Biologia medica. Idee moderne sul gene e sul genoma

Domanda 1. Cos'è un genoma?
Genomaè un insieme di geni caratteristici dell'insieme aploide dei cromosomi di una data specie biologica. Il genoma, a differenza del genotipo, è una caratteristica di una specie, non di un individuo, poiché descrive un insieme di geni caratteristici questa specie, e non i loro alleli che causano differenze individuali singoli organismi. Grado di somiglianza del genoma tipi diversi riflette la loro relazione evolutiva.
Domanda 2. Cosa determina la specializzazione esistente delle cellule?
La specializzazione delle cellule del corpo è determinata dal funzionamento selettivo dei geni. In ogni cellula funzionano i geni che sono caratteristici specificamente per un dato tipo di tessuto e organo: nelle cellule muscolari - geni per le proteine ​​muscolari, nelle cellule delle pareti dello stomaco - geni per gli enzimi digestivi, ecc. La maggior parte degli altri geni sono bloccati e il loro l'attivazione può portare allo sviluppo di malattie gravi (ad esempio la comparsa di un tumore canceroso).

Domanda 3. Quali elementi essenziali sono inclusi nel gene di una cellula eucariotica?
Gli elementi obbligatori di un gene eucariotico sono:
1. regioni regolatrici situate all'inizio e alla fine del gene, e talvolta anche all'esterno del gene (a una certa distanza da esso). Determinano quando, in quali circostanze e in quali tipi di tessuti funzionerà questo gene (elementi regolatori sinistro, intermedio e destro).
2. una sezione di DNA che codifica il trascritto primario, inclusa la sequenza nucleotidica presente nelle molecole di RNA; introni (per mRNA), sequenze intermedie - distanziatori (per rRNA). Gli introni e gli spaziatori vengono rimossi durante l'elaborazione delle trascrizioni primarie; sequenze nucleotidiche non tradotte.
3. Sequenze minime richieste per l'inizio della trascrizione (promotore) e la fine della trascrizione (terminatore).
4. Sequenze che regolano la frequenza di inizio della trascrizione; responsabile dell'inducibilità e della repressione della trascrizione, nonché della specificità cellulare, tissutale e temporale della trascrizione. Sono diversi per struttura, posizione e funzioni.
5. Questi includono potenziatori (dall'inglese potenziare - rafforzare) e silenziatori (dall'inglese silenzio - soffocare) - si tratta di sequenze di DNA situate in migliaia di coppie di nucleotidi dal promotore di un gene eucariotico e che hanno un'influenza remota sul suo trascrizione.
6. Sono incluse sequenze di DNA che influenzano la configurazione spaziale del gene nella cromatina, sequenze che ne regolano la topologia.
La figura (Fig. 3) mostra un diagramma della struttura di un gene eucariotico responsabile della codifica della sintesi proteica.

Riso. 3. Struttura di un gene eucariotico che codifica per una proteina.
+1 - punto di inizializzazione della trascrizione; 5" - NTR e 3" - NTR:
5" e 3" sono sequenze non tradotte.

Domanda 4. Fornisci esempi di interazione genetica.
Un esempio di interazione genetica è la pigmentazione (colore) del mantello di un coniglio. La formazione di un certo colore è regolata da due geni. Uno di questi (chiamiamolo A) è responsabile della presenza del pigmento e se il lavoro di questo gene viene interrotto (allele recessivo), la pelliccia del coniglio sarà bianco(genotipo aa). Il secondo gene (chiamiamolo B) è responsabile della colorazione non uniforme del mantello. Quando funzionamento normale di questo gene (allele dominante), il pigmento sintetizzato si accumula alla base del pelo e il coniglio ha un colore grigio (genotipi AaBb, AABb, AaBB, AABB). Se il secondo gene è rappresentato solo da alleli recessivi, il pigmento sintetizzato è distribuito uniformemente. Questi conigli hanno il pelo nero (genotipi Aabb, AAbb).

Citoplasma

Citoplasma - (citoplasma + nucleo sotto forma di protoplasma). Il citoplasma è costituito da una sostanza fondamentale acquosa (matrice citoplasmatica, ialoplasma, citosol) e da vari organelli e inclusioni in essa contenuti.

Le inclusioni sono prodotti dell'attività vitale della cellula. Esistono 3 gruppi di inclusioni: significato trofico, secretorio (cellule ghiandolari) e speciale (pigmento).

Gli organelli sono strutture permanenti del citoplasma che svolgono determinate funzioni nella cellula.

Si distinguono gli organelli di importanza generale e quelli speciali. Gli speciali si trovano nella maggior parte delle celle, ma in un ammontare significativo presente solo nelle cellule che svolgono una funzione specifica. Questi includono i microvilli cellule epiteliali intestino, ciglia dell'epitelio della trachea e dei bronchi, flagelli, miofibrille (fornendo la contrazione muscolare, ecc.).

Organelli di importanza generale includono il RE, il complesso del Golgi, i mitocondri, i ribosomi, i lisosomi, i centrioli del centro cellulare, i perossisomi, i microtubuli, i microfilamenti. IN cellule vegetali- plastidi, vacuoli. Gli organelli di importanza generale possono essere suddivisi in organelli aventi una struttura a membrana e non a membrana.

Gli organelli con una struttura a membrana sono a doppia membrana o a membrana singola. I mitocondri e i plastidi sono classificati come cellule a doppia membrana. Le cellule a membrana singola comprendono il reticolo endoplasmatico, il complesso del Golgi, i lisosomi, i perossisomi e i vacuoli.

Organelli che non hanno membrane: ribosomi, centro cellulare, microtubuli, microfilamenti.

I mitocondri sono organelli di forma rotonda o ovale. Sono costituiti da due membrane: interna ed esterna. La membrana interna ha proiezioni - creste, che dividono i mitocondri in compartimenti. I compartimenti sono pieni di una sostanza: la matrice. La matrice contiene DNA, mRNA, tRNA, ribosomi, sali di calcio e magnesio. Qui avviene la biosintesi proteica autonoma. La funzione principale dei mitocondri è la sintesi dell'energia e il suo accumulo nelle molecole di ATP. Nuovi mitocondri si formano nella cellula a seguito della divisione di quelli vecchi.

I plastidi sono organelli presenti principalmente nelle cellule vegetali. Sono di tre tipi: cloroplasti, che contengono un pigmento verde; cromoplasti (pigmenti rossi, gialli, colore arancione); leucoplasti (incolori).

