Distrofia muscolare: causa della malattia, trattamento e sintomi. Distrofia muscolare: cause, sintomi e trattamento

La distrofia muscolare è un gruppo di malattie ereditarie in cui la massa muscolare e la funzione muscolare diminuiscono gradualmente.

Tipi di distrofia muscolare

I nove tipi di distrofia muscolare includono:

Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) , che colpisce i ragazzi causando debolezza muscolare progressiva e di solito inizia nelle gambe. Questa è la forma più grave di distrofia muscolare.

Distrofia muscolare di Becker (BMD) , che colpisce i ragazzi più grandi e i giovani, è più lieve della DMD.

Distrofia muscolare di Emery-Dreyfus (EDMD) , che colpisce i ragazzi causando contratture e debolezza ai polpacci, debolezza alle spalle e alla parte superiore delle braccia e difetti di conduzione cardiaca. Le donne con EDMD sono a rischio di blocco cardiaco.

Distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) , che inizia dalla tarda infanzia fino alla prima età adulta e colpisce sia uomini che donne, causando debolezza nei muscoli attorno ai fianchi e alle spalle. Questa è la forma più variabile di distrofia muscolare ed è divisa in diversi tipi. Molte persone sospettate di avere una HFMD hanno probabilmente ricevuto una diagnosi errata in passato; e quindi la prevalenza della malattia è difficile da stimare.

Miopatia facio-scapolo-omerale (FSH) , nota anche come malattia di Landouzy-Dejerine, che inizia dalla tarda infanzia fino alla prima età adulta e colpisce sia uomini che donne, causando debolezza nei muscoli del viso, delle spalle e degli avambracci. Possono essere colpiti anche i fianchi e le gambe.

Distrofia miotonica (MD) , conosciuta anche come malattia di Steinert, colpisce sia uomini che donne, provocando debolezza generale del viso, delle gambe e delle braccia e incapacità di rilassare i muscoli colpiti (miotonia). I sintomi possono iniziare in qualsiasi momento, dalla nascita all’età adulta.

Distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) , che colpisce gli adulti di entrambi i sessi, causando debolezza nei muscoli degli occhi e della gola.

Distrofia muscolare distale (DD) , che inizia nella mezza età o più tardi, causando debolezza nei muscoli delle braccia e delle gambe.

Distrofia muscolare congenita (CMD) , che è presente fin dalla nascita, provoca debolezza generalizzata e di solito progredisce lentamente. Il suo sottotipo, chiamato Fukuyama CMD, include anche il ritardo mentale. Entrambe le malattie sono estremamente rare.

Cause e sintomi della distrofia muscolare

Alcune forme di distrofia muscolare, tra cui DMD, BMD, CMD e la maggior parte delle forme di HFMD, sono causate da difetti nei geni del complesso proteico muscolare. Difetti nelle proteine ​​del complesso portano alla distrofia muscolare, che esaurisce gradualmente la sua capacità di autoripararsi. La DMD e la MMD sono causate da difetti in un gene per una proteina chiamata distrofina. Le differenze tra le altre malattie sono meno chiare.

La distrofia muscolare è una malattia genetica, nel senso che è causata da difetti nei geni. I geni collegati tra loro sui cromosomi hanno due funzioni. Codificano la produzione di proteine ​​e sono il materiale dell'ereditarietà. I genitori trasmettono ai propri figli, attraverso i geni, un insieme completo di istruzioni per creare le proprie proteine.

Poiché entrambi i genitori trasmettono il materiale genetico al figlio, il bambino porta con sé due copie di ciascun gene, una da ciascun genitore. Per alcune malattie, entrambe le copie devono essere difettose. Tali malattie sono chiamate autosomiche recessive. Alcune forme di HFMD e DD mostrano questo modello di ereditarietà, così come la CMD. Una persona con una sola copia errata viene definita portatrice e non avrà la malattia ma potrebbe trasmettere il gene errato ai propri figli.

Altre malattie si verificano quando viene danneggiata solo una copia di un gene. Tali malattie sono chiamate autosomiche dominanti. Questo modello di ereditarietà è dimostrato da HFMD, DM, FSD, OPMD e alcune forme di DD.

Tutti i tipi di distrofia muscolare sono caratterizzati dalla debolezza muscolare come sintomo principale. La distribuzione dei sintomi, l’età, l’esordio e la progressione della malattia variano in modo significativo. Il dolore è anche un sintomo di distrofia muscolare, solitamente dovuto agli effetti della debolezza.

Diagnosi di distrofia muscolare

La diagnosi della distrofia muscolare comporta un esame approfondito della storia medica del paziente e un esame fisico approfondito. La storia familiare può fornire indizi importanti, poiché tutti i tipi di distrofia muscolare sono genetici.

I test diagnostici di laboratorio per la distrofia muscolare possono includere quanto segue:

Livello dell'enzima muscolare creatina chinasi (CK) nel sangue. I livelli di CK aumentano a causa del danno muscolare e in alcuni casi possono essere riscontrati anche prima della comparsa dei sintomi.

Biopsia muscolare , in cui un piccolo pezzo di tessuto muscolare viene rimosso per l'esame. I cambiamenti nella struttura delle cellule muscolari e la presenza di tessuto fibroso o altre strutture aberranti sono caratteristici di varie forme di distrofia muscolare. Il tessuto muscolare può anche essere esaminato per la presenza o l'assenza di proteine ​​specifiche, inclusa la distrofina.

Elettromiogramma (EMG) . L'EMG viene utilizzato per studiare come i muscoli rispondono alla stimolazione. La diminuzione della risposta si manifesta nella distrofia muscolare.

Test genetici . Alcuni tipi di distrofia muscolare possono essere identificati testando la presenza di un gene mutante.

Test genetici accurati per DMD, MDB, DM, diverse forme di LGMD e EDMD.

Altri test specifici come necessario. Se si sospetta EDMD e BMD, ad esempio, potrebbe essere necessario un elettrocardiogramma per testare la funzionalità cardiaca.

