durante tale divertimento, il bambino esprime molte emozioni negative, si può sospettare che qualcuno si sia comportato male in relazione al suo sviluppo sessuale.

Il limite nello sviluppo sessuale è il 5° anno di vita di un bambino. Quindi il numero di giochi basati sullo schermo diminuisce, in cambio cresce il bisogno di privacy e inizia a svilupparsi un naturale sentimento di vergogna. I genitori poi svolgono un ruolo molto importante: devono rispettare la timidezza del bambino e prendersi cura della sua intimità. Una ragazza di questa età può chiedere di essere coperta quando si cambia i vestiti in spiaggia. Non puoi prenderla in giro e ricordarle che un anno prima si era tolta i vestiti senza problemi. Inoltre, non dovresti assistere forzatamente il bambino durante il lavaggio e il soddisfacimento dei bisogni fisiologici. Il bagno condiviso tra genitori e bambino dovrebbe terminare intorno ai 3 anni. Fare il bagno ai bambini di cinque anni significa più istruirli su come fare il bagno correttamente che aiutarli. È bene essere attenti e reattivi ai bisogni di tuo figlio. Quando vediamo la sua goffaggine, o sentiamo: “Mamma, vai, lo faccio da solo”, dovremmo consentire l’indipendenza.

Dopo 6-7 anni di vita, puoi aspettarti un minore interesse per la sfera sessuale.

M. A. ZHUKOVSKY, professore

Di solito i genitori sanno quando è apparso il primo dente da latte del bambino e quando è caduto, quando il bambino ha iniziato a camminare. Ma i genitori non sempre controllano se i testicoli del ragazzo scendono nello scroto e se i suoi caratteri sessuali secondari compaiono in modo tempestivo.

E succede che solo in età scolare o anche più tardi viene scoperta questa o quella deviazione dalla norma, questo o quel difetto, e il tempo per eliminarlo è già in gran parte perso.

Quando nasce un bambino, i suoi genitali dovrebbero essere completamente formati. Il ragazzo ha un pene lungo 1,5-2 centimetri e uno scroto con due testicoli, che raggiungono circa un centimetro di lunghezza e 7-8 millimetri di larghezza. (Un articolo sullo sviluppo sessuale di una ragazza è stato pubblicato sul n. 10 del 1979.)

Nei primi quattro anni di vita del ragazzo, la dimensione dei testicoli praticamente non cambia. Successivamente aumentano gradualmente e sono particolarmente evidenti dai 9 agli 11 anni, quando il ragazzo entra nella fase della pubertà.

Verso i 14-15 anni i testicoli scendono sul fondo dello scroto, che ormai perde il grasso sottocutaneo, diventa piegato e più scuro a causa della pigmentazione della pelle.

All'età di quindici-diciotto anni, a volte all'età di vent'anni, i testicoli dovrebbero diventare gli stessi di un uomo adulto.

Contemporaneamente al loro ingrandimento cresce anche il pene. A 10 anni, la sua lunghezza normale è di 3-8 centimetri, a 12 anni - 4,5-9 centimetri, a 15 anni - 9-15 centimetri e a 18 anni - 10,5-18 centimetri.

Altri cambiamenti evidenti si verificano durante la pubertà. All'età di 11-13 anni, i peli pubici iniziano a crescere. All'età di 13-15 anni, il tessuto della ghiandola mammaria si ispessisce, la voce “si spezza”, la laringe si allarga e si forma il cosiddetto pomo d'Adamo, appaiono i peli sotto le ascelle e il labbro superiore e il mento si ricoprono di peluria. Dall'età di 16-17 anni, i peli iniziano a crescere sul corpo (schiena, petto, fianchi).

Ma non sempre questi processi procedono come programmato dalla natura. Noi medici dobbiamo affrontare varie deviazioni dalla norma nello sviluppo sessuale dei ragazzi.

Si verificano prevalentemente in quei bambini le cui madri hanno sofferto di malattie infettive o endocrine durante la gravidanza, hanno fumato e bevuto alcolici, che è stata accompagnata da intossicazione del loro corpo e ha influito negativamente sulle condizioni del feto.

Uno sviluppo errato, accelerato o, al contrario, ritardato può anche essere causato da disturbi genetici, alcune malattie del bambino (in particolare, parotite o parotite e talvolta influenza) e un'alimentazione scorretta che porta all'obesità.

Una delle manifestazioni più comuni di ritardo dello sviluppo sessuale è criptorchidismo. Viene fatta una distinzione tra vero criptorchidismo, quando un testicolo, e talvolta entrambi, si trovano costantemente nel canale inguinale o nella cavità addominale, e falso, quando i testicoli scendono nello scroto o risalgono da esso nel canale inguinale.

Il falso criptorchidismo, associato ad una contrazione involontaria e riflessa dei muscoli che sostengono il testicolo, scompare da solo nel tempo e non richiede trattamento.

Ma quello vero, che si verifica soprattutto nei bambini prematuri, in futuro può trasformarsi in una tragedia. Dopotutto, i testicoli si sviluppano e funzionano normalmente solo nello scroto, che è in grado di mantenere la temperatura per loro più favorevole.

Tuo figlio sta crescendo

Dal giorno della nascita fino all'età di 17-18 anni, la formazione del corpo maschile continua: un ragazzo si trasforma in un adolescente, un adolescente in un giovane. E ogni periodo ha le sue caratteristiche specifiche. Quali problemi potresti incontrare? >>>

Bambini al computer

M. I. STEPANOVA,
Candidato di Scienze Mediche

È sempre più difficile trovare un ambito dell'attività umana in cui non vengano utilizzati i computer elettronici. L’“invasione” dei computer non è più domani, ma oggi. Ciò significa che lo studente deve essere preparato al fatto che un computer diventerà un assistente nella sua futura professione.

Per introdurre i bambini alla tecnologia informatica elettronica, le scuole, le case dei pionieri, i campi dei pionieri e persino gli asili nido sono ora dotati di computer. E nel tempo libero dei bambini, i giochi per computer occupano sempre più tempo.

I bambini superano rapidamente la timidezza di fronte alla tecnologia sconosciuta e la padroneggiano ancora più facilmente degli adulti. E insegnanti e psicologi notano che lavorare con un computer sviluppa il pensiero logico.

Educazione sessuale per adolescenti: una guida per i genitori

• A proposito di sicurezza, incidenti e capacità decisionali

Genitali

ORGANI GENITALI - organi riproduttivi. Ci sono genitali interni ed esterni. Negli uomini, gli organi genitali interni comprendono due ghiandole seminali (testicoli), situate nella metà destra e sinistra dello scroto; la loro funzione è quella di produrre corpi seminali (sperma).

Il dotto deferente, che si estende da ciascun testicolo, sale come parte del cordone spermatico dallo scroto, passa attraverso il canale inguinale nella cavità addominale e scende nella pelvi sotto la base della vescica.

Qui, il condotto della vescicola seminale si apre in ciascuno dei dotti deferenti, che rappresentano anche una ghiandola accoppiata situata nella pelvi sotto la base della vescica.

Impotenza sessuale

L’IMPOTENZA SESSUALE, impotenza (dal latino im - negazione e potentia - potere, forza, capacità), è una violazione delle funzioni sessuali con perdita totale o parziale della capacità di un uomo di avere rapporti sessuali.

I componenti del normale rapporto sessuale - desiderio sessuale, erezione (tensione dell'organo genitale), eiaculazione (eiaculazione) e orgasmo (sensazione voluttuosa), reciprocamente interconnessi durante la normale funzione sessuale, possono essere influenzati separatamente dalla patologia della vita sessuale.