I cloroplasti, grazie al pigmento verde clorofilla, sono in grado di sintetizzare le sostanze organiche da quelle inorganiche utilizzando l'energia del sole.

I cromoplasti conferiscono colori vivaci a fiori e frutti.

I leucoplasti sono in grado di accumulare riserva nutrienti: amido, lipidi, proteine, ecc.

Il reticolo endoplasmatico (ER) è un complesso sistema di vacuoli e canali delimitati da membrane. Esistono EPS lisci (agranulari) e ruvidi (granulari). Il liscio non ha ribosomi sulla membrana. Contiene la sintesi di lipidi, lipoproteine, accumulo e rimozione dalla cellula sostanze tossiche. L'ER granulare ha ribosomi sulle sue membrane in cui vengono sintetizzate le proteine. Le proteine ​​poi entrano nel complesso del Golgi e da lì escono.

Il complesso del Golgi (apparato del Golgi) è una pila di sacche di membrana appiattite - cisterne e un sistema associato di vescicole. Una pila di cisterne è chiamata dictiosoma.

Funzioni del complesso del Golgi: modificazione delle proteine, sintesi dei polisaccaridi, trasporto delle sostanze, formazione della membrana cellulare, formazione dei lisosomi.

I lisosomi sono vescicole circondate da membrana contenenti enzimi. Effettuano la disgregazione intracellulare delle sostanze e sono divisi in primari e secondari. I lisosomi primari contengono enzimi in forma inattiva. Dopo essere entrato negli organelli varie sostanze Gli enzimi vengono attivati ​​e inizia il processo di digestione: questi sono lisosomi secondari.

I perossisomi sembrano vescicole delimitate da un'unica membrana. Contengono enzimi che scompongono il perossido di idrogeno, che è tossico per le cellule.

I vacuoli sono organelli delle cellule vegetali contenenti linfa cellulare. IN citoplasma Potrebbero esserci nutrienti di riserva, pigmenti e prodotti di scarto. I vacuoli partecipano alla creazione della pressione del turgore e alla regolazione del metabolismo del sale marino.

I ribosomi sono organelli costituiti da subunità grandi e piccole. Possono trovarsi nell'ER o liberamente nella cellula, formando polisomi. Sono costituiti da rRNA e proteine ​​e si formano nel nucleolo. La biosintesi delle proteine ​​avviene nei ribosomi.

Centro cellulare: si trova nelle cellule di animali, funghi, piante inferiori ed è assente piante superiori. È costituito da due centrioli e una sfera irradiata. Il centriolo ha l'aspetto di un cilindro cavo, la cui parete è costituita da 9 triplette di microtubuli. Quando le cellule si dividono, formano fili del fuso mitotico, che assicurano la separazione dei cromatidi nell'anafase della mitosi e dei cromosomi omologhi durante la meiosi.

I microtubuli sono strutture tubolari di varia lunghezza. Fanno parte dei centrioli, del fuso mitotico, dei flagelli, delle ciglia e delle cellule staminali funzione di supporto, promuovono il movimento delle strutture intracellulari.

Microfilamenti - filamentosi formazioni sottili, situati in tutto il citoplasma, ma ce ne sono soprattutto molti sotto la membrana cellulare. Insieme ai microtubuli, formano il citoscheletro cellulare, determinano il flusso del citoplasma, i movimenti intracellulari di vescicole, cloroplasti e altri organelli.

Evoluzione cellulare

Ci sono due fasi nell’evoluzione di una cellula:

1. Prodotto chimico.

2. Biologico.

La fase chimica è iniziata circa 4,5 miliardi di anni fa. Sotto l'influenza radiazioni ultraviolette, radiazioni, scariche di fulmini (fonti di energia), formazione di semplici composti chimici- monomeri, e poi quelli più complessi - polimeri e loro complessi (carboidrati, lipidi, proteine, acidi nucleici).

Lo stadio biologico della formazione cellulare inizia con la comparsa dei probionti: sistemi complessi isolati capaci di autoriprodursi, autoregolarsi e selezione naturale. I probionti sono comparsi 3-3,8 miliardi di anni fa. Le prime cellule procariotiche, i batteri, ebbero origine da probionti. Le cellule eucariotiche si sono evolute dai procarioti (1-1,4 miliardi di anni fa) in due modi:

1) Attraverso la simbiosi di diverse cellule procariotiche - questa è un'ipotesi simbiotica;

2) Per invaginazione della membrana cellulare. L'essenza dell'ipotesi dell'invaginazione è che la cellula procariotica contenesse diversi genomi attaccati alla parete cellulare. Poi si è verificata l'invaginazione: invaginazione, allacciatura della membrana cellulare e questi genomi si sono trasformati in mitocondri, cloroplasti e nucleo.

Differenziazione e specializzazione cellulare

La differenziazione si sta delineando vari tipi cellule e tessuti durante lo sviluppo di un organismo multicellulare. Un'ipotesi associa la differenziazione all'espressione genica nel processo sviluppo individuale. L'espressione è il processo di attivazione di determinati geni, che crea le condizioni per la sintesi mirata di sostanze. Pertanto, i tessuti si sviluppano e si specializzano in una direzione o nell'altra.

Perché, dati gli stessi geni, le cellule di uno stesso organismo a volte differiscono tra loro più delle cellule di specie diverse - per colore, forma, dimensione e dozzine di altre caratteristiche? Anche lo scopo vitale delle diverse cellule è diverso: alcune trasportano l'ossigeno attraverso il sangue, altre producono la bile nel fegato e altre rivestono la superficie del corpo e proteggono il corpo dagli influssi esterni. Nel frattempo, tutte queste cellule hanno avuto origine da un'unica cellula, che ha gettato le basi dell'intero organismo. Il processo mediante il quale i discendenti di una cellula diventano diversi l'uno dall'altro è chiamato differenziazione (dalla parola latina differentia - differenza, differenza). Grazie ad esso, invece di un ammasso di cellule identiche, nasce un organismo complesso con un sistema di tessuti e organi specializzati.

Tipicamente, la differenziazione avviene dopo che la cellula smette di dividersi. Ma questo non significa che una cellula indifferenziata e in divisione non “sappia” ancora cosa diventerà. Ciò è chiaramente visibile negli esperimenti su cellule che crescono in colture di tessuti (vedi Colture di cellule e tessuti). Ad esempio, in tali condizioni le cellule muscolari si fondono rapidamente, formando qualcosa di simile ai muscoli.

Tuttavia, è possibile ritardare questa differenziazione costringendo le cellule a moltiplicarsi. Esperimenti simili sono stati eseguiti con cellule cartilaginee e ossee.

