Malattia di Whipple. Sintomi e trattamento della malattia di Whipple Malattia di Whipple

La malattia di Whipple (sin. malattia di Whipple, malattia di Whipple, lipogranulomatosi mesenterica, granulomatosi intestinale lipofagica, lipodistrofia intestinale, lipodistrofia intestinale) è una patologia sistemica piuttosto rara, in cui l'intestino tenue è più spesso colpito. Con il progredire del processo patologico possono essere coinvolti gli organi del sistema digestivo, nervoso e cardiovascolare.

L'agente eziologico della malattia è il batterio Tropheryma whippelii, attualmente poco studiato. Il principale fattore che provoca la malattia è considerato una diminuzione della resistenza del sistema immunitario.

Il quadro clinico sarà dominato dai sintomi dell'organo o del sistema interessato. È spesso espresso da febbre, disturbi delle feci, tosse produttiva, convulsioni e diminuzione dell'acuità visiva.

La diagnosi della malattia di Whipple deve necessariamente adottare un approccio integrato. Sono necessari test di laboratorio per identificare l'agente patogeno e procedure strumentali per determinare il grado di danno agli organi interni.

La tattica terapeutica è conservativa e consiste nell'assunzione di farmaci e nel seguire una dieta delicata. Vale la pena notare che il trattamento richiede un lungo periodo di tempo, in media 2 anni.

Eziologia

Dopo l’infezione, i batteri aumentano attivamente il loro numero nelle cellule immunitarie chiamate macrofagi. In una persona sana svolgono la funzione di assorbire e distruggere gli agenti infettivi, ma in questa situazione i bacilli rimangono illesi.

I macrofagi strutturalmente alterati iniziano ad accumularsi nella mucosa dell'intestino tenue, il che porta ad una forte diminuzione dell'assorbimento dei nutrienti. Ciò è dovuto al fatto che il loro trasporto viene interrotto a livello intestinale e nella membrana si formano depositi di grasso ().

A complicare ulteriormente il problema ci sono i cambiamenti nell’assorbimento di vitamine, minerali e altri nutrienti. Quindi il processo patologico si diffonde ai linfonodi intra-addominali, al miocardio e al pericardio, alle articolazioni e alla cavità addominale, alla pleura e al cervello.

I medici hanno scoperto che in alcune persone sane, cioè in assenza di segni caratteristici di malattia, il batterio può essere escreto nella saliva.

Oltre alla causa infettiva, la reazione dell’organismo gioca un ruolo importante nello sviluppo della malattia. Principali fattori predisponenti:

• diminuzione dell'immunità;
• problemi gastrointestinali cronici;
• mancanza di un'alimentazione adeguata.

Vale la pena notare che il principale gruppo a rischio sono le persone di età compresa tra 40 e 50 anni, ma non si può escludere la possibilità di sviluppare la malattia in persone di una diversa fascia di età. È interessante notare che gli uomini soffrono più spesso di questo tipo di infezione.

Classificazione

Man mano che la malattia di Whipple progredisce, attraversa diverse fasi, che si sviluppano gradualmente una dopo l'altra:

• Stadio 1: compaiono sintomi extraintestinali. Spesso è interessato solo un sistema, come le articolazioni o i linfonodi. Il sintomo principale è una temperatura corporea costantemente elevata.
• Fase 2: si verifica uno sviluppo di disturbi nei processi digestivi e il verificarsi di conseguenze ad esso associate, ad esempio feci alterate e una forte diminuzione del peso corporeo.
• Stadio 3: si nota il coinvolgimento di vari organi interni nella patologia, tra cui il cuore, i polmoni e il sistema nervoso.

La malattia ha solo un decorso cronico.

Sintomi

Nonostante il fatto che la malattia di Whipple sia di natura infettiva, attualmente non esistono dati precisi sulla durata del periodo di incubazione.

Prime manifestazioni cliniche:

• un forte aumento della temperatura fino a 38 gradi e oltre;
• dolori muscolari e articolari;
• brividi forti;
• gonfiore e arrossamento della pelle sopra l'articolazione colpita;
• ingrossamento dei linfonodi: la loro mobilità viene mantenuta e durante la palpazione non si verifica dolore.

I sintomi intestinali o intestinali iniziano gradualmente a svilupparsi:

• disturbo dell'atto della defecazione, che si esprime in diarrea abbondante - la frequenza del bisogno di svuotare l'intestino può raggiungere 10 volte al giorno;
• consistenza schiumosa delle feci e colore marrone chiaro - in alcuni casi, le feci acquisiscono una consistenza simile al catrame, che indica un disturbo della coagulazione del sangue o lo sviluppo di emorragie interne;
• progressiva perdita di peso corporeo;
• dolore crampiforme localizzato nella zona dell'ombelico e che spesso si manifesta dopo aver mangiato cibo;
• nausea, che occasionalmente porta al vomito;
• avversione al cibo;
• gonfiore e lesioni infiammatorie della lingua;
• aumento delle dimensioni addominali;
• aumento della formazione di gas;
• affaticabilità veloce.

