L'alcaptonuria è ereditaria. Cause di alcaptonuria nei bambini. Malattie molecolari. Metodo statistico della popolazione
- Cos'è l'alcaptonuria
- Quali sono le cause dell'alcaptonuria?
- Sintomi dell'alcaptonuria
- Diagnosi di alcaptonuria
- Trattamento dell'alcaptonuria
Cos'è l'alcaptonuria
Alcaptonuria- una malattia ereditaria causata dalla perdita delle funzioni dell'acido omogentisico ossidasi e caratterizzata da un disturbo del metabolismo della tirosina e dall'escrezione di grandi quantità di acido omogentisico nelle urine. Utilizzando l'esempio dell'alcaptonuria, Sir Archibald Garrod ( Archibald Garrod) ha sviluppato il concetto di blocco metabolico.
Quali sono le cause dell'alcaptonuria?
L'alcaptonuria si verifica a causa di una mutazione nel gene che codifica per la sintesi dell'acido omogentesico ossidasi. Questa patologia è caratterizzata da una modalità di trasmissione autosomica recessiva. L'alcaptonuria è più comune negli uomini. Il gene umano dell'acido omoetinsinico ossidasi (HGD) è situato sul braccio lungo del cromosoma umano 3 (3q 21-23).
Patogenesi (cosa succede?) durante l'Alcaptonuria
In condizioni normali, l'acido omogentesico, un prodotto intermedio della degradazione della tirosina e della fenilalanina, viene convertito in acido maleilacetoacetico, da cui infine si formano gli acidi fumarico e acetoacetico, entrando in altri cicli biochimici. A causa di un difetto dell'enzima, questo processo viene inibito e l'eccesso di acido omogentesico rimanente viene convertito dalla polifenolo ossidasi in chinone polifenolo (alcaptone o benzochinone acetato), che viene escreto dai reni. L'alcapton, che non viene completamente escreto nelle urine, si deposita nella cartilagine e in altri tessuti connettivi, provocandone lo scurimento e l'aumento della fragilità. Molto spesso, la pigmentazione della sclera e delle cartilagini dell'orecchio appare in avanti.
Sintomi dell'alcaptonuria
Un segno precoce di alcaptonuria è il passaggio di urina in un bambino, che si scurisce rapidamente quando si trova all'aria aperta, riscaldata o alcalinizzata. In futuro potrebbe verificarsi urolitiasi, complicata dalla pielonefrite. I segni di danno al sistema muscolo-scheletrico compaiono solitamente dopo 30 anni. Caratterizzato da un danno predominante alle grandi articolazioni degli arti inferiori: ginocchia, fianchi. Meno comunemente, le articolazioni della spalla sono coinvolte nel processo. I cambiamenti sono caratterizzati da osteoartrosi secondaria. Si osserva dolore meccanico e spesso si verifica sinovite resistente al trattamento. Il numero di cellule infiammatorie nel liquido sinoviale è piccolo. Molti pazienti sperimentano una rapida progressione dei cambiamenti distruttivi nella cartilagine articolare. A volte il periodo dall'esordio della sindrome articolare allo sviluppo di cambiamenti pronunciati che richiedono la sostituzione dell'articolazione può durare 2-3 anni. Spesso si verifica un deposito eccessivo di acido omogentesico nei legamenti, nei tendini e nelle loro membrane, portando in alcuni casi allo sviluppo di alterazioni infiammatorie locali e calcificazione. La colonna vertebrale è spesso colpita. I sintomi principali: dolore e limitazione dei movimenti principalmente nella regione lombare, meno spesso nella colonna toracica e cervicale. I raggi X rivelano cambiamenti caratteristici dell'osteocondrosi diffusa, nonché la calcificazione dei dischi intervertebrali, che è un segno distintivo dell'ocronosi. Sono possibili sia danni isolati alla colonna vertebrale che il coinvolgimento simultaneo di grandi articolazioni. I segni clinici di danno alla colonna vertebrale con alcaptonuria possono assomigliare alla spondilite