Perversioni sessuali

Le PERVERTIE SESSUALI sono un gruppo di disturbi, diversi nelle loro manifestazioni, in cui la soddisfazione sessuale è causata da una fonte che non provoca eccitazione e soddisfazione sessuale in una persona sana.

Le perversioni sessuali non sono malattie congenite; nella loro formazione giocano un ruolo decisivo le condizioni di vita e l'educazione, in particolare nell'adolescenza.

Le perversioni sessuali si basano solitamente sulla formazione accidentale e sul successivo rafforzamento di un riflesso condizionato.

Trovandosi nel canale inguinale o nella cavità addominale, dove la temperatura è più alta che nello scroto, si surriscaldano. E questo è irto di degenerazione del tessuto testicolare.

Il criptorchidismo, soprattutto bilaterale, porta alla sterilità. Pertanto, è molto importante identificare questo difetto di sviluppo il prima possibile e fare ciò che la natura non ha fatto: portare i testicoli nello scroto.

In questi casi, i medici trattano con farmaci ormonali e, se non hanno effetto, ricorrono alla chirurgia. Quando ciò avviene in modo tempestivo, il successivo sviluppo sessuale del ragazzo procede normalmente.

Ci sono casi, fortunatamente estremamente rari, in cui un ragazzo nasce senza testicoli. In questi bambini, il pene rimane piccolo, la voce non “si rompe” e non ci sono altri segni di sviluppo sessuale. Inoltre, le proporzioni del corpo vengono sconvolte: la parte superiore del corpo è allungata.

In caso di assenza congenita di entrambi i testicoli, i medici effettuano un trattamento ormonale costante. Permette di prevenire gravi disturbi della crescita e, quando il ragazzo diventa adulto, gli permette di condurre una vita sessuale normale. Tuttavia, tali uomini, naturalmente, non possono avere figli.

Se manca un solo testicolo (un tale difetto congenito è chiamato monorchidismo), lo sviluppo sessuale del ragazzo è solitamente normale e non necessita di cure.

Tali difetti vengono solitamente scoperti durante il primo esame del bambino da parte di un pediatra nell'ospedale di maternità. Ma a volte passano inosservati. I genitori possono e devono aiutare a identificarli. Ed è molto importante farlo il prima possibile!

Dopo la dimissione dall'ospedale di maternità e nei successivi 2-3 anni è necessario monitorare attentamente lo sviluppo sessuale del ragazzo. Le piccole dimensioni e, nei bambini più grandi, la mancanza di pigmentazione della pelle scrotale dovrebbero essere allarmanti. Se sospetti che a un ragazzo manchino uno o entrambi i testicoli, portalo immediatamente dal medico.

L'allarme dovrebbe suonare anche se i testicoli vengono palpati come piselli molto piccoli, molli, privi di elasticità. Ciò potrebbe indicare il loro sottosviluppo congenito (ipoplasia).

Sfortunatamente, un tale difetto viene spesso rilevato solo all'età di 7-8 anni, quando lo sviluppo degli organi genitali è notevolmente ritardato e appare l'obesità a causa dell'interruzione dell'attività ormonale.

Se ciò accade, è molto più difficile ripristinare l'equilibrio nel corpo. Il trattamento tempestivo iniziato in tenera età aiuta ad accelerare la crescita dei testicoli e a prevenire futuri disturbi dello sviluppo sessuale.

Va tenuto presente che il sottosviluppo testicolare non è solo congenito. La loro crescita può arrestarsi o arrestarsi del tutto a causa dell'infiammazione che si verifica in relazione alla malattia del ragazzo parotite.

I segnali di un processo infiammatorio nello scroto sono arrossamento e gonfiore, nonché un forte dolore, che di solito dura 5-6 giorni. I bambini più grandi lamentano dolore, i più piccoli lo manifestano toccando lo scroto con le mani e scalciando con le gambe.

A causa del sottosviluppo dei testicoli, l'equilibrio degli ormoni prodotti dal corpo viene spesso interrotto, il che, a sua volta, porta all'obesità.

Tra i miei pazienti c'era un ragazzo che all'età di 12 anni pesava 65 chilogrammi ed era alto 130 centimetri. All'età di cinque anni soffriva di parotite, complicata da una grave infiammazione dei testicoli, la cui funzione, purtroppo, non siamo riusciti a ripristinare completamente.

Dopotutto, solo un trattamento ormonale tempestivo aiuta a prevenire gravi danni ai testicoli, che possono portare al loro fallimento funzionale.

Un ragazzo può avere una dilatazione congenita delle vene del funicolo spermatico (varicocele). Questa malattia è facile da notare: nella zona dello scroto appare un groviglio di vasi sporgenti. Con una pressione attenta e delicata, questa palla esce da sotto le dita.

Il varicocele può essere eliminato solo chirurgicamente. E questo deve essere fatto il prima possibile per evitare complicazioni.

Per la prima volta dopo la nascita, lo strato interno del prepuzio del maschio sembra essere incollato alla superficie della testa del pene. Questa condizione, chiamata fimosi fisiologica, non deve destare preoccupazione: nel secondo o terzo anno di vita del bambino si verifica la separazione spontanea del prepuzio dalla testa del pene. E se provi a spostare indietro il prepuzio separato, la testa viene solitamente esposta facilmente.

Tuttavia, in alcuni bambini, l'esposizione della testa è impedita dall'apertura troppo stretta del prepuzio: si tratta di una vera fimosi congenita. Il prepuzio in questi casi è allungato e ricorda la forma di una proboscide.

Con la vera fimosi, un bambino, di regola, richiede una semplice operazione: dissezione o escissione del prepuzio. Se ciò non viene fatto in modo tempestivo, possono svilupparsi complicazioni.

È particolarmente pericoloso ritardare l'operazione se il normale deflusso dell'urina è ostacolato e questa fuoriesce goccia a goccia o in un rivolo sottile. In questi casi, durante la minzione il bambino si comporta in modo irrequieto: si sforza, piange e arrossisce.

Una delle complicanze più pericolose della fimosi è la parafimosi. A volte, provando sensazioni spiacevoli e cercando di liberarsene in qualche modo, i ragazzi spingono con forza lo stretto prepuzio dietro la testa del pene.

Di conseguenza, viene pizzicato dall'anello ristretto del prepuzio, che può portare a gonfiore e persino a necrosi dei tessuti. In questo caso è necessaria l'assistenza medica di emergenza.

I medici devono occuparsi anche dello sviluppo sessuale prematuro dei ragazzi. È spesso associato a malattie del sistema nervoso centrale, alla formazione di tumori delle ghiandole endocrine e alla cosiddetta sindrome adrenogenitale.

Questi ragazzi crescono rapidamente nei primi due o tre anni di vita, a 3-5 anni la loro altezza può corrispondere all'altezza di un bambino di 7-8 anni. Ma le zone di crescita ossea si chiudono prima del previsto: a 8-10 anni, mentre ciò dovrebbe avvenire solo entro 19-20 anni.

Allo stesso tempo, i muscoli si sviluppano intensamente e la figura diventa sproporzionata. Il pene inizia a crescere troppo presto (dai 2-3 anni) ed estremamente rapidamente, e la dimensione dei testicoli può rimanere indietro rispetto alla norma di età. Anche un approfondimento della voce appare prematuramente.

I minimi segni di sviluppo sessuale troppo precoce in un ragazzo dovrebbero servire come segnale allarmante per i genitori e costringerli a contattare immediatamente un endocrinologo con il loro bambino.