Si osservano cambiamenti nella pelle:

• la comparsa di aree di iperpigmentazione;
• secchezza e desquamazione della pelle;
• emorragie sottocutanee;
• ispessimento della pelle.

Il coinvolgimento dei polmoni nel processo patologico è indicato da:

• tosse grave con produzione di espettorato;
• dolore nella zona del torace;
• diminuzione persistente dei valori del tono sanguigno;
• dispnea;
• leggero aumento della temperatura.

Il danno al sistema nervoso si esprime nei seguenti disturbi:

• demenza;
• convulsioni;
• paralisi degli arti superiori o inferiori;
• disturbo della funzione vocale;
• disordini del sonno;
• perdita di memoria.

In alcuni casi, gli organi della vista sono colpiti:

• cecità notturna o notturna;
• danno infiammatorio alle membrane degli occhi;
• oscuramento della pelle intorno agli occhi.

Le manifestazioni cliniche si sviluppano sia negli adulti che nei bambini. Va ricordato che la gravità dei sintomi in un bambino può essere molto più elevata rispetto alle persone di mezza età o agli anziani.

Diagnostica

Solo un medico può fare una diagnosi della malattia di Whipple sulla base dei risultati di un'ampia gamma di esami di laboratorio e strumentali.

Se si verificano sintomi caratteristici, dovresti consultare un terapista, che deve eseguire autonomamente una serie di manipolazioni:

• studiare la storia medica e raccogliere una storia di vita;
• valutazione delle condizioni della pelle e degli organi visivi;
• misurazione della temperatura, della frequenza cardiaca e del tono sanguigno;
• ascoltare il paziente utilizzando un fonendoscopio;
• un'indagine dettagliata - per determinare il primo momento di insorgenza e la gravità del quadro sintomatico.

Il prossimo passo diagnostico sono i test di laboratorio:

• esame del sangue clinico generale;
• biochimica del sangue;
• emogramma;
• coprogramma;
• test PCR;
• analisi delle feci per uova di elminti e sangue occulto;
• esame istologico del campione bioptico.

Le procedure strumentali più informative:

• radiografia del peritoneo;
• FGDS;
• ecografia degli organi addominali;
• irrigoscopia;
• biopsia;
• EcoCG.

Per fare una diagnosi della malattia di Whipple, ulteriori misure diagnostiche richiedono la consultazione con i seguenti specialisti:

• neurologo;
• cardiologo;
• gastroenterologo;
• reumatologo;
• pediatra - quando una malattia si sviluppa in un bambino.

Trattamento

L'eliminazione della malattia di Whipple richiede un periodo di tempo abbastanza lungo e prevede l'uso solo di metodi terapeutici conservativi.

Il trattamento farmacologico prevede l’assunzione dei seguenti farmaci:

• sostanze antinfiammatorie ormonali;
• enzimi;
• agenti antibatterici;
• farmaci riparativi;
• farmaci per migliorare l'assorbimento dei nutrienti;
• complessi minerali e vitaminici;
• preparati di potassio, magnesio, ferro e calcio.

Durante la terapia, è importante che i pazienti seguano una dieta ipercalorica e ricca di proteine. Ciò significa che la dieta deve includere i seguenti prodotti:

• carni magre e pesce;
• prodotti a base di latte fermentato;
• soia e cereali;
• frutti di mare;
• zuppe di verdure;
• pane integrale;
• composte e tè debole;
• verdure e insalata;
• legumi;
• frutta e verdura preparate al forno o al vapore.

• confetteria;
• prodotti da forno freschi;
• acetosa e spinaci;
• grassi da cucina;
• cibi grassi e piccanti;
• prodotti semi-finiti;
• frattaglie;
• dolci e gelati;
• salse piccanti e spezie;
• caffè e alcol.

Possibili complicazioni

Senza trattamento, la malattia di Whipple può portare a complicazioni fatali:

• danno miocardico;
• grado estremo di esaurimento;
• perdita della capacità lavorativa;
• frequenti ricadute;

Prevenzione e prognosi

Per ridurre la probabilità di sviluppare la malattia, le persone dovrebbero seguire alcune semplici regole. Le raccomandazioni di prevenzione includono:

• completa rinuncia alle dipendenze;
• dieta bilanciata;
• rafforzamento costante del sistema immunitario;
• eliminazione completa delle patologie gastroenterologiche e di altre patologie croniche che possono provocare lo sviluppo della malattia di Whipple;
• Sottoporsi regolarmente a un esame completo presso un istituto medico.

