Cos'è la sindrome di Gilbert: una malattia o una caratteristica individuale? Cause, diagnosi e metodi di trattamento della sindrome di Gilbert

La comparsa di una tinta gialla sulla pelle o sugli occhi dopo un banchetto con un'ampia varietà di cibi e bevande alcoliche può essere rilevata da una persona stessa o su suggerimento di altri. Un tale fenomeno sarà molto probabilmente un sintomo di una malattia piuttosto spiacevole e pericolosa: la sindrome di Gilbert.

Un medico (di qualsiasi specializzazione) può sospettare la stessa patologia se viene a trovarlo un paziente con una tinta della pelle giallastra o se durante l'esame ha effettuato esami del fegato.

Cos'è la sindrome di Gilbert

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La malattia in questione è una patologia epatica cronica benigna, che è accompagnata da periodica colorazione gialla della pelle e della sclera degli occhi e altri sintomi. Il decorso della malattia è ondulatorio - per un certo periodo di tempo una persona non avverte alcun deterioramento della salute, e talvolta compaiono tutti i sintomi di cambiamenti patologici nel fegato - questo di solito accade con il consumo regolare di cibi grassi, piccanti, cibi salati, affumicati e bevande alcoliche.

La sindrome di Gilbert è associata a un difetto genetico che viene trasmesso dai genitori ai figli. In generale, questa malattia non porta a gravi cambiamenti nella struttura del fegato, come, ad esempio, nella cirrosi progressiva, ma può essere complicata dalla formazione di calcoli biliari o da processi infiammatori nei dotti biliari.

Ci sono esperti che non considerano affatto la sindrome di Gilbert una malattia, ma questo è in qualche modo errato. Il fatto è che con questa patologia si verifica un'interruzione della sintesi di un enzima coinvolto nella neutralizzazione delle tossine. Se un organo perde alcune delle sue funzioni, questa condizione è chiamata malattia in medicina.

Il colore giallo della pelle nella sindrome di Gilbert è l'effetto della bilirubina, che è formata dall'emoglobina. Questa sostanza è piuttosto tossica e il fegato, durante il normale funzionamento, la distrugge semplicemente e la rimuove dal corpo. Se la sindrome di Gilbert progredisce, la filtrazione della bilirubina non avviene, essa entra nel sangue e si diffonde in tutto il corpo. Inoltre, quando entra negli organi interni, è in grado di modificarne la struttura, il che porta a disfunzioni. È particolarmente pericoloso se la bilirubina "arriva" al cervello: una persona perde semplicemente alcune delle sue funzioni. Ci affrettiamo a rassicurarti: con la malattia in questione, un fenomeno del genere non viene mai osservato, ma se è complicato da qualsiasi altra patologia epatica, è quasi impossibile prevedere il "percorso" della bilirubina nel sangue.

La sindrome di Gilbert è una malattia abbastanza comune. Secondo le statistiche, questa patologia viene diagnosticata più spesso negli uomini e la malattia inizia a svilupparsi nell'adolescenza e nella mezza età – 12-30 anni.

Cause della sindrome di Gilbert

Questa sindrome si manifesta solo nelle persone che hanno “ereditato” da entrambi i genitori un difetto del secondo cromosoma nella sede responsabile della formazione di uno degli enzimi epatici. Questo difetto riduce la percentuale di questo enzima dell'80%, quindi semplicemente non può far fronte al suo compito (convertire la bilirubina indiretta, che è tossica per il cervello, in una frazione legata).

È interessante notare che un tale difetto genetico può essere diverso - in una posizione c'è sempre un inserimento di due aminoacidi extra, ma possono esserci diversi di questi inserimenti - la gravità della sindrome di Gilbert dipende dal loro numero.

La sintesi degli enzimi epatici è fortemente influenzata dall'ormone maschile androgeno, quindi i primi segni della malattia in questione compaiono nell'adolescenza, quando si verificano la pubertà e i cambiamenti ormonali. A proposito, è proprio a causa dell'influenza degli androgeni sull'enzima che la sindrome di Gilbert viene più spesso diagnosticata negli uomini.

Un fatto interessante è che la malattia in questione non si manifesta “dal nulla”; è sicuramente necessaria una spinta affinché si manifestino i sintomi. E tali fattori provocatori possono essere:

bere alcolici frequentemente o in grandi dosi;
uso regolare di alcuni farmaci: streptomicina, paracetamolo, rifampicina;
recenti interventi chirurgici per qualsiasi motivo;
stanchezza frequente e cronica;
in trattamento con glucocorticosteroidi;
consumo frequente di cibi grassi;
uso a lungo termine di farmaci anabolizzanti;
attività fisica eccessiva;
digiuno (anche per scopi medici).

Nota:questi fattori possono innescare lo sviluppo della sindrome di Gilbert, ma possono anche influenzare la gravità della malattia.

Classificazione

La sindrome di Gilbert in medicina è classificata come segue:

Presenza di emolisi- ulteriore distruzione dei globuli rossi. Se la malattia in questione si verifica contemporaneamente all'emolisi, il livello di bilirubina inizialmente aumenterà, sebbene ciò non sia tipico della sindrome.
Presenza di virus. Se una persona con due cromosomi difettosi soffre di epatite virale, i sintomi della sindrome di Gilbert appariranno prima dei 13 anni.

Quadro clinico

I sintomi della malattia in questione sono divisi in due gruppi: obbligatori e condizionali. Le manifestazioni obbligatorie della sindrome di Gilbert includono:

chiazze di pelle gialla che compaiono di tanto in tanto; se la bilirubina diminuisce dopo una riacutizzazione, la sclera degli occhi comincia a ingiallire;
debolezza generale e affaticamento senza motivo apparente;
si formano placche gialle nella zona delle palpebre;
il sonno è disturbato: diventa superficiale, intermittente;
l'appetito diminuisce.

Sintomi condizionali che potrebbero non essere presenti:

la pesantezza si avverte nell'ipocondrio destro, indipendentemente dall'assunzione di cibo;
e vertigini;
apatia, irritabilità – disturbi del background psico-emotivo;
dolore nel tessuto muscolare;
forte prurito della pelle;
tremore periodico degli arti superiori;
aumento della sudorazione;
gonfiore, nausea;
disturbi delle feci: i pazienti sono preoccupati.

Durante i periodi di remissione della sindrome di Gilbert, alcuni sintomi condizionali possono essere completamente assenti e in un terzo dei pazienti con la malattia in questione sono assenti anche durante i periodi di esacerbazione.

Come viene diagnosticata la sindrome di Gilbert?

Naturalmente, il medico non sarà in grado di fare una diagnosi accurata, ma anche con cambiamenti esterni nella pelle si può presumere lo sviluppo della sindrome di Gilbert. Un esame del sangue per i livelli di bilirubina può confermare la diagnosi: sarà elevato. E sullo sfondo di un tale aumento, tutti gli altri test di funzionalità epatica rientreranno nei limiti normali: livello di albumina, fosfatasi alcalina, enzimi che indicano danni al tessuto epatico.