Per la maggior parte delle forme di distrofia muscolare, non è difficile stabilire una diagnosi accurata. Tuttavia, ci sono delle eccezioni. Anche con una biopsia può essere difficile distinguere tra l’FSH e un’altra malattia muscolare, la polimiosite. La distrofia muscolare nei bambini con HFMD precoce viene spesso confusa con la molto più comune DMD, soprattutto quando si verifica nei ragazzi. La MMD ad esordio precoce è molto simile alla DMD. La distrofia muscolare nei bambini può essere confusa con una delle malattie dei motoneuroni, ad esempio l'atrofia muscolare spinale; malattie della giunzione neuromuscolare (miastenia grave); e altre malattie muscolari.

Trattamento della distrofia muscolare

Infatti, non esistono farmaci specifici per trattare qualsiasi tipo di distrofia muscolare. Il prednisone e i corticosteroidi sono indicati per ritardare in una certa misura la progressione della DMD. Il prednisolone è prescritto anche per la densità minerale ossea.

Il trattamento per la distrofia muscolare è principalmente mirato a prevenire le complicanze, tra cui diminuzione della mobilità, destrezza, contratture, scoliosi, difetti cardiaci e insufficienza respiratoria.

La terapia fisica, in particolare lo stretching regolare, viene utilizzata per mantenere l'ampiezza di movimento dei muscoli interessati e per prevenire o ritardare la contrattura. I tutori vengono utilizzati più spesso su caviglie e gambe. Il rafforzamento di altri gruppi muscolari per compensare la debolezza può essere possibile se i muscoli colpiti sono piccoli e isolati e nelle fasi iniziali dei tipi più lievi di distrofia muscolare. L’esercizio fisico regolare, nel frattempo, aiuta a mantenere la salute generale. In genere non è raccomandata un’attività fisica seria.

Quando le contratture diventano più gravi, può essere eseguito un intervento chirurgico.

Negazione di responsabilità: Le informazioni presentate in questo articolo sulla distrofia muscolare nei bambini sono destinate esclusivamente all'informazione del lettore. Non intende sostituire il consiglio di un operatore sanitario.

La distrofia muscolare (MD) è un gruppo di malattie caratterizzate da debolezza progressiva e degenerazione muscolare. I muscoli si atrofizzano gradualmente: perdono volume e, quindi, forza.

Si tratta di malattie di origine genetica che possono manifestarsi a qualsiasi età: dalla nascita, nell'infanzia o nell'età adulta. Esistono più di 30 forme della malattia, che variano in base all'età alla comparsa dei sintomi, al tipo di muscoli colpiti e alla gravità. La maggior parte dei tipi di distrofie diventano gradualmente più complicate e hanno conseguenze irreversibili. Attualmente non esiste ancora una cura per la MD. Il tipo di malattia più famoso e comune è la miopatia di Duchenne.

Durante lo sviluppo della MD, i muscoli primari colpiti sono quelli che facilitano il movimento volontario, inclusi fianchi, gambe, braccia e avambracci. In alcuni casi, possono essere colpiti i muscoli respiratori e il cuore. Le persone affette da distrofia muscolare perdono gradualmente la mobilità quando camminano. Altri sintomi possono essere correlati alla debolezza muscolare, inclusi problemi cardiaci, gastrointestinali e agli occhi.

Distrofia o miopatia? Il termine “miopatia” è un nome comune per tutte le patologie MD.Le distrofie muscolari sono forme speciali di miopatie. Tuttavia, nel linguaggio quotidiano, il termine miopatia viene spesso utilizzato per riferirsi alla degenerazione muscolare.

La miopatia è una malattia rara e incurabile. È difficile elaborare statistiche accurate perché combinano diverse malattie. Secondo alcuni studi, circa 1 persona su 3.500 soffre di questa malattia.

Per esempio:

La frequenza e il tipo di malattie varia da paese a paese:

Cause della malattia e trattamento

La causa di questa patologia sono le malattie genetiche, cioè un difetto (o una mutazione) di un gene necessario per il normale sviluppo muscolare. Quando questo gene muta, i muscoli non sono più in grado di funzionare normalmente: perdono il loro potenziale di forza e, di conseguenza, si atrofizzano.

Nel decorso della miopatia sono coinvolte diverse dozzine di geni diversi. Molto spesso si tratta di geni che "producono" proteine ​​​​che si trovano nella membrana delle cellule muscolari.

Per esempio:

• La miopatia di Duchenne è associata a una carenza di distrofina, una proteina situata sotto la membrana delle cellule muscolari che svolge un ruolo nella contrazione muscolare.
• In quasi la metà dei casi di MD congenita, la causa è una carenza di merosina, una proteina che costituisce la membrana delle cellule muscolari.

Come molte malattie genetiche, la miopatia viene spesso trasmessa dai genitori ai figli. Meno comunemente, queste malattie possono “apparire” spontaneamente quando un gene muta in modo casuale. In questo caso, il gene malato non è presente nei genitori o in altri membri della famiglia.

Tipicamente, la MD viene trasmessa in modo recessivo. In altre parole, affinché la malattia si manifesti, entrambi i genitori devono essere portatori e trasmettere il gene anomalo al figlio. La malattia non si manifesta nei genitori perché ognuno di loro ha un solo gene anormale e non due. Per il normale funzionamento muscolare è sufficiente un gene normale.

Inoltre, alcune forme di miopatia colpiscono solo i ragazzi: si tratta della miopatia di Duchenne e di Becker. In entrambi i casi il gene coinvolto in queste due malattie è localizzato sul cromosoma X, che esiste in unica copia nel sesso maschile.

Sintomi della malattia

La MD è caratterizzata da debolezza muscolare che tende a peggiorare gradualmente; i sintomi variano a seconda del tipo di patologia. A seconda dei casi possono essere presenti altri sintomi come disturbi cardiaci e respiratori, anomalie oculari (malformazioni, cataratta), ritardo mentale, disturbi ormonali, ecc.

