Trattamento dell'epilessia mioclonica giovanile. Cause, caratteristiche del decorso e metodi di trattamento dell'epilessia mioclonica. Tre fasi di flusso

Cos'è l'epilessia mioclonica giovanile

La sindrome è comune e rappresenta circa un terzo dei casi con esordio nell'adolescenza e fino all'11-12% di tutte le forme di epilessia.

Quali sono le cause dell’epilessia mioclonica giovanile?

Una forma di epilessia idiopatica generalizzata con una predisposizione genetica pronunciata, identificata da un difetto genetico (braccio corto del cromosoma 6 a una distanza di 21 cm dal telomero e locus 15ql4).

Sintomi dell'epilessia mioclonica giovanile

Età di esordio: 12-20 anni.

Gli attacchi sono brevi, lancinanti, bilateralmente sincroni, massicci, mioclonici simmetrici, prevalentemente nelle braccia e nella parte superiore del cingolo scapolare, nella maggior parte dei casi con coscienza preservata. Se sono coinvolte le gambe si verifica una caduta improvvisa. A volte le convulsioni seguono delle raffiche. Di norma, dopo essersi svegliati durante il movimento, sono provocati dall'insonnia. Solitamente associato a crisi tonico-cloniche generalizzate, che si manifestano o al risveglio o alla sera in stato di rilassamento (“epilessia di fine giornata”).

Neurologia senza caratteristiche, a volte - microsintomi focali, rivitalizzazione dei riflessi profondi.

Mentalità: tratti caratterologici quali incostanza, superficialità, mancanza di criticità, sottovalutazione della malattia.

Diagnosi di epilessia mioclonica giovanile

Basato su manifestazioni cliniche tipiche. L'EEG mostra solitamente un ritmo alfa ben definito e diffuso, talvolta onde appuntite o complessi di picchi multipli o onde-picco multiple. Non esiste una correlazione diretta tra picchi EEG e contrazioni. Si osserva spesso un aumento della fotosensibilità.

Diagnosi differenziale

Il mioclono epilettico si manifesta in una varietà di malattie, come indicato nella sezione sulla diagnosi differenziale dell'epilessia mioclonica dell'infanzia.

Nella diagnosi è importante tenere conto dei dati EEG e dell'età di esordio della malattia, che facilita la diagnosi differenziale con l'epilessia mioclonica benigna dell'infanzia, la sindrome di Lennox-Gastaut, l'epilessia mioclonica di Unferricht-Lundborg e la sindrome di West.

Previsione

Con una terapia adeguata e uno stile di vita regolato, la prognosi è favorevole. Le convulsioni possono persistere nell’età adulta come “convulsioni di grande male”. In quasi tutti i pazienti, dopo l'interruzione del trattamento, le crisi convulsive si ripresentano, quindi, anche se ci sono molti anni di trattamento senza crisi, non si deve interrompere l'assunzione di anticonvulsivanti. La prognosi sociale e vitale è favorevole.

Trattamento dell'epilessia mioclonica giovanile

La prima scelta è il Valproato. La seconda scelta è etosuccimide, clonazepam, esamidina.

Quali medici dovresti contattare se soffri di epilessia mioclonica giovanile?

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Di tutte le forme di epilessia, ce n'è una che può essere osservata esclusivamente nei bambini e negli adolescenti: mioclonica giovanile. Per riconoscere una tale malattia in tempo, è necessario capire cos'è e come si manifesta.

Descrizione della patologia

Il mioclono è un'epilessia generalizzata idiopatica specifica di forma benigna. La manifestazione della patologia si presenta sotto forma di convulsione. La loro particolarità è che la loro comparsa si nota principalmente dopo il risveglio. Spesso possono verificarsi attacchi che coinvolgono organi pari, ad esempio gli occhi o gli arti.

Lo sviluppo della patologia inizia durante l'infanzia. Questo è un tipo abbastanza comune, poiché l'8-10% dei casi è proprio questa forma di crisi epilettiche. L’epilessia giovanile può colpire sia le femmine che i maschi.

