Cos'è un gene autosomico recessivo nell'uomo e perché porta all'albinismo? Albinismo nei bambini: sintomi e diagnosi Albinismo parziale, oculare

L'albinismo è una serie di malattie ereditarie caratterizzate da una mancanza di produzione o da una completa assenza di pigmento nel corpo melanina. È noto che la quantità di melanina nel corpo e il tipo di questo pigmento influenzano il colore dei capelli, della pelle e degli occhi di una persona.

Le persone con questa condizione hanno una maggiore sensibilità alla luce solare e hanno anche un rischio molto maggiore di sviluppare il cancro della pelle rispetto alla maggior parte delle persone. Il pigmento melanina è di grande importanza nello sviluppo dei nervi ottici, quindi una persona che soffre di qualsiasi forma di albinismo ha seri problemi alla vista.

L'albinismo è una malattia che non può essere completamente curata, ma le persone con questa malattia possono adottare molte misure per migliorare la propria condizione e tutta la loro vita difficile. La malattia non pregiudica in alcun modo lo sviluppo intellettuale umano, ma le persone albine spesso soffrono di discriminazione, soprattutto durante l’infanzia e l’età scolare; hanno difficoltà a entrare in contatto con le persone e spesso si sentono sole.

L'albinismo è causato dalla mancata produzione o dalla completa assenza di pigmento melanina nel corpo.

Cause dell'albinismo

I motivi per cui una persona soffre di albinismo sono: mutazioni di più geni, ognuno dei quali fornisce la produzione di proteine, necessarie per la sintesi della melanina, che è un pigmento scuro. La melanina è prodotta nei melanociti, cellule presenti negli occhi e nella pelle umana. Durante le mutazioni genetiche, il pigmento diventa insufficiente e, di conseguenza, i capelli, gli occhi e la pelle di un organismo vivente diventano scoloriti.

IMPORTANTE: con l'albinismo, ogni occhio è interessato. Se il paziente presenta cambiamenti solo in uno degli occhi, il medico mette in dubbio la presenza di albinismo e suggerisce di considerare altre opzioni. Inoltre, ci sono una serie di malattie che influenzano la pigmentazione della pelle, ma non causano problemi alla vista come con l'albinismo.

Questa malattia si verifica principalmente nei bambini, ereditato due geni, soggetto a mutazioni: una per ciascun genitore. La malattia non si sviluppa se solo uno dei genitori aveva il gene affetto. Tuttavia, in questo caso, il bambino può essere portatore di un gene suscettibile di mutazioni e quindi la malattia può essere trasmessa di generazione in generazione. Questo processo è chiamato ereditarietà autosomica recessiva.

Sintomi dell'albinismo

Danni agli occhi– un segno caratteristico di questa malattia, indipendentemente dal tipo di mutazione. I problemi alla vista si verificano a causa dello sviluppo improprio delle vie nervose che trasmettono i segnali dagli occhi al cervello.

Anomalie complesse dello sviluppo retinico non sono rare nell'albinismo.

A volte gli albini hanno problemi di vista come strabismo– incapacità di mettere a fuoco entrambi gli occhi in un punto, nistagmo– movimenti oculari oscillatori casuali involontari, nonché miopia e fotosensibilità.

Il danno agli occhi è un segno caratteristico dell'albinismo

Classificazione dell'albinismo

L'albinismo viene spesso classificato non in base al quadro clinico della malattia, ma in base al tipo di geni colpiti dalla mutazione. L'albinismo è suddiviso nei seguenti tipi:

Albinismo oculare legato all'X

Questo tipo di malattia si verifica solo tra i maschi ed è causata da una mutazione nel cromosoma X. Il sintomo principale di questo tipo di malattia è il deficit visivo, mentre il colore degli occhi e della pelle spesso rimane normale.

Albinismo cutaneo-oculare

Questo tipo di albinismo è causato da una mutazione in uno dei quattro geni. La malattia si fa sentire con tali manifestazioni - pigmentazione alterata dell'iride, della pelle, dei capelli e della vista.

• Albinismo cutaneo-oculare tipo 1- il risultato di una mutazione genetica sul cromosoma 11. Tali albini dalla nascita hanno la pelle bianco latte, occhi azzurri e capelli bianchi. Ci sono persone che non hanno sperimentato alcun cambiamento di pigmento nel corso della loro vita. Alcuni portatori della malattia possono iniziare a produrre il pigmento melanina, che può far sì che i loro capelli diventino leggermente più scuri e i loro occhi cambino colore.
• Albinismo cutaneo-oculare tipo 2- il risultato di una mutazione genetica sul cromosoma 15. Questo tipo di malattia è comune tra le popolazioni del Sahara, gli indiani e le persone dalla pelle scura. I portatori della malattia hanno i capelli rossastri, bruno-dorati o gialli. Gli occhi di questi albini sono giallo-marrone e grigio-blu. La pelle è bianca dalla nascita o ha una tinta marrone chiaro, molto più chiara di quella degli antenati. Come risultato dell'esposizione alle radiazioni ultraviolette, la pelle di queste persone diventa rapidamente lentigginosa.
• Albinismo cutaneo-oculare tipo 3- un raro tipo di malattia causata da una mutazione genetica sul cromosoma 9. Nella categoria di questa malattia rientrano soprattutto le persone dalla pelle scura provenienti dal Sud Africa. Le persone con questo tipo di albinismo hanno una carnagione bruno-rossastra, occhi marroni e capelli rossastri.
• Albinismo cutaneo-oculare tipo IV- un raro tipo di malattia causata da una mutazione genetica sul cromosoma 5. I sintomi sono simili a quelli del secondo tipo di questo albinismo. Questo tipo di malattia è comune tra le persone del sud-est asiatico.

Sindrome di Chediyak-Higashi

Questo tipo di malattia è un raro tipo di albinismo associato a una mutazione nel gene LYST. I sintomi sono simili a quelli dell'albinismo oculo-cutaneo. Tra le altre cose, i portatori di questo tipo di malattia sperimentano leucociti difettosi, rendendoli suscettibili alle infezioni.

