Sindrome della SLA. Sclerosi laterale amiotrofica: trattamento. Sclerosi laterale amiotrofica: cos'è e come trattare la sclerosi laterale

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) (nota anche come malattia dei motoneuroni, malattia dei motoneuroni, malattia di Charcot, nei paesi di lingua inglese - malattia di Lou Gehrig) è una malattia degenerativa progressiva e incurabile del sistema nervoso centrale, che colpisce sia il sistema nervoso superiore ( corteccia motoria) cervello) e inferiori (corni anteriori del midollo spinale e nuclei dei nervi cranici), che portano alla paralisi e alla successiva atrofia muscolare.

Informazioni generali.

La malattia non è nota da molto tempo. Descritto per la prima volta da Jean-Martin Charcot nel 1869. Secondo le statistiche, viene rilevata in 2-5 persone ogni 100.000 abitanti all'anno, il che suggerisce che questa patologia è relativamente rara. In totale, nel mondo ci sono circa 70mila pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica. La malattia di solito si manifesta nelle persone di età superiore ai 50 anni.

Più recentemente, è stato suggerito che i casi di sclerosi laterale amiotrofica si registrano più spesso in persone altamente intelligenti, professionisti nel loro campo, nonché in atleti che sono stati in buona salute per tutta la vita.

Nel 90% dei casi, la SLA è sporadica e nel 10% è di natura familiare o ereditaria, con trasmissione sia autosomica dominante (prevalentemente) che autosomica recessiva. Le caratteristiche cliniche e patologiche della SLA familiare e sporadica sono quasi identiche.

L’esatta eziologia della SLA è sconosciuta.

Patogenesi.

L'essenza della malattia risiede nella degenerazione dei motoneuroni, ad es. sotto l'influenza di una serie di motivi, viene avviato il processo di distruzione delle cellule nervose responsabili delle contrazioni muscolari. Questo processo colpisce i neuroni della corteccia cerebrale, i nuclei cerebrali e i neuroni delle corna anteriori del midollo spinale. I motoneuroni muoiono e nessun altro svolge le loro funzioni. Gli impulsi nervosi non raggiungono più le cellule muscolari. E i muscoli si indeboliscono, si sviluppano paresi e paralisi e si sviluppa atrofia del tessuto muscolare.

Se la sclerosi laterale amiotrofica si basa su una mutazione nel gene della superossido dismutasi-1, il processo assomiglia a questo. La superossido dismutasi-1 mutante si accumula nei mitocondri dei motoneuroni (nelle stazioni energetiche della cellula). Questo “interferisce” con il normale trasporto intracellulare delle formazioni proteiche. Le proteine ​​si collegano tra loro, come se fossero attaccate insieme, e questo avvia il processo di degenerazione cellulare.

Se la causa è l'eccesso di glutammato, il meccanismo che innesca la distruzione dei motoneuroni è il seguente: il glutammato apre canali nella membrana neuronale per il calcio. Il calcio si precipita nelle cellule. L'eccesso di calcio, a sua volta, attiva gli enzimi intracellulari. Gli enzimi sembrano “digerire” le strutture delle cellule nervose e si forma un gran numero di radicali liberi. E questi radicali liberi danneggiano i neuroni, portando gradualmente alla loro completa distruzione.

Si presume che il ruolo di altri fattori nello sviluppo della SLA sia anche l'innesco dell'ossidazione dei radicali liberi.

Classificazione della SLA, forme:

• lombosacrale;
• cervicotoracico;
• bulbare: con danno a un motoneurone periferico nel tronco encefalico;
• alto: con danno al motoneurone centrale.

I sintomi comuni caratteristici di qualsiasi forma di sclerosi laterale amiotrofica sono:

• disturbi puramente motori;
• assenza di disturbi sensoriali;
• assenza di disturbi degli organi della minzione e della defecazione;
• progressione costante della malattia con la cattura di nuove masse muscolari fino alla completa immobilità;
• la presenza di crampi dolorosi periodici nelle parti del corpo colpite, sono chiamati crampi.

Manifestazioni iniziali della malattia:
.debolezza nelle parti distali delle braccia, goffaggine nell'esecuzione di movimenti fini delle dita, assottigliamento delle mani e fascicolazioni (spasmi muscolari)
.meno comunemente, la malattia esordisce con debolezza delle braccia prossimali e del cingolo scapolare, atrofia dei muscoli delle gambe in combinazione con paraparesi spastica inferiore
È anche possibile che la malattia inizi con disturbi bulbari - disartria e disfagia (25% dei casi)
crampi (contrazioni dolorose, spasmi muscolari), spesso generalizzati, si verificano in quasi tutti i pazienti affetti da SLA e spesso rappresentano il primo segno della malattia
La SLA nella maggior parte dei casi è caratterizzata da sintomi asimmetrici.

Forma lombosacrale:

Con questa forma della malattia sono possibili due opzioni:

• la malattia inizia solo con un danno al motoneurone periferico situato nelle corna anteriori del midollo spinale lombosacrale. In questo caso, il paziente sviluppa debolezza muscolare in una gamba, poi appare nell'altra, i riflessi tendinei (ginocchio, Achille) diminuiscono, il tono muscolare nelle gambe diminuisce, si forma gradualmente atrofia (sembra una perdita di peso nelle gambe, come se “secca”). Allo stesso tempo, si osservano fascicolazioni nelle gambe: contrazioni muscolari involontarie di piccola ampiezza ("onde" di muscoli, muscoli "in movimento"). Quindi i muscoli delle braccia sono coinvolti nel processo, anche i loro riflessi diminuiscono e si forma l'atrofia. Il processo va più in alto: è coinvolto il gruppo bulbare dei motoneuroni. Ciò porta alla comparsa di sintomi come difficoltà di deglutizione, linguaggio offuscato e poco chiaro, tono di voce nasale e assottigliamento della lingua. Il soffocamento si verifica quando si mangia, la mascella inferiore inizia ad abbassarsi e compaiono problemi con la masticazione. Ci sono anche delle fascicolazioni sulla lingua;
• all'inizio della malattia vengono rivelati segni di danno simultaneo ai motoneuroni centrali e periferici che forniscono movimento alle gambe. In questo caso, la debolezza delle gambe è combinata con un aumento dei riflessi, un aumento del tono muscolare e un'atrofia muscolare. Compaiono i sintomi patologici del piede di Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky, ecc .. Quindi cambiamenti simili si verificano nelle mani. Quindi sono coinvolti anche i motoneuroni del cervello. Compaiono disturbi nel parlare, nella deglutizione, nella masticazione e nelle contrazioni della lingua. Si uniscono risate violente e pianti.

Forma cervicotoracica:

Può anche debuttare in due modi:

• danno solo al motoneurone periferico: compaiono paresi, atrofia e fascicolazioni, diminuzione del tono in una mano. Dopo un paio di mesi compaiono gli stessi sintomi anche nell'altra mano. Le mani assumono l’aspetto di una “zampa di scimmia”. Allo stesso tempo, negli arti inferiori vengono rilevati riflessi aumentati e segni patologici del piede senza atrofia. A poco a poco, la forza muscolare nelle gambe diminuisce e la parte bulbare del cervello è coinvolta nel processo. E poi compaiono discorsi offuscati, problemi di deglutizione, paresi e fascicolazioni della lingua. La debolezza dei muscoli del collo si manifesta con l'abbassamento della testa;
• danno simultaneo ai motoneuroni centrali e periferici. Nelle braccia si verificano contemporaneamente atrofie e aumento dei riflessi con segni patologici delle mani, nelle gambe si verificano aumento dei riflessi, diminuzione della forza e sintomi patologici del piede in assenza di atrofie. Successivamente, viene interessata la regione bulbare.

Forma bulbare:

• In questa forma della malattia i primi sintomi di danno al motoneurone periferico del tronco encefalico sono disturbi articolari, soffocamento durante il pasto, voce nasale, atrofia e fascicolazioni della lingua. Il movimento della lingua è difficile. Se è interessato anche il motoneurone centrale, questi sintomi sono accompagnati da un aumento dei riflessi faringei e mandibolari, risate violente e pianto. Il riflesso del vomito aumenta.