Tipi di attacchi e sintomi associati

Esistono tre tipi di attacchi di epilessia mioclonica:

1. Mioclonico. Caratterizzato da contrazioni muscolari che non possono essere controllate. Di solito si verificano al mattino, ma possono anche essere innescati da stanchezza, forti emozioni, consumo di alcol, esposizione a suoni o luce. La presenza di crampi può essere osservata sia in un singolo muscolo o arto, sia in tutto il corpo.
2. Crisi di assenza. La coscienza si spegne improvvisamente per un breve periodo di tempo. È causata da una lesione nel cervello che colpisce le sue diverse parti. In questo stato, una persona rimane in uno stato di torpore per diversi secondi, mentre anche il suo sguardo si congela, la parola e il movimento si fermano. Nonostante la loro breve durata, le crisi di assenza portano a gravi disturbi della coscienza.
3. Tonico-clonico. L'intero corpo è sottoposto ad uno stato convulsivo. Inoltre, si osserva perdita di coscienza. È possibile minzione o defecazione involontaria. La durata dell'attacco è di diversi minuti. Si osservano in più della metà dei pazienti e di solito si verificano durante il risveglio.

L’epilessia mioclonica è classificata in diverse forme:

1. Nei neonati benigno carattere. Questo è un tipo raro di malattia. Il suo sviluppo può durare da diversi mesi a cinque anni. Tuttavia, non è stato ancora possibile determinare la causa principale. L'unica cosa è che in rari casi può trasformarsi in una forma adolescenziale, praticamente non causa gravi complicazioni e passa rapidamente con un trattamento corretto e tempestivo. Può essere accompagnato contrazione arti o testa, a volte il corpo. Il mioclono può anche variare di intensità. Durante il periodo in cui una persona si addormenta, si intensificano e durante il sonno scompaiono. In questo caso lo sviluppo psicomotorio non viene in alcun modo danneggiato. La diagnosi viene effettuata sulla base della raccolta di dati anamnestici.
2. Sindrome di Dravet– ha una forma grave e si verifica nel 5% dei neonati. Fino a quando i sintomi non iniziano a manifestarsi, il bambino si sviluppa normalmente. Questo tipo di attacco provoca spesso gravi disturbi psiconeurologici, talvolta addirittura fatali.
3. Malattia Unferricht-Lundborg. È considerata la forma più comune. Osservato durante la tarda infanzia. La patologia inizia a manifestarsi con mioclono, successivamente complicato da crisi di assenza e attacchi focali. La malattia si sviluppa lentamente. Nel corso di molti anni, le capacità intellettuali del paziente rimangono invariate, ma in seguito si verifica una diminuzione della memoria e frequenti stati depressivi. La malattia ha periodi di remissione ed esacerbazione, il che porta al fatto che il paziente è costretto a trascorrere tutto il suo tempo a letto. La diagnosi si basa sul quadro clinico. Con un trattamento tempestivo, esiste la possibilità di rallentare lo sviluppo della patologia, che consente al paziente di vivere fino alla vecchiaia.
4. Epilessia mioclonica con strappato fibre. Questa forma provoca lo sviluppo di DNA anormale. Nella maggior parte dei casi si osserva durante l'infanzia e l'adolescenza, ma si verifica anche negli adulti. Oltre al fatto che questa forma è accompagnata da convulsioni toniche e mioclono, il paziente presenta disturbi coordinazione, progrediscono la sordità e la miopatia. Durante la diagnosi, si possono vedere fibre strappate nei muscoli scheletrici e il contenuto di acido lattico nel sangue aumenta in modo significativo.

Convenzionalmente il decorso della malattia può essere suddiviso in tre fasi:

• Epilettico-titaniforme– può durare diversi anni. Con il progredire della malattia, gli attacchi diventano più frequenti, accompagnati da spasmi dolorosi e aumento della sudorazione. Il paziente è cosciente. Di norma, in questa fase non sono presenti disturbi neurologici, ma il paziente può mostrare aggressività, depressione o ritiro.
• Mioclonico-epilettico– spesso può trascinarsi per molti anni. Il numero di convulsioni diminuisce e si verificano attacchi di mioclono. All'inizio le contrazioni muscolari si verificano solo in una parte dell'arto, per poi diffondersi gradualmente a tutto il corpo. Il paziente perde la capacità di mangiare e scrivere in modo indipendente. Mentre si cammina, si verifica una flessione da un lato all'altro.
• terminale– porta a gravi cambiamenti a livello mentale, che si esprimono in disturbi della memoria e della parola.