Le cellule che hanno intrapreso la via della differenziazione, ma non hanno ancora dimostrato esteriormente la loro specializzazione, sono chiamate determinate (dalla parola latina determinans - determinante).

Sebbene organi e tessuti specializzati compaiano già nel sviluppo embrionale organismo, il processo di differenziazione può continuare per tutta la sua vita. Ciò accade, ad esempio, con le cellule del sangue: eritrociti e leucociti. Nel sangue compaiono continuamente nuove cellule differenziate. Provengono da cellule staminali indifferenziate che sono costantemente presenti nell'organismo. Dopo la divisione, alcuni dei loro discendenti si differenziano, mentre altri rimangono cellule staminali.

Come avviene la differenziazione? Non esiste ancora una risposta esatta a questa domanda. Tuttavia, sappiamo che in cellule diversamente differenziate funzionano diversi gruppi di geni e quindi vengono sintetizzati varie proteine. Ad esempio, durante la formazione dei globuli rossi nelle cellule, vengono attivati ​​i geni che assicurano la sintesi dell'emoglobina, nelle cellule pancreatiche questi geni non funzionano, ma sono attivi i geni per gli enzimi digestivi, ecc. i geni attivati ​​e disattivati ​​non sono ancora del tutto noti.

Quando una cellula normale si trasforma in una cellula cancerosa, di solito perde la sua specializzazione e comincia a moltiplicarsi di nuovo. È possibile che in questo caso la regolazione della divisione delle cellule staminali venga interrotta: tutti i loro discendenti continuano a dividersi come cellule staminali invece di differenziarsi. In questo caso, è importante disporre di un mezzo per forzare le cellule a differenziarsi. Problema differenziazione cellulare attende la sua decisione.

Dall'uovo di un organismo multicellulare, attraverso il processo di differenziazione, si sviluppano tutte le cellule specializzate dell'organismo adulto. Attualmente si ritiene che la differenziazione inizi nell'uovo.

Molto prima che gli uomini sentissero parlare di cellule, per non parlare di molecole, si trovavano di fronte a uno dei misteri più intriganti della natura: da un uovo, così semplice in apparenza, emerge un organismo vivente, completamente completo, perfetto in ogni senso e incredibilmente complesso. Ciascun organo di un tale organismo ha solitamente dimensioni rigorosamente definite, si trova nel luogo a lui destinato e contiene esattamente le cellule necessarie per la sua attuazione. funzioni specifiche. E oggi non siamo meno incuriositi. Come fa una cellula indifferenziata di un uovo che si schiude a diventare una cellula specializzata del cuore o del fegato, una cellula nervosa, una cellula muscolare o una cellula ossea?

Sebbene il complesso e misterioso processo di differenziazione sia molto riluttante a rivelare i suoi segreti, sono stati fatti grandi passi avanti nel suo studio. Questi successi sono stati ottenuti principalmente grazie al rapido sviluppo della biochimica, alla creazione di nuovi metodi di ricerca e alla selezione di organismi particolarmente adatti allo studio del problema della differenziazione. Tuttavia ruolo più importante Forse il cambiamento ha avuto un ruolo in questo approccio comune al problema. In precedenza, quando si studiava la differenziazione, l'enfasi principale veniva posta sul ruolo in questo processo del nucleo cellulare, o del citoplasma, o dell'ambiente che circonda la cellula. Ora sappiamo molto di più sull'interazione dinamica tra queste tre variabili e abbiamo imparato ad osservarle tutte contemporaneamente durante lo sviluppo embrionale.

Nella nostra presentazione ci limiteremo ad esempi ed esperimenti che mostrano il ruolo svolto dal nucleo e dal citoplasma nel processo di differenziazione, nonché il significato dell'interazione tra loro. La natura del nucleo e del citoplasma è discussa nell'articolo di Brachet. Non crediamo che negli esempi che stiamo considerando si possa trascurare il ruolo dell'ambiente; a noi sembra solo che in questi casi l'ambiente sia di secondaria importanza rispetto al nucleo o al citoplasma. Di almeno la sua importanza non è così grande come, ad esempio, durante lo sviluppo dei mixomiceti o durante la differenziazione cellulare nella coltura dei tessuti.

Inizieremo descrivendo lo sviluppo dell'uovo, perché ora crediamo che la base del futuro embrione sia già posta nell'uovo in maturazione, anche prima che l'uovo sia completamente maturo e fecondato.

Prima che il futuro uovo inizi a maturare, assomiglia a qualsiasi altra cellula indifferenziata, cioè non possiede caratteristiche in base alle quali possa essere attribuito a qualche specifico tipo specializzato. L'uovo di rana (uovo) ha un diametro di circa 17 micron, cioè è circa il doppio delle cellule specializzate. Il diametro di un uovo maturo raggiunge i 2000 micron, ovvero 2 millimetri. Ciò significa che durante il processo di maturazione il volume dell'uovo aumenta di 1.600.000 volte. Questo colossale aumento di volume si verifica a causa dell’assorbimento di materiali da parte della cellula ambiente e usarli per sintetizzare le proprie sostanze. In alcuni animali, l'uovo assorbe e incorpora molecole molto complesse sintetizzate da altre cellule (solitamente cellule nutrici o follicolari). Come nel caso delle rane e di altri anfibi, le loro uova assorbono apparentemente materiale principalmente sotto forma di molecole semplici, dalle quali il nucleo e il citoplasma dell'uovo sintetizzano poi attivamente sostanze più complesse.

Poiché durante lo sviluppo dell'uovo aumenta la massa del suo citoplasma, nucleo, nucleoli e membrana nucleare, dobbiamo concludere che la cellula assorbe tutti questi componenti dall'ambiente sostanze semplici(predecessori) e usarli in qualche modo, o almeno metterli da parte come riserva. Ricerca con isotopi radioattivi ha dimostrato che la sintesi intensiva avviene sia nel nucleo che nel citoplasma. La sintesi particolarmente attiva avviene in tutti i componenti del nucleo: nei cromosomi, nel succo nucleare e nei nucleoli.