Sindrome di Hermansky-Pudlak

Questo tipo di malattia è un raro tipo di albinismo associato a una mutazione in almeno uno degli otto geni associati a questa sindrome. I portatori presentano sintomi simili a quelli delle persone affette da albinismo oculo-cutaneo. Inoltre, sono sensibili disturbi della coagulazione del sangue, nonché malattie intestinali e polmonari.

Albino

Diagnosi di albinismo

Per diagnosticare l’albinismo, il paziente viene sottoposto ad una visita medica completa, che comprende:

1. Esame fisico del paziente
2. Descrizione accurata dei cambiamenti dei pigmenti
3. Visita oftalmologica completa
4. Confronto della pigmentazione del paziente e dei suoi familiari

Oculista deve esaminare attentamente gli occhi del paziente per identificare fotofobia, nistagmo e strabismo. Esamina la retina per cercare anomalie caratteristiche dell'albinismo. Per registrare i segnali elettrici che vanno dalla retina al cervello, operazione che viene effettuata durante l'esame, l'oculista esegue per il paziente una procedura speciale chiamata elettroretinogramma.

IMPORTANTE: l'albinismo è una malattia che non può essere completamente curata, ma le persone con questa malattia possono adottare molte misure per migliorare la propria condizione e tutta la loro vita difficile.

L'albinismo colpisce ciascun occhio. Se il paziente presenta cambiamenti solo in uno degli occhi, il medico mette in dubbio la presenza di albinismo e suggerisce di considerare altre opzioni. Inoltre, ci sono una serie di malattie che influenzano la pigmentazione della pelle, ma non causano problemi alla vista come con l'albinismo.

Trattamento dell'albinismo

L’albinismo è una malattia ereditaria e ci sono limiti alla sua cura. Il paziente deve sottoporsi esami oftalmologici costanti e indossare lenti a contatto se necessario. A volte il medico può raccomandare un intervento chirurgico alla vista per alleviare lo strabismo e il nistagmo. Ma il trattamento chirurgico non viene effettuato per ripristinare la visione normale a causa del grave danno alla retina.

I pazienti dovrebbero essere sottoposti a screening per il cancro della pelle e le condizioni precancerose. Si raccomanda ai pazienti adulti di sottoporsi ad una visita oftalmologica e dermatologica almeno una volta all'anno.

I pazienti con le sindromi di Chediyak-Higashi e Hermansky-Pudlak sono un gruppo speciale che richiede trattamento aggiuntivo specializzato per prevenire varie complicazioni.

• Utilizzare filtri solari ad alto fattore protettivo
• Indossare abiti lunghi e cappelli a tesa
• Evitare di prendere il sole
• Prevenzione delle complicanze dell'albinismo
• Proteggere la pelle dalle scottature solari, che in seguito possono causare il cancro della pelle
• Cercare opzioni di protezione e sostegno dalla discriminazione, dal ridicolo, dal pregiudizio e dalle limitazioni alle opportunità personali e di carriera
• Se provi un senso di inferiorità, depressione, stress o dopo tentativi di suicidio, devi affrontare questi problemi con le tue forze e motivazioni e dovresti inoltre visitare gli specialisti appropriati

Modelli albini

Prevenzione dell'albinismo

Per evitare la nascita di un bambino albino, è necessario sottoporsi consulenza genetica per le coppie sposate. Ciò aiuterà a identificare le mutazioni genetiche nei coniugi e, se lo si desidera, ad evitare la possibilità che il neonato soffra di questa malattia.

Gli scienziati hanno identificato la causa dell'albinismo

I ricercatori della Brown University negli Stati Uniti sono stati in grado di stabilire il meccanismo di insorgenza di una malattia come l'albinismo. È noto che questa malattia è associata a una mutazione nel gene V443I, responsabile della formazione proteina OCA2. Elena Oancea e Nicholas Bellono, autori dello studio, hanno riferito che questa proteina è importante per il normale funzionamento dei canali ionici. Secondo i dati della ricerca, queste strutture sono associate al processo di formazione e ulteriore immagazzinamento del pigmento nelle corrispondenti strutture cellulari: i melanosomi.

Per dimostrare questa affermazione, gli scienziati hanno analizzato come la carenza della proteina OCA2 possa influenzare il funzionamento dei canali ionici negli endolisosomi, grandi organelli che distruggono le macromolecole che hanno esaurito le proprie risorse. Durante l'analisi, si è scoperto che durante il processo di mutazione nel gene V443I, il flusso di ioni cloro diminuisce dell'85%.

La fase successiva della ricerca è stata il processo di studio dell'effetto dei canali ionici sulla sintesi del pigmento contenuto nelle cellule della pelle dei topi. Nelle cellule mutanti per il gene V443I la quantità di pigmento nelle strutture cellulari era molto inferiore rispetto alle cellule in uno stato normale. Secondo gli autori della ricerca, i disturbi nel processo di sintesi del pigmento melanina possono essere associati a un pH non ottimale, che si verifica a causa di problemi nel funzionamento dei canali ionici. Gli esperti ritengono che tali dati scientifici consentiranno in futuro di iniziare lo sviluppo di nuovi metodi di trattamento per combattere l'albinismo.

Cosa fare se tuo figlio ha un albinismo parziale

L'albinismo parziale è una diagnosi abbastanza rara, ma i bambini lo incontrano ancora. Fondamentalmente stiamo parlando di albinismo oculare. Si consiglia ai genitori di bambini con questa diagnosi di contattare medici esperti il ​​prima possibile: il bambino necessita di un trattamento molto urgente per prevenire una grave perdita della vista.