Con il progredire della malattia, si forma la paresi nelle mani con cambiamenti atrofici, aumento dei riflessi, aumento del tono e segni patologici del piede. Cambiamenti simili si verificano nelle gambe, ma un po' più tardi.

Forma alta:

Questo è un tipo di sclerosi laterale amiotrofica, quando la malattia si manifesta con danno primario al motoneurone centrale. Allo stesso tempo, si forma la paresi in tutti i muscoli del tronco e degli arti con aumento del tono muscolare e sintomi patologici.

Le forme bulbare e alta di SLA hanno un prognostico sfavorevole. I pazienti con questa insorgenza della malattia hanno un'aspettativa di vita più breve rispetto alle forme cervicotoracica e lombosacrale. Qualunque sia la prima manifestazione della malattia, essa progredisce costantemente.

La paresi di vari arti porta a una ridotta capacità di muoversi autonomamente e di prendersi cura di sé. Il coinvolgimento dei muscoli respiratori nel processo porta inizialmente alla comparsa di mancanza di respiro durante l'attività fisica, poi la mancanza di respiro diventa fastidiosa a riposo e compaiono episodi di mancanza d'aria acuta. Nelle fasi terminali, la respirazione indipendente è semplicemente impossibile; i pazienti necessitano di una ventilazione artificiale costante.

Secondo varie fonti, l'aspettativa di vita di un paziente affetto da SLA varia dai 2 ai 12 anni, ma oltre il 90% dei pazienti muore entro 5 anni dalla diagnosi. Nella fase terminale della malattia, i pazienti sono completamente costretti a letto, la respirazione è supportata da un ventilatore. La causa della morte di tali pazienti può essere l'arresto respiratorio, complicazioni sotto forma di polmonite, tromboembolia, infezione di piaghe da decubito con generalizzazione dell'infezione.

Diagnostica:

Tra gli studi paraclinici, l’elettromiografia ha il valore diagnostico più significativo. Si manifesta una lesione diffusa delle cellule delle corna anteriori (anche nei muscoli clinicamente intatti) con fibrillazioni, fascicolazioni, onde positive, cambiamenti nei potenziali delle unità motorie (la loro ampiezza e durata aumenta) a una normale velocità di eccitazione lungo le fibre dei nervi sensoriali. I livelli plasmatici di CPK possono essere leggermente aumentati

La sclerosi laterale amiotrofica deve essere sospettata:
.con sviluppo di debolezza e atrofia e possibilmente fascicolazioni (spasmi muscolari) nei muscoli della mano
.con perdita dei muscoli tenari di una delle mani con sviluppo di debolezza dell'adduzione (adduzione) e dell'opposizione del pollice (solitamente asimmetrico)
.in questo caso si ha difficoltà nell'afferrare con il pollice e l'indice, difficoltà nel prendere piccoli oggetti, nell'allacciare i bottoni, nella scrittura
.con sviluppo di debolezza nelle braccia prossimali e nel cingolo scapolare, atrofia dei muscoli delle gambe in combinazione con paraparesi spastica inferiore
.se il paziente sviluppa disartria (disturbi del linguaggio) e disfagia (disturbi della deglutizione)
.quando il paziente avverte crampi (contrazioni muscolari dolorose)

Criteri diagnostici per la SLA:

• Segni di lesioni dei motoneuroni inferiori (inclusa evidenza EMG nei muscoli clinicamente risparmiati).
• Sintomi di danno al motoneurone superiore
• Corso progressivo

Criteri di esclusione dalla SLA
Per diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica è necessaria l'assenza di:
disturbi sensoriali, principalmente perdita di sensibilità (possibile parestesia e dolore)
.disturbi pelvici - disturbi della minzione e della defecazione (la loro aggiunta è possibile nelle fasi finali della malattia)
.deficit visivo
.disturbi vegetativi
.Morbo di Parkinson
Demenza di tipo Alzheimer
.Sindromi simili alla SLA

Criteri per confermare la SLA:

La diagnosi di SLA è confermata:

• Fascicolazioni in una o più aree
• Segni EMG di neuronopatia
• Velocità normale di eccitazione lungo le fibre motorie e sensoriali (le latenze motorie distali possono essere aumentate)
• Assenza di blocco di conduzione

Diagnosi differenziale della SLA (sindromi simili alla SLA):
.Mielopatia cervicale spondilogenica.
Tumori della regione craniovertebrale e del midollo spinale.
.Anomalie craniovertebrali.
.Siringomielia.
.Degenerazione subacuta combinata del midollo spinale con carenza di vitamina B12.
.Paraparesi spastica familiare di Strumpel.
.Amiotrofia spinale progressiva.
.Sindrome postpolio.
.Intossicazione da piombo, mercurio, manganese.
.Deficit di esosaminidasi di tipo A negli adulti con gangliosidosi GM2.
.Amiotrofia diabetica.
.Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione.
.Malattia di Creutztfeldt-Jakob.
.Sindrome paraneoplastica, in particolare con linfogranulomatosi e linfoma maligno.
.Sindrome della SLA con paraproteinemia.
.Neuropatia assonale nella malattia di Lyme (borreliosi di Lyme).
.Sindrome di Guillain Barre.
.Miastenia.
.Sclerosi multipla
.Endocrinopatie (tireotossicosi, iperparatiroidismo, amiotrofia diabetica).
.Fascicolazioni benigne, cioè fascicolazioni che continuano per anni senza segni di danno al sistema motorio.
Neuroinfezioni (poliomielite, brucellosi, encefalite epidemica, encefalite trasmessa da zecche, neurosifilide, malattia di Lyme).
.Sclerosi laterale primitiva.

Studi diagnostici per la sindrome SLA.

Per chiarire la diagnosi ed effettuare una diagnosi differenziale per la sindrome SLA, si raccomanda il seguente esame del paziente:

Esame del sangue (VES, studi ematologici e biochimici)

Radiografia degli organi del torace

Studio della funzione tiroidea

Determinazione della vitamina B12 e dell'acido folico nel sangue

Creatina chinasi sierica

RM del cervello e, se necessario, del midollo spinale

Puntura lombare.

Non esiste un trattamento efficace per la malattia. L'unico farmaco, l'inibitore del rilascio di glutammato riluzolo (Rilutek), ritarda la morte di 2-4 mesi. Viene prescritto 50 mg due volte al giorno.

La base del trattamento è la terapia sintomatica:

Fisioterapia.

Attività fisica. Il paziente deve mantenere l'attività fisica al meglio delle sue capacità. Man mano che la malattia progredisce, sorge la necessità di una sedia a rotelle e di altri dispositivi speciali.

Dieta. La disfagia crea il rischio che il cibo entri nelle vie respiratorie. A volte è necessario un sondino per l'alimentazione o una gastrostomia.

L'utilizzo di presidi ortopedici: collare cervicale, stecche varie, dispositivi per la presa di oggetti.

Per i crampi (spasmi muscolari dolorosi): carbamazepina (Finlepsin, Tegretol) e/o vitamina E, nonché preparati a base di magnesio, verapamil (Isoptin).

Per la spasticità: baclofene (Baclosan), Sirdalud e clonazepam.

Per la sbavatura, atropina o ioscina (Buscopan).

Se è impossibile mangiare a causa di problemi di deglutizione, viene posizionata una sonda gastrostomica oppure viene inserito un sondino nasogastrico. La gastrostomia endoscopica percutanea precoce prolunga la vita dei pazienti in media di 6 mesi.

Per le sindromi dolorose viene utilizzato l'intero arsenale di analgesici. Compresi analgesici narcotici nelle fasi finali.

A volte i farmaci anticolinesterasici (neostigmina metil solfato - prozerina) apportano qualche miglioramento temporaneo.

Cerebrolysin ad alte dosi (10-30 ml di gocce endovenose per 10 giorni in cicli ripetuti). Esistono numerosi piccoli studi che dimostrano l’efficacia neuroprotettiva di Cerebrolysin nella SLA.