Iniziando il trattamento in modo tempestivo, nella maggior parte dei casi è possibile ritardare il rapido sviluppo sessuale e garantire che il ragazzo cresca e si sviluppi normalmente.

Foto di G. OBREZKOV, Magnitogorsk

Rh positivo. Rh negativo

“I test hanno dimostrato che ho il fattore Rh nel sangue. Dimmi, è pericoloso per il bambino?" - L'ansia e l'aspettativa si congelarono negli occhi della donna incinta.

No, non è affatto pericoloso. Al contrario, è meraviglioso! Perché in questo caso non ci sarà mai e poi mai un conflitto Rh tra la madre e la persona che porta sotto il cuore.

– un folto gruppo di malattie di varia eziologia, manifestate da una formazione prematura o errata degli organi genitali e da un’alterata differenziazione sessuale, che si basano su cambiamenti nella regolazione ormonale a livello centrale o periferico. Le malattie sono accompagnate da un rallentamento o un'accelerazione dello sviluppo sessuale, dalla comparsa di caratteristiche sessuali caratteristiche del sesso opposto, da uno sviluppo fisico sproporzionato e da altri sintomi. I disturbi dello sviluppo sessuale vengono diagnosticati clinicamente e anamnesicamente e confermati in laboratorio. Vengono eseguite la terapia ormonale sostitutiva e la correzione chirurgica degli organi genitali.

I disturbi dello sviluppo sessuale sono di particolare interesse per pediatri ed endocrinologi. Negli ultimi decenni, le norme si sono leggermente spostate verso un inizio più precoce della pubertà, il che crea alcune difficoltà nella diagnosi. Ciò è aggravato dalla frequente assenza di sintomi prima della pubertà, per cui i medici non sono in grado di iniziare la terapia in modo tempestivo. Inoltre, tutte le malattie di questo gruppo, in un modo o nell'altro, riducono la fertilità, e quindi la qualità della vita dei pazienti, impedendo loro di avere figli propri in futuro. La raccolta dei dati statistici sulla morbilità è complicata dall’eterogeneità delle patologie.

I disturbi dello sviluppo sessuale associati a una funzione insufficiente degli organi genitali sono chiamati ipogonadismo. È noto che l'ipogonadismo è causa di ritardo nello sviluppo sessuale in circa la metà dei casi. Le statistiche mostrano che la maggior parte delle nosologie sono più comuni nelle ragazze. Lo stesso vale per i tumori che producono ormoni, che vengono diagnosticati più spesso nelle donne. Allo stesso tempo, alcune patologie cromosomiche vengono rilevate estremamente raramente in pazienti di entrambi i sessi. L'aumento dell'incidenza negli ultimi anni è associato ad una maggiore attenzione ai disturbi dello sviluppo sessuale e ad un aumento della frequenza delle patologie della gravidanza e del parto che possono interrompere la corretta formazione e formazione delle strutture cerebrali e degli organi genitali.

Cause di disturbi dello sviluppo sessuale

La differenziazione sessuale inizia dal momento in cui si forma l'embrione e la pubertà termina dopo la pubertà. Questo lungo processo è regolato dal sistema ipotalamo-ipofisi, dagli organi genitali interni e da molti fattori esterni. Il danno a qualsiasi parte del sistema può portare a vari disturbi dello sviluppo sessuale. Quanto prima si verifica l'esposizione, tanto più grave è solitamente la deviazione dalla norma. Innanzitutto, eventuali infezioni intrauterine, ipossia fetale e traumi hanno un effetto distruttivo, cioè fattori che possono causare microdanni a livello centrale di regolazione (ipotalamo e ipofisi) e alla periferia, direttamente nelle ovaie, nei testicoli e in altri organi. organi genitali.

La causa della ridotta differenziazione sessuale nella fase di sviluppo intrauterino può essere anomalie cromosomiche, ad esempio la sindrome di Klinefelter, ecc. Inoltre, i disturbi dello sviluppo sessuale possono essere causati da infezioni intrauterine, esposizione a radiazioni e altri fattori teratogeni. Occasionalmente, la causa sono i tumori del sistema ipotalamo-ipofisi, che producono ormoni in modo indipendente. È ovvio che il processo di differenziazione sessuale e ulteriore sviluppo degli organi genitali è regolato da molti ormoni, quindi i cambiamenti nel metabolismo di ognuno di essi possono influenzare irreversibilmente lo sviluppo delle gonadi e la loro corretta formazione.

Possono verificarsi disturbi dello sviluppo sessuale a causa di una rottura del collegamento periferico, cioè delle gonadi. Potrebbero trattarsi di tumori delle ovaie e dei testicoli, del loro anlage anomalo, ecc. Sono le gonadi nel corpo femminile e maschile che sono le principali fonti di ormoni sessuali e potenziano lo sviluppo dei caratteri sessuali, a partire dal periodo prenatale. Come nei casi precedenti, la patologia si riduce a cambiamenti nella concentrazione di alcuni ormoni, che portano a disturbi dello sviluppo sessuale. Vale la pena notare l'enorme ruolo svolto dagli estrogeni e dagli androgeni nel corpo. Influenzano non solo lo sviluppo sessuale, ma anche quello fisico generale del bambino, in particolare potenziando la crescita ossea.

Gli ormoni e i fattori di rilascio del sistema ipotalamo-ipofisario sono i precursori non solo degli ormoni sessuali, ma anche di molti altri. Per questo motivo i disturbi di origine centrale si manifestano sempre in un quadro clinico diversificato. Gli ormoni sessuali sono prodotti anche dalle ghiandole surrenali, cioè i disturbi dello sviluppo sessuale possono essere associati a malattie di questa ghiandola endocrina - tumori, patologie congenite, ecc. Stiamo quindi parlando di un gruppo eterogeneo di disturbi che si verificano in fasi diverse della determinazione del sesso e della formazione degli organi genitali.

Classificazione dei disturbi dello sviluppo sessuale

Esistono molte classificazioni di questa patologia, ma l'enorme numero di varianti dei disturbi dello sviluppo sessuale spesso non consente di dividerli chiaramente in gruppi secondo l'uno o l'altro criterio. Esistono disturbi centrali e periferici, i primi dei quali sono associati a danni alle strutture cerebrali e i secondi a patologie degli organi genitali. Anche la velocità dello sviluppo sessuale può cambiare e quindi si può parlare di sviluppo ritardato o prematuro. È importante capire che in questi casi la differenziazione sessuale del bambino segue il percorso corretto. Solo il ritmo viene interrotto e molto spesso ciò è evidente durante la pubertà.

Lo sviluppo può cambiare non solo la velocità, ma anche la direzione in cui gli ormoni sessuali maschili iniziano a prevalere nel corpo femminile e viceversa. Tali disturbi dello sviluppo sessuale includono, ad esempio, la sindrome virile, che è una conseguenza di molte malattie (spesso di natura tumorale). Esiste un gruppo separato di patologie con ridotta differenziazione sessuale, quando la formazione del sesso viene interrotta nell'utero. Questo gruppo comprende la sindrome di Shereshevsky-Turner, la sindrome da disgenesia testicolare, la femminilizzazione testicolare, ecc. A volte i disturbi dello sviluppo sessuale possono essere confusi con caratteristiche costituzionali, che sono una variante della norma.