Caratteristiche delle patologie più comuni

Miopatia muscolare di Duchenne. I sintomi più spesso iniziano intorno ai 3-5 anni. A causa dell’indebolimento dei muscoli delle gambe, i bambini che camminavano “normalmente” spesso cadono e hanno difficoltà ad alzarsi. Correre, camminare e saltare stanno diventando sempre più difficili per loro. I muscoli, quando indeboliti, perdono volume, ad eccezione dei muscoli del polpaccio, che possono addirittura ingrandirsi sostituendo la massa muscolare con grasso.

I bambini spesso lamentano crampi e dolori muscolari. La malattia si sviluppa abbastanza rapidamente non appena compaiono i primi sintomi. L’uso della sedia a rotelle è solitamente richiesto intorno ai 12 anni. Questo tipo di disturbo porta alla scoliosi e alle deformità articolari. Inoltre, alcuni bambini hanno un ritardo mentale. Entro la fine dell'adolescenza, sono comuni complicazioni cardiache (insufficienza cardiaca) e problemi respiratori che richiedono l'apporto di aria artificiale. Aspettativa di vita media (da 20 a 30 anni in media).

Miopatia di Becker. I sintomi sono paragonabili a quelli della Duchenne MD, ma sono meno gravi e la progressione della malattia è più lenta. I sintomi iniziano tra i 5 e i 15 anni di età, talvolta più tardi, e sono caratterizzati da una progressiva perdita di forza muscolare negli arti e nella zona circostante il tronco. In più della metà dei casi, camminare rimane possibile fino ai 40 anni.

Miopatia di Steinter. È una delle tre miopatie più comuni negli adulti ed è più comune in Quebec. I sintomi variano da persona a persona. Anche se di solito compaiono tra i 30 e i 40 anni, esistono forme più precoci (giovanili e congenite).

Si osserva anche miotonia: una contrazione muscolare anormale e prolungata (il muscolo si rilassa troppo lentamente), espressa soprattutto nelle mani e talvolta sulla lingua. Possono essere colpiti anche i muscoli del viso, del collo e delle caviglie. Anomalie cardiache e respiratorie sono spesso presenti e potenzialmente gravi. Si osservano spesso disturbi digestivi, ormonali, oculari, nonché infertilità e calvizie precoce.

Miopatia lombare. I sintomi di solito iniziano durante l’infanzia (10 anni) o nella prima età adulta (intorno ai 20 anni). I muscoli delle spalle e delle anche si indeboliscono gradualmente, mentre i muscoli della testa, del collo e del diaframma solitamente non vengono colpiti. Se alcune forme sono accompagnate da disturbi respiratori, allora con questo tipo di distrofia non ci sono tali anomalie. I disturbi cardiaci sono rari. L'evoluzione (sviluppo della malattia) è molto variabile, a seconda della forma.

Miopatia di Dejerine-Landouzy o distrofia gleno-omerale. I sintomi di solito compaiono nella tarda infanzia o nell’età adulta (dai 10 ai 40 anni). Come suggerisce il nome, la miopatia colpisce i muscoli del viso, delle spalle e delle braccia. Diventa così difficile per il paziente esprimere un sorriso, pronunciare alcune frasi e chiudere gli occhi. La perdita di mobilità si verifica in circa il 20% dei casi. La malattia si sviluppa lentamente, l'aspettativa di vita è normale.

MD congenito. I sintomi variano da una forma all'altra e sono presenti alla nascita o nei primi mesi di vita. Il bambino ha poco tono muscolare e ha difficoltà a succhiare e deglutire e talvolta anche a respirare. Queste distrofie possono essere accompagnate, in particolare, da difetti cerebrali, ritardo mentale e sviluppo anormale degli occhi.

Miotonia oculofaringea. Questa malattia è relativamente comune in Quebec. I sintomi di solito compaiono intorno ai 40 o 50 anni. I primi segni della malattia sono le palpebre cadenti, seguite da debolezza dei muscoli degli occhi, del viso e della gola (faringe), con conseguente difficoltà a deglutire il cibo. La progressione della malattia è lenta.

Ricerca e progresso

Dal 2005, le cellule staminali sono state sempre più utilizzate per trattare pazienti con lesioni muscolari in via di sviluppo. Per trattare la distrofia muscolare con questo metodo si possono prendere in considerazione diverse varianti della malattia, come ad esempio: distrofie muscolari di Duchenne, di Becker, miopatia lombare e della spalla.

L’obiettivo del trattamento è rigenerare le fibre muscolari perse o danneggiate utilizzando il potenziale rigenerativo delle cellule staminali. Per fare ciò, un gran numero di cellule staminali vengono somministrate attraverso molteplici iniezioni endovenose e intramuscolari, consentendo di indirizzare meglio la terapia in modo specifico al gruppo muscolare interessato.

Possibili progressi

La terapia con cellule staminali può fornire miglioramenti nella massa muscolare, nella forza, nel movimento, nell’equilibrio, nei tremori e nella rigidità muscolare. Le cellule staminali possono anche rallentare la futura perdita muscolare e ridurre i sintomi.

È importante notare che il trattamento non è una cura definitiva per questa malattia e non può in alcun modo risolvere il problema della perdita di fibre muscolari. Per questo motivo, i progressi dopo tale trattamento potrebbero non essere permanenti. La ricerca in questo settore è ancora in corso.

Famiglie di malattie

Esistono generalmente due famiglie principali di medici:

Evoluzione della distrofia

L'evoluzione (sviluppo della malattia) della MD varia notevolmente da una forma all'altra, nonché da una persona all'altra. Alcune forme si sviluppano rapidamente, portando a una perdita precoce della mobilità e della deambulazione e talvolta a complicazioni cardiache o respiratorie fatali, mentre altre si sviluppano molto lentamente nel corso di decenni. La maggior parte delle distrofie muscolari congenite, ad esempio, lievi o quasi invisibili, possono poi manifestarsi improvvisamente e con gravi conseguenze.