Con la sindrome di Gilbert, altri organi interni non sono interessati: ciò sarà indicato anche dai livelli di urea, creatinina e amilasi. Non ci sono pigmenti biliari nelle urine e non ci saranno cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico.

Il medico può confermare indirettamente la diagnosi utilizzando test specifici:

test del fenobarbital;
prova di digiuno;
test dell'acido nicotinico.

La diagnosi finale viene effettuata sulla base dei risultati dell'analisi per la sindrome di Gilbert: viene esaminato il DNA del paziente . Ma anche dopo, il medico esegue altri esami:

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il medico curante deciderà in che modo e se è necessario effettuare un trattamento per la malattia in questione: tutto dipende dalle condizioni generali del paziente, dalla frequenza dei periodi di riacutizzazione, dalla durata delle fasi di remissione e altri fattori. Un punto molto importante è il livello di bilirubina nel sangue.

Fino a 60 µmol/l

Se a questo livello di bilirubina il paziente si sente entro limiti normali, non vi è aumento di affaticamento e sonnolenza e si nota solo un leggero ittero della pelle, il trattamento farmacologico non viene prescritto. Ma i medici possono raccomandare le seguenti procedure:

Superiore a 80 µmol/l

In questo caso, al paziente viene prescritto fenobarbital alla dose di 50-200 mg al giorno per 2-3 settimane. Dato che questo farmaco ha un effetto ipnotico, al paziente è vietato guidare un'auto e andare al lavoro. I medici possono anche raccomandare i farmaci Barboval o Valocordin: contengono fenobarbital a piccole dosi, quindi non hanno un effetto ipnotico così pronunciato.

Quando la bilirubina nel sangue è superiore a 80 µmol/l, quando viene diagnosticata la sindrome di Gilbert viene prescritta una dieta rigorosa. È consentito mangiare:

prodotti a base di latte fermentato e ricotta a basso contenuto di grassi;
pesce magro e carne magra;
succhi non acidi;
biscotti;
frutta e verdura fresca, al forno o bollita;
pane secco;
tè dolce e.

Trattamento ospedaliero

Se nei due casi sopra descritti il trattamento di un paziente con sindrome di Gilbert avviene in regime ambulatoriale sotto la supervisione di un medico, allora se il livello di bilirubina è troppo alto, insonnia, perdita di appetito o nausea, sarà necessario il ricovero ospedaliero. necessario. La bilirubina viene ridotta in ospedale utilizzando i seguenti metodi:

La dieta del paziente viene modificata radicalmente: proteine animali (prodotti a base di carne, uova, ricotta, frattaglie, pesce), verdure, frutta fresca, bacche e grassi sono completamente esclusi dal menu. È consentito mangiare solo zuppe senza frittura, banane, latticini con un livello minimo di grassi, mele cotte, biscotti.

Remissione

Anche se si è verificata la remissione, i pazienti non devono in nessun caso "rilassarsi" - è necessario prestare attenzione per garantire che non si verifichi un'altra esacerbazione della sindrome di Gilbert.

In primo luogo, è necessario proteggere i dotti biliari: ciò impedirà il ristagno della bile e la formazione di calcoli nella cistifellea. Una buona scelta per tale procedura sarebbero le erbe coleretiche, i farmaci Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Una volta alla settimana, il paziente deve eseguire un "sondaggio alla cieca": a stomaco vuoto è necessario bere xilitolo o sorbitolo, quindi sdraiarsi sul lato destro e riscaldare l'area della posizione anatomica della cistifellea con una piastra elettrica per mezz'ora.

In secondo luogo, devi scegliere una dieta competente. Ad esempio, è imperativo escludere dal menu gli alimenti che agiscono come fattore provocante in caso di esacerbazione della sindrome di Gilbert. Ogni paziente ha un set diverso di prodotti.

Le previsioni dei medici

In generale, la sindrome di Gilbert procede abbastanza bene e non è la causa della morte del paziente. Naturalmente, ci saranno alcuni cambiamenti: ad esempio, con frequenti esacerbazioni, potrebbe svilupparsi un processo infiammatorio nei dotti biliari e potrebbero formarsi calcoli nella cistifellea. Ciò influisce negativamente sulla capacità lavorativa, ma non è un motivo per registrare la disabilità.

Se in una famiglia c'è un bambino affetto dalla sindrome di Gilbert, prima della prossima gravidanza i genitori devono sottoporsi a test genetici. La coppia deve sottoporsi agli stessi esami se uno dei coniugi ha questa diagnosi o se ne presentano sintomi evidenti.

La sindrome di Gilbert e il servizio militare

Per quanto riguarda il servizio militare, la sindrome di Gilbert non è un motivo per ricevere un differimento o un divieto del servizio militare. L'unico avvertimento è che un giovane non dovrebbe sovraccaricarsi fisicamente, soffrire la fame o lavorare con sostanze tossiche. Ma se il paziente ha intenzione di costruire una carriera militare professionale, allora non gli è permesso di farlo: semplicemente non supererà la visita medica.

Misure preventive

È impossibile in qualche modo prevenire lo sviluppo della sindrome di Gilbert: questa malattia si verifica a livello di anomalie genetiche. Ma è possibile adottare misure preventive in relazione alla frequenza delle esacerbazioni e all'intensità delle manifestazioni di questa malattia. Queste misure includono le seguenti raccomandazioni degli esperti:

La sindrome di Gilbert non è una malattia pericolosa, ma richiede alcune restrizioni. I pazienti devono essere monitorati da un medico, sottoporsi a esami regolari e seguire tutte le prescrizioni dei farmaci e le raccomandazioni degli specialisti.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, osservatrice medica, terapista della più alta categoria di qualificazione

La sindrome di Gilbert è una patologia benigna del sistema epatobiliare, comune nella pratica clinica. Le complicazioni negli adulti sono rare; questa malattia rappresenta il pericolo maggiore per i bambini. I pazienti con la sindrome di Gilbert devono evitare fattori che provocano ittero e seguire una dieta, poiché esiste un alto rischio di sviluppare colelitiasi. La base del trattamento sono gli agenti epatoprotettivi e coleretici.

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Descrizione della malattia

La sindrome di Gilbert è una patologia geneticamente determinata associata ad un alterato metabolismo della bilirubina. Normalmente, si forma durante la scomposizione dell'emoglobina sotto l'influenza di enzimi nel fegato, nella milza e nel midollo osseo, quindi entra nella cistifellea e viene espulso attraverso l'intestino.

Esistono 2 tipi di bilirubina: diretta (o coniugata), leggermente solubile e poco tossica, e indiretta, insolubile e tossica. I prodotti di ossidazione della bilirubina nell'intestino tenue e crasso conferiscono alle feci il loro colore caratteristico. Una piccola quantità della sostanza si trova anche nel sangue (normalmente

Con la sindrome di Gilbert, vi è una violazione del legame dell'acido glucuronico con la bilirubina indiretta dovuta a deficit enzimatico (mancanza di UDPGT), una diminuzione della sua rimozione dal corpo, un aumento della concentrazione della sostanza nel sangue o iperbilirubinemia (in media il 30-40% in più del normale).