Sintomi di disturbi dello sviluppo sessuale

Il pediatra può notare uno sviluppo incompleto o anomalo dei genitali esterni già durante la prima visita del neonato. Inoltre, fin dalla nascita, si possono rilevare patologie dello sviluppo generale, stimmi e difetti. Questi bambini nascono spesso prematuri e presentano segni di precedenti infezioni intrauterine e ipossia. In altri casi, i disturbi dello sviluppo sessuale diventano evidenti dopo l'inizio della pubertà, poiché è durante questo periodo che si osserva normalmente la massima concentrazione di ormoni sessuali e il loro ruolo più importante nella formazione di un organismo sessualmente maturo. Quando questo processo viene interrotto, compaiono le prime denunce.

I bambini possono rimanere indietro nello sviluppo fisico o, al contrario, essere davanti ai loro coetanei. Inoltre, il loro corpo è spesso sproporzionato e alcune anomalie cromosomiche presentano una serie caratteristica di segni esterni. Lo sviluppo sessuale prematuro si manifesta con un aumento precoce delle dimensioni del pene e dei testicoli nei ragazzi, un aumento delle dimensioni delle labbra nelle ragazze, nonché con la crescita dei peli dei genitali esterni e delle ascelle in età atipica. Vale la pena menzionare separatamente le norme che, secondo i diversi autori, variano in modo significativo. La maggior parte degli esperti considera normale l'inizio della pubertà nei ragazzi all'età di 10 anni e il menarca nelle ragazze a partire dai 12 anni. Un avvio successivo può essere considerato un ritardo.

I disturbi dello sviluppo sessuale si manifestano anche con una formazione impropria degli organi genitali, sia esterni che interni. Nelle neonate si può notare un clitoride ingrossato e, molto meno spesso, un pene formato. Nei ragazzi esistono varie forme di ermafroditismo, in cui sono presenti organi genitali sia maschili che femminili. Quando gli ormoni del sesso opposto iniziano a predominare nel corpo, le ragazze non iniziano né interrompono le mestruazioni e si sviluppa l'irsutismo (crescita dei peli di tipo maschile). Nei ragazzi i sogni bagnati scompaiono o non iniziano, il timbro della voce non cambia e rimane infantile.

Tutti i disturbi elencati dello sviluppo sessuale sono quasi sempre accompagnati da disturbi psico-emotivi. Ciò è in parte dovuto all'adolescenza, nella quale, anche normalmente, si manifestano labilità emotiva e perfezionismo. In presenza di patologie così gravi per il bambino, le manifestazioni elencate sono solitamente aggravate. Inoltre, negativismo e aggressività possono essere causati da concentrazioni anormalmente elevate di ormoni e danni esistenti alle strutture cerebrali: in questi casi i disturbi mentali fanno parte del quadro clinico. Con violazioni dell'identità di genere, sono possibili disturbi psicosessuali.

Diagnosi dei disturbi dello sviluppo sessuale

Stabilire una diagnosi accurata pone grandi difficoltà agli specialisti. I sintomi sono spesso invisibili fin dalla nascita e, prima dell'inizio della pubertà, ad esempio, la dimensione normale degli organi genitali nei ragazzi ha un corridoio molto ampio. Lo stesso vale per la crescita. Il medico o i genitori raramente prestano attenzione alla bassa statura moderata o, al contrario, al rapido tasso di crescita del bambino, poiché questa di solito è una variante della norma. I disturbi dello sviluppo sessuale possono essere diagnosticati in tenera età se sono presenti come parte di sindromi insieme ad altre manifestazioni o se viene rilevata una patologia dello sviluppo dei genitali esterni (sottosviluppo, ermafroditismo, ecc.).

La maggior parte delle malattie che causano disturbi dello sviluppo sessuale compaiono durante la pubertà. In questo momento si può notare lo sviluppo fisico generale e la condizione dei genitali esterni, insolita per l’età del paziente, la crescita prematura dei peli sotto le ascelle e altri segni che indicano uno squilibrio ormonale. La diagnosi richiede sempre chiarimenti di laboratorio, poiché è necessaria una conferma affidabile dei disturbi della regolazione ormonale. A questo scopo, in particolare, viene eseguito un test con gonadoliberina, che permette di determinare il livello dei disturbi dello sviluppo sessuale (centrali o periferici). Viene inoltre determinato il livello degli ormoni sessuali nel sangue e i loro prodotti metabolici nelle urine.

Poiché la causa della malattia sono spesso tumori di varia localizzazione, è necessario eseguire una radiografia del cranio con proiezione della sella turcica per escludere neoplasie dell'ipofisi e di altre strutture cerebrali. Viene eseguita la diagnostica ecografica. Ciò è particolarmente vero per le ragazze, poiché in questo modo è possibile valutare le condizioni dell'utero e delle tube di Falloppio, nonché delle ovaie, determinarne la presenza e le dimensioni in base all'età. L'ispezione visiva e la palpazione dei genitali esterni svolgono un ruolo significativo. In particolare, è così che può essere diagnosticato il criptorchidismo nei ragazzi.

È necessario raccogliere attentamente la storia familiare per escludere patologie ereditarie. Se si sospettano malattie cromosomiche, viene determinato un cariotipo. Lo studio della storia della gravidanza e del parto in corso può anche rivelare la causa del disturbo dello sviluppo sessuale. Poiché i livelli di molti ormoni nel corpo sono interconnessi, vale la pena prestare attenzione allo stato di altre ghiandole endocrine, in particolare le ghiandole surrenali, che sono coinvolte nella produzione di ormoni sessuali, così come la ghiandola tiroidea.

Trattamento e prognosi dei disturbi dello sviluppo sessuale

La base del trattamento è la terapia ormonale sostitutiva, il cui obiettivo è normalizzare il livello degli ormoni sessuali. In futuro, tale correzione porta alla normalizzazione del tasso di sviluppo sessuale e alla formazione di un fenotipo appropriato nelle ragazze e nei ragazzi. A seconda del livello del danno, possono essere prescritti ormoni sintetici del sistema ipotalamo-ipofisario o analoghi degli ormoni sessuali. I disturbi dello sviluppo sessuale nelle ragazze, che portano ad un aumento delle concentrazioni di testosterone, vengono trattati con i cosiddetti antiandrogeni. I tumori vengono rimossi chirurgicamente. Se necessario, viene eseguita la correzione chirurgica dei genitali esterni. La terapia ormonale è solitamente a lungo termine, talvolta per tutta la vita.

I progressi compiuti in pediatria negli ultimi decenni hanno migliorato significativamente la prognosi di tali malattie. La terapia ormonale consente di ridurre al minimo o eliminare completamente i disturbi esistenti. Le caratteristiche sessuali secondarie, con il loro sviluppo prematuro o accelerato, si adeguano rapidamente alle norme di età. Anche il ritardo nello sviluppo sessuale viene compensato attraverso la terapia sostitutiva. L'eccezione sono i tumori che producono ormoni degli organi genitali, delle aree dell'ipotalamo e dell'ipofisi, che possono rapidamente diventare maligni, il che rappresenta un pericolo per la vita del bambino.

La prevenzione dei disturbi dello sviluppo sessuale consiste nella consulenza medica e genetica dei genitori, nella pianificazione della gravidanza, soprattutto in presenza di patologie somatiche croniche. La diagnosi precoce delle malattie gioca un ruolo importante per correggere tempestivamente i livelli ormonali. Possiamo dire che la medicina moderna affronta con successo la maggior parte delle cause dei disturbi dello sviluppo sessuale, tuttavia, in futuro, la fertilità di tali pazienti, di regola, è significativamente ridotta, fino al punto di infertilità, che inevitabilmente influisce sul qualità della vita dei pazienti adulti.

Soggetto: Disturbi dello sviluppo sessuale nei bambini.