Va notato che l'ultimo stadio può portare alla demenza del paziente.

Cause della manifestazione

Tra le principali cause che provocano l'epilessia mioclonica c'è la predisposizione ereditaria.

Inoltre, ci sono molti altri fattori che influenzano la manifestazione di questa malattia:

• varie infezioni;
• Lesioni alla testa;
• condizioni di stress e shock nervosi;
• apporto di sangue insufficiente al cervello;
• formazioni tumorali nel cervello;
• lesioni alla nascita e danni al feto.

Ci sono anche casi in cui la causa non può essere determinata.

Diagnostica

Può essere necessario molto tempo per diagnosticare l’epilessia. A seconda del decorso della malattia, l'esame può avere specificità diverse. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi viene fatta in base alla categoria di età del paziente e alla combinazione dell'attacco con crisi epilettiche.

I metodi di ricerca includono:

• Risonanza magnetica. Può essere utilizzato per determinare i cambiamenti che si verificano nel tessuto cerebrale.
• Elettroencefalografia. È fondamentale nella diagnosi dell’epilessia mioclonica. La sua essenza è registrare l'attività elettrica del cervello. Se è presente una patologia, si osserveranno alcuni cambiamenti, soprattutto sotto l'influenza della stimolazione luminosa. Affinché la diagnosi possa essere confermata correttamente, tale esame viene effettuato sia nello stato di sonno che immediatamente dopo il risveglio.
• Tomografia computerizzata. Questo metodo di ricerca è in una certa misura simile alla risonanza magnetica, ma ha il minor contenuto informativo. Tuttavia, si distingue per la sua accessibilità e velocità di attuazione.

A volte può essere necessario il monitoraggio quotidiano delle condizioni del paziente e la provocazione di test. Pertanto, nei bambini, un attacco è causato da un risveglio improvviso o dall'esposizione a una luce intensa. Questo viene fatto per registrare l'attività cerebrale in quel momento.

Un ruolo altrettanto importante è svolto dall'intervista al paziente e ai suoi familiari. Il medico deve essere a conoscenza di tutte le crisi epilettiche e dei sintomi e segni associati della malattia prima di fare una diagnosi e prescrivere un trattamento, poiché la maggior parte delle forme di epilessia può presentare gli stessi sintomi, ma i metodi di trattamento differiscono in modo significativo.

Trattamento

Le misure terapeutiche per l'epilessia mioclonica dovrebbero mirare principalmente a ridurre e facilitare il decorso degli attacchi, nonché a ridurne il numero. Inizialmente, di norma vengono prescritti acido valproico e sodio valproato. Questi farmaci, quando agiscono sul sistema nervoso centrale, riducono il numero di miocloni.

Il trattamento precoce aiuta a rallentare la progressione della patologia e a ridurre il rischio di complicanze.

Anche il farmaco Cloralio idrato aiuta a ridurre gli attacchi. È usato come clistere o flebo. A causa del fatto che questo farmaco può creare dipendenza, viene assunto in cicli a lunghi intervalli di tempo.

Per prevenire gli attacchi mattutini, si consiglia di assumere il fenobarbital la sera insieme a farmaci come Benzonal o Seduxel. L'uso quotidiano di Luminal dà risultati positivi non solo nella lotta contro le crisi epilettiche, ma anche contro il mioclono.

Il mioclono è spesso resistente a determinati farmaci. Di conseguenza, la terapia mirerà a sopprimere le crisi convulsive e i fattori che portano alle contrazioni muscolari.

Inoltre, si possono svolgere attività che aiutano a rafforzare il corpo:

• trasfusione di plasma e sangue;
• contagocce di glucosio;
• iniezioni di vitamina B12;
• fisioterapia.