Possibili complicazioni

Le complicanze variano molto a seconda del tipo di patologia. Alcuni disturbi possono colpire i muscoli respiratori o il cuore, talvolta con conseguenze molto gravi.

Pertanto, le complicanze cardiache sono abbastanza comuni, soprattutto nei ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne.

Inoltre, la degenerazione muscolare provoca una graduale deformazione del corpo e delle articolazioni; in questo contesto, i pazienti possono sviluppare la scoliosi. Spesso si verifica una contrazione dei muscoli e dei tendini, che porta al loro irrigidimento. Tutti questi disturbi portano alla deformazione delle articolazioni: gambe e braccia sono ruotate verso l'interno e verso il basso, le ginocchia o i gomiti sono deformati.

È anche noto che la malattia è accompagnata da disturbi d'ansia o depressivi, quindi i pazienti richiedono molta attenzione e sostegno, principalmente da parte dei propri cari.

Malattia delle strutture dell’apparato legamentoso – distrofia muscolare– combina diverse forme di patologia, alcune delle quali sono gravi e pericolose per la vita.

La patologia colpisce gli strati profondi dei tessuti molli e molto spesso si riferisce a forme progressive. Ciò significa che una volta rilevata la malattia, si svilupperà costantemente, riducendo la forza del tessuto muscolare e il diametro delle fibre.

La distrofia muscolare progressiva porta inevitabilmente alla completa rottura di alcune fibre, ma la malattia può essere rallentata prevenendo la rapida degenerazione dei tessuti. Man mano che la malattia progredisce, il posto dei muscoli viene gradualmente sostituito da uno strato di grasso.

Gli scienziati non riescono a scoprire le cause esatte della malattia, ma identificano le mutazioni responsabili dello sviluppo della patologia. Pertanto, nel 100% dei casi, si rileva un cambiamento nel gene autosomico dominante, responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella formazione e nel mantenimento delle fibre muscolari.

Il sito di sviluppo della distrofia muscolare è indicato da un cromosoma danneggiato:

• se il cromosoma X è danneggiato viene rilevata la malattia di Duchenne;
• se il cromosoma 19 viene modificato, appare la forma motoria della malattia;
• il sottosviluppo dello scheletro muscolare non è associato ai cromosomi sessuali; le cause non sono ancora state scoperte.

Sia le forme ereditarie che quelle acquisite di distrofia muscolare possono provocare cambiamenti patologici.

Primi segni di malattia

Indipendentemente dal tipo di distrofia muscolare rilevata in un paziente o che inizia a svilupparsi, sono tutte accompagnate da una serie comune di sintomi:

• inizia l'atrofia del muscolo scheletrico;
• il tono del tessuto muscolare diminuisce gradualmente;
• l'andatura cambia, poiché i muscoli degli arti inferiori si indeboliscono instancabilmente;
• se una tale patologia viene rilevata in un bambino, inizia a perdere gradualmente le capacità muscolari: la testa cade, è difficile per lui sedersi e camminare;
• in questo caso non si osserva dolore alle strutture muscolari;
• viene mantenuta la stessa sensibilità;
• si verificano cadute frequenti;
• il paziente lamenta stanchezza persistente;
• Il tessuto connettivo cresce, spostando i muscoli morti, il che porta ad un aumento delle dimensioni dei muscoli.

La distrofia muscolare acquisisce ulteriori sintomi man mano che progredisce, ciascuno corrispondente a uno o un altro tipo di patologia.

Tipi di malattie e loro segni

La maggior parte delle distrofie muscolari rientrano nella categoria delle patologie congenite associate ad anomalie nel genoma. Tuttavia, esistono alcune forme in cui si verificano mutazioni a seguito dell'esposizione a sostanze tossiche.

Malattia di Duchenne

Il muscolo pseudoipertrofico è di tipo progressivo. Viene scoperto durante l'infanzia, poiché i sintomi sono pronunciati e si intensificano rapidamente. Quasi tutti i pazienti sono uomini, ma ci sono anche pazienti donne.

I sintomi della distrofia muscolare sono abbastanza pronunciati già a 2 anni di età; fino a 5 anni raggiungono il loro picco:

• La patologia inizia con debolezza nella cintura pelvica, poi soffrono i muscoli delle gambe.
• Le strutture dell'intero scheletro vengono gradualmente coinvolte, causando malfunzionamenti negli organi interni.
• All'età di 12-15 anni, un bambino malato non può più muoversi autonomamente.

Questa distrofia muscolare progressiva nel 100% dei casi porta alla morte prima che il paziente raggiunga i 30 anni. La maggior parte non raggiunge i 20 anni.

La malattia di Steinert

Muscolare La distrofia di Steinert si sviluppa negli adulti dai 20 ai 40 anni ed è caratterizzata da sintomi tardivi. In rari casi, la patologia viene rilevata durante l'infanzia. I medici non notano correlazioni speciali per genere. Procede lentamente e può essere contenuto.

Importante! Una caratteristica distintiva del disturbo è che il processo penetra nelle strutture di organi importanti, causando debolezza dei muscoli facciali e di altre aree.

La fibra si deteriora lentamente, ma la malattia richiede un monitoraggio costante da parte dei medici. Se la distrofia muscolare colpisce i polmoni o il cuore, la morte può verificarsi rapidamente.

La malattia di Becker

Sindrome di Becker si riferisce alle distrofie muscolari progressive. È abbastanza raro e si sviluppa lentamente. Molto spesso, la malattia si riscontra nelle persone di bassa statura. La malattia è curabile e facilmente controllabile; il processo patologico può essere rallentato di 20-30 anni mantenendo prestazioni standard. L'invalidità si verifica solo in caso di formazione di ulteriori malattie o lesioni gravi.