Metabolismo della bilirubina nel fegato

La malattia viene ereditata secondo un carattere autosomico dominante: se uno dei genitori è malato, la probabilità di avere un figlio con questa sindrome è del 50%, indipendentemente dal sesso. La malattia di Gilbert lo èuna delle forme più lievi di iperbilirubinemia, spesso non richiede trattamento. Nel sistema di classificazione delle malattie del sistema epatobiliare, la sindrome di Gilbert è nello stesso gruppo dell'iperbilirubinemia neonatale nella sottosezione dell'ittero funzionale non coniugato.

La prevalenza di questa patologia in diversi paesi del mondo varia dallo 0,5 al 10%, mentre la frequenza della forma mutante del gene è del 39% per la razza caucasica e del 16% per quella asiatica. Esistono 113 varianti di mutazioni genetiche che riducono la produzione dell'enzima necessario per la degradazione della bilirubina dal 20 all'80%. I sintomi si sviluppano tra i 12 e i 30 anni, più spesso negli uomini (il rapporto rispetto alle donne è 7:1). Negli adolescenti, la manifestazione della sindrome è associata all'effetto inibitorio degli ormoni sessuali sul processo di trasformazione della bilirubina.

Cause

I fattori scatenanti per la manifestazione dei sintomi clinici della sindrome di Gilbert sono i seguenti:

disidratazione o digiuno prolungato;
bere bevande alcoliche;
mestruazioni;
esposizione prolungata al sole;
fatica;
abuso di alcool;
interventi chirurgici;
malattie infettive (comprese infezioni virali respiratorie acute, infezioni intestinali);
grande stress fisico o mentale, superlavoro.

In alcuni pazienti, la malattia si verifica dopo l'epatite virale.

La comparsa dell'ittero può essere provocata dall'assunzione dei seguenti farmaci, i cui principi attivi competono con la bilirubina per l'enzima UDPGT:

agenti ormonali: steroidi, glucocorticoidi, androgeni, etinilestradiolo (Methyltestosterone, Retabolil, Nerobol, Regividon, Triquilar, Nonovlon e altri);
antibiotici: penicilline, macrolidi, cefalosporine (rifampicina, cloramfenicolo, streptomicina, levomicetina, ampicillina e altri);
bloccanti dei recettori dell'istamina (cimetidina, ranitidina e altri);
FANS (Paracetamolo, Ibuprofene, Ketoprofene, farmaci contenenti caffeina - Caffetina e altri);
citostatici (Ciclosporina, Irinotecan, Iriten, Irnocam e altri);
farmaci per il trattamento delle malattie cardiovascolari (Simvostatina, Avastin, Avastatina e altri);
farmaci per abbassare i livelli di zucchero nel sangue (Glyburide, Gliclazide, Glibenclamide);
antivirali (Saquinavir, Ritonavir, Indinavir);
altri farmaci – Diacarb, mentolo.

Sintomi

Il sintomo principale della malattia di Gilbert è la colorazione itterica periodica della pelle e della sclera degli occhi di varia intensità.

In circa un terzo dei pazienti, la patologia è asintomatica e durante l'esame per altri disturbi vengono rilevati livelli elevati di bilirubina. Un indicatore allarmante che può indicare la presenza di questa sindrome è l'ittero prolungato in un paziente durante il periodo neonatale.

I seguenti sintomi vengono rilevati dal tratto gastrointestinale:

dolore e sensazione di pienezza nell'addome;
perdita di appetito, anoressia;
bruciore di stomaco;
sapore amaro o metallico in bocca;
nausea, vomito, che spesso si verificano con cibi dolci e quando si beve alcol;
flatulenza;
dolore o sensazione di pesantezza nell'ipocondrio destro;
xantelasmi sulle palpebre, che sono neoplasie benigne - placche giallastre, più comuni nelle donne;
macchie "di fegato" pigmentate sulla pelle del viso e del corpo;
aumento delle dimensioni del fegato e della milza;
problemi intestinali (diarrea o stitichezza).

In casi più rari, con un decorso complicato della malattia, il colore delle urine cambia (si scurisce) e le feci diventano scolorite, il che è associato a una violazione del rilascio di bilirubina nel tratto digestivo insieme alla bile. Le persone affette dalla sindrome di Gilbert presentano spesso segni aspecifici di disturbi vegetativi-vascolari (30-100% dei pazienti):

debolezza generale, malessere, affaticamento, diminuzione delle prestazioni;
vertigini, mal di testa;
insonnia notturna, sonnolenza durante il giorno;
disagio nella zona del cuore;
brividi, sudorazione;
dolore muscolare;
disturbi emotivi: depressione, irritabilità, attacchi di panico.

Nei bambini e negli adolescenti, la sindrome di Gilbert è spesso associata a displasia del tessuto connettivo (aumento della mobilità articolare, scoliosi e altre anomalie).

Conseguenze

Il sintomo itterico di questa sindrome è solo la “punta dell’iceberg”, sotto la quale spesso si nascondono molteplici difetti genetici. Tali pazienti hanno spesso altre patologie:

Talassemia, in cui l’emoglobina non può fornire alle cellule abbastanza ossigeno. Queste persone sperimentano ritardi nello sviluppo fisico e mentale fin dalla prima infanzia e le complicanze includono trombosi e colelitiasi.
Mancanza dell'enzima G6PD, che porta ad una maggiore distruzione dei globuli rossi nel sangue e allo sviluppo dell'anemia.
Microsferocitosi ereditaria (ridotta durata della vita dei globuli rossi).
Altre malattie del sangue (trombocitopatia, aumento del sanguinamento e altre).

La combinazione di queste patologie con la sindrome di Gilbert porta a un'iperbilirubinemia più pronunciata, ad un aumento del rischio di colelitiasi e a crisi emolitiche. Nella maggior parte dei casi, la malattia è lieve e non presenta conseguenze, complicazioni e non influisce sull'aspettativa di vita.

La prognosi per le persone affette da questa patologia è favorevole. In rari casi, la sindrome di Gilbert progredisce in steatoepatite. I pazienti hanno un'elevata sensibilità ai fattori epatotossici (alcol, farmaci).

Le malattie concomitanti includono anche:

gastroduodenite (24% dei pazienti);
disfunzione delle vie biliari e dell'intestino (34% dei pazienti);
reflusso duodenogastrico e gastroesofageo;
ernie iatali;
colelitiasi (il 70% dei pazienti con questa patologia sono portatori di anomalie genetiche della sindrome di Gilbert).

Questa malattia non è motivo di esenzione dal servizio militare nell'esercito. Una diagnosi più completa può rivelare altre anomalie che possono beneficiare di tale esenzione. Si raccomanda ai bambini di ricevere tutte le vaccinazioni preventive e, quando si assicura la vita dei pazienti, sono inclusi nel gruppo a rischio normale.

La sindrome di Gilbert è più pericolosa nei neonati. La bilirubina ha un effetto neurotossico sul cervello in via di sviluppo del bambino. Quando la patologia si manifesta nel primo periodo di vita, la colelitiasi inizia a formarsi durante l'infanzia (77% dei bambini). Studi medici hanno anche documentato che un aumento della concentrazione di bilirubina provoca un'esacerbazione nei pazienti affetti da schizofrenia.