Inoltre, il paziente deve sottoporsi regolarmente a esami del sangue e biopsie. Ciò è necessario per il monitoraggio costante degli indicatori necessari.

Conseguenze e complicazioni

Spesso le persone con questa diagnosi devono essere curate per tutta la vita. Se ciò non viene fatto, i sintomi potrebbero ripresentarsi.

Dato che la malattia si sviluppa lentamente, di solito c'è una buona possibilità di vivere fino alla vecchiaia. Tuttavia, se la patologia progredisce rapidamente, è possibile lo sviluppo delle conseguenze. Ciò può portare non solo a malattie neurologiche, ma anche alla morte.

Previsione

Con un trattamento adeguato e una corretta aderenza ai farmaci, nell'80% dei casi si verifica una completa scomparsa di attacchi e convulsioni.

Con la sospensione graduale del trattamento farmacologico nell'arco di diversi anni, non si verificano ricadute.

Prevenzione

Poiché non è stato ancora possibile sviluppare misure specifiche per prevenire lo sviluppo della malattia, è necessario impegnarsi attivamente per alleviare la condizione e ridurne la progressione. I genitori ai cui figli è stata diagnosticata l'epilessia mioclonica devono seguire attentamente tutte le raccomandazioni prescritte dai medici riguardo allo stile di vita e alle abitudini.

Innanzitutto è importante una corretta routine quotidiana. Il bambino dovrebbe addormentarsi e svegliarsi allo stesso tempo.

In alcuni casi potrebbe essere necessaria una dieta speciale. Dovrebbe essere trascorso più tempo anche camminando all’aperto. Con la sindrome di Janz, un bambino può aver bisogno di una routine tranquilla.

È necessario prestare particolare attenzione al benessere mentale e fisico del bambino. È importante evitare il superlavoro, le situazioni stressanti e lo sforzo eccessivo.

In generale, va notato che tale malattia non influisce in alcun modo sullo sviluppo mentale e mentale del paziente.

La sindrome epilettica è una sindrome caratterizzata dalla tendenza di una persona ad avere un attacco improvviso di convulsioni, chiamato attacco epilettico.

Le convulsioni sono causate dalla sovraeccitazione dei neuroni in qualsiasi parte del cervello contenente centri motori. Tale sovraeccitazione può essere causata da irritazione meccanica da tumore, ematoma, lesioni, infiammazioni, nonché danni tossici o stress termico.

Tutti sperimentano una tale sovraeccitazione dei neuroni, tuttavia, non tutte le persone soffrono di una sindrome simile, poiché il corpo ha una sorta di barriera sotto forma di neuroni che smorza l'attività convulsiva, impedendole di raggiungere il limite al quale si verifica un attacco. La forza di questa barriera è individuale per ognuno, come l'altezza della soglia dell'attività convulsiva, quindi per alcuni un attacco può iniziare da sovraeccitazione, mentre per altri solo per motivi seri.

La classificazione delle epilessie presenta un numero molto elevato di varietà, suddivise in base alla ragione della loro insorgenza, alla natura del decorso delle crisi o al coinvolgimento della maggior parte dei pazienti ad una certa età.

Tuttavia, assolutamente tutte le epilessie sono divise in 2 tipi: maligne o benigne.

L'epilessia maligna è causata dall'irritazione dei neuroni dovuta a malattie o lesioni al tessuto cerebrale, che è una conseguenza di processi pericolosi nel cervello.

Benigni sono un piccolo gruppo di anomalie nell'attività convulsiva del cervello che si verificano a causa di cambiamenti naturali nel corpo durante la sua crescita e maturazione. Questo tipo di sindrome è caratteristica dei bambini o degli adolescenti, persone il cui sistema nervoso si sta appena formando. Durante il processo di maturazione, un bambino può avvertire una carenza di alcune sostanze; i neuroni inibitori ed eccitatori possono a turno prevalere l'uno sull'altro e i centri anticonvulsivanti possono rimanere leggermente indietro rispetto ai focolai dell'attività convulsivante.

Le epilessie benigne costituiscono un piccolo gruppo, tuttavia sono molto più comuni. In un modo o nell'altro, assolutamente tutte le persone hanno sperimentato crisi epilettiche benigne almeno una volta nella vita durante la crescita.