L'uovo in crescita sintetizza principalmente glicogeno, lipidi, proteine ​​e nucleoproteine, che sono proteine ​​collegate agli acidi nucleici: DNA e RNA. Le proteine ​​si presentano in parte sotto forma di citoplasma trasparente, ricco di RNA, ed in parte sotto forma di grumi di tuorlo, detti placche di tuorlo; questi record hanno molto misure differenti, e il loro ruolo non è ancora chiaro. Natura proteica sono presenti anche in grandi quantità Mitocondri e vari enzimi. Le uova di alcune specie contengono anche DNA nel citoplasma. È possibile che i gruppi principali sostanze chimiche contenuti nelle uova in crescita sono essi stessi estremamente eterogenei, poiché molti processi complessi la sintesi è controllata da geni, il cui numero raggiunge i 10-20 mila, e ciascun gene può essere associato alla sintesi di qualsiasi sostanza. Pertanto, daremo prima uno sguardo più dettagliato ai cromosomi su cui si trovano i geni.

I cromosomi delle uova che sono entrate nel periodo di crescita non hanno affatto l'aspetto di formazioni dense e arrotolate a forma di bastoncino, come siamo abituati a vederle durante la mitosi. Al contrario, sono fortemente non attorcigliati e quindi assumono la forma di fili lunghi e sottili. SU fasi iniziali Durante la crescita delle uova, i cromosomi sono filamenti singoli e successivamente doppi filamenti, in cui rigonfiamenti spessi e densi - cromomeri - si trovano a breve distanza l'uno dall'altro.

Questi cromomeri sono molto numerosi; il loro numero corrisponde approssimativamente al numero stimato di geni, ed è anche possibile che si tratti di geni. Apparentemente, i cromomeri sono quelle parti del filo cromosomico che sono particolarmente strettamente attorcigliate a spirale. Fili sottili accoppiati si estendono dall'asse del cromosoma (forse si tratta di parti despiralizzate dell'asse del cromosoma), che formano anelli su entrambi i lati del cromosoma, e poi si avvicinano nuovamente al cromosoma, entrando nel secondo cromomero di ciascuna coppia. A causa del loro aspetto caratteristico, i cromosomi in questa fase della crescita dell'uovo sono stati chiamati cromosomi "a spazzola".

La maggior parte dei cromomeri ha anse laterali, molto diverse per dimensioni e forma.

H. Callan e J. Goll hanno scoperto che per un dato cromomero, la forma dell'ansa, così come la natura della matrice che circonda questo anello, hanno caratteristiche molto specifiche, e sull'asse di ciascun cromosoma questo cromomero occupa sempre il stessa posizione. L'asse cromosomico, i cromomeri e le anse laterali sono costituiti da DNA, cioè la sostanza da cui, secondo i concetti moderni, sono composti i geni. La matrice che circonda le anse laterali è costituita da RNA e proteine. Le uova vengono sintetizzate nelle anse laterali durante la crescita grandi quantità queste due sostanze, ma in esse non avviene la sintesi del DNA.

Callan e Goll hanno dimostrato che l'RNA (e forse le proteine), formato negli anelli laterali dei cromosomi a spazzola, è separato da questi anelli e prima fluttua semplicemente liberamente nella linfa nucleare, quindi penetra attraverso l'involucro nucleare poroso nel citoplasma. Durante le fasi iniziali e intermedie della crescita dell'uovo, la quantità di RNA nel citoplasma aumenta e grandi quantità di proteine ​​vengono sintetizzate nelle posizioni dei granuli di RNA. È quindi possibile che il numero di diversi tipi di RNA e di molecole proteiche nell'uovo sia uguale al numero di geni coinvolti nella sintesi in esso contenuti. Fino a quando non verranno migliorati i metodi per differenziare i diversi tipi di RNA e proteine, il grado di eterogeneità del contenuto delle uova rimarrà una questione di congetture.

Non è difficile verificare che un uovo maturo abbia polarità; ciò significa che i suoi contenuti sono distribuiti in modo disomogeneo e, inoltre, in modo tale che tale disuguaglianza abbia carattere ordinato e specifico. Il nucleo è situato in prossimità di un punto che può essere chiamato polo superiore; attorno a questo polo si concentrano il citoplasma trasparente, i granuli di RNA e i mitocondri, mentre verso il polo inferiore il loro numero diminuisce. La distribuzione del pigmento è della stessa natura, mentre i grumi del tuorlo sono più grandi e più densi al polo inferiore, e man mano che si avvicinano al polo superiore, la loro dimensione diminuisce e sono meno comuni. Pertanto, possiamo parlare dell'esistenza di gradienti nella distribuzione delle sostanze nel citoplasma. Questi gradienti si trovano paralleli all'asse dell'uovo e determinano la simmetria radiale del citoplasma: in tutti i punti di qualsiasi piano parallelo all '"equatore" dell'uovo, il citoplasma ha la stessa composizione, ma la sua composizione in punti che giacciono su piani diversi è diverso. Pertanto, tutte le “fette” meridionali dell'uovo, che corrono (come fette di arancia) dal polo superiore a quello inferiore, sono completamente identiche nel contenuto e nella distribuzione delle sostanze.

Questa simmetria radiale, caratteristica delle uova di molti animali, viene successivamente sostituita dalla simmetria bilaterale. In diverse specie, un cambiamento nel tipo di simmetria avviene poco prima della fecondazione o subito dopo. Un cambiamento nel tipo di simmetria è causato da un cambiamento nella distribuzione dei componenti citoplasmatici ed è spesso associato a un cambiamento nello strato esterno (corticale) dell'uovo. Alcune sostanze citoplasmatiche vengono talvolta raccolte a forma di falce su un lato dell'uovo. Ulteriori sviluppi di queste uova mostra che il piano che divide il corpo dell'embrione in via di sviluppo nelle metà destra e sinistra passa attraverso la parte più larga di questa falce (situata approssimativamente parallela all'equatore) e attraverso entrambi i poli. Negli anfibi, la parte più larga della falce si trasforma sempre nella parte dorsale (dorsale), o superiore, del corpo, e l'area in cui si incontrano le estremità strette della falce si trasforma nella parte ventrale (addominale), o parte inferiore. La testa si sviluppa sul lato ventrale del polo superiore, mentre la coda si trova nella zona compresa tra il polo inferiore e il bordo inferiore della falce.

Pertanto, in un uovo non ancora schiacciato, il futuro embrione è già completamente determinato dalla posizione e dalle caratteristiche dei componenti citoplasmatici dell'uovo. Nelle uova di molti animali, questa predeterminazione è espressa così chiaramente che prima che inizi la frantumazione, in esse si possono facilmente distinguere le aree da cui successivamente si svilupperanno il cervello, l'intestino, i muscoli o le future cellule germinali. E in alcune specie, come abbiamo già notato, la predeterminazione è chiaramente evidente anche prima della fecondazione dell'uovo. Naturalmente, normalmente l'uovo deve essere fecondato prima che possa iniziare la scissione.