Distrofia giovanile di Erb-Roth

I primi sintomi della distrofia muscolare si manifestano tra i 10 e i 20 anni. La malattia si sviluppa lentamente, a partire dal cingolo scapolare e dalle braccia, poi vengono coinvolti altri muscoli. Negli esseri umani, la distrofia muscolare progressiva provoca un forte cambiamento nella postura: il torace si sposta indietro e l'addome sporge in avanti. I medici descrivono i sintomi come “camminata dell’anatra”.

Sindrome di Landouzy-Dejerine

I sintomi della distrofia muscolare vengono notati per la prima volta nei bambini di età pari o superiore a 6 anni, ma possono comparire prima dei 52 anni. Molto spesso, i primi segni si notano tra i 10 ei 15 anni. Vengono colpiti dapprima i muscoli facciali, poi vengono coinvolti gli arti e i grandi muscoli del tronco.

Importante! Il primo segno di un disturbo è la chiusura incompleta delle palpebre durante il sonno. Quindi le labbra smettono di chiudersi, sia durante il riposo che durante la veglia, il che influisce notevolmente sulla dizione.

La distrofia muscolare si sviluppa lentamente, per lungo tempo il paziente mantiene la normale attività motoria e può svolgere le sue solite attività. L'atrofia del cingolo pelvico, che porta alla disabilità, si sviluppa principalmente 20-25 anni dopo la scoperta della patologia. Con un trattamento adeguato, la malattia non manifesta sintomi complessi per molto tempo.

Miopatia alcolica

Questo tipo di distrofia muscolare non è in alcun modo collegata al genoma umano, poiché si sviluppa solo sullo sfondo del consumo a lungo termine di grandi dosi di alcol. Accompagnato da un forte dolore agli arti dovuto alla rottura delle fibre muscolari. La miopatia cronica si manifesta con sintomi moderati, mentre la miopatia acuta si manifesta con infiammazione e attacchi di dolore.

Forma distale

La distrofia muscolare distale è una malattia benigna difficile da individuare a causa della mancanza di sintomi evidenti. La diagnosi viene spesso confusa con l'amiatrofia neurale di Marie-Charcot. Per l'esame differenziale è necessario un encefalogramma della testa. I sintomi generali della malattia sono molto simili a molti altri disturbi.

Distrofia muscolare di Emery-Dreyfus

Non esistono metodi diagnostici specifici per questa forma della malattia; è molto simile alla sindrome di Duchenne, ma presenta sintomi specifici. Appaiono abbastanza raramente, poiché la sindrome stessa si verifica molto meno frequentemente rispetto ad altri tipi di distrofia muscolare.

Nella maggior parte dei casi, la patologia si sviluppa prima dei 30 anni e i muscoli cardiaci ne soffrono. La patologia si distingue per la presenza di malattie cardiache, ma si manifesta con sintomi lievi. Se non corretto, può portare alla morte.

Forma neuromuscolare

In questa forma di distrofia muscolare vengono colpite le connessioni neurali responsabili dell'attività motoria. Di conseguenza, i muscoli del midollo spinale e dei tessuti più profondi cambiano. La struttura del nucleo delle cellule nervose viene interrotta, i primi a soffrire sono i muscoli facciali e gli occhi.

La patologia ha molti sintomi, alcuni di essi colpiscono i recettori sensoriali: le sensazioni possono aumentare o diminuire. A volte vengono rilevati vertigini, convulsioni, malattie cardiache e problemi alla vista. C'è un malfunzionamento delle ghiandole sudoripare.

Distrofia dei cingoli

La malattia è associata a disturbi ereditari. I muscoli della cintura e del tronco sono i primi ad essere coinvolti nel processo patologico, seguiti dagli arti superiori. I muscoli facciali non sono quasi mai coinvolti nella malattia. La condizione progredisce lentamente, è facilmente controllabile con i farmaci e non porta a una rapida disabilità.

Forma oculofaringea della malattia

Questo tipo di distrofia muscolare è caratterizzata da manifestazioni tardive; la malattia viene rilevata in età adulta. Alcuni gruppi etnici sono più spesso colpiti. I sintomi compaiono intorno ai 25-30 anni:

• atrofia muscolare;
• ptosi delle palpebre e ridotta attività di deglutizione;
• incapacità di muovere i bulbi oculari.

A poco a poco, altri muscoli del cranio possono essere coinvolti nel processo, ma ciò non sempre avviene. In alcuni casi, sono colpiti i muscoli del cingolo scapolare e del collo. Ciò causa problemi con la parola e la dizione.

La malattia colpisce anche i bambini

La distrofia muscolare progressiva nei bambini si sviluppa in modo diverso ed è più pericolosa a causa delle complicazioni rispetto all'atrofia muscolare primaria. Anche una lieve infezione o patologia respiratoria può essere fatale a causa del rapido sviluppo e coinvolgimento di altri organi. A volte è troppo difficile sospettare la distrofia muscolare; i genitori dovrebbero prestare attenzione alla comparsa dei sintomi:

• il bambino cerca di alzarsi in punta di piedi quando cammina;
• viene rilevato un ritardo nello sviluppo fisico e intellettuale;
• il danno alle strutture muscolari inizia con la colonna vertebrale;
• l'andatura cambia notevolmente e diventa ondeggiante;
• il bambino ha difficoltà a correre o a salire le scale;
• la colonna vertebrale inizia a deformarsi, motivo per cui il bambino si stanca rapidamente;
• la dimensione delle strutture muscolari aumenta notevolmente a causa del riempimento di grasso;
• aumentano la mascella e gli spazi tra i denti;
• all'età di 13 anni, il bambino perde la capacità di muoversi normalmente;
• si sviluppano malattie cardiovascolari.

Le forme della malattia possono avere nomi diversi, ma la maggior parte di esse presenta sintomi simili.