Allo stesso tempo, le persone con la sindrome di Gilbert hanno uno stato antiossidante più elevato e una minore prevalenza di malattie cardiovascolari (aritmia, malattia coronarica) rispetto ai gruppi di pazienti di controllo. Ciò è dovuto al fatto che la bilirubina in dosi fisiologiche ha un potente effetto antiossidante e antiaterosclerotico.

Diagnostica

La diagnosi della malattia viene effettuata sulla base dell'anamnesi familiare e tenendo conto delle situazioni in cui si manifestano i sintomi caratteristici. Si effettuano le seguenti prove di laboratorio:

Emocromo (nel 40% dei pazienti viene rilevato un aumento del contenuto di globuli rossi e di emoglobina - fino a 150 g/l);
esame del sangue biochimico (determinazione della bilirubina totale e delle sue frazioni, ALT, AST, ALP, GGTP, proteine totali, albumina, PTI, TC, trigliceridi), coagulogramma;
OAM (determinazione del livello di creatinina);
esame delle feci per protozoi ed elminti;
test provocatori;
studi genetici sul DNA prelevato dal sangue;
analisi immunoistologiche di biopsie epatiche.

I test provocatori vengono eseguiti in diversi modi:

Digiunando per 2 giorni (il consumo di bevande non è limitato). Con la malattia di Gilbert, il livello di bilirubina indiretta nel sangue aumenta del 50% o più. La precisione di questo metodo è del 90%.
Caricamento con acido nicotinico (una soluzione all'1% di acido nicotinico viene iniettata per via endovenosa o 0,3 g di xantinolo nicotinato vengono assunti al mattino a stomaco vuoto). Un aumento della concentrazione di bilirubina del 25% o più dopo 3-5 ore indica la presenza della malattia. Risultati veri positivi con questo test si riscontrano nell’80% dei pazienti.
Un test con fenobarbital o cordiamina, la cui assunzione per una settimana porta alla normalizzazione dei livelli di bilirubina.
Carico di bilirubina. Un ritardo superiore al 15% dopo la sua somministrazione dopo 4 ore è considerato un risultato positivo.

Durante una riacutizzazione, la concentrazione di bilirubina nel sangue aumenta fino a 170 µmol/l, ma in un terzo dei pazienti il suo livello rimane entro limiti normali. Prima di tutto, è necessario escludere malattie più gravi del sistema epatobiliare (epatite, colelitiasi, cirrosi, steatoepatosi non alcolica e altre), pertanto viene effettuata la diagnosi differenziale - determinazione dei marcatori dell'epatite A, B e C nel sangue e altri studi.

Il principale metodo diagnostico strumentale è l'ecografia degli organi addominali, che rivela i seguenti segni:

ingrossamento del fegato e della milza entro 2 cm (20% dei pazienti);
ecogenicità eterogenea del fegato (30%);
deformazione della cistifellea (50%);
ristagno della bile, formazione di sospensioni in essa (20% dei pazienti);
calcoli biliari (9% dei pazienti);
ispessimento della parete del fegato;
pieghe della cistifellea.

Trattamento

Durante il periodo di esacerbazione della sindrome, così come in una serie di situazioni cliniche associate ad un aumentato rischio di complicanze (nelle donne in gravidanza, durante l'assunzione di farmaci ormonali, chemioterapia), il trattamento viene effettuato utilizzando i seguenti mezzi:

Farmaci per accelerare la funzione enzimatica del fegato: Fenobarbital, Zixorin, Flumecinol, Cordiamin. Questi farmaci possono ridurre la concentrazione di bilirubina nel sangue e ridurre i sintomi dispeptici.
Agenti epatoprotettori: Heptral, Essentiale Forte, Fosphonziale, Rezalut Pro, Hepatosan, Karsil Forte, farmaci a base di silimarina.
Per l'adsorbimento della bilirubina nell'intestino: Smecta, Lattulosio.
Per la prevenzione delle patologie della colecisti: acido ursodesossicolico (Ursosan, Ursofalk, Ursohol, Ursodez, Exchol).
Terapia vitaminica: vitamine B1, B6, E, A, acido folico.
Antispastici per il dolore.

Per prevenire lo sviluppo dell'infiammazione della cistifellea e la formazione di calcoli al suo interno, si consiglia un trattamento periodico con erbe coleretiche e tubi con sorbitolo o sale di Carlsbad.

etnoscienza

Nel complesso trattamento della sindrome di Gilbert, in consultazione con un medico, puoi usare rimedi popolari. Le ricette utilizzate sono divise in 3 gruppi:

1. Agenti coleretici. Si consiglia di effettuare corsi preventivi in autunno e primavera utilizzando le seguenti ricette:

Seta di mais. 1 cucchiaio. l. materie prime preparare 1 cucchiaio. acqua bollente e bere 1/3 cucchiaio. tre volte al giorno prima dei pasti.
Succo di bardana. Le foglie appena raccolte vengono lavate, messe a bagno in acqua fredda per 2-3 ore, passate due volte al tritacarne e la polpa risultante viene strizzata attraverso una garza. Bevi il succo 1 cucchiaio. l. 3 volte al giorno, per un totale di 10 giorni.
Le radici del tarassaco che non sono ancora fiorite vengono lavate e tritate finemente. Il decotto si prepara in ragione di 20 g di radici per 200 ml di acqua. Devi farlo bollire sul fuoco per 20 minuti, quindi filtrare e bere ½ bicchiere 3 volte al giorno.
Semi di zucca, che vengono consumati quotidianamente.

2. Agenti epatoprotettivi. Il rimedio più efficace è il frutto del cardo mariano, che contiene silimarina. Questa sostanza è una miscela di bioflavonoidi con spiccate proprietà antiossidanti. La polvere pronta dei semi della pianta può essere acquistata presso la catena di farmacie e consumata aggiungendola al cibo secondo le istruzioni.

3. Ricette per purificare il sangue e il corpo dalle tossine. Vengono utilizzate le infusioni di erbe, preparate secondo lo stesso schema: 1 cucchiaio. l. materie prime secche preparare 1 cucchiaio. acqua bollente, lasciare agire per 30 minuti, filtrare. Bere gli infusi 2-3 volte al giorno prima dei pasti, ½ tazza. Per la pulizia si utilizzano le seguenti erbe:

camomilla;
erba di San Giovanni;
giovani foglie di betulla;
rosa canina.

Dieta e prevenzione

Per prevenire l'esacerbazione della sindrome, dovrebbero essere seguite le seguenti raccomandazioni:

osservare un regime di riposo, evitare il superlavoro e lo stress;
evitare il digiuno e lunghi intervalli tra i pasti;
rinunciare all'alcol e al fumo;
bere abbastanza liquidi;
evitare l'esposizione alla luce solare diretta;
mantenere un'attività fisica regolare, ma non praticare sport professionistici;
prendere cicli preventivi di acido ursodesossicolico due volte l'anno (come prescritto dal medico).