Durante il processo di sviluppo che avviene dopo la fecondazione, i cromosomi dell'ovulo e dello sperma si uniscono in un nucleo, che poi subisce la mitosi, portando alla prima frammentazione. I nuclei figli formati durante la scissione ricevono porzioni di citoplasma di diversa composizione a causa dell'eterogeneità spaziale del citoplasma dell'uovo, che viene stabilizzato in seguito alla comparsa membrane cellulari.

Nel frattempo, tutti i nuclei che nascono attraverso la mitosi da un nucleo di un uovo fecondato sono identici, almeno all'inizio. Essendo identici, dovrebbero funzionare tutti allo stesso modo. I nuclei possono funzionare diversamente solo se sono spinti a farlo da qualche fattore variabile, vale a dire l'ambiente, e in particolare il citoplasma immediatamente circostante il nucleo. A meno che non decidiamo che tutta la differenziazione dipende interamente dal citoplasma, allora dovremo ammettere che sotto l'influenza del citoplasma, la cui composizione e il cui carattere sono in aree diverse le uova sono diverse, i nuclei identici funzionano diversamente. Questa assunzione non solo rappresenta una necessità logica, ma è anche confermata, come vedremo ora, da numerosi dati sperimentali.

Le ghiandole salivari delle larve di alcuni insetti (principalmente larve di ditteri) sono costituite da un piccolo numero di grandi cellule contenenti enormi cromosomi. Questo è uno di quei casi in cui la crescita avviene a causa di un aumento non del numero di cellule, ma della loro dimensione. Molto cella di grandi dimensioni, ovviamente, non può funzionare con il solito numero di cromosomi, e quindi il numero di cromosomi in una tale cellula aumenta in base alle sue dimensioni. Cromosoma gigante nelle cellule ghiandole salivariè in realtà un fascio di 500-1000 cromosomi desspiralizzati, incollati insieme in modo tale che le parti identiche - i cromomeri - di tutti i cromosomi omologhi si trovano una accanto all'altra. Di conseguenza, tutti i cromomeri di un dato locus genetico formano un disco; gli stessi dischi formano i cromomeri di tutti gli altri loci genici. Questi dischi sono separati da regioni intercromeriche o interdischi, in modo che il cromosoma gigante appaia come se fosse costituito da molte strisce scure e chiare di diversa larghezza.

Studi accurati condotti da M. Breuer, così come da W. Biermann e dai suoi collaboratori, hanno dimostrato che i cromomeri possono rigonfiarsi, formando i cosiddetti anelli di Balbiani, o rigonfiamenti. Inoltre, questi scienziati hanno scoperto che la sintesi intensiva di RNA e proteine ​​avviene nei rigonfiamenti cromosomici. Di particolare interesse è il fatto che la formazione di questi rigonfiamenti è naturale. Tra le larve mature di una particolare specie, tutti gli individui presentano rigonfiamenti solo su alcuni cromomeri specifici. Tuttavia, nelle giovani larve si formano rigonfiamenti su altri cromomeri. È naturale supporre che vari loci genetici si gonfino e diventino attivi diverse fasi sviluppo di un dato organismo.

La specificità che caratterizza l'attività dei cromomeri si manifesta in base non solo all'età, ma anche al tipo di cellula. Nelle ghiandole salivari (almeno nei chironomidi) ci sono due tipi di cellule secretrici e il rigonfiamento dei cromomeri avviene in modo diverso nelle cellule tipi diversi e in diverse fasi di sviluppo. Sembra che nel citoplasma ce ne siano alcuni fattori specifici, causando l'attività dei singoli geni. Inoltre, è possibile che diversi tipi di cellule abbiano citoplasmi diversi e che il citoplasma subisca cambiamenti durante lo sviluppo (magari a seguito dell'attività di geni specifici).

Alcuni dati che confermano tali ipotesi sono stati recentemente ottenuti grazie ad originali esperimenti condotti da Kroeger. Kroeger ha cambiato l'ambiente cromosomico delle ghiandole salivari, trasferendo i nuclei dalle ghiandole delle larve sviluppate in preparati contenenti il ​​citoplasma delle uova in via di sviluppo. Si è scoperto che nel nuovo ambiente i rigonfiamenti di alcuni cromomeri sono scomparsi, mentre altri cromomeri, al contrario, si sono gonfiati. È stato addirittura possibile stabilire una relazione nota tra la formazione dei rigonfiamenti e lo stadio di sviluppo delle uova da cui è stato prelevato il citoplasma.

Lo studio dei cromosomi delle cellule delle ghiandole salivari è di grande importanza per lo sviluppo delle nostre idee su come avviene la specializzazione cellulare. Permette di penetrare nell'essenza del rapporto tra il nucleo e il citoplasma circostante. Sebbene gli studi siano condotti principalmente in stadi di sviluppo relativamente avanzati, forniscono alcune informazioni su come avviene la differenziazione nelle fasi iniziali.

Vediamo ora cosa succede se cambiamo il setup dell'esperimento, cioè lasciamo invariato l'ambiente citoplasmatico, ma cambiamo i nuclei. Per molto tempo Si credeva, nonostante la scarsità di dati diretti, che tutte le cellule di un dato organismo contenessero cromosomi identici, indipendentemente dalla natura della specializzazione della cellula. Per verificare questa ipotesi, è possibile, utilizzando una tecnica molto sottile, estrarre il nucleo (contenente tutti i cromosomi) da un uovo di rana non fecondato e sostituirlo con un nucleo estratto da qualche cellula parzialmente specializzata dell'embrione di rana in via di sviluppo. Il citoplasma dell'ovulo e il nucleo in esso introdotto si sviluppano e danno origine al cosiddetto embrione trapiantato. Nella fecondazione in in questo caso non ce n'è bisogno, poiché il nucleo introdotto proviene dal nucleo risultante dalla fusione dei nuclei dell'ovulo e dello sperma.

Poiché il citoplasma possiede tutte le qualità necessarie per uno sviluppo normale, lo sviluppo osservato in un simile esperimento servirà come misura della qualità o del potenziale di sviluppo posseduto dal nucleo introdotto nell'uovo.

