Неврологические симптомы при острой перемежающейся порфирии. Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм. Симптомы острой перемежающейся порфирии

Врожденное нарушение синтеза гема наследуется аутосомно-доминантно. Снижение в печени активности порфобилиногендезаминазы приводит в ситуациях усиленного синтеза гема к накоплению предшественников порфиринов - порфобилиногена (ПБГ) и δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК), которые, вероятно, являются причиной приступообразных расстройств периферических нервов и вегетативной нервной системы. Приступ порфирии часто провоцируется факторами, повышающими синтез порфиринов, такими как вещества, усиливающие активность системы цитохрома Р450 в гепатоцитах (чаще всего алкоголь, стероидные половые гормоны [напр. прогестерон], барбитураты, сульфаниламиды, карбамазепин, вальпроевая кислота, гризеофульвин, производные эрготамина), голодание (в т. ч. диеты для похудения со значительным ограничением калорий и углеводов), курение, инфекция, хирургическое вмешательство.

У 80–90 % лиц с ферментативным дефектом никогда не появляются симптомы болезни. Первые клинические симптомы обычно возникают в возрасте 20–40 лет, в виде приступов - от одного в течение жизни до многократных в течение года. Наиболее частым симптомом является приступообразная сильная, диффузная боль в животе (нейропатическая) с сопутствующими тошнотой, рвотой и запором (паралитическая кишечная непроходимость), реже поносом. Часто напоминает «острый живот», однако, при пальпации живот мягкий, и отсутствуют перитонеальные симптомы. Боль в животе сопровождается тахикардией и повышенным артериальным давлением. Одновременно или по мере развития приступа порфирии могут возникать нарушения со стороны ствола головного мозга, черепных нервов, периферических нервов и вегетативной нервной системы (парезы и параличи [обычно симметричные, от проксимальных частей верхних конечностей, но могут быть очаговыми], парестезии, онемения, невропатическая боль, нарушения мочеиспускания, усиленная потливость, нарушение дыхания или глотания) и психиатрические симптомы (бессонница, спутанность сознания, страх, галлюцинации, параноидальный синдром, депрессия), которые также могут предшествовать приступу. Паралич дыхательных мышц представляет опасность для жизни. В период приступа можно наблюдать темный цвет мочи или потемнение мочи под влиянием света.

Дополнительные методы исследовани я

1 . Лабораторные исследования:

1) анализ крови - гипонатриемия, гипомагниемия, небольшой лейкоцитоз (у части больных);

2) анализ мочи - повышенное выведение ПБГ и АЛК всегда во время приступов, а также обычно между приступами;

3) исследования энзимов - снижение активности (≈50 %) дезаминазы ПБГ в эритроцитах или лимфоцитах (возможно в фибробластах кожи).

2. РГ брюшной полости: во время приступа можно определить признаки непроходимости кишечника.

Диагностические критерии

1. Во время приступа: повышенное выведение АЛК и ПБГ с мочой (правильный результат исключает порфирию как причину симптомов); образец мочи сохраните для количественного определения ПБГ, АЛК и порфиринов.

2. Между приступами (как скрининг): снижение активности дезаминазы ПБГ.

1. Порекомендуйте избегать известных порфириногенных факторов, в том числе ЛС (обширный перечень препаратов, безопасных и противопоказанных у больных порфирией, находится на сайтах, посвященных этой болезни, напр. www.porphyria-europe.com или www.drugs-porphyria.org).

2. Направьте на консультацию к диетологу, чтобы больной употреблял достаточное количество калорий и углеводов.

Лечение приступа порфирии

1. Госпитализируйте больного и строго контролируйте: пульс, артериальное давление, неврологический статус, баланс жидкости, концентрации электролитов и креатинина в сыворотке крови (по крайней мере 1 × в день).

2. Отмените все порфириногенные препараты и исключите другие факторы, вызывающие приступы порфирии →см. выше.

3. Если диагноз остается не ясным или не имеете гемина → начните в/в вливание 10 % глюкозы 20 г/ч (макс. 500 г/сут); может ликвидировать только легкий приступ (слабые боли, без паралича и гипонатриемии).

4. Как можно скорее начните лечение гемином в дозе 4 мг/кг (макс. 250 мг/сут) в/в каждые 12 ч в течение 3–6 дней. Клиническое улучшение обычно наблюдается после 2–4 переливаний.

Что такое Острая перемежающаяся порфирия

Острая перемежающаяся порфирия - генетически детерминированное заболевание, обусловленное поражением центральной нервной системы, реже - периферической нервной системы, периодическими болями в области живота, повышением артериального давления и выделением мочи розового цвета в связи с большим количеством в ней предшественника порфиринов.

Что провоцирует Острая перемежающаяся порфирия

Заболевание является генетически детерминированным, передается по аутосомно-доминантному типу.