L'assunzione di farmaci dovrebbe essere effettuata tenendo conto delle caratteristiche individuali.

Si consiglia ai pazienti di seguire la dieta n. 5 secondo Pevzner, le cui principali raccomandazioni sono presentate nella tabella:

La sindrome di Gilbert è una lieve malattia genetica del fegato in cui il corpo non riesce a processare adeguatamente la bilirubina, un prodotto di scarto giallastro che si forma quando i globuli rossi vecchi o usurati vengono distrutti (emolisi). Generalmente non considerata una malattia a causa della sua natura benigna.

Gli individui con la sindrome di Gilbert hanno livelli elevati di bilirubina (iperbilirubinemia) perché hanno livelli ridotti di uno specifico enzima epatico necessario per eliminarla. La maggior parte delle persone colpite non presenta sintomi (asintomatica) o presenta solo un lieve ingiallimento della pelle, delle mucose e del bianco degli occhi (ittero).

L'ittero potrebbe non comparire fino all'adolescenza. I livelli di bilirubina aumentano dopo stress, tensione, consumo di alcol durante la disidratazione, digiuno, infezioni. Alcune persone sviluppano l’ittero solo quando viene attivata una di queste condizioni.

disfunzione epatica costituzionale
ittero familiare non emolitico
Sindrome di Gilbert-Lereboulay
La malattia di Gilbert
iperbilirubinemia I
La malattia di Meulengracht
Bilirubinemia benigna non coniugata

segni e sintomi

Sebbene la sindrome di Gilbert compaia subito dopo la nascita, a volte non viene riconosciuta per molti anni. Episodi di lieve ittero si verificano nei giovani e sono più comuni negli uomini che nelle donne. Gli episodi di ittero spesso vengono trascurati.

La malattia di Gilbert è associata a fluttuazioni del livello di bilirubina nel sangue (iperbilirubinemia). I livelli di bilirubina aumentano con stress, lesioni, disidratazione, digiuno, infezioni o esposizione al freddo. Per molte persone, l’ittero compare solo quando uno di questi fattori scatenanti aumenta i livelli di bilirubina.

Altri possibili sintomi possono includere affaticamento, debolezza e dolore addominale, nausea e diarrea.

I pazienti possono avere più effetti collaterali da alcuni farmaci, come l’irinotecan.

I ricercatori non credono che questi sintomi siano legati all’eccesso di bilirubina nel sangue e possano verificarsi per altri motivi, come l’ansia per la diagnosi.

Cause

La sindrome di Gilbert è ereditata come carattere autosomico recessivo. Le malattie genetiche sono determinate dalla combinazione di geni per un tratto particolare che si trovano sui cromosomi ricevuti dal padre e dalla madre.

Le malattie genetiche recessive si verificano quando un individuo eredita un gene anomalo per la stessa caratteristica da ciascun genitore. Se una persona riceve un gene normale e un gene per la malattia, la persona sarà portatrice ma solitamente non mostrerà sintomi.

Il rischio per due genitori portatori che entrambi trasmettano il gene difettoso e per ciascuno di essi è del 25% per il figlio di ciascuna gravidanza.

Il rischio di avere un figlio portatore è del 50% per ogni gravidanza. La possibilità che un bambino riceva geni normali da entrambi i genitori e sia geneticamente normale per quella particolare caratteristica è del 25%. Il rischio è lo stesso per uomini e donne.

Per saperne di più 12 modi per affrontare la sindrome della vittima

I ricercatori hanno stabilito che la malattia di Gilbert è causata da mutazioni nel gene UGT1A1, situato sul braccio lungo (q) del cromosoma 2 (2q37). I cromosomi, presenti nel nucleo delle cellule umane, trasportano informazioni genetiche. Le cellule del corpo umano hanno solitamente 46 cromosomi. Le coppie di cromosomi umani sono numerate da 1 a 22, con i cromosomi sessuali designati X e Y.

I ragazzi hanno un cromosoma X e uno Y, le ragazze hanno due cromosomi X. Ciascun cromosoma ha un braccio corto, indicato con "p", e un braccio lungo, indicato con "q".

I cromosomi sono divisi in molti gruppi, che sono numerati. Ad esempio, "cromosoma 2q37" si riferisce alla banda 37 sul braccio lungo del secondo cromosoma. Le bande numerate identificano la posizione delle migliaia di geni presenti su ciascun cromosoma.

Il gene UGT1A1 contiene istruzioni per produrre (codificare) un enzima epatico noto come uridina difosfato glucuronosiltransferasi-1A1 (UGT1A1). Questo enzima è necessario per la conversione (coniugazione) e la successiva escrezione della bilirubina dal corpo.

Enzimi

Il lieve ittero associato alla sindrome di Gilbert si verifica a causa di una diminuzione della quantità di questo enzima, che porta all'accumulo di bilirubina non coniugata nel corpo. La bilirubina è un pigmento biliare giallo-arancio che è principalmente un sottoprodotto della naturale degradazione (degenerazione) dei globuli rossi (emolisi).

La bilirubina circola nella parte liquida del sangue (plasma) legata ad una proteina chiamata albumina. Chiamata bilirubina non coniugata, che è insolubile in acqua (insolubile in acqua).

Normalmente, la bilirubina non coniugata viene assorbita dalle cellule epatiche e convertita dall'enzima UGT1A1 sotto forma di glucuronidi di bilirubina idrosolubile (bilirubina coniugata), che vengono poi escreti nella bile. La bile viene immagazzinata nella cistifellea, passa attraverso il dotto biliare comune, quindi attraverso la parte superiore dell'intestino tenue (duodeno), aiutando la digestione. La maggior parte della bilirubina viene eliminata dal corpo attraverso le feci.

Gli individui affetti dalla sindrome di Gilbert mantengono circa un terzo della normale attività dell'enzima UGT1A1 e sono in grado di coniugare una quantità di bilirubina sufficiente a prevenire lo sviluppo dei sintomi. Tuttavia, in alcuni casi, soprattutto quando la persona colpita è a digiuno, disidratata o non sta bene, può svilupparsi un lieve ittero.

Prevalenza

La sindrome di Gilbert viene diagnosticata più spesso negli uomini che nelle donne. Il disturbo colpisce circa il 3-7% delle persone nella popolazione generale. La sindrome di Gilbert colpisce persone di tutte le razze. Presente alla nascita ma può rimanere non diagnosticato fino alla tarda adolescenza o all'inizio dei vent'anni. La sindrome di Gilbert fu descritta per la prima volta nella letteratura medica nel 1901.

Violazioni correlate

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della sindrome di Gilbert. I confronti sono utili per la diagnosi differenziale.

Sindrome di Crigler-Najjar

È una malattia genetica rara caratterizzata da livelli elevati di bilirubina nel sangue (iperbilirubinemia). La bilirubina è un prodotto di scarto giallo che si forma quando i globuli rossi vecchi o usurati vengono distrutti (emolisi).

Gli individui affetti dalla sindrome di Crigler-Najjar sviluppano iperbilirubinemia in assenza di eccessiva emolisi. Livelli elevati di bilirubina si verificano perché le persone colpite mancano di uno specifico enzima epatico necessario per la conversione (coniugazione) e la successiva escrezione della bilirubina.