Una caratteristica distintiva del gruppo delle sindromi benigne è la loro autoeliminazione con l'età del paziente o dopo l'eliminazione delle cause della sua insorgenza. In questo caso, il cervello del paziente non soffre affatto, i suoi tessuti rimangono intatti e le crisi possono ripetersi periodicamente durante un periodo caratteristico o verificarsi sporadicamente.

Quasi tutte le persone immaginano attacchi epilettici sotto forma di un paziente che cade a terra con perdita di coscienza, nonché contrazioni multiple e molto forti di tutti i muscoli del corpo con schiuma alla bocca. Tuttavia, questo è solo un modo di manifestare la sindrome convulsiva tra un numero enorme di varietà.

Il numero di tipi di manifestazioni di convulsioni è molto ampio; possono differire sia nelle sensazioni del paziente, nella conservazione o perdita di coscienza, nella forza delle convulsioni, sia nell'area di localizzazione.

Le crisi epilettiche possono manifestarsi sotto forma di spasmi di qualsiasi muscolo o dei suoi gruppi, spasmi di un lato del corpo e persino dei muscoli degli organi interni, il che è piuttosto pericoloso. In parole povere, quasi tutte le crisi, ad eccezione di quelle causate da un effetto locale sui muscoli, possono essere chiamate crisi epilettiche di varia benignità o una crisi può essere descritta dalla predominanza dei segnali di eccitazione dei centri motori rispetto ai segnali della loro inibizione.

L'intero gruppo di convulsioni è diviso in convulsioni cloniche - contrazione muscolare prolungata e contrazioni toniche - ritmiche delle fibre muscolari.

Cos’è l’epilessia mioclonica

L'epilessia mioclonica giovanile o giovanile (abbreviata JME), chiamata anche sindrome di Janz, è un tipo di epilessia benigna legata all'età che è caratteristica dell'adolescenza e si verifica durante i momenti di ristrutturazione del corpo.

La probabilità che si verifichi questo disturbo è presente nelle persone di età compresa tra 8 e 26 anni, ma la stragrande maggioranza sperimenta attacchi a 12-15 anni. Si tratta di una sindrome molto comune, che colpisce un gran numero di adolescenti e, molto raramente, i bambini piccoli.

Sintomi

L'epilessia mioclonica nei bambini si manifesta come attacchi di convulsioni idiopatiche generalizzate; qualsiasi attacco è accompagnato da una certa immagine sull'EEG, che difficilmente può essere chiara a un non specialista.

Le crisi sono di natura bilaterale, il che, tradotto in un linguaggio semplice, significa che le crisi coinvolgono organi pari: gambe, braccia, occhi, ecc.

In questo caso, più spesso, l'attività convulsiva si verifica al mattino subito dopo il risveglio, quando il bambino si è appena alzato dal letto e gli prende le mani.

Esistono tre tipi di attacchi JME:

• Mioclonico: contrazioni muscolari in alcune aree del corpo o in tutto il corpo, che si verificano principalmente dopo lo sforzo fisico. In questo caso, la coscienza non viene persa, ma la persona non riesce a tenere nulla tra le mani e può perdere la capacità di stare in piedi, sentendo qualcosa come un colpo alle ginocchia.
• Le crisi tonico-cloniche sono caratteristiche di 2/3 pazienti con epilessia mioclonica e possono presentarsi come crisi cloniche o toniche con perdita di coscienza e sensazione di soffocamento.
• Le crisi di assenza sono una perdita di coscienza a breve termine per alcuni secondi senza convulsioni.

Cause

L'epilessia mioclonica giovanile, come qualsiasi crisi idiopatica generalizzata, è di natura ereditaria ed è il risultato di un difetto genetico nel sesto cromosoma umano.

Anche la soglia per l'attività convulsiva è ereditaria, quindi esiste una teoria supportata dalla ricerca scientifica su una predisposizione genetica alle crisi epilettiche.

L'epilessia giovanile è causata, come tutte le crisi epilettiche benigne, da caratteristiche dello sviluppo. Quando il corpo di un bambino viene ricostruito.