R. Briggs, T. King e gli autori di questo articolo, in collaborazione con J. Gordon, hanno condotto esperimenti simili su vari tipi rane e ho ottenuto sostanzialmente gli stessi risultati. Si è scoperto che se i nuclei venivano rimossi nelle prime fasi dello sviluppo dell'embrione (blastula), nella maggior parte dei casi si sviluppavano girini normali dagli embrioni trapiantati. Se i nuclei fossero stati prelevati da embrioni che si trovavano in stadi successivi di sviluppo, il numero di girini normali sarebbe stato significativamente inferiore. La maggior parte degli embrioni trapiantati sono morti all'inizio, oppure il loro sviluppo è proceduto in modo anomalo e si è interrotto per diversi anni. fase avanzata. I risultati di questo esperimento mostrano che i nuclei cambiano durante lo sviluppo e la differenziazione. Sembrano perdere la loro totipotenza e la capacità di dirigere sviluppo normale diventa più limitato.

Uno degli aspetti più sorprendenti di questi esperimenti è che quando i nuclei prelevati da un organo particolare (ad esempio l'intestino) di un dato embrione vengono trasferiti in ovuli dai quali è stato rimosso il nucleo, gli embrioni trapiantati che si sviluppano da questi ovuli risultano non essere la stessa cosa, ma molto diversa. Lo sviluppo di alcuni di essi si ferma allo stadio di blastula, altri danno diverse anomalie, e solo da poche uova si possono ottenere girini normali. Possiamo quindi concludere che non solo i nuclei di cellule appartenenti a organi diversi sono diversi, ma sono diversi anche i nuclei prelevati da cellule dello stesso organo. In altre parole, organo in via di sviluppo L'embrione contiene una popolazione di nuclei molto eterogenea. Se i nuclei prelevati dai girini appena schiusi vengono trapiantati nel citoplasma nel modo sopra descritto, gli embrioni che si sviluppano in questo caso risulteranno molto più omogenei. Questa diminuzione nella variabilità degli embrioni trapiantati può indicare che allo stadio di girino i nuclei diventano più simili, poiché la maggior parte di essi a questo punto ha già subito una serie di cambiamenti identici (mentre negli esperimenti in cui i nuclei vengono prelevati da embrioni, questi i nuclei sono dentro diverse fasi i cambiamenti). Ma forse la ragione risiede altrove, e cioè che le potenzialità dei nuclei dei girini sono estremamente limitate, per cui lo sviluppo degli embrioni trapiantati contenenti tali nuclei viene solitamente ritardato nelle prime fasi.

Sorge un'altra domanda: sono i cambiamenti osservati nel nucleo della natura cambiamenti reversibili Oppure sono stabili, irreversibili ed ereditari? A questa domanda si può rispondere ricorrendo all’aiuto dei “cloni nucleari”. Per creare un tale clone, il nucleo di un embrione donatore viene introdotto in un ovulo non fecondato, dal quale viene prima rimosso il proprio nucleo. Questo uovo si sviluppa in una blastula e non si verifica alcuna ulteriore differenziazione dei nuclei.

Le cellule di questa blastula vengono poi separate le une dalle altre e i loro nuclei vengono introdotti uno alla volta nelle uova non fecondate. Gli embrioni che si sviluppano a seguito di questo trapianto secondario formano un clone in cui ciascun embrione contiene nuclei derivati ​​dal nucleo originale comune utilizzato per il primo trapianto; quindi tutti gli embrioni di un dato clone hanno la stessa costituzione genetica. L'intera procedura viene ripetuta più volte per ottenere un numero di tali cloni.

La somiglianza all'interno di un clone è chiaramente rivelata sullo sfondo della variabilità osservata tra i diversi cloni. Ogni clone riflette le proprietà di un singolo kernel originale e le differenze tra i cloni riflettono le differenze tra i singoli kernel originali. Questi esperimenti mostrano che i cambiamenti subiti dai nuclei durante la differenziazione naturale sono relativamente stabili e vengono ereditati. Inoltre, sostengono la tesi secondo cui la variabilità osservata dopo il primo trapianto è reale e non rappresenta il risultato di un danno ai nuclei durante il trapianto.

La stabilità, l’ereditarietà e l’apparente irreversibilità di questi cambiamenti nucleari ci costringono naturalmente a sollevare una serie di nuove domande. Ad esempio, vorrei scoprire quale parte del kernel è interessata dalle modifiche? Si verificano nell'involucro nucleare, nella linfa nucleare, nel nucleolo o nei cromosomi contenenti geni? Molto probabilmente, i cambiamenti riguardano i cromosomi, poiché, per quanto ne sappiamo, i cromosomi sono l'unica struttura nucleare che mantiene la continuità durante la mitosi e quando viene trasmessa di generazione in generazione. Tuttavia non potremo decidere in modo definitivo su questa questione finché gli esperimenti attualmente in corso non saranno completati.

Diversi anni fa sembrava del tutto impensabile che le proprietà genetiche dei nuclei potessero subire modifiche durante il processo di differenziazione. Tuttavia, recentemente sono stati rivelati sempre più esempi di cambiamenti irreversibili causati nel nucleo da fattori citoplasmatici. Tali esempi si trovano nei protozoi, nei nematodi, nelle rane e in alcuni insetti. In quest'ultimo, tali cambiamenti influenzano i cromosomi e possono essere chiaramente osservati con un normale microscopio.

Gli insetti gallina adulti sono insoliti in quanto hanno un gran numero di cromosomi nelle cellule germinali e pochissimi nelle cellule somatiche che compongono l'intero organismo. Descriveremo come questa differenza nel numero di cromosomi si presenta in una specie, vale a dire Mayetiola destructor.

Come altri insetti, questa specie non forma membrane cellulari nelle prime fasi dello sviluppo. Il nucleo dello zigote, contenente circa 40 cromosomi, è diviso prima in due, poi in quattro e infine in otto nuclei. A causa dell'assenza di membrane, questi nuclei possono essere distribuiti uniformemente in tutto il citoplasma dell'uovo. Allo stadio di otto nuclei, uno dei nuclei passa al polo posteriore dell'uovo ed è localizzato adiacente ad uno speciale citoplasma: il plasma germinale, che si raccoglie sempre in questo polo.

Durante la mitosi successiva, tutti gli 8 nuclei si dividono nuovamente, così da produrre 16 nuclei. Allo stesso tempo, il citoplasma situato nel polo posteriore viene assemblato in due cellule, che comprendono i due nuclei più vicini al polo posteriore e tutto il plasma germinale. Durante questa quarta divisione, due cellule appena formate vengono separate dall'intero uovo. Queste due cellule diventano le cellule germinali originali, da cui verranno successivamente prodotti tutti i futuri ovuli o spermatozoi, nonché le cellule nutritive.