Чаще болезнь поражает молодых женщин, девушек и провоцируется беременностью, родами. Также возможно развитие заболевания вследствие приема ряда лекарств, таких как барбитураты, сульфаниламидные препараты, анальгин. Наиболее часто обострения отмечаются после операций, особенно если для премедикации использовался тиопентал натрия.

Патогенез (что происходит?) во время Острой перемежающейся порфирии

В основе болезни лежат нарушение активности фермента уропорфириноген I-синтазы, а также повышение активности синтазы 6-аминолевулиновой кислоты.

Клинические проявления болезни характеризуются накоплением в нервной клетке токсического вещества 8-аминолевулиновой кислоты. Данное соединение концентрируется в гипоталамусе и тормозит активность мозговой натрий-калий-зависимой аденозинфосфатазы, что приводит к нарушению транспорта ионов через мембраны и нарушает функцию нерва.

В дальнейшем развиваются демиелинизация нервов, аксональная нейропатия, что и обусловливает все клинические проявления болезни.

Симптомы Острой перемежающейся порфирии

Наиболее характерным признаком острой перемежающейся порфирии являются боли в животе. Иногда сильным болям предшествует задержка менструаций. Нередко больных оперируют, но не находят причины боли.

При острой порфирии поражается нервная система по типу тяжелого полиневрита. Он начинается с болей в конечностях, затруднений в движениях, связанных как с болью, так и с симметричными двигательными нарушениями, прежде всего в мышцах конечностей. Если в патологический процесс вовлекаются мышцы запястья, лодыжки, кисти, то могут развиться почти необратимые деформации. При прогрессировании процесса возникает парез в четырех конечностях, в дальнейшем возможны паралич дыхательной мускулатуры и смерть.

Также в процесс вовлекается ЦНС, в результате поражения которой появляются судороги, эпилептиформные припадки, бред, галлюцинации.

У большинства больных повышается артериальное давление, возможна выраженная артериальная гипертония с повышением как систолического, так и диастолического давления.

Врач должен отменить прием некоторых, на первый взгляд, безобидных лекарств, таких как валокордин, белласпон, беллоид, теофедрин, содержащих фенобарбитал, что может обострять болезнь. Обострение данной формы порфирии также наступает под влиянием женских половых гормонов, противогрибковых препаратов (гризеофульвина).

Тяжелые неврологические расстройства часто являются причиной летального исхода, однако в некоторых случаях неврологическая симптоматика идет на убыль, в дальнейшем наступает ремиссия. В связи с такой характерной клинической картиной заболевания его назвали острой перемежающейся порфирией.

Следует отметить, что далеко не у всех носителей патологического гена болезнь проявляется клинически. Нередко у родственников больных, особенно у мужчин, есть биохимические признаки болезни, однако нет и не было никаких клинических симптомов. Это латентная форма острой перемежающейся порфирии. У таких людей при воздействии неблагоприятных факторов может наступить тяжелое обострение.

Диагностика Острой перемежающейся порфирии

Диагностика острой перемежающейся порфирии основывается на обнаружении в моче у больных предшественников синтеза порфиринов (так называемого порфобилиногена), а также 6-аминолевулиновой кислоты.

Дифференциальная диагностика острой перемежающейся порфирии проводится с другими, более редкими, формами порфирии (наследственной копропорфирией, вариегатной порфирией), а также со свинцовым отравлением.

При свинцовом отравлении характерны боли в животе, полиневрит. Однако свинцовое отравление в отличие от острой порфирии сопровождается гипохромной анемией с базофильной пунктацией эритроцитов и высоким содержанием железа сыворотки. Для острой порфирии анемия не характерна. У женщин, страдающих острой порфирией и меноррагиями, возможна хроническая постгеморрагическая железодефицитная анемия, сопровождающаяся низким содержанием железа сыворотки крови.

Лечение Острой перемежающейся порфирии

Прежде всего следует исключить из употребления все препараты, приводящие к обострению болезни. Не следует назначать больным анальгин, транквилизаторы. При сильных болях показаны наркотические средства, аминазин. При резкой тахикардии, значительном повышении артериального давления целесообразно применять индерал или обзидан, при выраженных запорах - прозерин.

Ряд лекарственных средств (в первую очередь глюкоза), используемых при острой перемежающейся порфирии, направлен на уменьшение выработки порфиринов. Рекомендуется диета с высоким содержанием углеводов, внутривенно вводят концентрированные растворы глюкозы (до 200 г/сут.).

Значительный эффект в тяжелых случаях дает введение гематина, однако препарат иногда вызывает опасные реакции.

В тяжелых случаях острой порфирии, при нарушении дыхания больные нуждаются в длительной управляемой вентиляции легких.

В случае положительной динамики, а также при заметном улучшении состояния больных в качестве восстановительной терапии применяют массаж, лечебную гимнастику.