Vale la pena notare che fare una diagnosi di albinismo è piuttosto difficile. I medici ordinari possono farlo solo sulla base di osservazioni esterne, ad esempio fotosensibilità o pelle troppo chiara, ma solo un genetista può determinare con precisione se un bambino ha l'albinismo. In generale, se si sospetta l'albinismo, i genitori consigliano di acquistare per il bambino occhiali scuri, che aiutano bene in estate, e un berretto con visiera. La pelle dovrebbe essere protetta dalla luce solare, se possibile. In futuro potresti aver bisogno di occhiali da vista, che ti verranno prescritti dal tuo oculista. In generale, per qualsiasi disabilità visiva, si consiglia ai genitori di consultare un medico.

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L'albinismo è una patologia genetica rara caratterizzata da una produzione insufficiente o completa assenza del pigmento melanina nell'uomo. La malattia appartiene ad un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del sistema melanina.

La parola "melanina" è di origine greca. Derivato da “melos”, significa letteralmente scuro, nero. La melanina viene prodotta nelle cellule in crescita dell'epidermide (melanociti) durante la polimerizzazione della tirosina, un amminoacido non essenziale che fa parte delle proteine ​​dei tessuti. È responsabile della colorazione dei tessuti di animali, piante e protozoi. È grazie alla presenza di questo pigmento amorfo che i capelli, la pelle, le piume e la retina degli occhi acquisiscono una tonalità scura. La produzione di melanina nell'uomo e negli animali è direttamente correlata all'attività delle ghiandole del sistema endocrino ed è controllata principalmente dagli ormoni prodotti dalla ghiandola pituitaria, nonché dagli ormoni steroidei e sessuali e dalla ghiandola tiroidea.

L'albinismo si basa su una disfunzione della tirosinasi, l'enzima responsabile della sintesi della melanina a partire dalla tirosina. Vari tipi di disturbi possono verificarsi nei geni responsabili della formazione della tirosinasi, la cui natura, a sua volta, determina il grado di carenza di pigmento in un albino. La causa del blocco della tirosinasi sono mutazioni genetiche di eziologia poco chiara, tranne nei casi in cui è noto con certezza che casi della malattia si sono verificati nelle generazioni precedenti e l'albinismo è ereditato dai discendenti di antenati albini.

Il segno principale dell'albinismo è l'aspetto caratteristico di una persona: gli albini si distinguono dalle altre persone per il colore della pelle pallido e trasparente, i capelli bianchi, le ciglia e le sopracciglia incolori, gli occhi depigmentati (allo stesso tempo, negli esseri umani, a differenza degli animali albini, che hanno gli occhi rossi, la conchiglia nella maggior parte dei casi è sfumata con un pigmento azzurro o giallastro).

L'albinismo nell'uomo e negli animali, essendo un'anomalia ereditaria, non si trasmette attraverso il contatto pelle a pelle, attraverso trasfusioni di sangue o tramite goccioline trasportate dall'aria.

Tipi e segni di albinismo negli esseri umani

A seconda della gravità dei disturbi causati dalla carenza di melanina, l'albinismo può essere: completo (totale), incompleto (albinoidismo) e parziale (piebaldismo).

1. L'albinismo completo è ereditato in modo autosomico recessivo e, ovviamente, è il tipo più grave di patologia, caratteristica di 1 persona ogni 10-20 mila abitanti del pianeta. Si ritiene che circa l'1,5% delle persone con pigmentazione normale siano portatori del gene mutante. Un albino con una forma totale dell'anomalia non ha alcuna pigmentazione. Va notato che l'albinismo totale nei bambini si manifesta immediatamente dopo la nascita.

I segni di questo tipo di albinismo sono:

• Depigmentazione completa della pelle e delle appendici;
• Maggiore secchezza della pelle;
• Violazione della normale sudorazione;
• Calvizie di alcune zone del corpo, accompagnata da fragilità e crescita lenta dei capelli (ipotricosi) o, al contrario, crescita eccessiva dei capelli in luoghi per i quali non è tipica (ipertricosi).

I pazienti con albinismo totale sono predisposti alle scottature solari e alla cheilite attinica (una malattia infiammatoria delle labbra causata da una maggiore sensibilità ai raggi ultravioletti), alla comparsa di cheratomi, teleangectasie ed epiteliomi.

L'assenza di pigmento nei tessuti oculari conferisce alle pupille una tinta rossa, mentre una persona ha una fotofobia pronunciata, movimenti oscillatori spontanei delle pupille (nistagmo orizzontale) e strabismo convergente. Inoltre, gli errori di rifrazione, la cataratta e la microftalmia, che spesso si riscontrano in questi casi, portano gradualmente ad una diminuzione dell'acuità visiva.

L'albinismo totale nell'uomo è spesso accompagnato da infertilità, vari difetti dello sviluppo, infezioni frequenti (provocate da immunodeficienza) e ritardo mentale (oligofrenia). Gli albini hanno un'aspettativa di vita breve.

2. L'albinismo incompleto è ereditato con modalità autosomica dominante (raramente con modalità recessiva).

Un albino affetto da questa forma di patologia presenta una diminuita attività della tirosinasi, ma la sua sintesi non è completamente bloccata. I segni caratteristici dell'albinismo incompleto sono:

• Indebolimento della colorazione naturale della pelle, delle mucose, dei capelli e delle unghie (ipopigmentazione);
• Sensibilità dolorosa degli occhi alla luce.

Non ci sono altri sintomi di albinismo incompleto nei bambini o negli adulti.

3. L'albinismo parziale è ereditato con modalità autosomica dominante. La malattia è caratterizzata da:

• Scolorimento delle singole aree della pelle sull'addome, sul viso, sugli arti inferiori (acromia; in questo caso, le aree depigmentate hanno una forma irregolare e un bordo nettamente definito, e la pelle attorno ad esse può essere normalmente colorata);
• La presenza di singole ciocche di capelli grigi;
• La presenza di piccole macchie marrone scuro sulle aree depigmentate della pelle.

L'albinismo parziale nei bambini viene diagnosticato immediatamente dopo la nascita e in futuro, di regola, non è accompagnato da alcun danno ad altri organi.