I sintomi e il trattamento della malattia di Whipple influenzano la prognosi, che è considerata condizionatamente favorevole. Ciò è dovuto al fatto che è impossibile curare completamente la malattia, tuttavia il rispetto delle regole terapeutiche può aiutare a raggiungere una remissione a lungo termine.

Vale la pena notare che senza un aiuto qualificato le persone muoiono diversi anni dopo la comparsa delle manifestazioni cliniche intestinali. Le complicazioni possono portare alla morte.

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è una malattia infettiva rara che colpisce principalmente il sistema linfatico dell'intestino tenue e le membrane sinoviali delle articolazioni. I principali segni clinici: diarrea, aumento della temperatura corporea, poliartrite e dolori articolari, linfonodi multipli ingrossati, danni ai polmoni, al cuore e al sistema nervoso centrale. La diagnosi viene effettuata eseguendo esami diagnostici per immagini (EGD, ecografia, radiografia), biopsia del tessuto dell'intestino tenue, esami del sangue e diagnostica PCR. Ai pazienti viene prescritta una terapia antibiotica a lungo termine, la prescrizione di glucocorticosteroidi, enzimi e complessi multivitaminici.

ICD-10

K90.8 Altri disturbi dell'assorbimento intestinale

informazioni generali

La malattia di Whipple (granulomatosi intestinale lipofagica, lipodistrofia intestinale) è una patologia che prende il nome dal patologo americano George H. Whipple, che la scoprì nel 1907. Durante la procedura autoptica, lo scienziato ha scoperto linfoadenopatia mesenterica e deposito di lipidi nella parete intestinale del paziente deceduto. Ciò suggerisce che la base della malattia sia la lipodistrofia intestinale, una violazione della produzione e della scomposizione dei grassi. Successivamente fu dimostrata la natura infettiva della malattia e nel 1992, grazie al metodo PCR, fu identificato l'agente patogeno. L'incidenza della malattia è di 0,5-1 caso per 1 milione di abitanti. Secondo le statistiche, la patologia colpisce più spesso persone di età compresa tra 40 e 50 anni, nell'80% dei casi i pazienti sono maschi.

Cause

L'agente eziologico dell'infezione nella malattia di Whipple è l'agente patogeno gram-positivo Tropheryma whippelii, rappresentanti degli attinomiceti con una parete cellulare a tre strati. L'infezione avviene per via fecale-orale durante l'infanzia e si manifesta come gastroenterite a breve termine. Sono stati registrati casi familiari di morbilità, ma non è stato registrato in modo affidabile un singolo fatto di trasmissione del batterio da persona a persona. Alcuni scienziati ritengono che solo alcuni ceppi patogeni causino cambiamenti patologici.

I troferimi di Whipple si trovano nella mucosa intestinale e in altri organi nella fase attiva della malattia. Tuttavia, il DNA patogeno può essere rilevato anche nella saliva di pazienti che non presentano segni clinici di patologia. Ci sono suggerimenti che la manifestazione della malattia sia direttamente correlata a una violazione della risposta del “portatore” all’invasione. La patologia è comune tra gli individui con compromissione dell'immunità umorale o cellulare. La probabilità di sviluppare la malattia aumenta con la disfunzione delle ghiandole endocrine, in particolare delle ghiandole surrenali.

Patogenesi

La lipodistrofia intestinale è caratterizzata dall'accumulo di infiltrati costituiti da macrofagi contenenti Tropheryma whippelii in vari organi. La presenza di batteri nei fagociti indica che queste cellule sono in grado di catturare i microrganismi, ma non possono lisarli. Ciò è dovuto a disturbi della risposta immunitaria (diminuzione della produzione della citochina antinfiammatoria IL-12 e dell'interferone gamma, diminuzione della risposta dei linfociti agli antigeni, nonché della produzione di linfociti T). Di conseguenza, i macrofagi con agenti patogeni si depositano nella mucosa dell’intestino tenue e nei linfonodi mesenterici, causando diarrea da malassorbimento e alterato drenaggio linfatico.

L'accumulo di infiltrato nelle membrane sinoviali contribuisce alla manifestazione dell'artrite. L'ulteriore diffusione del processo avviene per via linfogena, il che spiega la generalizzazione dell'infezione e il danno alle membrane sierose del cuore, del bulbo oculare, dei polmoni e del cervello. Si presentano molteplici focolai patologici, che causano la progressione della malattia e le sue complicanze.

Sintomi della malattia di Whipple

Il fatto di un danno multisistemico rende il quadro clinico della lipodistrofia intestinale molto variabile. In due terzi dei pazienti la malattia si manifesta colpendo le articolazioni molto prima dello sviluppo di un quadro gastroenterologico dettagliato. Esistono poliartrite errante o poliartralgia delle grandi articolazioni (polso, ginocchio, sacroiliaca, caviglia). La durata degli attacchi varia da alcune ore a 3-4 giorni. Nel periodo tra gli attacchi si osserva la remissione completa. Non vi è alcun cambiamento nella forma delle articolazioni o nella loro distruzione. Nella fase delle manifestazioni extraintestinali, circa la metà dei pazienti manifesta febbre.