anchilosante. Quando si esaminano tali pazienti, si nota una significativa limitazione dei movimenti della colonna vertebrale. Con l'ocronosi possono verificarsi alterazioni radiografiche delle articolazioni sacroiliache (osteoartrosi), in parte simili a quelle della sacroileite. Il danno al tessuto cartilagineo dei padiglioni auricolari si verifica in quasi tutti i pazienti con alcaptonuria nella fase avanzata della malattia. Allo stesso tempo cambia il colore delle orecchie: può variare dal blu al grigio, il colore può essere sia intenso che leggermente evidente. Cambia anche l'elasticità delle orecchie: alla palpazione diventano più dense e rigide. Il colore della pelle cambia meno frequentemente nell'area delle pieghe naso-labiali, delle ascelle e dei palmi delle mani. Questi cambiamenti sono asintomatici. Molto spesso, i pazienti con alcaptonuria sviluppano la pigmentazione della sclera, che è associata alla deposizione di depositi di acido omogentesico in essi. L'intensità di tali depositi può variare. Questi cambiamenti di solito non disturbano i pazienti, ma sono uno dei segni di questa malattia che hanno un importante significato diagnostico. Con l'alcaptonuria, circa il 20% dei pazienti sviluppa alterazioni della valvola aortica (raramente della valvola mitrale): calcificazione dei lembi, anello fibroso e aorta ascendente. Questi cambiamenti possono essere significativi e portare a disturbi emodinamici significativi, richiedendo in alcuni casi un trattamento chirurgico (sostituzione della valvola). Esistono prove dello sviluppo di calcificazione delle arterie coronarie. La prostatite calcolitica si riscontra spesso nell'alcaptonuria. Di solito è lieve o asintomatico e viene rilevato mediante esame ecografico o radiografico.
Diagnosi di alcaptonuria
Il metodo più informativo per diagnosticare l'alcaptonuria è il metodo di determinazione quantitativa dell'acido omogentesico e dell'acido benzochinoacetico nelle urine. A questo scopo viene utilizzata la spettrofotometria enzimatica o la cromatografia liquida. Un modo più semplice, ma meno accurato per identificare questa malattia è valutare il colore delle urine 12-24 ore dopo l'esposizione all'aria. In questo caso si verifica l'ossidazione dell'alcaptone, che porta ad un cambiamento nel colore delle urine (diventa marrone o nero). Questi cambiamenti si verificano solo con valori di pH delle urine alcalini, quindi, se l'urina è acida, deve essere alcalinizzata. In alcuni casi, la diagnosi di “alcaptonuria” può essere stabilita identificando la pigmentazione caratteristica della cartilagine durante l'artroscopia, della sinovia durante l'esame microscopico o delle valvole cardiache durante la loro sostituzione. È importante distinguere l'alcaptonuria genetica dall'alcaptonuria dovuta a ipovitaminosi C. Quest'ultima scompare dopo la somministrazione di una dose adeguata di acido ascorbico. L'alcaptonuria deve essere distinta da ematuria, emoglobinuria, melaninuria e porfiria.
Trattamento dell'alcaptonuria
Non esiste un trattamento radicale; vengono utilizzate la terapia sintomatica e grandi dosi di acido ascorbico.
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Alcaptonuria- una malattia ereditaria causata dalla perdita delle funzioni dell'acido omogentisico ossidasi e caratterizzata da un disturbo del metabolismo della tirosina e dall'escrezione di grandi quantità di acido omogentisico nelle urine.L'alcaptonuria può manifestarsi sotto forma di pigmentazione su vari tessuti e organi negli adulti (ocronosi), si sviluppa l'artrosi e nei bambini l'urina diventa di colore scuro. Con l'alcaptonuria non viene influenzato né lo sviluppo fisico né quello mentale delle persone.