Classificazione dell'albinismo

L'albinismo è anche classificato come:

• Pelle-oculare;
• Oftalmico;
• Albinismo sensibile alla temperatura.

Un segno di albinismo di tipo cutaneo-oculare è la completa assenza di melanina nei tessuti, a seguito della quale diminuisce il livello di protezione dall'esposizione alle radiazioni ultraviolette. I pazienti spesso soffrono di cancro della pelle e di gravi ustioni della pelle e della cornea degli occhi. Spesso vengono diagnosticati infertilità, crisi epilettiche, ritardo mentale e immunodeficienza.

L'albinismo oculare è caratterizzato da scolorimento del fondo dell'occhio, che si esprime sotto forma di diminuzione dell'acuità visiva, tremore della testa, strabismo, ecc. Si può osservare anche un marcato pallore della pelle.

L'albinismo sensibile alla temperatura è caratterizzato da una mutazione nel gene della tirosinasi, la cui caratteristica distintiva è la sua dipendenza dalla temperatura. In questo caso la sintesi della melanina avviene esclusivamente in quelle parti del corpo dove la temperatura è ridotta. Gli arti degli albini di questo tipo sono normalmente colorati, ma la pelle sotto le ascelle o, ad esempio, nella zona genitale ha una tonalità pallida.

Trattamento dell'albinismo

Il trattamento dell'albinismo non ha successo, poiché la carenza di melanina non può essere reintegrata, né si può prevenire il danno visivo causato dalla patologia.

In alcuni casi, potrebbero richiedere un intervento chirurgico. In particolare, questo è necessario per lo strabismo.

Molto spesso le persone con un aspetto specifico, gli albini, attirano l'attenzione. Questa patologia è considerata congenita. Una caratteristica speciale degli albini è il colore bianco dei capelli, dell'iride, della pelle e delle unghie. Il nome stesso della patologia deriva dal latino “albus”. Se lo traduci in russo, ottieni “bianco”.

Casi di albinismo sono stati registrati da scienziati in Grecia e nell'antica Roma. Questo è esattamente ciò di cui parleremo oggi. Quindi, considereremo la questione di quale mutazione è considerata albinismo cutaneo, che tipo di eredità è, quali tipi di albinismo esistono nei bambini e negli adulti, nonché altre importanti sfumature.

Caratteristiche della malattia

L’albinismo è una patologia congenita. Questa malattia si verifica altrettanto spesso nei ragazzi e nelle ragazze. La sua comparsa è provocata dal mancato blocco dell'enzima tirosinasi. La tirosinasi regola la sintesi di un pigmento speciale: la melanina su parti del corpo come il derma, i capelli e l'iride degli occhi. La patologia può essere completa o parziale.

La cosa più interessante è che si ritiene che questa malattia sia presente in tutti i continenti, in diversi gruppi etnici. È classificata come patologia ereditaria. Di solito gli albini non sono molto diversi dalle persone comuni (nel campo dello sviluppo), ma non sono esclusi i casi in cui tali persone presentano patologie:

• infertilità;
• ritardo mentale;
• acuità visiva compromessa.

Ora diamo un'occhiata ai tipi di albinismo.

L'essenza dell'albinismo, il suo tipo di ereditarietà e le caratteristiche sono discusse in questo video:

Forme

L’albinismo viene solitamente diviso in 3 forme:

• totale. Questa forma della malattia è presente dalla nascita. La melanina è assente in tutti i tessuti (capelli, pupille, unghie, derma);
• incompleto. Conosciuto come albinoidismo. Il paziente sperimenta ipopigmentazione di tali tessuti (capelli, iride, derma). Questa patologia è ereditata con modalità autosomica dominante. L'attività della tirosinasi è molto bassa, ma non è completamente bloccata;
• parziale. Questa forma è anche conosciuta tra i professionisti medici come Piebaldismo. Appare, come altre forme, alla nascita. L'albinismo parziale può essere un sintomo di sindromi come: Tietze, Mende, Chedak-Higashi, Hermanski-Pudlak, Cross-McCusick, Klein-Waardenburg. Più spesso appare su aree del corpo come: stomaco, viso, gambe, testa.

Le cause dell'albinismo parziale, così come la sua trasmissione nell'uomo, sono discusse di seguito.

Albinismo parziale (foto)

Cause

Il mancato blocco di un enzima come la tirosinasi è la causa principale dell'albinismo.È indispensabile nella produzione della melanina. Il colore del derma è determinato dalla quantità di melanina presente in esso. Se il paziente non ha problemi con la produzione di tirosinasi, gli esperti ritengono che la causa dell'albinismo sia una mutazione nei geni. Il danno al DNA a livello genetico può essere una conseguenza di rare malattie ereditarie (sindrome di Mende, Prader-Willi, Germansky-Pudlak, Angelman).

Di solito questa patologia viene ereditata dai genitori. La probabilità di avere un figlio albino è del 100% se entrambi i genitori hanno il gene difettoso. Se un tale gene viene trovato solo in uno di essi, il bambino nascerà senza albinismo.

Se un bambino ha uno dei genitori portatore di un gene difettoso, il bambino diventerà portatore del gene mutato e sarà in grado di trasmetterlo alla generazione successiva. Questa modalità di trasmissione è considerata autosomica recessiva.

Per quanto riguarda l'albinismo parziale, si trasmette con modalità autosomica dominante.

I segni di questo tipo di malattia come l'albinismo sono discussi di seguito.

Sintomi

L'albinismo parziale si manifesta solitamente come aree di acromia (scolorimento della pelle). Tali aree hanno confini chiaramente definiti, la loro forma è irregolare. Sulla superficie di tali aree di acromia possono essere presenti piccole macchie, il cui colore è spesso marrone scuro.

Questa patologia si riscontra nelle seguenti aree del corpo:

• viso;
• zona del cuoio capelluto;
• stomaco;
• gambe.