Antidepressivi: Sertalina o Paxil o Amitriptilina (alcuni pazienti affetti da SLA lo preferiscono proprio a causa degli effetti collaterali: provoca secchezza delle fauci e di conseguenza riduce l'ipersalivazione (salivazione), che spesso tormenta i pazienti affetti da SLA).

Quando si verificano disturbi respiratori: la ventilazione artificiale negli ospedali, di regola, non viene eseguita, ma alcuni pazienti acquistano ventilatori portatili ed eseguono la ventilazione meccanica a casa.

Sono in corso sviluppi per l’uso dell’ormone della crescita e dei fattori neurotrofici nella SLA.

Recentemente si è assistito allo sviluppo attivo del trattamento con cellule staminali. Questo metodo promette di essere promettente, ma è ancora nella fase di esperimenti scientifici.

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia mortale. L'aspettativa di vita media dei pazienti affetti da SLA è di 3 - 5 anni, tuttavia, il 30% dei pazienti vive 5 anni e circa il 10 - 20% vive più di 10 anni dall'esordio della malattia.

Segni prognostici sfavorevoli sono la vecchiaia e i disturbi bulbari (dopo la comparsa di questi ultimi, i pazienti vivono non più di 1 - 3 anni).

Non esiste una prevenzione specifica.

La sclerosi amiotrofica, o SLA (sclerosi laterale amiotrofica) è una malattia incurabile del sistema nervoso centrale. Durante il suo sviluppo, vengono colpiti i motoneuroni superiori e inferiori del midollo spinale, nonché il tronco encefalico e la corteccia. Tutto ciò porta alla paralisi e quindi alla completa atrofia muscolare.

Il concetto di sclerosi amiotrofica

Secondo l’ICD-10, la SLA è trattata come una malattia dei motoneuroni. In medicina, questa patologia è meglio conosciuta come malattia di Charcot.

Separatamente, possiamo distinguere la sindrome della sclerosi amiotrofica, che si verifica come conseguenza di un'altra malattia. Se la causa della sua comparsa è nota, il trattamento è mirato specificamente ad eliminarla.

Con lo sviluppo di questa anomalia, i motoneuroni vengono distrutti, il che porta alla mancanza di trasmissione del segnale alle cellule cerebrali. Pertanto, le cellule nervose non svolgono le loro funzioni e i muscoli del corpo umano si atrofizzano.

Il picco di incidenza principale si osserva nelle persone di età superiore ai 40 anni, ma la SLA può manifestarsi anche in età più giovane, soprattutto nelle persone con predisposizione ereditaria.

La SLA deve essere distinta dalla vasocostrizione cerebrale e dalla forma progressiva di encefalite trasmessa dalle zecche, poiché il metodo di trattamento dipende da questo.

Patogenesi

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia in cui i neuroni diventano vulnerabili e vengono gradualmente distrutti.

I motoneuroni sono le cellule più grandi del sistema nervoso e hanno processi lunghi. Il loro funzionamento richiede un notevole consumo energetico.

Ciascuno dei motoneuroni svolge una funzione importante nel corpo; è attraverso i suoi canali che vengono trasmessi gli impulsi che influenzano l’attività motoria di una persona. Queste cellule richiedono grandi quantità di calcio ed energia.

Se queste condizioni non sono soddisfatte, cioè i motoneuroni mancano di calcio, allora si verifica un processo patologico che porta a:

• effetti tossici sulle cellule cerebrali che si verificano a causa degli aminoacidi;
• processo ossidativo dannoso;
• interruzione dei motoneuroni;
• malfunzionamenti delle proteine ​​che formano determinate inclusioni;
• la comparsa di proteine ​​mutate;
• morte dei motoneuroni.

Epidemiologia

Questa malattia è molto rara e si verifica in 2 casi su 100.000 persone. Si tratta principalmente di adulti (dai 20 agli 80 anni). L’aspettativa di vita è bassa. Ad esempio, con la forma bulbare della SLA, le persone di solito vivono circa 3 anni e con la forma lombosacrale - 4 anni.

Solo il 7% di tutti i pazienti affetti da SLA supera la soglia dei cinque anni di aspettativa di vita.

Cause

Lo sviluppo della sclerosi amiotrofica può portare a:

• mutazione genetica ereditata;
• accumulo di proteine ​​anormali nel corpo, che può portare alla distruzione dei neuroni;
• una reazione patologica quando il sistema immunitario distrugge le cellule nervose nel suo corpo;
• accumulo di acido glutammico nel corpo, il cui eccesso distrugge anche i neuroni;
• angiodistonia. Il mancato rispetto del regime di lavoro e di riposo, lo stress frequente e una grande quantità di tempo trascorso al computer portano all'interruzione della regolazione nervosa dei vasi sanguigni, vale a dire all'angiodistonia.
• ingresso nel corpo di un virus che infetta le cellule nervose.

Le seguenti categorie di persone sono più suscettibili alla patologia:

• con predisposizione ereditaria alla SLA;
• uomini di età superiore ai 70 anni;
• avere cattive abitudini;
• hanno sofferto di malattie infettive in cui un virus si è insediato nel corpo e distrugge i neuroni;
• avere un cancro o una malattia dei motoneuroni;
• con parte dello stomaco rimossa;
• lavorare in ambienti in cui vengono utilizzati piombo, alluminio o mercurio.

Molti scienziati considerano la SLA un processo degenerativo, ma i fattori del suo sviluppo non sono stati ancora completamente studiati. Alcuni ricercatori sono convinti che la ragione risieda nell'ingresso di un virus filtrante nel corpo.

La sclerosi amiotrofica colpisce solo il sistema motorio umano, mentre le sue funzioni sensoriali rimangono invariate. Per questi motivi, lo sviluppo della SLA dipende da fattori quali:

1. La somiglianza del virus con una certa formazione nervosa.
2. Specifiche dell'afflusso di sangue alle aree del sistema nervoso centrale.
3. Circolazione linfatica nella colonna vertebrale o nel sistema nervoso centrale.

Sintomi della malattia

All'inizio della malattia vengono colpiti gli arti e poi altre parti del corpo. I muscoli di una persona si indeboliscono, portando alla paralisi.

In una fase iniziale della malattia sono presenti i seguenti segni caratteristici:

1. Le capacità motorie sono compromesse e i muscoli delle braccia diventano deboli.
2. Debolezza alle gambe.
3. Si verifica la caduta del piede.
4. Compaiono spasmi delle spalle, della lingua e delle braccia.
5. La parola è compromessa e si verifica difficoltà a deglutire.

A volte la SLA porta alla demenza.

Nelle fasi successive, una persona presenta sintomi di sclerosi amiotrofica come:

1. Mancanza di capacità di movimento.
2. Respirazione difficoltosa.

I sintomi della malattia dovrebbero essere divisi in due tipi:

1. Che si osservano con danno al motoneurone centrale:

• diminuzione dell'attività muscolare;
• aumento del tono muscolare;
• iperreflessia;
• riflessi patologici;

1. Il danno a un neurone periferico si manifesta con sintomi come:

• contrazioni muscolari;
• crampi con dolore;
• atrofia dei muscoli della testa e di altre parti del corpo;
• ipotonia muscolare;
• iporeflessia.

Sintomi rari

Va notato che la sclerosi amiotrofica si manifesta in modo diverso in ciascun paziente. Ci sono sintomi che possono verificarsi solo in alcuni, questi includono:

1. Disfunzione sensoriale. Ciò accade a causa di interruzioni della circolazione sanguigna, ad esempio il paziente potrebbe non sentire le sue braccia, semplicemente si abbassano.
2. Minzione compromessa, movimenti intestinali e funzionalità oculare.
3. Demenza.
4. Compromissione cognitiva che progredisce rapidamente. Allo stesso tempo, la memoria del paziente, le prestazioni cerebrali, ecc. diminuiscono.

Tipi

La sclerosi amiotrofica ha diverse forme:

• cerebrale;
• cervicotoracico;
• bulbare;
• lombosacrale.