В ремиссии необходима профилактика обострений, прежде всего исключение средств, вызывающих обострения.

Прогноз в случае поражения нервной системы достаточно серьезный, особенно при использовании искусственной вентиляции легких.

Если заболевание протекает без тяжелых нарушений, прогноз достаточно хороший. Нередко удается добиться ремиссии у больных с тяжелыми тетрапарезами, психическими нарушениями. Необходимо обследовать родственников больных для выявления биохимических признаков порфирии. Всем больным с латентной формой порфирии следует избегать лекарств и химикатов, вызывающих обострение порфирии.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Острая перемежающаяся порфирия

Гематолог

Терапевт

Акции и специальные предложения

Медицинские новости

20.02.2019

Главные детские специалисты фтизиатры посетили 72-ю школу Санкт-Петербурга для изучения причин, по которым 11 школьников почувствовали слабость и головокружения после постановки им в понедельник, 18 февраля, пробы на туберкулез

18.02.2019

В России, за последний месяц отмечается вспышка заболеваемости корью. Отмечается более чем трехкратный рост, относительно периода годичной давности. Совсем недавно очагом инфекции оказался московский хостел...

Медицинские статьи

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами - мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Косметические препараты, предназначенные ухаживать за нашей кожей и волосами, на самом деле могут оказаться не столь безопасными, как мы думаем

Болезнь порфирия, или «болезнь вампиров», относится к наследственным заболеваниям. У людей, имеющих это редкое генетическое отклонение, присутствует повышенный уровень в организме порфиринов и веществ, которые являются производными порфиринов. Вещества порфирины принимают участие в ферментных образованиях (цитохромы, каталазы и т. д.), в образовании гемоглобина.

Классифицируют болезнь на эритропоэтическую и печеночную порфирии. В свою очередь эритропоэтическая порфирия подразделяется на эритропоэтическую протопорферию и уропорфирию, а печеночная порфирия — на копропорфирию наследственного характера, острую перемежающуюся порфирию. Также к печеночной порфирии относятся вариегатная порфирия и урокопропорфирия.

Болезнь порфирия — это тяжелейшее, угрожающее жизни заболевание, связанное с нарушением обмена порфирина, которая обусловлена негативным воздействием дефектного гена.

Заболевание начинает развиваться у ребенка еще в материнской утробе, когда по каким-либо причинам происходит генный дефект. При этом ребенок (чаще всего женского пола) рождается абсолютно здоровый и может длительное время вести нормальную, абсолютно здоровую жизнь. И только в результате провоцирующих факторов может развиться острая перемежающаяся порфирия.

Как показывает статистика, носителями патологического гена является огромное количество людей, часто не подозревая об этом в связи с бессимптомным течением болезни. Острый приступ порфирии случается только у 20% больных.

Атака порфирии может быть спровоцирована многими факторами:

• прием лекарственных препаратов (сульфаниламиды, барбитураты);
• гормональный сбой на фоне беременности;
• инфекционные заболевания;
• длительное воздействие ультрафиолета;
• вредные привычки (алкоголь, табакокурение);
• стрессы.

Симптомы острой перемежающейся порфирии часто схожи с симптомами других заболеваний, что мешает врачам сразу поставить диагноз. Вследствие ложных симптомов больные с порфирией часто оказываются в гинекологическом отделении, хирургическом или терапевтическом отделениях.

Среди частых симптомов острой порфирии можно выделить:

• повышение температуры тела до 38 С и выше;
• острую боль в области живота;
• повышение артериального давления;
• тошноту, рвоту;
• диарею или запор;
• учащенное сердцебиение и др.

Если на этом этапе не оказать человеку помощь, то к имеющимся симптомам присоединяются другие признаки неврологического характера, связанные с полинейропатией, при которой происходит увеличение мышечной слабости, нарушается чувствительность в области конечностей, шеи, грудной клетки и головы. Порфирическую атаку можно назвать так — сильная, нестерпимая боль, от которой не спасают даже самые сильные обезболивающие препараты.

В обычных государственных поликлиниках редко диагностируют данное заболевание, начиная лечить пациента от чего угодно, только не от порфирии, что только усиливает болезненные симптомы. Острая перемежающаяся порфирия является хорошим имитатором, маскируясь под самые различные заболевания (язва желудка и двенадцатиперстной кишки, непроходимость кишечника, внематочная беременность, почечные колики и т.п.).

При развитии острого порфирического приступа в организме происходят необратимые процессы, которые с каждым часом приближают пациента к состоянию неизбежной инвалидности или к летальному исходу.

Уже спустя неделю после приступа у человека происходят неврологические нарушения, при котором наступает паралич конечностей, нарушается зрение, глотание, разговорная речь, наблюдаются парезы дыхательной мускулатуры. Вследствие нарушения дыхательной функции происходит воспаление легких, которое практически не поддается лечению и приводит больного к смерти.