Sulla testa questa patologia si manifesta con la presenza di ciocche di capelli grigi. Le aree del derma adiacenti all'area ipopigmentata sono caratterizzate da un aumento.

La diagnosi di albinismo è discussa di seguito.

Diagnostica

Di solito la diagnosi viene fatta sulla base dell'anamnesi medica e dei disturbi lamentati dal paziente (strabismo, miopia, dolore oculare alla luce). Il medico effettua un esame generale del paziente, che rivela:

• pelle bianca e chiara;
• gli occhi sono azzurri, a volte anche con una sfumatura rosa;
• i capelli sono biondi, bianchi;
• nistagmo (movimenti oculari rapidi che si verificano involontariamente);
• strabismo.

Uno specialista può anche condurre un test chimico del follicolo pilifero per la tirosinasi. Questa diagnosi mostra la presenza/assenza di tirosinasi e determina il tipo di albinismo. Può anche essere eseguito il test del DNA. Gli specialisti rilevano il gene dell'albinismo attraverso test speciali.

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Trattamento dell'albinismo

Scienziati di tutti i paesi stanno cercando di trovare un metodo efficace per trattare questa patologia. Purtroppo finora tutti i tentativi sono falliti. Gli specialisti possono solo rendere la vita un po’ più facile alla persona malata:

• regolare i muscoli oculari;
• visione corretta;
• dona alla pelle una tinta giallastra. Per fare ciò, il paziente deve consumare 90-180 mg ogni giorno. beta carotene.

Per evitare che la luce causi fastidio agli occhi, si consiglia di indossare occhiali da sole. Per proteggere la pelle, è possibile utilizzare vari prodotti con SPF superiore a 30. La persona malata dovrebbe visitare regolarmente i seguenti specialisti:

• dermatologo;
• oculista;
• neurologo.

Albini

Prevenzione delle malattie

L'unico modo per evitare l'insorgenza della malattia dell'albinismo è sottoporsi ad un esame genetico nelle coppie. Le moderne tecnologie consentiranno di rilevare eventuali difetti genetici nei coniugi che possono provocare la nascita di un albino.

Complicazioni

Una complicazione molto spiacevole è l’isolamento sociale del paziente e il disturbo dello stato emotivo dell’albino.

Ma possono esserci complicazioni più gravi:

• ustioni cutanee pericolose.

Queste persone sono inclini a frequenti depressioni a causa della discriminazione da parte del resto della popolazione.

Previsione

Qualsiasi terapia è inutile. La cosa principale è seguire le raccomandazioni degli specialisti in modo che non si verifichino tutti i tipi di complicazioni visive e mentali.

Una ragazza che si trova ad affrontare questo problema parlerà di come prendersi cura di un bambino albino in questo video:

L'albinismo è una malattia ereditaria che si manifesta molto chiaramente nel colore bianco "innaturale" della pelle, dei capelli e degli occhi. Se tra gli asiatici e gli europei questa patologia è un fenomeno raro; secondo le statistiche, 1 persona su 20.000 può soffrire solo di questa malattia, in Africa, contrariamente a tutte le leggi della logica, 1 persona su 4.000 in Tanzania e Sud Africa è albina , e in Nigeria - 1 su 1100.

Gli africani vivono ancora nell’oscurità della superstizione e dell’ignoranza riguardo a questa malattia. Per loro, da un lato l’albinismo è una maledizione, dall’altro porta fortuna. La cosa peggiore è che in Tanzania esiste ancora il commercio degli organi degli albini; parti dei loro corpi vengono venduti a sciamani e stregoni che ricavano varie pozioni dagli organi e li “pubblicizzano” per ogni sorta di mali. Per salvare gli albini si stanno creando collegi chiusi, oltre i quali non possono e non vogliono andare per la propria sicurezza.

Questa malattia è così terribile? Da dove viene questo gene della luce nei neri? Vedremo tutto questo nel nostro articolo.

È noto che questa malattia coinvolge il meccanismo della mutazione genetica, quindi le due scienze della genetica e della biochimica ci aiuteranno a capirlo.

Fattori biochimici e genetici che influenzano lo sviluppo dell'albinismo

Il nostro corpo contiene l'amminoacido tirosina, responsabile della sintesi del pigmento melanina. La sintesi della melanina comprende le seguenti fasi:

1. La tirosina viene “consegnata” attraverso la membrana del melanosoma agli enzimi che interagiranno con l'amminoacido. La “consegna” viene effettuata dalla proteina P.
2. La tirosina entra in reazioni metaboliche con l'enzima tirosinasi, responsabile della quantità di pigmento prodotto;
3. Successivamente avviene l'interazione con gli enzimi TRP 2 e TRP1, che formano eumelanina e feomelanina. L'eumelanina è responsabile del colore della pelle nera e marrone, mentre la feomelanina è responsabile del colore della pelle giallo e rosso.

La causa biochimica dell'albinismo è l'enzima tirosinasi. Questo enzima provoca lo sviluppo dell'albinismo tirosinasi-positivo/negativo. Si sviluppa negativo se non c'è tirosinasi nei follicoli piliferi, altrimenti si sviluppa positivo.

La genetica determina il colore della pelle di una persona; non è completamente noto quali mutazioni si verificano nei geni responsabili della produzione della tirosinasi, perché esiste albinismo con la normale sintesi di questo enzima.

Gli scienziati ritengono che il meccanismo per lo sviluppo dell'albinismo dipenda da una varietà di mutazioni genetiche, associate anche ai geni responsabili dell'enzima e ad altri.

Un bambino nasce con questa patologia se entrambi i genitori hanno un gene difettoso, cioè l'ereditarietà avviene secondo il tipo autosomico recessivo.

Il risultato di queste mutazioni è lo stesso: alla pelle manca il pigmento melanina, che protegge la pelle e gli occhi dalle radiazioni ultraviolette.