L'alcaptonuria, in quanto malattia sistemica congenita, è rara; è associata ad un'interruzione del metabolismo degli aminoacidi, che viene ereditata in modo recessivo. Successivamente, la funzione metabolica della tirosina raggiunge solo lo stadio dell'acido omogentisico, dopodiché, a causa della carenza congenita dell'enzima - ossidasi acida, che rompe il suo anello benzenico, non avviene un'ulteriore trasformazione, ma si deposita nella pelle, ossa, cartilagine, sclera e altri organi e viene escreto nelle urine.
L'alcaptonuria viene diagnosticata immediatamente dopo la nascita di un bambino: sui pannolini imbevuti di urina rimangono macchie non lavabili, dopo di che viene rilasciata una grande quantità di acido omogentisico.
CAUSE
Questa patologia è caratterizzata da una modalità di trasmissione autosomica recessiva. L'alcaptonuria è causata da mutazioni nei geni responsabili della riproduzione dell'omogentisina ossidasi, che aiuta a scomporre gli aminoacidi fenilalanina e tirosina (importanti nella sintesi proteica). Le mutazioni nel gene interrompono questo processo. Di conseguenza, nel corpo umano si accumula una sostanza chiamata acido omogentisico, che si forma dalla degradazione della fenilalanina e della tirosina. L'eccesso di questo acido e altri composti si depositano nei tessuti connettivi umani, causando l'annerimento della cartilagine e della pelle. Nel tempo, l’accumulo di questa sostanza nelle articolazioni porta all’artrite. Anche l'acido omogentisico viene escreto nelle urine, motivo per cui l'urina diventa scura se esposta all'aria.SINTOMI
- urina di colore scuro
- danno articolare (ginocchio, anca),
- dolore meccanico,
- distruzione della cartilagine articolare,
- infiammazione, infiammazione
- calcificazione,
- limitazione dei movimenti,
- cambiamento nel colore della pelle,
- pigmentazione sclerale
TRATTAMENTO
- Terapia sintomatica.
- Acido ascorbico in grandi dosi.
- Non ci sono restrizioni dietetiche.
– una malattia metabolica geneticamente determinata, caratterizzata da un deficit congenito dell’enzima omogentisinasi che porta alla degradazione incompleta dell’acido omogentisico, alla sua escrezione nelle urine e alla deposizione di questo metabolita nei tessuti (pelle, cartilagine articolare, tendini, sclera, ecc.) . I segni di alcaptonuria compaiono durante l'infanzia e comprendono il rilascio di urina che si scurisce rapidamente nell'aria, pigmentazione della pelle e della sclera, osteoartrite, nefrolitiasi, raucedine, disfagia, ecc. La diagnosi di alcaptonuria viene stabilita tenendo conto delle manifestazioni cliniche e degli esami di laboratorio ( esame biochimico delle urine, analisi del liquido sinoviale ), radiografia, artroscopia. Il trattamento dell'alcaptonuria è sintomatico (dietoterapia, vitamina C, condroprotettori, FANS, balneofisioterapia); Se necessario, vengono eseguite protesi di articolazioni o valvole cardiache.
informazioni generali
L'alcaptonuria (aciduria omogentisica, ocronosi ereditaria) è una patologia metabolica ereditaria, che si basa su un disturbo del metabolismo della tirosina, che porta alla formazione eccessiva di un metabolita intermedio - acido omogentisico. L'accumulo di acido omogentisico nell'organismo e la sua escrezione nelle urine determinano il decorso del complesso sintomatologico noto come alcaptonuria. Poiché la malattia è accompagnata da danni multisistemici, è di interesse pratico per numerose discipline mediche: reumatologia, dermatologia, ortopedia, urologia, cardiochirurgia, genetica, ecc. L'alcaptonuria è rara, con una frequenza di 1:250 mila-1 :1 milione di persone nel mondo. La patologia è più comune tra la popolazione maschile della Repubblica Dominicana, Germania, Repubblica Ceca, Slovacchia, India e Stati Uniti.