Lombosacrale

Questa forma della malattia può svilupparsi in due varianti:

1. Inibizione dei motoneuroni periferici nel corno anteriore del midollo spinale lombosacrale. La debolezza muscolare appare in una, e poi nell'altra gamba, i riflessi e il tono diminuiscono, di conseguenza inizia il processo di atrofia. Allo stesso tempo, potresti sentire frequenti contrazioni alle gambe. Quindi la malattia si diffonde alle braccia e soprattutto. La persona ha difficoltà a deglutire, il linguaggio diventa poco chiaro, la voce cambia e la lingua diventa più sottile. La mascella inferiore inizia ad abbassarsi e compaiono problemi con la masticazione e la deglutizione del cibo.
2. La seconda variante del decorso della malattia comporta un danno simultaneo ai motoneuroni centrali e periferici, che forniscono il movimento delle gambe. Man mano che progredisce, si avverte una sensazione di debolezza agli arti, appare il tono muscolare, si verifica un'atrofia muscolare graduale e si verifica l'artrite. Quindi il processo si sposta alle mani, sono coinvolti anche i motoneuroni del cervello, il processo di masticazione e di parola viene interrotto, compaiono contrazioni nella lingua e sono possibili attacchi di risate o pianti involontari.

Forma cervicotoracica

Può verificarsi anche in due modi:

1. È interessato solo il motoneurone periferico. L'atrofia muscolare e la diminuzione del tono colpiscono solo una mano e solo dopo alcuni mesi l'altra. Le mani iniziano ad assomigliare alla zampa di una scimmia. Contemporaneamente a questi processi, i riflessi nelle gambe aumentano, ma senza atrofia. Poi c'è una diminuzione dell'attività muscolare nelle gambe e la parte bulbare del cervello è coinvolta nel processo patologico.
2. Danno simultaneo ai motoneuroni centrali e periferici. I muscoli delle braccia iniziano ad atrofizzarsi, il loro tono aumenta e allo stesso tempo si osserva un aumento dei riflessi e una diminuzione della forza nelle gambe. Successivamente, la regione bulbare viene danneggiata.

Forma bulbare

Con lo sviluppo di questa forma della malattia, i motoneuroni periferici vengono colpiti. Di conseguenza, l'articolazione viene interrotta, la voce cambia e i muscoli della lingua si atrofizzano. Se è interessato anche il motoneurone centrale, i riflessi faringei e mandibolari vengono interrotti e possono verificarsi risate o pianti involontari. I riflessi del vomito si intensificano.

Man mano che la malattia progredisce, si sviluppa la paresi con atrofia delle mani e aumentano i riflessi e il tono. La stessa cosa accade alle gambe.

Forma cerebrale

In questo caso, il motoneurone centrale è prevalentemente danneggiato. Paresi e aumento del tono compaiono in tutti i muscoli del tronco e degli arti, oltre a sintomi patologici della SLA. Oltre alla ridotta attività motoria, possono verificarsi anche disturbi mentali, disturbi della memoria, diminuzione dell'intelligenza, demenza e continui attacchi di aggressività dovuti all'incapacità di prendersi cura di se stessi.

Quadro clinico della SLA

La malattia progredisce molto rapidamente, la paresi porta all'incapacità di muoversi e prendersi cura di se stessi. Se nel processo patologico è coinvolto anche il sistema respiratorio, il paziente è infastidito dalla mancanza di respiro e dalla mancanza d'aria anche con il minimo sforzo. Nei casi avanzati, i pazienti non riescono a respirare da soli e sono costantemente sotto un ventilatore.

Nei pazienti affetti da SLA, l'impotenza si sviluppa rapidamente e in rari casi è possibile l'incontinenza urinaria. Poiché il processo di masticazione e deglutizione viene interrotto, perdono rapidamente peso e i loro arti possono diventare asimmetrici. C'è anche dolore, poiché la paresi rende difficile il movimento delle articolazioni.

La SLA porta anche a disturbi come aumento della sudorazione, pelle grassa del viso e cambiamenti nel suo colore. Non esiste una prognosi per la guarigione, ma l'aspettativa di vita media di una persona affetta da questa malattia va solitamente dai 2 ai 12 anni. La maggior parte dei pazienti muore entro 5 anni dalla diagnosi. Se ciò non accade, l'ulteriore sviluppo della SLA porta alla completa disabilità.

Diagnostica

Per poter effettuare una diagnosi accurata di SLA, è necessaria una combinazione di fattori quali:

1. Sintomi di danno al motoneurone centrale (tono muscolare, patologie delle mani e dei piedi, ecc.).
2. Segni di danno ai neuroni periferici, confermati dall'elettromiografia e dalla biopsia.
3. Progressione della malattia con il coinvolgimento di nuovi muscoli.

La cosa più importante per una terapia di successo è escludere altre malattie simili alla sclerosi amiotrofica.

All'inizio del trattamento della SLA, il medico raccoglie la storia medica completa del paziente, raccoglie i suoi reclami ed effettua un esame neurologico. Quindi al paziente viene prescritto:

• elettromiografia;
• risonanza magnetica;
• esami del sangue e delle urine;
• esame del liquido cerebrospinale;
• analisi genetica molecolare.

Viene eseguita anche l'EMG con ago, che indica danno muscolare e atrofia. è necessario per chiarire la diagnosi; può essere utilizzato per tracciare atrofia della corteccia motoria del cervello, degenerazione delle vie che collegano i neuroni centrali e periferici.

Quando si diagnostica la SLA, un esame del sangue mostra un aumento della creatina fosfochinasi, che viene rilasciata quando le fibre muscolari si rompono. L'esame del liquido cerebrospinale rivelerà livelli elevati di proteine ​​e i test molecolari potrebbero rivelare una mutazione nel gene del cromosoma 21.

Trattamento

Questo tipo di malattia non può essere curata; esistono alcuni tipi di farmaci che possono prolungare leggermente la vita del paziente. Una di queste sostanze è il Riluzolo. Viene assunto continuamente a 100 mg. In media, l'aspettativa di vita aumenta di 2-3 mesi. Di solito viene prescritto ai pazienti che soffrono della malattia da 5 anni e che possono respirare da soli. Questo farmaco ha un effetto negativo sul fegato.

Ai pazienti viene anche prescritta una terapia sintomatica. Ciò include farmaci come:

1. Sirdalud, Baclofen - per fascicolazioni.
2. Berlition, Carnitina, Levocarnitina - migliorano l'attività muscolare.
3. Fluoxetina, Sertralina - per combattere la depressione.
4. Vitamine del gruppo B – per migliorare il metabolismo nei neuroni.
5. Atromin, Amitriptilina - prescritti per sbavare.

Con l'atrofia dei muscoli della mascella, il paziente può avere difficoltà a masticare e deglutire il cibo. In questi casi il cibo dovrebbe essere frullato o preparato come soufflé, purea, ecc. Dopo ogni pasto è necessario pulire la bocca.

Nei casi in cui il paziente non riesce a deglutire, mastica il cibo a lungo e non riesce a bere abbastanza liquidi, gli può essere prescritta una gastrostomia endoscopica. Possono essere utilizzati anche metodi alternativi, come l’alimentazione tramite sonda o l’alimentazione endovenosa.

Se c'è un disturbo del linguaggio, quando una persona non riesce più a parlare chiaramente, macchine da scrivere speciali lo aiuteranno a comunicare con il mondo esterno. Dovresti anche monitorare le vene degli arti inferiori per prevenire la comparsa di trombosi lì. Se si verifica un'infezione, è necessario essere trattati immediatamente con antibiotici.

Per mantenere la mobilità, è necessario utilizzare scarpe ortopediche, solette, bastoni, deambulatori, ecc. Se la tua testa si abbassa, puoi acquistare supporti per la testa speciali. Nelle fasi successive della malattia, il paziente avrà bisogno di un letto funzionale.

Se una persona affetta da SLA ha difficoltà a respirare, gli vengono prescritti dispositivi di ventilazione intermittente non invasiva. Se il paziente non riesce più a respirare da solo, è indicata la tracheotomia o la ventilazione artificiale.