Stabilire la diagnosi

La distrofia muscolare può essere diagnosticata dopo aver effettuato esami clinici:

• Il medico raccoglie i sintomi e i reclami dei genitori o del paziente.
• L'EMG viene quindi esaminato.
• Le fibre neuromuscolari vengono prelevate per la biopsia. Questo è uno dei metodi più accurati e affidabili di esame strumentale.
• Quindi il plasma sanguigno viene studiato per CPK; la distrofia muscolare è accompagnata da un aumento degli indicatori.
• Assicurati di evidenziare il livello di creatinuria.
• Viene eseguita una risonanza magnetica dello strato muscolare.
• Viene eseguito un esame del sangue per determinare gli enzimi se si sospettano malattie specifiche del tessuto muscolare.
• Viene effettuato uno studio immunologico sui genitori affetti dalla malattia se desiderano avere un figlio.

Quando si effettua una diagnosi, assicurarsi di indicare il nome della proteina la cui sintesi è insufficiente nel corpo.

Tattiche di trattamento per la malattia

Il trattamento della distrofia muscolare dovrebbe iniziare con l'eliminazione dei sintomi pericolosi, poiché attualmente non esistono metodi di correzione per risolvere i problemi genetici. Ad esempio, se i muscoli spinali sono danneggiati, vengono prescritti farmaci che migliorano il tono.

Importante! Se la patologia è pericolosa per complicazioni a carico del sistema cardiaco, a volte viene impiantato un pacemaker cardiaco.

La maggior parte dei farmaci appartengono al gruppo dei farmaci potenti e sono prescritti da un medico rigorosamente secondo la prescrizione. Oltre ai farmaci, i medici raccomandano l'uso di dispositivi ortopedici per rafforzare i muscoli e le mani. Utilizzato anche per rafforzare il tessuto muscolare steroide anabolizzante.

La terapia genica è un’opzione terapeutica complessa e inaffidabile, ma si sta sviluppando rapidamente. Ad esempio, per trattare la sindrome di Duchenne, viene utilizzato un gene creato artificialmente, che viene poi impiantato in una persona. Per fare ciò, il gene desiderato viene inserito in un adenovirus e iniettato nel tessuto muscolare.

Prognosi e complicanze

Molto spesso, la distrofia muscolare porta allo sviluppo di complicazioni potenzialmente letali: il funzionamento dei polmoni e del cuore viene interrotto, l'attività motoria è ridotta e si verifica la paralisi, la colonna vertebrale si piega e le capacità intellettuali sono compromesse.

La scoperta della distrofia muscolare in un paziente può essere una condanna a morte, ma a lungo termine. Le patologie si verificano più facilmente negli adulti. Se la malattia viene riscontrata in un bambino, la possibilità che viva più di 20 anni è catastroficamente piccola. Tuttavia, la terapia di mantenimento può prolungare la vita attiva del paziente e ridurre al minimo il rischio di complicanze.

La distrofia muscolare è una malattia muscolare (il più delle volte scheletrica) cronica. La malattia è caratterizzata da degenerazione muscolare, che si manifesta con una diminuzione dello spessore delle fibre muscolari e un aumento della debolezza muscolare. Con il passare del tempo, i pazienti iniziano a perdere la capacità di contrarsi, poi gradualmente iniziano a disintegrarsi e al loro posto compaiono tessuto connettivo e adiposo.

La forma più comune di questa malattia è I sintomi di questa malattia possono essere osservati nei ragazzi, ma a volte si verificano anche negli adulti.

Ad oggi, la medicina non ha ancora trovato modi in cui un paziente possa liberarsi completamente di questa malattia. Tuttavia, esistono molti metodi di trattamento che aiutano ad alleviare i sintomi della distrofia muscolare del paziente, oltre a rallentare significativamente la progressione della malattia.

Alcune informazioni sulla malattia

La distrofia muscolare in medicina è un insieme di malattie che causano atrofia muscolare. La causa principale di questa malattia è l'assenza di una proteina nel corpo umano, chiamata distrofina. Uno dei tipi più comuni di questa malattia è la distrofia muscolare di Duchenne.

Attualmente, gli scienziati medici stanno conducendo vari studi per creare un modo per combattere la distrofia muscolare a livello genetico. Nel frattempo, è impossibile riprendersi completamente da questa malattia.

La distrofia muscolare, man mano che progredisce, provoca un graduale indebolimento dei muscoli scheletrici. Di solito la malattia viene diagnosticata nei maschi. Secondo le statistiche, 1 persona su 5mila ha una tale patologia.

La malattia viene trasmessa a livello genetico, quindi, se uno dei genitori ha una tale malattia, allora c'è un'alta probabilità che i sintomi della distrofia muscolare compaiano anche nei bambini.

Tipi di distrofia muscolare

Esistono diverse varietà di questa malattia. Questi includono:

Sintomi della malattia

I sintomi della distrofia muscolare negli adulti e nei bambini sono generalmente gli stessi. Nei pazienti, il tono muscolare è significativamente ridotto e l'atrofia dei muscoli scheletrici porta a disturbi dell'andatura. I pazienti non avvertono dolore muscolare, ma la loro sensibilità non è compromessa. La distrofia muscolare in un giovane paziente porta al fatto che perde le capacità precedentemente acquisite quando era ancora sano. Un bambino malato smette di camminare e di sedersi, non riesce a tenere la testa alta e molto altro ancora.

La malattia progredisce costantemente, al posto delle fibre muscolari che muoiono, appare il tessuto connettivo e, di conseguenza, i muscoli aumentano di volume. Il paziente si sente costantemente stanco e non ha alcuna forza fisica.

Nell'infanzia, se la causa della malattia sono malfunzionamenti genetici, possono verificarsi vari disturbi comportamentali neurologici, ad esempio disturbo da deficit di attenzione, iperattività e una forma lieve di autismo.

Di seguito sono riportati i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne, poiché questa forma è la più comune. Sono molto simili alla simile malattia di Becker, l'unica differenza è che questa forma esordisce non prima di 20-25 anni, è più lieve e progredisce più lentamente.