La JME benigna si sviluppa da un danno al tessuto cerebrale causato da qualsiasi fattore negativo e non si tratta di vera epilessia mioclonica giovanile benigna, ma di un altro tipo di epilessia con gli stessi sintomi.

Gli attacchi JME possono verificarsi spontaneamente o essere provocati dai seguenti fattori:

• Mancanza di sonno.
• Superlavoro di qualsiasi natura.
• Consumo di alcol o sostanze psicotrope.
• Sovreccitazione.

Diagnostica

La diagnosi di questa sindrome viene effettuata utilizzando un elettroencefalogramma (EEG), che rileva focolai di aumentata eccitazione neurale - focolai di attività convulsiva.

Per escludere cause negative della sindrome, vengono inoltre eseguiti un esame del sangue generale e una tomografia cerebrale per trovare altre malattie che possono provocare epilessia o confermarne la natura benigna.

Trattamento

La maggior parte degli attacchi benigni non vengono trattati poiché non causano particolari problemi e scompaiono da soli con l'età. Ma per la sindrome di Janz, gli anticonvulsivanti vengono solitamente prescritti se le convulsioni si verificano sistematicamente.

Considerando che questa sindrome è causata da una disgregazione genetica, può manifestarsi per tutta la vita, tuttavia spesso scompare con l'età o con l'assunzione di farmaci.

Conclusione

L'epilessia giovanile provoca al portatore un certo disagio fisico e morale, ma non comporta pericolo mortale o compromissione dello sviluppo mentale o fisico.

Puoi sbarazzarti degli attacchi e della sindrome stessa seguendo alcune regole di comportamento, evitando lo stress e mantenendo un normale equilibrio di sostanze nel corpo.

Fondamentalmente la mioclonica compare nella seconda decade di età, che va dagli otto anni ai ventiquattro anni, ma la malattia si sviluppa generalmente dopo i dodici anni e prima dei diciotto. L'epilessia mioclonica si manifesta sotto forma di crisi tonico-cloniche generalizzate o crisi di assenza. Il principale tipo di crisi è il mioclono, che è una contrazione muscolare.

Possono essere brevi, improvvisi, asincroni, bilateralmente simmetrici. Contrazioni transitorie involontarie. Quelli di tipo concussivo coinvolgono gli arti superiori e il cingolo scapolare. Meno frequentemente sono colpiti gli arti inferiori e tutto il corpo.

Il decorso degli attacchi mioclonici si esprime in contrazioni, lancio di oggetti e in alcuni casi si osserva una caduta. Tali attacchi si verificano in cluster o singolarmente. Durante le crisi miocloniche, la coscienza non è compromessa, anche se c'è un decorso a grappolo o si sviluppa uno stato epilettico mioclonico.

Fondamentalmente, dopo l'inizio delle crisi mioclaniche, compaiono le GTCS. L'intervallo tra loro e i primi attacchi mioclonici è di tre anni e quattro mesi. L'inizio dell'attacco è una serie di scosse miocloniche di intensità crescente, seguite da mioclono generalizzato, e infine è previsto lo sviluppo di GTCS.

Eziologia

Come è noto, l'epilessia mioclonica giovanile è una forma ereditaria della malattia. Nella pratica medica non esistono casi di JME causati da danni cerebrali organici. Tuttavia, a volte si nota una storia di convulsioni febbrili e non si possono escludere convulsioni isolate durante l'infanzia.

Nel cinquanta per cento dei casi i pazienti hanno parenti affetti da crisi epilettiche. Si ritiene più probabile una variante poligenica dell'eredità e fino ad oggi sono stati identificati diversi geni candidati. È possibile che uno di questi geni sia localizzato sul cromosoma sei, sebbene non sia presente in tutte le famiglie.

I meccanismi fisiopatologici specifici del mioclono non sono stati identificati. Le statistiche mostrano che al 12% dei malati viene diagnosticata la JME. In realtà, questo valore potrebbe essere più elevato, poiché non sempre i pazienti segnalano l'insorgenza di contrazioni miocloniche e i medici non pongono sempre le domande appropriate. Può succedere che passino anni dall'esordio della malattia ad una diagnosi accurata.