Cosa non usare

Con lo sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica, l'uso di metodi di trattamento come:

1. Citostatici: peggiorano il processo di digestione e possono ridurre l'immunità.
2. Ossigenoterapia iperbarica: satura il sangue con ossigeno in eccesso.
3. Infusione con soluzione salina.
4. Farmaci ormonali che portano alla miopatia dei muscoli polmonari.
5. Aminoacidi ramificati che accorciano l'aspettativa di vita.

Esercizio fisico

Con questo tipo di malattia è molto importante mantenere il tono muscolare. Ciò richiede terapia occupazionale e terapia fisica.

La medicina moderna è in continua evoluzione. Gli scienziati creano costantemente nuovi farmaci per malattie precedentemente incurabili. Tuttavia, oggi gli specialisti non possono offrire un trattamento adeguato per tutti i disturbi. Una di queste patologie è la malattia della SLA. Le cause di questa malattia rimangono ancora inesplorate e il numero di pazienti aumenta solo ogni anno. In questo articolo daremo uno sguardo più da vicino a questa patologia, ai suoi principali sintomi e ai metodi di trattamento.

informazioni generali

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA, malattia di Charcot) è una grave patologia del sistema nervoso, in cui si verificano danni ai cosiddetti motoneuroni nel midollo spinale e nella corteccia cerebrale. Questa è una malattia cronica e incurabile che porta gradualmente alla degenerazione dell'intero sistema nervoso. Nelle fasi finali della malattia, una persona diventa indifesa, ma allo stesso tempo mantiene la lucidità mentale e la salute mentale.

La malattia SLA, le cui cause e patogenesi non sono state completamente studiate, non differisce nei metodi diagnostici e terapeutici specifici. Gli scienziati continuano a studiarlo attivamente oggi. È ormai noto con certezza che la malattia si sviluppa soprattutto nelle persone di età compresa tra i 50 ei 70 anni circa, ma esistono anche casi di lesioni più precoci.

Classificazione

A seconda della localizzazione delle manifestazioni primarie della malattia, gli esperti distinguono le seguenti forme:

1. Forma lombosacrale (si verifica una compromissione della funzione motoria degli arti inferiori).
2. Forma bulbare (sono colpiti alcuni nuclei del cervello, il che implica carattere).
3. Forma cervicotoracica (i sintomi primari compaiono con cambiamenti nella normale funzione motoria degli arti superiori).

D’altra parte, gli esperti distinguono altri tre tipi di malattia SLA:

Perché si verifica la SLA?

Le cause di questa malattia, purtroppo, rimangono ancora poco conosciute. Gli scienziati attualmente identificano una serie di fattori, la cui esistenza aumenta più volte la probabilità di ammalarsi:

Malattia della SLA. Sintomi

Le foto dei pazienti con questa malattia possono essere visualizzate in libri di consultazione specializzati. Tutti hanno solo una cosa in comune: i sintomi esterni della malattia nelle fasi successive.

Per quanto riguarda i segni clinici primari della patologia, molto raramente causano cautela da parte dei pazienti. Inoltre, i potenziali pazienti spesso li spiegano con lo stress costante o la mancanza di riposo dalla routine lavorativa. Di seguito sono riportati i sintomi della malattia che compaiono nelle fasi iniziali:

• debolezza muscolare;
• disartria (difficoltà a parlare);
• frequenti spasmi muscolari;
• intorpidimento e debolezza degli arti;
• leggera contrazione muscolare.

Tutti questi segnali dovrebbero allertare tutti e diventare un motivo per contattare uno specialista. Altrimenti, la malattia progredirà, il che aumenterà più volte la probabilità di complicazioni.

Decorso della malattia

Come si sviluppa la SLA? La malattia, i cui sintomi sono stati elencati sopra, inizia inizialmente con debolezza muscolare e intorpidimento degli arti. Se la patologia si sviluppa dalle gambe, i pazienti possono avere difficoltà a camminare e inciampare costantemente.

Se la malattia si manifesta come una disfunzione degli arti superiori, sorgono problemi nell'esecuzione dei compiti più elementari (abbottonare una camicia, girare la chiave nella serratura).

In quale altro modo si può riconoscere la malattia della SLA? Le cause della malattia nel 25% dei casi risiedono nel danno al midollo allungato. Inizialmente ci sono difficoltà con la parola e poi con la deglutizione. Tutto ciò comporta problemi con la masticazione del cibo. Di conseguenza, la persona smette di mangiare normalmente e perde peso. A questo proposito, molti pazienti diventano depressi, poiché la malattia di solito non influisce

Alcuni pazienti hanno difficoltà a formare parole e persino a concentrarsi normalmente. Disturbi minori di questo tipo sono spesso spiegati da una respirazione difficile durante la notte. Gli operatori sanitari dovrebbero ora informare il paziente sulle caratteristiche della malattia e sulle opzioni di trattamento in modo che possa prendere in anticipo una decisione informata sul suo futuro.

La maggior parte dei pazienti muore per insufficienza respiratoria o polmonite. Di norma, la morte avviene cinque anni dal momento in cui la malattia viene confermata.

Diagnostica

Solo uno specialista può confermare la presenza di questa malattia. In questa materia, il ruolo primario è dato all'interpretazione competente del quadro clinico esistente in un particolare paziente. La diagnosi differenziale della malattia SLA è estremamente importante.

Quale dovrebbe essere il trattamento?

Purtroppo la medicina oggi non è in grado di offrire una terapia efficace contro questa malattia. Come si può sconfiggere la SLA? Il trattamento dovrebbe essere mirato principalmente a rallentare la progressione della patologia. A tal fine vengono utilizzate le seguenti attività:

Trattamento con cellule staminali

In molti paesi europei, i pazienti affetti da SLA vengono ora curati con le proprie cellule staminali, il che aiuta anche a rallentare la progressione della malattia. Questo tipo di terapia ha lo scopo di migliorare le funzioni primarie del cervello. Le cellule staminali trapiantate nell’area danneggiata ripristinano i neuroni, migliorano l’apporto di ossigeno al cervello e favoriscono la comparsa di nuovi vasi sanguigni.

L'isolamento delle cellule staminali stesse e il loro trapianto diretto vengono solitamente effettuati in regime ambulatoriale. Dopo la terapia, il paziente rimane in ospedale per altri 2 giorni, dove gli specialisti monitorano le sue condizioni.

In questo articolo abbiamo parlato di cosa sia una patologia come la SLA. La malattia, i cui sintomi potrebbero non manifestarsi per molto tempo, al momento non può essere completamente curata. Gli scienziati di tutto il mondo continuano a studiare attivamente questa malattia, le sue cause e il tasso di sviluppo e stanno cercando di trovare una medicina efficace.

La sclerosi laterale amiotrofica è una grave malattia neurologica che causa debolezza muscolare, disabilità e infine la morte. La SLA è spesso chiamata malattia di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore di baseball a cui fu diagnosticata la malattia nel 1939. In alcuni paesi, i termini SLA e malattia dei motoneuroni sono talvolta usati in modo intercambiabile.

In tutto il mondo, la SLA colpisce 1-3 persone su 100.000. Nella stragrande maggioranza dei casi, dal 90 al 95% dei casi di questa malattia, i medici non sono in grado di spiegarne la causa. Solo nel 5-10% dei casi viene tracciata la determinazione genetica. La SLA spesso inizia con crampi muscolari a un braccio o a una gamba e difficoltà a parlare. In definitiva, la SLA interrompe il controllo dei muscoli responsabili dei movimenti respiratori della deglutizione.

Sintomi

I primi sintomi della SLA includono:

• Difficoltà a sollevare l'avampiede e le dita dei piedi (piede cadente)
• Debolezza muscolare della gamba, del piede o della caviglia
• Debolezza nelle braccia e compromissione delle capacità motorie delle mani
• Problemi di linguaggio o problemi di deglutizione
• Crampi muscolari e contrazioni (fibrillazioni) alle braccia, alle spalle e alla lingua

La malattia spesso inizia nelle braccia, nelle gambe o negli arti e poi si diffonde ad altre parti del corpo. Con l'inizio della malattia, i sintomi iniziano a progredire, i muscoli si indeboliscono e quindi si verifica la paralisi. Alla fine, c'è una violazione degli atti di masticazione, deglutizione e respirazione.