Во многих странах Европы есть правдивые статистические данные, которые показывают, сколько людей имеют болезнь порфирию. В России, Украине по статистике всего лишь несколько сот людей являются носителями заболевания. На самом деле это связано с тем, что во многих поликлиниках просто не проводится правильная диагностика болезни, в результате чего больной умирает по неустановленным причинам.

Для правильной диагностики заболевания необходимо взять свежесобранную урину и добавить в нее реактив Эрлиха. Если моча, вступив в реакцию с реактивом, поменяет цвет на розовый или темно-красный, то можно диагностировать повышенный уровень порфиринов. В домашних условиях можно также провести своеобразный эксперимент, чтобы выявить болезнь порфирию. Для этого необходимо взять свежую урину и поставить под прямые солнечные лучи — при наличии заболевания моча поменяет цвет из соломенного или желтого на красный.

Лечится «болезнь вампиров» или порфирия только одним единственным препаратом — Нормосанг, стоимость которого на настоящее время составляет около 100000 гривен. Данный препарат вводится внутривенно с помощью капельниц в количестве 3 мг на 1 кг/веса, в течение одной недели. Лечение порфирии этим препаратом имеет очень хорошие результаты. При своевременном введении улучшение наступает очень быстро, проходит болевой симптом и прекращаются разрушающие воздействия на другие органы и системы организма.

Вместе с препаратом Нормосанг в организм вводится глюкоза (1 л на 7 дней), которая тоже помогает в лечении «болезни вампира», но намного слабее, нежели компоненты препарата.

Эритропоэтическая уропорфирия

Вампиры по многим мифологическим сказаниям не переносили солнечный свет, поэтому прятались в темные укрытия до наступления ночи. Болезнь уропорфирия имеет схожие симптомы, связанные с непереносимостью солнечного света.

Уропорфирия передается ребенку в период зачатия и развития эмбриона от родителей, которые являются носителями дефектного гена, при этом сами заболеванием не страдают. Из-за развития уропорфирии рожденный малыш, словно мистический вампир, испытывает непереносимость солнечных лучей. Вследствие даже не длительного нахождения под солнцем тело больного порфирией покрывается небольшими пузырьками, которые, лопаясь, превращаются в язвочки.

Лечение образовавшихся язвочек заключается в применении антибиотиков, которые помогают язвам рубцеваться, на их месте появляется склеродермия. Визуально болезнь эритропоэтическая уропорфирия проявляется в виде частичного или полного отсутствия волосяных покровов, ногтей или суставов. Вследствие этого больные имеют устрашающий вид, что только усиливает их схожесть с вампирами.

Прогноз болезни неутешителен, так как происходит анемия, вызванная непродолжительной жизнью эритроцитов. В результате патологических процессов в организме, возникающих на фоне заболевания, происходит инвалидизация человека и скорый летальный исход.

Эритропоэтическая и наследственная копропорфирия

Наследственная копропорфирия относится к печеночной форме заболевания, для которой характерным является нарушение образования копропорфириногеноксидазы. Симптомы проявляются часто в виде повышения температуры, боли в области желудка, тошноты, рвоты и т.д.

Эритропоэтическая копропорфирия относится к самому редкому типу заболевания, для которого характерным является повышение копропорфиринов в эритроцитах, количество которых превышает нормальные показатели в 60-70 раз и выше. Светочувствительность практически отсутствует, но при этом развитие острой симптоматики может быть спровоцировано поступлением в организм барбитуратов вместе с лекарственными средствами.

При первых симптомах развития заболевания необходимо срочно обратиться к врачу.

Эритропоэтическая протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия начинает развиваться еще в детском возрасте, причиной развития является нарушенный процесс выработки протопорфиринов. В результате болезни люди, словно вампиры, вынуждены прятаться от солнечного света, чтобы избежать появления волдырей и язв на коже.

В отличие от уропорфирии кожа после лечения язвочек восстанавливается. Анемия при данной форме порфирии не наблюдается, поэтому при соблюдении всех врачебных рекомендаций, правильного лечения, в том числе и профилактического, больные с эритропоэтической протопорфирией имеют неплохие прогнозы на нормальную жизнь.

Порфирия вариегатная возникает в результате нарушения подвижности протопорфириногена. При данной форме порфирии к общей негативной симптоматике (боли в области живота, повышение температуры тела и т. д.) добавляется еще и острая почечная боль, которая возникает в результате нарушения функционирования почек. Спровоцировать приступ при данной форме заболевания могут лекарственные препараты.

Урокопорфирия относится к позднему развитию болезни. Среди частых причин развития болезни можно выделить:

• перенесенный гепатит;
• постоянное контактирование с вредными веществами;
• злоупотребление спиртными напитками.