Esistono diversi tipi di albinismo, che determinano l'entità delle conseguenze per ciascuna persona colpita.

Tipi di albinismo

A seconda del coinvolgimento delle cellule nel processo patologico, si distinguono 3 tipi di albinismo oculare e oculocutaneo.

Albinismo oculocutaneo di tipo 1 (OCA 1) si verifica a causa del fatto che sul cromosoma 11, a seguito di una mutazione, un gene sano viene trasformato in un gene codificante che impedisce la sintesi totale o parziale dell'enzima tirosinasi. Se si verifica una completa cessazione della sintesi, ciò si riferisce al sottotipo 1 A, che ha le conseguenze e le manifestazioni più gravi. Con questo tipo, un bambino nasce con pelle e capelli assolutamente bianchi come il latte, non c'è un solo neo sul corpo del bambino, i suoi occhi sono blu, la sua pelle non può mai abbronzarsi.

Sottotipo 1B caratterizzato da una sintesi solo parziale di tirosinasi, viene prodotto solo in una quantità pari al 20-30% della norma. I sintomi sono presenti fin dalla nascita, ma la pigmentazione cutanea è scarsa; il bambino può avere un colore dei capelli giallastro, il cosiddetto albinismo giallo o platino. Con il passare degli anni la pelle ed i capelli potrebbero scolorirsi, in alcuni casi la pelle si abbronzerà leggermente e potrebbero comparire dei nei.

L'assenza di melanina nello strato pigmentato della retina porta allo sviluppo del nistagmo in entrambi i sottotipi: movimenti oculari rapidi e incontrollati, l'acuità visiva non supera 0,1-0,2 con una norma di 1, appare la fotofobia.

Il sottotipo 1B ha il proprio sottotipo Albinismo sensibile alla temperatura (dipendente dal calore).. Questa forma si forma sotto l'influenza di un enzima sensibile alla temperatura, che si è formato a seguito di una mutazione nel gene della tirosinasi. A differenza di un enzima sano, la tirosinasi dipendente dal calore diventa capricciosa quando la temperatura aumenta. Ciò si manifesta nel fatto che nei luoghi freddi del corpo (estremità) i capelli sono scuri, ad es. l'enzima è coinvolto nella sintesi della melanina, ma nei luoghi caldi - sotto le braccia, sulla testa - rimangono bianchi (melanina non viene prodotto), col tempo possono ingiallire.

Quando nasce un bambino, la sua temperatura corporea è più alta di quella degli adulti, quindi con il tempo compare la forma di albinismo dipendente dal calore. Il pigmento inizierà a formarsi sugli arti in caso di “schiocco freddo”, ma i cambiamenti avverranno solo sulla pelle, gli occhi sono un organo “filofilo”.

Albinismo oculocutaneo di tipo 2 (OCA 2) non influenza il gene che controlla la sintesi della tirosinasi, cioè L'enzima viene prodotto in quantità sufficienti e si trova nei follicoli piliferi. La mutazione si verifica in un gene situato sul cromosoma 25 e che controlla la proteina P di membrana (è responsabile del trasporto dell'enzima e degli ioni).

In tutti i paesi questo tipo è il più comune. Le caratteristiche distintive di questa varietà sono che con l'età la pelle e i capelli iniziano a scurirsi, ad es. si verifica la pigmentazione, la quantità di pigmento prodotto dipende dalla razza, all'aumentare del pigmento aumenta l'acuità visiva.

Gli europei sono caratterizzati dalla comparsa di lentiggini, nei e macchie senili. La razza negroide può avere pelle e capelli castani, ma più spesso il colore dei capelli è giallo.

Caratteristico è lo sviluppo dell'ambliopia, un disturbo oculare reversibile in cui funziona solo un occhio.

Albinismo oculocutaneo di tipo 3 (OCA 3) – Si tratta di una variante piuttosto rara di albinismo associata a una mutazione nel gene che controlla la produzione dell'enzima TRP1, a seguito della quale la concentrazione di questo enzima diminuisce e la sintesi dell'eumelanina, responsabile del colore marrone, viene rallentata. fermato. Le manifestazioni di questa malattia sono simili a quelle del primo tipo, ma sono più moderate. Un neonato ha una colorazione debole della pelle e dei capelli, con l'età il pigmento della pelle può aumentare. La pelle è abbronzata e sono presenti dei nei; gli occhi soffrono molto meno che nelle tipologie sopra descritte.

Albinismo oculare, come suggerisce il nome, sono colpiti solo gli occhi; la pelle può essere leggermente più chiara di quella dei genitori. La mancanza di pigmento nella retina porta a problemi di vista, allo sviluppo di errori di rifrazione, nistagmo, strabismo e molte altre anomalie visive.

La differenza tra albinismo oculare e tipi oculocutanei è che le donne sono portatrici del gene deforme e gli uomini ne sono affetti. Le donne possono avere solo manifestazioni lievi della malattia, sotto forma di macchie sul fondo e dell'iride trasparente.

Si verifica una mutazione nel gene responsabile della formazione della glicoproteina; a seguito della mutazione, questa viene codificata e i melanosomi, che contengono melanina, non maturano.

Inoltre, le forme di albinismo combinate con varie patologie del corpo sono estremamente rare; si distinguono le seguenti sindromi:

Sindrome di Hermanski-Pudlak- una malattia caratterizzata da albinismo e bassa coagulazione del sangue. Il colore della pelle varia individualmente da quasi normale a bianco e sono presenti vari difetti visivi. Entrambi i genitori hanno il gene difettoso.

Sindrome di Chediak-Higashi- una malattia caratterizzata da albinismo parziale e bassa immunità.

Le mutazioni che si verificano nei geni che producono la proteina P e causano la GCA di tipo 2 possono far parte della mutazione che si verifica nei geni PWS e AS e queste mutazioni causano la sindrome di Prader-Willi e la sindrome di Angelman, circa l'1% delle persone con queste sindromi hanno anche l'albinismo.