Scopo dello studio: Far conoscere agli studenti le principali caratteristiche dello sviluppo sessuale nei bambini. Far conoscere agli studenti vari tipi di disturbi dello sviluppo sessuale, le loro cause e manifestazioni. Insegna loro i principi per determinare il livello e lo stadio dello sviluppo sessuale.

Parole chiave:

Sviluppo sessuale;

Ormoni sessuali;

Valutazione dello sviluppo sessuale;

Ipogonadismo;

Sviluppo sessuale ritardato;

Sviluppo sessuale prematuro;

Piano di studio dell'argomento:

Sviluppo sessuale nei bambini;

Regolazione ormonale dello sviluppo sessuale;

Valutazione dello sviluppo sessuale;

Ipofunzione delle gonadi;

Sviluppo sessuale prematuro;

Iperplasia congenita della corteccia surrenale.

Presentazione del materiale didattico:

La pubertà è il periodo durante il quale compaiono i caratteri sessuali secondari. La durata non è chiaramente limitata, ma di solito dura circa 2-3 anni. L'ipotalamo, la ghiandola pituitaria e le gonadi interagiscono attivamente per molti anni anche prima della comparsa dei caratteri sessuali secondari. Nell'infanzia, i livelli dell'ormone follicolo-stimolante (FSH) e dell'ormone luteinizzante (LH) nel sangue sono bassi ma rilevabili e durante il periodo prepuberale aumentano lentamente. Prima dell'inizio della pubertà, una quantità molto piccola di steroidi sessuali è sufficiente per inibire la secrezione di ormoni da parte dell'ipotalamo e dell'ipofisi. Con l'inizio della pubertà, il “gonadostato” ipotalamico diventa sempre meno sensibile all'effetto inibitorio degli steroidi sessuali sulla secrezione delle gonadotropine. Di conseguenza, i livelli di LH e FSH nel sangue aumentano, gli ormoni stimolano le gonadi e si stabilisce un nuovo livello omeostatico (gonadarca). Si ritiene che questa diminuzione della sensibilità ipotalamica sia importante per l'inizio della pubertà. Nelle ragazze durante questo periodo, un forte aumento della produzione di FSH precede un aumento della concentrazione plasmatica di estradiolo; nei ragazzi, un forte aumento dei livelli di testosterone è preceduto da un'accelerazione della produzione di LH. La sinergia di FSH e LH contribuisce ai cambiamenti nelle gonadi che si osservano durante questo periodo.

Secondo altri dati, la maturazione della ghiandola pituitaria e delle gonadi non è correlata all'inizio della pubertà, e la sua attivazione neuroendocrina si basa su un aumento della frequenza e dell'ampiezza dell'impulso secrezione di luliberina con conseguente cambiamento nella natura del processo. la secrezione di gonadotropine, principalmente LH. La prima manifestazione di questo processo è un aumento della secrezione di LH durante il sonno. Questo aumento può essere registrato anche prima di qualsiasi manifestazione esterna della pubertà. Quindi la frequenza e l'ampiezza del picco di LH durante il giorno aumentano. Durante questo periodo, la capacità secretoria della ghiandola pituitaria aumenta, il che si riflette nella natura della risposta dell'LH alla luliberina somministrata per via esogena.

Nelle ragazze dalla metà alla tarda pubertà, con l’inizio dei cicli ovulatori, si sviluppa un meccanismo di feedback positivo per cui gli aumenti a metà ciclo dei livelli di estrogeni causano un netto aumento, piuttosto che una diminuzione, della secrezione di LH. La capacità degli estrogeni di rilasciare LH non diventa evidente fino alla metà dell'adolescenza.

Nel processo della pubertà, anche gli androgeni della corteccia surrenale (adrenarca) svolgono un certo ruolo. I livelli ematici di deidroepiandrosterone (DHEA) e deidroepiandrosterone solfato (DHEAS) iniziano ad aumentare anche prima che compaiano i primi segni fisici, prima dell’aumento delle concentrazioni di gonadotropine, testosterone o estradiolo (a circa 6 anni di età), più rapidamente nelle ragazze rispetto ai nei ragazzi.

Il momento dell'inizio della pubertà è variabile ed è più correlato all'età ossea che all'età cronologica ed è determinato anche da fattori ereditari e ambientali. Pertanto, per le ragazze coinvolte nella danza classica, nella ginnastica, nel nuoto, nella corsa e in altri sport, che fin dalla tenera età combinano un basso peso corporeo e un'elevata attività fisica, l'inizio della pubertà e (o) la comparsa delle mestruazioni sono spesso significativamente ritardati. Ciò conferma la posizione su una possibile connessione tra peso e composizione corporea, attività fisica da un lato e pubertà dall'altro.

Nelle ragazze durante la pubertà avviene una ristrutturazione del corpo, dovuta principalmente all'attività di produzione di estrogeni delle ovaie. Sotto l'influenza gradualmente crescente degli ormoni gonadotropici, la crescita del follicolo accelera. I follicoli in crescita, di vari gradi di maturità, secernono quantità crescenti di estrogeni. Sotto la loro influenza cambia l'architettura del corpo, si sviluppano le ghiandole mammarie, si allargano i genitali esterni ed interni, cambia la struttura dell'endometrio e della mucosa vaginale. La crescita dei peli pubici e delle ascelle, l’acne e l’odore del corpo dipendono tutti dagli androgeni.

L'inizio della pubertà fisiologica ha un limite di età abbastanza ampio. Nel 95% delle ragazze sane, i caratteri sessuali secondari iniziano ad apparire all'età di 8,5-13 anni, nel 95% dei ragazzi sani - all'età di 9,5-13,5 anni. La manifestazione iniziale della pubertà nell'85% delle ragazze è la crescita delle ghiandole mammarie (telarca), e nel 15% iniziano a crescere i peli pubici. La prima mestruazione (menarca) avviene solitamente dopo 18-24 mesi. dopo l'inizio della crescita del seno (età media - 12,8 anni, range da 10 a 16 anni). Nei primi 1-2 anni dopo il menarca, i cicli possono essere anovulatori. La crescita corporea intensiva nelle ragazze (uno scatto di crescita di circa 25 cm), a differenza dei ragazzi, inizia presto, parallelamente all'ingrossamento delle ghiandole mammarie, e termina con l'inizio del menarca.

Lo sviluppo sessuale nei ragazzi avviene gradualmente e inizia con la scomparsa del grasso sottocutaneo nello scroto, la comparsa della sua pigmentazione e numerose piccole pieghe. I testicoli si allargano e affondano sul fondo dello scroto e inizia la crescita del pene. La crescita dei peli pubici ha inizialmente un tipo femminile, e dai 16-17 anni diventa maschile. I peli compaiono nelle zone ascellari, la peluria sul labbro superiore, sulle guance e sul mento viene gradualmente sostituita dai peli del fusto. La dimensione della ghiandola prostatica cambia, il tessuto mammario inizia a crescere, i capezzoli assumono una forma conica (ginecomastia adolescenziale), diventano più grandi e i cerchi dei capezzoli si pigmentano; La regressione spontanea della ginecomastia puberale avviene entro pochi mesi e solo in rari casi l'ingorgo persiste per più di 2 anni. La laringe si allarga, si verifica una mutazione della voce e spesso compare l'acne. Parallelamente, i processi di spermatogenesi si intensificano, sebbene la piena funzione riproduttiva si formi molto più tardi - entro 16-17 anni. Lo scatto di crescita (circa 28 cm) inizia a metà della pubertà e termina nella fase finale.