Nella seconda fase, nell'85% dei casi compaiono dolore addominale, diarrea, flatulenza, nausea, vomito, perdita di peso e febbre. La frequenza dei movimenti intestinali raggiunge 10 volte al giorno. Si sviluppano segni di esaurimento e, nei casi più gravi, cachessia. Il dolore localizzato nella zona dell'ombelico è di natura parossistica. Segno distintivo del passaggio della malattia al secondo stadio è un ingrossamento generalizzato dei linfonodi; alla palpazione risultano mobili ma indolori. In alcuni casi si osserva l'infiammazione di varie parti della coroide (iride, corpo ciliare, coroide).

Il terzo stadio – lesioni sistemiche – è caratterizzato dallo sviluppo di sintomi neurologici. Il sistema nervoso centrale e periferico soffre, si sviluppano atassia e polineuropatia, l'udito e l'acuità visiva diminuiscono. Il coinvolgimento del cuore nel processo patologico si manifesta con endocardite e pericardite (spesso la patologia viene rilevata solo durante uno studio ecocardiografico). Il 30-50% dei pazienti sviluppa patologie broncopolmonari (bronchite o pleurite essudativa). A causa dell'ingrossamento dei linfonodi mediastinici e della compressione della trachea, si verificano mancanza di respiro, tosse secca e sensazione di soffocamento.

Complicazioni

La malattia di Whipple è una patologia cronica caratterizzata da periodi di remissione e di recidiva. Secondo le osservazioni, le complicazioni si manifestano durante le ricadute, che si verificano in assenza di trattamento preventivo. Le principali sono patologie neurologiche, tra cui la progressione della demenza, la ridotta coordinazione dei movimenti, l'idrocefalo, l'oftalmoplegia sopranucleare e il mioclono. In quest'ultimo caso, si verifica un danno al midollo spinale o alla corteccia cerebrale. Ciò porta a crampi muscolari involontari, tremori e al deterioramento delle condizioni fisiche e mentali di una persona.

Diagnostica

Poiché la malattia di Whipple è difficile da diagnosticare nelle sue fasi iniziali, la maggior parte dei pazienti non viene diagnosticata correttamente finché non sono trascorsi diversi anni. Per confermare la genesi infettiva della malattia e le tipiche alterazioni patomorfologiche vengono eseguiti i seguenti esami strumentali e di laboratorio:

• Esame endoscopico. Quando si esegue un'endoscopia, vengono rilevati gonfiore, iperemia, stiramento e ispessimento delle pieghe del duodeno. La mucosa diventa granulare, i suoi villi si ispessiscono e si accorciano. L'esame istologico di un campione bioptico rivela macrofagi con microrganismi patogeni non digeriti; il test PCR può rilevare Tropheryma whippelii e confermare la malattia di Whipple, anche se nel campione sono presenti solo tracce di DNA patogeno.
• Studi sulle radiazioni. Hanno un valore ausiliario. La radiografia dell'intestino tenue con contrasto può rivelare un ispessimento della mucosa, una dilatazione dell'intestino e una flessura duodenale. L'ecografia del mediastino e della cavità addominale rivela un aumento dei linfonodi mediastinici, mesenterici e retroperitoneali.
• Analisi del sangue. La lipodistrofia intestinale è caratterizzata dallo sviluppo di anemia ipocromica, aumento della VES, iperleucocitosi e trombocitosi. Nel siero del sangue si riscontra una carenza di proteine, calcio, ferro e colesterolo. La sintesi dell'albumina è interrotta.

La variabilità delle manifestazioni cliniche dell'infezione sistemica suggerisce la differenziazione obbligatoria della lipodistrofia intestinale con enterite,

Durante la terapia, l'analisi PCR e l'esame morfologico dei campioni bioptici vengono eseguiti a intervalli regolari. Se non ci sono tracce dell'agente patogeno, il trattamento viene interrotto. Il rilevamento di agenti patogeni nei risultati dei test dopo l'interruzione della terapia può indicare una recidiva della malattia (si verifica nel 40% dei casi) e richiede la continuazione del trattamento per due anni. La terapia complessa comprende la prescrizione di glucocorticoidi, citostatici e inibitori del TNF (in presenza di artrite), enzimi e complessi multivitaminici. In presenza di patologie del sistema nervoso centrale, in particolare convulsioni, è indicato l'uso di farmaci antiepilettici. Nei casi di idrocefalo vengono eseguiti interventi di shunt.