Queste sindromi sono caratterizzate da disturbi mentali, bassa pressione sanguigna, ecc.

In base al grado di coinvolgimento della pelle si distinguono:

1. Albinismo completo– è tutta la pelle a soffrire della malattia;
2. Parziale, che si chiama piebaldismo, i segni caratteristici di un neonato sono una ciocca di capelli bianca (grigia) e macchie bianche di varie dimensioni su tutto il corpo, alcune macchie possono avere macchie di pelle normale. Questi punti rimangono con una persona per tutta la vita, il sole può correggerli leggermente. La differenza con la vitiligine è che si tratta di una malattia congenita e non acquisita. In alcuni casi, l'albinismo parziale è combinato con sordità e anomalie neurologiche.

Trattamento dell'albinismo

Questa patologia di per sé non minaccia la vita del paziente, ma il sole rappresenta una minaccia diretta per una persona albina, quindi il compito principale è proteggere la persona dal sole, perché altrimenti il ​​paziente non vivrà a lungo. Nei paesi africani poveri, la loro aspettativa di vita è di circa 40 anni perché semplicemente non esiste la protezione solare. I medici che esaminarono gli africani albini notarono che all'età di 16-18 anni erano quasi tutti ciechi e molti sviluppavano il cancro della pelle.

Il trattamento di base comprende protezione solare, occhiali da sole e il divieto assoluto di abbronzatura.

Nonostante il fatto che la biochimica e la genetica dell'insorgenza dell'albinismo siano studiate da specialisti, al momento è impossibile correggere la mutazione, quindi non esiste un trattamento efficace per questa malattia.

Sintomi principali:

• Colore dei capelli bianchi
• Depigmentazione del fondo
• pelle bianca
• Tinta rossastra degli occhi
• Disturbo della sudorazione
• Impossibilità di stare alla luce diretta del sole
• Fluttuazioni oculari involontarie
• Incapacità di distinguere i colori
• Colore degli occhi azzurro
• Colore degli occhi grigio chiaro
• Visione ridotta

L'albinismo è un insieme di patologie genetiche in cui vi è una completa assenza o una produzione insufficiente di melanina, una sostanza che fornisce il colore scuro ai capelli, alla pelle e agli occhi. Il tasso di incidenza esatto non è stato stabilito, poiché esistono diversi tipi di patologie.

Il principale fattore provocante sono le mutazioni genetiche che indeboliscono la sintesi e la deposizione del pigmento di melanina. Ciò significa che la patologia viene ereditata dal bambino dai genitori e meno spesso da altri parenti stretti.

Il quadro clinico comprende molti segni, che vanno dalla pelle eccessivamente chiara e secca alla fibrosi degli organi interni. I sintomi dipendono direttamente dal tipo di malattia e non portano mai a un'interruzione della salute generale.

A causa della manifestazione di sintomi specifici, non ci sono problemi nello stabilire la diagnosi corretta. Tuttavia, per differenziare i diversi tipi di albinismo sono necessari numerosi esami di laboratorio e strumentali.

L'albinismo negli esseri umani non può essere curato, tuttavia, i metodi terapeutici conservativi mirano a ripristinare l'acuità visiva e includono regole di comportamento al sole, che impediranno lo sviluppo di complicanze.

Eziologia

Negli esseri umani, il colore della pelle, dei capelli e dell'iride degli occhi è determinato dall'ereditarietà. Ciò significa che ogni persona nasce con sfumature preprogrammate dei segmenti specificati.

L'albinismo non è altro che il risultato di disturbi genetici che determinano l'ombra delle strutture sopra descritte. Una mutazione in almeno un gene può portare all'interruzione del contenuto del pigmento di melanina. Ciò significa che tale patologia è congenita, ma a volte non appare immediatamente dopo la nascita del bambino.

La malattia ha diversi tipi di ereditarietà: sia dominante (è sufficiente la presenza di un gene anormale in uno dei genitori) che recessiva (la malattia si osserva in tutte le generazioni). Non è da escludere che la mutazione possa formarsi spontaneamente, in assenza di un problema simile in famiglia.

Classificazione

In base al grado di prevalenza si distinguono:

1. Albinismo totale o completo. Viene diagnosticato dal momento della nascita del bambino. La melanina è assente in tutti i tessuti: nei capelli e nelle pupille, sulla pelle e sulle unghie. Questa forma è chiamata albinismo oculocutaneo.
2. Albinismo incompleto. Conosciuto come albinoidismo. Negli esseri umani si osserva ipopigmentazione dei capelli, della pelle e dell'iride degli occhi.
3. Albinismo parziale o piebaldismo. L'albinismo è più comune negli occhi, ma l'anomalia può essere presente in aree del corpo come la testa e la parete addominale anteriore, il letto ungueale e il viso.

Inoltre, i medici di solito distinguono i seguenti tipi di malattia:

1. L'albinismo oculocutaneo (OCA) di tipo 1A è causato da una mutazione del gene OCA1, localizzato sul cromosoma 11. È considerato il tipo più grave, poiché la secrezione di melanina si interrompe completamente. Il meccanismo di trasmissione è autosomico recessivo.
2. La GCA di tipo 1B è causata da violazioni del gene OCA1, tuttavia, la gravità dei sintomi varia dalla completa assenza a una tonalità leggermente schiarita di pelle e capelli. È interessante notare che le persone con questa forma della malattia possono prendere il sole, i loro capelli si scuriscono con l'età e compaiono nevi (nevi) pigmentati;
3. La GCA di tipo 2 è la variante più comune ed è causata dalla localizzazione del gene mutante sul cromosoma 15. La gravità della carenza di melanina è variabile, come nel caso precedente. La pigmentazione può aumentare man mano che una persona invecchia.
4. GCA tipo 3 - agisce come il tipo più raro di patologia, che è prevalentemente caratteristica delle persone di razza negroide. Durante un esame genetico vengono rilevate le mutazioni del gene TRP-1, che si trova sul cromosoma 9.
5. Ragazzo rosso.
6. Con pigmentazione incompleta.