Inizia una quinta mitosi completamente unica, durante la quale tutti i 14 nuclei che si trovano nella parte somatica dell'uovo si dividono e le due cellule germinali primarie non partecipano alla mitosi. Quando arriva il momento in cui i cromosomi raddoppiati si separano (nella fase anafase), diventa chiaro che la mitosi procede completamente in un modo insolito. Dei 40 cromosomi contenuti in ciascun nucleo, solo 8 sono divisi longitudinalmente in due metà, che divergono ai poli opposti del fuso mitotico. Nei restanti 32 cromosomi la scissione non è completata; i cromosomi fratelli rimangono collegati alle loro estremità e continuano a giacere immobili sulla placca equatoriale del fuso. Nel frattempo, gli otto cromosomi che si spostano verso i poli del fuso formano due piccoli nuclei figli. Subito dopo, i 32 cromosomi “rimasti indietro” iniziano a dissolversi e alla fine si fondono con il citoplasma, diventando completamente indistinguibili. Pertanto, le cellule somatiche perdono 32 cromosomi.

Le cellule germinali primarie non solo non prendono parte a questa mitosi, ma in esse non avviene nemmeno l'eliminazione dei cromosomi: durante le divisioni successive, l'intero numero di cromosomi viene trattenuto nelle cellule germinali e quindi nelle cellule da cui si svilupperanno successivamente gli organi riproduttivi. sono isolati. Piccoli nuclei (contenenti 8 cromosomi) continuano a dividersi e danno origine ai nuclei di tutte le cellule somatiche.

È abbastanza ovvio che il comportamento dei nuclei durante la quinta divisione mitotica è determinato dalla presenza o dall'assenza di qualche fattore citoplasmatico. Osservazioni attente dei nuclei delle future cellule germinali mostrano che il plasma germinale, ricco di RNA e mitocondri, avvolge strettamente le membrane di questi nuclei dopo la quarta mitosi. Sembra che il plasma germinale protegga i nuclei dall'influenza del citoplasma circostante, un'impressione rafforzata dalla formazione di membrane cellulari che separano le due cellule germinali dal resto dell'uovo.

Cercando di scoprire le ragioni della descritta perdita di cromosomi, K. Bantock ha irradiato con ultravioletti la punta estrema della parte posteriore delle uova di gallina, dove si trova il plasma germinale, prima che i nuclei delle future cellule germinali migrassero al suo interno. Il resto dell'uovo, contenente tutti i nuclei, era accuratamente protetto dalle radiazioni. Nelle uova trattate in questo modo, i due nuclei posteriori sono migrati nel solito modo nel plasma germinale, ma questa volta subirono la stessa sorte di tutti gli altri nuclei, cioè il numero dei loro cromosomi fu ridotto da 40 a 8. Le cellule germinali originarie, nonostante la perdita di 32 cromosomi, diedero comunque origine a cellule da cui le cellule sessuali successivamente svilupparono gli organi. Se si permettesse agli embrioni di svilupparsi, diventerebbero femmine e maschi adulti, normali in apparenza ma in realtà sterili. Esame istologico gli organi genitali di tali insetti ottenuti da uova irradiate con raggi ultravioletti hanno mostrato che le loro cellule germinali non si sviluppavano.

Sembra che il germoplasma normalmente prevenga la perdita di cromosomi. Ciò potrebbe essere dovuto alla soppressione della quinta divisione nei nuclei delle future cellule germinali o ad altro meccanismo di difesa, la cui azione coincide temporalmente con tale soppressione. L'assenza di cellule germinali nelle galline rilasciate dalle uova irradiate indica che lo sviluppo di queste cellule richiede proprio quei cromosomi che sono andati perduti.

Inoltre, così forte effetto l'esposizione lo suggerisce fattore protettivo, contenuto nel germoplasma, è costituito da RNA, poiché l'RNA è particolarmente sensibile alla luce ultravioletta.

Ce lo danno i risultati del lavoro di Bantock sulle Galline buon esempio Interazione nucleo-plasma. Mostrano che la normale formazione delle uova è possibile solo se sono intere insieme cromosomico di questo tipo; la differenziazione somatica può procedere normalmente anche con un numero di cromosomi nettamente ridotto (fino a otto), a condizione che il citoplasma dell'uovo contenga prodotti dell'attività dei geni che erano in stato attivo durante il periodo di formazione delle uova.

È possibile che in altri organismi più complessi il plasma germinale svolga lo stesso ruolo protettivo, consentendo alle cellule germinali di evitare la specializzazione e mantenere la loro totipotenza. Nelle rane è stato scoperto un plasma germinale simile Composizione chimica con plasma di gallina simile; anche in questo caso l'irradiazione ultravioletta ha portato alla sterilità parziale o totale delle rane sviluppatesi da uova irradiate.

Riassumendo, va detto che la differenziazione è molto probabilmente il risultato dell'interazione nucleo-plasma, che provoca una graduale separazione del citoplasma e una sempre maggiore specializzazione dei nuclei delle singole cellule. La domanda fondamentale qui posta, ovvero come le cellule si specializzano, rimane senza risposta; ci sembra però di aver potuto dimostrare che la complessità del citoplasma dell'uovo maturo deve inevitabilmente portare alla specializzazione.

Ricordare!

Che cosa sono un gene e un genotipo?

Un gene è un frammento (sezione o segmento) di DNA contenente informazioni su una molecola proteica. Un genotipo è l’insieme di tutti i geni di un organismo.

Che cosa ne sai di conquiste moderne nel campo della genetica?

– Prospettive terapia genetica nel trattamento dell'aterosclerosi dei vasi degli arti inferiori.

– Utilizzo di marcatori genetici molecolari per diagnosticare una serie di malattia mentale

– Trattamento di una forma rara di paralisi mediante terapia genica

– La genetica entra nella battaglia contro l’invecchiamento

– La genetica per aiutare gli antropologi

– Progressi nella terapia staminale

– Scoperta del gene responsabile dello sviluppo della sindrome di Usher di tipo 1

– Nuovo modo diagnosticare qualsiasi tipo di cancro utilizzando un esame del sangue

Rivedi domande e compiti

1. Cos'è un genoma? Scegli i tuoi criteri di confronto e confronta i concetti di “genoma” e “genotipo”.

Genoma – un insieme di geni contenuti in un singolo insieme di cromosomi di un dato organismo. Ad esempio, il genoma umano ha il cromosoma 23. Un genotipo è l'insieme di tutti i geni di un organismo in uno stato diploide, ad esempio il genotipo umano ha 46 cromosomi.