La pubertà viene determinata mediante esame e descritta utilizzando una scala sviluppata da John Tanner nel 1969. Le fasi e la valutazione dello sviluppo sessuale secondo Tanner sono fornite nelle tabelle nella sezione dei materiali didattici. Ci sono cinque fasi della pubertà: I corrisponde al periodo prepuberale e V - uno stato come un adulto.

Ipofunzione delle gonadi.

L'ipofunzione delle gonadi - una diminuzione della secrezione di ormoni sessuali o della sensibilità ad essi - si manifesta con 2 sindromi (ipogonadismo e ritardo dello sviluppo sessuale - DPD).

La pubertà ritardata è l'assenza di qualsiasi segno di pubertà in un adolescente che ha raggiunto il limite di età superiore della pubertà normale. Ciò significa che non vi è alcun aumento del volume testicolare (<4мл) у мальчиков к 14 годам и отсутствие увеличения молочных желез у девочек к 13 годам. Полное обследование необходимо проводить девочкам при отсутствии развития грудных желез в возрасте 13 лет и отсутствии менструаций в возрасте 15 лет. Мальчиков нужно обследовать в тех случаях, если у них длина яичек не достигает 2,5 см в возрасте 15 лет.

Le cause della pubertà ritardata nei bambini di entrambi i sessi possono essere suddivise in tre gruppi principali. Il primo, il più comune, è un temporaneo ritardo funzionale, o costituzionale, nella maturazione della regione ipotalamo-ipofisaria. Il secondo motivo sono le lesioni organiche della regione ipotalamo-ipofisaria, che portano ad una diminuzione della secrezione di gonadotropine (ipogonadismo ipogonadotropo). Il terzo motivo è l'insufficienza gonadica primaria, che porta alla disinibizione della secrezione gonadotropica (ipogonadismo ipergonadotropo).

Il ritardo dello sviluppo sessuale di natura costituzionale è la causa più comune di disturbi puberali nei bambini e può essere considerato una variante estrema della norma. Tuttavia, i disturbi funzionali della maturazione della regione ipotalamo-ipofisaria possono essere causati dall'influenza di fattori esogeni sfavorevoli (malattie croniche, stress, sovraccarico fisico ed emotivo, ecc.). Sono stati segnalati effetti sul decorso della pubertà di forme mutanti di PH, che hanno una durata di vita più breve. Nella popolazione generale, il portatore omozigote di forme anomale di LH è del 3% e il portatore eterozigote è del 26%. La presenza di un PH anomalo porta a un ritardo della pubertà e può successivamente portare a disfunzioni riproduttive. I ragazzi hanno maggiori probabilità di lamentarsi di una pubertà ritardata (9:1), sebbene l'incidenza di questa condizione sia la stessa per entrambi i sessi. Ciò è dovuto al maggiore disadattamento psicologico dei ragazzi. Il motivo principale che fa soffrire un adolescente è il ritardo della crescita, poiché lo scatto di crescita nei ragazzi è significativamente distante nel tempo dalla prima comparsa dei caratteri sessuali secondari.

L'ipogonadismo ipogonadotropo può verificarsi da solo o in combinazione con altri tipi di insufficienza ipofisaria o disturbi della formazione del tessuto cerebrale.

La sindrome di Kallman è una malattia congenita con modalità di trasmissione autosomica dominante o autosomica recessiva legata all'X con vari gradi di espressività, più comune nei maschi. La caratteristica principale della sindrome, oltre all'ipogonadismo, è l'anosmia dovuta all'agenesia dei lobi olfattivi. I lobi olfattivi sono il sito di formazione intrauterina dei neuroni che secernono luliberina, che poi migrano nell'ipotalamo. Pertanto, l'agenesia delle zone olfattive porta non solo all'anosmia, ma anche alla forma ipotalamica dell'ipogonadismo.

L'insufficienza panipopituitaria, in cui una carenza di gonadotropine è combinata con una perdita di secrezione dell'ormone somatotropo (STH), TSH, ACTH, è spesso causata da tumori del sistema nervoso centrale che distruggono il tessuto ipofisario. Il craniofaringioma è la causa più comune che porta alla ridotta funzione ipofisaria nei bambini in pubertà. La manifestazione clinica della malattia è principalmente associata ad una forte diminuzione del tasso di crescita del bambino a causa della diminuzione della secrezione di GH. I sintomi del diabete insipido e dell'ipotiroidismo vengono rilevati abbastanza presto. Con un volume tumorale pronunciato, si sviluppa un deficit visivo, compreso il restringimento bilaterale dei campi associato alla pressione del tumore sul chiasma ottico. L'ipogonadismo viene rilevato nella stragrande maggioranza dei casi, ma non è il sintomo principale del craniofaringioma.

L'ipogonadismo ipogonadotropo in combinazione con altre manifestazioni di ipopituitarismo può svilupparsi a seguito della radioterapia per tumori della zona della testa e del collo, che accompagnano malattie genetiche come la sindrome di Prader-Willi, la sindrome di Lawrence-Moon-Biedl, gravi malattie somatiche ed endocrine.

L'ipogonadismo ipergonadotropo può svilupparsi a seguito di lesioni congenite delle gonadi geneticamente determinate (sindrome di Shereshevsky-Turner nelle ragazze, sindrome di Klinefelter nei ragazzi, disgenesia testicolare, disturbi enzimatici della sintesi del testosterone). L'ipogonadismo primario acquisito può essere il risultato di un danno traumatico alle gonadi, dell'esposizione alla radioterapia, di infezioni o di un processo autoimmune.

La difficoltà maggiore per la diagnosi è rappresentata da due forme di pubertà ritardata: pubertà ritardata di natura costituzionale e ipogonadismo ipogonadotropo isolato, mentre le forme di ipogonadismo gonadico sono facilmente diagnosticate da un forte aumento di LH e FSH già all'inizio della pubertà (10-11 anni ). La pubertà ritardata costituzionale e l'ipogonadismo ipogonadotropo sono caratterizzati da livelli ugualmente ridotti di gonadotropine e steroidi sessuali. Uno dei test diagnostici più affidabili che separa queste due condizioni è un test che determina la secrezione di LH diurna e notturna. Durante il sonno, i bambini con pubertà ritardata costituzionale hanno livelli di LH significativamente più alti, anche in assenza di qualsiasi segno di pubertà. Nei bambini con ipogonadismo centrale, non è stata notata alcuna differenza tra la secrezione di LH notturna e quella diurna. Anche un test con analoghi della luliberina ad azione 24 ore (nafarelin, buserelin) ha un elevato valore diagnostico. La somministrazione dell'analogo stimola un aumento significativo dell'LH dopo 6-8 ore nei bambini con ritardo costituzionale e non influenza i livelli di LH nei bambini con ipogonadismo ipogonadotropo.

Sviluppo sessuale prematuro (PPD).

Lo sviluppo sessuale è definito prematuro con la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni nelle ragazze e prima dei 9 anni nei ragazzi.

Cause della pubertà prematura:

1. Vera pubertà precoce (dipendente dalle gonadotropine):

Idiopatico;

Danni al sistema nervoso centrale: tumori cerebrali (amartoma ipotalamico, germinoma, pinealoma, aderenze postencefalitiche, idrocefalo, craniofaringioma);

Tumori che secernono gonadotropine (corionepitelioma, epatoblastoma, epatoma, poliembrioma);

Tumori mediastinici in combinazione con la sindrome di Klinefelter;

Iperplasia surrenalica primaria non trattata;

La sindrome di Albright tardi;

Somministrazione di gonadotropine.