Cause dell'alcaptonuria
L'alcaptonuria è una delle enzimopatie geneticamente determinate ereditate in modo autosomico recessivo, vale a dire, per lo sviluppo delle manifestazioni cliniche della malattia, il bambino deve ricevere una copia del gene mutante da ciascun genitore. Nell'alcaptonuria, le mutazioni colpiscono il gene dell'acido omogentisico ossidasi (HGD), situato sul braccio lungo del cromosoma 3 (3q 21-23). Di conseguenza, la riproduzione dell'enzima omogentisinasi (omogentisina ossidasi), che è coinvolto nella degradazione della tirosina e della fenilalanina, viene interrotta.
Normalmente l'acido omogentisico, che è un metabolita intermedio nel metabolismo della tirosina e della fenilalanina, viene trasformato dall'omogentisinasi in acido maleilacetoacetico e ulteriormente scisso in acido acetoacetico e fumarico, che poi partecipano ai successivi cicli biochimici. Nell'alcaptonuria, in condizioni di deficit enzimatico congenito, l'acido omogentisico non subisce ulteriore metabolismo, ma viene convertito in polifenoli chinonici (pigmento alcaptonico), che si accumulano nei tessuti connettivi e vengono escreti in grandi quantità nelle urine (fino a 4-8 g al giorno).
Sintomi di alcaptonuria
L'alcaptonuria è caratterizzata dai seguenti complessi sintomatologici principali: aciduria omogentisica, ocronosi e artropatia. Questi segni compaiono in momenti diversi: la colorazione delle urine esiste fin dalla nascita, la pigmentazione dei tessuti diventa pronunciata entro i 30 anni, il danno articolare si sviluppa nella quarta decade di vita.
I primi segni di alcaptonuria si possono notare già nella prima infanzia: sui pannolini bagnati del bambino rimangono macchie scure di urina che non possono essere rimosse. A causa della grande quantità di acido omogentisico, anche l'urina raccolta acquisisce rapidamente un colore marrone scuro stando in piedi. In futuro, pielonefrite, urolitiasi e prostatite calcolosa si sviluppano spesso negli organi genito-urinari.
La sindrome cutanea con alcaptonuria è caratterizzata dalla comparsa di pigmentazione grigio-marrone sul viso (nella parte posteriore del naso, attorno alle labbra e agli occhi), sul collo, sui palmi delle mani, sull'addome, sulle zone ascellari e inguinali. Un segno tipico dell'alcaptonuria è l'ispessimento e la colorazione grigio-blu delle orecchie, la pigmentazione della sclera e della congiuntiva. Si nota una deposizione diffusa di pigmento nella cartilagine della laringe, che è accompagnata da raucedine, mancanza di respiro, disfagia e dolore durante la deglutizione. Nel corso del tempo si sviluppa la calcificazione dell'aorta e delle valvole cardiache, con conseguente aterosclerosi e difetti acquisiti dell'aorta e della mitrale. Nelle forme gravi di alcaptonuria, la deposizione di pigmento può verificarsi nella ghiandola tiroidea, nelle ghiandole surrenali, nei testicoli, nel pancreas e nella milza.
Il danno al sistema muscolo-scheletrico con alcaptonuria colpisce principalmente le grandi articolazioni degli arti inferiori e la colonna vertebrale. Prima di tutto, i cambiamenti del tipo di spondilosi deformante si sviluppano nella colonna lombare, poi nella colonna vertebrale toracica. Allo stesso tempo, la morbidezza della lordosi lombare, il dolore e la rigidità durante i movimenti aumentano gradualmente, fino alla completa perdita di mobilità nelle parti interessate della colonna vertebrale. In seguito a danni alla colonna vertebrale compaiono segni di artrosi deformante delle articolazioni del ginocchio, della spalla e dell'anca. Caratterizzato da artralgia, gonfiore delle articolazioni (sinovite reattiva), crepitio, mobilità e sviluppo di contratture in flessione. L'alcaptonuria colpisce spesso le articolazioni sacroiliache e la sinfisi pubica.