Sintomi precoci e tardivi

Tra i primi sintomi della distrofia muscolare ci sono:

• sensazione di rigidità nei muscoli;
• il paziente sviluppa un'andatura zoppicante;
• difficile correre e saltare;
• si verificano cadute frequenti;
• difficoltà a sedersi o stare in piedi;
• è più facile per il paziente camminare in punta di piedi;
• È difficile insegnare qualcosa a un bambino, non riesce a concentrare la sua attenzione su una cosa e inizia a parlare più tardi dei bambini sani.

Sintomi tardivi:

Causa della distrofia muscolare

Il trattamento dà risultati migliori quando le cause della malattia sono note. La ricerca medica mostra che la distrofia muscolare è causata da mutazioni sul cromosoma X, e ciascuna forma individuale della malattia presenta un diverso insieme di mutazioni. Tuttavia, tutti impediscono al corpo di produrre distrofina e senza questa proteina il tessuto muscolare non può essere ripristinato.

Della quantità totale di proteine ​​presenti nei muscoli striati, solo lo 0,002% è costituito dalla proteina distrofina. Ma senza di esso, i muscoli non possono funzionare normalmente. La distrofina appartiene ad un gruppo molto complesso di proteine ​​responsabili della corretta funzione muscolare. Le proteine ​​tengono insieme i vari componenti all'interno delle cellule muscolari e li legano alla membrana esterna.

In assenza o deformazione della distrofina, questo processo viene interrotto. Ciò porta all’indebolimento dei muscoli e alla distruzione delle cellule muscolari.

Quando viene diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne, la quantità di distrofina nel corpo di una persona malata è molto piccola. E meno è, più gravi sono i sintomi e il decorso della malattia. Inoltre, in altri tipi di questa malattia muscolare si osserva una diminuzione significativa della quantità di distrofina.

Diagnosi della malattia

Vari metodi sono utilizzati per diagnosticare la distrofia muscolare. Le mutazioni genetiche che causano questa patologia sono ben note alla medicina e vengono utilizzate per diagnosticare la malattia.

I seguenti metodi di ricerca diagnostica sono utilizzati nelle istituzioni mediche:

• Test genetici. La presenza di mutazioni genetiche indica che il paziente ha la distrofia muscolare.
• Analisi degli enzimi. Quando i muscoli sono danneggiati, viene prodotta la creatina chinasi (CK). Se il paziente non presenta altri danni muscolari e il livello di CK è elevato, ciò potrebbe indicare una distrofia muscolare.
• Monitoraggio cardiaco. Gli studi che utilizzano un elettrocardiografo e un ecocardiografo aiuteranno a rilevare i cambiamenti nei muscoli del cuore. Tali metodi diagnostici sono utili per determinare la distrofia muscolare miotonica.
• Biopsia. Questo è un metodo diagnostico in cui un pezzo di tessuto muscolare viene separato ed esaminato al microscopio.
• Monitoraggio polmonare. Il modo in cui i polmoni svolgono la loro funzione può anche indicare la presenza di patologie nei muscoli.
• Elettromiografia. Un ago speciale viene inserito nel muscolo e viene misurata l'attività elettrica. I risultati mostrano se ci sono segni di sindrome da distrofia muscolare.

Come trattare la malattia

Fino ad ora, la medicina scientifica non ha ancora messo a punto farmaci in grado di curare completamente un paziente da tale patologia muscolare. Diversi metodi di trattamento possono solo supportare le funzioni motorie di una persona e rallentare il progresso della malattia il più a lungo possibile. Negli adulti e nei bambini, la distrofia muscolare, i sintomi e il trattamento sono determinati dal medico. Di norma, per combattere questa malattia vengono utilizzati trattamenti farmacologici e terapia fisica.

Per il trattamento farmacologico della distrofia muscolare nei bambini, così come negli adulti, vengono utilizzati due gruppi di farmaci:

• Corticosteroidi. I medicinali di questo gruppo aiutano a rallentare lo sviluppo della malattia e ad aumentare la forza muscolare. Ma se li usi per un periodo molto lungo, ciò può portare all’indebolimento delle ossa scheletriche e ad un aumento significativo del peso del paziente.
• Farmaci per il cuore. Vengono utilizzati quando la malattia influisce negativamente sul normale funzionamento del cuore. Questi sono farmaci come gli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina e i betabloccanti.

Fisioterapia

Questo metodo di trattamento prevede l'esecuzione di esercizi fisici speciali per allungare e muovere i muscoli. Tale terapia fisica offre al paziente l'opportunità di muoversi per un periodo di tempo più lungo. In molti casi, anche la semplice camminata e il nuoto possono aiutare a rallentare la progressione della malattia.

Poiché la progressione della malattia porta all’indebolimento dei muscoli necessari per la respirazione, il paziente può necessitare di assistenza respiratoria. A questo scopo vengono utilizzati dispositivi speciali per migliorare l'apporto di ossigeno durante la notte. Nelle fasi successive della malattia potrebbe essere necessario un ventilatore.

È molto difficile per una persona malata muoversi. Per aiutarlo in qualche modo in questo, si consiglia di utilizzare bastoni, deambulatori e sedie a rotelle.

Le ortesi vengono utilizzate anche per rallentare l'accorciamento dei muscoli e dei tendini e mantenerli allungati. Inoltre, tale dispositivo supporta ulteriormente il paziente durante gli spostamenti.

Prevenzione della distrofia muscolare

Al giorno d'oggi, è possibile determinare se un bambino avrà la distrofia muscolare di Duchenne anche prima della nascita del bambino. La diagnosi prenatale della malattia viene effettuata come segue: vengono prelevati liquido amnoitico, sangue fetale o cellule fetali e viene effettuato uno studio per la presenza di mutazioni nel materiale genetico.

Se una famiglia sta pianificando di avere un figlio, ma uno dei parenti ha la distrofia muscolare, la donna deve sottoporsi ad un esame prima di pianificare una gravidanza. Successivamente si saprà se ha una tale patologia.