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Il segno distintivo di Crigler-Najjar è un persistente ingiallimento della pelle, delle mucose e del bianco degli occhi (ittero). Esistono due forme di questo disturbo: sindrome di Crigler-Najjar di tipo I, caratterizzata dall'assenza quasi completa dell'attività enzimatica UGT1A1 e da sintomi gravi; Crigler-Najjar tipo II, caratterizzato da attività enzimatica parziale e sintomi più lievi.

La sindrome di Crigler-Najjar è ereditata come carattere autosomico recessivo. In entrambi i tipi di sindrome di Crigler-Najjar, l'ittero si manifesta in modo continuo e più intenso rispetto alla sindrome di Gilbert.

Sindrome del rotore

Una malattia metabolica ereditaria estremamente rara caratterizzata dalla presenza di un'eccessiva bilirubina nel sangue (iperbilirubinemia). L’iperbilirubinemia è causata da un alterato accumulo di bilirubina nel fegato. Nella maggior parte dei casi, le persone colpite non presentano sintomi di questo disturbo (asintomatici).

A volte si osserva un persistente ingiallimento della pelle, delle mucose e del bianco degli occhi (ittero). A differenza della sindrome di Crigler-Najjar o della malattia di Gilbert, gli individui affetti presentano livelli elevati di bilirubina coniugata. Si ritiene che la sindrome di Rotor sia ereditata come carattere autosomico recessivo.

Sindrome di Dubin-Johnson

Una rara malattia genetica del fegato caratterizzata da livelli elevati di bilirubina nel sangue (iperbilirubinemia). L'unico sintomo nella maggior parte dei casi è l'ingiallimento persistente della pelle, delle mucose e del bianco degli occhi (ittero). La sindrome di Dubin-Johnson viene solitamente diagnosticata dopo la pubertà. In rari casi, il fegato o la milza si ingrossano (epatomegalia).

Come la sindrome di Rotor e a differenza delle sindromi di Crigler-Najjar o di Gilbert, alti livelli di bilirubina coniugata caratterizzano questo disturbo. La sindrome di Dubin-Johnson è ereditata come malattia autosomica recessiva.

Diagnostica

La diagnosi della sindrome di Gilbert si verifica spesso quando il sangue prelevato per esami sanitari di routine o un'altra condizione come un'infezione rivela livelli leggermente elevati di bilirubina. Poiché i livelli di bilirubina fluttuano, gli esami del sangue non mostrano sempre livelli elevati di bilirubina. È stato accertato che la malattia di Gilbert è associata alla presenza di iperbilirubinemia in assenza di emolisi (distruzione prematura dei globuli rossi) o di danno strutturale al fegato.

Trattamento

Nella maggior parte dei casi, il disturbo non provoca sintomi e non è necessario alcun trattamento. Il lieve ittero che appare non causa alcun problema. La sindrome di Gilbert è considerata una condizione lieve, innocua (benigna) ed è associata ad un'aspettativa di vita normale. Alcuni farmaci, come il farmaco antitumorale irinotecan, possono causare diarrea se somministrati a pazienti con sindrome di Gilbert.

La sindrome di Gilbert è una rara malattia epatica ereditaria che si verifica nel 2-5% delle persone. Inoltre, gli uomini sono più spesso colpiti rispetto alle donne. La malattia non porta a gravi disfunzioni epatiche e fibrosi, ma aumenta significativamente il rischio di colelitiasi.

La sindrome di Gilbert (disfunzione epatica costituzionale o ittero familiare non emolitico) è una malattia ereditaria. Il colpevole della malattia è un gene difettoso coinvolto nello scambio di bilirubina. La malattia è caratterizzata da un aumento della concentrazione di bilirubina, in particolare diretta, nel sangue e dalla comparsa periodica di ittero.

I segni di questa patologia genetica compaiono solitamente tra i 3 e i 12 anni e accompagnano una persona per tutta la vita.

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Nei pazienti, il trasporto della bilirubina nelle cellule del fegato (epatociti), il suo assorbimento da parte di queste, nonché la combinazione della bilirubina diretta con gli acidi glucuronici e altri vengono interrotti. Di conseguenza, la bilirubina diretta circola nel sangue del paziente. È una sostanza liposolubile, quindi interagisce con i fosfolipidi nelle membrane cellulari, in particolare nel cervello. Questo è ciò che determina la sua neurotossicità.

Cause della malattia

L'unica causa della patologia è una mutazione del gene responsabile del metabolismo della bilirubina. È caratterizzata da una trasmissione di tipo autosomico dominante. Ciò significa che affinché un bambino sviluppi la malattia è sufficiente ereditare un gene difettoso da uno dei genitori.

Le manifestazioni del quadro clinico della malattia sono provocate dai seguenti fattori:

disidratazione;
fame;
fatica;
sovraccarico fisico;
mestruazioni;
malattie infettive (ARVI, epatite virale, influenza, infezioni intestinali);
interventi chirurgici;
consumo di alcol, caffeina e alcuni farmaci;

Sintomi della sindrome di Gilbert

Nella maggior parte dei casi, la malattia è asintomatica e molti esperti la considerano una caratteristica fisiologica del corpo.

Il segno principale, e nel 50% dei casi unico, è il moderato giallo della sclera e delle mucose e, meno spesso, della pelle. In questo caso si verifica una colorazione parziale della pelle del viso, dei piedi, dei palmi delle mani e delle ascelle. La pelle assume una tinta giallo opaco.

Il giallo della sclera e della pelle viene rilevato per la prima volta nell'infanzia o nell'adolescenza ed è intermittente. In casi molto rari, l'ittero è sempre presente.

A volte la malattia può causare sintomi neurologici sotto forma di:

aumento dell'affaticamento, debolezza, vertigini;
disturbi del sonno, insonnia.

Ancora meno comunemente, la malattia è accompagnata da disturbi digestivi:

amarezza in bocca;
eruttazione amara dopo aver mangiato;
diminuzione dell'appetito;
nausea, bruciore di stomaco;
gonfiore e pesantezza allo stomaco;
stitichezza o diarrea;
ingrossamento del fegato, dolore sordo nell'ipocondrio destro.

Forme della malattia

Esistono 2 tipi di malattie:

congenito – la forma più comune;
acquisita – caratterizzata dalla manifestazione di sintomi dopo l’epatite virale.

Complicazioni della sindrome di Gilbert

In generale, la malattia non causa inutili disagi a una persona e procede favorevolmente. Ma con la violazione sistematica della dieta e l'influenza di fattori provocatori, possono svilupparsi le seguenti complicazioni:

Infiammazione persistente del fegato (epatite cronica).
Colelitiasi.