Diagnosi di alcaptonuria
Molto spesso, l'alcaptonuria viene diagnosticata nella prima infanzia, ma in alcuni casi può essere rilevata solo quando si sviluppa l'intero complesso dei sintomi. Importanti sono gli indizi della secrezione di urina, che scurisce nell'aria; la presenza di pigmentazione e ispessimento della pelle; danno progressivo alla colonna vertebrale e alle articolazioni. La corretta diagnosi è facilitata dall'esame strumentale (radiografia, ecografia, endoscopica) e di laboratorio. Per valutare i disturbi associati all'alcaptonuria, i pazienti devono consultare un reumatologo, ortopedico, dermatologo, urologo, nefrologo, cardiologo, oculista.
Quando si esegue una radiografia della colonna vertebrale, vengono rivelati segni di condrocalcinosi dei dischi intervertebrali e osteosclerosi dei corpi vertebrali, restringimento degli spazi intervertebrali. I dati ecografici e radiografici delle grandi articolazioni sono caratterizzati da restringimento degli spazi articolari, osteosclerosi, presenza di osteofiti e corpi intrarticolari liberi, ossificazione della cartilagine e dei tessuti periarticolari. L'artroscopia diagnostica delle articolazioni del ginocchio e dell'anca per l'alcaptonuria rivela la caratteristica pigmentazione della cartilagine. I calcoli nei reni e nella prostata vengono rilevati durante la pielografia, l'ecografia dei reni e della prostata. La condizione delle valvole cardiache e dei vasi sanguigni viene chiarita durante l'ecocardiografia e l'esame ecografico dell'aorta. Durante la laringoscopia è possibile vedere il colore scuro della cartilagine della laringe.
La diagnosi patogenetica dell'alcaptonuria prevede l'esame biochimico delle urine mediante spettrofotometria enzimatica o cromatografia liquida e la determinazione degli acidi omogentisico e benzochinoacetico in essa contenuti. Valutare il colore delle urine permette di notare un loro significativo scurimento se esposto all'aria, riscaldata e alcalinizzata. Un aiuto può essere fornito dall'esame del liquido sinoviale, che non contiene segni di infiammazione, ma contiene particelle di pigmento ocronotico. Cambiamenti specifici dell'alcaptonuria si trovano nella membrana sinoviale ottenuta utilizzando
L'alcaptonuria (Alk), ocronosi, malattia delle urine nere è una malattia congenita autosomica recessiva in cui l'escrezione urinaria di acido omogentisico (HGA) è aumentata. Eredità autosomica recessiva delle malattieè una variante dell'ereditarietà in cui la malattia si manifesta solo se il gene “difettoso” è stato ereditato da entrambi i genitori. Ragazzi e ragazze sviluppano l'ALC con la stessa frequenza.
Il GHA è un prodotto del metabolismo nei tessuti dell'amminoacido essenziale fenilalanina (Fig.)
Con un difetto nel gene che fornisce la sintesi enzimaticaossidasi dell'acido omogentisico, il suo metabolismo in acido maleilacetoacetico è bloccato e il GGA non viene metabolizzato, ma aumenta rapidamente nei tessuti. Con Alk il contenuto di HGA nel sangue e nelle urine aumenta centinaia di volte. A stando così SUnell'aria si ossida gradualmente formando un prodotto di ossidazione nera colori - alcapton. Ecco perché la malattia si chiama Alk (alcaptone nelle urine). Poiché Alk è una malattia congenita, allora prima manifestazione Alk in un bambino sono macchie nere su pannolini e pannolini.
Il GHA è un composto tossico. Sebbene l'HHA venga escreto nelle urine e nel sudore (è anche nero), grandi quantità si accumulano nei tessuti; Nell'alcaptonuria, la produzione di HHA è 2000 volte superiore al tasso normale.