Prognosi e prevenzione

Quando viene prescritta una terapia temporanea e adeguata, l'esito della malattia di Whipple è condizionatamente favorevole. Un miglioramento delle condizioni dei pazienti si nota 1-2 settimane dopo l'inizio del trattamento, ma la regressione dei cambiamenti morfologici richiede più tempo e non è sempre completa. In presenza di un decorso ricorrente è indicato un trattamento ripetuto. Non è stata sviluppata un’immunoprofilassi specifica per la lipodistrofia intestinale. Le misure preventive mirano a prevenire possibili ricadute. I pazienti che hanno avuto la malattia di Whipple dovrebbero sottoporsi a un follow-up con un gastroenterologo ogni 3 mesi e visitare uno specialista in malattie infettive ogni sei mesi.

La malattia è molto rara: colpisce una persona su un milione. Gli uomini si ammalano otto volte più spesso delle donne. L'età in cui viene solitamente rilevata la patologia è di circa cinquant'anni.

La malattia si esprime in un danno batterico all'intestino tenue, che può creare le condizioni nel corpo per un disturbo funzionale di numerosi sistemi corporei. Al primo sospetto di disturbi regolari, è necessario consultare immediatamente un medico per un consiglio.

Sintomi della malattia di Whipple

I segni della malattia possono essere molto vari. I primi sintomi non indicano problemi gastrointestinali. Le chiamate in merito compaiono più tardi, a volte dopo diversi anni.

Le caratteristiche principali includono:

• febbre cronica,
• malattia articolare:
  • dolore in loro, cambiamento della lussazione (dolore in un'articolazione, poi in un'altra);
  • gonfiore e gonfiore delle articolazioni;
• danno ai linfonodi,
• dolore muscolare cronico e comparsa di grumi al loro interno,
• dolore al petto,
• tosse umida.

Dopo un po 'di tempo, a volte due anni, a volte molto di più, diventano evidenti i disturbi degli organi digestivi:

• diarrea – urgenza frequente, feci schiumose;
• il paziente perde notevolmente peso,
• nausea,
• mancanza di appetito,
• impotenza,
• dolore crampiforme (localizzato vicino all'ombelico),
• segni di carenza vitaminica,
• gonfiore,
• pigmentazione e desquamazione della pelle.

L'ulteriore sviluppo della malattia provoca interruzioni nel funzionamento dei sistemi:

• disordini neurologici,
• tracheobronchite,
• malattie cardiache associate a danni ai suoi vari componenti:
  • conchiglie,
  • valvole
  • muscoli;
• malattie degli occhi
• e altri.

Forme

Gli esperti dividono il decorso della malattia in tre periodi, che confluiscono l'uno nell'altro a seguito della progressione della patologia, aggiungendo nuovi sintomi.

1. Nella prima fase si verificano disturbi che non presentano sintomi di problemi del tratto digestivo. Questo periodo è chiamato lo stadio delle manifestazioni extraintestinali.
2. Seconda faseè associato ad un ridotto assorbimento dei nutrienti da parte della parete dell'intestino tenue, quindi i disturbi nel tratto gastrointestinale diventano evidenti. Questo periodo è chiamato fase intestinale.
3. L'ultimo stadio della malattia, quando sono già indicati malfunzionamenti nel funzionamento dei sistemi, viene chiamato lo stadio dei disturbi multiorgano.

Cause

Il motivo per cui si verifica la malattia è un argomento che ha causato molte controversie tra gli esperti. Oggi è generalmente accettato che la causa della patologia sia il batterio Tropheryma whippelii.

A ciò contribuiscono le seguenti circostanze:

• malnutrizione,
• immunità indebolita da influenze negative sul corpo (ambiente inadeguato, malattie, fame),
• predisposizione genetica.

Diagnostica

Determinare la malattia è problematico perché i sintomi possono essere molto diversi e nella prima fase i disturbi del tratto gastrointestinale non sono indicati. Pertanto, per fare una diagnosi corretta, è necessario eseguire tutta una serie di azioni diagnostiche.

Una volta effettuata la diagnosi, viene prescritto un trattamento completo. La malattia richiede pazienza da parte del paziente e del medico. Il processo di trattamento dura almeno un anno.

La gamma di eventi comprende:

• Assunzione di farmaci:
  • ormoni (se il medico lo ritiene necessario),
  • farmaci antimicrobici (cotrimossazolo),
  • antibiotici (vanno bene le tetracicline, ma possono essere adatti anche altri farmaci, ad esempio le penicilline),
  • minerali e vitamine.
• Rispetto della dieta n. 5. La dieta dovrebbe essere leggera e ricca di proteine. La quantità e la gamma di cibi grassi sono significativamente limitate.

Complicazioni

Se una persona non presta attenzione al disturbo e non riceve cure mediche, la malattia progredisce. Di conseguenza, possono verificarsi conseguenze che possono minacciare la vita del paziente.