2. Pseudopubertà prematura (stato indipendente dalle gonadotropine):

Ragazze:

Sviluppo isosessuale (femminilizzazione): tumori ovarici, tumore a cellule della granulosateca, teratoma, corionepitelioma, tumore del cordone sessuale con tubuli anulari (caratteristico della sindrome di Peutz-Jeghers), cisti ovarica funzionale autonoma, sindrome di Albright, tumori della corteccia surrenale, estrogeni esogeni.

Sviluppo eterosessuale (virilizzazione): iperplasia surrenalica congenita, tumore della corteccia surrenale, tumore secernente testosterone Androblastoma (arrenoblastoma), teratoma producente androgeni, androgeni esogeni.

Ragazzi:

Sviluppo isosessuale (mascolinizzazione): iperplasia surrenale congenita, tumore della corteccia surrenale, iperplasia primaria delle cellule di Leydig, tumore delle cellule di Leydig, teratoma (contenente tessuto della corteccia surrenale), androgeni esogeni.

Sviluppo eterosessuale (femminilizzazione): tumore della corteccia surrenale, estrogeni esogeni, tumore a cellule del Sertol, tumore del cordone sessuale (caratteristico della sindrome di Peutz-Jeghers).

Maturazione parziale precoce: Adrenarca prematuro, Telarca prematuro.

Esistono due forme principali di sviluppo sessuale prematuro: vero (gonadotropina-dipendente) e falso (gonadotropina-indipendente) dovuto all'aumentata secrezione di steroidi sessuali da parte dei tumori che producono ormoni delle gonadi e delle ghiandole surrenali.

Il vero sviluppo sessuale prematuro è causato da un aumento del rilascio di ormoni gonadotropici ipofisari (LH, FSH) a seguito di un danno primario al sistema nervoso centrale e alla regione ipotalamica. Spesso questa forma è combinata con gravi sintomi neurologici.

In assenza di cause che causano uno sviluppo sessuale prematuro, è considerata idiopatica.

Nelle ragazze, la PPD si manifesta molto più spesso che nei ragazzi (4:1), con predominanza di forme sporadiche. Lo sviluppo sessuale può essere completato rapidamente o lentamente; il processo di maturazione può stabilizzarsi o addirittura regredire, per poi ricominciare più tardi. Lo sviluppo può iniziare a qualsiasi età. Il primo segno nelle ragazze è lo sviluppo delle ghiandole mammarie; è possibile la crescita simultanea dei peli pubici, ma più spesso appare più tardi. Quindi si sviluppano i genitali esterni, compaiono i peli sotto le ascelle e iniziano le mestruazioni. I primi cicli mestruali potrebbero non essere regolari come quando la pubertà arriva in tempo.

Nei ragazzi affetti da PPR, il pene e i testicoli si ingrandiscono, compaiono peli pubici e si verificano frequenti erezioni. La voce si abbassa e la crescita accelera. La spermatogenesi avviene già all'età di 5-6 anni e sono possibili emissioni notturne.

Sia nei ragazzi che nelle ragazze, la PPR è accompagnata da un aumento della lunghezza e del peso del corpo. La differenziazione delle ossa scheletriche accelera e corrisponde al grado di sviluppo sessuale. Ciò porta alla chiusura anticipata delle piastre di crescita, con conseguente altezza finale inferiore a quella che sarebbe stata con uno sviluppo sessuale tempestivo. L'altezza di circa 1/3 dei pazienti non raggiunge i 152 cm Lo sviluppo dei denti e dell'intelligenza corrisponde all'età cronologica.

I livelli plasmatici di FSH e LH possono essere elevati in relazione all'età del paziente. Tuttavia nel 50% dei pazienti i valori rientrano nei limiti della norma. Livelli ormonali elevati possono alternarsi a quelli normali. I livelli plasmatici di testosterone (nei ragazzi) e di estradiolo (nelle ragazze) sono generalmente elevati in conformità con lo stadio puberale e l’età ossea. L'escrezione urinaria dei 17-chetosteroidi rimane entro limiti normali o è leggermente aumentata. Sono possibili cambiamenti nell'EEG, che indicano una patologia primaria del sistema nervoso.

La causa della PPR può essere un'ampia varietà di lesioni del sistema nervoso centrale. Tutti comportano cicatrici, invasione o compressione della regione ipotalamica. I più comuni sono i pinealomi, i gliomi del nervo ottico, i teratomi localizzati al di sopra della sella turcica, i neurofibromi, gli astrocitomi e gli epindimomi. La PPR è accompagnata anche da amartomi ipotalamici.

L'amartoma è un'ectopia benigna del tessuto cerebrale; nel 70% dei casi contiene granuli neurosecretori di lulebirina (ormone di rilascio dell'LH). L'ectopia è causata da un'alterata migrazione dei neuroni che secernono luliberina durante l'embriogenesi, che porta alla loro localizzazione al di fuori dell'ipotalamo. Possono funzionare autonomamente, secernendo luliberina, che, a sua volta, stimola la secrezione di gonadotropine. I bambini affetti da amartoma hanno un esordio molto precoce della PPD. Le ragazze sono caratterizzate da un inizio precoce (fino a 3 anni) delle mestruazioni, che è regolare. I pazienti presentano gravi sintomi neurologici e possono verificarsi crisi di assenza convulsive sotto forma di risate forzate. Lo stato ormonale dei bambini con amartoma ipotalamico è caratterizzato da alti valori di LH e FSH, corrispondenti alla pubertà matura, nonché da un pronunciato aumento di LH dopo stimolazione con l'ormone di rilascio dell'LH, corrispondente alla natura della risposta negli adulti .

I tumori intracranici (germinomi) causano la pubertà precoce nei ragazzi secernendo gonadotropina corionica umana, che stimola le cellule di Leydig nei testicoli. Il germinoma secernente gonadotropina corionica umana nelle ragazze non causa PPR, poiché l'FSH è assente.

Nei tumori del fegato (epatoblastoma, epatoma), la PPR si verifica a seguito della produzione di gonadotropina corionica umana da parte delle cellule tumorali. Anche altri tumori (corio- e teratocarcinomi o teratomi) possono secernere gonadotropina corionica umana e causare PPR. I tumori sono localizzati nel sistema nervoso centrale, nel mediastino o nelle gonadi. Sono più comuni nei ragazzi (21 su 100) che nelle ragazze (2 su 100). I tumori mediastinici sono comuni nei ragazzi con sindrome di Klinefelter. Il siero dei pazienti contiene gonadotropina corionica umana e alfa-fetoproteina in grandi quantità, il livello di FSH è ridotto e l'LH è aumentato a causa della reazione crociata con la gonadotropina corionica umana.

Con l'ipotiroidismo non trattato, la pubertà nei bambini è solitamente ritardata e inizia non prima del momento in cui l'età ossea corrisponde a 12-13 anni. Tuttavia è possibile anche uno sviluppo isosessuale prematuro (sindrome di Wick-Grambach), che fa avanzare il processo di ossificazione. Lo sviluppo puberale di solito comporta la crescita del seno nelle ragazze e l’ingrossamento dei testicoli nei ragazzi. Allo stesso tempo, i cambiamenti nella secrezione di androgeni da parte della corteccia surrenale, caratteristici del periodo puberale, sono debolmente espressi, come evidenziato dalla scarsa crescita dei peli nel pube e nelle aree ascellari o dalla sua completa assenza. Il sanguinamento mestruale può verificarsi anche con ghiandole mammarie minimamente sviluppate. I livelli plasmatici di TSH sono nettamente elevati; per un motivo sconosciuto, anche la prolattina, l'LH e l'FSH vengono secreti in eccesso.