В результате развития болезни происходит нарушение функционирование печени, в моче при этом увеличивается количество уропорфиринов, а копропорфирин повышается совсем незначительно. Урокопорфирия относится к приобретенной форме заболевания, при этом предрасположенность может наблюдаться наследственная.

Признаки заболевания:

• повышается чувствительность к солнечному свету;
• изменение кожных покровов проявляются в виде истончения или, наоборот, утолщения эпидермиального слоя;
• появляются волдыри на руках и лице;
• происходит увеличение печени.

Для диагностики заболевания необходимо провести анализ крови и мочи.

Профилактическое лечение заболевания

При наличии любой из форм порфирии необходимо уменьшить время нахождения под солнечными лучами. При болезни противопоказано загорать на пляже или в солярии. Чтобы не спровоцировать острый приступ болезни, необходимо ограничить или полностью исключить прием некоторых лекарственных средств (транквилизаторы, сульфаниламиды, анальгин).

Часто для устранения симптома в виде повышенного артериального давления назначают препарат — Индерал.

Для того, чтобы снизить высокий уровень порфирина, назначают комплексную терапию препаратами Рибоксин и Делагил.

В качестве лечения и профилактики заболевания назначается витаминотерапия (фолиевая и никотиновая кислоты, ретинол и др.).

В качестве лечения кожных язвочек, возникших на фоне заболевания, назначают кортикостероидные мази.

Хорошим положительным фактором для больных порфирией является внимание со стороны государства и различных волонтерских организаций. Поскольку лечение острой формы порфирии очень дорогостоящее, любая помощь больным является как нельзя кстати. Как отмечают врачи, вовремя начатое лечение помогает людям быстро восстановиться после приступа и продолжить хорошую обычную жизнь, при этом те, у кого болезнь была диагностирована поздно, заканчивают свою непродолжительную жизнь полными инвалидами.

Поскольку большинство из форм порфирии относится к наследственным заболеваниям, очень важно будущим родителям в период планирования беременности проходить комплексное обследование организма, в том числе и генетическое.

Генетические патологии являются самыми сложными и тяжелыми, так как полностью избавиться от них невозможно. Одной из таких болезней является острая перемежающаяся порфирия. Это наследственно обусловленное заболевание, при котором в крови увеличивается количество порфиринов. Такой тип патологии считается одним из самых распространенных среди всех видов генетических порфирий.

Во время заболевания происходит накопление токсических веществ в органах человека. Чаще всего диагностируется патология у представительниц слабого пола. Причем спровоцирована она может быть беременностью и родами.

Симптоматика болезни

Если у пациента развивается острая перемежающаяся порфирия, симптомы таковы:

• Онемение некоторых участков кожи.
• Полиневрит (множественные повреждения нервных окончаний).
• Сыпь.
• Покраснение и отечность кожи.
• Пигментация и пузыри на тех участках кожи, которые обычно открыты.
• Микроцист (уменьшение объема мочевого пузыря, при котором отмечается стойкое нарушение его функций).
• Психоз.
• Органические патологические изменения в печени, которые влияют на ее функциональность.
• Малокровие.
• Кома.
• Болевые ощущения в области живота, причем очень сильные. Сопровождаются они дополнительно тошнотой и рвотой.
• Разрушение ногтевых пластин.
• Повышение давления.
• Нарушение мочеиспускания.
• Спутанность сознания, страх, галлюцинации.
• Паралич дыхательных мышц.

Нужно отметить, что первые признаки наблюдаются у больного в возрасте от 20 до 40 лет в виде приступов. Причем они могут повторяться часто или случаться всего раз за всю жизнь. Если приступ патологии развивается, то могут появляться нарушения со стороны ствола мозга, нервов черепа (глазодвигательного и лицевого), вегетативной НС.

Симптомы порфирии проявляются далеко не у всех носителей. Например, 80 % из них вообще могут и не подозревать о проблеме. Особенностью приступов заболевания является то, что при всех ее формах у пациента моча меняет цвет и становится розовой, бурой или даже красной.

Острые формы порфирий встречаются достаточно редко. Симптоматика заболевания выражается по-разному.

Диагностика патологии

В случае с таким заболеванием, как острая перемежающаяся порфирия, диагностика должна быть тщательной. В основном используются лабораторные анализы мочи и крови, которые должны выявить количество порфобилиногены, уровень порфирина в плазме. Если хоть одна проба оказалась патологической, то больному может быть назначено дополнительное обследование.

Например, важно сделать рентгенографию брюшной полости, которая поможет выявить непроходимость кишечника. Кроме того, есть некоторые диагностические критерии, которые помогут поставить диагноз максимально точно:

1. В период приступа: с мочой очень быстро выводится ПБГ и АЛК.
2. Во время ремиссии может быть сделан скрининг на степень снижения активности дезаминазы.

В любом случае диагноз должен быть дифференциальным, чтобы терапия болезни была действительно эффективной. Если обследование было сделано неправильно, а лечение оказалось неэффективным, то пациента ожидает летальный исход (в 60 % случаев).