La malattia di Whipple (lipodistrofia intestinale, lipogranulomatosi mesenterica) è una malattia sistemica causata dal microrganismo Tropheryma whippelii. I pazienti hanno un'immunità umorale e cellulare compromessa; nel 30% dei casi viene rilevato l'aplotipo HLA-B27.

Principalmente colpiti sono l'intestino tenue, i linfonodi mesenterici e le membrane sinoviali delle articolazioni, in cui vengono rilevati macrofagi contenenti l'agente eziologico della malattia. Con il progredire della malattia, altri organi vengono coinvolti nel processo patologico: cuore, polmoni, cervello, occhi. Nell'80% dei casi si ammalano uomini di età compresa tra 40 e 50 anni.

Le principali manifestazioni cliniche della malattia di Whipple sono: diarrea, steatorrea, dolore addominale, perdita di peso, poliartrite, pigmentazione cutanea, anemia, linfoadenopatia, tosse, edema periferico, endocardite, sintomi di danni agli occhi (uveite, retinite, iridociclite) e al sistema nervoso centrale (demenza, disturbi sensoriali, mioclono, convulsioni).

La diagnosi viene stabilita sulla base delle manifestazioni cliniche della malattia, dei dati dei test di laboratorio e dei metodi di esame per immagini; risultati di una biopsia dell'intestino tenue.

I pazienti vengono sottoposti a terapia antibatterica a lungo termine (fino a 1-2 anni).

• Epidemiologia della malattia di Whipple

  Sono circa 1.000 i casi di malattia di Whipple segnalati in tutto il mondo. I pazienti provenivano principalmente dal Sud America e dall'Europa occidentale; L'80% di loro sono uomini di età compresa tra 40 e 50 anni.

• Codice ICD-10 K63.8 - Altre malattie intestinali specificate.

Diagnostica

L'obiettivo della diagnosi è la diagnosi precoce della malattia di Whipple. Molto spesso la malattia viene diagnosticata solo 5-6 anni dopo la comparsa delle manifestazioni cliniche.

La malattia di Whipple può essere sospettata se il paziente ha la sindrome da malassorbimento, c'è una marcata diminuzione del peso corporeo, c'è linfoadenopatia e poliartrite.

• Metodi diagnostici
  • Prendendo la storia

    È necessario scoprire come è iniziata la malattia? Nella maggior parte dei pazienti, il primo stadio della malattia si manifesta con sintomi di danno articolare. Potrebbe verificarsi un aumento della temperatura corporea. Quando si raccoglie l'anamnesi, è necessario ricordare che la comparsa della sindrome da malassorbimento è il secondo stadio della malattia di Whipple. È preceduto da uno stadio di manifestazioni aspecifiche della durata di 5 anni. Pertanto, è importante scoprire esattamente quando sono comparsi i segni di danno gastrointestinale e per quanto tempo hanno infastidito il paziente.

    Di norma, i pazienti con malattia di Whipple e sindrome da malassorbimento sperimentano una diminuzione progressiva e pronunciata del peso corporeo (nell'80-100% dei pazienti).

    In alcuni casi, i sintomi del sistema nervoso centrale possono precedere la comparsa di segni di danno intestinale.

  • Esame fisico

    Nella malattia di Whipple, vari organi sono coinvolti nel processo patologico: intestino tenue, linfonodi mesenterici, membrane sinoviali delle articolazioni, cuore, polmoni, cervello, occhi. Pertanto, il quadro clinico sarà costituito da sintomi di danno a questi organi.

    • Un aumento della temperatura corporea si osserva in circa il 45% dei pazienti. Accompagnato da brividi seguiti da forte sudorazione
    • Risultati dell'esame fisico per danni articolari.

      Il 48% dei pazienti affetti dalla malattia di Whipple presenta artralgia o poliartralgia che precede la comparsa di altri sintomi. Il dolore si manifesta nelle articolazioni grandi e piccole ed è di natura migratoria. Può verificarsi gonfiore delle articolazioni e dolore alla palpazione, ma raramente sono deformate. Si possono osservare mialgia e miosite; sacroileite, anchilosi delle articolazioni del polso e della caviglia, osteoartropatia ipertrofica.