La sindrome di Russell-Silver può anche causare pubertà precoce.

La sindrome di Albright è una combinazione di displasia scheletrica fibrosa con pigmentazione cutanea a chiazze e disturbi endocrini. Il disturbo endocrino più comune è la pubertà precoce, ma sono possibili anche l'ipertiroidismo e la sindrome di Cushingoide. La maggior parte dei pazienti sono ragazze. In precedenza, si credeva che i disturbi endocrini in questa sindrome fossero associati alla patologia della regione ipotalamo-ipofisaria, ma ora è stata dimostrata l'iperfunzione autonoma delle ghiandole bersaglio periferiche. Nelle ragazze si rilevano bassi valori prepuberali di LH e FSH, sia basali che stimolati dalla luliberina, con livelli estremamente elevati di estradiolo. Anche l'aumento notturno dell'LH, caratteristico della pubertà, non viene rilevato. In molte ragazze malate, l'esame ecografico rivela cisti ovariche; il livello di estradiolo è correlato alla dimensione delle cisti. In età avanzata, alcuni pazienti possono mostrare segni di vera pubertà; ciò è confermato dal fatto che la pseudopubertà precoce favorisce l'attivazione del sistema ipotalamo-ipofisi.

Alcuni bambini che vengono trattati tardivamente per disfunzione surrenalica congenita sviluppano un quadro clinico di vera pubertà precoce. Ciò accade più spesso se l'età ossea all'inizio della terapia corrisponde alla pubertà - 12-14 anni.

Nella forma familiare del tipo maschile di PPR (testotossicosi), si osserva iperplasia delle cellule interstiziali di Leydig, talvolta sotto forma di noduli adenomatosi e maturazione dell'epitelio spermatogenico. La malattia è geneticamente determinata e si trasmette da uomini malati e donne sane con modalità autosomica dominante e si manifesta solo nei maschi, anche se si verificano anche forme sporadiche. La malattia esordisce precocemente (età media 1,3+1,2 anni) ed è accompagnata da rapidi tassi di mascolinizzazione e maturazione ossea. Gli studi ormonali rivelano bassi livelli basali e stimolati (ormone di rilascio dell'LH) di gonadotropine, le loro basse fluttuazioni giornaliere sullo sfondo di alti livelli di testosterone corrispondenti alla pubertà. Man mano che il bambino cresce, è possibile ripristinare il controllo ipotalamo-ipofisario della funzione gonadica, cioè la transizione dalla forma di PPR gonadotropina-indipendente a quella gonadotropina-dipendente.

La causa principale della falsa pubertà precoce nei bambini di entrambi i sessi sono i tumori ormonalmente attivi delle gonadi o delle ghiandole surrenali. Inoltre, anche le forme virili di disfunzione congenita della corteccia surrenale dovrebbero essere classificate come falso sviluppo sessuale precoce.

Le ovaie e i testicoli sono in grado di produrre ormoni sessuali sia maschili che femminili e, allo stesso modo, i tumori gonadici ormonalmente attivi sono in grado di produrre entrambi i tipi di ormoni nei bambini di entrambi i sessi. A seconda della predominanza di alcuni steroidi sessuali, un tumore ormonalmente attivo può causare un quadro clinico di pubertà prematura di tipo isosessuale (caratteristico del sesso del bambino) o eterosessuale (caratteristico del sesso opposto).

I tumori ovarici ormonalmente attivi - che producono estrogeni, principalmente dal tessuto cellulare della granulosa, meno spesso - forme di teratomi altamente differenziate, che secernono grandi quantità di estrogeni - sono più comuni nelle ragazze sotto i 4 anni di età. Un sintomo caratteristico e spesso il primo sintomo clinico è la secrezione aciclica simile al ciclo mestruale. La crescita secondaria dei peli è poco sviluppata. I genitali esterni sono bruscamente estrogenizzati. Alti livelli di estrogeni vengono rilevati nel sangue e nelle urine.

I tumori ovarici produttori di androgeni ormonali attivi (arrenoblastomi) si verificano nelle ragazze più anziane. La loro manifestazione clinica è causata da una quantità eccessiva di androgeni nel corpo. Si sviluppa un'immagine della sindrome virile. Durante la pubertà, le ragazze interrompono o non hanno le mestruazioni, le ghiandole mammarie si atrofizzano, si sviluppano peli di tipo maschile, la voce diventa più ruvida e il clitoride diventa ipertrofico e virilizzato. L'esame rivela elevati livelli di testosterone e un aumento dell'escrezione urinaria di 17-chetosteroidi, sebbene non nella stessa misura dei tumori surrenali che producono ormoni. Il principale metodo diagnostico è l'ecografia pelvica.

I tumori testicolari ormono-attivi (androblastomi e tumori a cellule interstiziali) sono relativamente rari. L'androblastoma è spesso benigno, ma è stata descritta anche la sua degenerazione maligna. Il tipo diffuso di tumore ha la maggiore attività ormonale (androgena). È caratterizzata da manifestazioni endocrine distinte: mascolinizzazione significativa, talvolta vera ginecomastia. Quando un tumore si sviluppa principalmente da elementi epiteliali tubulari, è prevedibile un effetto estrogenico, soprattutto perché gli androgeni e gli estrogeni possono trasformarsi l'uno nell'altro.

L'iperplasia surrenale congenita (sindrome adrenogenitale) è spesso causata da un deficit di 21-idrossilasi. Si conoscono tre forme della malattia: con perdita di sale, virilizzante semplice e cancellata. Nelle ragazze, l'iperplasia surrenale congenita porta allo pseudoermafroditismo femminile. La violazione della steroidogenesi si manifesta nelle prime fasi dello sviluppo fetale, quindi i segni di mascolinizzazione a vari livelli sono già espressi alla nascita: allargamento del clitoride, fusione più o meno pronunciata delle labbra, seno urogenitale. Gli organi genitali interni non differiscono da quelli delle ragazze sane. Dopo la nascita, la mascolinizzazione progredisce. I peli pubici e quelli delle ascelle crescono prematuramente, la voce diventa più ruvida, le ragazze malate sono più alte delle loro coetanee, l'età ossea è in anticipo rispetto all'età cronologica e i loro muscoli sono ben sviluppati. Se non viene effettuato un trattamento appropriato, le ghiandole mammarie non si sviluppano e non si verificano le mestruazioni. Nella forma con perdita di sali la virilizzazione è più marcata che nella variante senza perdita di sali.

Nei ragazzi con la forma di sindrome adrenogenitale con perdita di sali, vomito, shock e squilibrio elettrolitico compaiono all'età di 7-10 giorni. Nei maschi senza segni di eccessiva escrezione di sali dal corpo, il disturbo si manifesta come segni di sviluppo isosessuale prematuro. Alla nascita il bambino appare normale, ma segni di sviluppo sessuale e somatico prematuro possono comparire già nella prima metà della vita oppure svilupparsi più lentamente e diventare evidenti solo all'età di 4-5 anni e oltre. Tali segni includono: ingrossamento del pene, scroto, comparsa di peli pubici, acne, odore di sudore, abbassamento della voce. I testicoli sono di dimensioni normali, ma appaiono piccoli rispetto al pene ingrandito. Il sistema muscolare è ben sviluppato, l'età ossea è in anticipo rispetto all'età cronologica. Lo sviluppo mentale non soffre, ma a causa delle caratteristiche dello sviluppo fisico sono possibili anomalie comportamentali. La chiusura prematura delle epifisi porta alla chiusura anticipata delle placche di crescita e, infine, alla bassa statura.