Cause

Nella sclerosi laterale amiotrofica, le cellule nervose che controllano il movimento (motoneuroni) iniziano a morire gradualmente, il che porta ad un graduale indebolimento dei muscoli e alla loro atrofia. La SLA è ereditaria nel 5-10% dei casi. In altri casi, la SLA sembra manifestarsi spontaneamente.
Attualmente sono allo studio diverse possibili cause della SLA, tra cui:

• Mutazione genetica. Diverse mutazioni genetiche possono portare a forme ereditarie di SLA.
• Disturbi biochimici. I pazienti affetti da SLA presentano tipicamente livelli elevati di glutammato (un neurotrasmettitore chimico del sistema nervoso). Come è noto, una maggiore quantità di questo neurotrasmettitore ha un effetto tossico su alcune cellule nervose.
• Risposta immunitaria compromessa. A volte il sistema immunitario umano inizia a percepire le proprie cellule come estranee e le attacca, il che porta allo sviluppo di reazioni autoimmuni e al danneggiamento delle cellule bersaglio. È anche possibile un tale meccanismo per l'insorgenza della SLA.
• Presenza di proteine ​​anomale. La produzione di proteine ​​anormali e il loro successivo accumulo provoca infine la morte delle cellule nervose.

Fattori di rischio

I principali fattori di rischio per la SLA includono:

• Eredità. Fino al 10% dei pazienti eredita questa malattia dai genitori. Se i genitori hanno questa malattia, il rischio nei bambini è del 50%.
• Età. La SLA è più comune nelle persone di età compresa tra 40 e 60 anni.
• Pavimento. Al di sotto dei 65 anni, il rischio di questa malattia è maggiore negli uomini. La differenza di genere scompare dopo i 70 anni. È possibile che la SLA, come altre malattie, sia causata da una specifica combinazione di fattori ambientali in persone che hanno già una predisposizione genetica alla malattia. Ad esempio, alcuni studi sul genoma umano hanno identificato numerose variazioni genetiche comuni nei pazienti affetti da SLA che potrebbero rendere una persona più suscettibile alla malattia.

I fattori ambientali che aumentano il rischio di questa malattia includono:

• Fumare. A quanto pare, le statistiche indicano che la sclerosi laterale amiotrofica si verifica 2 volte più spesso nei fumatori rispetto ai non fumatori. Più lunga è la storia del fumo, maggiore è il rischio. D’altra parte, smettere di fumare può in definitiva ridurre questo aumento del rischio.
• Intossicazione da piombo. Alcune prove suggeriscono che l’esposizione al piombo durante il lavoro in occupazioni pericolose può essere associata allo sviluppo della SLA.
• Servizio militare. Ricerche recenti mostrano che le persone che hanno prestato servizio militare corrono un rischio maggiore di sviluppare la sclerosi laterale amiotrofica. Non è noto quale sia esattamente il fattore provocante nelle persone durante il servizio militare (lesioni, attività fisica, infezioni o esposizione a sostanze nocive).

Complicazioni

Con il progredire della malattia, i pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica manifestano le seguenti complicazioni.

• Problemi respiratori. La SLA alla fine paralizza i muscoli coinvolti nella respirazione. Per combattere questi disturbi si utilizzano dispositivi che vengono utilizzati solo di notte per prevenire l'apnea notturna (creano una pressione positiva costante nelle vie aeree). Negli stadi terminali della SLA, viene utilizzata una tracheotomia (un foro creato chirurgicamente nella laringe) per fornire il collegamento ai ventilatori che eseguono la respirazione.
  La causa più comune di morte nei pazienti affetti da SLA è l'insufficienza respiratoria, che di solito si sviluppa entro tre-cinque anni dalla comparsa dei primi sintomi.
• Problemi alimentari. Quando i muscoli responsabili della deglutizione sono coinvolti nel processo, si verificano malnutrizione e disidratazione. Esiste anche un aumento del rischio di aspirazione di liquidi alimentari, che può causare polmonite. L’alimentazione tramite sonda riduce il rischio di tali complicazioni
• Compromissione intellettuale. Alcuni pazienti affetti da SLA hanno problemi di memoria e di capacità decisionale e alla fine viene loro diagnosticata la demenza frontotemporale.

Diagnostica

Se compaiono alcuni dei primi sintomi di malattie neuromuscolari, dovreste contattare il vostro medico, che, se necessario, vi indirizzerà per un consulto con un neurologo. Ma anche una visita tempestiva dal neurologo non garantisce che la diagnosi venga fatta immediatamente, poiché ci vuole del tempo per verificare la diagnosi. Il neurologo sarà interessato all'anamnesi e allo stato neurologico.

• Riflessi
• Forza muscolare
• Tono muscolare
• tatto e visione
• Coordinazione

La sclerosi laterale amiotrofica è abbastanza difficile da diagnosticare nelle fasi iniziali, poiché i sintomi sono simili ad altre malattie neurologiche. Vengono utilizzati i seguenti metodi diagnostici:

• Elettroneuromiografia. Questo metodo consente di misurare i potenziali elettrici nei muscoli e la conduzione degli impulsi lungo le fibre nervose e i muscoli. Per la miografia, vengono inseriti nel muscolo degli elettrodi ad ago, che consentono di registrare l'attività elettrica nei muscoli, sia a riposo che durante la contrazione muscolare. L'elettroneurografia consente di studiare la conduzione lungo le fibre nervose. Per questo test, gli elettrodi vengono applicati alla pelle sopra il nervo o il muscolo da testare. Una piccola corrente elettrica viene fatta passare attraverso gli elettrodi e viene determinata la velocità dell'impulso.
• risonanza magnetica. Questo metodo utilizza un potente campo magnetico e consente la visualizzazione dettagliata di vari tessuti, compreso il tessuto nervoso.
• Esami del sangue e delle urine. Le analisi di laboratorio di campioni di sangue e urina possono aiutare il medico a escludere altre possibili cause dei sintomi.
• Biopsia muscolare. Se vi è il sospetto di una malattia muscolare, può essere prescritta una biopsia muscolare. Durante questa procedura, un pezzo di tessuto muscolare viene rimosso ed eseguito in anestesia locale. Il campione di tessuto viene quindi inviato per il test.

Trattamento

Dato che i processi della sclerosi laterale amiotrofica non possono essere invertiti, il trattamento mira a rallentare la progressione dei sintomi.

Trattamento farmacologico. Il farmaco riluzolo (RILUTEK) è il primo e unico farmaco approvato per rallentare la SLA. Il farmaco ha un effetto inibitorio sulla progressione della malattia in alcuni pazienti, possibilmente riducendo il livello di glutammato, una sostanza che funge da mediatore nel sistema nervoso e il cui livello è spesso elevato nei pazienti affetti da SLA. Inoltre è possibile prescrivere altri farmaci per ridurre sintomi come stitichezza, crampi muscolari, affaticamento, ipersalivazione, dolore, depressione.

Terapia fisica. L'esercizio fisico sotto la supervisione di un medico fisioterapista consente di mantenere per un periodo più lungo la forza muscolare e l'ampiezza di movimento, l'attività del sistema cardiovascolare e di migliorare il benessere generale.

L'uso di un deambulatore o di una sedia a rotelle consente inoltre di mantenere un certo range di movimento.

Aiuto psicologico. L’aiuto di uno psicologo è spesso necessario a causa della consapevolezza del paziente dell’incurabilità della malattia. Sebbene in alcuni casi l'aspettativa di vita possa superare i 3-5 anni e raggiungere i 10 anni.

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia incurabile e progressiva del sistema nervoso centrale in cui il paziente presenta danni ai motoneuroni superiori e inferiori, che causa atrofia muscolare e paralisi. La frequenza di questa patologia è di circa 2-7 casi ogni 100mila persone. Molto spesso, la malattia viene diagnosticata in pazienti di età superiore ai 50 anni.