L'accumulo di HHA si manifesta in vari gradi di pronunciata pigmentazione nera. La pigmentazione nera in ALK si verifica più spesso in quattro punti: articolazioni, sistema cardiovascolare, reni e pelle. L’accumulo di HHA porta a gravi problemi di salute debilitanti.
I pazienti affetti da Alk nascono già con alcaptonuria . Tuttavia, ad eccezione dell’urina nera, nessuno dei sintomi caratteristici dell'Alc compare fino al il paziente non raggiungerà i 20 anni anni . Le ragioni di questo corso di Alc non sono chiare. Si presume che nell'alcaptonuria l'HGA si accumuli durante l'infanzia e solo all'età di 20-30 anni il suo contenuto raggiunga un livello soglia. Il fatto cheNelle donne, i sintomi dell'alcaptonuria compaiono da 5 a 10 anni più tardi rispetto agli uomini e si intensificano soprattutto dopo la menopausa, indicando il ruolo degli estrogeni nella formazione e nella manifestazione delle forme cliniche della malattia.
Manifestazioni cliniche dell'alcaptonuria
Osteoartrite
Uno dei principali sintomi dell'Alc è l'artrosi.
All'età di 20 o 30 anni, i pazienti affetti da alcaptonuria iniziano ad avvertire dolori articolari, in particolare alla schiena o alla colonna vertebrale. Ciò è dovuto a un processo chiamato ocronosi: l'HGA si accumula nel tessuto connettivo del corpo (come ossa, cartilagine e pelle). L'ocronosi è uno dei principali segni di alcaptonuria: i pazienti sviluppano macchie nere negli occhi e nella cartilagine; le orecchie diventano dense e scure.
L'ocronosi attacca le ossa e la cartilagine, rendendole nere e fragili nel tempo. Le articolazioni diventano rigide, molto dolorose e si gonfiano. Molti pazienti sono costretti a sottoporsi a un intervento chirurgico per sostituire articolazioni nere, fragili, rigide ed estremamente dolorose, finendo spesso su una sedia a rotelle per pazienti affetti da osteoartrosi da ALC.Molti pazienti affetti da alcaptonuria vengono sottoposti a cinque-dieci interventi di sostituzione articolare e talvolta di più.
Cuore e vasi sanguigni con alcaptonuria
Nell'alcaptonuria, l'HGA può accumularsi nei vasi sanguigni (vene e arterie) e all'interno del cuore. Di norma, sono colpiti i vasi e le valvole aortica e mitrale del cuore. Le valvole cardiache con Alk perdono elasticità, diventano nere, fragili e non svolgono la loro funzione, motivo per cui molti pazienti con Alk vengono sottoposti a sostituzione della valvola cardiaca. Il danno cardiaco nell'alcaptonuria è l'unico sintomo che può causare la morte. Di norma, si manifesta in età avanzata.
Cambiamento del colore dell'orecchio a causa dell'alcaptonuria
Le orecchie di quasi tutti i pazienti affetti da ALK diventano blu-nere. Questo perché l'HHA si lega alla cartilagine dell'orecchio. Le macchie nere negli occhi e le orecchie blu-nere non causano dolore o complicazioni.
Anche il cerume nei pazienti con alcaptonuria è nero. La causa è lo stesso processo che causa le articolazioni nere, l'urina nera o il sudore nero.
Altri sintomi di alcaptonuria
Calcoli renali, vescicali e prostatici
L'HCA nelle urine può depositarsi sotto forma di calcoli nei reni o nella vescica di uomini e donne e nella ghiandola prostatica degli uomini. I calcoli sono un sintomo abbastanza comune dell'alcaptonuria, ma non hanno un impatto grave sulla salute. Possono essere dolorosi, ma la maggior parte lascia il corpo in modo naturale. A volte le pietre di grandi dimensioni possono essere rimosse con semplici operazioni.
Sistema respiratorio con alcaptonuria
L'HHA si deposita nella cartilagine della laringe, della trachea e dei bronchi (trachea), ma non causa seri problemi medici.