Nell'epilessia mioclonica, le crisi sono massicce e bilateralmente sincrone. Esistono differenze rispetto alle forme non pelitiche di mioclono, che sono focali. Il loro carattere è sporadico, come in alcuni disturbi del metabolismo lipidico o nel mioclono postanossico.

Attacchi di epilessia mioclonica si osservano anche in pazienti affetti da altre forme della malattia, ma non sono dominanti nel quadro generale degli attacchi. L’epilessia è il disturbo cerebrale più comune ed è un disturbo convulsivo abbastanza comune.

Trattamento

Ad oggi, le basi della moderna terapia antiepilettica non sono state completamente studiate e anche nei paesi sviluppati l’efficacia di tale trattamento potrebbe essere insufficiente. Le ragioni principali del fallimento della terapia includono molti fattori. Ad esempio, questa è una diagnosi errata.

Quando l'epilessia mioclonica viene scambiata per crisi non ellipetiche o viceversa. Inoltre è possibile che il farmaco sia stato scelto in modo errato o che il dosaggio del farmaco non sia stato rispettato. Un altro motivo è la terapia irrazionale e la ridotta regolarità del trattamento.

Nella farmacoterapia dell'epilessia, l'obiettivo è la cessazione assoluta delle crisi ed è importante che non vi siano effetti collaterali o effetti somatici. Al paziente viene fornito un adattamento sociale, educativo e professionale. Ciò è possibile in almeno la metà dei pazienti con diagnosi di epilessia mioclonica.

Il 30% dei pazienti può ottenere la cessazione delle crisi solo a dosaggi che comportano determinati effetti collaterali. Se le dosi accettabili non hanno effetti collaterali, ma allo stesso tempo riducono la gravità dell'attacco a un valore tollerabile, sono soddisfatti di questo risultato.

Dal 10 al 10% si verifica nei casi in cui la terapia ha scarso effetto sulla frequenza degli attacchi. E qui è necessario effettuare una terapia antiepilettica minima, che consenta di ridurre la gravità e il numero di crisi convulsive ed evitare lo stato epilettico. Allo stesso tempo, i medici stanno cercando la possibilità di un intervento chirurgico.

Qualsiasi farmaco antiepilettico è potenzialmente tossico ed è necessario un trattamento intensivo e a lungo termine. Pertanto, il medico valuta i risultati positivi attesi e gli effetti collaterali che possono verificarsi.

Se è presente un'epilessia sintomatica causata da una malattia cerebrale in corso, ad esempio disturbi vascolari, encefalite, tumori, disturbi metabolici correggibili, la condizione sottostante viene corretta. In questo caso viene eseguita la terapia sintomatica anticonvulsivante. La sua durata e intensità sono determinate dai risultati del trattamento del disturbo sottostante.

Una forma di epilessia generalizzata, la cui base del quadro clinico sono le crisi miocloniche: contrazioni muscolari asincrone che si verificano brevemente in aree simmetriche del corpo, principalmente nelle braccia e nel cingolo scapolare. Insieme agli episodi mioclonici, in clinica si possono osservare crisi di assenza e crisi epilettiche generalizzate clonico-toniche. L'epilessia mioclonica giovanile viene diagnosticata sulla base del quadro clinico della malattia e dei risultati dell'elettroencefalografia, con l'esclusione della patologia cerebrale organica secondo un esame neurologico e una risonanza magnetica. Il trattamento viene effettuato principalmente con preparati di acido valproico. Di norma è necessario il monitoraggio permanente da parte di un epilettologo.

informazioni generali

Un'ulteriore diagnosi di JME viene effettuata da un epilettologo. Si basa sull'elettroencefalografia (EEG). Nel 75% si evidenzia la presenza di pattern epilettiformi interictali. Vengono registrate scariche parossistiche bilateralmente simmetriche, costituite da complessi di onde polipunte con una frequenza di 4-6 Hz. Nel 17% dei casi si osservano complessi con una frequenza di 3 Hz. L'EEG ittale rivela picchi di ampiezza alta e media con una frequenza di 10-16 Hz, dopo di che vengono registrate onde lente di natura irregolare. Il numero di picchi in un parossismo varia da 5 a 20 e non dipende dalla durata, ma dall'intensità dell'attacco. La diagnosi precoce della JME può richiedere un EEG al risveglio, il monitoraggio EEG 24 ore su 24 e test provocatori (privazione del sonno, fotostimolazione).