2. Cosa determina l'attuale specializzazione delle cellule?

Il ruolo principale nella differenziazione cellulare nelle prime fasi dello sviluppo embrionale è svolto dal citoplasma e dallo strato superficiale dell'uovo, che ha una struttura eterogenea. Tutte le cellule dell'embrione allo stadio di blastula sono simili nella composizione genetica (genotipo), ma le differenze nella composizione del citoplasma assicurano la differenziazione cellulare, quindi, allo stadio di gastrula, le cellule dell'embrione sono specializzate. È importante sottolineare che il meccanismo di ulteriore specializzazione e formazione di tessuti e organi diventa più complesso ed è determinato dall'interazione parti differenti embrione.

3. Quali elementi essenziali sono inclusi nella composizione genetica di una cellula eucariotica?

Se un gene è un pezzo di DNA, significa che è costituito da nucleotidi collegati tra loro.

In conformità con il moderno idee scientifiche gene cellule eucariotiche, che codifica per una proteina specifica, è sempre costituito da diversi elementi richiesti. Di norma, regioni regolatrici speciali si trovano all'inizio e alla fine del gene; determinano quando, in quali circostanze e in quali tessuti questo gene funzionerà. Tali regioni regolatrici possono inoltre trovarsi all'esterno del gene, trovandosi piuttosto lontano, ma partecipando comunque attivamente al suo controllo. Oltre alle zone regolatorie, esiste una parte strutturale del gene, che, infatti, contiene informazioni sulla struttura primaria della proteina corrispondente. Nella maggior parte dei geni eucariotici è significativamente più corta della zona regolatoria.

4. Fornisci esempi di interazione genetica.

Come esempio di interazione genetica, considera come viene ereditato il colore dei fiori in alcune piante. Nelle cellule della corolla del pisello dolce viene sintetizzata una certa sostanza, il cosiddetto propigmentazione, che, sotto l'azione di uno speciale enzima, può

trasformarsi in pigmento antocianico, facendo diventare viola il fiore. Ciò significa che la presenza del colore dipende dal normale funzionamento di almeno due geni, uno dei quali è responsabile della sintesi del propigmentazione e l'altro della sintesi dell'enzima. Un'interruzione nel funzionamento di uno qualsiasi di questi geni porterà all'interruzione della sintesi dei pigmenti e, di conseguenza, alla mancanza di colore; in questo caso la corolla dei fiori sarà bianca. A volte si verifica la situazione opposta, quando un gene influenza lo sviluppo di diversi tratti e proprietà dell'organismo. Questo fenomeno è chiamato pleiotropia o azione genica multipla. Di norma, tale effetto è causato da geni il cui funzionamento è molto importante nelle prime fasi dell'ontogenesi. Negli esseri umani, un esempio simile è un gene coinvolto nella formazione del tessuto connettivo. Un'interruzione del suo funzionamento porta allo sviluppo di diversi sintomi contemporaneamente (sindrome di Marfan): lunghe dita "a ragno", molto crescita elevata a causa del forte allungamento degli arti, dell'elevata mobilità articolare, della rottura della struttura del cristallino e dell'aneurisma (sporgenza della parete) dell'aorta.

Pensare! Ricordare!

1. I mitocondri contengono DNA, i cui geni codificano la sintesi di molte proteine ​​necessarie per la costruzione e il funzionamento di questi organelli. Considera come verranno ereditati questi geni extranucleari.

Nella maggior parte degli organismi studiati, i mitocondri contengono solo molecole di DNA circolari; in alcune piante sono presenti anche molecole di DNA circolari. I geni codificati nel DNA mitocondriale appartengono al gruppo dei plasmageni situati all'esterno del nucleo (all'esterno del cromosoma). L'insieme di questi fattori ereditari, concentrati nel citoplasma della cellula, costituisce il plasmone di un dato tipo di organismo (in opposizione al genoma). Maggior parte organismi multicellulari Il DNA mitocondriale viene ereditato attraverso la linea materna. Un ovulo contiene diversi ordini di grandezza in più di copie di DNA mitocondriale rispetto a uno spermatozoo. Di solito non ci sono più di una dozzina di mitocondri in uno spermatozoo (negli esseri umani c'è un mitocondrio attorcigliato a spirale), nelle piccole uova riccio di mare- diverse centinaia di migliaia, e negli ovociti di rana di grandi dimensioni - decine di milioni. Inoltre, la degradazione dei mitocondri spermatici avviene solitamente dopo la fecondazione.

3. Crea un portfolio sull'argomento "Ricerca sul DNA umano: speranze e paure".

Il primo digitalizzato al mondo genoma umanoè stata costituita in 15 anni ed è costata 3 miliardi di dollari. Ora puoi ottenere un passaporto genetico in 1 giorno e per 1 mila dollari. Tuttavia, dopo aver ricevuto il genoma, è necessario memorizzarlo da qualche parte (e pesa 1000 GB) e in qualche modo analizzarlo.

L'analisi genetica del DNA è lo studio del genoma umano per diagnosticare e determinare rischio individuale sviluppo di malattie e tolleranza medicinali, nonché per ottenere informazioni su caratteristiche genetiche, inclinazioni e capacità di una persona. Ogni persona ha un insieme unico di geni (genotipo), che determina la sua individualità e predisposizione a una particolare malattia.

Perché ne ho bisogno analisi genetica? Forse tra un paio d'anni questa domanda ti sembrerà stupida. Non sei sorpreso ora quando un medico ti chiede di fare un esame del sangue, vero? E molto presto verranno effettuate le analisi genetiche obbligatorio ogni bambino nell'ospedale di maternità e ogni paziente che è venuto in clinica. Perché il tuo DNA può determinare a quali malattie sei predisposto e quali farmaci sono più efficaci per te.

Preoccupazioni.

Lo hanno intrapreso alcuni scienziati genetici degli Stati Uniti, utilizzando la tecnologia di editing genetico di precisione un altro tentativo modificare il DNA di un ovulo umano. Questo esperimento è stato effettuato con lo scopo di liberare la futura prole malattie ereditarie trasmessa all'embrione dai genitori. Numerosi esperti biologici si sono opposti a tale ricerca. Nel Regno Unito, come in molti altri paesi, l'alterazione dei cromosomi nell'ovulo o nello sperma di una persona per creare un embrione inseminato artificialmente è illegale a causa del timore che venga messa in pratica l'"ingegneria infantile".