Pelle con alcaptonuria
Gli effetti dell'HHA sulla pelle sono più evidenti nelle zone esposte al sole e dove si trovano le ghiandole sudoripare. La pelle assume un colore screziato blu-nero. Il sudore può macchiare i vestiti di marrone. La pigmentazione della pelle è più evidente in alcuni pazienti che in altri. Spesso il lobo dell'orecchio è il primo a macchiarsi, a volte il ponte del naso, le guance, la pelle mani L’età in cui questi effetti diventano evidenti varia a seconda dell’individuo.
Altri sistemi corporei
Anche i denti, il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) e gli organi endocrini (che producono ormoni) possono essere colpiti dai depositi di HHA. I sintomi dell'alcaptonuria variano da persona a persona e compaiono in diverse combinazioni e gradi di gravità.
Potenziale terapia per l'alcaptonuria- orfadina e antiossidanti che bloccano l'enzima responsabile della formazione di HGA.
L'alcaptonuria si verifica in generale in 1 caso ogni 250.000 abitanti, ma in Slovacchia si verifica in un caso ogni 19.000.
Il colore scuro delle urine (FOTO) non è sempre associato ai sintomi dell'alcaptonuria; la causa potrebbe esserne la causa
L'alcaptonuria nei bambini è una malattia piuttosto rara. Si sviluppa in tenera età e accompagna una persona per tutta la vita. Con il passare del tempo si forma una pigmentazione pronunciata sulla pelle nella zona degli zigomi del viso, sui genitali e...
L'alcaptonuria nei bambini è una malattia piuttosto rara. Si sviluppa in tenera età e accompagna una persona per tutta la vita. Nel tempo, si forma una pigmentazione pronunciata sulla pelle nell'area della parte zigomatica del viso, sui genitali e nelle depressioni ascellari. Durante lo sviluppo di questa malattia, i bambini malati sperimentano debolezza generale, sviluppo di osteite e artrite. Quando si sta in aria, l'urina di un bambino malato si scurisce e si osserva spesso raucedine della voce.
Cause di alcaptonuria nei bambini
L'alcaptonuria è una patologia caratterizzata da ereditarietà. Le cause di questa malattia sono mutazioni nei geni responsabili del ripristino dell'omogentisina ossidasi, che promuove la degradazione degli aminoacidi fenilalanina e della tirosina (svolgono un ruolo importante nella produzione delle proteine). Pertanto, le mutazioni nel gene interrompono questo processo e l'acido omogentisico, formato dalla degradazione della tirosina e della fenilalanina, si accumula nel corpo umano. Nel corso del tempo, l’eccesso di acido omogentisico nelle articolazioni può portare all’artrite. Inoltre, questa sostanza viene escreta insieme all'urina e quindi l'urina assume una tonalità più scura se esposta all'aria.
Diagnosi: alcaptonuria
L'alcaptonuria in un bambino può essere diagnosticata quasi immediatamente dopo la nascita del bambino: i pannolini entrati in contatto con l'urina non possono essere lavati a causa della grande quantità di acido omogentisico rilasciato. Di per sé, l'alcaptonuria è una malattia piuttosto rara. Inoltre, i ragazzi sono più suscettibili rispetto alle ragazze: il rapporto è di circa uno a due.
Sintomi di alcaptonuria nei bambini
Questa malattia nei bambini è caratterizzata dalla manifestazione di un unico sintomo: l'urina scura. L'alcaptonuria non ha alcun effetto sullo sviluppo psicofisico del bambino. Per tutta la vita, il decorso di questa patologia è favorevole. Spesso, in alcuni bambini predisposti a questa malattia, dopo i quattro anni di età, si verifica un deposito di acido omogentisico nei reni, nella cartilagine, nella tiroide, nelle ghiandole surrenali e nella sclera.
Trattamento dell'alcaptonuria nei bambini
Il trattamento dell'alcaptonuria nei bambini si riduce a un unico "medicinale": l'acido ascorbico, che viene prescritto in dosi pari a 5-6 grammi al giorno.
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