Nelle donne, può comparire un gene difettoso a causa di cambiamenti nei livelli ormonali. Le loro cause possono essere la gravidanza, l'inizio delle mestruazioni o la menopausa. Se una madre ha un gene del genere, lo trasmette a suo figlio. All'età di 2-5 anni appare la distrofia muscolare.

La distrofia è un disturbo nutrizionale. Quando applicata al tessuto muscolare, la distrofia muscolare significa la mancanza di un normale assorbimento di ossigeno e sostanze nutritive a livello cellulare.

Con un normale afflusso di sangue, il tessuto muscolare non si sviluppa come necessario. Invece di cellule muscolari a pieno titolo, si sviluppano cellule del tessuto connettivo che non svolgono alcuna funzione.

La distrofia muscolare è pericolosa perché si verifica in modo indolore e inosservato.

Al contrario, sembra che i muscoli siano pieni di forza, perché il loro volume cresce a causa del tessuto connettivo con strati di grasso. Infatti diventa sempre più difficile spostarsi.

La distrofia muscolare grave porta alla disabilità precoce dei pazienti.

La cosa più interessante è che la malnutrizione cellulare non dipende dall’apporto calorico.
La distrofia del tessuto muscolare ha meccanismi di sviluppo completamente diversi.

Cause dello sviluppo della distrofia miotonica

La distrofia miotonica, cioè l'incapacità del tessuto muscolare di contrarsi completamente, è ereditata principalmente attraverso la linea maschile.
La malattia è genetica ed è causata da disturbi genetici.

Un singolo aminoacido viene inserito in modo errato, con conseguente modifica del programma genetico delle cellule muscolari. Diventano incapaci di assorbire ossigeno e sostanze nutritive.

Di conseguenza, le cellule del tessuto muscolare si appiattiscono e poi cessano di esistere. La natura non tollera il vuoto, quindi nuove cellule si sviluppano al posto delle cellule morte. Sono anche normali, ma incapaci di contrazioni.

La distrofia muscolare è di natura locale.

Altrimenti, la distrofia corporea si sviluppa a causa del ridotto assorbimento dei nutrienti nel tratto digestivo.

Il meccanismo di degenerazione del corpo è diverso: non ci sono mutazioni genetiche, ma il corpo “digerisce” le proprie cellule a causa della fame prolungata.

Stranamente, la persona non ha fame. Ciò accade perché l’assimilazione delle proprie risorse avviene con il minor costo energetico.

La malattia si trasmette con un carattere dominante, pertanto ogni bambino maschio soffrirà di distrofia muscolare, indipendentemente dallo stato di salute della madre.

Sintomi della distrofia muscolare

La distrofia muscolare degli arti inferiori è legata al sesso e si trasmette di padre in figlio.

La forma scapolo-omerale e facciale non è legata al sesso e può essere trasmessa sia agli uomini che alle donne.

Ogni forma della malattia ha le sue manifestazioni.

Distrofia di Duchenne

Appare nella prima infanzia: dai tre ai cinque anni.

Spesso i bambini cadono, non riescono a correre e salgono le scale con grande difficoltà e solo con l'aiuto delle mani.

L'andatura di un bambino fino a 7-9 anni è dondolante, quindi si verifica la completa immobilità delle gambe. La distrofia riguarda i muscoli del polpaccio.

I bambini finiscono presto su una sedia a rotelle.

La distrofia di Becker

Simile alla distrofia di Duchenne, ma differisce in un decorso più lieve.

Comincia ad apparire in età adulta.

I pazienti camminano battendo pesantemente i piedi perché il loro tendine d'Achille è rilassato e la gamba penzola dal ginocchio al tallone.

Forme scapole-spalle e facciali della distrofia muscolare

Questa forma della malattia si sviluppa lentamente ed è benigna.

Si manifesta nel fatto che le scapole sporgono come ali quando si alzano le braccia all'altezza delle spalle.

Questa condizione non causa alcuna difficoltà, il che ci consente di considerarla una caratteristica anatomica.

Forma oculofaringea facciale

Appare in età adulta, solitamente dopo 40-50 anni.

Oculofaringeo, significa in russo - forma "oculofaringea". Le palpebre del paziente si abbassano, il muscolo del collo si rilassa, provocando lassità del collo.

Potrebbero esserci difficoltà con il processo di deglutizione. Le persone spesso soffocano, anche in onda.

Forma miotonica della distrofia muscolare

Questa è la malattia di Steinert. Si manifesta come tic nervosi facciali. Inizia nell'età adulta e progredisce fino alla vecchiaia.

Una persona malata non può rilassare i muscoli facciali da sola. A volte la malattia non si manifesta con contrazioni muscolari, ma con una smorfia congelata.

La persona sorriderà, ma non potrà raddrizzare le labbra per un lungo periodo di tempo.

Perché la distrofia muscolare è pericolosa per l'uomo?

Il pericolo di distrofia muscolare dipende dalla posizione del processo patologico.

• Quando sono colpite le gambe, la persona non può camminare e utilizza una sedia a rotelle.
• Quando i muscoli del diaframma sono danneggiati, la respirazione si interrompe a causa della paralisi del diaframma.

A seconda della forma della malattia, le conseguenze della distrofia muscolare possono essere molto diverse: dalla necessità di cure correttive da parte di un ortopedico e dalla costrizione su una sedia a rotelle fino alla morte improvvisa per arresto respiratorio.

L'uscita da uno stato di distrofia generale non si limita affatto alle raccomandazioni, come mangiare di tutto e di più.

Il processo di trattamento della distrofia comporta la selezione di alimenti con una certa quantità di proteine, grassi, carboidrati e minerali.

Per quanto riguarda la distrofia muscolare, nessuna dieta o farmaco può fermare il processo di morte delle cellule muscolari.
Inoltre, in ogni generazione successiva la malattia inizia prima ed è molto più grave.

Poiché la malattia è trasmessa da un carattere dominante, i genitori malati dovrebbero sapere che il loro bambino subirà la stessa sorte.