Diagnosi della malattia

Se compaiono i sintomi della malattia, è necessario consultare un medico o un epatologo. Per confermare la diagnosi, vengono eseguite le seguenti attività:

Esame, raccolta della storia medica e reclami.
Analisi clinica generale delle urine e del sangue.
Biochimica del sangue.
Test con fenobarbital (il fattore determinante è la diminuzione della concentrazione di bilirubina dopo l'assunzione di fenobarbital).
Test con digiuno (per 2 giorni, la nutrizione del paziente è limitata a 400 kilocalorie al giorno. Il sangue viene prelevato due volte: il primo giorno del test e dopo il digiuno. Se la differenza nei livelli di bilirubina è del 50 - 100%, la diagnosi è confermato).
Test con acido nicotinico (dopo l'iniezione endovenosa di acido nicotinico, la bilirubina aumenta).
Analisi del DNA del gene responsabile.
Test delle feci per la stercobilina (in caso di malattia, il risultato è negativo).
Ecografia del fegato e della cistifellea.

Secondo le indicazioni si possono eseguire i seguenti esami:

Studio delle proteine e delle loro frazioni nel siero sanguigno.
Test della protrombina.
Esame del sangue per marcatori di epatite virale.
Test della bromsolfaleina.
Biopsia epatica.

La sindrome di Gilbert deve essere differenziata da:

epatite di varie eziologie;
anemia emolitica;
cirrosi epatica;
malattia di Wilson-Konovalov;
emocromatosi;
colangite sclerosante primitiva

Trattamento della sindrome di Gilbert

Le persone che soffrono di questa malattia non necessitano di cure speciali. La terapia viene effettuata durante l'esacerbazione della malattia. La base del trattamento è la dieta.

Come curare le malattie con la dieta

Se il paziente segue una dieta terapeutica per tutta la vita e abbandona le cattive abitudini, i sintomi della malattia non appariranno.

La dieta n. 5 è indicata per i pazienti.

I pazienti devono rispettare alcune restrizioni:

escludere l'attività fisica;
rinunciare ad antibiotici, steroidi, anticonvulsivanti;
non bere alcolici;
Vietato fumare.

Come trattare le esacerbazioni della malattia

Per normalizzare la concentrazione di bilirubina nel sangue e alleviare i sintomi dispeptici: fenobarbital, Zixorin.
Per colecistite e colelitiasi concomitanti: infusi di erbe coleretiche, tubi di sorbitolo e sale Barbara.
Per rimuovere la bilirubina diretta - Carbone attivo, diuresi forzata (Furosemide).
L'albumina viene utilizzata per legare la bilirubina nel sangue.
La fototerapia viene utilizzata per distruggere la bilirubina nei tessuti.
Vitamine del gruppo B.
Farmaci coleretici (Allohol, Holosas, Holagol).
Corsi di epatoprotettore – Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
In caso di condizioni pericolose per la salute, è necessaria una trasfusione di sangue.

È possibile evitare la malattia?

Non esistono metodi specifici per prevenire la malattia in questione. Quando si pianifica una gravidanza, si consiglia a una donna di consultare un genetista, soprattutto se c'è una storia di malattia in famiglia.

Per evitare ricadute o esacerbazioni della malattia, è necessario:

osservare il regime di dieta, riposo e lavoro;
evitare esercizio fisico, digiuno e disidratazione;
dieta permanente;

Ricorda che se sei malato l'esposizione alla luce solare diretta è controindicata.
Monitora la tua salute, elimina tempestivamente i focolai di infezione e tratta le malattie del sistema biliare.
La sindrome in un bambino non è una controindicazione alla vaccinazione preventiva.
Non è consigliabile assumere farmaci che hanno effetti collaterali sul fegato.
La presenza della sindrome in una donna incinta non ha un effetto negativo sul feto.

Nonostante i possibili sintomi, un terzo dei pazienti afferma di non avvertire assolutamente alcun disagio. Come per ogni altra patologia, la diagnosi precoce è la chiave per una vita normale e una buona salute. Se segui tutte le raccomandazioni del medico, la malattia non ti ricorderà se stessa.

– un disturbo geneticamente determinato del metabolismo della bilirubina, derivante da un difetto degli enzimi microsomiali del fegato e che porta allo sviluppo di iperbilirubinemia benigna non coniugata. Nella maggior parte dei casi della sindrome di Gilbert si notano ittero intermittente di varia gravità, pesantezza nell'ipocondrio destro, disturbi dispeptici e astenovegetativi; possono verificarsi febbricola, epatomegalia e xantelasma delle palpebre. La diagnosi della sindrome di Gilbert è confermata dai dati del quadro clinico, dell'anamnesi familiare, degli studi di laboratorio e strumentali e dei test funzionali. Per la sindrome di Gilbert è indicato l'aderenza ad una dieta, l'assunzione di induttori degli enzimi microsomiali, epatoprotettori, erbe coleretiche, enterosorbenti e vitamine.

informazioni generali

La sindrome di Gilbert (iperbilirubinemia costituzionale, ittero familiare non emolitico) è caratterizzata da livelli moderatamente elevati di bilirubina non coniugata nel siero ed episodi di ittero evidenti. La sindrome di Gilbert è la forma più comune di epatosi pigmentaria ereditaria. Nella maggior parte dei casi, i sintomi clinici della sindrome di Gilbert compaiono tra i 12 ei 30 anni. Il loro sviluppo nei bambini nei periodi prepuberale e puberale è associato all'effetto inibitorio degli ormoni sessuali sull'utilizzo della bilirubina. La sindrome di Gilbert è comune soprattutto tra i maschi. L'incidenza della sindrome di Gilbert nella popolazione europea varia dal 2 al 5%. La sindrome di Gilbert non porta a fibrosi e disfunzione epatica, ma è un fattore di rischio per lo sviluppo della colelitiasi.

Cause della sindrome di Gilbert

La bilirubina del pigmento biliare, formata durante la scissione dell'emoglobina negli eritrociti, è presente nel siero del sangue sotto forma di due frazioni: bilirubina diretta (legata, coniugata) e indiretta (libera). La bilirubina indiretta ha proprietà citotossiche, che colpiscono in modo più evidente le cellule cerebrali. Nelle cellule epatiche, la bilirubina indiretta viene neutralizzata mediante coniugazione con l'acido glucuronico, entra nelle vie biliari e, sotto forma di composti intermedi, viene escreta dall'organismo attraverso l'intestino e in piccole quantità nelle urine.

L'alterata utilizzazione della bilirubina nella sindrome di Gilbert è causata da una mutazione nel gene che codifica per l'enzima microsomiale UDP-glucuroniltransferasi. L'inferiorità e la parziale diminuzione dell'attività dell'UDP-glucuroniltransferasi (fino al 30% del normale) porta all'incapacità degli epatociti di assorbire ed eliminare la quantità necessaria di bilirubina indiretta. C'è anche una violazione del trasporto e dell'assorbimento della bilirubina indiretta da parte delle cellule epatiche. Di conseguenza, nella sindrome di Gilbert, aumenta il livello di bilirubina non coniugata nel siero del sangue, che porta alla sua deposizione nei tessuti e alla loro colorazione gialla.

La sindrome di Gilbert si riferisce a una patologia con un tipo di eredità autosomica dominante, per lo sviluppo della quale un bambino deve solo ereditare una versione mutante del gene da uno dei genitori.