Classificazione della sclerosi laterale amiotrofica

Gli scienziati non hanno ancora creato una classificazione globale unificata della SLA. Esistono diversi approcci per classificare la malattia. Ad esempio, l’approccio nordamericano prevede l’identificazione dei seguenti tipi di SLA: sporadica, familiare, sporadica endemica. La classificazione della sclerosi laterale amiotrofica prevede le seguenti forme della malattia: bulbare, lombosacrale, cervicotoracica e primaria generalizzata. Esistono anche diverse varianti della malattia: mista, piramidale e segmentale-nucleare.

Quadro clinico della sclerosi laterale amiotrofica

I sintomi iniziali più comuni della malattia comprendono crampi (spasmi muscolari dolorosi), letargia e debolezza nella parte distale delle braccia, disturbi bulbari, atrofia muscolare delle gambe e debolezza nel cingolo scapolare. Inoltre, diverse varianti della malattia sono caratterizzate da diverse manifestazioni cliniche.

• Variante classica della SLA (ad esordio cervicale). Il primo segno della malattia è la formazione di paraparesi asimmetrica con segni piramidali. Inoltre appare la paraparesi spastica, accompagnata da iperreflessia. Nel corso del tempo, il paziente inizia a mostrare segni di sindrome bulbare.
• Variante segmentata della SLA (ad esordio cervicale). Questo tipo di malattia si manifesta con la formazione di paraparesi flaccida asimmetrica, accompagnata da iporeflessia. Allo stesso tempo, i pazienti mantengono la capacità di muoversi autonomamente per qualche tempo.
• Variante classica della SLA (ad esordio diffuso). Questa variante della patologia di solito inizia a manifestarsi come tetraparesi flaccida asimmetrica. Oltre a ciò, ai pazienti viene diagnosticata anche la sindrome bulbare, che si manifesta sotto forma di disfagia e disfonia. Il paziente sperimenta spesso una forte diminuzione del peso corporeo, mancanza di respiro e affaticamento.
• Variante classica della SLA (ad esordio lombare). Questa variante della patologia inizia con la paraparesi flaccida inferiore. Successivamente si aggiungono sintomi come ipertonicità muscolare e iperreflessia. All'inizio della malattia, i pazienti possono ancora muoversi autonomamente.
• Variante piramidale della SLA (ad esordio lombare). Questo tipo di malattia inizia con la comparsa di paraparesi asimmetrica inferiore, alla quale si aggiunge poi la paraparesi spastica superiore.
• La variante classica della SLA (paralisi bulbare si osserva all'esordio della malattia). Questa malattia è caratterizzata da disfagia, disfonia, disartria, paraparesi asimmetrica superiore e inferiore. Il paziente sta rapidamente perdendo peso e ha problemi respiratori.
• Variante segmentata della SLA (con paralisi bulbare). Nasofonia, disfagia e disartria sono considerate caratteristiche di questa variante della malattia. Come nel caso precedente, il paziente perde peso corporeo e sviluppa patologie respiratorie.

Eziologia e patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica

Le cause esatte della sclerosi laterale amiotrofica sono ancora oggetto di studio da parte degli scienziati. Tuttavia, si possono nominare diversi fattori che provocano la malattia. Ad esempio, circa il 5% delle malattie ha un'eziologia ereditaria. Almeno il 20% dei casi è associato a mutazioni nel gene della superossido dismutasi-1. Gli scienziati hanno dimostrato che l'elevata attività del sistema glutamatergico gioca un ruolo importante nell'insorgenza della malattia. Il fatto è che l'eccesso di acido glutammico provoca sovraeccitazione e morte improvvisa dei neuroni. È stato dimostrato anche il meccanismo genetico molecolare della patologia. È causato da un aumento del livello di DNA e RNA nelle cellule, che alla fine porta all'interruzione della sintesi proteica.

Gli scienziati identificano anche diversi fattori predisponenti che svolgono un ruolo importante nella comparsa della SLA. Prima di tutto, tali fattori includono l'età. Il fatto è che la malattia di solito si sviluppa in pazienti di età compresa tra 30 e 50 anni. Vale la pena ricordare che solo il 5% circa dei pazienti ha una predisposizione ereditaria alla SLA. Nella stragrande maggioranza dei casi di SLA, la causa della patologia non può essere determinata.

Il decorso iniziale della malattia è caratterizzato da sintomi quali convulsioni, spasmi, intorpidimento muscolare, difficoltà a parlare e debolezza degli arti. Poiché tali sintomi sono caratteristici di molte malattie neurologiche, diagnosticare la SLA in una fase iniziale è difficile. Nella maggior parte dei casi, la malattia può essere diagnosticata allo stadio di atrofia muscolare.

A seconda della malattia che colpisce le diverse parti del corpo, si distingue la SLA delle estremità e la SLA bulbare. Nel primo caso, i pazienti sperimentano un deterioramento della flessibilità della caviglia, imbarazzo nel camminare e iniziano a inciampare. La SLA bulbare si manifesta con difficoltà nel parlare (suono nasale, difficoltà a deglutire). Ben presto il paziente ha difficoltà a muoversi o non riesce più a muoversi autonomamente. Di solito la malattia non ha un effetto dannoso sulle capacità mentali del paziente, ma porta a una grave depressione. Nella maggior parte dei casi trascorrono dai tre ai cinque anni dalla comparsa dei primi sintomi alla morte.

Diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica

Poiché la SLA è una malattia incurabile che accorcia rapidamente la vita di una persona, l’esame del paziente deve essere completo e accurato. È estremamente importante fare una diagnosi corretta del paziente per iniziare tempestivamente ad alleviare i suoi sintomi principali, poiché ciò può prolungare la vita del paziente. Il piano dell'esame solitamente comprende un'anamnesi di vita e di malattia, un esame neurologico e fisico, una risonanza magnetica del midollo spinale e del cervello, un'EMG ed esami di laboratorio.

1. Raccolta ed esame dell'anamnesi

La diagnosi della malattia inizia con un colloquio dettagliato con il paziente. Vale a dire, il medico deve chiarire se il paziente lamenta spasmi e contrazioni muscolari, debolezza e rigidità, movimento alterato delle mani, linguaggio, deambulazione, deglutizione, salivazione, frequente mancanza d'aria, perdita di peso, affaticamento, mancanza di respiro durante l'esercizio . Inoltre, il medico dovrebbe chiedere se il paziente ha notato visione doppia, perdita di memoria, sensazione di gattonare sul corpo o problemi urinari. È imperativo chiedere al paziente la sua storia familiare, se ha parenti con disturbi motori cronici.

Lo scopo principale dell'esame fisico è valutare la costituzione del paziente, pesarlo, misurare la sua altezza e calcolare il suo indice di massa corporea. L’esame neurologico di solito comprende test neuropsicologici. Nel valutare le funzioni bulbari, il medico presta attenzione al timbro della voce, alla velocità della parola, al riflesso faringeo, alla presenza di atrofie della lingua e alla paresi del palato molle. Inoltre, durante l'esame, viene controllata la forza dei muscoli trapezi.

2. Metodi di ricerca strumentale

Il principale metodo strumentale per diagnosticare la malattia è l'EMG con ago. Questa tecnica consente di identificare i segni della malattia come la denervazione acuta o cronica. Nelle fasi iniziali della malattia, la stimolazione EMG è inefficace perché non rileva segni evidenti di SLA.

Nel processo di diagnosi della malattia, i medici utilizzano anche metodi di neuroimaging. La risonanza magnetica del midollo spinale e del cervello svolge un ruolo importante nella diagnosi differenziale della SLA. Durante la risonanza magnetica, nel 17-67% dei pazienti è possibile identificare sintomi di degenerazione dei tratti piramidali e atrofia della corteccia motoria del cervello. Tuttavia, vale la pena notare che questa tecnica è inefficace nella diagnosi della malattia in pazienti con sindrome bulbare.

Molti test di laboratorio vengono eseguiti durante la diagnosi della SLA. In particolare, i medici possono prescrivere esami del sangue clinici e biochimici, esami del liquido cerebrospinale e test sierologici. Tuttavia, l’unico metodo di analisi efficace e affidabile è ancora considerato l’analisi genetica molecolare. La presenza di mutazioni nel gene della superossido dismutasi-l è considerata un sospetto di SLA.