    • Risultati dell'esame obiettivo per lesioni gastrointestinali.
      • Nella maggior parte dei casi (75%) si osserva diarrea fino a 5-15 volte al giorno (nel 39% dei casi), steatorrea (nel 13% dei pazienti) e flatulenza (nell'8% dei casi). Le feci sono abbondanti, leggere, schiumose o simili a unguenti, maleodoranti.
      • Caratterizzato da dolore addominale parossistico (nel 50% dei casi), che di solito si verifica dopo aver mangiato. La palpazione dell'addome è dolorosa.
      • Il sanguinamento intestinale è raro nella malattia di Whipple.
      • I pazienti affetti dalla malattia di Whipple sviluppano la sindrome da malassorbimento.
    • Manifestazioni di carenza di vitamine e microelementi, disturbi del metabolismo idroelettrolitico.
      • I pazienti presentano: glossite (nel 20% dei casi), cheilite, gengivite.
      • Si osservano sintomi positivi di Chvostek e Trousseau (a causa dell'ipocalcemia).
      • A volte si verifica cecità notturna (a causa della carenza di vitamina A).
      • 1-2 anni dopo la comparsa della diarrea, appare l'edema periferico (nel 25% dei pazienti).
      • Ascite e/o splenomegalia si sviluppano nel 20-25% dei pazienti.
    • Risultati dell'esame obiettivo per il coinvolgimento dei linfonodi.

      Ha carattere generalizzato. Osservato nel 50% dei pazienti. I linfonodi sono ingrossati, mobili, indolori.

    • Risultati dell'esame obiettivo per lesioni della pelle e del tegumento.
      • Si notano pelle secca e iperpigmentazione diffusa, principalmente sulle aree esposte del corpo. Nel 40% dei pazienti la pelle del contorno occhi e degli zigomi è iperpigmentata.
      • Si osservano unghie fragili e perdita di capelli.
    • Risultati dell'esame obiettivo in caso di danno all'organo respiratorio.

      Fino al 50% dei pazienti con malattia di Whipple presenta una tosse non produttiva associata a tracheobronchite ricorrente, pleurite e dolore toracico (dovuto a pleurite o pericardite). Nel 10% dei pazienti si può sentire uno sfregamento pleurico.

    • Risultati dell'esame obiettivo in caso di danno al sistema cardiovascolare.

      Sintomi di danno al sistema cardiovascolare si osservano nel 30-55% dei casi.

      • La malattia più comune che si sviluppa è l’endocardite. Si verifica sullo sfondo dell'assenza di patologia della valvola cardiaca e potrebbe non essere accompagnato da un aumento della temperatura corporea. Nel 30% dei casi si sentono soffi al cuore. I risultati dell'emocoltura potrebbero essere negativi.
      • Il 70% dei pazienti sviluppa ipotensione (sindrome da malassorbimento della pressione arteriosa sistolica).
    • Risultati dell'esame fisico per danni al sistema nervoso centrale.

      I sintomi neurologici possono essere la prima manifestazione della malattia di Whipple (nel 10-15% dei casi) o possono svilupparsi diversi anni dopo la manifestazione di altre manifestazioni della malattia. Quelli più comunemente osservati:

      • Demenza (50% dei pazienti).
      • Atassia cerebellare (nel 25% dei casi).
      • Oftalmoplegia sopranucleare (nel 50% dei casi).
      • Viene rilevato mioclono: contrazioni sincrone dei muscoli masticatori (mioritmia oculomasticatoria) o dei muscoli facciali (mioritmia oculofacioscheletale).
      • Disturbi della sensibilità vengono rilevati nel 10%.
      • Le convulsioni (parziali e generalizzate) vengono rilevate nel 25% dei casi.
      • Nel 30% dei casi si rilevano segni di danno alla regione ipotalamica (polidipsia, bulimia, diminuzione della libido, amenorrea, insonnia).
      • Il 50% dei pazienti presenta disturbi mentali: depressione, ansia, psicosi.
      • Algoritmo diagnostico per la malattia di Whipple

        La diagnosi della malattia di Whipple può essere stabilita sulla base del quadro clinico della malattia, confermato dalla biopsia della mucosa delle parti piccole e distali del duodeno e dai risultati della reazione a catena della polimerasi per rilevare il Tropheryma whippelii.

        I segni caratteristici della malattia sono:

        • Contrazioni sincrone dei muscoli masticatori (mioritmia oculomasticatoria) o dei muscoli facciali (mioritmia oculofacioscheletale).
        • Rilevazione dell'agente patogeno Tropheryma whippelii nelle biopsie dell'intestino tenue.
        • Rilevazione del DNA patogeno mediante PCR. Per stabilire una diagnosi è sufficiente la presenza di uno di questi segni.

        La malattia di Whipple può anche essere sospettata se è presente uno dei seguenti criteri:

        • Febbre ad eziologia sconosciuta, sudorazioni notturne, brividi.
        • La comparsa di sintomi gastrointestinali (steatorrea, diarrea, dolore addominale).
        • Artralgia e poliartralgia migrante.
        • Linfoadenopatia di origine sconosciuta.
        • Presenza di uno dei seguenti segni neurologici:
          • Oftalmoplegia sopraventricolare.
          • Mioclono ritmico (contrazioni sincrone dei muscoli masticatori (mioritmia oculomasticatoria) o dei muscoli facciali (mioritmia oculofacioscheletale).
          • Demenza.
          • Disturbi mentali (depressione, ansia, psicosi).
          • Segni di danno alla regione ipotalamica (polidipsia, bulimia, diminuzione della libido, amenorrea, insonnia).