Важно также, чтобы анализы сдали все члены семьи больного. Это поможет в дальнейшем предупредить развитие порфирии у потомков.

Как развивается заболевание?

Механизм развития патологии достаточно прост. Гем - небелковая часть гемоглобина - под воздействием определенных факторов способен превращаться в высокотоксичное вещество. Оно, в свою очередь, разъедает ткани под кожей.

Вследствие этого покров начинает становиться коричневым, истончаться. С течением времени кожа у больного покрывается ранами и язвами, особенно если он находится под воздействием солнечного света. Дело в том, что ультрафиолет приводит к повреждению и так тонких тканей.

Развиваясь, патологический процесс затрагивает не только эпидермис. Поражаются также и хрящевые ткани носа, ушей. Естественно, это деформирует их. То есть острая перемежающаяся порфирия приносит не только физические, но и моральные страдания, так как человека не может смотреть на свое обезображенное отражение в зеркале.

Причины развития

Острая перемежающаяся порфирия - болезнь сложная и тяжелая. Причины ее развития таковы:

1. Генетическая предрасположенность: патология передается по наследству.
2. Слишком большая скорость
3. Заболевания печени. В особенности это касается гепатита.
4. Сильное отравление химикатами или солями тяжелых металлов.
5. Сидероз клеток Купфера.
6. Очень много железа в крови.
7. Длительное применение тяжелых медицинских препаратов: барбитуратов, гормонов.
8. Хронический алкоголизм.

Какие факторы способны увеличивать риск развития патологии?

Порфирия (что это такое - вам уже известно) может быть спровоцирована:

• Строгой диетой. Она тоже является серьезной нагрузкой на печень, которая обязана работать больше обычного.
• Стрессовым состоянием.
• Приемом большого количества медикаментозных препаратов.
• Частым контактом с опасными химическими веществами.
• Изменением гормонального фона вследствие наступления беременности или менструации у женщин.
• Сложными инфекционными патологиями типа гепатита С.
• Чрезмерным употреблением спиртного.

Для того чтобы патология не беспокоила вновь и вновь, нужно просто исключить все перечисленные выше факторы, а также вести здоровый образ жизни.

Прогноз

Если у больного диагностирована острая перемежающаяся порфирия, прогноз во многом зависит от степени поражения нервных окончаний. Вовремя начатая терапия позволяет устранить признаки в течение 2-4 дней.

Если у больного развилась тяжелая двигательная невропатия, то тут симптомы могут не исчезать месяцами и годами. Чем старше становится человек, тем менее он чувствителен к факторам, вызывающим болезнь. У него уменьшается частота приступов.

Особенности лечения

Если у пациента диагностирована острая перемежающаяся порфирия, лечение должен производить гематолог и эндокринолог. Естественно, терапия должна быть комплексной. Она включает в себя:

• Плазмаферез (очищение крови от токсинов при помощи специального оборудования).
• Защиту от воздействия прямых солнечных лучей.
• Спленэктомию (удаление селезенки).
• Употребление обезболивающих лекарственных препаратов.
• Использование лекарств для снижения артериального давления.
• Применение раствора глюкозы для вливания.
• Употребление таких препаратов, как аденозинмонофосфат и "Рибоксин".
• Использование средств, которые способствуют выведению порфиринов кожи вместе с мочой.

Порфирия (что это такое - описано выше) требует комплексного подхода в лечении. Примерная схема терапии может быть такой:

1. Для начала пациента следует госпитализировать в стационар. Тут нужно постоянно следить за частотой сердцебиения, артериальным давлением, а также другими жизненными показателями.
2. Важно исключить абсолютно все факторы, провоцирующие обострение болезни.
3. Если точная причина патологического состояния еще не определена, то больному можно сделать вливание глюкозы. Однако помогает этот метод лечения только в том случае, если приступ порфирии не сильный.
4. Важно также быстро начать терапию больного при помощи гемина. Улучшение в этом случае может наступить уже после 2-4 процедур.
5. Устранение симптомов тоже является важной частью процесса лечения. Нужно следить за питьевым режимом, чтобы у пациента не случилось обезвоживание. Для устранения боли понадобится парацетамол, а также наркотические анальгетики (отпускаемые по рецепту врача). Для лечения нарушений сердцебиения, а также проблем с давлением можно применять бета-блокаторы. С инфекцией следует бороться при помощи пенициллина или цефалоспоринов.

Общая классификация

Острая перемежающаяся порфирия бывает таких видов:

1. Патология, вызванная дефицитом дегидратазы.
2. Наследственная копропорфирия.
3. Вариегатная порфирия.

Какие лекарства употреблять нельзя?

Острая перемежающаяся порфирия может возникать вследствие воздействия некоторых лекарственных средств. Поэтому необходимо знать, какие из них принимать нельзя, чтобы не спровоцировать приступ.