Diagnosi differenziale

Poiché i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica sono per molti versi simili alle manifestazioni di altre patologie neurologiche, i medici devono effettuare una diagnosi differenziale. La diagnosi più accurata può essere effettuata utilizzando la risonanza magnetica del cervello e della colonna vertebrale. Innanzitutto, la SLA deve essere differenziata dalle malattie muscolari, che comprendono la miotonia distrofica di Rossolimo-Steinert-Kurshman, la miosite con anomalie cellulari e la miodistrofia oculofaringea.

È inoltre necessario distinguere la SLA dalle patologie del midollo spinale:

• mielopatia ischemica vertebrogenica cronica;
• Amiotrofia bulbospinale di Kennedy;
• siringomielia;
• tumori;
• paraplegia spastica familiare;
• leucemia linfocitica cronica;
• deficit di esosaminidasi;
• linfoma.

La diagnosi differenziale è necessaria anche per distinguere la malattia da patologie sistemiche, lesioni della sinapsi neuromuscolare e patologie cerebrali come l'atrofia multisistemica, l'encefalopatia discircolatoria e la siringobulbia.

Trattamento della sclerosi laterale amiotrofica

Si ritiene che gli obiettivi principali del trattamento della sclerosi laterale amiotrofica siano il rallentamento della progressione della malattia e l’eliminazione dei suoi sintomi, che peggiorano significativamente la qualità della vita del paziente. Va ricordato che la SLA è una malattia grave e incurabile che accorcia l’aspettativa di vita di una persona. Ecco perché il medico ha il diritto di informare il paziente della diagnosi solo dopo un esame completo e approfondito.

Il trattamento della malattia comprende la terapia farmacologica e non farmacologica. Quest'ultimo implica misure di sicurezza. Il paziente dovrebbe limitare l’attività fisica, che può accelerare la progressione della SLA. Inoltre, è molto importante mangiare in modo corretto e nutriente. La terapia farmacologica si divide in due tipologie: patogenetica e palliativa.

Terapia patogenetica

Ad oggi l’unico farmaco in grado di rallentare la progressione della SLA è il riluzolo. È stato dimostrato che l’assunzione può prolungare la vita del paziente in media di tre mesi. Questo farmaco è indicato per i pazienti la cui durata della malattia è inferiore a 5 anni. Il paziente deve ricevere 100 mg del farmaco al giorno. Per evitare il rischio di epatite da farmaci è necessario controllare ogni tre mesi i livelli di AST, ALT e LDH. Poiché gli uomini e i fumatori hanno concentrazioni più basse di riluzolo nel sangue, dovrebbero limitarsi a fumare o eliminare completamente questa cattiva abitudine. Dovrai assumere il farmaco per tutta la vita.

Gli scienziati hanno ripetutamente provato a utilizzare altri farmaci per la terapia patogenetica. Tuttavia, tali esperimenti non si sono rivelati efficaci. Tra questi c'erano:

• xaliprodene;
• agenti metabolici;
• anticonvulsivanti;
• farmaci antiparkinsoniani;
• antibiotici;
• antiossidanti;
• bloccanti dei canali del calcio;
• immunomodulatori.

Anche l'efficacia dell'assunzione di alte dosi di Cerebrolysin non è stata dimostrata, nonostante questo farmaco possa migliorare leggermente le condizioni dei pazienti.

Cure palliative

La terapia palliativa ha lo scopo di eliminare un complesso di sintomi della malattia e quindi migliorare la qualità della vita del paziente. Per eliminare alcuni sintomi della SLA, vengono utilizzate le seguenti tecniche:

• spasticità: vengono prescritti baclofene e tizanidina;
• fascicolazioni (spasmi muscolari) - oltre al baclofene e alla tizanidina, viene prescritta anche la carbamazepina;
• depressione e labilità emotiva - fluoxetina e amitriptilina;
• difficoltà a camminare: per eliminare questo sintomo sono indicati deambulatori, bastoni e passeggini;
• deformazione dei piedi: il paziente deve indossare scarpe ortopediche;
• paresi del collo: è indicato un supporto per la testa rigido o semirigido;
• trombosi delle vene degli arti inferiori - è prescritto il bendaggio elastico delle gambe;
• affaticamento rapido - esecuzione di esercizi ginnici, nonché assunzione di amantadina ed etosuccimide;
• periartrosi omeroscapolare: vengono prescritti impacchi con procaina, soluzione di dimetilsolfossido, ialuronidasi;
• sindrome da ipersecrezione orale: per eliminare questo sintomo sono indicati la correzione della disidratazione, l'aspirazione portatile, i mucolitici e i broncodilatatori;
• sindrome dell'apnea notturna - fluoxetina;
• disturbi respiratori - è prescritta una ventilazione periodica non invasiva;
• disfagia - aderenza a una dieta speciale (esclusione di piatti con ingredienti duri e densi, preferenza per piatti frullati, soufflé, porridge, puree);
• disartria: assunzione di miorilassanti, applicazione di ghiaccio sulla lingua, utilizzo di macchine da scrivere elettroniche, uno speciale sistema di digitazione computerizzata, seguendo le raccomandazioni vocali compilate dalla British ALS Association;
• salivazione - igiene regolare della cavità orale (è necessario lavarsi i denti tre volte al giorno, spesso sciacquare la cavità con soluzioni antisettiche), limitare il consumo di prodotti a base di latte fermentato, assumere atropina e amitriptilina.

Per migliorare il metabolismo muscolare, a un paziente affetto da SLA possono essere prescritti i seguenti farmaci: creatina, carnitina, soluzione di levocarnitina, trimetilidrazinio propionato. Per i pazienti è indicata anche la terapia multivitaminica, che prevede l'assunzione di multivitaminici (neuromultivit, milgamma) e acido tiottico.

Nella maggior parte dei pazienti affetti da SLA, la malattia è accompagnata da gravi disturbi motori, inclusa una mobilità limitata. Naturalmente, ciò causa un grande disagio al paziente, che ha costantemente bisogno dell'aiuto di altre persone. Le tecniche di correzione ortopedica aiutano ad eliminare alcuni disturbi del movimento. Il medico deve spiegare al paziente che l'utilizzo degli ausili non indica la sua disabilità, ma riduce solo le difficoltà causate dalla malattia.

Il sintomo più pericoloso per la vita della malattia è considerato l'insufficienza respiratoria. I primi sintomi saranno stanchezza mattutina, sogni vividi, sonnolenza diurna e insoddisfazione del sonno. Per rilevare l'insufficienza respiratoria in una fase precoce, vengono eseguite la polisonnografia e la spirografia. Per eliminare l'apnea sono indicati farmaci e ventilazione non invasiva. È stato dimostrato che queste tecniche possono prolungare la vita di un paziente di un anno. Se il paziente necessita di respirazione assistita per più di 20 ore, il medico solleva la questione del passaggio completo alla ventilazione invasiva.

I pazienti che hanno subito un primo esame o una diagnosi ripetuta della malattia devono rimanere in osservazione ambulatoriale. Quando compaiono nuovi sintomi, dovrebbero ricevere anche una consulenza qualificata. I pazienti devono assumere regolarmente la maggior parte dei farmaci. Solo vitamine e farmaci miotropici vengono assunti in corsi graduali.

Ogni tre mesi il paziente deve sottoporsi a spirografia. Se prende regolarmente il riluzolo, deve controllare LDH, AST e ALT ogni sei mesi. Se il paziente presenta disfagia, i livelli di glucosio nel sangue e lo stato trofico devono essere misurati periodicamente. I pazienti possono scegliere il regime di trattamento: possono rimanere a casa o ricoverarsi in un hospice.

Prognosi della sclerosi laterale amiotrofica

La prognosi per i pazienti affetti da SLA dipende in gran parte dal decorso della malattia. È stato dimostrato che circa l'80-90% dei pazienti che presentano gravi complicazioni respiratorie muore entro 3-5 anni dalla comparsa dei primi segni della malattia. Il restante 10% dei pazienti ha un decorso benigno della malattia. La durata della malattia si riduce significativamente in presenza dei seguenti fattori: età del paziente inferiore a 45 anni, esordio bulbare della SLA, rapida progressione della malattia.