        Se sono presenti sintomi del sistema nervoso centrale, i pazienti possono sottoporsi a una risonanza magnetica del cervello. Questo studio rivela aree di ridotta densità nella corteccia cerebrale, ma questi risultati non sono specifici della malattia di Whipple. Cambiamenti diffusi possono essere rilevati negli emisferi cerebellari, nell'ipotalamo, nei gangli della base e nell'ippocampo.

        Se il paziente presenta segni di danno al sistema cardiovascolare, è necessario condurre un'ecocardiografia.

        È necessaria la consultazione con un oftalmologo, poiché nel 2% dei casi nei pazienti con malattia di Whipple l'acuità visiva si deteriora. L'anisocoria si riscontra nel 18% dei pazienti; Il 23% dei pazienti presenta ptosi. Le manifestazioni più comuni di danno oculare nella malattia di Whipple sono: uveite, retinite, iridociclite.

La malattia di Whipple è una malattia infettiva che colpisce molto spesso l'intestino tenue. Questa malattia è causata dal batterio Tropheryma whippelii. Il quadro sintomatico è vario. La malattia fu scoperta per la prima volta dal dottor George H. Whipple nel 1907, ma la prima coltivazione riuscita del batterio T. whippelii fu effettuata nel 2000. Questa malattia è piuttosto rara. Ci sono circa 1.000 casi in tutto il mondo.

Cosa causa la malattia di Whipple: cause

Il batterio T. whipplei si trova nell'ambiente. Questo batterio gram-negativo si trova nel suolo, nell'acqua contaminata, nei liquami e nella saliva di persone sane. Ma le origini esatte dell’infezione non sono ancora chiare. È probabile che i batteri entrino nel corpo attraverso la bocca. Ma la trasmissione dell’infezione tra persone non è mai stata osservata. Non è noto il motivo per cui alcune persone siano vulnerabili allo sviluppo della malattia e altre no. La ricerca mostra che la prevalenza di questa malattia è maggiore nelle zone rurali, in particolare tra gli agricoltori.

Il tempo medio necessario dallo stadio iniziale della malattia allo stadio completo è di circa 6 anni. Se una persona ha ricevuto una terapia immunosoppressiva, come il cortisone, ciò può far progredire la malattia più rapidamente. La teoria attuale è che le persone infette da questo batterio sperimentano un fallimento delle cellule che uccidono i batteri chiamate macrofagi.

Sintomi della malattia di Whipple

La fase iniziale della malattia è caratterizzata da sintomi vaghi e poco chiari. Spesso inizia con un vago fastidio addominale e articolare. Man mano che la malattia diventa più avanzata, iniziano i sintomi più evidenti:

• diarrea;
• perdita di peso;
• dolore all'addome e alle articolazioni.

Le manifestazioni cliniche di questa malattia possono includere scurimento della pelle (iperpigmentazione), infiammazione, dolori articolari e diarrea. Un grave malassorbimento porta alla perdita di peso e all’anemia. C'è anche dolore addominale, tosse, dolore durante la respirazione a causa della pleurite. Si può osservare linfoadenopatia e ingrossamento dei linfonodi del torace.

Alcuni pazienti affetti da questa malattia possono sviluppare soffi, che di solito indicano la migrazione dell’infezione al cuore. Se la malattia ha raggiunto il sistema nervoso centrale (SNC), al paziente viene diagnosticata confusione, perdita di memoria o movimenti incontrollati del bulbo oculare.

Come viene fatta la diagnosi?

L'anamnesi e i risultati dei test variano in modo significativo da persona a persona. Pertanto non è possibile fare una diagnosi su questa base. Anche gli esami del sangue forniscono poco aiuto.

È possibile utilizzare risultati non specifici:

• aumento dei livelli di CRP e VES nel sangue;
• un aumento del numero di globuli bianchi;
• test di laboratorio che indicano un assorbimento insufficiente del cibo da parte del sistema digestivo.

I campioni (biopsia) del tessuto interessato possono mostrare cambiamenti tipici. Questo è un cambiamento nel colore e nella microscopia del tessuto. Possono essere utili anche i test sugli anticorpi.

L'artroscopia può mostrare cambiamenti nelle articolazioni. Un esame dell'intestino può rivelare lesioni della mucosa dell'intestino tenue, spesso infiammazioni con macchie bianche sulla mucosa.

Come trattare

La malattia viene curata con antibiotici. Come tetraciclina, penicillina, sulfasalazina. Viene utilizzata la somministrazione endovenosa del farmaco. Ceftriaxone viene spesso utilizzato per 2 settimane. I sintomi scompaiono rapidamente, ma la guarigione dei tessuti può richiedere fino a 2 anni.