Итак, если у человека наблюдается острая перемежающаяся порфирия, список запрещенных лекарств необходимо знать наизусть:

• Очень опасные препараты: "Дапсон", "Даназол", "Дифенилгидантон", "Диклофенак", "Карбамазепин", "Мепробамат", "Новобиоцин", "Хлорохин".
• Потенциально опасные: "Клоназепам", "Кетамин", "Клонидин", "Нортриптилин", "Рифампицин", "Теофиллин", "Эритромицин", "Спиронолактон".

Профилактика заболевания

К сожалению, сегодня врачи не могут предложить какой-либо комплекс профилактических мер, которые могли бы предупредить заболевание. Однако некоторые советы можно выполнять для общей поддержки организма:

1. Лучше всего отказаться от курения и употребления спиртного.
2. Важно употреблять те продукты питания, в составе которых содержится значительное количество витаминов, особенно группы В.
3. Следует защищать кожу от прямого воздействия солнечных лучей: очки, закрытая одежда, шляпы или кепки при выходе на улицу обязательны!
4. Лучше избегать всех тех факторов, которые способны вызвать обострение.
5. Важно обратиться за консультацией к диетологу, чтобы он помог выбрать оптимальный режим питания.

Вот и все особенности представленной патологии. Будьте здоровы!

При порфирии печени нарушается не синтез гема костномозговых эритробластов, а гем клеточных ферментов, синтезируемый во всех клетках, но преимущественно в гепатоцитах.

Острая перемежающаяся печеночная порфирия - как впрочем указывает название - представляет собой острые прерывистые приступы на фоне кажущегося хорошего здоровья, вопреки хроническому и наследственному характеру заболевания.

Из всех видов порфирии (эритропоэтической и печеночной) острая перемежающаяся порфирия наиболее частая, однако отсутствие светочувствительности нередко приводит к ошибочному диагнозу, когда болезнь рассматривается как медицинская или хирургическая форма поражения брюшной полости или нейропсихическое заболевание, в частности если ведущий признак - красная окраска мочи - остается необнаруженным.

Период проявления острой перемежающейся порфирии . На протяжении десятков лет болезнь может протекать в скрытой форме, не проявляя какой-либо клинической симптоматологии. Но, в данный момент, под воздействием пусковых факторов, она становится явной. В легких формах или формах средней тяжести болезнь не выявляется всю жизнь, в таких случаях ее обнаружение - результат семейной анкеты.

В анамнезе таких больных отмечаются случайное выделение гиперхромной мочи , болевые явления в животе или нейропсихические признаки, диагностируемые как ангиоколит, рези в животе, воспаление седалищного нерва или астенический невроз.

Пусковые факторы приступов острой перемежающейся . Пиступы болезни, за счет скопления продуктов нарушенного обмена, развиваются у лиц с каждущимся хорошим здоровьем или усиливаются у больных с определенными клиническими проявлениями под воздействием различных факторов, таких как, медикаменты, чрезмерное потребление спирта, инфекции, травмы, волнение и пр. (Gajdos).

Среди медикаментов на первом месте находятся барбитураты, прочие успокаивающие средста, в том числе, мепробамат, напотон (либриум), гидроксизин (атаракс), седормид, тионал, сульфонал и др. К этой категории относятся тяжелые осложнения наркоза у больных, поступающих в больницу по поводу резей в животе. Пусковым фактором приступа могут быть и такие вещества, как сульфамид, пирамидон, эстрогены, кодеин, хинин, фенилбутазон, отдельные антибиотики, противогрибковые средства - тетрациклин, гризеофульвин и пр. (Caffe и сотр., Eales и binder, Петрилэ и сотр.).

Факторы, способствующие приступам острой перемежающейся порфирии . Цирроз печени столь часто влияет на развитие приступов болезни, что было высказано мнение о вторичной циррозу природе отдельных видов порфирии. Сахарный диабет, факторы недостаточности (неполноценное питание, некоторые виды авитаминоза и пр.), беременность и пр. способствуют циклическому, переменчивому течению этой болезни.

Период разгара острой перемежающейся порфирии

Хотя проявление острой перемежающейся порфирии носит полиморфный характер, тем не менее классическая семиология описывает, помимо мочевого синдрома, и группу брюшных, неврологических и психических признаков.

Брюшной синдром при острой перемежающейся порфирии , характеризующийся болевыми явлениями, рвотами и запором составляют семиологическую триаду, которая, по существу не развивается на какой-либо желудочной почве. Эта вводящая в заблуждение симптоматология объясняет частое ошибочное диагностирование болезни, рассматривая ее как острый хирургический живот или заболевание иной локализации (лоханочной, почечной).