Diagnosi differenziale

La massività e la sincronia bilaterale distinguono i parossismi JME dai miocloni non epilettici, i cui episodi sono sporadici e focali. L'epilessia mioclonica giovanile richiede anche la differenziazione da altre forme di epilessia che si verificano con episodi mioclonici. Pertanto, a differenza della JME, nell'epilessia con parossismi convulsivi generalizzati al risveglio o nell'epilessia giovanile con assenza, i parossismi mioclonici non sono dominanti nel quadro clinico della malattia. L'epilessia con parossismi mioclonici-astatici, la sindrome di Lennox-Gastaut e l'epilessia con crisi di assenza miocloniche esordiscono nella prima infanzia e sono accompagnate da ritardo mentale. Quest'ultimo è caratterizzato da attacchi in cui le convulsioni miocloniche sono combinate con assenze, mentre i parossismi di JME si verificano senza compromissione della coscienza.

Trattamento

Non è importante solo la farmacoterapia per l’epilessia, ma anche il rispetto da parte del paziente di determinati standard di vita per evitare di provocare convulsioni. Come con altri tipi di epilessia, nella JME le convulsioni possono essere causate da una violazione del regime, sovraccarico mentale e fisico, stress, mancanza di sonno e consumo di bevande contenenti alcol. Pertanto, il paziente dovrebbe evitare tali fattori provocatori. Uno stile di vita calmo, semplice e piacevole, stare nella natura, lontano dal trambusto della città, ha un effetto positivo sul decorso della malattia. A questo proposito, alcune famiglie in cui a un bambino viene diagnosticata la JME si trasferiscono e vivono in campagna.

La terapia farmacologica per la JME viene effettuata con valproato. La monoterapia con questi farmaci si è rivelata efficace contro tutti i tipi di crisi che accompagnano la clinica JME: crisi miocloniche, tonico-cloniche e di assenza. Se la monoterapia è insufficiente è possibile il trattamento combinato. Il sollievo delle crisi di assenza resistenti si ottiene combinando valproati con etosuccimide e crisi clonico-toniche resistenti combinando valproati con primidone o fenobarbital. Il clonazepam è efficace per controllare i parossismi mioclonici, ma il suo effetto non si estende alle crisi generalizzate tonico-cloniche. Allo stesso tempo, il completo sollievo degli attacchi mioclonici priva il paziente dell'opportunità di conoscere in anticipo l'avvicinarsi dell'attacco tonico-clonico dalle manifestazioni miocloniche che compaiono prima di esso. Pertanto, la prescrizione di clonazepam è giustificata solo in caso di parossismi mioclonici persistenti e deve essere associata al farmaco acido valproico. I risultati del trattamento della JME con farmaci antiepilettici di nuova generazione (levetiracetam, lamotrigina, topiramato) sono ancora in fase di sperimentazione in ambito clinico. Il levetiracetam è molto promettente.

Previsione

L'epilessia mioclonica giovanile è considerata una malattia cronica che continua per tutta la vita del paziente. I casi di remissione spontanea sono rari. Nel 90% dei pazienti che, per vari motivi, hanno interrotto il trattamento con un farmaco antiepilettico, si è verificata una ripresa degli attacchi epilettici. Tuttavia, vi sono indicazioni che in alcuni casi i pazienti abbiano avuto una remissione a lungo termine dopo la sospensione del farmaco.

In generale, con la terapia opportunamente scelta, gli attacchi sono controllati nella maggior parte dei pazienti, anche se nella metà di essi si possono osservare parossismi isolati durante il trattamento. Raramente si osserva un decorso relativamente resistente al trattamento, soprattutto nei casi in cui il paziente presenta tutti e 3 i tipi di parossismi JME.