Le manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert possono essere innescate da digiuno prolungato, disidratazione, stress fisico ed emotivo, mestruazioni (nelle donne), malattie infettive (epatite virale, influenza e ARVI, infezioni intestinali), interventi chirurgici, nonché l'assunzione di alcol e alcuni farmaci: ormoni (glucoroticoidi, androgeni, etinilestradiolo), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicillina), salicilato di sodio, paracetamolo, caffeina.

Sintomi della sindrome di Gilbert

Esistono 2 varianti della sindrome di Gilbert: "congenita" - che si manifesta senza precedente epatite infettiva (nella maggior parte dei casi) e che si manifesta dopo un'epatite virale acuta. Inoltre, l'iperbilirubinemia postepatite può essere associata non solo alla presenza della sindrome di Gilbert, ma anche alla transizione dell'infezione alla forma cronica.

I sintomi clinici della sindrome di Gilbert si sviluppano solitamente nei bambini di età pari o superiore a 12 anni e il decorso della malattia è ondulato. La sindrome di Gilbert è caratterizzata da ittero intermittente di varia gravità: dalla sclera subicterica al giallo brillante della pelle e delle mucose. La colorazione dell'ittero può essere diffusa o apparire parzialmente nell'area del triangolo nasolabiale, sulla pelle dei piedi, dei palmi delle mani e delle ascelle. Gli episodi di ittero nella sindrome di Gilbert si verificano improvvisamente, peggiorano dopo l'esposizione a fattori provocatori e si risolvono spontaneamente. Nei neonati, i sintomi della sindrome di Gilbert possono essere simili all'ittero transitorio. In alcuni casi, con la sindrome di Gilbert, possono verificarsi xantelasmi singoli o multipli delle palpebre.

La maggior parte dei pazienti con la sindrome di Gilbert lamentano pesantezza nell'ipocondrio destro e una sensazione di disagio nella cavità addominale. Si osservano disturbi astenovegetativi (affaticamento e depressione, scarso sonno, sudorazione), dispepsia (mancanza di appetito, nausea, eruttazione, flatulenza, disturbi delle feci). Nel 20% dei casi della sindrome di Gilbert si osserva un leggero ingrossamento del fegato, nel 10% si possono osservare milza, colecistite, disfunzione della cistifellea e dello sfintere di Oddi e aumenta il rischio di sviluppare colelitiasi.

Circa un terzo dei pazienti con la sindrome di Gilbert non presenta lamentele. Con l'insignificanza e l'incostanza delle manifestazioni della sindrome di Gilbert, la malattia può rimanere inosservata dai pazienti per lungo tempo. La sindrome di Gilbert può essere combinata con la displasia del tessuto connettivo, spesso riscontrata nelle sindromi di Marfan ed Ehlers-Danlos.

Diagnosi della sindrome di Gilbert

La diagnosi della sindrome di Gilbert si basa sull'analisi delle manifestazioni cliniche, dei dati dell'anamnesi familiare, dei risultati degli esami di laboratorio (esami del sangue generali e biochimici, urine, PCR), test funzionali (test del digiuno, test con fenobarbital, acido nicotinico), ecografia del gli organi addominali.

Quando si raccoglie l'anamnesi, vengono presi in considerazione il sesso del paziente, l'età di insorgenza dei sintomi clinici, la presenza di episodi di ittero nei parenti stretti e la presenza di malattie croniche che causano ittero. Alla palpazione il fegato è indolore, la consistenza dell'organo è molle e si può notare un leggero aumento delle dimensioni del fegato.

Il livello di bilirubina totale nella sindrome di Gilbert è aumentato a causa della sua frazione indiretta e varia da 34,2 a 85,5 µmol/l (di solito non più di 51,3 µmol/l). Altri esami biochimici del fegato (proteine totali e frazioni proteiche, AST, ALT, colesterolo) solitamente non risultano modificati nella sindrome di Gilbert. Una diminuzione dei livelli di bilirubina durante l'assunzione di fenobarbital e il suo aumento (del 50-100%) dopo il digiuno o una dieta ipocalorica, nonché dopo la somministrazione endovenosa di acido nicotinico, confermano la diagnosi della sindrome di Gilbert. Il metodo PCR per la sindrome di Gilbert permette di identificare il polimorfismo del gene che codifica per l'enzima UDPGT.

Per chiarire la diagnosi della sindrome di Gilbert, vengono eseguite l'ecografia degli organi addominali, l'ecografia del fegato e della cistifellea, l'intubazione duodenale e la cromatografia su strato sottile. La biopsia con puntura percutanea del fegato viene eseguita solo se vi sono indicazioni per escludere l'epatite cronica e la cirrosi epatica. Nella sindrome di Gilbert, non si riscontrano cambiamenti patologici nelle biopsie epatiche.

La sindrome di Gilbert si differenzia dall'epatite virale cronica e dall'iperbilirubinemia persistente postepatica, dall'anemia emolitica, dalla sindrome di Crigler-Nayjar di tipo II, dalla sindrome di Dabin-Johnson e dalla sindrome di Rotor, dall'iperbilirubinemia dello shunt primario, dalla cirrosi epatica congenita e dall'atresia del dotto biliare.

Trattamento della sindrome di Gilbert

I bambini e gli adulti affetti dalla sindrome di Gilbert generalmente non richiedono un trattamento speciale. L'importanza principale è data al rispetto della dieta, del lavoro e del riposo. Con la sindrome di Gilbert, gli sport professionistici, l'insolazione, l'assunzione di alcol, il digiuno, la restrizione dei liquidi e l'assunzione di farmaci epatotossici sono indesiderabili. È indicata una dieta con limitazione degli alimenti contenenti grassi refrattari (carni grasse, cibi fritti e piccanti) e cibo in scatola.

In caso di esacerbazione delle manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert, vengono prescritti il tavolo delicato n. 5 e gli induttori degli enzimi microsomiali - fenobarbital e zixorina (cicli di 1-2 settimane con una pausa di 2-4 settimane), che aiutano a ridurre il livello di bilirubina nel sangue. L'assunzione di carbone attivo, che assorbe la bilirubina nell'intestino, e la fototerapia, che accelera la distruzione della bilirubina nei tessuti, aiutano a rimuoverla più rapidamente dal corpo.

Per prevenire la colecistite e la colelitiasi nella sindrome di Gilbert, si consiglia di assumere erbe coleretiche, epatoprotettori (ursosan, ursofalk), Essentiale, Liv-52, coleretici (cholagol, allochol, holosas) e vitamine del gruppo B.

Previsione e prevenzione della sindrome di Gilbert

La prognosi della malattia a qualsiasi età è favorevole. L'iperbilirubinemia nei pazienti con sindrome di Gilbert persiste per tutta la vita, ma è di natura benigna, non è accompagnata da cambiamenti progressivi nel fegato e non influisce sull'aspettativa di vita.

Prima di pianificare una gravidanza, le coppie sposate con una storia di questa patologia devono consultare un genetista medico per valutare il rischio di sviluppare la sindrome di Gilbert nella loro prole. La sindrome di Gilbert nei bambini non è un motivo per rifiutare

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