Боли различной интенсивности , при этом частота небольших болей несомненно больше; именно в таких случаях страданиям не уделяется внимание. Однако болевое ощущение может быть и сильным, резким, что, по существу, составляет предмет «хирургических драм» без характерных поражений, приводящих к ошибочному диагнозу и заканчивающихся ненужными повторными хирургическими вмешательствами, после которых некоторые больные погибают.

В мировой и нашей отечественной литературах приводятся данные, свидетельствующие о частоте подобных случаев (Панаитеску и сотр., Винтилэ и сотр., Зянэ и сотр.). Ватсон описал случай больной в возрасте 29 лет, которой, на протяжении 8 лет, десять раз бесполезно вскрывали брюшную полость. Локализация болей различная, они ощущаются в любом участке живота и отражаются в любом участке организма (позвоночном столбе, плечах, ляжках и пр.). В связи с этим нередко встречаются ошибочные диагнозы острого аппендицита, желчнокаменной болезни, прободной язвы, кишечной непроходимости, острого воспаления поджелудочной железы, инфаркта брыжейки тонких кишок, почечнокаменной болезни, заболевания маточной трубы и яичников и пр.

Лишь в редких случаях болевому ощущению сопутствуют и другие, наблюдаемые терапевтом или хирургом явления, такие как мышечная защита, лейкоцитоз, температура и пр., за появлением которых следят терапевт или хирург. В отдельных случаях наблюдается явная неувязка между жалобами больного и отсутствием местных явлений или его странным поведением в период приступа, что иногда подсказывает диагноз истерики.

Рвота обычно совмещается с резями, причем в некоторых случаях она носит неукротимый характер и тогда существует опасность нарушения водно-солевого равновесия.

Запор в принципе затяжное явление, сопровождается вздутием живота причем когда оно большой интенсивности создается картина ложной кишечной непроходимости.

Нейропсихический синдром при острой перемежающейся порфирии . Нейропсихические осложнения зачастую составляют явления начального характера, вскрывая существующее метаболическое расстройство, которое, до той поры, протекало в скрытой форме. Подобным случаям нередко предшествуют неспецифические проявления, такие как, чрезмерная раздражительность, бессоница, ощущение слабости в конечностях, парестезия, рези а затем непрерывная, все усиливающаяся боль, иногда напоминающая полиневрит.

Симметричный вялый паралич в большинстве случаев носит периферический характер, при острых приступах составляет наиболее частое нейрологическое проявление. При: этом его интенсивность разная, от простого пареза вплоть до полного выключения мышечной силы. Нарушение двигательной системы сопровождается сухожильной арефлексией. Часто наблюдается экстензивное течение болезни, когда, за несколько дней, наступает полная тетраплегия. Однако бывают и случаи, при которых поражение охватывает мышцы живота, туловище, отмечается паралич диафрагмы и межреберных мышц, обусловливающий паралич дыхательной системы.

Тажое течение болезни требует тщательного наблюдения за больным , в целях его своевременного направления в отдел по специальности (управляемого дыхания) (Самсон).

Атрофия мышц при острой перемежающейся порфирии . Паралич сопровождается атрофией мышц, которые на участке соответствующих двигательных невронов как бы «таят». Отмеченный аспект создает необходимость дифференциации данного и развивающегося при отравлении свинцом видов паралича, между которыми, иногда, существует сходство.

Поражение черепномозговых нервов (лицевых, двигательных, глазных и пр.) отмечается в 10% случаев. Реже наблюдается поражение области продолговатого мозга, вследствие чего, нередко, наступает быстрая смерть больного за счет центрального паралича дыхания и коллапса.
Спустя несколько недель эволюции все нейрологические явления бесследно исчезают.

Эпилептический приступ наблюдается относительно часто. Нередко нейрологический синдром проявляется или осложняется подобными явлениями, которые в случае лечения барбитуратами, усугубляют течение болезни.

Расстройства психики сопутствуют неврологическому и даже брюшному синдромам, лишь редко составляют самостоятельное явление. Они проявляются чрезмерной психической лабильностью, тревожным состоянием и даже изменением поведения. В отдельных случаях делается попытка на развод или расторжение трудового договора, тем не менее большей частью подобные действия не доводятся до конца в связи с полной регрессией болезни. При таких условиях нередко диагноз указывает на гипертиреоз или истерику. В этой связи описаны случаи иссечения щитовидной железы, хотя ее функция не была нарушена.

Мочевой синдром при острой перемежающейся порфирии . В период приступа моча окрашена в темный цвет, напоминая красное вино. Однако бывает и так, что испускаемая моча нормального цвета, но в дальнейшем она темнеет либо под воздействием дневного света, либо просто со временем. В отдельных случаях моча столь характерна, что ее исследование не вооруженным глазом приводит к безотлагательному уточнению диагноза. Однако современный врач часто пренебрегает доброй привычкой прежних клиницистов проводить, одновременно с клиническим обследованием, и макроскопическое исследование мочи.