L'albinismo oculare è diviso in diversi tipi:

• tipo 1 o sindrome di Nettleship-Falls;
• Sindrome di tipo 2 o Forsius-Eriksson
• Digitare 3

Sintomi

Il quadro clinico sarà completamente dettato dal decorso della malattia.

L'albinismo totale è caratterizzato da:

• capelli e pelle bianchi;
• colore degli occhi grigio chiaro o azzurro;
• pelle secca;
• strizzare gli occhi;
• nistagmo;
• fotofobia;
• il verificarsi di scottature anche con esposizione a breve termine alla luce solare diretta;
• diminuzione dell'acuità visiva.

L'albinismo parziale è caratterizzato dalla presenza di macchie ipopigmentate sulla pelle e ciocche chiare tra i capelli scuri.

L'albinoidismo presenta le seguenti caratteristiche:

• capelli bianchi e pelle chiara;
• occhi grigio chiaro, azzurri o marroni;
• maggiore sensibilità alla luce intensa;
• disturbi della sudorazione;
• cecità funzionale.

I sintomi della GCA di tipo 1A si combinano:

• pelle secca e bianca;
• capelli ossigenati;
• disturbo della sudorazione;
• iride trasparente degli occhi;
• diminuzione del livello di visione;
• incapacità di stare alla luce diretta del sole.

La GCA di tipo 1B presenta le seguenti manifestazioni cliniche:

• capelli castano chiaro;
• ciglia bianche;
• iris nocciola;
• normale pigmentazione della pelle.

Con lo sviluppo di GCA di tipo 2, si nota quanto segue:

• assenza o pigmentazione normale;
• visione scarsa, che può recuperare nel tempo;
• tinta bianca della pelle;
• colore grigio o blu dell'iride;
• la comparsa di lentiggini con esposizione prolungata alla luce solare.

La GCA di tipo 3 è caratterizzata da:

• colore marrone o rosso-marrone della pelle e dei capelli;
• colore blu noce dell'iride;
• acuità visiva normale.

1 tipo di albinismo oculare o sindrome di Nettleship-Falls è rappresentato da:

• depigmentazione del fondo;
• aumento della fotofobia;
• movimenti oculari rapidi e involontari;
• diminuzione della vista;
• normale pigmentazione della pelle.

La sindrome di Forsius-Eriksson (albinismo oculare di tipo 2) comprende:

• depigmentazione del fondo;
• sottosviluppo della membrana interna dell'occhio;
• incapacità di distinguere i colori.

La forma 3 dell'albinismo oculare presenta i seguenti sintomi:

• fotofobia;
• tinta rossastra agli occhi;
• deficit visivo;
• strabismo;
• mancanza di pigmentazione del fondo;
• nistagmo;
• crescita della fossa ottica.

Con la sindrome di Hermansky-Pudlak (l'albinismo farà parte del quadro clinico), la presenza di:

• sanguinamento abbondante dal naso e dalle gengive;
• lividi che compaiono anche con un lieve impatto sulla pelle;
• fibrosi degli organi interni.

Tutte le manifestazioni cliniche sopra menzionate si sviluppano in ogni persona che soffre di una malattia simile, indipendentemente dalla categoria di età e dal sesso.

Diagnostica

Se si verificano sintomi caratteristici, puoi chiedere aiuto a un terapista, un oculista o un dermatologo. Il processo diagnostico adotterà un approccio integrato, necessario per differenziare i diversi tipi di malattia

Le misure diagnostiche primarie comprendono:

• studiare la storia medica familiare;
• raccolta e analisi della storia di vita del paziente;
• valutazione delle condizioni della pelle, dei capelli e delle unghie;
• esame del fondo utilizzando strumenti oftalmologici;
• determinazione dell'acuità visiva;
• è necessaria un'indagine dettagliata del paziente per elaborare un quadro sintomatico completo del decorso della malattia, che possa indicarne la tipologia.

Tra gli esami di laboratorio più informativi vale la pena evidenziare:

• analisi chimica del follicolo pilifero;
• esami del sangue clinici e biochimici generali;
• Test del DNA.

Inoltre vengono utilizzate le seguenti procedure strumentali:

• biomicroscopia;
• registrazione VEP;
• elettroretinografia;
• radiografia;
• Ecografia, TC e RM.

In tutti i casi è necessaria la consultazione con un genetista.

Trattamento

Non esiste un trattamento specifico. Per correggere la vista e prevenire gli effetti negativi delle radiazioni solari, vengono utilizzate le seguenti misure terapeutiche:

• indossare lenti a contatto e occhiali da sole;
• uso di cosmetici decorativi;
• l'uso di prodotti che proteggono la pelle dagli effetti dannosi delle radiazioni ultraviolette;
• rifiuto di stare fuori per lunghi periodi di tempo in climi caldi e soleggiati;
• prendendo beta-carotene - per dare alla pelle una leggera tinta giallastra;
• indossare indumenti che coprano il più possibile la pelle.

Ne consegue che l'albinismo parziale e oculocutaneo è una malattia incurabile, ma i metodi di trattamento di cui sopra migliorano la qualità della vita delle persone con una diagnosi simile.

Possibili complicazioni

• grave scottatura solare;
• oncologia della pelle;
• cecità;

Prevenzione e prognosi

Le cause dell'albinismo sono associate a mutazioni genetiche, quindi non esistono misure preventive efficaci. L'unico modo per scoprire in anticipo se un bambino nascerà con una tale malattia o meno è sottoporsi al test del DNA e consultare un genetista nella fase di pianificazione della gravidanza.

Se una persona che soffre di tale patologia rispetta le regole del trattamento, la prognosi sarà favorevole: i pazienti potranno vivere una vita piena e lunga. Per prevenire complicazioni, è necessario sottoporsi a esami regolari da parte di un dermatologo e un oculista.